NOViNKY V STAROSTLiVOSTi A LieČBe CYSTiCKeJ FiBRÓzY

Transkript

1 Klinika detskej pneumológie a ftizeológie LF Szu, Národný ústav detských chorôb (NuDCH) Bratislava, pracovisko Podunajské Biskupice a Vás pozývajú na konferenciu s medzinárodnou účasťou, ktorá sa uskutoční pod záštitou generálneho riaditeľa NuDCH doc. MuDr. Ladislava Kuželu CSc., MPH NOViNKY V STAROSTLiVOSTi A LieČBe CYSTiCKeJ FiBRÓzY Miesto konania: Bratislava, dňa (sobota) v hoteli Bratislava začiatok konferencie o hod.

2 PROGRAM: 1. Starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou v Slovenskej republike MUDr. Štefan Laššán PhD (GR sekcia zdravia, Ministerstvo zdravotníctva SR) 2. Úspěchy v kauzální léčbě cystické fibrózy: přípravky Kalydeco a Orkambi Prof. MUDr. Pavel Dřevínek PhD (2. Lékářska fakulta Univerzita Karlova a FN Motol, Praha) 3. Co lze očekávat od intenzivního vývoje léků na CF? Prof. MUDr. Pavel Dřevínek PhD (2. Lékářska fakulta Univerzita Karlova a FN Motol, Praha) 4. Diskusia 5. Niektoré nové aspekty liečby cystickej fibrózy inhalačnými antibiotikami MUDr. Nina Bližnáková, MUDr. Jaroslava Orosová (KDPaF LF SZU a NUDCH Bratislava) 6. Výživové usmernenia pre deti s cystickou fibrózou MUDr. Iveta Valachová (Detská fakultná nemocnica Banská Bystrica) 7. Aktuálne otázky spolupráce so zdravotnými poisťovňami MUDr. Ingrid Mikulášová (VšZP a KDPaF LF SZU a NUDCH Bratislava) 8. RSV imunoprofylaxia u detských pacientov s cystickou fibrózou MUDr. Anna Feketeová (Detská fakultná nemocnica Košice) 9. Ošetrovateľská starostlivosť o detského pacienta s cystickou fibrózou Mgr. Martina Hamarová (KDPaF LF SZU a NUDCH Bratislava) 10. Diskusia a záver Podujatiu budú pridelené kredity. Kontakt na organizátorov: Prim. MUDr. J. Orosová, KDPaF NUDCH Bratislava, jaroslava.orosova@dfnsp.sk Tel.: Mgr. Jaroslav Lexa, Klub cystickej fibrózy, klubcf@klubcf.sk Tel.:

3 1 Starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou v Slovenskej republike MUDr. Štefan Laššán PhD (GR sekcia zdravia, Ministerstvo zdravotníctva SR)

4

5 2 Úspěchy v kauzální léčbě cystické fibrózy: přípravky Kalydeco a Orkambi Prof. MUDr. Pavel Dřevínek PhD (2.Lékářska fakulta Univerzita Karlova a FN Motol, Praha) Nová kapitola léčby cystické fibrózy se začíná psát v v červnu 2012, kdy Evropská léková agentura (EMA) schvaluje ke klinickému užívání lék Kalydeco s účinnou látkou Ivakaftor. Tento vysoce inovativní lék jako první z nové generace léků, nazývaných modulátory kanálu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator neboli chloridový kanálek, jehož poškození způsobuje cystickou fibrózu), dokáže tento kanálek zasáhnout a ovlivnit jeho funkci. Z toho vyplývá, že terapeutická účinnost Kalydeca je vymezena jen na úzkou skupinu pacientů s CF, jejichž mutace v genu CFTR sice vede k poškození kanálku, ale kanálek zůstává přítomen na membránách buněk a je tedy přístupný k léčbě. Takovou situaci simuluje mutace G551D, zvaná keltská, nikoliv však mutace F508del, která je v populaci CF daleko nejčastější. U mutace F508del není chloridový kanálek na membránách buněk vůbec přítomen. Z terapeutického hlediska je proto nezbytné nejprve zabránit jeho předčasné degradaci, která se za normálních okolností u pacientů s touto mutací odehrává uvnitř buněk, a kanálek na povrch buňky dopravit. Až v okamžiku správné lokalizace na membráně buněk lze také restaurovat i funkci kanálku. Tento složitý mechanismus opravy je podstatou druhého léku z řady modulátorů CFTR, který nese název Okrambi a kombinuje v sobě dvě účinné látky: Lumakaftor a Ivakaftor. Schválení ke klinickému používání získal lék Orkambi od EMA v listopadu 2015.

