Dědičné poruchy metabolismu sacharidů
|
|
- Kamila Zemanová
- před 6 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Dědičné poruchy metabolismu sacharidů
2 Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Glukosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy glykosylace proteinů (a lipidů) deficit produktu
3
4 Dědičné poruchy metabolismu fruktosy
5 Fruktosa Fruktosa, fruktóza (β-d-fruktofuranosa) Med, ovoce, zelenina Součást disacharidu sacharosy sorbitol: cukerný alkohol, běžný v ovoci, díky sorbitol dehydrogenase je zdrojem fruktosy GLUT5, GLUT- 2 isoformy glukosového transportéru jsou zodpovědné za transport fruktosy v tenkém střevě Fruktosa je do jater importována zejména pomocí GLUT 2
6 Dědičné poruchy metabolismu fruktosy Denní příjem fruktosy v západní stravě : cca 100 g Fruktosa je metabolizována v játrech, ledvinách, tenkém střevě Intravenózní fruktosa ve velkých dávkách je toxická: hyperuurikémie, hyperlaktacidémie, ultrastrukturální změny v játrech Esenciální fruktosurie Hereditární intolerance fruktosy (deficit aldolasy B) Deficit fruktoso 1,6-bisfosfatasy Autosomálně recesivní onemocnění
7
8 Toxicita fruktosy Rychlá akumulace fruktosa-1-fosfátu Utilizaci F-1-P limituje triokinasa Deplece ATP ATP Hyperurikémie Hyperurikemický účinek fruktosy je důsledkem odbourávání adeninových nukleotidů (ATP). Adeninové nukleotidy kyselina močová Vzestup koncentrace laktátu
9 Hereditární intolerance fruktosy Deficit fruktoaldolasy B v játrech, kůře ledvin (jeden z izoenzymů A,B,C) Závažná hypoglykemie po požití fruktosy Při dlouhodobém příjmu fruktosy: zvracení, hepatomegalie, hepatopatie, žloutenka, krvácení, proximální tubulární renální porucha, jaterní selhání, může končit smrtí Pacienti mají silný odpor vůči pokrmům obsahujícím fruktosu Fruktosa -1- fosfát inhibuje glukoneogenesu ( aldolasu A) a glykogenolýzu (fosforylázu) Na bezfruktosové dietě jsou pacienti bez zdravotních potíží Diagnostika: Vyšetření DNA, enzymologie (dříve i.v. Fruktosový toleranční test).
10 Hereditární deficit fruktosa-1,6-bisfosfatasy Fruktosa-1,6-bisfosfatasa katalyzuje ireverzibilní štěpení fruktosa 1,6-bisfosfátu na fruktosa 6-fosfát a anorganický fosfát (P) Epizody hyperventilace, apnoe, hypoglykémie, ketózy a závažné laktátové acidemie, mohou mít letální průběh Epizody často spouští hladovění nebo infekce, může i požití většího množství fruktosy. Mezi episodami může být přítomna mírná hyperlaktacidemie Pacienti nemají odpor k jídlům obsahujícím fruktosu, tolerance vůči hladovění se zlepšuje s věkem Vzácné autozomálně recesivní nemocnění Těžná porucha glukoneogeneze, u pacientů se po depleci glykogenu se akumulují prekurzory glukoneogeneze (aminokyseliny, laktát, ketolátky)
11
12 Esenciální fruktosurie Deficit jaterní fruktokinázy Benigní metabolická anomálie Pacienti mají hyperfruktosemii a hyperfruktosurii diferenciálně diagnostický význam při odlišení ostatních poruch metabolismu fruktosy
13 Dědičné poruchy transportu glukosy
14 Transport glukosy Hydrofilní molekula glukosy vyžaduje pro přenos přes lipidové membrány transportéry 2 typy transportérů: a) glukosové transportéry závislé na sodíku (SGLTs, aktivní transportéry kódované členy rodiny SLC5 ) symport ve směru elektrochemického gradientu sodíku -> může transportovat glukosu proti koncentračnímu gradientu b) transportéry pro facilitovanou difusi glukosy(glut, kódované členy rodiny SLC2, pasivní transportéry) transportují glukosu jen ve směru existujícího koncentračního gradientu glukosy.
15 Transport glukosy enterocytes SGLT1 Glc GLUT2 renal tubular cells SGLT2 glycogen Glc SGLT1 Muecker and Thorens: Mol Aspects Med Apr-Jun; 34(0): GLUT2
16 Deficit SGLT1: Kongenitální malabsorbce glukosy a galaktosy. enterocyty SGLT1 glukosový transportér závislý na sodíku Glc SGLT1 v kartáčovém lemu enterocytů GLUT2 Zvyšuje postprandiální expresi GLUT2 Vzácné autosomálně recesivní onemocnění.v těhotenství není přítomen pohydramnion. Profůzní vodnaté průjmy a nadýmání. Závažná hypertonická dehydratace, často provázena horečkou Typicky bývá podezření na gastrointestinální infekci, s opakovanými neuspěšnými pokusy o převedení z parenterálních tekutin na orální příjem potravy. Chronická dehydratace může vést někdy k nefrolitiáze a nefrokalcinóze. Stolice má kyselé ph, redukující substance ve stolici, mírná interminentní glukosurie. Glukosa, galaktosa vyvolávají příznaky, ale ne fruktosa Léčba: vyloučení glukosy a galaktosy ze stravy Mléčný přípravek s fruktosou jako jediným sacharidem
17 Deficit GLUT1 gliové buňky, neurony GLUT1 (SLC2A1) membránový glukosový transportér umožňující facilitovanou difusi glukosy Deficit GLUT1 vede k nízké koncentraci glukosy v likvoru hypoglykorachii Glc GLUT1 Klasická forma: epileptická encefalopatie s časným začátkem, která se vyvíjí během prvního roku života Různé typy záchvatů a jejich frekvence: absence, myoklonie,... Záchvaty často neodpovídají na antikonvulsiva, někdy jsou zhoršené hladověním Vývojové opoždění, komplexní pohybové onemocnění, u nejtěžších případů mikrocefalie Variantní forma: Komplexní pohybové poruchy bez epileptických záchvatů: spasticko-ataktická chůze, dystonie končetin (akční), chorea, mozečkový třes, myoklonus Neepileptické záchvatové příhody s ataxií, svalovou slabostí, parkinsonismem, alternující hemiplegií, nekinesogenní dystonií GLUT1 je exprimován v erytrocytech, námaha může vést k hemolytické anemii
