UNIVERZITA KARLOVA FAKULTA TĚLESNÉ VÝCHOVY A SPORTU

Transkript

1 UNIVERZITA KARLOVA FAKULTA TĚLESNÉ VÝCHOVY A SPORTU Sexuální dysfunkce a dysfunkce pánevního dna u pacientů se systémovými revmatickými onemocněními Bc. Barbora Heřmánková Diplomová práce Praha, 2018 Vedoucí práce: Mgr. Maja Špiritović Odborný konzultant: MUDr. Michal Tomčík Ph.D.

2 Prohlašuji, že jsem závěrečnou diplomovou práci zpracovala samostatně a že jsem uvedla všechny použité literární zdroje a dodržovala zásady vědecké etiky. Současně dávám svolení k tomu, aby tato diplomová práce byla používaná ke studijním účelům. Prohlašuji, že odevzdaná tištěná verze diplomové práce a verze elektronická nahraná do Studijního informačního systému FTVS UK jsou totožné. Tato práce ani její podstatná část nebyla předložena k získání jiného nebo stejného akademického titulu. V Praze, dne podpis diplomanta

3 Evidenční list Souhlasím se zapůjčením své diplomové práce ke studijním účelům. Uživatel svým podpisem stvrzuje, že tuto diplomovou práci použil ke studiu a prohlašuje, že ji uvede mezi použitými prameny. Jméno a příjmení: Fakulta / katedra: Datum vypůjčení: Podpis:

4 Poděkování: Mé poděkování patří Mgr. Maje Špiritović, která mi dala podnět ke zpracování tohoto tématu a přispěla k realizaci projektu. Rovněž děkuji MUDr. Michalovi Tomčíkovi Ph.D. za odbornou konzultaci, koordinaci a organizaci projektu, cenné rady a pomoc při zpracování dat. Dále bych chtěla poděkovat prof. MUDr. Karlovi Pavelkovi, DrSc. za možnost provádět výzkum na půdě Revmatologického ústavu. Vélké dík patří i mé rodině za neustálou podporu ve studiu.

5 Abstrakt Název: Sexúální dysfunkce a dysfunkce pánevního dna u pacientů se systémovými revmatickými onemocněními Cíle: Zhodnotit míru sexuální dysfunkce, kvalitu života a dysfunkci pánevního dna u pacientek se systémovou sklerodermií (SSc) a idiopatickými zánětlivými myopatiemi (IZM) a porovnat je vůči věkově shodné zdravé kontrolní skupině. Metody: Celkem 41 pacientek se SSc (průměrný věk: 50,9 let, délka onemocnění: 5,8 let), jež splnily klasifikační kritéria pro SSc ACR/EULAR z roku 2013, 41 věkově shodných zdravých žen (průměrný věk: 50,9) bez revmatického onemocnění, 22 pacientek s IZM [dermatomyozitida (DM) 8/ polymyozitida (PM) 10/ nekotizující myopatie (IMNM) 3/ myopatie s inkluzivními tělísky (IBM) 1, průměrný věk: 55,1 let, délka onemocnění: 7,9 let], které splnily diagnostická kriteria dle Bohan/Peter z roku 1975 a 22 věkově shodných zdravých žen vyplnilo 12 validovaných dotazníků hodnotících sexuální funkce, kvalitu života, funkce pánevního dna, únavu, fyzickou aktivitu a depresi. Výsledky: V porovnání se zdravou kontrolní skupinou, vykazovaly pacientky se SSc a IZM signifikantně vyšší prevalenci a větší závažnost sexuální dysfunkce (FSFI, BISF-W: ve všech doménách, stejně jako v celkovém skóre), dysfunkce pánevního dna (PISQ-12) a horší sexuální kvalitu života (SQoL-F). Horší dosažená skóre u pacientek se SSc byla asociována s větší aktivitou onemocnění [ESSG activity index: SQol-F (r=-0,364, p=0,0443)], větší únavou [FSS/FIS/MAF negatvivně korelovaly s FSFI, BISF-W], závažnější depresí [BDI-II: FSFI (r=- 0,553, p=0,0002), BISF-W (r=-0,514, p=0,0007)], sníženou kvalitou života [SHAQ: FSFI (r=- 0,536, p=0,0003), BISF-W (r=-0,563, p=0,0001), PFIQ7 (r=0,380, p=0,0142)], a zhoršenou schopností provádět fyzickou aktivitu [HAP: FSFI (r=0,407, p=0,0082), BISF-W (r=0,409, p=0,0078)]. Horší dosažená skóre u pacientek s IZM byla asociována se zvýšenou hladinou svalových enzymů [laktát dehydrogenáza: FSFI (r=-0,524, p=0,0123), BISFW (r=-0,528, p=0,0115)], větší únavou [FIS: FSFI (r=-0,434, p=0,0438), BISF-W (r=-0,488, p=0,0211)], závažnější depresí [BDI-II: PISQ-12 (r=0,474, p=0,0258)], sníženou kvalitou života [HAQ: PISQ-12 (r=0,476, p=0,0252)] a zhoršenou schopností provádět fyzickou aktivitu [HAP: FSFI (r=0,437, p=0,0417), BISF-W (r=0,451, p=0,0351), PISQ-12 (r=-0,494, p=0,0195)]. Klíčová slova: sexuální dysfunkce u žen, systémová sklerodermie, idiopatické zánětlivé myopatie, dysfunkce pánevního dna

6 Abstract Title: Sexual Dysfunction and Pelvic Floor Dysfunction in Patients with Systemic Rheumatic Diseases Objectives: To assess sexual functions, quality of life and pelvic floor function in female patients with Systemic Sclerosis (SSc) and Idiopathic Inflammatory Myopathies (IIM) compared to age-/sex-matched healthy controls (HC). Methods: In total, 41 women with SSc (mean age: 50.9, disease duration: 5.8 years), who fulfilled the ACR/EULAR 2013 classification criteria for SSc, 41 healthy controls (mean age: 50.9) without rheumatic diseases, 22 women with IIM [mean age: 55.1, disease duration: 7.9 years, dermatomyositis (DM, 8)/ polymyositis (PM, 10)/ necrotizing myopathy (IMNM, 3)/ inclusion body myositis (IBM, 1)], who fulfilled the Bohan/Peter 1975 diagnostic criteria for DM/PM, and 22 healthy controls (mean age: 55.1 years) filled in 12 well-established and validated questionnaires assessing sexual function/quality of life, pelvic floor function, fatigue, physical activity and depression. Results: Compared to HC, patients with SSc and IIM had significantly higher prevalence and greater severity of sexual dysfunction (FSFI, BISF-W: in all subscales as well as total scores), dysfunction of pelvic floor (PISQ-12), and worse sexual quality of life (SQoL-F). Worse scores in SSc patients were associated with higher disease activity [ESSG activity index: SQol-F (r= , p=0.0443)], greater fatigue [all three questionnaires FSS/FIS/MAF correlated negatively with FSFI, BISF-W], more severe depression [BDI-II: FSFI (r=-0.553, p=0.0002), BISF-W (r= , p=0.0007)], deteriorated quality of life [SHAQ: FSFI (r=-0.536, p=0.0003), BISF-W (r=-0.563, p=0.0001), PFIQ7 (r=0.380, p=0.0142)], and worse ability to perform physical activities [HAP: FSFI (r=0.407, p=0.0082), BISF-W (r=0.409, p=0.0078)]. Worse scores in IIM patients were associated with elevated muscle enzyme levels [lactate dehydrogenase: FSFI (r= , p=0.0123), BISFW (r=-0.528, p=0.0115)], greater fatigue [FIS: FSFI (r=-0.434, p=0.0438), BISF-W (r=-0.488, p=0.0211)], more severe depression [BDI-II: PISQ-12 (r=0.474, p=0,0258)], deteriorated quality of life [HAQ: PISQ-12 (r=0.476, p=0.0252)], and worse ability to perform physical activities [HAP: FSFI (r=0.437, p=0.0417), BISF-W (r=0.451, p=0.0351), PISQ-12 (r=-0.494, p=0.0195)]. Keywords: Female Sexual Dysfunction, Systemic Sclerosis, Idiopathic Inflammatory Myopathies, Pelvic Floor Dysfunction

