BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN 2017

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN 2017"

Alena Havlíčková
před 6 lety
Počet zobrazení:

1 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP ve spolupráci s Oddělením lékařské genetiky FN Brno BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN 2017 BGD KLINICKÁ GENETIKA GENETICKÁ DIAGNOSTIKA Brno, čtvrtek 5. října 2017 Sál Milosrdných bratří, Brno, Vídeňská 7 Hlavní témata: Klinická genetika - Aktuality v diagnostice - Vzácná onemocnění - Kasuistiky Záštitu přijali: MUDr. Roman Kraus MBA, ředitel FN Brno Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP REGISTRACE: 9:00-10:00 ODBORNÝ PROGRAM DOPOLEDNÍ ČÁST: 10:00-12:00 hodin 10:00 Slavnostní zahájení 10:10 50 let Společnosti lékařské genetiky (a genomiky) Milan Macek jr. ÚBLG 2. LF UK a FNM 10:25 Slavnostní předání diplomu,,čestné členství Společnosti lékařské genetiky a genomiky prim. MUDr. Zdeňce Kašpárkové 10:55 Informace o projektu Gen-Equip - vzdělávání v oblasti genetiky pro lékaře primární péče Curtisová V. ÚLG FNOL 11:10 Diagnostika vzácného syndromu u novorozence s marfanoidním habitem a vícečetnými vadami Balaščaková M., Zemková D., Martinkovičová H., Dorňáková J., Dvořáková H., Fencl F., Černý M. ÚBLG 2. LF UK a FNM 11:25 Překvapivý nález u novorozence s hypoglykémií aneb Jak zavádějící jsou klasické poučky Tesner P. (1), Alánová R. (2), Roženková K. (3), Fencl F. (3), Havlovicová M. (1) ÚBLG 2. LF UK a FNM (1), ÚPMD Praha (2), Ped kl. 2. LF UK a FNM 11:40 Špeky z laborky aneb co Horácio nevyřeší Tavandzis S., Pospíšilová J. Laboratoře AGEL a.s.

2 11:55 Nejnovější vývoj o právních problémech genetického testování a stavu jejich zkoumání F. Křepelka PF MU Brno PŘESTÁVKA: 12:00-13:00 hodin - OBĚD ODPOLEDNÍ ČÁST I: 13:00-15:05 13:00 NGS pro diagnostické laboratoře PentaGen, s.r.o. Pehlíková K. 13:10 Současné povědomí o imunogenetickém pozadí toxické epidermální nekrolýzy Holoubek J., Suchánek I. KPRCH FNB 13:25 Schimmelpenning syndrom - kazuistika Vokurková J. (1), Bučková H. (2), Fajkusová L. (3), Košková O. (1), Bartošková J. (1), Fiala M. (1) KDCHOT FNB a LF MU (1), PeK FNB (2), IHOK FNB (3) 13:40 Malan syndrom (Sotos syndrom 2) Všetička J. (1), Havlovicová M. (2) Genetika Ostrava s.r.o. (1), ÚBLG 2. LF UK a FNM (2) 13:55 Výskyt mikrocefalie a PMR u dvou sourozenců - limitace různých typů NGS vyšetření Kremlíková Pourová R., Vejvalková Š., Paděrová J., Moslerová V., Havlovicová M. ÚBLG 2. LF UK a FNM 14:10 Analýza CNVs u pacientů s autismem a mentální retardací Čapková Z., Čapková P., Srovnal J., Štaffová K., Bečvářová V., Trková M., Adamová K., Curtisová V., Hajduch M., Procházka M. ÚLG FNOL 14:25 Exomové sekvenování v diagnostice dědičných trombocytopenií Pešová M., Staňo Kozubík K., Pál K., Radová L., Šmída M., Baloun J., Pospíšilová Š., Doubek M. CEITEC MU 14:40 Upův syndrom Gaillyová R. (1), Vrbková J. (2) OLG FNB (1), JAMU Brno (2) 14:55 NextGENe software a Geneticisist Assistant bioinformatické nástroje pro NGS analýzy Carolina Biosystems, s.r.o. Zástěra J. PŘESTÁVKA: 15:05-15:40 hodin ODPOLEDNÍ ČÁST II: 15:40-17:30 15:40 Automatizace v genetické laboratoři Beckman Coulter ČR s.r.o. Králová E.

OEGN MOÚ 16:15 Není Lynch jako Lynch: Indikace v rozporu s nálezem (Kazuistiky) Michalovská R., Havrilová P., Blašková M., Vlčková Z., Konečný M., Hrabíková M., Jurčeková A., Píš T., Nedvědová V.

