MASARYKOVA UNIVERZITA

Transkript

1 MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA Katedra speciální pedagogiky Albinismus a jeho vliv na kvalitu života Diplomová práce Brno 2016 Vedoucí diplomové práce: PhDr. Mgr. Lucie Procházková Ph.D. Vypracovala: Bc. Tereza Čejková

2 Prohlášení Prohlašuji, že jsem závěrečnou diplomovou práci vypracovala samostatně, s využitím pouze citovaných literárních pramenů, dalších informací a zdrojů v souladu s Disciplinárním řádem pro studenty Pedagogické fakulty Masarykovy univerzity a se zákonem č. 121/2000 Sb., o právu autorském, o právech souvisejících s právem autorským a o změně některých zákonů (autorský zákon), ve znění pozdějších předpisů. Ve Zhoři dne:... Podpis:...

3 Poděkování Děkuji paní PhDr. Mgr. Lucii Procházkové Ph.D. za odborné vedení, vstřícný přístup a cenné rady, které mi poskytla při psaní diplomové práce. Dále mé poděkování patří respondentkám a respondentům mého výzkumného šetření. Děkuji také rodině za podporu.

4 Obsah ÚVOD ALBINISMUS JAKO ZRAKOVÉ POSTIŽENÍ Albinismus z hlediska lékařského Albinismus z hlediska funkčního Komplexní přístup k podpoře osob s albinismem Specifika podpory u osob s albinismem KVALITA ŽIVOTA U OSOB S ALBINISMEM Charakteristika kvality života Dopad albinismu na kvalitu života Faktory ovlivňující kvalitu života u osob s albinismem Možnosti zlepšení kvality života u osob s albinismem ALBINISMUS A SPOLEČNOST Albinismus ve světě Začlenění osob s albinismem ve společnosti Obraz jedince s albinismem ve společnosti Albinismus a rodina ALBINISMUS A JEHO VLIV NA KVALITU ŽIVOTA Cíle a metodologie výzkumu Výzkumný soubor Albinismus a jeho vliv na kvalitu života jedince Vyhodnocení a závěry výzkumného šetření...75 ZÁVĚR...81 SHRNUTÍ...82 SUMMARY...83 LITERATURA...84 SEZNAM PŘÍLOH...93

5 ÚVOD Albinismus je typem onemocnění, které je charakteristické nedostatkem pigmentu, kožního barviva v celém těle jedince, anebo pouze v očích. Existuje několik forem tohoto onemocnění. Albinismus se v lidské populaci vyskytuje velmi zřídka. Lze ho vymezovat dle různých hledisek jako: kožní onemocnění, metabolickou poruchu, oční vadu, chronické onemocnění, kombinované postižení. Literatura v tomto ohledu nemá jednoznačný ucelený názor, v jednom se ale shoduje, vždy se k albinismu pojí vážné oční postižení. Albinismus je velmi vzácné onemocnění, které ovlivňuje život jedince v různé míře, rozhodující je, jakou formou albinismu osoba trpí. Některé osoby s albinismem žijí jako by albinismus neměli, snaží se tento fakt vytěsnit. Další skupinou jsou jedinci, kteří albinismus těžce popírají, skrývají ho, stydí se za něj. Poslední skupinou, nejčastěji zastoupenou, jsou jedinci, kteří albinismus částečně akceptují a bojují s nástrahami v intaktní společnosti. Toto rozdělení je odvislé od individuality jedince a prostředí, ve kterém žije. Právě střetávání se s různými typy lidí s albinismem se stalo hlavní inspirací pro výběr tématu práce, jelikož se autorka touto problematikou, z pohledu lékařského, funkčního a psychologického, osobně zabývá. V práci je nahlíženo na albinismus jako na zdravotní postižení, které způsobuje vážné zrakové problémy a kožní potíže a omezení. Pozornost je věnována i psychologické stránce tohoto postižení, zejména z hlediska toho, jak albinismus ovlivňuje jedince v běžném životě, například v partnerských vztazích, ve vzdělání, v profesním životě, v rodičovství, v postavení ve společnosti. Diplomová práce se skládá ze čtyř kapitol, z nichž první tři mají charakter teoretický a poslední praktický. První část práce se zabývá teoretickou stránkou problematiky, albinismus vymezuje z hlediska lékařského, funkčního a psychologického. Dále se zmiňuje o možnostech ucelené rehabilitace. Druhá část práce navazuje charakteristikou kvality života u osob se zrakovým postižením. Vysvětluje pojem kvalita života, dopad na kvalitu života a faktory, které ovlivňují úroveň kvality života. Třetí část s názvem Albinismus a společnost, obsahuje informace o situaci ohledně osob s albinismem ve světě, o začleňování osob s albinismem do společnosti, či o vlivu rodiny na život jedince s albinismem. 5

6 Praktická část práce obsahuje výzkumné šetření, jehož hlavním cílem je zjistit, jak albinismus ovlivňuje kvalitu života jedince ve vybraných oblastech života. Výzkumné šetření mělo kvalitativní charakter a pro získání dat byla využita metoda polostrukturovaných rozhovorů a analýzy lékařské dokumentace. Výsledky poskytnou podrobnější obraz ze života osob s albinismem. 6

7 1 ALBINISMUS JAKO ZRAKOVÉ POSTIŽENÍ Vymezení albinismu, jako vzácného onemocnění, není jednotné. Někteří autoři ho charakterizují jako vrozenou genetickou vadu, která způsobuje vážné zrakové postižení (Růžičková, 2011). Existuje mnoho typů genetických vad, přičemž některé vady jsou nezávažné, způsobují drobné obtíže v životě. Na druhou stranu, vyskytují se vady vážnější, kam lze řadit i albinismus (Novotný, 2000). Mezinárodní statistická klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů v aktuální podobě (2008) albinismus vystihuje jako metabolické onemocnění, přesněji jako poruchu metabolismu aromatických aminokyselin. Albinismus, porucha tvorby enzymu tyrosinu, je zde například s klasickou fenylketonurií, porucha vstřebávání fenylalaninu, popsána jako porucha přeměny látek metabolismu (Fialová, Opatřilová, Procházková, 2012). Tyto poruchy jsou vedeny pod kódem E70 (WHO, 2005). S ohledem na vymezení albinismu jako metabolického onemocnění ho lze zařadit také do skupin chronických onemocnění, vzhledem k trvalému charakteru, které ovlivňuje život ve všech jeho složkách. Albinismus v této práci budeme vymezovat jako genetickou vadu, či dědičné onemocnění, které způsobuje těžké zrakové postižení a kožní obtíže u určitých forem albinismu podle Mlíkovské (2005). Jedince s albinismem proto chápeme jako osobu se zrakovým postižením. 1.1 Albinismus z hlediska lékařského Albinismus je genetickým onemocněním, které se objevuje v celé živočišné říši, včetně lidské populace, po celém světě. Postihuje všechny lidské rasy a národnosti. Americká organizace zabývající se problematikou albinismu a hyperpigmentace Noah (2015) uvádí statistický údaj výskytu z posledních výzkumů, a to: 1: Poměr výskytu je odvislý od konkrétní lidské rasy a typu albinismu. Pojem albinismus vysvětlujeme jako dědičné onemocnění, které lze charakterizovat jako sníženou nebo úplnou ztrátu pigmentu ve všech tělních buňkách. Jedinci mají nápadně světlou pokožku, vlasy, řasy, ochlupení a oči (Frammer, 2003). Květoňová-Švecová (2000) ho popisuje jako vrozenou dědičnou vadu, která je zapříčiněna nedostatkem pigmentu v těle. 7