7 Obsah 1 Úvod Teoretická východiska Systémová sklerodermie (SSc) Klasifikace Klinický obraz Diagnotika Terapie Prognóza Idiopatické zánětlivé myopatie (IZM) Dermatomyozitida Polymyozitida Myozitida s inkluzními tělísky Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie Klinický obraz Diagnostika Terapie Prognóza Sexuální dysfunkce žen (ŽSD) Definice a klasifikace ŽSD Současný systém klasifikace ŽSD Faktory ovlivňující ŽSD Prevalence ŽSD Vliv systémových revmatických onemocnění na ŽSD Diagnostika ŽSD Female Sexual Function Index Vývoj FSFI Validace FSFI Limitace FSFI Použití FSFI Použití FSFI u SSc a IZM Krátká verze FSFI

8 2.4.7 Shrnutí Sexual Function Questionnaire (SFQ) Vývoj SFQ Validace SFQ V Další validace SFQ Použití SFQ Použití SFQ u SSc a IZM Krátká verze SFQ Shrnutí Brief Index of Sexual Function for Women (BISF-W) Vývoj BISF-W Validace BISF-W Použití BISF-W Použití BISF-W u SSc a IZM Limitace BISF-W Dysfunkce pánevního dna u žen Poruchy funkce pánevního dna Klasifikace dysfunkcí pánevní dna Funkce pánevního dna a sexualita Hodnocení dysfunkce pánevního dna ve vztahu k sexuálním funkcím Pelvic Organ Prolapse/Urinary Incontinence Sexual Questionnaire (PISQ) Kvalita života žen s dysfunkcí pánevního dna Pelvic Floor Impact Questionnaire Cíle a úkoly práce, hypotézy Cíl práce Výzkumné úkoly Výzkumné otázky Hypotézy Metodika práce Výzkumný soubor Kvótní výběr Výzkumné metody Zpracování a analýza dat

9 4.5 Výzkumný tým Časový harmonogram Výsledky Výsledky u systémové sklerodermie Výsledky u idiopatické zánětlivé myopatie Diskuze Závěr Referenční seznam Seznam příloh

10 1 Úvod Systémová sklerodermie (SSc) a idiopatické zánětlivé myopatie (IZM) jsou skupina vzácných revmatických, chronických, systémových onemocnění pojiva, jež postihují muskuloskeletární system, viscerální orgány a mohou mít dopad na kvalitu života, včetně sexuálních funkcí. V uplynulých několika letech začala být otázka sexuality na poli vědy i medicíny velmi diskutovaným témátem. Avšak u revmatických onemocnění nebylo tomuto důležitému aspektu života prozatím věnováno příliš pozornosti. Existuje malé množství dostupné literatury pojednávájící o sexuálních dysfunkcích u systémové sklerodermie a pouze jedna studie hodnotící sexuální fungování u idiopatických znětlivých myopatií. Některé publikace i naše klinická zkušenost ukazují, že sexualita je pro pacientky trpící systémovým revmatickým onemocněním důležitá a její postižení vede ke snížení jejich sebevědomí, frustraci, depresi až ztrátám partnerského vztahu. Příčina sexuálních dysfunkcí je multifaktoriální povahy a je spojena jak s fyzickým, tak psychickým postižením. Významnou roli v poruchách ženské sexuální odpovědi hraje pánevní dno, které se svou svalovou aktivitou podílí na ženském orgasmu, ovlivňuje polohu erektilní tkáně klitorisu a zapříčiňuje uterovaginální změny zlepšující sexuální odezvu. Systémová sklerodermie je onemocnění pojiva charakterizované sklerotizací stěny cév vedoucí k vaskulopatii a fibrózou orgánů, především kůže, gastrointestinálního traktu, plic, srdce a ledvin. Nejenom, že se poruchy cévního prokrvení mohou vyskytnout přímo v oblasti genitálního traktu, mohou také intereferovat s dotyky a předehrou jako důsledek cévních změn na kůži rukou, jazyka a bradavek. Kromě toho, bývá mnoho žen se sklerodermií postiženo sekundárním Sjögrenovým syndromem, který je charakterizován vysycháním sliznice dutiny ústní, očí, jícnu, kůže či vaginální sliznice. U idiopatických zánětlivých myopatií dochází k autoimunitně zprostředkovanému zánětu kosterních svalů, jež vede k proximální svalové slabosti. Protože svaly pánevního dna jsou též kosterními svaly, domníváme se, že by jejich svalová slabost mohla být příčinou sexuální dysfunkce. Avšak, neměli bychom zapomínát na psychické aspekty, jako jsou zvýšená únava, deprese, změny vzhledu obličeje, postižení tělesného schématu a poškozené sebevědomí, jež mohou přispívat ke sníženému libidu a frekvenci sexuálních aktivit. Vzhledem k minimálnímu počtu dostupných studií týkajících se ženské sexuality u vzácných revmatických onemocnění a nulové pomoci ze strany lékařského a zdravotnického personálu v běžné rutinní klinické praxi, je třeba zhodnit prevalenci a závažnost sexuální 10

11 dysfunkce u techto onemocnění. Předpokládáme, že výsledky našeho výzkumu, jehož cílem je ověření této skutečnosti, budou přínosné nejenom pro vědu, ale také pro naše pacienty, kterým by se po sléze mohlo v tomto ohledu dostat více pozornosti. Další důležitou otázkou, jež nás zajímá, je spojitost mezi porušenou sexualitou a funkcí pánevního dna. Pokud by se ukázalo, že je dysfunkce pánevního dna výrazně asociována s porušenou sexuální funkcí, mohla by se pomoc ze strany fyzioterapeuta stát velkým přínosem v terapii sexuálních dysfunkcí. 11