3 15:50 Vyuzitie NGS technologie ONCOMINE v diagnostike a výskume onkologických ochorení Thermo Fisher Scientific Držík F. 16:00 GAPPS syndrom s vysokým rizikem karcinomu žaludku asociován s patogenní mutací v promotoru 1B APC genu Foretová L., Navrátilová M., Vašíčková P., Macháčková E. OEGN MOÚ 16:15 Není Lynch jako Lynch: Indikace v rozporu s nálezem (Kazuistiky) Michalovská R., Havrilová P., Blašková M., Vlčková Z., Konečný M., Hrabíková M., Jurčeková A., Píš T., Nedvědová V. GHC GENETICS, s.r.o. 16:30 NIPT založený na SNP - jak funguje? (15-ti měsíční zkušenosti) Hasch M., Putzová M. Bioptická laboratoř s.r.o. 16:45 Registr Achondroplasie a možnosti léčby souvisejících poruch růstu Pešl M. (1, 2), Skutková L. (1, 3), Strenková J. (4), Krejčí P. (1, 5) BiÚ LF MU (1), Mezinárodní centrum klinického výzkumu ICRC a I. IKK FNUSA (2), LF MU a PeK FNB (3), IBA MU (4), Mezinárodní centrum klinického výzkumu ICRC a FNUSA 17:00 Xeroderma pigmentosum, pachyonychia congenita kazuistiky Němečková J. (1), Gaillyová R. (1), Bučková H. (2), Pinková B. (2), Borská R. (3), Kopečková L. (3), Fajkusová L. (3) OLG FNB (1), PeK FNB (2), IHOK FNB (3) 17:15 Zakončení konference Přednášky jsou v délce 10 minut + 5 minut diskuse SPOLEČENSKÝ PROGRAM Od 17:30 I genetičky mají své dny after party ve vinotéce RockWine, Vídeňská 18, Brno (pouze pro registrované zájemce) ORGANIZÁTOŘI:

4 PARTNEŘI:

ORGANIZAČNÍ POKYNY: Elektronická registrace možná pro pasivní účast do 24. 9. 2017 na www.dnakonference.cz Sál Milosrdných bratří Vídeňská 7 639 00 Brno GPS Loc: 49 11'7.0"N, 16 35'44.

5 ORGANIZAČNÍ POKYNY: Elektronická registrace možná pro pasivní účast do na Sál Milosrdných bratří Vídeňská Brno GPS Loc: 49 11'7.0"N, 16 35'44.0"E Vstup do sálu Do sálu se vchází z Vídeňské ulice přes historickou vstupní bránu, která se nachází nalevo od kláštera. Touto branou se dostanete do klášterní zahrady, ze které již vstoupíte do prostor sálu. Návaznost na dopravu: Sál Milosrdných bratří se nachází ve středu města Brna a je dobře přístupný jak z městské veřejné dopravy (nejbližší zastávka se nachází 100 m od objektu), tak i z dálnice, ze které se autem na místo dostanete do 5 minut. Brněnská MHD: zastávka: Nemocnice Milosrdných bratří tramvaje číslo: 2, 5, 6 noční linka bus číslo: 91 (sál se nachází cca 100 m od zastávky směrem do centra města)

zastávka: Poříčí tramvaje číslo: 2, 5, 6 autobusy číslo: 44, 84 noční linka bus číslo: 91 (sál se nachází cca 200 m od zastávky směrem z centra města) zastávka: Vojtova tramvaj číslo: 8 noční linka

6 zastávka: Poříčí tramvaje číslo: 2, 5, 6 autobusy číslo: 44, 84 noční linka bus číslo: 91 (sál se nachází cca 200 m od zastávky směrem z centra města) zastávka: Vojtova tramvaj číslo: 8 noční linka bus číslo: 90 (sál se nachází cca 500 m od zastávky - přístup ulicí Polní) Příjezd autem: Z dálnice D1: Exit Brno centrum, dále po R52 (ulice Vídeňská) držte se v levém pruhu, který po 900 m R52 opouští podjezdem vlevo a dále pokračujte přes 4 světelné křižovatky rovně po Vídeňské ulici, až uvidíte po pravé straně věž kostela, která se nachází na samotném začátku ulice Vídeňská (cca 3 km od dálnice). Od Svitav: nejlépe po velkém městském okruhu přes městkou část Žabovřesky a podél výstaviště BVV. Křižovatka Poříčí-Vídeňská, věž kostela je dobře viditelná na protějším břehu řeky Svratky. Parkování možné v přilehlých ulicích. SPOLEČENSKÝ PROGRAM Vinotéka RockWine Vídeňská Brno Vinotéka v originálním, netradičním, příjemném prostředí, kde vlastník vinotéky společně s architektem a provozovatelem vybudovali netradiční prostor, ve kterém můžete relaxovat nad sklenkou kvalitního vína za zvuků klasické rockové muziky.

Podobné dokumenty

BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN 2016

Společnost lékařské genetiky ČLS JEP ve spolupráci s Oddělením lékařské genetiky FN Brno BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN 2016 BGD KLINICKÁ GENETIKA GENETICKÁ DIAGNOSTIKA Brno, čtvrtek 6. října 2016, Sál Milosrdných