CHOROBNÉ ZNAKY A PŘÍZNAKY

Transkript

1 CHOROBNÉ ZNAKY A PŘÍZNAKY DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA Karel Lukáš Aleš Žák a kolektiv

2

3 CHOROBNÉ ZNAKY A PŘÍZNAKY DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA Karel Lukáš Aleš Žák a kolektiv 218 znaků, příznaků a laboratorních ukazatelů ve 163 kapitolách s prologem a epilogem GRADA Publishing

4 Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována a šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno. MUDr. Karel Lukáš, CSc., prof. MUDr. Aleš Žák, DrSc., a kolektiv CHOROBNÉ ZNAKY A PŘÍZNAKY Diferenciální diagnostika Vedoucí autorského kolektivu: MUDr. Karel Lukáš, CSc., prof. MUDr. Aleš Žák, DrSc. Koeditoři pro obory: MUDr. Pavel Diblík, MUDr. Radim Kaňa, Ph.D., doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc., MUDr. Irena Zrzavecká Autorský kolektiv: MUDr. Jakub Albrecht, MUDr. Soňa Argalácsová, MUDr. Alina Bagaliy, MUDr. Eva Balážiová, Ph.D., MUDr. Pavla Barvířová, MUDr. Petr Bušek, Ph.D., MUDr. Jan Bydžovský, MUDr. Radka Čapková, MUDr. Robert Donoval, MUDr. Viera Donovalová, MUDr. Magdalena Dušejovská, MUDr. Karel Dvořák, MUDr. Hana Faitlová, MUDr. Michael Fanta, Ph.D., MUDr. Jan Haber, CSc., MUDr. Radvan Hainer, MUDr. Petr Hrabák, doc. MUDr. Jan Jiskra, Ph.D., MUDr. Ivana Kainicová, MUDr. Radim Kaňa, Ph.D., MUDr. Martina Knappová, MUDr. Miroslav Kocík, MUDr. Pavel Kuthan, MUDr. Ing. Lukáš Lambert, Ph.D., MUDr. Alena Lambertová, MUDr. Karel Lukáš, CSc., MUDr. Jaroslav Macášek, doc. MUDr. Michal Mára, CSc., MUDr. Eva Meisnerová, MUDr. Jana Mengerová, MUDr. Jana Mišutková, MUDr. Magdalena Mráčková, MUDr. Michalis Palos, MUDr. Aleš Pernica, MUDr. Hana Petrášková, MUDr. Kateřina Písecká, MUDr. Lucie Rathová, MUDr. Markéta Svobodová, MUDr. Silvie Svobodová, MUDr. Eva Szabó, MUDr. Jana Šmalcová, MUDr. Miroslav Urbánek, MUDr. Hana Váňová, MUDr. Tomáš Vařeka, MUDr. Jan Vodička, Ph.D., MUDr. Petra Vrzáčková, doc. MUDr. Michal Zikán, Ph.D., prof. MUDr. Aleš Žák, DrSc. Recenzenti: prof. MUDr. Karel Horký, DrSc., FACP, FEFIM, prof. MUDr. Štefan Alušík, CSc. Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s. Grada Publishing, a.s., 2014 Cover Design Grada Publishing, a.s., 2014 Vydala Grada Publishing, a.s. U Průhonu 22, Praha 7 jako svou publikaci Odpovědní redaktoři Mgr. Jan Lomíček a Mgr. Zuzana Lomíčková Sazba a zlom Jan Šístek Počet stran vydání, Praha 2014 Vytiskla tiskárna FINIDR s.r.o., Český Těšín Kapitoly 4, 6, 10, 14, 15, 16, 18, 20, 22, 23, 26, 27, 34, 54, 55, 62, 63, 70, 73, 79, 83, 92, 102, 120, 133 byly podpořeny projektem MZ-RVO VFN Kapitoly 81, 148, 150 byly podpořeny projektem PRVOUK-P25/LF/1/2. Kapitoly 9 a 38 byly podpořeny Univerzitou Karlovou, projekt UNCE č Autoři a nakladatelství děkují společnostem AbbVie s.r.o., FERRING Pharmaceuticals CZ s.r.o. a Merck Sharp & Dohme s.r.o. za finanční podporu, která umožnila vydání publikace. Názvy produktů, firem apod. použité v knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno. Postupy a příklady v této knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění však pro autory ani pro nakladatelství nevyplývají žádné právní důsledky. ISBN ISBN (pro formát PDF)

5 Obsah Autorský kolektiv XXI 2.6 Léčba 21 Předmluva slova recenzentů k Chorobným znakům a příznakům XXIII Předmluva slova recenzentů k Chorobným znakům a příznakům 2 Předmluva slova recenzentů k Chorobným znakům a příznakům diferenciální diagnostice Prolog k Chorobným znakům a příznakům Prolog k Chorobným znakům a příznakům 2 XXIV XXV XXVI XXVII Prolog k Chorobným znakům a příznakům diferenciální diagnostice XXVIII 1 Acidóza 1 Petr Bušek 1.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 9 2 Adynamie 10 Soňa Argalácsová 2.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza 14 3 Afázie 24 Kateřina Písecká 3.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 30 4 Afty 32 Karel Lukáš 4.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 33 5 Akromegalie 35 Jana Mengerová 5.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 37 6 Akrotizmus 38 Miroslav Kocík 6.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 39

6 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 7 Alkalóza 41 Petr Bušek 7.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 44 8 Alopecie 46 Jana Šmalcová 8.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 49 9 Amenorea 51 Michael Fanta 9.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Anémie (chudokrevnost) 55 Karel Dvořák 10.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Anorgasmie 60 Petra Vrzáčková 11.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Anosmie (pohled internisty) 63 Jaroslav Macášek 12.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Anozognózie 66 Jakub Albrecht 13.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Apnoe 69 Miroslav Kocík 14.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Ascites Karel Dvořák 15.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Ataxie 77 Jaroslav Macášek 16.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Atrofie svalů 79 Eva Balážiová 17.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bazofilie 82 Jana Šmalcová 18.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt 82 VI

7 Obsah 18.4 Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bolest břicha a dyskomfort 85 Robert Donoval, Karel Lukáš 19.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bolest břicha a horečka 93 Radvan Hainer 20.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bolest hlavy 98 Silvie Svobodová 21.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bolest kloubů 106 Karel Lukáš 22.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bolest na hrudi 112 Miroslav Kocík 23.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bolest oka 123 Eva Szabó 24.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bolest zad 131 Radka Čapková 25.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Bruxizmus 137 Karel Lukáš 26.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Cyanóza 139 Jaroslav Macášek 27.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Červené oko 142 Markéta Svobodová 28.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Dehydratace 155 Petr Bušek 29.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza Léčba 158 VII

8 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 30 Delirium 159 Alina Bagaliy 30.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Demence 164 Jakub Albrecht 31.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Deprese 169 Hana Váňová 32.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Diplopie 173 Pavel Kuthan 33.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Dušnost 178 Jaroslav Macášek 34.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Dysfagie a odynofagie 184 Robert Donoval, Karel Lukáš 35.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Dyskolorace nehtů 191 Karel Lukáš 36.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Dysmenorea 196 Michael Fanta 37.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Dyspareunie 200 Michael Fanta 38.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Dystonie Eva Balážiová 39.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Dysurie 206 Jana Šmalcová 40.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Echolálie 211 Jaroslav Macášek 41.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz 211 VIII

9 Obsah 41.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Eozinofilie a eozinopenie 213 Jana Šmalcová 42.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba, prognóza a sledování Epistaxe 219 Jana Šmalcová 43.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Exantém 222 Magdalena Dušejovská, Karel Lukáš 44.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Exoftalmus a enoftalmus 225 Jana Šmalcová 45.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Fascikulace 230 Jaroslav Macášek 46.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Fekální inkontinence 232 Lukáš Lambert 47.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Fluidotorax 235 Petr Bušek 48.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Flush 240 Petr Bušek 49.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Foetor ex ore, halitóza Viera Donovalová, Karel Lukáš 50.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Fotosenzitivita 247 Petr Bušek 51.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Frigidita 253 Petra Vrzáčková 52.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Gigantiznus 257 Jana Mengerová IX

10 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 54 Globus 258 Karel Lukáš 54.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Glosodynie (pálení v ústech) 260 Karel Lukáš 55.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Gynekomastie 264 Magdalena Mráčková 56.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hematurie 267 Soňa Argalácsová 57.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hemianopsie 273 Eva Balážiová 58.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hemoptýza 277 Lukáš Lambert 59.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hepatomegalie 280 Karel Dvořák 60.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hirsutizmus 284 Lukáš Lambert 61.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Horečka a třesavka 287 Miroslav Urbánek 62.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Horečka nejasné etiologie Karel Dvořák 63.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hubnutí 297 Jana Mengerová 64.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hyperamylazemie, amylazurie, makroamylazemie 301 Miroslav Urbánek 65.1 Definice a klasifikace 301 X

11 Obsah 65.2 Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hyperestezie a hypestezie 303 Eva Balážiová 66.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hyperglykemie 312 Tomáš Vařeka 67.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hyperhidróza 316 Lukáš Lambert 68.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hyperkalemie 318 Eva Meisnerová 69.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hypertenze 322 Jaroslav Macášek 70.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hypoglykemie 329 Magdalena Dušejovská, Tomáš Vařeka 71.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hypokalemie 334 Eva Meisnerová 72.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Hypotenze 339 Jaroslav Macášek 73.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Chrápání 342 Aleš Pernica 74.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Ikterus a cholestáza 346 Karel Dvořák 75.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Impotence erektilní dysfunkce 353 Miroslav Urbánek 76.1 Definice Patofyziologie Výskyt Klinický obraz 354 XI

12 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 76.5 Diagnostika a diferenciální diagnostika Léčba Inkontinence moči 357 Jana Mengerová 77.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Kachexie 361 Radka Čapková 78.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Kašel 365 Karel Lukáš 79.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Katatonie 369 Eva Balážiová 80.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Klaudikace 374 Aleš Žák 81.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba a prevence Konfabulace 384 Jakub Albrecht 82.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Krvácení do trávicího traktu (enteroragie, hemateméza a meléna) 387 Karel Lukáš 83.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Křeče 392 Radka Čapková 84.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Leukocytóza a leukopenie 395 Jan Haber 85.1 Leukocytóza Leukopenie Lymfocytóza a lymfocytopenie 402 Jana Šmalcová 86.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Mastodynie 407 Michael Zikán 87.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Monocytóza a monocytopenie 410 Jana Šmalcová 88.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt 410 XII

13 Obsah 88.4 Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Myalgie 413 Tomáš Vařeka 89.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Náhlé příhody v gynekologii (bolest, krvácení, zánět) 417 Michal Mára 90.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Nanizmus (zakrslost, malý vzrůst, růstová retardace) 422 Jana Mengerová 91.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Nauzea a zvracení 428 Petr Bušek 92.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Nechutenství 435 Karel Lukáš 93.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Nykturie 438 Jana Mengerová 94.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Nystagmus 441 Jaroslav Macášek 95.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Obezita 444 Jana Mengerová 96.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Obrny 448 Soňa Argalácsová 97.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Oligurie a anurie 468 Soňa Argalácsová 98.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Otoky 475 Viera Donovalová 99.1 Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz 478 XIII

14 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 99.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Otoky očních víček 484 Miroslav Urbánek Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Paličkovité prsty 489 Magdalena Dušejovská, Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Palpitace 492 Jana Šmalcová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Parestezie 495 Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Patologická sekrece mléčné žlázy 498 Michael Zikán Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Plyn v trávicím traktu (aerogastrie, aerofagie, borborygmus, flatulence, meteorizmus, říhání) 501 Martina Knappová, Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Pneumoperitoneum 505 Robert Donoval, Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Pneumotorax 509 Martina Knappová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Pocit cizího tělíska a pálení v oku 511 Michalis Palos Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Polyurie a polydipsie 513 Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy čichu 518 Jan Vodička, Radim Kaňa Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt 519 XIV