12 2 Teoretická východiska 2.1 SYSTÉMOVÁ SKLERODERMIE (SSC) Systémová sklerodermie, dříve označovaná jako progresivní systémová skleróza, je systémové autoimunitní onemocnění pojiva postihující kůži, muskuloskeletální systém a vnitřní orgány (Pavelka et al., 2012). Je charakterizována fibrotickou sklerotizací periferních a viscerálních cév, mikrovaskulárním postižením a nadměrným ukládáním kolagenu do pojivových tkání (Radić, 2017). V klinickém obraze dominuje Raynaudův fenomén, sklerodaktylie, tuhnutí kůže, postižení vnitřních orgánů, zejména plic, gastrointestinálního traktu, srdce a ledvin (Pavelka et al., 2012). Etiologie onemocnění není dosud známá, v patogenezi se mohou uplatnit genetické a vnější faktory, imunologické a humorální děje. Systémová sklerodermie postihuje ženy 3-8x častěji než muže a nejčastěji se manifestuje ve středním věku života. Jedná se o velmi vzácnou chorobu, ročně přibude 3-18 nových případů na 1 milión obyvatel (Pavelka et al., 2017) Klasifikace Pacienti se SSc se dle typu kožního postižení klasifikují na dva základní typy limitovanou a difuzní formu SSc (Pavelka et al., 2017). Difuzní forma SSc, je charakterizována rychlou progresivní fibrózou kůže, plic a dalších vnitřních orgánů (Varga & Abrham, 2007). Naproti tomu u limitované formy bývá postižení kůže omezené na distální části končetin, obličej a krk, fibróza orgánů nebývá tak rozsáhlá a progreduje pomalu, podobně jako postižení orgánů (Olejárová, 2008) Klinický obraz Systémová sklerodermie je ve svých multisystémových klinických projevech vysoce heterogenní a její průběh je velmi nepředvídatelný (Varga & Abrham, 2007). K celkovým projevům onemocnění řadíme nechutenství, hubnutí, slabost, únavu a později depresi. Onemocnění velmi často začíná Raynaudovým fenoménem (obr.1) symetricky postihujícím obě horní končetiny (Olejárová, 2008). Ten je charakterizován epizodickým vasospazmem prstů, jež se typicky objevuje po vystavení se chladu (Block & Sequeira, 2001). Postižení kůže začíná tuhým edémem v oblasti distálních částí končetin, obličeje a krku. Po odeznění otoku nastupuje sklerodermické ztluštění kůže, kdy je pokožka tuhá, lesklá se sníženou posunlivostí 12

13 a protažitelností. Takto postižená kůže má sklony k tvorbě akrálních ulcerací a podkožních kalcifikací. Obličej dostává maskovitý vzhled s radiálním rýhováním kolem úst a mikrostomií (Olejárová, 2008). U tří čtvrtin pacientů bývá postižený muskuloskeletární systém. Typicky se objevují artralgie s ranní ztuhlostí, myalgie, slabost proximálních svalových skupin a třecí šelesty šlachových pouzder kloubů horních končetin (Pavelka et al., 2012). U pacientů se sklerodermií nacházíme často dvě hlavní formy postižení plic: fibrotizující alveolitidu vedoucí k intersticiální plicní fibróze a vzácněji plicní cévní onemocnění vedoucí k plicní arteriální hypertenzi (Imboden & Hellmann & Stone, 2013). Klinicky se obě postižení manifestují progredující dušností a u plicní hypertenze se mohou objevit známky pravostranné kardiální dekompenzace (Pavelka et al., 2012). Až u 80 % pacientů se SSc se může vyskytnout postižení trávicího traktu. Z gastrointestinálního postižení se setkáváme s celou řadou projevů od nadýmání a pálení žáhy až po dysfagii, anorektální dysfunkci, těžkou ztrátu hmotnosti a malabsorpci (Savarino, 2014). Nejčastěji jde o hypomobilitu a dilataci střední a dolní části jícnu, jež má za následek gastroezofageální reflux, případně ezofagitidu (Pavelka et al., 2012). Klinicky významné renální postižení se u pacientů se SSc vyskytuje vzácněji, nicméně v případě jeho manifestace představuje zásadní komplikaci (Imboden & Hellmann & Stone, 2013). Nejzávažnějším projevem je sklerodermická renální krize projevující se rychle progredující renální insuficiencí, oligurií a hypertenzí. Kardiální postižení nacházíme asi u poloviny pacientů se SSc (Pavelka et al., 2012). Primární postižení srdce, které se vyvíjí jako přímý důsledek systémové sklerózy, se může projevit jako poškození myokardu, fibróza převodního systému, perikardiální a méně často chlopenní onemocnění. Kromě toho se mohou srdeční komplikace vyvíjet sekundárně v návaznosti na plicní arteriální hypertenzi a postižení ledvin (Lambova, 2014). Asi u čtvrtiny pacientů se může vyskytnout sekundární Sjögrenův syndrom. Snížená produkce slin v kombinaci s mikrostomií vedou k celkovým dentálním obtížím se zvýšeným rizikem kazivosti zubů. Pacienti si často stěžují na bolest, která pramení z kloubních kontraktur, fibrózy šlach a digitálních ulcerací. Někdy se může objevit neuralgická bolest ze syndromu karpálního tunelu či neuralgie trigeminu (Imboden & Hellmann & Stone, 2013). V důsledku chronické bolesti, zvýšené únavy a celkové invalidity jsou pacienti se SSc velmi náchylní k depresím. Obecně je míra deprese u těchto jedinců až 4krát častější než v běžné populaci (Thombs, 2007). Nezřídka bývají postižené i sexuální funkce. U mužů je erektilní dysfunkce běžným jevem, mezi ženami pak převažují symptomy zahrnující vaginální suchost a dyspareunii (Imboden & Hellmann & Stone, 2013). U 3,6 až 10,7 % pacientů s 13

14 diagnostikovanou systémovou sklerodermií je onemocnění spojeno s malignitami. Nejčastěji se setkáváme s rakovinou plic a rakovinou prsu. Rizikovými faktory pro vznik malignity jsou ženské pohlaví, vyšší věk a difuzní forma onemocnění (Wooten, 2008). Výše zmíněné projevy vedou k významnému snížení kvality života pacientů se SSc, a to jak fyzického, tak duševního zdraví (Hudson, 2009). Obrázek 1: Raynaudův fenomén a difuzní otok rukou u SSc Zdroj: Olejárová et al., 2016 Obrázek 2: Retrakční defekty na MCP II levé ruky a PIP III vpravo, jamkovité jizvičky na bříškách palců, flekční kontraktury prstů. Zdroj: Olejárová et al., 2016 Obrázek 3: rozsáhlé trofické změny rukou při SSc, digitální ulcerace, těžké trofické defekty až amputace, hojící se retrakční defekty Zdroj: Olejárová et al.,

15 2.1.3 Diagnotika Diagnóza systémové sklerodermie se stanovuje na základě klinického obrazu, průkazu specifických autoprotilátek v krvi a typických nálezů z cévních a orgánových změn. Diagnostika se řídí nejnovějšími klasifikačními kritérii z roku EULAR (European Tabulka 1: Klasifikační kritéria pro SSc ACR/EULAR 3013 Zdroj: Tomčík, 2014 League Against Rheumatism) / ACR (American College of Rheumatology) klasifikační kritéria. Tato klasifikace obsahuje jedno postačující kritérium, které stačí k diagnostice SSc a sedm kritérií s bodovým systémem, které se používají, není-li splněno postačující kritérium. Jedinci dosahující devíti bodů jsou klasifikováni jako pacienti s definitivní SSc (Bains, 2007) Terapie Optimální léčba systémové sklerodermie je pro lékaře výzvou, protože patogeneze SSc je nejasná, a kromě toho se jedná o neobvyklé a klinicky heterogenní onemocnění postihující více orgánových systémů (Kowal-Bielecka et al., 2009). Správná léčba je tedy velmi složitá, symptomatická, orgánově specifická a založená na individuálních projevech a manifestacích každého jedince (Imboden & Hellmann & Stone, 2013). Obecně jsou základem terapie režimová opatření jako například zákaz kouření, zákaz pobytu v chladném a prašném prostředí, vyloučení kontaktu s toxickými látkami a exogenními látkami vyvolávající pseudosklerodermické stavy (silikon, vinylchlorid, amfetamin) (Pavelka et al., 2012). Dále se zařazuje vazoaktivní léčba Raynaudova fenoménu (blokátory kalciových kanálů) a imunosupresivní léčba (cyklofosfamid, metotrexát, mykofenolát mofetil) (Olejárová, 2008). Imunosupresivní léčba je doporučována kvůli abnormalitám v buněčné i humorální imunitě 15