6

7 3 Co lze očekávat od intenzivního vývoje léků na CF? Prof. MUDr. Pavel Dřevínek PhD (2.Lékářska fakulta Univerzita Karlova a FN Motol, Praha) Léky Kalydeco a Orkambi (oba vyvinuté farmaceutickou firmou Vertex) lze chápat jako průkopníky nové éry v léčbě CF, která se zprošťuje nálepky symptomatické terapie, a posouvá se směrem ke kauzální léčbě. Oba léky prokázaly, že koncept využití chloridového kanálku jako zásahového místa nové terapie funguje. Po nasazení terapie jsme svědky zlepšování klinického stavu i laboratorních parametrů, je však třeba uvést, že léčba nevede k vyléčení CF a že tedy cesta hledání dalších, účinnějších léčebných molekul, je nadále vysoce aktuální. V klinickém výzkumu se nachází mnoho nadějných léčebných látek od různých farmaceutických výrobců. Kromě firmy Vertex se jedná například o společnosti Galapagos/Abbvie, Proteostasis, ProQR či Flatley Discovery Lab, které své produkty dovedly do fáze klinických testů, zahrnujících podávání zkoumaného přípravku pacientům s cystickou fibrózou. Dosavadní praxe klinických studií nastolila otázku, jak testovat účinek nových látek na pacienty s velmi vzácnými mutacemi, pro které není možné uspořádat standardní klinickou studii. Stejně tak visí otázníky nad tím, jak se v budoucnosti bude vybírat nejvhodnější léčba pro daného pacienta, bude-li k dispozici více léků stejného druhu. Odpověď na výběr optimální léčby, která je pacientovi tzv. šitá na míru, se v dnešní době hledá za pomoci laboratorních modelů, známých pod názvem organoidy. Zdá se tak, že naplnění konečného cíle, tj. personalizace terapeutického přístupu, bude vyžadovat přesun části klinického testování zpět do laboratoří.

8

9 4 DISKUSIA

10 5 Niektoré nové aspekty liečby cystickej fibrózy inhalačnými antibiotikami MUDr. Nina Bližnáková, MUDr. Jaroslava Orosová (KDPaF LF SZU a NUDCH Bratislava)

11

12

13 6 Výživové usmernenia pre deti s cystickou fibrózou MUDr. Iveta Valachová (Detská fakultná nemocnica Banská Bystrica) Stav výživy jedincov s cystickou fibrózou zohráva významnú úlohu nielen, čo sa týka ich respiračného ochorenia, ale má vplyv aj na chorobnosť, frekvenciu komplikácií základného ochorenia a vplýva aj na dobu prežívania. Na vznik podvýživy majú vplyv rôzne faktory pankreatická insuficiencia, nedostatočné vstrebávanie živín, časté infekcie, chronický zápal, zvýšené energetické požiadavky. Vysoko energetická výživa a optimálny výživový model zabezpečujú lepšiu perspektívu týchto pacientov. Nutné sú pravidelné kontroly stavu výživy, hodnotenie výživy a následná nutričná intervencia. Ak nepostačujú obvyklé spôsoby výživy, využívame v praxi iné, špeciálne enterálne spôsoby podpornej výživy.