15 Obsah Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy hlasu 522 Pavla Barvířová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy chuti 525 Hana Faitlová, JanVodička, Radim Kaňa Poznámky k anatomii, fyziologii a patofyziologii Definice a klasifikace Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy libida 530 Miroslav Urbánek Definice a klasifikace Výskyt Patofyziologie Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy močení (mikce) 532 Miroslav Urbánek Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy paměti 536 Eva Balážiová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy řeči 543 Soňa Argalácsová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy sluchu 549 Eva Balážiová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy spánku 553 Hana Petrášková Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy srážlivosti krve (krvácivé stavy) 559 Jana Šmalcová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy srdečního rytmu 566 Miroslav Kocík, Jaroslav Macášek Definice a klasifikace Klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy střevní pasáže 576 Eva Meisnerová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 580 XV

16 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 122 Poruchy vědomí 582 Radka Čapková Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Poruchy vidění 590 Pavel Kuthan Definice a klasifikace Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Priapizmus 593 Miroslav Urbánek Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnostika a diferenciální diagnostika Léčba Progerie 595 Martina Knappová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Proktalgie 598 Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Proteinurie 602 Soňa Argalácsová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Pruritus 610 Lukáš Lambert Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Průjem 614 Lukáš Lambert Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Purpura 618 Petr Bušek Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Pyróza a regurgitace 623 Robert Donoval, Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Rash 628 Jaroslav Macášek Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Rezistence a bolestivost v pravém dolním břišním kvadrantu původem z trávicího traktu 631 Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt 631 XVI

17 Obsah Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Rezistence v dutině břišní 639 Magdalena Dušejovská, Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Ruminace 645 Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Smrt 647 Miroslav Kocík Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Splenomegalie 649 Karel Dvořák Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Sterilita mužská 653 Miroslav Urbánek Definice Klasifikace Výskyt Patofyziologie Diagnostika diferenciální diagnostika Léčba Struma 656 Jan Jiskra Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Subfebrilní stavy 661 Petr Hrabák Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Synkopa 664 Jaroslav Macášek Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Škytavka 667 Lukáš Lambert Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Tinnitus 669 Lucie Rathová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Třes 673 Alena Lambertová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 675 XVII

18 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika * 145 Únava 676 Radka Čapková Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Úzkost 679 Hana Váňová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Vysoká sedimentace erytrocytů 683 Viera Donovalová Definice Patofyziologie Metoda vyšetření (podle Fåhræuse- Westergrena FW) Změny hodnot sedimentace Postup vyšetření u vysoké sedimentace Obvyklé příčiny vysoké sedimentace Xantomy 686 Aleš Žák Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Xeroftalmie 694 Michalis Palos Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Xerostomie 698 Aleš Žák Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Zácpa 702 Silvie Svobodová Definice a klasifikace Výskyt Patofyziologie Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Záchvatovité slinění 707 Karel Lukáš Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Závrať 709 Lukáš Lambert Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Zmatenost 712 Alina Bagaliy Definice a klasifikace Změny dechové frekvence 713 Jana Mišutková Tachypnoe Bradypnoe a apnoe Změny jazyka a ústní dutiny 720 Soňa Argalácsová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Změny kožního koloritu u interních chorob 734 Magdalena Dušejovská, Karel Lukáš Definice a klasifikace 734 XVIII

19 Obsah Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Změny polohy víček 740 Jan Bydžovský Ptóza horního očního víčka Lagoftalmus Změny postavení víček 751 Ivana Kaincová Ektropium Entropium Změny tělesné teploty 754 Petr Bušek Horečka a hypertermie Hypotermie Změny šíře zornice 763 Pavel Kuthan Mydriáza Mióza Anisokorie Změny v tzv. jaterních testech 769 Karel Dvořák Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba Zvětšené mízní uzliny 781 Soňa Argalácsová Definice a klasifikace Patofyziologie Výskyt Klinický obraz Diagnóza a diferenciální diagnóza Léčba 790 Seznam použitých zkratek 793 Epilog eponyma užitá v předchozích kapitolách 797 K. Lukáš Rejstřík 857 Jmenný rejstřík 885 Souhrn 891 Summary 893 XIX

20

21 Autorský kolektiv Vedoucí autorského kolektivu: MUDr. Karel Lukáš, CSc. prof. MUDr. Aleš Žák, DrSc. Koeditoři pro obory: MUDr. Pavel Diblík MUDr. Radim Kaňa, Ph.D. doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. MUDr. Irena Zrzavecká Autorský kolektiv: MUDr. Jakub Albrecht, Psychiatrická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Soňa Argalácsová, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN a Onkologická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Alina Bagaliy, Psychiatrická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Eva Balážiová, Ph.D., Neurologická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Pavla Barvířová, Oddělení otorinolaryngologie 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Petr Bušek, Ph.D., IV. interní klinika 1. LF UK a VFN a Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK Praha MUDr. Jan Bydžovský, Oční klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Radka Čapková, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Robert Donoval, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Viera Donovalová, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Magdalena Dušejovská, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Karel Dvořák, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Hana Faitlová, Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku Pardubická krajská nemocnice, a.s. MUDr. Michael Fanta, Ph.D., Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Jan Haber, CSc. I. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Radvan Hainer, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Petr Hrabák, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha doc. MUDr. Jan Jiskra, Ph.D., III. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Ivana Kainicová, Oční klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Radim Kaňa, Ph.D., Oddělení otorinolaryngologie 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Martina Knappová, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Miroslav Kocík, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Pavel Kuthan, Oční klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Ing. Lukáš Lambert, Ph.D., IV. interní klinika 1. LF UK a VFN a Radiodiagnostická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Alena Lambertová, Psychiatrická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Karel Lukáš, CSc., IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha

22 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika MUDr. Jaroslav Macášek, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha doc. MUDr. Michal Mára, CSc., Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Eva Meisnerová, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Jana Mengerová, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Jana Mišutková, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Magdalena Mráčková, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Michalis Palos, Oční klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Aleš Pernica, Oddělení otorinolaryngologie 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Hana Petrášková, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Kateřina Písecká, IV. interní klinika a Centrum primární péče 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Lucie Rathová, Oddělení otorinolaryngologie 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Markéta Svobodová, Oční klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Silvie Svobodová, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Eva Szabó, Oční klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Jana Šmalcová, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Miroslav Urbánek, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Hana Váňová, Psychiatrická klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Tomáš Vařeka, IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha MUDr. Jan Vodička, Ph.D., Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku LF UK a FN Hradec Králové, Fakulta zdravotnických studií Univerzity Pardubice MUDr. Petra Vrzáčková, Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN Praha doc. MUDr. Michal Zikán, Ph.D., Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN Praha prof. MUDr. Aleš Žák, DrSc., IV. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha XXII

23 Předmluva slova recenzentů k Chorobným znakům a příznakům Autorský záměr a koncepce knihy si vyžádaly rozdílný přístup v uspořádání rukopisu oproti běžným učebnicím, kde jsou v popisu každé chorobné jednotky systematicky řazeny popisy jednotlivých subjektivních i objektivních příznaků, používaná pomocná vyšetření až po terapii a prognózu onemocnění. Rukopis díla Znaky a příznaky (z anglického Sign and Symptoms ) postupuje obráceně (jakoby naruby ), takže k jednotlivému příznaku pak přiřazuje chorobné stavy, u kterých se daný znak vyskytuje a které jsou tímto příznakem charakterizovány (což je mnohem obtížnější). Jde tedy spíše o jakýsi diferenciálně diagnostický přístup v heslovité formě. Kniha asi nebude sloužit jako klasická systematická učebnice vnitřního lékařství, ale jeví se velmi užitečnou pro ověření a zopakování znalostí ze systematické interny, včetně některých propedeutických aspektů. V tomto směru je to unikátní dílo, které uvítají jak studenti vyšších ročníků pregraduálního lékařského studia, tak lékaři ve specializační popromoční přípravě. Velmi jsem ocenil zařazení epilogu na konci rukopisu, který vedle krátkého zopakování významu názvu syndromu podle jmen autorů poskytuje i základní odborné a životopisné údaje o autorech, podle nichž je syndrom pojmenován. Ukazuje se, že i v době moderních vyšetřovacích metod je podle amerických statistik 5 15 % pacientů nesprávně léčených, a to včetně pozdního stanovení diagnózy. Nutnost pečlivého klinického vyšetření, znalost znaků a příznaků a jejich důkladná analýza a syntéza v tomto kontextu vystupují ještě více do popředí. Předkládaný rukopis je velice kvalitní, originální a v dnešní době ojedinělé dílo, které lze jednoznačně doporučit k vydání. K jeho velkým přednostem patří výběr tématu, jež je velmi široké (a tím i nesmírně obtížné), jdoucí napříč medicínskými obory. Do jisté míry to také podmiňuje i jeho druhou velikou přednost, tj. širokou čtenářskou obec, které je určeno. Doc. MUDr. Štefan Alušík, CSc. Prof. MUDr. Karel Horký, DrSc.

24 Předmluva slova recenzentů k Chorobným znakům a příznakům 2 Po necelých dvou letech od vydání první knihy souborného díla Chorobné znaky a příznaky vychází v nakladatelství Grada Publishing již druhá, předem neanoncovaná část. Publikace opět vznikla pod dohledem osvědčených vedoucích autorského kolektivu prim. MUDr. Karla Lukáše, CSc., a prof. MUDr. Aleše Žáka, DrSc. Autorský kolektiv tvoří až na jednu výjimku pracovníci IV. interní kliniky 1. LF UK v Praze. Výhodou tohoto uspořádání je, že i mladí autoři získají potřebnou dovednost v publikaci souborných statí v monografiích a při správné koordinaci vedoucími autory se vystříhají základních nedostatků a chyb. Domnívám se, že se to v druhé části publikace povedlo podobně jako v části první. Důvodem pokračování je jistě zájem čtenářů o tento ne zcela běžný způsob sestavování monografií nebo učebnic. Tato monografie tak navazuje na úspěšnou první část, která obsahuje 62 hesel. Tato ji doplňuje 32 kapitolami s popisy dalších klinických znaků a příznaků. Podle mého názoru pokračování popisu jednotlivých znaků a příznaků uvítají čtenáři nejen interních, ale i dalších klinických oborů. Čtenáři jistě ocení tento vydavatelský počin a budou se těšit na další pokračování (díl) publikace Chorobné znaky a příznaky základních kamenů diagnózy a diferenciální diagnózy i v současné přetechnizované medicíně. V prologu autoři konstatují, že znaky a příznaky jsou stavebními kameny diagnózy. S tím lze jen souhlasit a navíc dodávám, že i přes vyspělost současné medicíny a dostupnost moderních vyšetřovacích metod nejdůležitější v diagnostickém procesu zůstávají nadále anamnéza a fyzikální vyšetření. I současná moderní medicína je plná neurčitosti a nejednoznačnosti. Rozhodovací procesy, kterým je lékař v průběhu stanovení diagnózy vystaven, jsou u nás hluboce podceňovány. Upřednostňován je výkon před myšlením. Výsledkem jsou neuvěřitelná množství vyšetření, která pacient absolvuje. Často jsou tato vyšetření zbytečná, v horším případě i zavádějící, nemluvě o nákladech. Správné hodnocení znaků a příznaků pomáhá lékaři v jeho rozhodování pro další vyšetřování, respektive léčbu. Z tohoto pohledu lze předkládané dílo označit za návrat ke kořenům. Vzhledem k tomu, že autoři mají ke zpracování celou zásobu dalších znaků a příznaků, se už těším na recenzi třetího dílu. Prof. MUDr. Štefan Alušík, CSc. Prof. MUDr. Karel Horký, DrSc.