16 vedoucí k produkci autoprotilátek a profibrotických cytokinů. Kromě toho je indikována v ranných stadiích SSc, kdy je riziko rychlého rozvoje orgánového postižení, a má za cíl zpomalit progresi orgánových manifestací. Pro tyto účely se využívá například metotrexát, mykofenolát mofetil či cyklofosfamid (Pavelka et al., 2017). Dle projevů volíme orgánově specifickou léčbu. Gastrointestinální projevy mohou být ovlivňovány prokinetiky, antacidy a inhibitory protonové pumpy. K ovlivnění kožních, kloubních a svalových projevů se používá metotrexát a glukokortikoidy s velmi individuální, variabilní účinností. Při aktivní alveolitidě v rámci intersticiálního plicního postižení se v měsíčních intervalech podávají intravenózní pulzy cyklofosfamidu. Z biologických preparátů se co do ovlivnění kožních a plicních projevů jako nejúčinnější zatím jeví rituximab (Tomčík, 2014). Neodmyslitelnou součástí léčby pacientů se SSc je i nefarmakologická intervence, která slouží především k ovlivnění muskuloskeletárního systému. Z fyzioterapeutických postupů využíváme aplikace parafínu, manuální lymfatické drenáže, techniky měkkých tkání, protahovací cvičení rukou a obličeje, aktivní a pasivní cvičení vedoucí k udržení rozsahů pohybu v kloubech, mobilizační techniky, dechová a aerobní cvičení (Radić, 2017) Prognóza Celková doba přežití je zkrácená. Deset let přežívá 85 % pacientů se SSc. Nejčastější příčinou smrti je renální insuficienci či srdeční selhání při plicní hypertenzi. K prognosticky nepříznivým faktorům řadíme difuzní formu onemocnění, mužské pohlaví, věk nad 65 let a postižení viscerálních orgánů (Pavelka et al., 2012). 2.2 IDIOPATICKÉ ZÁNĚTLIVÉ MYOPATIE (IZM) Idiopatické zánětlivé myopatie tvoří heterogenní skupinu vzácných revmatických onemocnění charakterizovanou zánětem kosterního svalstva (Parker et al., 2018). Typicky se projevují nebolestivou symetrickou slabostí proximálních svalových skupin. Kromě toho nacházíme bioptický průkaz zánětu ve svalu, poškození svalových vláken, zvýšenou hladinu svalových enzymů a myoglobinu (Pavelka et al. 2012). V současné době rozlišujeme čtyři základní klinické jednotky IZM, které se od sebe liší průběhem onemocnění, myalgiemi, přítomností kožních projevů, efektem léčby a zejména bioptickým nálezem (Ehler & Zámečník, 2012). Jedná se o dermatomyozitidu (DM), polymyozitidu (PM), myozitidu s inkluzními tělísky (IBM) a nověji byla jako samostatná jednotka uznána ještě imunitně zprostředkovaná 16

17 nekrotizující myopatie (IMNM) (Pavelka et al., 2017). Kromě postižení muskuloskeletárního systému se IZM také manifestuje viscerálním poškozením, a to zejména intersticiálním plicním procesem, dysfagií a kardiálním postižením. Tato onemocnění se vyznačují genetickou predispozicí, jsou spojovány s výskytem autoprotilátek a HLA molekul, často se překrývají s jinými systémovými chorobami a poměrně dobře reagují na imunosupresivní léčbu (Pavelka et al., 2012) Dermatomyozitida Dermatomyozitida (DM) je autoimunitní onemocnění zprostředkované humorální aktivitou. Humorální mechanismy jsou u DM namířeny proti endotelu kapilár v endomysiu a v konečném důsledku vzniká mikroangiopatie (Špalek, 2008). Ta vede ke snížení počtu nitrosvalových kapilár a výsledkem je ischemie svalové tkáně, jež má za následek perifascikulární atrofii svalových vláken, někdy i mikroinfarkty svalové tkáně (Pavelka et al., 2012). Cílový antigen této humorální reakce není známý, stejně tak jako její spouštěcí mechanismus (Špalek, 2008). Přesto, že se DM může manifestovat v jakémkoliv věku, nejčastější začátek je buď ve věku od 5 do 15 let tzv. juvenilní forma DM, anebo se pak manifestuje u starších jedinců od 45 do 65 let (Špalek, 2008). DM postihuje ženy 3krát častěji než muže (Ambler, 2004) Polymyozitida Polymyozitida (PM) je autoimunitní onemocnění zprostředkované celulární imunitou. Rozhodující úlohu mají cytotoxické T lymfocyty, které infiltrují svalová vlákna a způsobují jejich nekrózu. Stejně tak jako v případě DM není cílový antigen ani spouštěcí mechanismus této autoimunitní reakce známý (Špalek, 2008). Jedná se o onemocnění dospělého věku, manifestuje se vždy až po 20. roce věku života a častěji postihuje ženy (Ambler, 2004). Podobně jako DM se manifestuje slabostí flexorů šíje a symetrickou slabostí svalstva ramenního a pánevního pletence. Může se vyvíjet jako subakutní či chronická forma, kdy je nástup svalové slabosti pozvolný a trvá několik týdnů až měsíců, nebo méně často akutně, při níž je progrese rychlejší a bývá doprovázena myalgiemi (Špalek, 2008). 17

18 2.2.3 Myozitida s inkluzními tělísky Myozitida s inkluzními tělísky (IBM) je považována za nejběžnější získanou myopatii ve věku nad 50 let. Toto onemocnění je charakterizováno zvláštním procesem svalové degenerace, při níž společně se zánětem dochází k abnormálnímu ukládání proteinových agregátů do svalových vláken (Camargo et al., 2018). I když se IBM tradičně řadí k získaným zánětlivým myopatiím, není zcela jednoznačné, zda se jedná o primární zánětlivou myopatii. Postupně začíná převládat názor, že přítomnost infiltrátu ve svalech je sekundární a že IBM je spíše degenerativním onemocněním (Vencovský, 2005). Onemocnění postihuje podstatně častěji muže než ženy a v klinickém obraze obvykle dominuje slabost a svalová atrofie musculus quadriceps (Špalek, 2008). V patogenezi IBM se uplatňují faktory prostředí (např. virové infekce), stárnutí, genetická predispozice, autoimunita, akumulace toxických proteinů, myonukleární degenerace, mitochondriální dysfunkce a změny metabolismu nukleových kyselin. Nicméně souvislost mezi těmito procesy a primární spouštěcí mechanismus zůstávají neobjasněné (Machado et al., 2014) Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie (IMNM) je poměrně nově rozpoznaná podskupina idiopatických zánětlivých myopatií, která se navzdory různým příčinám vyznačuje jasným histopatologickým nálezem se znaky myocytární nekrózy s absencí či pouze minimální přítomností zánětu (Liang & Needham, 2011). Projevuje se rychle progredující proximální svalovou slabostí bez přítomnosti vyrážky. Slabost se obecně vyvíjí rychleji než u PM a je závažnější. Kromě toho se mohou objevit myalgie a dysfagie (Dimachkie & Barohn, 2012). Typicky bývá zvýšená hladina kreatinkinázy, a to více než u ostatních idiopatických zánětlivých myopatií. Míra elevace kreatinkinázy však nemusí plně korelovat se stupněm svalové slabosti (Kalous & Zámečník, 2017) Klinický obraz Symetrická proximální slabost vyvíjející se několik týdnů až měsíců je nejčastějším příznakem, který se projevuje u většiny pacientů s IZM (Imboden & Hellmann & Stone, 2013). Typicky si pacienti stěžují na nemožnost vstát z nízkého křesla, vyjít schody, či umýt si vlasy (Dimachkie & Barohn, 2012). V některých závažnějších případech může slabost flexorů krku, faryngeální a brániční slabost způsobit předsun a přepadávání hlavy vpřed, dysfagii (cca 30 % 18