18 Deficit GLUT1 - pokračování glie, neurony Glc Léčba : GLUT1 Ketolátky jsou alternativním zdrojem energie pro mozek. Ketogenní dieta s vysokým obsahem tuků a nízkým obsahem sacharidů může zlepšit energetický metabolismus v mozku (Poměr kalorii v tucích:ostatních zdrojích potravy 3:1... 4:1) Dieta může omezit záchvaty i pohybové poruchy, měla by být udržována po celé dětství až do dospívání (suplementace karnitinu a vitamínů) Neměly by být podávány látky inhibující GLUT1 - antikonvulsiva (fenobarbital, chlorahydrát, diazepam), methylxanthiny (theofylin, kofein), alkohol and zelený čaj. Genetika: byla popsána jak autosomálně dominantní tak i recesivní dědičnost, incidence 1: (?) Zhruba 80% pacientů je heterozygoty pro mutaci v GLUT1, nejčastěji denovo mutaci Diagnostika: Nízká koncentrace glukosy v CSF < 2.5 mmol/l (norma >3.3 mmol/l) Nízký poměr koncentrace glukosy v CSF / v krvi (< 0.5) Nízký uptake glukosy do erytrocytů, nízká exprese GLUT1 v erytrocytech Mutační analýza GLUT1
19 Podezření na deficit GLUT1 glie, neurony Glc GLUT1 jakákoli forma epilepsie špatně reagující na léčbu, zvláště absence s časným začátkem vývojové opoždění, zvláště opoždění řeči komplexní pohybové poruchy záchvatovité příhody spuštěné cvičením, námahou nebo hladověním
20 Dědičné poruchy metabolismu galaktosy
21 Dědičné poruchy metabolismu galaktosy Hlavními zdroji galaktosy v potravě jsou mléko a mléčné výrobky. Galaktosa je přítomna v disacharidu laktose (β-d-galaktopyranosyl-(1 4)-D-glucose) Dědičné deficity enzymů: Galaktokináza Galaktosa-1-fosfát uridyltranferáza Uridindifosfát galaktoso 4-epimeráza
22 Klasická galaktosemie: deficit galaktosa-1fosfát uridyltransferázy V prvních týdnech života: úbytek na váze, zvracení. průjem, letargie a hypotonie. Závažná hepatopatie, hepatomegalie, (konjugovaný) ikterus, sklon ke krvácivosti, sepse, renální tubulární porucha Katarakty osmotický edém čočky způsobený galaktitolem Zvýšená koncentrace galaktosy, galaktitolu, galaktosa-1-fosfátu Léčba: Dieta s omezením galaktosy I při dobré dietní kontrole se vyskytují pozdní komplikace Kognitivní poruchy Ovariální selhání u velké části žen a dívek Neurologické onemocnění s ataxií, snížená kostní densita AR, incidence 1: , V některých zemích neonatální screening galaktosemie Varianty (Duarte)
23 Galaktitol vzniká z galaktosy účinkem nespecifické aldosové reduktázy
24 Brit. J. Ophthal. (1953) 37, 655. Katarakty u klasické galaktosemie Galaktitol způsobuje osmotický edém vláken čočky
25 Deficit galaktokinázy Katarakty - obvykle bilaterální a detekovatelné v prvních týdnech života Galaktitol způsobuje osmotický edém čočky Pseudotumor cerebri Onemocnění je léčitelné dietou s omezením galaktosy, katarakty mohou vymizet Autosomálně recesivní, vzácné onemocnění (cca 1: )
26 Deficit galaktokinázy Galaktitol osmotický edém čočky Katarakty - obvykle bilaterální a detekovatelné v prvních týdnech života Pseudotumor cerebri Onemocnění je léčitelné dietou s omezením galaktosy, katarakty mohou vymizet Autosomálně recesivní, vzácné onemocnění (cca 1: ) Vyšší výskyt v Romské populaci
27 Deficit uridindifosfát 4-epimerázy Těžká forma: Těžký deficit epimerázové aktivity Extrémně vzácné onemocnění Novorozenci se zvracením, neprospíváním, hepatopatií připomínající klasickou galaktosemii. Mentální retardace Nízkogalaktosová dieta Mírná forma: Částečný deficit epimerázové aktivity U většiny pacientů se jedná o benigní stav Intermediární formy Autozomálně recesivní onemocnění
28 Dědičné poruchy metabolismu glykogenu
29 Glykogenosy Glukosa: primární zdroj energie pro eukaryotní buňky wikipedia Glykogen: makromolekulární zásobní forma glukosy Syntéza glykogenu začíná na proteinovém primeru - glykogeninu Ve svalu: β glykogen glykogen až 2% vlhké váhy, glykogenin1 V játrech: α glykogen - agregáty β zrn glykogenu, glykosomy glykogenin 2, glykogen tvoří až 8% vlhké váhy jater Pouze glukosa z jaterního glykogenu je uvolňována do oběhu Glykogenosy: dědičné enzymopatie jejichž důsledkem je střádání abnormálního množství a/nebo forem glykogenu
30 Glykogenosy - přehled Jaterní glykogenosy Hypoglykemie nalačno, ketosa, hepatomegalie, porucha růstu 5 typů, nejběžnější je GSG I (von Gierkeho choroba, deficit glukosa-6fosfatázy) Svalové glykogenosy (bez postižení srdce) Intolerance fyzické zátěže, křeče po svalové námaze, rhabdomyolýza 7 typů Generalizovaná glykogenóza a GSD s postižením srdečního a kosterního svalu GSD II (Pompeho choroba) deficit lysosomální α-1,4-glukosidázy - lysosomální střádání normálního glykogenu (deficit LAMP2 - Danonova choroba) Deficit AMP-aktivované protein kinasy - arytmie - W-P-W syndrom Mozkové glykogenózy Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky - neurodegenerativní onemocnění Laforova nemoc - závažná myoklonická epilepsie
31 Glycogen metabolism and glycogen storage disorders
32 Jaterní glykogenózy hypoglykemie na lačno, hepatomegalie, porucha růstu u některých hepatomegalie bez sklonu k hypoglykemiím u některých spojeno s poruchou imunity, častými infekcemi Typická GSD: GSD I - von Gierkeova choroba - deficit glukosa-6-fosfatázy, incidence cca. 1: běžná GSD: GSD IX: deficit kinázy fosforylázy: incidence cca. 1:
33 Glykogenosa I typu (deficit glukosa-6-fosfatázy, von Gierkova nemoc) Masivní akumulace glykogenu v játrech, ledvinách a střevní mukose První projevy bývají v kojeneckém věku s hepatomegalií a hypoglykemiemi, hyperlaktacidemií po krátkém lačnění, episodami tachypnoe a podrážděnosti Dna, hyperlipidemie (hypertriglyceridemie), kožní xanthomy Proximální tubulární porucha (gukosurie, aminoacidue, fosfaturie...) Kulatá tvář, hubené končetiny, malý vzrůst, sklon ke krvácení, velké břicho (hepatomegalie), zánětlivé střevní onemocnění S pokračujícím věkem jaterní fibrosa, jaterní adenomy (cave: maligní zvrat), aterosklerosa Tolerance lačnění se zlepšuje s věkem, riziko pozdních komplikací Léčba: zajištění normoglykémie, časté krmení, v kojeneckém věku noční krmení nasogastrickou sondou, nevařený kukuřičný škrob, transplantace jater, transplantace ledvin, (G-CSF u typu b) Autosomálně receivní dědičnost, celosvětově incidence cca 1:10000, časté v Aškenázské populaci Diagnosa je založena na klinických projevech, abnormálních koncentracích glukosy, laktátu, triglyceridů, kyseliny močové a ověřena molekulárně genetickým testováním (příp. enzymologií).