25 Předmluva slova recenzentů k Chorobným znakům a příznakům diferenciální diagnostice Recenzovaný rukopis vznikl na původním půdorysu dvou prvních dílů publikace K. Lukáše a A. Žáka Chorobné znaky a příznaky. Oba díly byly inovovány a hlavně rozšířeny o další kapitoly na celkový počet 163 kapitol. Odrazilo se to i ve změně názvu publikace, který byl rozšířen na titul Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika. Sestavení rozsáhlého díla o více jak 1200 rukopisných stranách si vyžádalo rovněž rozšíření autorského kolektivu. Vedle původních autorů ze IV. interní kliniky je naprostá většina přispěvatelů z 1. LF UK a VFN v Praze. Tato koncentrace autorů usnadnila hlavním pořadatelům dodržet jednotné vnitřní uspořádání pub likace podle jednotného schématu, zavedeného již v předchozích vydáních. Svědčí to také o širokém tvůrčím potenciálu těchto dvou zařízení. Pro usnadnění koordinační a redakční práce byli ke spolupráci přizváni nově i čtyři spolupořadatelé, především pro hraniční obory mimo vnitřní lékařství. Důraz je kladen, tak jako to odpovídá názvu knihy, na diagnostické rozhodování, méně podrobně jsou diskutovány otázky léčby. Rozšíření o další nechirurgické obory povede samozřejmě i k rozšíření okruhu zájemců o tuto knižní publikaci. Vřele ji ocení čtenáři pro rozšiřování a ověřování znalostí z oblasti celé medicíny. Sáhnou po ní především lékaři při diagnostických rozpacích a při řešení složitějších diagnostických záležitostí. V dnešní době exploze technických postupů, záplavě zobrazovacích i laboratorních metod pomůže tato publikace v rychlé orientaci o diferenciálně diagnostickém přínosu a významové váze jednotlivých příznaků a znaků. Pomůže k rychlejšímu určení správné diagnózy a zahájení odpovídajícího léčebného postupu. Nepřímo tak ušetří náklady na mnohdy abundantní přístrojové a laboratorní vyšetřování. Vrací klinickou medicínu blíže k pacientovi, znalosti základních příznaků jednotlivých onemocnění a racionální léčbě. To se týká jak nemocničních, tak ambulantních specialistů. Předpokládá se vysoký zájem o publikaci z řad praktických lékařů, internistů, dílčích specialistů interních podoborů stejně jako dalších nechirurgických specialistů (dermatologie, oční, psychiatrie a neurologie). Při tak široké oblasti ohlasu lze očekávat zájem i o další edice publikace. Na závěr bych chtěl popřát vydávané knize hodně zaujatých čtenářů a rozšíření na odborném knižním trhu. Prof. MUDr. Karel Horký, DrSc. V době stále užší specializace je méně a méně autorů schopných vypořádat se s tak náročným úkolem, jakým je sepsání monografie o diferenciální diagnostice. Proto je chvályhodné, že se tohoto úkolu ujali pracovníci 1. LF UK a VFN v Praze, pracovišť, která se mohou pochlubit dlouholetou tradicí v klinickém vyšetřování. Prof. MUDr. Štefan Alušík, CSc.

26 Prolog k Chorobným znakům a příznakům Proč se vracet k tak omšelému a stařičkému způsobu vyšetřování, jakým je anamnéza a fyzikální vyšetření, když jsou k dispozici moderní zobrazovací metody? Proč? Protože pacient přichází s příznakem, nikoliv s nemocí! Tato publikace vyplynula ze seminářů, které jsme nazvali Diagnóza v podmínkách příjmové ambulance (10 diapozitivů, 10 minut). Bylo nám líto, že by dobře zpracovaná témata zapadla bez dalšího užitku, převtělili jsme je tedy do této knihy a přidali další a k tomu i některé důležité laboratorní ukazatele a vše řadili abecedně. Ne všechna hesla jsou stejná stránkovým rozsahem, je to dáno jednak jejich závažností, jednak i jejich mnohovrstevností. Nejčastěji chybějícím údajem, ve stejně strukturovaných kapitolách, je výskyt. Ne u všech kapitol je uvedena léčba, protože by pak texty byly velice obsáhlé. Červenou nití, která se táhne celou knihou, je myšlenka: Znaky a příznaky jsou stavebními kameny diagnózy! Aby stavba byla úspěšná, musí dole stát, bohužel mnohdy opomíjená, propedeutika a na vrcholu diferenciální diagnostika. Co jsou příznaky a znaky? Příznak (symptom) je subjektivní potíž pacienta, kterou je často možno objektivizovat. Např. Halbanův příznak je možným příznakem gravidity: zesílený růst jemných chloupků na obličeji a na celém těle. Znak (signum, sign) je možno prokázat objektivně. Např. známý je Throckmortonův znak: na nativním snímku břicha penis obvykle směřuje na stranu patologie. Pokusy o oddělení znaků od příznaků jsou obtížné zejména proto, že se názvy často zaměňují. A proč epilog s mnoha jmény? Protože by to neměla být jenom (někdy špatně vyslovovaná) jména, ale za každým znakem, příznakem nebo syndromem stojí obrovská práce, někdy jistě náhoda, jazyk publikace, ale zřejmě i veliká nespravedlnost (viz např. Biernackého test 1897, Fåhræusův-Westergrenův test 1918). Zůstáváme zavázani našim přísným recenzentům a děkujeme jim za cenné připomínky a s jejich svolením jsme část jejich hodnocení použili jako předmluvu. Karel Lukáš a Aleš Žák, 2009

27 Prolog k Chorobným znakům a příznakům 2 Stejně jako v první knize Chorobné znaky a příznaky tvrdíme, že Znaky a příznaky jsou stavebními kameny diagnózy! Na podporu tohoto tvrzení (i když není možno se vším bez námitek souhlasit a některé formulace jsou méně pochopitelné) uvádíme předlouhý citát z knihy Michela Foucaulta 1 : V lékařské tradici 18. století se nemoc představuje pozorovateli skrze symptomy a znaky. Jedny od druhých se odlišují sémantickou hodnotou stejně jako morfologií. Symptom je forma, v níž se projevuje nemoc odtud jeho výsostné postavení: ze všeho, co je viditelné, je nejblíže esenciálnímu; je prvním přepisem nedosažitelné přirozenosti nemoci. Kašel, horečka, bolest v boku a dýchací potíže nejsou samotným zánětem pohrudnice ten nikdy není poskytnut smyslům, odhaluje se pouze v uvažování, ale tvoří esenciální symptom, neboť dovolují určit patologický stav (skrze opozici ke zdraví), chorobnou podstatu (odlišnou například od pneumonie) a bezprostřední příčinu (serózní výron viz Zimmermann: Traité de l expérience. franc. překl., Paříž, 1774, díl I, s ). Symptomy nechávají prosvítat poněkud ustoupivší, viditelné i neviditelné neměnné figury nemoci. Znak oznamuje: prognóza to, co se stane; anamnéza to, co se stalo; diagnóza to, co se právě teď děje. Mezi znakem a nemocí vládne distance, kterou nelze překročit bez jejího zvýraznění, neboť se často projevuje nepřímo a překvapením Skrze neviditelné vypovídá znak o nejvzdálenějším, nejspodnějším a nejpozdějším Utváření klinické metody je spojeno s vynořením se pohledu lékaře v poli znaků a symptomů... Zůstáváme zavázáni našim přísným recenzentům s díky za jejich přísné hodnocení, které přispělo ke zkvalitnění knihy. Karel Lukáš & Aleš Žák, FOUCAULT, M. Zrození kliniky. Červený Kostelec : Nakladatelství Pavel Mervart, 2010, s (Naissance de la clinique. Paris : Presses Universitaires de France, 1963.)

28 Prolog k Chorobným znakům a příznakům diferenciální diagnostice Po generace hledáme tu správnou knihu, ve které by bylo všechno. A při hledání je posun čím dál tím víc do historie a čím dál tím víc jsou hodni obdivu naši předchůdci, že s tak jednoduchými prostředky dokázali stanovit diagnózu. Jednoduché prostředky, které používali, byly jejich smysly a poznávání propracovali do neskutečné dokonalosti. Pohled, poslech, poklep, pohmat, čich a nepřišlo jim zatěžko zapojit i chuť. Uměli vytěžit mnoho znaků i příznaků z obyčejného pozorování nemocného, bez složitých přístrojů a vyšetřovacích metod. Jistě hrálo velikou roli i to, že se nemocnému zplna věnovali, nepospíchali, viděli jej často v jeho domácím prostředí. Příkladem budiž Thomayerova slova z druhého vydání Úvodu do drobné praxe lékařské z roku 1900, která napsal na konci kapitoly nazvané Obtíže žaludeční neboli dyspepsie : Není pochyby, že dostavše se takto ke konci kapitoly všecky možnosti vzniku dyspepsie jsme nevytkli. Jsou jistě osamělé příhody, např. některá nezvyklá otrava, při nichž tvrdošíjné dyspepsii by hlavní úkol symptomatický připadal. Avšak někdy se podaří i takovéto záhadné příhody rozluštiti tím, že do podrobna zvyky nemocného, způsob práce, výživy, slovem různé detaily ze života sledujeme. Třeba tou knihou, ve které je všechno bude internet. Ale kniha je KNIHA! Můžeme se jí dotýkat, hladit ji, mít radost z její sličnosti, vazby, písmen, obrázků. Každá kniha má svou vlastní vůni, zvlášť nové knihy voní opojně. Kniha nezradí, je možné ji vzít do ruky, potěžkat ji, mít ji. Internet do ruky vzít nelze. Třeba jednou Zůstaneme zatím na zemi. Ať tato kniha splní to, co jsme si předsevzali, tedy aby byla praktickou rukovětí se snadnou orientací. Autoři