8 Etiologie albinismu Hlavní poruchou u této genetické vady, z hlediska metabolického, je špatná tvorba, transport a biosyntéza pigmentu, který též nazýváme melanin. Přičemž za tyto narušené procesy může enzym, který nazýváme tyrozináza. Tyto enzymy slouží ke změně aminokyseliny tyrozin na pigment (Mlíkovská, 2005). Pigment je důležitou chemickou látkou v každém těle jedince, její hlavní funkcí je měnit zbarvení v tělních buňkách a vytvářet ochrannou vrstvu. Pigmentů existuje mnoho druhů, nejznámějšími jsou například: chlorofyl u rostlin, hemoglobin u krve, oba pigmenty dávají věcem svou specifickou barvu. Stejně tomu je tak v souvislosti s pigmentem melaninem. Pigment je v našem těle stěžejní již při samotném růstu lidského těla v děloze matky (Vitalion [online] 2015). Vznik albinismu Tato vada vzniká geneticky, kdy dochází k přenosu genů z rodičů na dítě. Jedinci se tedy s albinismem už narodí a nelze se stát osobou postiženou albinismem v průběhu života. Albinismus se přenáší nejčastěji autosomálně recesivně (The Vision for tomorrow [online] 2015). Autosomálně recesivně je jednou z možných forem přenosu genetické informace, kdy se onemocnění projeví tehdy, jsou-li poškozeny geny na obou chromozomech dítěte. Lidské tělo neboli lidská DNA se skládá ze dvou sad chromozomů. V každé lidské buňce se vyskytuje jeden pár chromozomů, přičemž jeden získáváme od matky, druhý od otce. Takto to funguje pokaždé. V chromozomech se nacházejí alely, které nesou stejné geny. Pokud dojde k tomu, že se poškodí jen jeden gen z páru na chromozomech, jedince pak lze označit za přenašeče neboli heterozygota. Jedinec je tedy přenašečem genu albinismu, ale albinismus se u něj neprojevil. Ve druhém případě, dojde-li k poškození genu na obou chromozomech, jedinec se stává homozygotem a albinismus se u něj projeví. Rozhodujícím faktorem pro vznik této vady je, jestli člověk je nositelem tohoto poškozeného genu. Dítě s albinismem nikdy nebudou mít partneři, kteří nemají v těle takto poškozený gen. Pro albinismus je tedy typické, že se vyskytuje pouze v určitých rodinách, kde se již projevil a přenáší se na další generace. Mají-li spolu dítě dva přenašeči, pravděpodobnost, že budou mít dítě takto postižené je 25 %. Budou-li spolu mít potomka partneři, kteří disponují geny typu heterozygot a homozygot, nebudou mít dítě s albinismem nikdy. Zajímavé ale je, že jejich potomek s 50 % pravděpodobností bude opět 8

9 přenašečem tohoto genu. V případě, že je muž i žena postižen albinismem, jejich dítě s minimální pravděpodobností nebude stejně postižené. Albinismus je však velmi vzácný a pravděpodobnost, že se potkají dva jedinci s albinismem je rovněž minimální (srov. Mlíkovská, 2005, Martinez-Garcta, Montoliui, 2013, Škarydová, 2013). Rozdělení albinismu Albinismus lze rozdělit na základě úbytku pigmentu v různých částech těla, a to především v očích, pokožce. Existují dvě základní formy, kdy první z nich nese název okulární albinismus a druhá okulokutánní albinismus a v souvislosti s druhou zmíněnou formu používáme další dělení. Specifickou skupinou albinismu jsou formy, kdy základním onemocněním je kožní albinismus a k němu se připojují syndromy (Noah [online] 2015). První skupina zahrnuje okulární albinismus neboli oční albinismus, v anglickém jazyce pod názvem Ocular Albinism (OA). Přesný výskyt této formy není znám, jsou možné pouhé odhady, které hovoří o 5 % z populace postižené albinismem. Oční albinismus je vrozenou vadou, při které chybí pigmentový melanin pouze v očích, pokožka a vlasy jsou normálně zbarvené (Martinez-Garcta, Montoliui, 2013). Druhou formou je okulokutánní, též používaný výraz okulo-kožní, či kožní albinismus, v anglické literatuře Oculocutaneous Albinism (OCA). Okulokutánní albinismus má další dvě dělení, a to kompletní a nekompletní albinismus, či albinismus prvního a druhého typu. Podle Mlíkovské (2005) je hlavní rozdíl mezi těmito dvěma formami v množství pigmentu v celém těle. U albinismu kompletního lze používat dále výrazy úplný a generalizovaný. Pro tuto formu je charakteristické úplné nevytváření pigmentu v celém těle jedince. Jedinec má tedy velmi světlou pokožku, vlasy, obočí, ochlupení a oči. Barva těchto částí se pohybuje od bílé až po velmi světle žlutou, krémovou. V letních měsících se typicky pokožka zbarvuje dorůžova vlivem působení slunce. U formy nekompletní používáme dále označení parciální, částečný, nekompletní albinismus. Zde se melaninový pigment už vytváří ve sníženém množství a hlavním příznakem je, že pokožka i vlasy jsou žluté, či krémové barvy, záleží na konkrétním množství. Obě tyto formy mají společný problém, kterým je těžké postižení očí. U formy kompletní se zraková ostrost pohybuje okolo 20/200, kdežto u typu nekompletního je hodnota příznivější 20/60, jelikož se pigment v očích částečně vyskytuje (Noah [online] 2015). Monica Martinez-Garcta a Lluıs Montoliui (2013) Oculocutaneous Albinism dělí do 9