34 Glukosa-6-fosfatázový systém Katalytická podjednotka je na luminální straně ER GSD Ia : defici aktivity fosfatázy (gen G6PC) GSD Ib : deficit mikrosomálního transportního membránového systému pro glukosa-6fosfát (G-6-P translokáza, gen SLC37A4) Typ b je asociován s neutropenií porucha imunity s častými infekcemi
35 Metabolické důsledky GSD I
36 Jaterní glykogenosy výběr - pokračování Glykogenosa III typu (Debrancher Deficiency; deficit amylo 1 6 glukosidasy; Limitní dextrinosa; Coriho nebo Forbesova choroba) Postižena jsou jak játra, tak kosterní svaly. Malý vzrůst, zvětšení břicha častou komplikací je cirhosa s rizikem maligního zvrhnutí, myopatie. Typická je ketotická hypoglykemie na lačno, nebývá hyperlakacidemie (glukoneogenesa funguje). asi 15% pacientů má jen příznaky postižení jater. V dospělosti je běžné zhoršování myopatie Abnormální glykogen: limitní dextrin Glykogenosa IV typu (Branching Enzyme Deficiency, deficit amylo transglukosidasy; amylopektinosa, Andersenova choroba) Abnormální glykogen podobný amylopektinu s méně rozvětveními začátek v kojeneckém věku s progresivním jaterním onemocněním vedoucím k cirhose, neprospíváním, vzácně hypoglykemie, kardiomyopatie, typicky smrt ve 4-5 letech v důsledku jaterního selhání (bez jaterní transplantace) Vzácnější nervosvalová forma (neonatálně arthrogryposa, pozdější formy myopatie, kardiomyopatie)
37 Glykogenoza typu IX ( deficit kinázy fosforylázy (PhK) a jejích podjednotek) Odbourávání glykogenu je regulováno metabolickou kaskádou, která vede k aktivaci fosforylázy glykogenu účinkem kinázy fosforylázy Fosforylázová kináza má čtyřikrát čtyři podjednotky - komplex obsahuje čtyři kopie každé z podjenotek - α, β, γ, δ. Podjednotka γ je katalytická, α a β jsou regulační, δ je kalmodulin. Nejčastější formou (90%) je deficit jaterní PhK (X-vázaná jaterní glykogenosa) způsobená deficitem podjednotky α deficit svalové formy α podjednotky: X - vázaná svalová glykogenoza deficit podjednotky β: autosomálně recesivní deficit PhK ve svalu a v játrech deficit podjednotky γ: autosomálně recesivní deficit jaterní PhK
38 Aktivující mutace v genu PRKAG2 kódujícím γ podjednotku AMPaktivované proteinové kinázy (AMPK) vedou k akumulaci glykogenu v srdečním svalu a supraventrikulárním arytmiím Aktivovaná AMPK zvyšuje influx glukosy do buněk... AMPK funguje jako senzor energie, podílí se na přepínání metabolismu mezi anabolismem a katabolismem. Je aktivovaný svalovou zátěží a zvýšením poměru AMP/ATP. Heterotrimer: katalytická podjednotka (α) a dvě regulační podjednotky (γ). Mutace v PRKAG2 konstitutivně aktivují AMP kinasu a způsobují syndrom komorové pre-excitace (syndrom Wolf-Parkinson-White), který vede k predisposici k supraventrikulárním arytmiím. Plně penetrantní AD onemocnění. Další fenotypy : Hypertrofická kardiomyopatie, akumulace glykogenu v srdečním svalu Mutantní AMPK stimuluje influx glukosy do buněk, což vede ke zvýšení G6P, který aktivuje glykogen syntázu šipka : delta vlna u W-P-W syndromu
39 Mozkové glykogenosy Nemoc polyglukosanových tělísek u dospělých (adult polyglucosan body disease) Deficit větvícího enzymu v astrocytech (GSD IV) Pomalu progredující porucha chůze, močová inkontinence, ztráta citlivosti na dolních končetinách, později progredující kognitivní deficit V periferních nervech a v CNS jsou amylopektinu podobná polyglukosanová tělíska Vzácná choroba, téměř výhradně Aškenázské populaci, AR Laforova choroba Těžká progresivní myoklonická epilepsie se začátkem v adolescenci, progredující demence, afázie, apraxie, vedoucí k vegetativnímu stavu a smrti cca 10 let od začátku onemocnění Laforova tělíska - agregáty abnormálního glykogenu Mutace v laforinu - fosfatáze vážící sacharidy a v malinu - E3 ligáze ubiqitinu
40 Svalové glykogenozy (bez srdečního postižení ) Intolerance svalové zátěže, často rhabdomyolýza, svalová slabost typické onemocnění: GSD V, McArdrleova choroba, deficit myofosforylázy bolest a ztuhlost cvičícího svalu, klid přínáší úlevu, po cvičení často rhabdomyolýza (riziko akutního ledvinného selhání), později atrofie svalů. Trvalé zvýšen aktivity kreatin kinasy. AR dědičnost není farmakologická léčba (Dif.dg. episod rhabdomyolýzy: deficit CPT II, deficit lipinu1 )
41 Generalizovaná glykogenoza - Morbus Pompe
42 M.Pompe Deficit kyselé alfa-glukosidázy (kyselé maltázy), autosomálně recesivní Lysosomální střádání glykogenu normální struktury Infantilní typ: V prvních měsících života : kardiomegalie, svalová slabost, makroglossie Progresivní zhoršení, smrt v důsled ku kardiorespiračního selhání v prvních dvou letech života Adultní typ Pomalu progredující myopatie nebo pomalu progredující respirační selhání, bez postižení srdce, (u intermediálních typů může být postiženo srdce) Intermediální fenotypy Diagnostika: Nález střádání glykogenu ve tkáních stanovení enzymové aktivity Monitorování léčby : glukosový tetrasacharid Glc4 Léčba enzymová substituční terapie (Myozyme)
43
44 Dědičné poruchy glykosylace Congenital disorders of glycosylation (CDG)