29 1 Acidóza Petr Bušek 1.1 Definice a klasifikace Definice Acidóza je označení pro procesy, při kterých se v těle ve zvýšené míře akumulují kyseliny nebo dochází ke zvýšeným ztrátám bazí a dochází tak k acidifikaci organizmu. Stav acidobazické rovnováhy organizmu v klinické praxi nejčastěji posuzujeme stanovením parametrů acidobazické rovnováhy v arteriální krvi (či arterializované kapilární krvi). Acidobazické poruchy se obvykle (ale ne vždy!) projevují změnou jejího ph. Arteriální ph je za normálních okolností udržováno ve velmi úzkém rozmezí 7,35 7,45. Jako acidemii označujeme ph krve nižší než 7,35. Aktuální ph krve je však kromě vyvolávající primární acidobazické poruchy závislé i na stupni její kompenzace a dále eventuální přítomnosti další primární poruchy. U smíšených poruch acidobazické rovnováhy se tedy můžeme setkat s normálním ph, parciálním tlakem CO 2 a bikarbonátu, které ale nevylučují přítomnost poruchy acidobazické rovnováhy. Pojem acidemie (stav sníženého ph arteriální krve) tedy není synonymní s pojmem acidóza (proces vedoucí k akumulaci kyselin či ztrátám bazí) Klasifikace Existuje několik přístupů k hodnocení acidobazických poruch, jejichž rozbor přesahuje rámec textu, problematika je podrobně rozvedena ve speciálně zaměřených publikacích (např. Jabor A., 2008). Na základě patofyziologického mechanizmu, který vede ke zvýšení koncentrace vodíkových iontů v organizmu, je účelné dělit acidózu na: a) respirační hlavním mechanizmem je akumulace CO 2 v důsledku jeho sníženého odstraňování dýchacím systémem, b) metabolickou projeví se obvykle primárně změnou koncentrace bikarbonátu, příčinou je zvýšená produkce nevolatilních kyselin (např. laktátu, ketolátek), jejich snížené odstraňování ledvinami či ztráty bikarbonátu. Z hlediska určení příčiny metabolické acidózy je užitečné její rozdělení na: metabolickou acidózu s normálním AG (anion gap viz dále), metabolickou acidózu se zvýšeným AG. Podle přítomnosti kompenzační odpovědi dělíme acidobazické poruchy na akutní (chybí kompenzační odpověď) a kompenzované (např. primárně respirační porucha je kompenzována činností ledvin, metabolická porucha naopak respiračně). Respirační i metabolická acidóza mohou být přítomny buď samostatně na podkladě jednoho patofyziologického mechanizmu (jednoduchá porucha acidobazické rovnováhy), nebo se mohou vyskytovat v kombinaci s dalším patofyziologickým mechanizmem (kombinovaná porucha acidobazické rovnováhy). 1.2 Patofyziologie Intracelulární ph je značně variabilní, ale jeho průměrná hodnota při 37 o C se pohybuje okolo hodnoty 7,0. Tato hodnota je výrazně bližší neutrálnímu ph (které odpovídá při teplotě lidského těla přibližně 6,8) a výrazně kyselejší je ve srovnání s alkalickým ph (7,4) extracelulární tekutiny. Ve srovnání s ostatními klinicky stanovovanými analyty je koncentrace vodíkových kationtů v plazmě udržována ve velmi úzkém rozmezí mezi nmol/l (odpovídá ph 7,45, resp. 7,35). Pro srovnání: koncentrace běžně stanovovaných biochemických parametrů včetně bikarbonátu se pohybují v mmol/l, tj. řádově milionkrát vyšších, pokles kon-

30 1 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Tab. 1.1 Vybrané biochemické parametry užívané při hodnocení poruch acidobazické rovnováhy parametr fyziologická hodnota v arteriální krvi význam ph 7,35 7,45 charakterizuje koncentraci vodíkových kationtů PaCO 2 (parciální tlak oxidu uhličitého v arteriální krvi) aktuální hydrogenuhličitan [HCO 3 ] BE ECT (Base Excess extracelulární tekutiny) AG (anion gap) = [Na + ] [Cl ] [HCO 3 ] excess AG = aktuální AG normální AG + aktuální bikarbonát = AG 12 + [HCO 3 ] 4,8 5,9 kpa, odpovídá cca mm Hg klíčový parametr charakterizující vztah mezi produkcí a eliminací CO mmol/l nezbytný pro výpočet AG 2,5 +2,5 mmol/l hlavní parametr sumárně charakterizující metabolickou komponentu acidobazické rovnováhy hodnota 0 mmol/l odpovídá stavu, kdy je ph extracelulární tekutiny určeno pouze hodnotou PaCO 2, hodnoty BE ECT < 2,5 nacházíme u metabolické acidózy, hodnoty BE ECT > + 2,5 u metabolické alkalózy mmol/l charakterizuje metabolickou komponentu zvýšená hodnota i při normálním ph, [HCO 3 ] a PaCO 2 značí přítomnost metabolické acidózy mmol/l (tj. hodnota odpovídající normální koncentraci bikarbonátu) zvýšená hodnota u AG metabolické acidózy se zvýšeným AG značí současně přítomnou metabolickou alkalózu; snížení znamená přítomnost acidózy s normálním anion gap (tj. kombinace acidózy se zvýšeným i normálním anion gap) poznámka záporný dekadický logaritmus koncentrace vodíkových kationtů pokles u respirační alkalózy či jako kompenzační děj u metabolické acidózy v laboratoři dopočítáván z Hendersonovy-Hasselbalchovy rovnice, samostatně nestačí pro posouzení metabolické složky, pokles však naznačuje možnou metabolickou acidózu odpovídá množství kyseliny (v mmol/l), které je nutné přidat do vyšetřované tekutiny (zde extracelulární tekutina) k upravení ph na 7,4 při PaCO 2 5,33 kpa a teplotě 37 C někdy se ve výpočtu zohledňuje též kalemie, v tom případě je norma mmol/l; vhodná je korekce AG na aktuální hladinu albuminu podle vztahu AGkor = AG + 0,25 x (40 S-albumin v g/l), tzn. při poklesu koncentrace abluminu o 10 g/l poklesne AG o 2,5 mmol/l, korekce umožní rozpoznat skrytou metabolickou acidózu u hypoalbuminemie (acidifikující ionty v tomto případě nezpůsobují pokles HCO 3 ); pokles AG je pozorován u: hypoalbuminemie, hyperkalcemie, hypermagnezemie intoxikace Br, I, Li, u mnohočetného myelomu, závažné hyperlipidemie (laboratorní artefakt v důsledku chyby stanovení koncentrace iontů) pokud je přítomna metabolická acidóza se zvýšeným AG, je vhodné dopočítat tento parametr; rozdíl mezi aktuálním a normálním AG (někdy označovaný též jako delta AG) by měl odpovídat poklesu koncentrace bikarbonátu v důsledku pufrování (nárůst AG o 1 mmol/l by měl být provázen poklesem koncentrace bikarbonátu o 1 mmol/l); přičtením hodnoty aktuálního bikarbonátu k delta AG bychom tedy měli dostat fyziologickou hodnotu koncentrace bikarbonátu (proto je tento parametr také někdy označován jako korigovaný bikarbonát) 2

31 Acidóza 1 centrace vodíkových iontů o pouhých 20 nmol/l (tj. vzestup ph na 7,7) již představuje závažnou alkalózu. Tabulka 1.1 uvádí přehled vybraných parametrů charakterizujících acidobazickou rovnováhu organizmu a jejich fyziologické hodnoty. Katabolizmem cukrů, tuků a bílkovin je v organizmu denně uvolněno přibližně mmol CO 2 (tj. cca 0,66 0,88 kg), který je působením karboanhydrázy přeměněn přes velmi nestabilní kyselinu uhličitou na vodíkový kationt a bikarbonátový aniont. CO 2 + H 2 O H 2 CO 3 H + + HCO 3 Tyto ionty jsou krví transportovány do plic (vodíkové kationty z velké části ve vazbě na hemoglobin), kde výše uvedená reakce probíhá opačným směrem za uvolnění CO 2 do vydechovaného vzduchu. Produkce CO 2 je poměrně konstantní, hlavním mechanizmem, který způsobí jeho zvýšenou akumulaci v organizmu, je porucha vylučování plícemi. Při metabolických pochodech se dále uvolňují vodíkové kationty, které nemohou být odstraněny výše popsaným způsobem (např. z kyseliny sírové jako konečného produktu metabolizmu sirných aminokyselin cca 25 mmol, při neúplném zmetabolizování cukrů či tuků cca 40 mmol, v dietě přijaté kyseliny fosforečné) a jsou vylučovány do moči ve formě titrovatelných kyselin (především dihydrogenfosforečnanu) a NH 4+. Tyto nevolatilní kyseliny fyziologicky produkované v podstatě v konstantním množství mmol/den (srovnej s výše uvedeným množstvím volatilní kyseliny uhličité) musí být odstraněny ledvinami, aby nedocházelo ke vzniku metabolické acidózy. Z hlediska udržení koncentrace vodíkových kationtů (ph) v plazmě a extracelulárním prostoru v úzkém rozmezí fyziologických hodnot jsou rozhodující: 1. pufrační systémy, 2. respirační systém, 3. ledviny. Klíčovým a kvantitativně nejvýznamnějším extracelulárním pufračním systémem je bikarbonátový pufr (obr. 1.1), jehož funkce navíc přímo souvisí s činností plic a ledvin. Vztah mezi jednotlivými složkami bikarbonátového pufru vystihuje modifikovaná Hendersonova rovnice: PaCO 2 x konstanta = [H + ] x [HCO 3 ], což po matematické úpravě dá vztah: [H + ] = PaCO 2 x konstanta/[ HCO 3 ] Z tohoto vztahu vyplývá, že koncentrace vodíkových kationtů narůstá (a ph tím pádem klesá) přímo úměrně s rostoucím parciálním tlakem CO 2 (PaCO 2 ) a nepřímo úměrně s koncentrací bikarbonátu. Další matematickou úpravou tohoto vztahu (která je bohužel komplikována poněkud kontraintuitivní definicí ph jako záporného dekadického logaritmu koncentrace vodíkových kationů, podrobněji viz učebnice biochemie) dostaneme Hendersonovu-Hasselbalchovu rovnici pro bikarbonátový pufr v klasické podobě: ph = 6,1 + log HCO 3 /0,03 x PaCO 2 ph = 6,1 + log HCO 3 /0,225 x PaCO 2 PaCO 2 v mm Hg PaCO 2 v kpa Zde představuje ph záporný dekadický logaritmus koncentrace vodíkových kationtů, 6,1 odpovídá pka 7 % 5 % bikarbonáty hemoglobin plazmatické bílkoviny fosfáty 35 % 53 % Obr. 1.1 Podíl jednotlivých složek na pufrační kapacitě extracelulární tekutiny 3