19 pacientů) a respirační problémy (Ehler & Zámečník, 2012). Ze svalů paže bývá dominantně postižený deltový sval, někdy biceps a triceps, na dolních končetinách se svalová slabost manifestuje nejvíce na flexorech kyčle, často ale bývá snížená síla i hamstringů a quadricepsu. Kromě toho se mohou vyskytnout i artralgie, myalgie, přesto že svalová bolest nebývá typickým symptomem choroby, může se vyskytnout ve velmi akutním stádiu doprovázeným edémem svalů (Pavelka et al., 2012), závažná únava, Raynaudův fenomén a symptomy dalších překryvných revmatických syndromů (Imboden & Hellmann & Stone, 2013). U DM se objevují charakteristické kožní změny, jako je červenofialový erytém na čele, tvářích, krku, hrudníku (ve tvaru písmene V), zádech, loktech, zevní straně stehna a vnitřních kotnících. Distribuce na zadní straně krku, ramenou a hrudníku se označuje jako šálový příznak (Pavelka et al., 2012). Typicky nacházíme tzv. Gottronovy známky (Obr.4) tmavě červenou až fialovou, mírně vyvýšenou nesvědící vyrážku nad dorzální stranou metakarpofalangeálních a interfalangeálních kloubů, vzácně nad lokty, patelou a mediálním kotníkem a heliotropní exantém kolem očí (Žurek, 2009). V místech vystavení tlaku (lokty, kolena, kotníky) se může objevit kalcinóza kůže a podkoží, která může způsobovat závažné deformity. Kalcifikace jsou typické pro juvenilní formu DM, u dospělých je výjimečná (Špalek, 2008). Patognomonické pro DM jsou dilatované kapiláry nehtových lůžek, které zde působí edém a tzv. ruce mechanika (Obr.5) se zhrubělou a rozpraskanou kůží na dorzální i palmární ploše rukou (Ehler & Zámečník, 2012). Kožní příznaky nemusí být někdy příliš patrné. Naopak se ale může vyskytnout forma DM postihující pouze kůži, která se označuje jako DM sine myositis nebo amyopatická DM (Ambler, 2004). Z orgánového postižení je nejčastější postižení plic intersticiální plicní fibrózou, jež se manifestuje dušností a kašlem (Ehler & Zámečník, 2012). Ta se vyskytuje asi u 10 % pacientů s adultní formou DM a často předchází manifestaci svalové slabosti (Špalek, 2008). U těžších forem se setkáváme s aspirační pneumonií a projevy ventilační insuficience. Jako důsledek postižení horní části jícnu se mohou objevit polykací potíže a poruchy hlasu projevující se chrapotem (Žurek, 2009). U juvenilních forem DM se vaskulopatie v zažívacím systému vyskytuje častěji a může vést až ke vzniku ulcerací, perforací i život ohrožujícího krvácení (Ehler & Zámečník, 2012). Kardiální manifestace jsou u DM vzácné, vyskytují se ve formě myokarditidy a pouze zřídka se manifestují srdečním selháním (Žurek, 2009). Nezřídka bývá DM asociována s malignitami. Přibližně u 15 % pacientů diagnostikovaných po 40 roce věku se během 3 5 let vyvine nádorové onemocnění. Nejčastější malignity spojené s touto chorobou zahrnují kolorektální, ovariální, plicní, pankreatický a žaludeční karcinom (Mandel et al., 19

20 2017). U řady pacientů pozorujeme artralgie a artritidy, které jsou neerozivní, ale mohou vést k tvorbě deformit a kontraktur (Pavelka et al., 2012). Klinický obraz pacientů s PM je reprezentován podobným způsobem jako u DM. U polymyozitidy však nenajdeme kožní projevy a histopatologie svalů je odlišná (Mandel et al., 2017). Obdobně však nalézáme symetrickou svalovou slabost pletencového svalstva, kardiální, plicní a gastrointestinální manifestace (Žurek, 2009). Dysfagie se vyskytuje asi u 30 % nemocných a je přítomna i mírná slabost mimických svalů. Asi u 45 % nemocných s PM bývá v době stanovení diagnózy přítomna polyartritida (Ehler & Zámečník, 2012). Oproti DM je riziko maligního procesu nižší, avšak je stále mírně vyšší než v běžné populaci (Hill at al., 2001). IBM se vyznačuje neurčitým plíživým začátkem a pomalu progredující proximální i distální svalovou slabostí, která se nejčastěji manifestuje po 50. roce života (Askanas et al., 2015), (Camargo et al., 2018). Pacienti přicházejí pro nemožnost provádění aktivit, které jsou spojené se slabostí a atrofií musclus quadriceps, jako je vstávání z nízké židle, z kleku, chůze ze schodů a do schodů (Needham & Mastaglia, 2007). Kromě extenzorů kolene bývají postižené i extenzory nohy a prstů (především musclus tibialis anterior), co vede k poklesu špičky. To může být v závažnějších případech příčinou zakopávání a pádů. (Ehler & Zámečník, 2012), (Engel & Ankanas, 2006). Přesto že dominantně bývají postižené dolní končetiny, svalová slabost se může manifestovat i v oblasti horních končetin, a to více proximálně (Badrising et al., 2005). Největší slabost pozorujeme na flexorech a extenzorech ruky (typicky musclus flexor digitorum profundus a flexor pollicis longus), méně významné je postižení bicepsu a tricepsu (Needham & Mastaglia, 2007). Musculus deltoideus naopak postižený nebývá. Proto si pacienti mohou stěžovat na problém s uchopováním předmětů a jejich manipulací, zapínání knoflíků či provádění domácích prací (Engel & Ankanas, 2006). Na rozdíl od PM a DM bývá svalová manifestace často asymetrická (Špalek, 2008). Myalgie je u pacientů s IBM neobvyklá, přesto, že si někteří jedinci mohou na bolest v oblasti kolen a stehen stěžovat. Může se objevit i dysfagie, jež je způsobena postižením horní části jícnu a v některých případech může být natolik závažná, že interferuje s příjmem potravy (Engel & Ankanas, 2006). Asi u 1/3 pacientů bývá přítomna mírná slabost mimického svalstva, nicméně vnější okohybné svaly nebývají vůbec postiženy, a to i v pokročilých stadiích (Špalek, 2008). Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie je klinicky charakterizována akutním (dny až týdny) či subakutním (do šesti měsíců) rozvojem symetrické pletencové slabosti horních a dolních končetin. Distální slabost se objevuje méně často. U většiny pacientů bývají 20