45 Dědičné poruchy glykosylace Poruchy glykosylace proteinů N-glykosylace, O-glykosylace, C-glykosylace. Poruchy glykosylace lipidů Poruchy glykosylace syntézy dolicholu Poruchy syntézy glykofosfatidylinositolu Kombinované poruchy (např. N-glykosylace a O-glykosylace) Subcelulární lokalizace: ER, Golgi, cytosol Celkem více než 100 onemocnění Scott K et.al. Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting. Journal of Inherited Metabolic Disease July 2014, Volume 37, Issue 4, pp
46 Glykoproteiny Většina extracellulárních proteinů (včetně faktorů srážení krve, transferinu.), většina membránových proteinů, část intracelulárních proteinů (např. lysosomální hydrolázy) je glykosylovaná Glykosylace je často nezbytná pro správnou funkci proteinu N-glykosylace N-glykosylace Asn-X-Ser/Thr O-glykosylace O-glykosylace Thr, Ser Poruchy glykosylace proteinů: CDGs (dříve známé jako carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes)
47 Většina proteinů syntetizovaných v ER je glykosylována přidáním společného Nvázaného oligosacharidu (Common N-linked Oligosaccharide) Prekursorový oligosacharid je vázán na membránu ER dolicholem Oligosacharidové řetězce jsou dále procesovány v ER a Golgiho aparátu N-glykosylace
48 N-glykosylace GDP-mannosa Man5GlcNac2 Glc3Man9GlcNac2
49 Procesování oligosacharidových řetězců po přenesení na proteiny
50 O-glykosylace Sacharidy se váží na hydroxylovou skupinu Threonin Serin 7 skupin (dělení podle prvního sacharidu) Glykosyltransferázy v Golgiho aparátu přenášejí jednotlivé sacharidové jednotky
51 Dědičné poruchy N-glykosylace (> 90 onemocnění ) CGD I: >16 poruch asemblace N-glykanů včetně poruch syntézy dolichol fosfátu (nejčastější : CDGIa : deficit fosfomannomutázy 2) Jaak Jaeken CDGII: >15 poruch procesování N-glykanů Dědičné poruchy O-glykosylace > 20 onemocnění Poruchy glykosylace glykolipidů > 3 onemocnění: deficit GM3 synthasy,... Velmi variabilní fenotyp Většina jsou autosomálně recesivně dědičná onemocnění Autosomálně dominantní : 1 onemocnění (syndrom hereditárních mnohočetných exostos)
52 Dědičné poruchy glykosylace Aberantní glykosylace proteinů Diagnostické paradigma: Analýza glykanů molekulární defekt Screening: U defektů N-glykosylace: isoelektrická fokusace sialyltransferinu U defektů o-glykosylace: isoelektrická fokusace Apo CIII Strukturální analýza glykanů (různé techniky: MS/MS) Měření enzymové aktivity Mutační analýza CDG-x : poruchy glykosylace s neznámým molekulárním defektem
53 Isoelektrická fokusace sérového sialotransferinu A, G controls, B to F : type-i pattern B phosphomannomutase def., C phosphomannose isomerase (PMI) deficiency D, hypoglucosylation defect; E, F unidentifed H to J : type-ii pattern H, N-acetylglucosaminyltransferase (GnT II) def; I, J unidentifed
54 Glycoproteins Reported to Be Abnormal in Phosphomannomutase Deficiency and Showing an Abnormal Pattern on Isoelectrofocusing, Two-dimensional Electrophoresis, Western Blotting, and/or Decreased or Increased Concentration or Enzymatic Activity Serum Transport Proteins Apoprotein B, apoprotein CII, apoprotein E, ceruloplasminhaptoglobin, α2-macroglobulin, retinolbinding protein, sehormone-binding globulin, thyroxine-binding globulin, transcobalamin II, transcortin, transferrin, vitamin D-binding globulin Coagulation and Anticoagulation Factors Antithrombin, α2-antiplasmin, coagulation factors II, V, VI, VIIIIX, X, XI, and XII, heparin cofactor II, plasminogen, protein C, protein S Hormones Follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactinthyroid-stimulating hormone Lysosomal Enzymes Arylsulphatase A, α-fucosidase, β-galactosidase, β-glucuronidase, β-hexosaminidase Other Enzymes N-Acetylglucosaminidase, carboxypeptidase, cholinesterase Other Glycoproteins Amyloid P α1-acid glycoprotein, a1-antichymotrypsin, α1-antitrypsin, α1-b glycoprotein, clusterin, complement C3a, complement C4a, complement C1 esterase inhibitor, α2-hsglycoprotein, immunoglobulin G, orosomucoid, peptide PLS:29peptide PLS:34, Zn-a2-glycoprotein Cerebrospinal Fluid β-trace protein, transferrin Leukocytes Lysosomal Enzymes α-fucosidase, β-glucuronidase, α-iduronidase, α-mannosidase, β-mannosidase Sialoglycoproteins on B lymphocytes Fibroblasts Biglycan, decorin Liver α1-acid glycoprotein, α1-antitrypsin, haptoglobin, transferrin CDG způsobují abnormální glykosylaci glykoproteinů, které způsobuje postižení mnoha metabolických drah
55 Grunenwald 2002
56 Grünewald 2007
57 Neurologie : axiální hypotonie, hyporeflexie, vývojové opoždění, křeče, epizody podobné cévní mozkové příhodě, mikro- i makrocefalie, myopatie Gastroenterologie: neprospívání, zvracení, enteropatie se ztrátami proteinů, jaterní dysfunkce, hepatomegalie, cholangitida, chronické průjmy Neonatologie: hydrops, ascites, multiorgánové selhání, neprospívání, floppy baby Hematologie: trombocytosa, trombocytopenie, koagulopatie, trombosa,, anemie, leukocytosa, Endokrinologie: hyperinsulinemická hypoglykemie, hypothyreosa,, hyporgonadotropní hypogonadismus, růstové opoždění Klinická genetika : dysmorfické rysy Ortopedie: osteopenie, svalové kontraktury, kyfosa, skoliosa, krátké končetiny, arthrogryposa Oftalmologie: abnormální oční pohyby, šilhání, katarakty, pigmentová retinitida, S pacienty s CDG senystagmus, kolobomy iris, kortikální slepota mohou setkat specialisté Radiologie: hypoplasie mozečku, kalcifikace bílé hmoty, opožděná myelinizace, polymikrogyria, v řadě oborů renalní hyperechogenicita Histologie: jaterní fibrosa, jaterní cirhosa, lamelární inkluse v hepatocytech, atrofie střevních klků Dermatologie: Ichtyosa, abnormální distribuce tuku Nefrologie: nefrotický syndrom, tubulopatie, renální cysty Imunologie: hypogamaglobulinemie, rekurentní infekce Kardiologie: kardiomyopatie, perikardiální výpotek Biochemie: hypoalbuminemie, zvýšené aktivity transaminas, nízký cholesterol a triglyceridy, snížený antitrombin III, snížený faktor VIII a XI, snížený protein C a S, zvýšené FSH, LH a prolaktin, zvýšené TSH, snížený volný T4 Podle Grunewald 2006