32 1 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika kyseliny uhličité, ve jmenovateli je koncentrace kyseliny uhličité vyjádřená součinem rozpustnosti pro CO 2 (0,03, resp. 0,225) vynásobeným parciálním tlakem oxidu uhličitého (PaCO 2 ) v mm Hg, resp. v kpa, v čitateli je koncentrace bikarbonátů (především sodného) v mmol/l. ph tedy závisí na poměru obou složek a nikoli na absolutní hodnotě koncentrace bikarbonátů či PaCO 2, z čehož vychází možnost kompenzovat změnu jedné složky změnou druhé. Za fyziologických podmínek je poměr složek u bikarbonátového pufru přibližně 20 : 1 (24 mmol/l HCO 3 : 0,03 x 40 pro PaCO 2 v mm Hg, resp. 0,225 x 5,3 pro PaCO 2 v kpa). PaCO 2 v Hendersonově-Hasselbalchově rovnici odpovídá složce, která je přímo ovlivněna a řízena funkcí respiračního sytému (respirační komponenta). Naproti tomu je koncentrace HCO 3 primárně regulována činností ledvin (metabolická komponenta). Denně je do primární moči přefiltrováno cca 4000 mmol bikarbonátu, naprostá většina je resorbována v proximálním tubulu (cca 85 %) za současné sekrece shodného množství vodíkových kationtů ledvinnými tubuly, zbývající výrazně menší část je resorbována v distálnějších partiích (10 % ve vzestupném raménku Henleovy kličky, ve sběrných tubulech je sekrecí vodíkových kationtů vypufrován zbývající bikarbonát, fosfáty a amonné ionty). Těmito mechanizmy ovlivňuje funkce plic a ledvin acidobazickou rovnováhu. Změny jedné komponenty (primární změna acidobazické rovnováhy v souhlasném směru se změnou ph) mohou být kompenzovány změnou činností druhého orgánu. U metabolické acidózy, typicky provázené primárně sníženou koncentrací bikarbonátu, je příkladem této kompenzační odpovědi hyperventilace (Kussmaulovo dýchání), která vede ke snížení PaCO 2. Poměr mezi oběma komponentami v Hendersonově-Hasselbalchově rovnici tak zůstane přibližně zachován a změna ph od fyziologických hodnot nebude tak výrazná. U metabolické acidózy také postupně dochází ke korigování poruchy činností ledvin, které zvýší exkreci vodíkových kationtů do moči (především ve formě NH 4+ ), což se projeví vzestupem plazmatické koncentrace HCO 3 přibližně o 4 mmol/l na každých 10 mm Hg zvýšení PaCO 2. Zatímco respirační systém reaguje kompenzačně během minut až hodin, kompenzační odpověď ledvin dosahuje plného rozsahu až po 3 5 dnech. K posouzení kompenzační odpovědi je možné využít nomogramů (obr. 1.2) či kompenzačních rovnic (tab. 1.2), jejichž aplikace v denní klinické praxi je však limitovaná obtížnou zapamatovatelností. Pokud aktuální hodnoty kompenzující složky vybočují mimo meze vymezené nomogramem či kompenzačními rovnicemi, je přítomna i další acidobazická porucha. Důležitou zásadou pro správnou interpretaci klinických nálezů je fakt, že kompenzační odpověď nikdy nekompenzuje primární poruchu acidobazické rovnováhy zcela a nedochází k jejímu překompenzování. Acidemie jako důsledek acidózy ovlivňuje řadu fyziologických funkcí. Dochází k dilataci arteriol, snížení srdeční kontraktility a k poklesu krevního tlaku, snižuje se práh pro vznik srdečních arytmií. Arte riální chemoreceptory reagují na pokles ph stimulací dechové frekvence a dechového objemu (klinickým pro- Tab. 1.2 Rovnice k odhadnutí kompenzační odpovědi u jednoduchých acidobazických poruch Winterův vzorec pro posouzení adekvátnosti respirační kompenzace u metabolické acidózy zjednodušený odhad očekávaného PaCO 2 u metabolické acidózy vzorec pro posouzení adekvátnosti respirační kompenzace u metabolické alkalózy změna [HCO 3 ] u respirační acidózy akutní chronické změna [HCO 3 ] u respirační alkalózy akutní chronické očekávané PaCO 2 (v mm Hg) = 1,5 x [HCO 3 ] + 8 ± 2 očekávané PaCO 2 (v kpa) = 0,2 x [HCO 3 ] + 1,07 ± 0,27 hodnota PaCO 2 v mm Hg by se měla blížit posledním dvěma číslicím hodnoty ph (např. pro ph 7,25 by měla být okolo 25 mm Hg) PaCO 2 (v mm Hg) [HCO 3 ] + 15 očekávané PaCO 2 (v kpa) = [HCO 3 ]/8 + 1,2 ± 0,3 [HCO 3 ] stoupne o 1 mmol/l při vzestupu PaCO 2 o 10 mm Hg [HCO 3 ] stoupne o 3 4 mmol/l při vzestupu PaCO 2 o 10 mm Hg [HCO 3 ] klesne o 2 mmol/l při poklesu PaCO 2 o 10 mm Hg [HCO 3 ] klesne o 4 5 mmol/l při poklesu PaCO 2 o 10 mm Hg Pozn.: Pro převod platí 1 mm Hg 0,133 kpa, 1 kpa 7,5 mm Hg. 4

33 Acidóza 1 jevem je Kussmaulovo dýchání). Dochází k posunu disociační křivky hemoglobinu doprava a v důsledku toho ke snazšímu uvolňování kyslíku (na úrovni mikrocirkulace je z tohoto hlediska acidemie příznivější než alkalemie, která má na disociační křivku opačný účinek). Přesun vodíkových kationtů do buněk vede ke zvýšenému vyplavování draselných kationtů z buněk a tím k hyperkalemii, zvyšuje se také koncentrace ionizovaných vápenatých iontů jejich sníženou vazbou na krevní bílkoviny. Při dlouho trvající acidóze je ovlivněn kostní metabolizmus uvolňováním hydrogenuhličitanů a uhličitanů z kostní tkáně. 1.3 Výskyt Acidóza provází široké spektrum akutních i chronických stavů (tab. 1.3). Její rozvoj často signalizuje akutní zhoršení stavu organizmu, provází selhání kardiorespiračního systému či metabolický rozvrat. 1.4 Klinický obraz Klinický obraz závisí na vyvolávající příčině, rychlosti rozvoje, délce trvání a stupni acidózy Respirační acidóza V klinickém obrazu většinou dominuje porucha ventilačních funkcí. Hypoventilace může být důsledkem útlumu dýchacího centra, poruch na úrovni nervosvalové jednotky či samotného dýchacího svalstva, dále provází syndrom spánkové apnoe. Akutní příčinou může být obstrukce dýchacích cest vdechnutým předmětem, otokem při alergické reakci, termickém či chemickém poranění či spazmem při exacerbaci astmatu s rozvojem globální respirační insuficience. U ventilovaných pacientů může dojít k rozvoji respirační acidózy v důsledku nepřizpůsobení ventilačního režimu náhlému vzestupu produkce CO 2 (např. při motorickém neklidu, horečce, septickém stavu), při poruše plicních funkcí či v režimech permisivní hyperkapnie. Akutní zvýšení PaCO 2 může být provázeno úzkostí, dušností, zmateností a může vést až k poruše vědomí, myoklonu, křečovým stavům. Stav bývá navíc v naprosté většině případů provázen hypoxemií, která vede k rozvoji metabolické acidózy. Při mírném chronickém zvýšení PaCO 2 (např. u pacientů s CHOPN) se mohou vyskytnout poruchy soustředění, spánku (denní spavost), paměti, bolesti hlavy a příznaky napodobující zvýšení Dg. nitrolebního tlaku. Z dalších neurologický příznaků mohou být přítomné poruchy chůze, tremor, snížení nervosvalových reflexů a asterixis Metabolická acidóza Klinický obraz může být velmi variabilní dle vyvolávající příčiny. Charakteristické je kompenzační zrychlené a výrazně prohloubené dýchání (tzv. Kussmaulovo dýchání cave na záměnu s hyperventilací provázející anxiózní stavy!) pacienty pociťované jako dušnost. Intoxikace salicyláty může být provázena tinnitem, poruchami zraku a vertigem, poruchy zraku až slepota se mohou vyskytnout u intoxikace metanolem. Může docházet k útlumu srdeční kontraktility, periferní arteriální vazodilataci, poklesu krevního tlaku, snazšímu vzniku arytmií (palpitace), zvýšení plicní vaskulární rezistence. Činnost centrálního nervového systému je utlumena, vyskytují se bolesti hlavy, zmatenost, stav může progredovat až do kómatu. Může být přítomna nauzea či zvracení, bolesti břicha (typicky u těžké diabetické ketoacidózy), průjem. Bývá zvýšená inzulinorezistence projevující se hyperglykemií. Nacházíme hyperkalemii (zvýšení je velmi variabilní, v průměru je vzestup kalemie o 0,6 mmol/l při poklesu ph o 0,1), její výskyt je méně častý u metabolické acidózy způsobené organickými kyselinami (např. laktátové či ketoacidózy). Chronické stavy (chronická renální insuficience) dále vedou k demineralizaci kostní tkáně. 1.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Základním vyšetřením k posouzení acidobazické rovnováhy organizmu je vyšetření krevních plynů ( Astrup ) v arteriální (nejčastěji z a. radialis, a. femoralis, a. brachialis) nebo arterializované kapilární krvi (pro přesný odhad PaO 2 nejlépe z ušního lalůčku po ošetření hyperemizující mastí). Vyšetření venózní krve je nevhodné, přesto je však prováděné poměrně často. Nedostatečně odráží funkci respiračního systému a celkový metabolický stav organizmu zvláště v případě centralizace oběhu, a pokud není odebrána krev z centrálního venózního řečiště. Na druhou stranu je odběr venózní krve snazší a může být dostačující pro moni- 5

34 1 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika torování především metabolické složky acidobazické rovnováhy v čase. Odběr se provádí do kapiláry či stříkačky s li t- hium heparinem, musí být proveden tak, aby ve vzorku nebyly přítomné bublinky vzduchu (jinak dojde ke zkreslení výsledků vyšetření). Odebraný materiál musí být analyzován během 15 minut; pokud je umístěn na tajícím ledu, je možné vyšetření provést do minut. Analyzátor krevních plynů měří ph a parciální tlak kyslíku a oxidu uhličitého (PaO 2, PaCO 2 ), ostatní parametry jsou dopočítané. K vypočtení AG je zapotřebí současné vyšetření mineralogramu. Systematický postup zhodnocení výsledků vyšetření acidobazické rovnováhy: 1. zhodnocení ph, 2. identifikace primární acidobazické poruchy, která působí vychýlení ph ve směru shodném s výchylkou ph (u acidózy vzestup PaCO 2, či pokles bikarbonátu), 3. vždy vypočtení anion gap (AG) AG nad 20 mmol/l značí přítomnost metabolické acidózy bez ohledu na ph a hladinu bikarbonátu! 3a. pokud je přítomna metabolická acidóza se zvýšeným AG, vypočítat excess AG (viz dále) Diferenciální diagnóza Anamnéza, fyzikální nález a výsledky dalších pomocných vyšetření nám umožňují určit příčinu poruchy acidobazické rovnováhy. Anamnestické údaje nás mohou upozornit na některé časté příčiny acidózy: chronické renální selhání bývá provázeno metabolickou acidózou, chronická obstrukční nemoc nebo předávkování látkami tlumícími CNS respirační acidózou. Z léků je příčinou metabolické acidózy inhibitor karboanhydrázy acetazolamid. TIP Spolu s odběrem krve na vyšetření krevních plynů odebíráme současně krev na vyšetření alespoň základního iontogramu, které umožní výpočet dalších parametrů jako anion gap. Vhodné je stanovení albuminu k odhalení často přítomné metabolické alkalózy způsobené chyběním záporně nabitého albuminu (hypoalbuminemická alkalóza). Z dalších vyšetření je vhodné stanovení glykemie a ketolátek v moči (dekompenzovaný diabetes mellitus), ledvinných funkcí (renální insuficience), osmolarity (osmolární okno při intoxikaci etylenglykolem, etanolem a metanolem) a toxikologické vyšetření při podezření na intoxikaci (salicyláty). Vyšetření moči může odhalit přítomnost krystalů kalcium oxalátu při intoxikaci etylenglykolem, ph moči nad 5,5 spolu s metabolickou acidózou poukazuje na možnou renální tabulární acidózu typu I Jednoduché poruchy acidobazické rovnováhy Primární poruchou je vždy ta, která je ve shodě s pozorovanou výchylkou ph od hodnoty 7,4. Z praktického pohledu je vhodné zjednodušeně vnímat CO 2 jako kyselinu, naopak bikarbonát jako zásadu. Acidóza může být tedy způsobena buď vzestupem CO 2 (respirační acidóza), nebo poklesem bikarbonátu (metabolická acidóza). U jednoduchých poruch acidobazické rovnováhy se dále v závislosti na délce trvání stavu setkáme s odpovídající kompenzační odpovědí, která ale nezpůsobí úplnou kompenzaci primární poruchy, tzn. ph se přiblíží hodnotě 7,4, ale nedosáhne jí. Respirační acidóza Příkladem může být pacient s útlumem dechového centra v důsledku intoxikace s následujícími hodnotami acidobazické rovnováhy: ph 7,25, PaCO 2 8 kpa, HCO 3 26 mmol/l U tohoto pacienta je ph v kyselé oblasti, jedná se tedy o acidózu, výchylka ph je v souladu s pozorovaným vzestupem PaCO 2, jde tedy o respirační acidózu. Koncentrace bikarbonátu je v normě, nenastoupily tedy ještě kompenzační mechanizmy. Při delším trvání stavu (například pacient s CHOPN) dochází ke kompenzační odpovědi ledvin a vzestupu bikarbonátu, jako například: ph 7,34, PaCO 2 8 kpa, HCO 3 31 mmol/l V tomto případě je při stejném PaCO 2 jako v předchozím příkladě zvýšená koncentrace bikarbonátu a ph se tím přibližuje k fyziologickým hodnotám. Metabolická acidóza Jednoduché poruše by mohly odpovídat například hodnoty: ph 7,2, PaCO 2 2,8 kpa, HCO 3 7,9 mmol/l Zde je ve shodě s nízkým ph nízká hodnota bikarbonátu, jedná se tedy o primární acidobazickou poruchu. Kompenzačně je snížená hodnota PaCO 2, respirační 6