10 čtyř skupin: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4. Tyto skupiny se vymezují na základě množství pigmentu v pokožce a konkrétní hodnotě zrakové ostrosti. Do třetí skupiny forem albinismu zahrnujeme velmi málo se vyskytující syndromy. Prvním z nich je syndrom Hermanského-Pudláka, rovněž znám pod zkratkou HPS. Tento syndrom patří mezi závažné formy, které mohou ohrožovat na životě. Hlavním problémem je krvácivost a onemocnění plic. V praxi se konkrétní případy od sebe liší svou závažností, někdo má velké potíže, druhý žádné. Příznakem tohoto syndromu muže být opakované krvácení z nosu, krvavý průjem nebo přetrvávající modřiny po těle. Druhým, zřídka se vyskytujícím se syndromem, je Chediakův Higashiho, který je charakteristický špatnou funkcí bílých krvinek, které brání tělo proti infekci. Jedinci mají tedy velmi oslabenou imunitu a jsou náchylní. Posledním syndromem je Cross-McKusick-Breen syndrom, také nazýván jako Cross syndrom". Jeho výskyt v populaci je minimální, zahrnuje v sobě oční i kožní příznaky albinismu, které jsou doplněny fibromatózou a těžkou mentální, či fyzickou ochablostí (The Vision for tomorrow [online] 2015). Diagnostika albinismu Albinismus lze diagnostikovat na základě dvou parametrů. V prvním případě se jedná o vizuální příznaky. V případě druhém se používají odborná vyšetření. V praxi na sebe tyto dvě možnosti navazují. Když vznikne podezření na základě vizuálních příznaků, zjišťuje se, zdali se jedná opravdu o albinismus. První metodou je oční vyšetření. Toto vyšetření patří mezi základní typy vyšetření, které podstupují novorozenci už v porodnici. Zde už by mělo vzniknout jisté podezření, jelikož vlivem sníženého množství pigmentu v očích je vidět přes celé oko až na sítnici, která může být mramorově pigmentovaná (Kuchynka a kol., 2007). Další z řad metod je odběr krevního vzorku, nevýhodou je však nepřesnost. Mezi jednoznačné způsoby s přesností 99,9 % lze zahrnout zkoumání vlasové cibulky a biopsii vzorku pokožky. Pro obě tyto metody je charakteristické, že pod mikroskopem jsou zřetelně vidět melaninové shluky. Některé výzkumy posledních let používají analýzu DNA, tyto látky na sebe váží genetické informace o albinismu prvního či druhého typu okulokutánní albinismu. Specifickou diagnostickou metodou jsou testy rozboru krevních destiček, které se provádějí na specializovaných klinikách, cílem je zjistit pod elektronovým mikroskopem, zdali se v destičkách vyskytují hutná tělíska ve správném množství. Při množství malém, či žádném, diagnostikujeme syndrom HPS (Bonavita, Keslová, Sovová, Zunová, 2015). 10

11 Léčba albinismu V dnešní době se lékařská péče neustále zdokonaluje, vyvíjí se nové vyšetřovací přístroje, indikují se lepší léčebné postupy, farmaceutické firmy se předhánějí při výrobě kvalitnějších léků. Stále ale existují vady, onemocnění, poruchy, které nelze léčit, albinismus je jednou z nich. Můžeme ho z lékařského hlediska pouze korigovat nabídkou preventivních opatření a doporučení. Základem je ochrana zraku a pokožky prostřednictvím pomůcek a kosmetických přípravků (Škarydová, 2013, Vitalion [online] 2015). Rizikové faktory albinismu Rodinná anamnéza je jediným možným rizikovým faktorem při vzniku albinismu, jestliže se v rodině již vyskytuje jedinec s albinismem, je riziko dalšího přenosu vady možné. Poškozený gen albinismem se v rodinách vyskytuje skrytě až do té doby, než se narodí dítě s albinismem. Gen albinismu může v rodokmenu slábnout i sílit, rozhodující roli pak hrají genové informace od partnerů z nově příchozích rodin (Vitalion [online] 2015). 1.2 Albinismus z hlediska funkčního Tato genetická vada způsobuje obtíže při běžném fungování v životě. Zařazujeme sem zrakové a kožní problémy. Dále to jsou problémy sociálního a psychického rázu při integraci do společnosti. Poslední dva zmíněné problémy budou více popsány ve třetí kapitole. Zrakové projevy Z pohledu zrakových problémů zařazujeme albinismus do skupin genetických vad, které způsobují vážné zrakové postižení, které se pohybuje v pásmech od středně těžké slabozrakosti až po praktickou slepotu (Hamadová, Květoňová-Švecová, Nováková, 2007). Určení konkrétního stupně zrakového postižení je odvislé od několika faktorů. Prvním faktorem je konkrétní forma albinismu a kombinace přidružujících se vad. Dalším z faktorů je hodnota zrakové ostrosti a zachovaného zorného pole. U jedinců s albinismem se hodnota zrakové ostrosti nejčastěji pohybuje od 6/18 do 1/60. Při hodnotě 1/60 je ještě zachován světlocit (in Jesenský, 2003). 11

12 Hlavní příčinou poškození oka albinismem je nedovyvinutí očního aparátu vlivem nedostatku pigmentu. Každé oko pro svůj růst potřebuje pigment, který je důležitou látkou pro vývoj oka, jelikož koriguje správný růst očního orgánu z hlediska anatomického a funkčního. Čím více je obsaženo pigmentu v očích, tím je zrakové postižení méně vážné a obráceně (Škarydová, 2013). U osob s albinismem pozorujeme anomálie na třech místech v očích a to: duhovka, sítnice a zrakový nerv. Všechny zmíněné části oka jsou nesmírně důležité pro kvalitu vidění u jedince. Duhovka je částí oka, jejichž hlavní funkcí je chránit oko před vstupem světla, přes zornici do sítnice, z vnějšího prostředí. Zbarvení duhovky je odvislé od množství melaninu, čím více, tím je tmavší. Někdy se také může duhovka jevit jako růžová, červená. Tento jev je způsoben tím, že se běžně pigment vytváří pouze ve vrchní a spodní vrstvě duhovky, prostředek duhovky je modrý. U osob s albinismem tyto vrstvy chybí, duhovka je průsvitná a mohou být vidět drobné cévy (Kuchnyka a kol., 2007). Pigment v dostatečném množství u člověka zabraňuje prudkému pronikání světla do oka, v opačném případě, při nedostatečném množství, jsou osoby velmi citlivé na světlo. Tento problém lze korigovat tmavými filtrovými brýlemi, které dokážou regulovat průnik světla do oka (Moravcová, 2007). Další místo, sítnice, je důležitou oblastí v oku, dopadá na ni obraz, který přeměňuje v elektrický impuls pokračující dále do mozku. Největším problémem je fovea, pojem fovea vymezujeme jako malé místo ve žluté skvrně na sítnici, která slouží oku k ostrému vidění při pozorování obrazu (Rozsíval, 2006). Tento proces tedy nefunguje a obtížně se koriguje brýlemi. Poslední problémovou částí očí jsou zrakové nervy, které přenášejí informace ze sítnice do týlního laloku, kde se nachází centra zraku. Než se zrakové informace dostanou do mozku, dochází ke křížení těchto informací ve zrakových drahách. Vidíme-li něco na levé straně pravým okem, informace se posílá do levé hemisféry a ta ji rychle zpracovává. U osob s albinismem je tento přenos narušen a nervy se různě míchají a nekříží se, jak by měly, což má za následek sníženou schopnost přenosu obrazu (Bonavita, Keslová, Sovová, Zunová, 2015). Pro osoby s albinismem jsou typické tyto přidružující se zrakové vady: nystagmus, astigmatismus, světloplachost, strabismus, krátkozrakost, dalekozrakost, vady se mohu různě individuálně kombinovat (Hamadová, Květoňová-Švecová, Nováková, 2007, Květoňová-Švecová, 2000). První zmíněnou vadou je nystagmus, který se vyskytuje téměř vždy. Charakterizujeme ho jako rychlé kmitavé pohyby očí zleva doprava, které nejsou vůlí ovlivnitelné. Pohyby jsou velmi nápadné a způsobené rychlým stažením očních svalů, které jsou napojené na oční bulvu. Toto stažení neumí jedinec svou vůlí korigovat 12