21 přítomny myalgie, může se objevovat i lehká dysfagie, dyspnoe a zcela ojediněle intersticiální plicní postižení. Jiné extramuskulární projevy se v obrazu imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie nevyskytují (Kalous & Zámečník, 2017). Paraneoplastická nekrotizující myopatie je vzácná, rychle progresivní, závažná varianta, která postihuje dospělé ve věku nad 40 let, často s adenokarcinomem. Většina pacientů reaguje na imunosupresivní terapii, což naznačuje autoimunitní mechanismus (Dimachkie & Barohn, 2012). Obrázek 4: Gottronovy skvrny u dermatomyozitidy Obrázek 5: Ruce mechanika u dermatomyozitidy Zdroj: Olejárová et al., 2016 Zdroj: Olejárová et al., 2016 Obrázek 6: Difuzní exantém při dermatomyozitidě Obrázek 6: Difuzní exantém při dermatomyozitidě Zdroj: Olejárová et al., 2016 Zdroj: Olejárová et al.,

22 2.2.6 Diagnostika Diagnóza IZM se většinou stále opírá o diagnostická kritéria podle Bohana a Petera z roku 1975, která jsou založena na splnění kombinace klinických projevů, elektromyografického nálezu, zvýšenou sérovou koncentrací svalových enzymů a výsledků svalové biopsie (Pavelka et al., 2017) Terapie Hlavním cílem léčby je zlepšení svalové síly, potlačení extramuskulární aktivity onemocnění a minimalizovat riziko komplikací spojených s terapií (Pavelka et al., 2017). Základním pilířem léčby u DM, PM a IMNM je imunosupresivní a imunomodulační léčba (Dimachkie & Barohn, 2012). V léčebném schématu DM i PM se primárně začíná s kortikoidy, na které zareaguje % nemocných. Podává se prednison, u těžších stavů je možné v úvodu i intravenózní podání metylprednisolonu. Při pozitivním klinickém efektu steroidů je vhodné přidat imunosupresivum azathioprin (Ambler, 2004). Dlouhodobá terapie kortikoidy je zatížena vysokým výskytem nežádoucích vedlejších účinků jako je osteopenie, aseptické nekrózy kostí, katarakta, kožní změny, záněty močových cest či plic, deprese či psychotické projevy, a proto je nutné snižovat dávky kortikoidů a začít s imunosupresivní léčbou. Kromě azathioprinu se z imunosupresiv podává cyklosporin A, cyklofosfamid, metotrexát a nyní i mykofenolát mofetil (Ehler & Zámečník, 2012). U pacientů s těžkým nebo rychle progresivním onemocněním, kteří vykazují špatnou odpověď na léčbu glukokortikoidy, je indikována intravenózní léčba imunoglobulinem G (Mandel et al., 2017). Zatímco DM, PM i IMNM v různé míře odpovídají na imunosupresivní terapii, jsou pacienti s IBM téměř rezistentní na protizánětlivou imunosupresivní a imunomodulační léčbu. Prednison sice může u některých jedinců stabilizovat onemocnění nebo přechodně zlepšit svalovou sílu, později však dochází k další progresi (Špalek, 2008). Intravenózní podání imunoglobulinu G je jeden z mála způsobů léčby určených k použití při IBM (Mandel et al., 2017). Fyzioterapie a ergoterapie jsou důležitými součástmi terapie idiopatických zánětlivých myopatií již od dvou až tří týdnů od odeznění akutní fáze (Dimachkie & Barohn, 2012). Trénink svalové síly a aerobní cvičení se ukázaly jako prospěšné a mohou vést ke zmírnění aktivity onemocnění, výrazně zlepšit svalovou sílu a funkční schopnosti pacientů s IZM (Špalek, 2008). 22

23 2.2.8 Prognóza Většina nemocných se po nasazení léčby zlepší, nicméně reziduální slabost přetrvává nejméně u 30 % nemocných. DM obvykle reaguje na terapii lépe než PM (Ambler, 2004). Úmrtnost pacientů s PM / DM zůstává dvojnásobně až trojnásobně vyšší než u obecné populace, přičemž nejčastějšími příčinami úmrtí jsou rakovina, plicní postižení, srdeční komplikace a infekce. Špatnými prognostickými faktory jsou vyšší věk, mužské pohlaví, delší trvání příznaků, srdeční postižení, dysfagie a přidružená malignita (Dimachkie & Barohn, 2012). 2.3 SEXUÁLNÍ DYSFUNKCE ŽEN (ŽSD) Ženská sexuální dysfunkce představuje multikauzální a multidimenzionální problém, jež zahrnuje biologické, psychologické a interpersonální faktory. Je definována jako porucha sexuální touhy, vzrušení, prožívání orgasmu a výskytu bolesti způsobující psychické obtíže a mající signifikantní dopad na kvalitu života (Basson et al., 2000). Odborníci se shodují, že poruchy sexuálních funkcí u žen jsou výsledkem jak organických chorobných procesů, tak psychologické interpretace. Akutní i chronická onemocnění mohou narušit sexuální fungování a následkem bývá postiženo sebevědomí a sebeúcta žen. Často se setkáváme s druhotnými problémy, jako jsou únava, bolest aj., které mají negativní dopad na interpersonální vztahy. Důsledky psychických problémů, například snížené sebevědomí, narušené vnímání svého těla a pocity méněcennosti mohou zhoršovat dopad chorobného stavu na sexuální funkce. Stejně tak chorobné stavy, které způsobují psychické poruchy, mohou mít neblahý vliv na celkovou náladu, spokojenost a intimní vztahy (Wylie, 2008) Definice a klasifikace ŽSD V roce 1966 Masters a Johnson publikovali, že normální ženská sexuální odpověď se skládá ze čtyř po sobě jdoucích fází: vzrušení, fáze plateau, orgasmus a uvolnění. V roce 1979 Kaplan modifikoval tuto hypotézu dalším rozdělením vzrušení (excitement) na fázi touhy a sexuálního vzrušení (arousal) a eliminoval fázi plateau. Tento trojrozměrný model, skládající se z touhy, vzrušení a orgasmu vytvořily základ pro definici sexuální dysfunkce, tzv. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4. vydání (DSM-IV). Basson a kol. (2000) dále navrhuje pětifázový model, jež se zaměřuje na intimitu. Intimita a touha jsou nezbytné pro 23

24 sexuální aktivitu žen. Jakmile intimita a sexuální stimulace vedou k emocionálnímu vzrušení ženy, dostaví se sexuální touha a vzrušení, jež vyústí jak v emocionální, tak fyzické uspokojení (Raina et al., 2007). V roce 1998 The Sexual Function Health Council of the American Foundation for Urologic Disease (AFUD) svolal interdisciplinární kongres, kterého se zúčastnilo 19 odborníků v oblasti ženské sexuální dysfunkce, jež byli vybráni z pěti zemí. Cílem bylo vytvořit konsensuální definici a klasifikaci založenou na stávajícím rámci Mezinárodní klasifikace nemocí-10 dle WHO a DSM-IV. Klasifikace byly rozšířeny o psychogenní a organické příčiny touhy, vzrušení, orgasmu a sexuální bolesti. Podstatným prvkem tohoto nového diagnostického systému je kritérium osobní tísně či úzkosti, což znamená, že je stav považován za poruchu pouze tehdy, když vyvolává subjektivní pocit tísně nebo úzkosti (Basson et al., 2000) Současný systém klasifikace ŽSD V současné době se využívá klasifikační systém z roku 1998 podle AFUD: Consensus Panel classification and definitions of female sexual dysfunction HYPOAKTIVNÍ PORUCHA SEXUÁLNÍ TOUHY (HSDD) - HYPOACTIVE SEXUAL DESIRE DISORDER Jedná se o recidivující nebo přetrvávající nedostatečnost, popřípadě úplnou absenci sexuálních představ, myšlenek a touhy po sexuální aktivitě způsobující osobní strádání a úzkost. Tato porucha je výsledkem emocionálních a psychologických faktorů nebo může vznikat sekundárně k patofyziologickým problémům. Do této kategorie můžeme řadit i sexuální averzivní poruchu, jež označujeme jako přetrvávající nebo opakující se panickou averzi vůči kontaktu se sexuálním partnerem, která je taktéž příčinou úzkosti a tísně. Jejím podkladem je nejčastěji problém na emocionální bázi vyplývající z široké škály příčin jako je například trauma v dětství či sexuální zneužívaní PORUCHA SEXUÁLNÍHO VZRUŠENÍ (FSAD) FEMALE SEXUAL AROUSAL DISORDER Tuto poruchu můžeme definovat jako recidivující nebo přetrvávající neschopnost dosáhnout dostatečného sexuálního vzrušení způsobující osobní strádání a úzkost. To může být 24