35 Acidóza 1 odpověď je adekvátní (očekávané PaCO 2 = 0,2 x 7,9 + 1,07 = 2,65 kpa). K určení příčiny metabolické acidózy je vhodné vypočítat anion gap (AG). Pokud je v normě, poukazuje to na ztráty bikarbonátu nejčastěji do zažívacího traktu či ledvinami. Jeho zvýšená hodnota značí přítomnost aniontu endogenní či exogenní kyseliny (například laktát, ketolátky, kyselina salicylová) jako příčinu acidózy (tab. 1.3) Smíšené poruchy acidobazické rovnováhy V klinické praxi jsou časté situace, kdy je přítomno zároveň více primárních poruch. Můžeme se setkat s libovolnou kombinací až tří jednoduchých poruch acidobazické rovnováhy (z pochopitelných důvodů však nemůže být současně přítomna respirační alkalóza s respirační acidózou). Například při intoxikaci salicyláty je přítomna respirační alkalóza v důsledku stimulace dýchacího centra, kyselina salicylová však zároveň způsobuje metabolickou acidózu se zvýšeným AG, respirační alkalóza při pneumonii může být provázena septickým stavem s laktátovou acidózou. Přítomnost dalších primárních poruch acidobazické rovnováhy je možné odhalit srovnáním očekávané kompenzační odpovědi na primární poruchu s pozorovanými odchylkami. Pokud pozorované změny výrazně vybočují z rozmezí očekávaných hodnot, je zřejmě přítomna ještě další primární porucha. K určení očekávané kompenzační odpovědi je možné použít matematické rovnice (tab. 1.2) či nomogramy, kde je rozpětí fyziologické kompenzační odpovědi pro jednotlivé poruchy vyneseno ve formě pruhů (obr. 1.2). Zjednodušený postup k hodnocení smíšených poruch bez použití výše uvedených nástrojů spočívá v použití již uvedeného postupu: 1. zhodnocení ph, 2. identifikace primární acidobazické poruchy, která působí vychýlení ph v daném směru, 3. vypočtení anion gap, 3a. pokud je AG zvýšený, pátrej po současně přítomné metabolické alkalóze či non AG acidóze stanovením excess AG. Tab. 1.3 Příčiny acidózy typ acidózy mechanizmus možný vyvolávající stav respirační acidóza útlum respiračního centra intoxikace (opiáty, anestetika, benzodiazepiny), cévní mozková příhoda, tumory CNS, infekce, podání O 2 u respiračních onemocnění provázených hyperkapnií (např. CHOPN) neuromuskuloskeletální poruchy a obstrukce dýchacích cest postižení plicního parenchymu, nerovnováha mezi ventilací a perfuzí produkce CO 2 přesáhne kapacitu respiračního systému syndrom Guillaina-Barrého, myasthenia gravis, amyotrofická laterální skleróza, poliomyelitida, těžká kyfoskolióza, pneumotorax, hemotorax, trauma hrudní stěny, obstrukce dýchacích cest CHOPN, těžká pneumonie či plicní edém vzácné příčiny maligní hypertermie, neadekvátní umělá plicní ventilace metabolická acidóza acidóza se zvýšeným (> 12 mmol/l) AG intoxikace (metanol, paraldehyd, alkoholická ketoacidóza, isoniazid, železo, etylenglykol, salicyláty), laktátová acidóza, rhabdomyolýza, renální insuficience, D-laktátová acidóza u syndromu krátkého střeva acidóza s normálním AG (hyperchloremická) ztráty bikarbonátu do GIT ztráty bikarbonátu ledvinami posthypokapnická hyperchloremická průjem, ureterosigmoideostomie, ileostomie, renální tabulární acidóza, časná fáze renálního selhání, inhibitory karboanhydrázy, antagonisté aldosteronu, hypoaldosteronizmus, hyperparatyroidizmus (obvykle jen mírná acidóza) podání velkého množství fyziologického roztoku Pozn.: Mnemotechnická pomůcka pro acidózu se zvýšeným AG: MUDPILES: M metanol, U uremia, D diabetic/alcoholic ketoacidosis, P paraldehyde, I iron, isoniazid, infection, L lactic (vč. CO, kyanidu), E etylene glykol, S salicylates 7

36 1 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Obr. 1.2 Nomogram k určení poruchy acidobazické rovnováhy Zdroj: dle JABOR, A. a kolektiv Vnitřní prostředí, Praha : Grada Publishing, 2008, 266 s. Legenda: A akutní, U ustálená/kompenzovaná, M metabolická, R respirační, Ac acidóza, Alk alkalóza, NH normální hodnoty Dále jsou uvedeny příklady kombinovaných poruch acidobazické rovnováhy a jejich systematické zhodnocení. Metabolická acidóza a metabolická alkalóza Jako příklad může posloužit zvracející alkoholik s celkovou alterací stavu s následujícími parametry vnitřního prostředí (převzato z Merck Manual Acid-Base disorders): Na 137 mmol/l, K 3,8 mmol/l, Cl 90 mmol/l, HCO 3 22 mmol/l ph 7,4, PaCO 2 5,5 kpa Všechny hodnoty jsou zdánlivě v normě. Hodnota AG = [Na + ] [Cl ] [HCO 3 ] = 25 však značí přítomnost metabolické acidózy, respirační kompenzace (očekávané PaCO 2 = 0,2 x ,07 = 5,47 kpa) je adekvátní. Vzhledem k tomu, že se jedná o metabolickou acidózu stanovíme excess AG aktuální, AG normální, AG + aktuální bikarbonát = = 35. Tato hodnota odpovídající korigovanému bikarbonátu je zvýšená, je tedy přítomna metabolická alkalóza, vzhledem k anamnéze by se mohlo jednat o alkoholickou ketoacidózu s metabolickou alkalózou provázející zvracení. Respirační acidóza, metabolická acidóza a metabolická alkalóza Pacient s následujícími hodnotami acidobazické rovnováhy: ph 7,1, PaCO 2 6,7 kpa, bikarbonát 15 mmol/l, Na 145 mmol/l, Cl 100 mmol/l Postupujeme podle dříve uvedeného schématu: ph 7,1 odpovídá acidemii, hodnota PaCO 2 je zvýšená, bikarbonát snížený, AG 30, tzn. je přítomna respirační a metabolická acidóza se zvýšeným AG. Dopočteme excess AG 33, což odpovídá metabolické alkalóze. Jsou tedy 8

37 Acidóza 1 L přítomné tři primární poruchy acidobazické rovnováhy. V tomto případě se jednalo o pacienta s kvantitativní poruchou vědomí (respirační acidóza) s anamnézou zvracení (metabolická alkóza) s laboratorním nálezem svědčícím pro diabetickou ketoacidózu (metabolická acidóza). Podobné hodnoty by však mohly být přítomné u pacienta s chronickou respirační acidózou, u kterého se akutně rozvinula metabolická acidóza se zvýšeným AG. Kombinace metabolické acidózy s normálním a zvýšeným AG Pacient s následujícími hodnotami acidobazické rovnováhy: ph 7,15, PaCO 2 2 kpa, bikarbonát 5 mmol/l, Na 140 mmol/l, Cl 110 mmol/l Hodnota ph odpovídá acidemii s adekvátní respirační kompenzací (očekávané PaCO 2 0,2 x 5 + 1,07 = 2,07 kpa), AG 25, na první pohled se tedy jedná o jednoduchou metabolickou acidózu se zvýšeným AG a respirační kompenzací. Pokud však dopočteme excess AG 18 (snížený), zjišťujeme, že jsou navíc přítomné ztráty bikarbonátu do GIT či ledvinami. V tomto případě se jednalo o pacienta s upravující se diabetickou ketoacidózou (acidóza se zvýšeným AG), u kterého se rozvinula hyperchloremická acidóza v důsledku snížené regenerace bikarbonátu při ztrátách ketolátek do moči (acidóza s normálním AG). 1.6 Léčba Základním přístupem k léčbě poruch acidobazické rovnováhy je nalezení a odstranění vyvolávající příčiny, což obvykle vede k úpravě stavu. V případě primárně respiračních poruch spočívá léčba v zajištění adekvátní ventilace. U metabolických příčin je opět nejdůležitějším opatřením léčba vyvolávajícího stavu. Hemodialýza může být nutná při renálním selhání a v některých případech intoxikace etylenglykolem, metanolem či salicyláty. Podání bikarbonátu (tab. 1.4) má být pečlivě zváženo i v případě velmi vážné acidózy s ph pod 7,1 7,2 vzhledem k řadě rizik (mj. metabolická alkalóza po normalizaci stavu, hypokalemie, hyperkapnie, utlumení respirační odpovědi při acidóze, nadměrný přívod Na). Obecně se podání bikarbonátu nedoporučuje při acidóze se zvýšeným AG včetně diabetické ketoacidózy s výjimkou poklesu ph pod 7,1 u laktátové a 7,0 u ketoacidózy. Cílem jeho podání je zvýšení ph na hodnotu 7,2, při které je již sníženo riziko nejzávažnějších účinků acidemie (riziko arytmií, kardiodepresivní účinky). Při acidóze vyvolané primárně ztrátami bikarbonátu je jeho použití považováno za bezpečnější. Tab. 1.4 Odhad množství bikarbonátu potřebného ke korekci metabolické acidózy Počet ml 8,4% roztoku NaHCO 3 = BE (deficit bazí v mmol/l) x tělesná hmotnost v kg x 0,3 Př.: BE = 5 mmo/l, hmotnost 70 kg 105 ml Alternativní vzorec s použitím hodnoty sérového bikarbonátu: Počet ml 8,4% roztoku NaHCO 3 = 0,5 x tělesná hmotnost v kg x (24 sérový bikarbonát v mmol/l). Doporučuje se podat poloviční množství vypočtené dávky a dále postupovat podle aktuálního stavu acidobazické rovnováhy. Pozn.: 8,4% roztok NaHCO 3 1ml = 1mmol HCO 3 Základní použitá literatura 1. Donose, TD. jr. Acidosis and alkalosis. In: Braunwald, E. (Ed.) Harrison s principles of internal medicine. 15 th ed., New York : McGraw-Hill, 2001, p Jabor, A. a kolektiv Vnitřní prostředí. Praha : Grada Publishing, Simple and mixed acid-base disorders Approach to the adult with metabolic acidosis 4. Metabolic acidosis in Emergency Medicine ( emedicine.medscape.com/article/768268) Metabolic Acidosis ( com/article/242975) endocrine_and_metabolic_disorders/acid-base_regulation_and_disorders/acid-base_regulation.html 7. Příklady převzaty a upraveny dle: Haber. RJ. A Practical Approach to Acid-Base Disorders. West. J. Med., 1991, 155, p