13 (Kuchynka a kol, 2007). Nystagmus nelze odstranit, mění se pouze rychlost těchto pohybů dle činnosti, kterou dělají. Například při zaostřování na daný předmět se pohyby zrychlují. Astigmatismus, tuto zrakovou refrakční vadu chápeme jako špatně zakřivenou rohovku, která znemožňuje oku zaostřovat na různě vzdálené předměty v okolí. Tato vada se často pojí ke krátkozrakosti a dalekozrakosti. Astigmatismus lze korigovat cylindrickými skly, které snižují zakřivení rohovky (Rozsíval, 2006). Další vadou je světloplachost neboli citlivost na světlo, jejíž příčinou je nedostatečné množství melaninu ve vrchní a spodní části duhovky. U jedince s albinismem způsobuje několik problémů, dle Cerhy a Langrové (2012), světlo, které ve velké míře oslňuje, až působí bolest. Dále slzení očí, oslepení, zejména vlivem odlesků v zrcadlech, různých typech skel a bílých plochách. Další obtíže způsobují sluneční paprsky. Strabismus neboli šilhání je oční vadou, která je způsobená neobratností očních svalů. K albinismu se často přidružuje krátkozrakost nebo dalekozrakost, většinou jedna z těchto vad nikoli jejich kombinace. Krátkozrakost, myopie je neschopnost oka vidět obrazy, předměty do dálky. Jedinec tedy dobře vidí nablízko. Dalekozrakost, též známá pod výrazem hypermetropie, oko dobře vidí na dálku, velmi špatně do blízka (Kuchynka a kol. 2007). Kožní projevy Důležitým činitelem je forma albinismu. U albinismu typu očního, je pokožka normální barvy, tudíž správně pigmentovaná, nedostatek pigmentu postihuje pouze oči. U formy okulokutánní, již z názvu vyplývá, že oculo je oko, cutaneous kůže, je patrné, že albinismus zasahuje oči a pokožku celého těla. Pokožka je velmi světlá a velmi citlivá na vnější podněty, například: různé látky, materiály, potraviny, květiny a dále. Nejzávažnějším problémem jsou sluneční paprsky, z kterých proniká do kůže jedince UVA a UVB záření. Toto záření velmi rychle poškozuje pokožku. Při kontaktu slunečního záření s normální pokožkou se rozkládá DNA, které způsobuje červenání pokožky a informuje melanocyty, ty začnou na obranu produkovat melanin a pokožka začne hnědnout. Tento proces je stěžejní při tom, aby nedocházelo ke spálení pokožky (Novotný, 2000). U osob s kožním albinismem je narušen tento proces, dochází k rychlému červenání pokožky, jelikož lidský metabolismus nedokáže produkovat melanin na ochranu. Čím více je pokožka vystavována na slunci, tím je situace vážnější. Jelikož dochází k nevratnému poškozování DNA, které může vést až ke kožním chorobám, a to především k rakovině kůže (Česká onkologická společnost České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně [online] 2016). Mezi nejběžnější reakce pokožky na sluneční záření 13

14 lze zařadit: zčervenání pokožky, pocit pálení pokožky, svědivost, solární ekzém, puchýře, loupání pokožky. Tyto reakce probíhají postupně v trvání zhruba tři dny, než se poškozená pokožka uzdraví. Vzhledem k těmto obtížím je nutností dodržování určitých preventivních opatření, používání krému s vysokým ochranným faktorem, v hodnotách 50 až 100. Krém by měl být aplikován po celém povrchu těla, zejména v rizikových partiích uší, nosu, výstřihu, ramen, lýtek, či nártu. K červenání pokožky dochází ve všech ročních období. Do dalších opatření řadíme minimální pohyb na přímém slunci i po aplikaci krému, jelikož krém dokáže ochránit pokožku pouze do jisté míry po určitý časový interval, pohybující se v řádech minut. Spolehlivou ochranou je způsob oblékání, vhodně volené oblečení dokáže zabránit průchodu slunečního záření na pokožku. Oblečení by mělo být světlé barvy a prodyšné. Problémem je, že je to nápadné a nepohodlné. Jedním z nejdůležitějších druhů oblečení je pokrývka hlavy, která brání pokožku v obličeji, ale i oči. Posledním doporučovaným opatřením je dodržování pitného režimu v teplých dnech, jelikož osobám s albinismem nevadí pouze sluneční záření, ale i pouhý teplý vzduch. V těle je narušena celková intolerance tepla. 1.3 Komplexní přístup k podpoře osob s albinismem Osobám s albinismem je nabízena podpora pro všechny věkové skupiny. Již od útlého věku albinismus způsobuje nápadné potíže se zrakem a u kožního albinismu i s pokožkou, proto je jim poskytována komplexní podpora. Podpora může být nabízena formou ucelené rehabilitace. Ucelená rehabilitace je multidisciplinárním oborem, který propojuje různé druhy péče: zdravotní, právní, sociální, pedagogickou, psychologickou a pracovní (Jankovský, Pfeiffer, Švestková, 2005) a skládá se ze čtyř složek: léčebná rehabilitace, sociální rehabilitace, pedagogická rehabilitace a pracovní rehabilitace. Dle Votavy a kol. (2003) je ucelená rehabilitace nabízena osobám se zdravotním postižením, kteří vlivem důsledků nemoci či postižení nemohou být léčeny čistě na základě zdravotnických prostředků, jejich zdravotní stav je neměnný, trvalý. U jedinců s albinismem se ucelená rehabilitace, či komplexní podpora zaměřuje primárně na oblast zraku, kterou albinismus vždy vážně postihuje (Mlíkovská, 2005). Tuto formu rehabilitace nazýváme tyflorehabilitace, jejímž hlavním cílem je náprava nerozvinutých, poškozených či zaniklých zrakových funkcí Jesenský (in 14

15 Růžičková, 2011). Tyflorehabililitace může mít jeden specifický rys, kterým je u některých případů absence lékařské složky rehabilitace (Jesenský, 2002). Důvodem je těžký charakter zrakového postižení, pro něž neexistuje účinná léčebná metoda. U albinismu se využívají všechny složky rehabilitace, lékařská, pedagogická, poradenská a sociální. Lékařská rehabilitace Tuto formu rehabilitace zajišťují zejména zdravotnická zařízení, jejichž hlavní náplní je léčit, odstraňovat následky nemoci, úrazu, postižení v největším možném rozsahu, zejména se jedná o funkční stav jedince. Tyto služby poskytují zdravotní odborníci různého lékařského zaměření. V případě albinismu hlavní roli zaujímají oftalmologové, kteří provádějí včasnou diagnostiku. Vrcholným diagnostickým zařízením v České republice je Centrum zrakových vad v nemocnici Motol, které se zaměřuje na diagnostiku a poradenství, součástí je rovněž genetická poradna (Finková, Ludíková, Růžičková, 2007). Po zjištění diagnózy následuje poskytnutí informací o preventivních opatřeních, která rodiče aplikují. Do této formy patří i možnosti terapií, arteterapie, muzikoterapie a další. Pedagogická rehabilitace Pedagogická rehabilitace napomáhá při procesu osvojování si určité úrovně vzdělání normálními vzdělávacími prostředky. Hlavním cílem pedagogické rehabilitace je možnost dosažení odpovídajícího stupně vzdělání, pracovní kvalifikace, podílet se na podpoře osamostatnění se a zapojení se aktivně do běžného života (Jesenský a kol., 2007). Mezi hlavní nástroje pedagogické rehabilitace patří speciální pedagogika, raná péče a profesní příprava (Jankovsky, Pfeiffer, Švestková, 2005). Na proces diagnostiky u dětí s albinismem navazuje služba rané péče, která nabízí možnosti podpory rodině, dítěti, přispívá k podpoře zdravého vývoje dítěte s přihlédnutím na jeho specifické potřeby (Hamadová, Květoňová, Nováková, 2007). Raná péče se poskytuje prostřednictvím středisek rané péče a mezi hlavní činnosti patří zprostředkování praktické a teoretické informace o albinismu, či navázání kontaktu s jinými rodinami, které mají stejně postižené děti, dále poskytují psychologickou podporu. Zásadní podporu tvoří trénink kompenzačních smyslů a péče o zachovaný zrak. Na služby středisek rané péče navazuje podpora v procesu vzdělávání se prostřednictvím speciálně pedagogického centra. V případě studia na vysoké škole pomoc zajišťují podpůrná střediska (Jesenský a kol., 2007). 15