25 vnímáno jako nedostatek subjektivních prožitků nebo nedostatek genitálních (lubrikace) či jiných somatických reakcí (relaxace pánevního svalstva). Deficit sexuálního vzrušení může být sekundárním projevem, avšak častěji vzniká na podkladě snížení prokrvení stěny pochvy či klitorisu, traumat a operací v malé pánvi, popřípadě v důsledku užívané medikace PORUCHA ORGASMU (FOD) FEMALE ORGASMIC DISORDER Projevuje se recidivujícím či přetrvávajícím zpožděním až absencí orgasmu po dostatečné sexuální stimulaci a vzrušení. U žen, jež nikdy před tím nedosáhly orgasmu, hovoříme o primární poruše orgasmu. Sekundárně vzniká porucha na podkladě operace, traumatu či hormonální deplece SEXUÁLNÍ PORUCHY SPOJENÉ S BOLESTÍ Recidivující nebo přetrvávající genitální bolest spojená s pohlavním stykem se označuje jako dyspareunie. Dalším bolestivým syndromem je tzv. vaginismus, což je recidivující nebo přetrvávající nechtěný spazmus svaloviny vnější třetiny pochvy. Ostatní bolestivé stavy mohou být recidivující nebo přetrvávající bolesti genitálu vznikající nekoitální sexuální stimulací, anatomickými či zánětlivými příčinami (Berman et al., 1999) Faktory ovlivňující ŽSD Jedním z faktorů ovlivňující ženské sexuální funkce je stáří. Sexualita v postmenopauzálním období úzce souvisí s mírou premenopauzální sexuální aktivity, ale je taktéž ovlivněna fyziologickými změnami postihujícími hormonální stav a anatomii pohlavního systému. Fyziologické změny v důsledku estrogenové deplece zahrnují atrofii poševní sliznice, změnu ph v poševním prostředí, snížení poševní sekrece, zhoršenou cirkulaci a zhoršení pánevní relaxace. Další významnou roli hrají chirurgické zákroky, jež mohou v důsledku různých gynekologických obtíží (nejčastěji malignity) výrazně zasáhnout do sexuálního fungování konkrétně ve spojitosti s bolestí a tělesným vzhledem. Nemalý vliv na sexuální funkce má medikace. Informace o vedlejších účincích některých farmak byly poprvé zjištěny u mužů. Později se ale prokázalo, že léky způsobující impotenci a problémy s ejakulací u mužů mají stejný vliv na vzrušení a orgasmus u žen. Velký dopad na ženskou sexualitu mají chronická onemocnění a tělesná postižení, jež ovlivňují fyziologickou sexuální odpověď kvůli změnám 25

26 fyziologických funkcí, tělesnému diskomfortu, depresi či změněnému tělesnému schématu (Vermillion & Holmes, 1997) Prevalence ŽSD Výskyt sexuální dysfunkce u žen je považován za signifikantní, ale velmi se liší v závislosti na vzorku populace, metodě vyšetření a použité definici (Vermillion & Holmes, 1997). Wylie (2008) uvádí, že 44 % žen v USA trpí nějakou formou sexuální dysfunkce. Ve Velké Británii uvedlo 53,8 % žen minimálně jeden sexuální problém trvající nejméně jeden měsíc v průběhu jednoho roku (Mercer et al., 2003). Více než 40 % respondentek v národním průzkumu žen v USA uvedlo sexuální dysfunkci (Bancroft, 2003). Ještě větší číslo, konktrétně 49 %, demonstrovala studie zabývající se problematikou u brazilské populace (Abdo et al., 2004). V České republice dosud neexistuje relevantní epidemiologické šetření, pouze několik velmi malých souborů žen bylo z tohoto pohledu hodnoceno (Zámečník & Dvořáček, 2004) Vliv systémových revmatických onemocnění na ŽSD Revmatická onemocnění mohou ovlivnit všechny aspekty života včetně sexuálních funkcí. Etiologie vzniku sexuálních dysfunkcí u vzácných systémových revmatických onemocnění (SRO) jsou multifaktoriální a zahrnují faktory spojené jak s onemocněním, tak s terapií. Mezi tyto faktory řadíme bolest, únavu, ztuhlost, funkční poruchy, depresi, úzkost, postižené vnímání těla, snížené libido, hormonální nerovnováhu a farmakoterapii. Fyzické a emocionální problémy včetně partnerských obtíží vznikající v důsledku nemoci přispívají k méně aktivnímu a často méně příjemnému sexuálnímu životu. Chronická bolest, únava a nízké sebevědomí mohou snížit sexuální zájem jedince, a tím snížit četnost pohlavního styku (Tristano, 2009) ŽSD U SYSTÉMOVÉ SKLERODERMIE Systémová sklerodermie není spojena pouze s vaskulopatií a fibrózouorgánů, jako jsou kůže, plíce, gastrointestinální trakt, srdce a ledviny, ale do orgánových komplikací je nutné zahrnout i sexuální dysfunkce, jež se stávají důležitou otázkou jak pro muže, tak ženy charakterizované vysokou prevalencí a velkým dopadem na kvalitu života (Tristano, 2009). Sexualitu pacientek se SSc mohou ovlivnit jak fyzické, tak i psychologické příčiny. Mezi 26