38 2 Adynamie Soňa Argalácsová 2.1 Definice a klasifikace Definice Adynamie (a alfa privativum vyjadřuje zápor, ř. dynamia, dynamis síla, pevnost) je definovaná jako nedostatek pevnosti vůle, resp. síly (svalové, duševní), motivace v důsledku patologického stavu Klasifikace a) Dle postižení nervů a svalů: pravá adynamie (neuromuskulární), mitigovaná slabost (non-neuromuskulární) při normální svalové síle, pacient cítí větší námahu, než je ve skutečnosti potřebná k vykonání daného úkonu. b) Dle časového průběhu: přechodná, trvalá. c) Dle etiologie: vrozená, získaná. 2.2 Patofyziologie Jednotlivé příčiny adynamie jsou uvedeny v tabulce 2.1. Blíže je specifikace patofyziologického mechanizmu uvedena v podkapitole Diferenciální diagnóza. Tab. 2.1 Příčiny adynamie neuromuskulární porucha nervosvalového přenosu původ neuromuskulární porucha nervosvalového přenosu přehled možných příčin adynamie myasthenia gravis tymol Lambertův-Eatonův syndrom (možný paraneoplastický výskyt malobuněčný karcinom, lymfom) kongenitální myastenické syndromy intoxikace botulizmus organofosfáty léky

39 Adynamie 2 Tab. 2.2 Příčiny adynamie neuromuskulární myopatie myopatie postižení svalu svalové dystrofie postižení metabolizmu svalu kongenitální myopatie postižení svalového vlákna metabolické myopatie kongenitální Duchenneova dystrofie Beckerova dystrofie facioskapulohumerální dystrofie myotonická dystrofie glykogenózy porucha metabolizmu karnitinu primární sekundární na podkladě malnutrice, malabsorpce, anorexie, jaterní insuficience mitochondriální nemoci endokrinní myopatie polékové myopatie zánětlivé myopatie autoimunitní myopatie jiné hypotyreóza, hypertyreóza kortikosteroidy, hypolipidemika (statiny, fibráty), penicilamin parainfekční polymyozitida dermatomyozitida myozitida s inkluzními tělísky eozinofilní myozitida granulomatózní myozitida Tab. 2.3 Příčiny adynamie neuromuskulární extrapyramidové extrapyramidové syndromy Parkinsonova nemoc parkinsonský syndrom polékový neuroleptika, prokinetika, antiemetika, antihypertenziva, antihistaminika aj. intoxikace Mn, Hg, Pb, metanol, sirouhlík, kyanidy aj. posttraumatický postencefalitický vaskulární při mozkových tumorech při hydrocefalu při dalších neurodegenerativních nemocech Huntingtonova chorea bradykinetická forma, ev. terminální fáze 11

40 2 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Tab. 2.4 Příčiny adynamie neuromuskulární demyelinizační, poruchy spánku, záněty autoimunitní demyelinizační onemocnění poruchy spánku záněty roztroušená skleróza akutní diseminovaná encefalomyelitida po virózách a vakcinaci narkolepsie sekundárně u poruch na podkladě vyčerpanosti lymeská borelióza lues botulizmus poliomyelitis anterior acuta polyradikuloneuritida Guillaina-Barrého Tab. 2.5 Příčiny adynamie neuromuskulární demyelinizační, postižení periferních nervů a míchy postižení periferních nervů postižení míchy obrny jednotlivých nervů, n. kořenů a pletenců (viz kapitola 97 Obrny) polyneuropatie senzitivní: diabetes mellitus I. a II. typu amyloidózy paraneoplastický proces (karcinom plic a prsu, lymfomy) jaterní cirhóza intoxikace thaliem cytostatická terapie deriváty platiny, 5-fluorouracilem aj. motorické: intoxikace Pb, porfyrie rozvoj v průběhu několika hodin alkoholizmus, uremie, cytostatická terapie, paraneoplazie rozvoj v průběhu několika měsíců hereditární neuropatie, systémové choroby rozvoj v průběhu několika let vegetativní obvykle poslední složka připojující se k senzitivní a motorické polyneuropatii traumata komoce, komprese, kontuze, myelomalacie cévní příhody, tumory, abscesy a záněty 12

41 Adynamie 2 Tab. 2.6 Příčiny adynamie neuromuskulární neurometabolické, při jiných onemocněních a toxické neurometabolické a neurodegenerativní onemocnění a vývojové neurologické poruchy primární/sekundární postižení nervového systému a svalů při jiných nemocech ve vztahu k adynamii toxické a polékové postižení nervového systému ve vztahu k adynamii amyotrofická laterální skleróza poliodystrofie leukodystrofie difuzní encefalopatie Rettův syndrom Wilsonova choroba spinocerebelární ataxie dětská mozková obrna hypotyreóza diabetes mellitus perniciózní anémie polycytemie lymfomy a leukemie ischemie a hemoragie při poruchách koagulace, makroglubulinemiích, myelodysplaziích jaterní cirhóza Wilsonova nemoc hepatální encefalopatie toxická a jiná uremie a hemodialýza cévní mozkové příhody hemoragické a ischemické stavy po cévních mozkových příhodách ischemie a embolie při kardiálních nemocech postanoxická encefalopatie po srdeční zástavě až apalický syndrom závažné formy plicních nemocí paraneoplastické syndromy při karcinomech a hematologických malignitách svalové atrofie při dlouhodobé imobilitě u kriticky nemocných malnutriční a malabsorpční stavy (idiopatické střevní záněty, syndrom krátkého střeva aj.) pokročilé tumory a cytostatická terapie se svalovou atrofií minerálový rozvrat (hypo- a hyperkalemie, hyperkalcemie, hypofosfatemie aj.) Addisonova nemoc dehydratace alkoholická polyneuropatie a myopatie opiáty botulizmus jedy hadů a pavouků otravy těžkými kovy polékové přehled nejznámějších léků souvisejících s rozvojem adynamie je přehledně uveden v tabulce

42 2 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Tab. 2.7 Příčiny adynamie neuromuskulární non-neuromuskulární non-neuromuskulární (mitigované adynamie) psychické příčiny deprese psychózy úzkostné stavy abulie absolutní ztráta vůle intoxikace se změnou osobnosti mentální retardace demence poruchy osobnosti jiné těhotenství chronická bolest chronický únavový syndrom sedavý způsob života těžké stavy a imobilizace se ztrátou podnětů v kombinaci s neuromuskulárním postižením na podkladě svalové atrofie a postižení neuromuskulárního přenosu při iontových rozvratech a malnutrici terminální fáze kardiálních, renálních, plicních a jaterních onemocnění závažné formy endokrinopatií a poruch metabolizmu (hypo- a hypertyreóza, diabetes mellitus, Addisonova nemoc a jiné) cytostatická terapie, radioterapie a rekonvalescence po onkologické terapii terminální fáze onkologického onemocnění parainfekční (influenza, EBV, HIV, hepatitida C, TBC) při systémových onemocněních sekundárně při poruchách spánku 2.3 Výskyt Komplexní údaje nejsou k dispozici. Výskyt nejčastějších neurologických jednotek, které mají adynamii ve svém obrazu, je uveden u jednotlivých onemocnění v subkapitole Diferenciální diagnóza. 2.4 Klinický obraz Adynamie se projevuje neschopností svalů provést daný úkol, nemocný má potíže s pohybem a nedokáže dokončit začatý úkol. K často přidruženým symptomům při adynamii patří únava, nejistota a poruchy stoje a chůze, celková slabost, malátnost, snížená schopnost vykonávat aktivity běžného života. Konkrétní doprovodné příznaky se objevují v závislosti na základní příčině onemocnění. Dg. 2.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Anamnéza Anamnéza se zaměřuje na zhodnocení základní příčiny a stavu pacienta. Zajímají nás neurologická onemocnění v rodině, předchorobí, možný styk s jedy, léková anamnéza, přidružené nemoci, začátek a postupný rozvoj onemocnění. Zjišťujeme, zda má pacient problém ze zahájením činnosti, hodnotíme vůli pacienta vykonávat činnost, sledujeme prvky deprese a psychické abnormality, dále nás zajímají traumata a infekce v předchorobí. Fyzikální vyšetření Musí zahrnovat pečlivé neurologické vyšetření, všímáme si známek nasvědčujících dalším onemocněním. 14

43 Adynamie 2 Dg. Laboratorní vyšetření krevní obraz a diferenciální rozpočet (známky zánětu, anémie), základní biochemický rozbor včetně glykemie a tzv. parametrů zánětu; pomoci mohou biochemická vyšetření, např. při uremii, jaterních poruchách, minerálním rozvratu, diabetu, zánětech, koagulační vyšetření (při podezření na trauma ev. hemoragii), myoglobin v séru a moči, kreatinkináza (CK), laktátdehydrogenáza (LDH) svalové myopatie, svalový rozpad při autoimunitních a jiných svalových postiženích, TSH, ft4, T4, TGB, S-kortizol, STH při podezření na nemoci endokrinních orgánů, toxikologické testy (podezření např. na intoxikace alkoholem, léky, opiáty, těžkými kovy), sérologie specifické protilátky proti boreliím, lues, virům v séru nebo likvoru, kultivace stolice na polioviry, rozbor likvoru cytologie, biochemie, sérologické stanovení protilátek, popř. kultivace, specifické protilátky anti-achr (autoprotilátky proti nikotinovým acetylcholinovým receptorům na postsynaptické membráně nervosvalové ploténky), MuSK (svalová specifická kináza), antiscmab (antistriatální), anti-jo (antisyntetázová autoprotilátka proti Jo-1 antigenu), anti-hu (protilátky proti jádrům neuronů velkého mozku a míchy), ENA (protilátky proti extrahovatelným jaderným antigenům) apod. (při podezření na autoimunitní původ onemocnění), tumorové markery při podezření na paraneoplastický původ, genetické vyšetření (PCR) při podezření na genetickou mutaci. Zobrazovací vyšetření CT nebo MR mozku ev. míchy, EEG, EMG. Další specifická a konziliární vyšetření svalová biopsie, vyšetření neurologické, psychiatrické ev. psychologické atd Diferenciální diagnóza Diferenciální diagnóza adynamií se primárně zaměřuje na odlišení adynamie z neurologických příčin (tzv. neuromuskulárních adynamií) a adynamií z jiných než neurologických příčin (non-neuromuskulárních, tzv. mitigovaných adynamií). TIP Důležité je odlišit adynamii od únavy, astenie a abulie. Astenie je vyčerpání bez slabosti. Únava je neschopnost opakovaného provedení daného úkonu. Abulie je porucha až uplné chybění vůle. Pro diferenciálně diagnostickou rozvahu neuromuskulárně podmíněných adynamií je přínosné určit distribuci slabosti a odlišit: a) unilaterální/fokální slabost, která se objevuje např. při mononeuropatiích, roztroušené skleróze a cévních mozkových příhodách, b) symetrické proximální slabosti (slabosti pletenců) při myopatiích, syndrom Guillaina-Barrého, c) symetrické distální slabosti objevující se při polyneuropatiích různé etiologie, amyotrofické laterální skleróze, resp. při myozitidách, polékových myopatiích a myotonické dystrofii. Pro správné určení etiologie neuromuskulární slabosti uvádíme přehled nejdůležitějších neurologických patologických jednotek, které mají ve svém obrazu fokální, resp. generalizovanou adynamii jako zásadní syndrom. Neuromuskulární adynamie a) Poruchy nervosvalového přenosu Myasthenia gravis: je autoimunitní onemocnění způsobené specifickými protilátkami proti postsynaptickým acetylcholinovým receptorům na nervosvalové ploténce. Incidence onemocnění je : Nemoc je často sdružená s tymomem. Klinicky dominuje svalová slabost, která charakteristicky kolísá během dne nejmenší je ráno a po odpočinku, po námaze se zvýrazňuje. Obvykle začíná okohybnými svaly a projevuje se ptózou a diplopií, poté si přidružují žvýkací a polykací svaly (pád brady, myastenická huhňavá až nesrozumitelná řeč, polykací potíže), přidávají se dechové svaly a nakonec se jedná až o generalizované svalové postižení. Diagnosticky je přínosné vyšetření cirkulujících protilátek proti acetylcholinovým receptorům (anti-achr, MuSK, antiscmab- pozitivní u pacientů s tymomem), EMG (charakteristické snížení amplitudy v průběhu pohybu), pozitivita syntostigminového testu. Zásadní je CT vyšetření mediastina (k vyloučení tymomu) a vyšetření spirometrické. Lambertův-Eatonův syndrom (LEMS): je rovněž autoimunitní onemocnění vznikající tvorbou protilátek 15

