EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

Transkript

1 EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

2 Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence genetické poradenství - genetické testování transgenerační aspekt Geneticky podmíněné choroby: monogenní dědičnost 20 % chromosomální aberace 10 % multifaktoriální dědičnost a neznámé příčiny 65 % zevní prostředí 5% x Genetická medicína genová terapie, personalizovaná medicína, prediktivní medicína, onkogenetika, imunogenetika - intragenerační problematika

3 Genetické poradenství

4 Genetické poradenství je proces, ve kterém jsou jedinci s poruchou, která může být dědičná, nebo jejich zdraví příbuzní seznamováni s podstatou poruchy, rizikem rekurence a možnostmi preventivních opatření. Peter S. Harper: Practical Genetic Counselling, Arnold London 2004 Genetické poradenství i v případě nedědičných poruch Častěji poskytováno zdravým osobám v rodu než probandům, více generací jednoho rodu - transgenerační aspekt Problematika dvou rodů v případě partnerského páru Preventivní zaměření genetického poradenství může vést k indikaci genetického testování jiných příslušníků obou rodů, než u kterých bylo poradenství původně žádáno

5 Genetické testování

6 Laboratorní vyšetřovací metody v genetice klasická cytogenetika molekulární genetika biochemická genetika Human Genome Project popsán lidský genom rychlý rozvoj molekulárně diagnostických metod paralelní vyšetřování více cílů automatizace masivní využití výpočetní techniky bioinformatika

7 Vykazování genetických laboratorních vyšetření Nejvíce jsou genetická vyšetření indukována od poskytovatelů odbornosti 202 a 208 (celkem téměř 2/3 všech bodů v odbornosti 816) odbornost % odbornost % ostatní odbornosti zastoupeny v minimálním poměru

8 Zákon 373/2012 genetické dědictví člověka

9 Genetická laboratorní vyšetření

10 Genetická laboratorní vyšetření

11 Genetická laboratorní vyšetření

12 Autoregulace vykazování genetických laboratorních vyšetření

13 Doporučení k zavádění NGS

14 Next generation sequencing sekvenování podle Sängera

15 Komplexní změna výkonů v odbornosti 816 I. Návrh zrušení výkonů, které se neindikovaně používaly k náhradnímu vykazování zdravotní péče vzhledem k absenci specifických výkonů Izolace a uchování lidské DNA (RNA) PCR analýza lidské DNA Amplifikace metodou PCR

16 Komplexní změna výkonů v odbornosti 816 II. Vypracování nových výkonů pod garancí SLG ČLS JEP vždy ve verzi pro vyšetřování zárodečného (germinálního) genomu (obvykle nesdílené s jinými odbornostmi) a verze pro vyšetřování somatického genomu (obvykle sdílené s dalšími odbornostmi): PŘÍMÁ SEKVENCE DNA IZOLACE A BANKING LIDSKÝCH NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z VELKÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S VYSOKÝM VÝTĚŽKEM IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO cdna ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GENOMU NA BIOČIPU IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z MALÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S OMEZENÝM VÝTĚŽKEM FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GENOMU ANALÝZA LIDSKÉHO GENOMU METODOU MLPA ANALÝZA LIDSKÉHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO GENOMU CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO GENOMU STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GENOMU v přípravě ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE

17 Komplexní změna výkonů v odbornosti 816 III. revize stávajících výkonů se zkrácením časů nositele výkonu (z důvodu rutinního využití metody digitalizace obrazu) IV. Doplnění návrhu nových výkonů (březen 2011): IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) PRO EXTRAHUMÁNNÍ GENOM ANALÝZA EXTRAHUMÁNNÍHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QRPCR) MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ TYPIZACE JEDNOHO HLA GENU (LOKUSU) NA ÚROVNI NÍZKÉHO ROZLIŠENÍ MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ TYPIZACE JEDNOHO HLA GENU (LOKUSU) NA ÚROVNI VYSOKÉHO ROZLIŠENÍ

18 Pilotní pokus 816 duben prosinec 2011 POMĚR ZZ01 0 ZZ02 0,49 ZZ03 0 ZZ04 0,1 ZZ05 0 ZZ06 0,71 ZZ07 0,7 ZZ08 1,04 ZZ09 0,26 ZZ10 0 ZZ11 0,88 ZZ12 0,52 ZZ13 1,01

19 Návrh komplexního řešení 2012 přijato Pracovní skupinou pro SZV MZ ČR

20 Cíle pro rok 2013 Součinnost se ZP: spolupráce s dalšími odbornými společnostmi, ZP a profesními organizacemi v úsilí o zavedení nových výkonů odbornosti 816 do praxe spolupráce se ZP pro důsledné odlišování vyšetření extrahumánního genomu a somatických změn humánního genomu ve vykazování zdravotních výkonů Odborná činnost: příprava doporučených postupů pro provádění genetických konsultací a pro indikace a vykazování laboratorních vyšetření v lékařské genetice příprava doporučených postupů pro indikaci a vykazování dalších genetických laboratorních vyšetření odbornosti 816 (ve spolupráci s dalšími odbornými společnostmi)

21 Děkuji za pozornost