16 Důležitou součástí pedagogické rehabilitace pro jedince s albinismem je profesní příprava a následné uplatnění na trhu práce. Tyto složky napomáhají úspěšné integraci jedince se zdravotním postižením do společnosti a jsou realizovány v průběhu edukačního procesu (Finková, Stoklasová, Stejskalová, 20011). Studenty na vysokých školách podporují podpůrná střediska, která jim pomáhají při odstraňování všech forem bariér, které brání možnosti kvalitního vzdělání jedince. Jejich pracovní náplní jsou například: průvodcovské služby, materiály v elektronické, či upravené tištěné podobě (Jesenský a kol., 2007). Sociální rehabilitace Rehabilitation International, mezinárodní společnost rehabilitace definuje sociální rehabilitaci jako proces, jehož cílem je dosáhnout u postiženého schopnosti (normální) sociální funkce. Hlavním smyslem sociální rehabilitace je dosažení maximální možné míry soběstačnosti a samostatnosti jedince s ohledem na dosažení odpovídajícího stupně sociální rehabilitace (Votava a kol., 2003). Kebza (2005) zdůrazňuje zajištění potřebných jistot pro život, získávání informací z okolí, rozvoj zájmové činnosti a celkový osobnostní rozvoj jedince. Sociální rehabilitace je osobám s albinismem v České republice nabízena prostřednictvím organizací pro zrakově postižené osoby. Mezi nejznámější organizace patří Sjednocená organizace nevidomých a slabozrakých ČR, Tyfloservis o.p.s., krajská TyfloCentra, o.p.s., rehabilitační a rekvalifikační středisko Dědina, o.p.s. (Sjednocená organizace nevidomých a slabozrakých [online] 2002). Organizace, která by se věnovala komplexně problematice albinismu, v České republice dosud nevznikla. Na albinismus nelze pohlížet pouze jako na zrakové postižení, nýbrž se zde kombinují další problémy. Vlivem nápadného vzhledu je nutná prevence sociálního vyloučení, či podpora se začleněním do společnosti. Pracovní rehabilitace Ministerstvo práce a sociálních věcí popisuje složku pracovní rehabilitace jako soubor specifických opatření státní politiky zaměstnanosti zaměřených vůči osobám se zdravotním postižením s cílem umožnit těmto osobám získat nebo zachovat si vhodné zaměstnání. To pak napomůže usnadnit jejich začlenění nebo opětovný návrat do společnosti. (MPSV [online] 2004). Jankovský, Pfeiffer, Švestková (2005) uvádí za 16

17 hlavní cíl pracovní rehabilitace obnovu pracovního potenciálu s ohledem na začlenění do společnosti. U jedince s albinismem v oblasti pracovního uplatnění hraje důležitou roli aktuální stav zrakových schopností a jejich stabilita. S ohledem na tato fakta se poté přistupuje k začlenění do pracovního procesu. Albinismus zahrnuje řadu pracovních omezení, kterými je například nemožnost získat řidičské oprávnění, nemožnost trvalého pohybu na slunci, či omezení v oblasti světloplachosti. 1.4 Specifika podpory u osob s albinismem Albinismus je onemocněním, u kterého se kombinuje několik zdravotních problémů. Závažnost problémů se odvíjí od konkrétní formy albinismu. V případě jedinců s okulární formou se vyskytují pouze zrakové problémy. Z tohoto důvodu se podpora zaměřuje na oblast zraku. U formy okulokutánní je situace vážnější, kombinuje se zde zrakové postižení a citlivost pokožky vůči okolním vlivům. Zásadním problémem, který s sebou přináší světlý vzhled, je narušená psychika jedinců vlivem reakcí společnosti. Kombinace těchto problémů je v oblasti podpory opomíjena a i těmto osobám je nabízena hlavně podpora v souvislosti se špatným zrakem. Podpora u osob s albinismem by měla vycházet z posouzení aktuálního zdravotního stavu. Pro rodiče dětí s albinismem útlého věku je stěžejní podpora psychologická a poradenská. Pro většinu rodičů je příchod dítěte s albinismem novou situací, se kterou dosud nemají žádné zkušenosti. Kromě zrakových problémů, které lze korigovat různými typy pomůcek, čelí u kožní formy nemožnosti pohybovat se na přímém slunci. Nýbrž situace, kdy rodič má naučit své dítě vyhýbat se slunečnímu záření, či neustále aplikovat ochranné přípravky na pokožku, které i tak ji nedokážou zcela ochránit a v neposlední řadě oblékat se v teplém počasí do roláků, trik s dlouhými rukávy, či do dlouhých kalhot. Tyto situace jsou náročné pro psychiku dítěte i rodičů. Malé dítě s albinismem si do určitého věku neuvědomuje své omezení. První uvědomění si přítomnosti albinismu přichází s prvními reakcemi okolí, či kolektivu, ve kterém se dítě aktuálně nachází. Již malé děti velmi rychle vnímají jakoukoli odlišnost od ostatních. S přibývajícím věkem dochází k racionálnímu zpracovávání dané situace, jedinec i rodina si plně uvědomují všechna omezení. 17

18 Ve všech životních fázích je nutné klást důraz na poradenskou podporu a získávání nových informací o této problematice. Některým osobám či rodinám může pomoci podpora prostřednictvím osoby nebo rodiny, jež mají osobní zkušenost s albinismem. Podpora formou zvyšování informovanosti ve školách, institucích, poradenství a obecně ve společnosti, by mohla zabránit negativní reakcím vůči albinismu. Shrnutí Albinismus obecně zařazujeme mezi genetické vady, charakteristické nedostatkem pigmentu v očích a těle. Tento nedostatek způsobuje vážné zrakové postižení nejčastěji se pohybující v pásmu středně těžké slabozrakosti až praktické nevidomosti. Hlavním faktorem podpory je včasná diagnostika albinismu a doporučení vhodných opatření, která budou vést k rozvoji jedince s albinismem a nepovedou ke zhoršení zdravotního stavu. Existují dvě základní formy albinismu: okulární a okulokutánní. V prvním případě jsou zasaženy pouze oči, ve druhém případě jsou postiženy oči a tělo, znamená to, že jedinec má velmi světlou pokožku, ochlupení a vlasy. Léčba této vady není, lze nastavit pouze účinná opatření. Albinismus ovlivňuje život zejména v oblasti zrakových a kožních projevů. 18