27 nejčastější fyzické potíže řadíme vaginální suchost, dyspareunii, vaginální těsnost, Raynaudův fenomén, únavu, generalizované bolesti, slabost pohybového aparátu, kontraktury kloubů, reflux, bolest břicha a dušnost. Hlavní psychologické faktory, jež mohou ovlivnit sexualitu, jsou deprese, psychický stres, strach a změny vzhledu obličeje nebo tělesného vzhledu, které vedou k nedostatku sebevědomí (Carreira, 2011). Problémy se sexuálními funkcemi, jako jsou vaginální těsnost, suchost a dyspareunie, byly zaznamenány u více než poloviny žen se SSc (Sanchez et al., 2016). Bhadauria a kol. (1995) ve své studii prováděné na 60 ženách se SSc uvádí, že vaginální suchost (71 %), ulcerace (23 %) a dyspareunie (56 %) byly výrazně častější u pacientek se SSc po nástupu onemocnění než předtím a také se vyskytovaly více ve srovnání s kontrolními subjekty. Poruchy cévního prokrvení nemusí způsobovat pouze poruchy genitálního traktu, ale například Raynaudův fenomén může ovlivnit jazyk a bradavky, skleróza a digitální vředy mohou interferovat s dotykem a předehrou (Tristano, 2009). Kromě toho, mnoho žen se SSc je také postiženo sekundárním Sjögrenovým syndromem, který je charakterizován vysycháním sliznice dutiny ústní či nosní, očí, jícnu, kůže a vaginální sliznice. Prevalence jeho výskytu u SSc se v různých studiích lišila od 20 po 69 % v závislosti na stanovených kritériích a velikosti vzorku (Saad et al., 1999). V brazilské studii, kde byla ŽSD zkoumánau 163 pacientek s revmatickými chorobami (systémový lupus erythematodes, revmatoidní artritida, antifosfolipidový syndrom, fibromialgie a systémová sklerodermie) byla celková prevalence SD 18,4 %. Mezi podskupinami byly pacientky s největší mírou sexuální dysfunkce ženy s fibromyalgií a systémovou sklerodermií (33 %). Nicméně z celkového počtu respondentek byly pouze 3 se SSc a 15 s fibromyalgií (De Castro et al., 2013). Knafo a kolektiv (2011) ve své studii, jež zahrnovala 117 pacientek se SSc, zhodnotili, že snížená sexuální funkce výrazně korespondovala s výskytem bolesti a nespokojeností s tělesným vzhledem. Z toho vyplývá, že bolest je důležitým indikátorem sexuální funkce u žen se SSc. Kanadský vědec Levis a jeho tým (2012) publikovali, že pacientky se sexuální dysfunkcí více než 8krát častěji udávaly vaginální bolesti než ženy, které byly klasifikovány jako sexuálně v pořádku. Knafo ve své další studii (2009) dokonce píše, že prevalence sexuální dysfunkce je u pacientek se SSc vyšší než u jiných chronických onemocnění, jako je karcinom prsu, genitálu či pozitivita HIV. Naopak Impens a kolektiv (2009) tvrdí, že ženy se SSc zůstávají i přes psychické a fyzické obtíže způsobené tímto onemocněním i nadále sexuálně aktivní. V jejich studii pouze 17 % žen trpělo ŽSD primárně zapříčiněnou systémovou sklerodermií. Ostatní důvody pro 27

28 sexuální inaktivitu byly absence partnera (36,6 %), vlastní vůle (31,7 %) a zdravotní stav partnerů respondentek (19,5 %) ŽSD U IDIOPATICKÝCH ZÁNĚTLIVÝCH MYOPATIÍ Idiopatické zánětlivé myopatie představují heterogenní skupinu systémových autoimunitních onemocnění, jejichž společným rysem je chronický zánět svalových vláken neobjasněné etiologie, který se manifestuje slabostí postižených svalů (Parker et al., 2018). Nicméně až do minulého roku nebyly žádné studie zabývající se otázkou sexuálních dysfunkcí u těchto onemocnění publikovány. Sauza a kol. (2017) provedli první výzkum zabývající se touto tématikou u PM a DM, jehož se účastnilo 16 pacientek s DM a 7 s PM ve věku let. Výsledky ukázaly vyšší výskyt sexuálních dysfunkcí u pacientů s PM a DM oproti zdravým kontrolám. Když byli pacienti s IZM dotazovány ohledně nejzávažnějších symptomů způsobených jejich onemocněním, mezi pět nejvíce obtěžujících postižení patřily právě sexuální dysfunkce (Alemo Munters et al., 2011) Diagnostika ŽSD Prvním krokem v diagnostice ŽSD je podrobná osobní, sexuální, farmakologická a psychosociální anamnéza. Tam, kde je to nutné, jsou indikována další vyšetření psychiatrem, gynekologem, fyzioterapeutem, dále laboratorní testy včetně hormonálního profilu či vyšetření dopplerovskou ultrasonografií (Wylie, 2007). Nejpoužívanější fyziologická metoda pro posouzení sexuální odpovědi je vaginální fotopletysmografie (Rosen, 2002). Další skríninkovou metodou jsou dotazníková šetření. Samosprávné dotazníky mají dlouhou historii použití v psychologických a sociologických studiích sexuálního chování. Například Derogatis Sexual Function Inventory je 245 položková multidimenzionální stupnice, která hodnotí širokou škálu sexuálního chování v 10 samostatných doménách. Přes velmi silné psychometrické vlastnosti není tato škála široce používána v klinických studiích kvůli své přílišné délce a složitosti. Namísto toho byla vyvinuta řada krátkých hodnotících škál (Rosen, 2002). V současné době je nejvíce využívaný dotazník Female Sexual Function Index (FSFI). Poměrně novým dotazníkem, který je ve studiích používán, je Brief Index of Sexual Functioning for Women (BISF-W) (Zámečník, Dvořáček, 2004). Wylie (2008) dále uvádí Sexual Satisfaction Scale for Women (SSS-W) a Scale for Quality of Sexual Function (QSF). Cenným hodnotícím nástrojem ŽSD je i Sexual Function Questionnaire (SFQ), který hodnotí 28

29 ženské sexuální dysfunkce v 7 doménách: touhy, fyzického pocitu vzrušení, lubrikace, spokojenosti, orgasmu, bolesti a partnerského vztahu. Basson a kol. (2000) ale dodává, že ne všechny dotazníky dostupné v literatuře splňují základní psychometrická kritéria. Kromě toho většina dosud publikovaných dotazníků byla vyvinuta před aktuální klasifikací ŽSD, tudíž neberou v potaz některé aspekty současných definic, konkrétně nezahrnují specifická měření osobního strádání či úzkosti. 2.4 FEMALE SEXUAL FUNCTION INDEX FSFI byl vyvinut jako jednoduchý multidimenzionální sebehodnotící nástroj pro posouzení klíčových domén ženské sexuální funkce. Dotazník se skládá z 19 položek, jež hodnotí sexuální funkce v uplynulých čtyrech týdnech v šesti oblastech: sexuální touha, vzrušení, lubrikace, orgasmus, spokojenost a bolest (Wiegel et al., 2005) Vývoj FSFI I přes vysokou prevalenci ženské sexuální dysfunkce ji bylo do nedávna věnováno málo pozornosti. Hlavní překážkou rozvoje klinického výzkumu v této oblasti byla absence konsensu týkajícího se diagnostického rámce pro posuzování a léčbu ženské sexuální dysfunkce. Tento problém byl řešen na mezinárodní multidisciplinární konferenci v USA, kde byl vyvinut nový klasifikační systém, který se vztahoval na všechny formy ŽSD bez ohledu na etiologii. Panel odborníků účastnící se konference doporučil zachovat čtyři hlavní kategorie dysfunkce (porucha touhy, vzrušení, orgasmu a sexuální bolest), jak je popsáno v DSM-IV a MKN-10. Ve stejné době byly v některých případech upraveny definice jednotlivých poruch tak, aby odrážely stávající klinické a výzkumné postupy. S cílem hodnotit ženskou sexuální dysfunkci ve všech relevantních doménách byl vytvořen krátký, validní, sebehodnotící dotazník Female Sexual Function Index. V počáteční fázi byl kladen důraz a výběr položek vztahující se k poruše sexuálního vzrušení, anglicky Female Sexual Arousal Disorder (FSAD), ačkoli doménám bolesti, orgasmu, spokojenosti a touhy byla taktéž věnována pozornost. Panel odborníků původně sestavil 30 položkový dotazník zahrnující všechny výše zmíněné oblasti. Záměrem této počáteční fáze bylo splnit základní psychometrická kritéria, tedy aby byl hodnotící nástroj jasný a srozumitelný, aby poskytoval komplexní odezvu, aby byl relativně jednoduše hodnotitelný a nestranný s 29