58 Vybrané poruchy N-glykosylace bílkovin CDG-Ia, deficit fosfomanomutasy 2 Invertované bradavky, abnormální podkožní tuk(lipodystrofie), strabismus, hypoplasie mozečku, faciální dysmorfie, křeče a psychomotorická retardace. Episody podobné cévní mozkové příhodě, periferní enuropatie, abnormality skeletu. Klinický průběh ve třech stadiích 1.multisystémové onemocnění kojeneckém věku, 2.ataxie a mentální retardace v pozdním kojeneckém věku a dětství, 3.stabilní postižení v dospělosti CDG-Ib, deficit fosfomanoso isomerasy Fosfomanosoisomerasa : krok v syntéze GDP-manosy: fruktosa-6-p manosa-6-fosfát Opakované zvracení, závažné hypoglykemie, neprospívání, jaterní fibrosa, enteropatie se ztrátami proteinu, nekonstantně poruchy koagulace. Bez neurologického postižení. LÉČBA!: mannosa 1g/kg/den (hexokinasa: manosa manosa-6-fosfát) CDG-Ic. Mírné až středně těžké neurologické postižení s hypotonií, vývojovým opožděním, ataxií, strabismem a křečemi. Průběh bývá mírnější než u CDG Ia
59 Recognizable clinical features in different N-linked glycosylation defects. a Abnormal fat distribution in phosphomannomutase 2 (PMM2)-CDG; CDG-Ia). b Liver cirrhosis in phosphomannose isomerase (MPI)-CDG (CDG-Ib). c Distal phalangeal aplasia in ALG6-CDG (CDG-Ic). d Ichthyosis and iridial and retinal coloboma are characteristic for SRD5A3-CDG. e Distal arthrogryposis in ALG8-CDG (CDG-Ih). f Myasthenic face and ptosis are common in DPAGT1-CDG (CDG-Ij). g Venous thrombosis leads to asymmetry in limb circumference in ALG1-CDG (CDG-Ik). Scott K et.al. JIMD 2014, Volume 37, Issue 4, pp
60 Léčba deficitu fosfomannosa isomerasy suplementací manosy
61 Vybrané poruchy O-glykosylace bílkovin Dědičné mnohočetné exostosy Autosomálně dominantní onemocnění Incidence 1/ Osteochondromy na koncích dlouhých kostí Komprese periferních nervů a cév Omezení hybnosti kloubů Možnost maligní transformace Mutace v genech pro exostosin 1 a exostosin 2 Walker-Warburgův syndrom Jedna z poruch migrace neuronů Lisencefalie, agenese corpus callosum, agenese mozečku Dysgenese mozku a očí Svalová dystrofie Muži mají často poruchy vývoje varlat Smrt obvykle před 1 rokem věku Porucha glykosylace α-dystroglykanu Deficit O-manosyltransferázy I
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy
VíceDědičné poruchy metabolismu sacharidů
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy
VíceMetabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy. Alice Skoumalová
Metabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy Alice Skoumalová 1. Pentóza fosfátová dráha Přehledné schéma: Pentóza fosfátová dráha (PPP): Probíhá v cytozolu Všechny buňky Dvě části: 1) Oxidační
VíceGlykoproteiny a Muciny. B.Sopko
Glykoproteiny a Muciny B.Sopko Obsah Glykoproteiny: Struktura a vazby Vzájemná konverze a aktivace potravních sacharidů Další dráhy v metabolismu sacharidů vázaných na nukleotid Biosyntéza oligosacharidů
VíceRegulace glykémie. Jana Mačáková
Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických
VícePOMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ
POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ SUBSTITUČNÍ TERAPIE MUDr. Věra V Malinová, Klinika dětskd tského a dorostového lékal kařství 1.LF UK Praha, VFN Praha Pompeho nemoc výskyt, etiologie, dědid dičnost klinika
Vícevysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk)
JÁTRA Jaterní buňky vysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk) po resekci 50 60 % jaterní tkáně dorostou lidská játra do předoperační velikosti během několika měsíců (přesný mechanismus neznáme)
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceSložky výživy - sacharidy. Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové
Složky výživy - sacharidy Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Sacharidy 1 Nejdůležitější a rychlý zdroj energie 50-60% Dostatečný přísun šetří rezervy tělesných tuků a bílkovin Složeny z C, H2,
VíceOdbourávání a syntéza glukózy
Odbourávání a syntéza glukózy Josef Fontana EB - 54 Obsah přednášky Glukóza význam glukózy pro buňku, glykémie role glukózy v metabolismu transport glukózy přes buněčné membrány enzymy fosforylující a
VíceObecný metabolismus.
mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,
Víceglukóza *Ivana FELLNEROVÁ, PřF UP Olomouc*
Prezentace navazuje na základní znalosti Biochemie, stavby a transportu přes y Doplňující prezentace: Proteiny, Sacharidy, Stavba, Membránový transport, Symboly označující animaci resp. video (dynamická
VíceNUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství
NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Poruchy β-oxidace mastných
VíceFunkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu.