19 2 KVALITA ŽIVOTA U OSOB S ALBINISMEM Kvalitu života u osob s albinismem, v zahraničních zdrojích pod pojem Quality of Life in Albinism, je zjišťována dle různých hledisek. Studie National Eye Institute Visual Function Questionnaire se zaměřují na zkoumání kvality života vzhledem ke zrakovým důsledkům této vady na jedince. Studie dokazují, že kvalita vidění ovlivňuje běžné fungování a duševní zdraví. Kromě kvality vidění albinismus ovlivňuje kvalitu života i vzhledem ke kožním projevům (Noah [online] 2015). 2.1 Charakteristika kvality života Světová zdravotnická organizace charakterizuje kvalitu života jako vnímání vlastní pozice v životě v kontextu kultury a hodnotových systémů se zřetelem na životní cíle, očekávání, standardy, zájmy. Jesenský (2000) zase vymezuje kvalitu života jako souhrn okolností, které ovlivňují život jedince. Úroveň kvality života se posuzuje individuálně, jelikož zahrnuje objektivní a subjektivní složku. Objektivní složka je měřitelná a zahrnuje určité podmínky, ekonomické, informační, bytové, zdravotní (Votava a kol., 2003). Subjektivní stránka je závislá na vlastním názoru jedince na životní podmínky, v nichž žije (Votava a kol., 2003). K subjektivní složce se často pojí výrazy well-being a life satisfaction. Výraz well-being překládáme pomocí slov pohoda, blaho. Druhý pojem vymezujeme jako životní spokojenost (Votava a kol., 2003). Tyto dva pojmy je vhodné, dle Jesenského (2000), doplnit o pocit pohody jedince a uspokojení lidských potřeb v oblasti sociálních vztahů a seberealizaci. Při stanovení úrovně kvality života se propojují obě složky. Sjednocená organizace nevidomých a slabozrakých ČR zařazuje albinismus mezi zrakové vady. Dle Solarové (in Jesenský, 2003) vážná zraková vada ovlivňuje psychickou, fyzickou a sociální složku jedince. Do konkrétních oblastí zahrnujeme především motoriku, kinestetiku, intelekt, psychiku, emocionalitu, individuální a společenské hodnoty. Tyto všechny zmíněné oblasti a jejich správný, či špatný vývoj mohou ovlivňovat kvalitu života jedince v různé míře (Jesenský, 2003). Do oblastí kvality života jedinců se zrakovým postižením dle Jesenského a kol. (2007) patří akceptace zrakové vady, zvýšený informační deficit a ohrožení smyslové 19

20 deprivace, samostatnost a soběstačnost, společenský status a prosperita těchto lidí a pracovní schopnost. Akceptace neboli přijetí zrakové vady je odvislá od individuálního pohledu jedince na svou danou životní situaci, musí se s ní vyrovnat. Akceptace má určité fáze, kterými si jedinec prochází v různě dlouhých časových intervalech, v některých případech k úplnému přijetí nedochází nikdy, mluvíme o nonakceptaci zrakové vady (Jesenský, 2000). Zvýšený informační deficit a ohrožení smyslové deprivace, v této oblasti hraje důležitou roli zrak, kterým získáváme kolem 80 % informací z okolí (Moravcová, 2007). Jedinec je ohrožen smyslovou deprivací, jelikož těžce a omezeně přímá informace z okolí. Toto je problém, který způsobuje také izolaci ve společnosti. Oblast samostatnosti a soběstačnosti je založena na složkách funkčních a psychologických. Velkým problémem je, že se lidé necítí být svobodní, nezávislí na druhých osobách. Účelná pomoc by měla vést jedince k samostatnosti. K této oblasti se pojí nácvik práce s kompenzačními pomůckami. Společenský status a prosperita těchto lidí je oblastí, která je založena na míře omezení v důsledku zrakového postižení. Jestliže jedinec může vykonávat aktivity, činnosti, koníčky, které má rád, je to pro něj jistá možnost naděje na udržení si sociálních vazeb, jak uvádí Jesenský a kol. (2007). Souček (1992) říká, že v opačném případě se jedinec ocitá v sociální izolaci. Poslední oblast, pracovní uplatnění, je nesmírně důležitá z hlediska potvrzení normality jedince s postižením. Vágnerová (1999) s ohledem na psychologickou složku této věci popisuje pocit naděje na normální život, když je jedinec s postižením schopný pracovat. 2.2 Dopad albinismu na kvalitu života Každé zdravotní postižení má specifické rysy dopadu na kvalitu života, přičemž typ, stupeň a přidružující se komplikace je definují. Albinismus postihuje kvalitu života z hlediska zrakového postižení, ale u kožních forem albinismu se ke zrakovému postižení pojí aspekt kožních problémů. Tento fakt je nesmírně důležitým při popisu jednotlivých oblastí kvality života, jelikož prokazatelně zhoršuje kvalitu života zejména v procesu začlenění se do intaktní společnosti (Mlíkovská, 2005). Provedený výzkum, který byl zveřejněný periodikem pod názvem The Sociedade 20

21 Brasileira de Dermatologia, zjišťoval kvalitu života u osob s albinismem. Výsledky hovoří o třech oblastech ovlivňujících kvalitu života, oblast zrakových důsledků, oblast kožních důsledků, zejména s ohledem na možnost vzniku rakoviny kůže a oblast sociálního aspektu (Americká asociace pro pediatrickou oftalmologii a strabismus, 2009). Oblast zrakových důsledků Jedinec s albinismem je legálně označován jako slabozraká nebo prakticky nevidomá osoba (Bonavita, Keslová, Sovová, Zunová, 2015). Důležitým kritériem pro toto označení je hodnota zrakové ostrosti a další kombinace typických zrakových vad. Sjednocená organizace nevidomých a slabozrakých ČR (2002) definuje, že snížená zraková ostrost, světloplachost, silná refrakční vada spojená s astigmatismem, jsou hlavními symptomy albinismu působící na úroveň kvality vidění. Vymezujeme dva obecné problémy typické pro albinismus, které ovlivňují běžné fungování. Prvním z nich je neostré vidění, nemožnost vidět detaily na různou vzdálenost kvůli nedovyvinuté fovee. Projevuje se to rozmazaným viděním a nemožností zaostřit na detaily věcí, předmětů na různou vzdálenost, i když má jedinec brýle. V některých případech jedinec vidí pouhé skvrny, obrysy, záleží na vzdálenosti od předmětu, není ale porušen barvocit. Neostré vidění způsobuje informační deficit a sociální izolaci. Z hlediska informačního deficitu jedinec přichází o informace, které jsou na informačních tabulích, značkách. I když si člověk pomůže přiblížením se k věci, může se stát, že mu vše splyne v jednu barevnou skvrnu. Druhým problémem je sociální izolace, pod tímto termínem rozumíme stav, kdy jedinec není schopen ve společnosti poznávat lidské tváře, jelikož není schopen zaostřit. Tento problém je nepříjemný, může způsobovat frustraci při socializaci. Cerha, Langrová (2012) hovoří o pravidlech, která by se měla dodržovat pro zlepšení kvality vidění. Prvním pravidlem je přiblížení se nebo přemístění pozorované věci blíže k jedinci. Druhým pravidlem je využívání kompenzačních smyslů sluchu a hmatu. Třetím pravidlem je slovní dopomoc při získávání informací, vždy je vhodné napsanou informaci jedinci přečíst nahlas. Předáváme-li tyto informace tím, že je napíšeme na papír, důležitá je možnost přiložení si papíru blíže k očím. Klademe důraz také na vhodnou velikost a styl písma. Dalším důležitým faktorem je kontrastní zbarvení věcí, předmětů, písma, které umožňuje lepší orientaci. Druhou charakteristickou komplikací u albinismu z hlediska zraku je světloplachost neboli citlivost na světlo. Tento symptom se stárnutím lidského organismu může zhoršovat. Člověk je citlivý na světlo různé intenzity, barvy, místa zdroje. Proto by měl dodržovat 21