14

15 7 Aktuálne otázky spolupráce so zdravotnými poisťovňami MUDr. Ingrid Mikulášová (VšZP a KDPaF LF SZU a NUDCH Bratislava) Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie s multiorgánovým postihnutím, ktoré sa vyskytuje na území SR v incidencii cca 1:7000. Podmienky pre úhradu liečby sú nastavené v súlade s platnou legislatívou. Lieky, zdravotnícke pomôcky a dietetické prípravky sú uhrádzané podľa aktuálne vypracovaného kategorizačného zoznamu, ktorý vydáva MZ SR. V osobitných indikáciách medikácia podlieha procesu schvaľovania zdravotnou poisťovňou.

16

17 8 RSV imunoprofylaxia u detských pacientov s cystickou fibrózou MUDr. Anna Feketeová (Detská fakultná nemocnica Košice)

18

19 9 Ošetrovateľská starostlivosť o detského pacienta s cystickou fibrózou Mgr. Martina Hamarová (KDPaF LF SZU a NUDCH Bratislava) Cystická fibróza je ochorenie, ktorého príznaky boli popisované už v stredoveku. Je to geneticky podmienené recesívne dedičné ochorenie, ktoré je podmienené mutáciou génu CFTR. Uvádza sa, že je 3. najčastejším genetickým ochorením kaukazskej ( bielej ) rasy. Odhady hovoria, že na Slovensku sa vyskytne 1 CF dieťa na 6920 pôrodov. Najdôležitejšie je včasné rozpoznanie ochorenia a včasné nasadenie liečby pre udržanie dobrého zdravotného stavu pacienta. Cystická fibróza predstavuje veľkú záťaž pre celú rodinu v mnohých smeroch. Priebeh ochorenia je u každého iný a preto si každý pacient vyžaduje individuálny prístup nielen lekára, ale celého zdravotníckeho tímu.vďaka pokrokom modernej medicíny sa výrazne zlepšilo prežívanie pacientov, ktorí vyžadujú opakované pobyty v nemocničnom prostredí za účelom intenzívnej liečby a invazívnych vyšetrení. Autorka sa v prednáške venuje ošetrovateľskej starostlivosti o pacienta s cystickou fibrózou, ktorá pozostáva z podávania medikamentóznej liečby, inhalačnej, rehabilitačnej,dietoterapie a psychickej podpory pacienta. Predstavuje vypracovaný edukačný materiál určený rodičom a hospitalizovaným malým pacientom.

20

21 10 DISKUSIA A ZÁVER

22

23 Klub cystickej fibrózy je občianske združenie, ktoré vzniklo v roku 1995 z potreby rodičov stretávať sa, vzájomne si pomáhať a vymieňať skúsenosti o liečbe a starostlivosti o svoje ťažko choré deti. Ich snahou bolo tiež dosiahnuť, aby sa všestranná starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou (lekárska starostlivosť, sociálne zabezpečenie, záujem spoločnosti, ) vyrovnala úrovni vyspelých krajín. Preto trvalým poslaním Klubu CF je neustále zlepšovanie zdravotných a sociálnych podmienok života ľudí s cystickou fibrózou a ich rodín na Slovensku, ochrana ich práv a záujmov a podpora integrácie rodín s CF do spoločnosti. Činnosť Klubu CF je zameraná na: poskytovanie špecializovaného sociálneho poradenstva a vykonávanie sociálnej prevencie pre jednotlivcov s CF a pre celú rodinu klienta finančnú a materiálnu podporu klientov s CF finančnú a materiálnu podporu CF centier (špecializované zdravotnícke zariadenia na liečbu CF) publikačnú činnosť (vydávame časopis INFO CF a iné informačné a vzdelávacie materiály) V neposlednom rade sa snažíme medializovať danú problematiku a upozorňovať na problémy, ktoré musia ľudia s touto nevyliečiteľnou genetickou chorobou a ich rodiny každý deň prekonávať. Klub CF je členom medzinárodných organizácií CFW (Cystic fibrosis worldwide) a CFE.

24 SPONzORi