Funkce jater 7 Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Játra centrální orgán v metabolismu živin a xenobiotik 1. Charakterizujte strukturu
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceIntermediární metabolismus. Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba zásob glykogen,
VíceJátra a imunitní systém
Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU, RECETOX, PřF Masarykovy univerzity, FN u sv. Anny v Brně, Pekařská 53, 656 91 Brno Játra a imunitní systém Vojtěch Thon vojtech.thon@fnusa.cz Výběr 5. Fórum
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceAMPK AMP) Tomáš Kuc era. Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze
AMPK (KINASA AKTIVOVANÁ AMP) Tomáš Kuc era Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze 2013 AMPK PROTEINKINASA AKTIVOVANÁ AMP přítomna ve všech eukaryotních
VíceMonitoring vnitřního prostředí pacienta
Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah
VíceMetabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy. Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie
Metabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 1. Pentosafosfátová dráha Pentosafosfátová dráha (PPP) (hexosamonofosfátový zkrat,
Vícesloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty
sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty triviální (glukóza, fruktóza ) vědecké (α-d-glukosa) organické látky nezbytné pro život hlavní zdroj energie
VícePropojení metabolických drah. Alice Skoumalová
Propojení metabolických drah Alice Skoumalová Metabolické stavy 1. Resorpční fáze po dobu vstřebávání živin z GIT (~ 2 h) glukóza je hlavní energetický zdroj 2. Postresorpční fáze mezi jídly (~ 2 h po
VíceGlykolýza Glukoneogeneze Regulace. Alice Skoumalová
Glykolýza Glukoneogeneze Regulace Alice Skoumalová Metabolismus glukózy - přehled: 1. Glykolýza Glukóza: Univerzální palivo pro buňky Zdroje: potrava (hlavní cukr v dietě) zásoby glykogenu krev (homeostáza
VícePentosový cyklus. osudy glykogenu. Eva Benešová
Pentosový cyklus a osudy glykogenu Eva Benešová Pentosový cyklus pentosafosfátová cesta, fosfoglukonátová cesta nebo hexosamonofosfátový zkrat Funkce: 1) výroba NADPH 2) výroba ribosa 5-fosfátu 3) zpracování
VíceDiabetes mellitus. Homeostáza glukózy Diagnostická kritéria podle WHO (1999) Regulace glykémie
Homeostáza glukózy Diabetes mellitus 27.2. 2006 U zdravých osob se koncentrace glukózy v plazmě udržuje v úzkém rozmezí Důležité pro řadu orgánů (CNS, erytrocyty a dřeň ledvin) glukóza je základním zdrojem
VíceSeznam vyšetření biochemie a hematologie
Seznam vyšetření biochemie a hematologie BIOCHEMICKÁ VYŠETŘENÍ NÁZEV: Glukosa POUŽITÍ: Stanovení koncentrace glukosy v séru (plazmě) a v moči JEDNOTKY KONCENTRACE: mmol/l (sérum, plazma) g% (sbíraná moč)
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceChronická pankreatitis
Chronická pankreatitis Jaroslav Veselý Ústav patologické fyziologie LF UP Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313
VíceHumorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha
Humorální imunita Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Výkonné složky součásti séra Komplement Proteiny akutní fáze (RAF) Vztah k zánětu rozdílná funkce zánětu Zánět jako fyziologický kompenzační
VíceMUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
VíceFetální alkoholový syndrom (FAS)
(FAS) Klinická genetika cvičení 22.10.2014 kruh č. 16 Marie Ostrá Barbora Roháčková Lucia Slaná Jiří Libra obecně jedná se o soubor tělesných a mentálních vývojových vad plodu, které vznikají v důsledku
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_414 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena
VíceMUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.
Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou
Více5. PORUŠENÁ TOLERANCE S - definována výsledkem orálního glu. testu jde o hodnotu ve 120. minutě 7,7-11,1 mmol/l. Společně s obezitou.
VÝŽIVA V PREVENCI DM 1. DM I. absolutní nedostatek inzulinu dochází kvůli destrukci β- buněk L. ostrůvků autoimunně podmíněným zánětem. Všechny věkové kategorie nejvíce děti. Prim prevence výživou nemá
VícePřehled energetického metabolismu
Přehled energetického metabolismu Josef Fontana EB 40 Obsah přednášky Důležité termíny energetického metabolismu Základní schéma energetického metabolismu Hlavní metabolické dráhy energetického metabolismu
VíceDiabetes neboli Cukrovka
Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání
VíceGenetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
VíceRNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. Katedra zoologie, PřF UP Olomouc
RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. Katedra zoologie, PřF UP Olomouc Prezentace navazuje na základní znalosti Biochemie, stavby a transportu přes membrány Doplňující prezentace: Proteiny, Sacharidy, Stavba membrán,
Vícepřednášková místnost Univerzitního kampusu LF MU, Kamenice 5, Brno budova A17, místnost 432
Program předatestačního kurzu VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ, včetně atestačního testu pro lékaře před atestační zkouškou z vnitřního lékařství, pořádaný LF MU Brno 9.10. - 20.10.2017 přednášková místnost Univerzitního
VíceNEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
VíceHypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012
Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l
VíceCukry (Sacharidy) Sacharidy a jejich metabolismus. Co to je?
Sacharidy a jejich metabolismus Co to je? Cukry (Sacharidy) Organické látky, které obsahují karbonylovou skupinu (C=O) a hydroxylové skupiny (-O) vázané na uhlících Aldosy: karbonylová skupina na konci
VíceKomplementový systém
Komplementový systém klinický seminář nefrologie 1.12.2015 Příklady indikací pro analýzu komplementu Možnost screeningového vyšetření funkční aktivity jednotlivých drah komplementu Způsob hodnocení Frekvence
VíceNemoci nervové soustavy. Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.