22 zásady typu nošení tmavých, či filtrových brýlí, pokrývky hlavy s kšiltem. Nevystavovat oči přímému ostrému světlu, jako jsou zářivky, reflektory. Možnost upravení intenzity umělého a přirozeného světla v prostředí, kde jedinec žije a to použitím rolet, stínidel lamp, osvětlení nastavitelnou intenzitou (Macháček, 2002). Oblast kožních důsledků Pokožka je velmi důležitá v životě každého jedince, je největších orgánem našeho těla, chrání tělo před okolními vlivy a její vzhled úzce ovlivňuje psychické zdraví jedince. Vzhled kůže je velmi důležitý, dalo by se říci, že kůže hraje ve společnosti důležitou roli, upevňuje postavení ve společnosti a mezilidské vztahy. Vzhled kůže je rovněž důležitý pro sebevědomí jedince. (Novotný, 2000). Odlišný vzhled pokožky je charakteristický pro kožní formu albinismu, kdy je barva výrazně světlejší vlivem sníženého množství pigmentu. Světlá barva pokožky způsobuje dva problémy, prvním problémem je nemožnost opalovat se, jedinec musí dodržovat přísná opatření například: používat krémy s vysokým UV faktorem a oblékat se do oděvů, které zakrývají v největší možné míře povrch pokožky. V souvislosti s tímto problémem existuje velké riziko rakoviny kůže, jak je uvedeno ve článku Quality of Life in Patients with Oculocutaneous Albinism, jehož autorem je Marcus Maia. Rakovina kůže neboli melanom kůže je jednou z nejvíce zastoupených maligních forem rakoviny v populaci (Dvořáčková, 2003). Nejčastěji vzniká ve vrchní části pokožky v epidermu, kde dochází k nadměrnému růstu melanocytů, pigmentových buněk. Projevuje se na pokožce v podobě růstu, změny barvy, svěděním, krvácením již vzniklých znamének, nebo vzniká nová skvrna na pokožce se stejnými příznaky (Novotný, 2000). Důležité je včasné odhalení této diagnózy, jelikož pokročilý stav vede ke vzniku dalšího nádorovitého bujení v podobě metastáz po celém těle, postiženy jsou zejména mízní uzliny, mozek, plíce, játra, tato poškození mají fatální následky (Sidaway, 2015). 2.3 Faktory ovlivňující kvalitu života u osob s albinismem Faktory, které mohou ovlivňovat kvalitu života jedince s albinismem lze rozdělit podle dvou kritérií. První skupina faktorů se zaměřuje na albinismus jako na činitele, který způsobuje zrakové postižení. Druhá skupina faktorů úzce souvisí se vzhledem pokožky. 22

23 První skupinu podle Tuttle, Tuttle (2001) dělíme na faktory vnější a vnitřní, přičemž do vnitřních patří temperament, dosavadní zkušenosti, předchozí postoje vůči zrakovému postižení, etnický a rasový původ, doba vzniku postižení, inteligence, konkrétní stupeň postižení, zraková stabilita, přidružené komplikace, filozofie života. Do vnějších faktorů zařazujeme lékařskou péči, podporu mediální, vzory, výběr zaměstnání. Dělení faktorů podle Součka (1992) se zaměřuje hlavně na individualitu jedince a jeho typ osobnosti, sebevědomí, inteligenci, schopnosti, psychické potřeby, životní odvahu a lásku k ostatním lidem. Typ lidské osobnosti může ovlivnit hlavně proces přijetí určitých omezení v životě vlivem postižení. Používání rozdělení na introvertní a extrovertní jedince, kdy introvert obtížněji přijímá svou situaci a přizpůsobuje se jí během delšího časového intervalu. Jestliže dojde k akceptaci, dokáže dobře čelit dalším vzniklým problémům. Extrovertní typ osobnosti mnohem rychleji přijímá své postižení, problémově však reaguje na další nástrahy života. Svou nespokojenost vyjadřuje pocity hořkosti a bezmocnosti. Sebevědomí je faktorem, který je závislý na míře přijetí zrakového postižení. Velkou roli zde hraje společnost, kdy jedinec usiluje o určité sociální místo. Toto místo ovlivňuje například pracovní uplatnění, které přináší pocit jisté spokojenosti (Souček, 1992). Inteligence je důležitou rozumovou schopností, která napomáhá jedinci zvládat a přizpůsobovat se náročným životním situacím (Čačka, 2000). I osoba inteligentní si na začátku prochází stavy popření, odmítnutí, rezignace, zoufalství a deprese, avšak jistá úroveň inteligence zajišťuje snazší přijetí dané situace, jelikož jedince hledá náhradní racionální řešení a možnosti, které mu zajistí dobrou životní úroveň. Jesenský a kol. (2007) vyzdvihují inteligenci a kreativitu jako dva nezbytné činitelé, které udržují dobrou úroveň života. Schopnosti jsou souborem činností, které vedou ke zvolenému cíli. Lze je rozlišovat na schopnosti psychomotorické a vjemové. Jejich hlavním úkolem je pomoci s uplatněním se ve společnosti. Jedinec, který disponuje určitými schopnosti je pro společnost žádaný, užitečný. Tento fakt podle Součka (1992) zvyšuje kvalitu života jedince. Duševní potřebu zajišťují udržení si osobní pohody, bezpečí, jistoty. Existuje velké množství duševních potřeb, jak uvádí Vágnerová (1999) jsou jimi například: potřeba citových zážitků, s nimi spojená intimita, touha po dobrodružství, uznání od druhých, zisk nových zkušeností a dojmů. U osob s albinismem může docházet ke zhoršování kvality zraku, zejména vlivem světloplachosti (Mlíkovská, 2005). Jedinec zažívá pocity strachu, beznaděje, zmatku, 23