Nemoci nervové soustavy Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc. MKN 10 - VI.kap.l G00-99 G00-G09 Zánětlivé nemoci centrální nervové soustavy G10-G13 Systémové atrofie postihující primárně nervovou soustavu G20-G26
VíceZásady výživy ve stáří
Zásady výživy ve stáří Výuka VŠCHT Doc. MUDr Lubomír Kužela, DrSc Fyziologické faktory I. Pokles základních metabolických funkcí Úbytek svalové tkáně Svalová slabost, srdeční a dechové potíže Tendence
VícePaliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
VíceProjekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve
Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie
VíceSeznam vyšetření biochemie a hematologie
Seznam vyšetření biochemie a hematologie BIOCHEMIE NÁZEV: Glukosa POUŽITÍ: Stanovení koncentrace glukosy v séru (plazmě) a v moči JEDNOTKY KONCENTRACE: mmol/l (sérum, plazma) g% (sbíraná moč) g (odpad
VíceVrozené trombofilní stavy
Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických
VíceMetabolismus sacharidů
Metabolismus sacharidů Glukosa obsažená v celulose, škrobu a oligosacharidech nebo volná je nejrozšířenější organickou sloučeninou v přírodě. Pro chemotrofní organismy jsou sacharidy hlavní živinou, přičemž
VíceAutoři: Jan Sítař a Dominik Mališ Školitel: MVDr. Jana Petrášová, Ph.D IVA 2014FVL/1200/004 Modelové patomechanizmy v interaktivním powerpointu
Autoři: Jan Sítař a Dominik Mališ Školitel: MVDr. Jana Petrášová, Ph.D Diarrhoea IVA 2014FVL/1200/004 Modelové patomechanizmy v interaktivním powerpointu 1 Diarrhoea - průjem častější vylučování většího
Více8. Polysacharidy, glykoproteiny a proteoglykany
Struktura a funkce biomakromolekul KBC/BPOL 8. Polysacharidy, glykoproteiny a proteoglykany Ivo Frébort Polysacharidy Funkce: uchovávání energie, struktura, rozpoznání a signalizace Homopolysacharidy a
VícePeriodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
VíceKlinický detektivní příběh Glykémie
Klinický detektivní příběh Glykémie Glukóza Glukóza 6 P ústřední postavení v metabol. cestách výchozí pro syntézu glykogenu glykolýza vstup do pentózafosfátového cyklu meziprodukt při reakcích glukoneogeneze
VíceGlobální problémy Civilizační choroby. Dominika Fábryová Oktáva 17/
Globální problémy Civilizační choroby Dominika Fábryová Oktáva 17/18 18.3.2018 Co jsou civilizační choroby nemoci, které jsou způsobeny špatným životním stylem můžeme označit za nemoci moderní doby hlavní
VíceBiochemie kosti. Anatomie kosti. Kostní buňky. Podpůrná funkce. Udržování homeostasy minerálů. Sídlo krvetvorného systému
Biochemie kosti Podpůrná funkce Udržování homeostasy minerálů Sídlo krvetvorného systému Anatomie kosti Haversovy kanálky okostice lamely oddělené lakunami Kostní buňky Osteoblasty Osteocyty Osteoklasty
VíceBIOCHEMIE GIT. Tomáš Kuˇ. cera
BIOCHEMIE GIT ˇ MALABSORP CNÍ SYNDROM Tomáš Kuˇ cera tomas.kucera@lfmotol.cuni.cz Ústav lékaˇrské chemie a klinické biochemie 2. lékaˇrská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Fakultní nemocnice v Motole
VíceKONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí
VíceMetabolismus lipidů a lipoproteinů. trávení a absorpce tuků
Metabolismus lipidů a lipoproteinů lipidy ~ 98-99% - triacylglyceroly zbytek cholesterol (fytosteroly, ergosterol,..) fosfolipidy DAG, MAG, vitamíny rozp. v tucích, steroidy, terpeny, volné mastné kyseliny
VíceÚvod do preklinické medicíny PATOFYZIOLOGIE. Kateryna Nohejlová a kol.
Úvod do preklinické medicíny PATOFYZIOLOGIE Kateryna Nohejlová a kol. Praha Univerzita Karlova v Praze 3. lékařská fakulta 2013 Úvod do preklinické medicíny: Patofyziologie Vedoucí autorského kolektivu
VíceJAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU
JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU JAK SE PROBLÉMY S CUKROVKOU II. TYPU PROJEVUJÍ: Hormon řídící přeměnu cukru v těle se nazývá inzulín a je produkován slinivkou břišní. Lépe řečeno Langerhansovými
VíceNutriční postupy při hojení ran
Nutriční postupy při hojení ran Mgr. Markéta Zemanová OLV FNKV Mgr. Jana Povýšilová KPM FNKV Colours of Sepsis 2018 Klasifikace ran Rána je porušení souvislosti kůže, sliznice nebo jiné tkáně. Akutní Chronické
VíceOko a celková onemocnění
Oko a celková onemocnění Myasthenia gravis Onemocnění postihující nervosvalový přenos (příčně pruhované svalstvo) Vytváří se protilátky proti acetylcholinovým receptorům na nervosvalové ploténce Tvorba
VíceHemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni
Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile
VíceRekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
VíceMechanismy hormonální regulace metabolismu. Vladimíra Kvasnicová
Mechanismy hormonální regulace metabolismu Vladimíra Kvasnicová Osnova semináře 1. Obecný mechanismus působení hormonů (opakování) 2. Příklady mechanismů účinku vybraných hormonů na energetický metabolismus
VíceHereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
VíceFamiliární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever) Verze č 2016 2. DIAGNÓZA A LÉČBA 2.1 Jak se nemoc diagnostikuje? Obecně se uplatňuje následující postup:
VíceCUKROVKA /diabetes mellitus/
CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým
VíceBunka a bunecné interakce v patogeneze tkánového poškození
Bunka a bunecné interakce v patogeneze tkánového poškození bunka - stejná genetická výbava - funkce (proliferace, produkce látek atd.) závisí na diferenciaci diferenciace tkán - specializovaná produkce
VícePondělí Prezence, zahájení kurzu. Úterý Choroby periferních tepen a žil. Počet hodin.
Program předatestačního kurzu VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ, včetně atestačního testu pro lékaře před atestační zkouškou z vnitřního lékařství, pořádaný LF MU Brno 13.4. 24.4.2015 Posluchárna č. 333, pavilon A 15,
VíceAspartátaminotransferáza (AST)
1 Aspartátaminotransferáza (AST) AST je buněčný enzym přítomný v řadě tkání, jako jsou srdce, kosterní svaly, ledviny, mozek, játra, pankreas či erytrocyty. Vyskytuje se ve dvou izoformách, cytoplazmatické
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceMETABOLISMUS SACHARIDŮ
METABOLISMUS SACHARIDŮ PRINCIP Rozštěpené sacharidy vstřebávání střevní sliznicí do krevního oběhu dopraveny vrátnicovou žílou do jater. V játrech enzymaticky hexózy štěpeny na GLUKÓZU vyplavována do krve
VíceAcidobazická rovnováha H+ a ph Vodíkový iont se skládá z protonu, kolem něhož neobíhá žádný elektron. Proto je vodíkový iont velmi malý a je
Acidobazická rovnováha 14.4.2004 H+ a ph Vodíkový iont se skládá z protonu, kolem něhož neobíhá žádný elektron. Proto je vodíkový iont velmi malý a je extrémně reaktivní. Má proto velmi hluboký vliv na
VíceProteiny krevní plazmy SFST - 194
Plazmatické proteiny Proteiny krevní plazmy SFST - 194 zahrnují proteiny krevní plazmy a intersticiální tekutiny Vladimíra Kvasnicová Distribuce v tělních tekutinách protein M r (x 10 3 ) intravaskulárně
VíceNEMOCNÝ S JATERNÍ CIRHÓZOU kazuistika jako prostředek výuky klinické biochemie
NEMOCNÝ S JATERNÍ CIRHÓZOU kazuistika jako prostředek výuky klinické biochemie Jaroslav Racek Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN v Plzni Pracovní den Sekce biochemických laborantů ČSKB,
VíceDiferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ).
Malabsorpční syndrom Malabsorpční syndrom zahrnuje všechny stavy, při nichž dochází k poruchám trávení a vstřebávání základních živin a ke vzniku chorobných stavů z nedostatku těchto látek. Potíže jsou
VíceDiabetes mellitus může být diagnostikován třemi různými způsoby:
Diabetes mellitus 2. typu V současné době tvoří nemocní s diabetem v České republice cca 8 % populace, další část pacientů s diabetem zůstává stále ještě nediagnostikována (více než 2 % obyvatel). Výskyt
VíceVýživa seniorů z pohledu lékaře-geriatra. Život
Výživa seniorů z pohledu lékaře-geriatra Život 90 14.4.2016 1.Co je malnutrice (podvýživa)? Malnutrice (podvýživa) stav, kdy příjem energie a nutrietů je nižší, než jejich potřeba. Nemocný senior musí
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické
VícePoruchy metabolismu sacharidů
Masarykova univerzita v Brně Lékařská fakulta Poruchy metabolismu sacharidů Bakalářská práce Vedoucí práce: Mgr. Veronika Březková Autor práce: Petra Hellingerová obor Výživa člověka Brno, květen 2008
VíceBiologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání.
Otázka: Druhy biologického materiálu Předmět: Biologie Přidal(a): moni.ka Druhy biologického materiálu Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání. Tělní tekutiny
VíceDiabetes mellitus. úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu. Metabolismus glukosy. Insulin (5733 kda)
Diabetes mellitus úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu ~ nedostatečná sekrece ~ chybějící odpověď buněk periferních tkání Metabolismus glukosy ze střeva jako játra 50 % glykogen
VíceRegulace metabolizmu lipidů
Regulace metabolizmu lipidů Principy regulace A) krátkodobé (odpověď s - min): Dostupnost substrátu Alosterické interakce Kovalentní modifikace (fosforylace/defosforylace) B) Dlouhodobé (odpověď hod -
VíceTest pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie Napište vzorce aminokyselin Q a K
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2017 1. Napište vzorce aminokyselin Q a K Dále zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná odpověď) 2. Enzym tyrozinkinasu řadíme do třídy
VíceOBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15
OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
Více1. Napište strukturní vzorce aminokyselin D a Y a vzorce adenosinu a thyminu
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2019 1. Napište strukturní vzorce aminokyselin D a Y a vzorce adenosinu a thyminu U dalších otázek zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná
VíceKONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE
KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie
VíceKOMPLEMENTOVÝ SYSTÉM
KOMPLEMENTOVÝ SYSTÉM KOMPLEMENT humorální složka vrozené imunity evolučně starobylý systém primitivní živočichové disponují podobnými proteiny komplementový systém je tvořen desítkami složek (přítomny
VíceH 2 O, H + H 2 O, H + oligosacharidy. Příklad: hydrolýza škrobu (polysacharid) přes maltosu (disacharid) na glukosu (monosacharid).
Sacharidy Definice a klasifikace sacharidů Výraz karbohydráty (uhlovodany, atd.) vznikl na základě molekulového složení těchto sloučenin, neboť to může být vyjádřeno vzorcem C n (H 2 O) n, tedy jako hydráty
VíceNEU/VC hodin praktických cvičení / blok
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Neurologie Rozvrhová zkratka : NEU/VC012 Rozvrh výuky : 18 hodin seminářů / blok 72 hodin praktických cvičení / blok Zařazení výuky : 4. ročník,
VícePříloha I. Vědecké závěry a zdůvodnění změny v registraci
Příloha I Vědecké závěry a zdůvodnění změny v registraci Vědecké závěry S ohledem na hodnotící zprávu výboru PRAC týkající se pravidelně aktualizované zprávy / aktualizovaných zpráv o bezpečnosti (PSUR)
VíceSpinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka
Spinální svalová atrofie Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Klinický popis - relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější
VíceBiologie zadání č. 1
Biologie zadání č. 1 Otázky za 3 body 1. Pojmem vitální kapacita plic označujeme: a) objem vzduchu v horních dýchacích cestách b) objem vzduchu vydechnutý po maximálním nádechu c) objem vzduchu vydechnutý
Více