24 nejistoty, obává se budoucnosti. V této situaci je velmi potřebnou vlastností životní odvaha, která napomáhá hledat nové opěrné body a orientovat se lépe v nově vzniklé situaci. Souček (1992) zdůrazňuje, že v této chvíli je nutností disponovat životním optimismem a vitalitou. Posledním faktorem je láska k lidem. Tento faktor je založený na individuálním emocionálním a citovém vnímání jedince. Druhou skupinou faktorů, které souvisí s nápadným vzhledem pokožky jedince s kožní formou albinismu jsou: akceptace albinismu, sociální opora a začlenění se do společnosti (viz. kap. 3). 2.4 Možnosti zlepšení kvality života u osob s albinismem Kvalitu života u osob s albinismem lze ovlivnit různými prostředky, postupy, pomůckami, či metodami. Důležitá v tomto směru je postupnost a zhodnocení aktuální situace. Mezi formy zlepšení kvality života lze řadit reedukaci a kompenzaci zrakových schopností, vhodnou formu vzdělání, která jedince připravuje po stránce profesního zařazení, což je velmi důležité pro budoucnost (Jesenský, 2003). Reedukace a kompenzace zraku Pod pojmem reedukace zraku si lze představit soustavu tyflorehabilitačních postupů, jejichž hlavním cílem je maximální využití zrakového potenciálu u jedince (Růžičková, 2013). Jesenský vystihuje tento pojem jako proces vypracování a osvojení si systémů vědomostí, dovedností a návyků efektivně využívat zrakový analyzátor, který vede ke zvyšování schopností zrakového poznávání při zachování zrakového komfortu a bez hrozby dalšího poškození zraku (Jesenský a kol., 2007, s. 201). Reedukace zraku zahrnuje zrakovou stimulaci, zrakový výcvik a trénink zrakového vnímání (Jesenský a kol., 2007). V raném věku dítěte je stěžejní metodika zrakové stimulace, která je založena na maximálním rozvoji zbylého vidění dle Skalické (1994). Hlavním cílem je zlepšit funkčnost zraku dítěte za pomoci různých předmětů, které by měly být zbarveny kontrastně vůči prostředí, doplněny ultrafialovým osvícením (Květoňová-Švecová, 2000). V procesu reedukace zraku je u osob s albinismem nutné brát zřetel na silnou citlivost na světlo. Problém mohou činit pomůcky se světelným zdrojem, či některé výrazné kontrastní barvy. Dalším omezujícím faktorem je rychlá unavitelnost očí, proto se snažíme pracovat v krátkých časových intervalech a střídáme práci s odpočinkem. 24

25 Zrakový výcvik je proces, ve kterém dochází k maximálnímu využívání zrakových schopností bez i s použitím speciálních pomůcek, jehož hlavním cílem je integrace do běžných aktivit, činností v životě (Jesenský a kol, 2007). Zařazujeme sem například nácvik prostorové orientace a samostatného pohybu, který má u osob s albinismem jistá pravidla. Hlavním pravidlem je dbát na intenzitu osvětlení daného prostoru, ve kterém k nácviku dochází. Intenzitu osvětlení si určuje každý individuálně dle svých aktuálních zrakových možností, jež se mohou rychle měnit. Druhým pravidlem je odlišnost v kontrastním vnímání prostředí. Vzhledem ke světloplachosti mohou některé běžné kontrastní barvy způsobovat potíže, toto posouzení na samotném jedinci s albinismem. Pod pojmem kompenzace zraku rozumíme soubor činností, při kterých využíváme funkční smysly hmat, sluch, čich. Kompenzace zraku u osob s albinismem je totožná jako pro osoby se zrakovým postižením. Pro zmíněné činnosti je typické používání kompenzačních pomůcek, které lze podle Kéblové (in Hamadová, Květoňová, Nováková, 2007) dělit na pomůcky optické, neoptické, Hamadová, Květoňová, Nováková (2007) ještě doplňují o pomůcky elektronické. Pro osoby s albinismem jsou kompenzační pomůcky nezbytnou součásti života, využívají pomůcky optické, neoptické a elektronické. První skupina optických pomůcek slouží k vidění na blízko, na střední vzdálenost a do dálky, jejich funkce využívá jedinec s albinismem kvůli nedostačující brýlové korekci. Nejvíce používanou pomůckou je lupa, která funguje na principu spojených skel s maximálně možným zvětšením 20. Existují lupy stojánkové, závěsné, kapesní, zasouvací, příložní, stolní stojanové, s osvětlením, bez osvětlení. U intenzity osvětlení je vhodné ho smět korigovat. Další speciální lupy jsou hyperokuláry vsazené do brýlových obrub, které umožňují až zvětšení 4. Tento typ lup je velmi pohodlným, jelikož má jedinec volné ruce při práci (Moravcová, 2004). Další skupinou optických pomůcek jsou dalekohledové systémy, které slouží zejména k pozorování do dálky a na střední vzdálenost, přičemž velmi praktickou pomůckou je monokulár, binokulár (Hamadová, Květoňová, Nováková, 2007). Tato pomůcka pomáhá například při lepší orientaci ve městě, na úřadech, v dopravě. Neoptické pomůcky patří do skupiny pomůcek, které pomáhají jedinci s albinismem při každodenních činnostech, při sebeobsluze, ve vyučování a v zaměstnání. Patří sem například ozvučené hodinky, váhy, budíky, indikátory hladiny, rozlišovače barev. Dále sem spadají pomůcky související s pracovním prostředím: osvětlovací zařízení, barevné filtry, stojany na lupy a texty, psací pomůcky, sklopné lavice. (Moravcová, 2007). 25

26 Nezbytnou součásti této skupiny jsou pomůcky, které korigují světloplachost, kšilty, tmavé brýle, filtrové brýle a další. Elektronické pomůcky jsou schopny vytvořit zvětšení 20 až 60 a nepracují pouze na bázi zrakového vnímání, nýbrž mohou být podpořeny zvukem, který aktivizuje sluchové vnímání. Cílem tohoto procesu je usnadnit jedinci práci a patří sem kamerové zvětšovací lupy, digitální zvětšovací lupy. V současné době je často využívanou pomůckou počítač se zvětšovacím programem. Vzdělávání V České republice jsou v současné době nabízeny dvě varianty vzdělávání pro osoby se zrakovým postižením, které zahrnují speciální školy pro jedince se zrakovým postižením nebo možnost integrace v běžných typech základních škol. Požár (1995) říká že, každá varianta má svá pozitiva a negativa. Při výběru formy vzdělávání mohou rodiče dítěte požádat o odbornou pomoc prostřednictvím konzultace se speciálně pedagogickým centrem, speciálním pedagogem, či psychologem. Rozhodujícími faktory při výběru konkrétní formy je zrakové postižení a jeho stabilita. Druhým faktorem je stav mentální úrovně dítěte. Hlavním cílem procesu vzdělávání je osvojení si určitých dovedností, vědomostí a schopností, které by měly podporovat samostatnost, soběstačnost a sebeúctu každého jedince (Hamadová in Pipeková, 2006). Soustava běžných škol U osob s albinismem se nejčastěji přistupuje ke vzdělávání formou individuální integrace při běžných mateřských, základních, středních a vysokých školách. Pojem integrace chápeme jako úplné začlenění jedince se zdravotním postižením do intaktní společnosti (Vágnerová, 2004). Hlavním smyslem integrace je zmírnění izolovanosti žáka a kooperace se spolužáky, která by měla směřovat k vzájemné pomoci a solidaritě (Bazalová, 2006). Hlavním faktorem v procesu vzdělávání osob s albinismem je stupeň zrakového postižení. Podle Mlíkovské (2005) je nutné k dítěti, žákovi, studentovi s albinismem přistupovat vždy individuálně, jelikož každý disponuje rozdílnými zrakovými možnostmi a schopnostmi je umět efektivně využít. Kromě zrakového postižení je vhodné věnovat pozornost odlišnému vzhledu, který může způsobovat problémy sociální. Problémy sociální mohou mít charakter posměchu, urážek, nadávek, či šikany, proto pedagog v procesu integrace zaujímá důležitou roli. Měl by být dobře informovaný o žákově 26