44 2 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika proti presynaptickým kalciovým kanálům. Projevuje se obdobně jako myasthenia gravis, ale je více vyjádřené postižení dolních končetin, přidružuje se xerostomie a sexuální dysfunkce. Až 60 % LEMS je paraneoplastických (obvykle se jedná o malobuněčný karcinom plic nebo o lymfomy) a často předcházejí diagnózu i o několik let. Může být rovněž sdružený s tymomem. Diagnosticky se uplatňuje vyšetření specifických antinukleárních a antinukleolárních protilátek (anti-mi-2, anti-hu, anti-jo), EMG s charakteristickým nálezem, vhodné je doplnit CT hrudníku a mediastina (karcinom plic a tymom, ev. mediastinální lymfadenopatie) a tumorové markery [neuronspecifická enoláza (NSE), karcinoembryonální antigen (CEA), cytokeratinový fragment 21 1 CYFRA, antigen skvamózních buněk (SCCA), ev. celou paletu tumorových markerů při pátrání po tumoru neznámého původu]. Kongenitální myastenické syndromy: vznikají na genetickém podkladu. Obvykle se časně, již v kojeneckém věku, objevuje charakteristická trias intelektový deficit, myopatický syndrom (viz dále), svalová slabost a únavnost. Toxická porucha nervosvalového přenosu: je příznačná pro otravu organofosfáty, které naopak inhibují enzym acetylcholinesterázu, ta se účastní odbourávání acetylcholinu na nervových ploténkách. Po několika minutách až hodinách dochází k rozvoji muskarinových příznaků (slzení, slinění, mióza, nauzea, zvracení, prudké křeče v břiše, průjmy, bronchospazmus, bradykardie) a nikotinových příznaků (fascikulace, tremor, slabost, paralýza) doprovázených centrálními příznaky (poruchy vědomí až kóma). Diagnóza je stanovena na podkladě klinických příznaků, anamnézou (kontakt s pesticidy). Dalším případem otravy, který se projevuje progresivní paralýzou až smrtí, je otrava botulotoxinem. Jde o alimentární otravu po požití potravin obsahujících Clostridium botulinum, jehož toxin (botulotoxin) brání uvolňování acetylcholinu na nervosvalové ploténce. Několik hodin po požití dochází k rozvoji progresivní paralýzy a slabosti s obrnou dechového svalstva až smrtí. Diagnózu lze stanovit toxikologickým rozborem. b) Myopatie (onemocnění svalů) Myopatický syndrom: kolébavá ( kachní ) chůze, potíže se objevují hlavně při chůzi do schodů, hyperlordóza, šplh při vstávání z lehu (pomáhají si šplháním po vlastním těle a okolních předmětech), svalová atrofie hlavně proximálních svalových skupin. Pro myopatii jsou diagnostické snížené až vymizelé šlachové reflexy, šlachové kontraktury, nález na EMG, svalová biopsie, laboratorní zvýšení enzymů CK (kreatinkináza), LDH (laktátdehydrogenáza), elevace sérového myoglobinu a myoglobinu v moči (S-Mb, U-Mb) a u genetických syndromů genetické vyšetření. Myopatie dělíme na: 1. Svalové dystrofie: jedná se o poruchu svalového metabolizmu s degenerací až destrukcí svalových vláken, které jsou nahrazovány vazivem. Manifestují se v dětství, resp. v adolescenci. Duchenneova svalová dystrofie: je pohlavně vázané autozomálně recesivní onemocnění (Xr). Příčinou je defektní gen na chromozomu X, který je odpovědný za tvorbu proteinu dystrofinu. Výskyt je : Jedná se o degeneraci svalových vláken s roztroušeným chronickým zánětem, fibrózou a hypetrofií zbylých svalových vláken. Porucha struktury beze změn kvantity dystrofinu je příznačná pro Beckerovou dystrofii. Ta se manifestuje ve věku 2 5 let myopatickým syndromem, predilekčně se slabostí pánevního pletence s postupnou progresí svalového postižení, vznikem kardiomyopatie a dechové nedostatečnosti. Prognóza onemocnění je špatná. Facioskapulohumerální forma dystrofie: je autozomálně dominantní onemocnění s výskytem 5 : Predilekčně je postižené mimické svalstvo s postupným přechodem na svalstvo horních končetin, trupu a pánevní pletenec. Myotonická dystrofie: je jednou z nejčastějších myopatií vůbec. Je rovněž autozomálně dominantně vázaná s výskytem 13 : Klinicky se manifestuje v adolescenci progresivní slabostí převážně distálních svalových skupin končetin a šíje. Je charakteristická myotonickou reakcí s prodlouženou dekontrakcí (obtížné pouštění držených předmětů), intelektovým deficitem, přidružují se kardiomyopatie a poruchy rytmu, poruchy glukózové tolerance apod. Diagnosticky se kromě klinických známek uplatňuje průkaz akcentace šlachových reflexů, EMG má myopatické i myotonické prvky, průkazná je svalová biopsie a genetické vyšetření. 2. Kongenitální myopatie: jsou charakterizované poruchou struktury svalových vláken. Projevují se hypotonií již v kojeneckém věku, opožděním psychomotorického vývoje s postupným rozvojem myopatického syndromu, kardiální insuficiencí a skeletálními defiguracemi. Diagnosticky je opět průkazná svalová biopsie a genetické vyšetření. 16

45 Adynamie 2 3. Metabolické myopatie: vznikají postižením svalů na podkladě systémové poruchy metabolizmu při: a) Glykogenozách, které jsou poruchou enzymatického systému uvolňování glukózy ze svalového glykogenu se střádáním glykogenu ve svalech a jiných orgánech. b) Poruše metabolizmu karnitinu, který se účastní betaoxidace mastných kyselin s tvorbou ATP. Primární deficit s chyběním karnitinu se manifestuje v dětství generalizovanou svalovou slabostí s kardiomyopatií, ev. systémovou hepatocerebrální symptomatologií. Sekundárně vzniká v dospělosti při těžkých jaterních lézích (jaterní cirhóza), malnutrici a poruchách výživy a nadměrných ztrátách při dialýze. Rovněž se manifestuje generalizovanou svalovou slabostí. c) Mitochondriální myopatie jsou součástí komplexních syndromů doprovázených intelektovým deficitem s dalšími neurologickými a orgánovými příznaky a velmi špatnou prognózou. d) Endokrinní myopatie jsou projevy svalové slabosti doprovázející endokrinopatie (především hypo- a hypertyreózu, hyper- a hypokortikalizmus, diabetes mellitus a další viz dále). e) Lékové myopatie se projevují postižením svalového vlákna při léčbě kortikoidy, hypolipidemiky, penicilaminem. 4. Zánětlivé myopatie lze rozdělit na: a) Autoimunitní myopatie: polymyozitidy a dermatomyozitidy, které vznikají na podkladě tvorby protilátek proti svalům. Vedoucím příznakem je symetrická svalová slabost převážně proximálních svalových skupin končetin, dále trupu a šíje s manifestací myopatického syndromu, často i s chrapotem a nazolálií při postižení svalů hrtanu a měkkého patra. Pro dermatomyozitidu jsou charakteristické kožní změny charakteru periorbitálního otoku s otokem očních víček s červenofialovým exantémem (heliotropní exantém), dále tmavě červený až fialový lehce vyvýšený nesvědící exantém na extenzorové straně ruky nad drobnými klouby (Gottronovy známky) a tmavě červeným exantémem na čele, tvářích, krku a hrudníku, zádech a loktech. Z dalších příznaků se přidružují intersticiální plicní postižení, dysfagie, kardiální postižení s arytmiemi, časté jsou artralgie, myalgie a artritidy. Diagnosticky se kromě vyjádřeného klinického obrazu uplatňuje elevace CK, LDH, AST (méně ALT), myopatické aldolázy a sérového myoglobinu, TIP ze specifických autoprotilátek bývá pozitivita ANA (antinukleární protilátky) a pozitivita antisyntetázových protilátek (anti-jo-1 a anti-mi-2). Dále je pro diagnózu přínosná EMG s difuzním myopatickým záznamem a svalová biopsie. CAVE! Dermatomyozitida a polymyozitida mohou být paraneoplastickým projevem. b) Zánětlivé: parainfekční myozitidy se objevují hlavně u dětí po virových zánětech. Projevují se myalgií a přechodnou svalovou slabostí, která odezní po několika dnech. c) Další myozitidy: Myozitida s inkluzními tělísky je chronická zánětlivá myopatie charakterizovaná pomalu progredující povšechnou svalovou slabostí. Eozinofilní myozitida je součástí hypereozinofilního syndromu, projevuje se těžkou proximální, ev. generalizovanou svalovou slabostí s postižením plic a myokardu, kožními infiltráty a často i anémií. Granulomatózní myozitida je charakterizovaná nálezem granulomů s epiteloidními buňkami a histiocyty při svalové biopsii. Projevuje se progresivní svalovou slabostí. Může doprovázet Crohnovu nemoc a sarkoidózu. 5. Myopatie při poruchách iontových kanálů Periodické obrny se projevují krátce (několik minut, maximálně hodin) trvající svalovou slabostí až myoplegií na podkladě geneticky dané poruchy iontových kanálů. Rozlišujeme hyper- a hypokalemickou formu: Hyperkalemická forma (adynamia episodica hereditaria) je autozomálně dominantní onemocnění, vznikající na podkladě poruchy sodíkové pumpy s deregulací hladiny draslíku v krvi. Projevuje se převážně u adolescentů asi 2 3krát za den několik desítek minut trvající svalovou slabostí, fascikulacemi až svalovou paralýzou šířící se od dolních končetin ascendentně. Diagnosticky se uplatňuje průkaz hyperkalemie v průběhu záchvatu a genetické vyšetření. Hypokalemická forma se projevuje u autozomálně dominantního onemocnění s poruchou kalciové pumpy. Vyvolávacím momentem záchvatu může být svalová námaha a stres, po kterých přichází záchvat svalové paralýzy, šířící se od mimického svalstva descendentně. Mezi záchvaty může přetrvávat slabě vyjádřený myopatický syndrom. Sekundárně mohou tyto poruchy vzniknout při užívání diuretik nebo při tyreotoxikóze. 17

46 2 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Myotonické syndromy jsou kongenitální stavy s vyjádřenou myotonickou reakcí (perzistující kontrakce s poruchou dekontrakce svalů problém s odložením uchopeného předmětu apod.), které vznikají rovněž poruchou iontových kanálů. Diagnostický je projev myotonické reakce na EMG. TIP CAVE! Všechna svalová onemocnění predisponují k rozvoji hypertermického syndromu po požití myorelaxancií a anestetik. 6. Extrapyramidové syndromy projevující se adynamií Parkinsonova nemoc: je degenerativní onemocnění bazálních ganglií, které vzniká na podkladě nesynaptické poruchy produkce dopaminu v regulačních drahách bazálních ganglií s výsledným útlumem automatického spouštění motorických zručností, ze kterých se skládá běžná pohybová aktivita. Projevuje se hypokineticko- -hypertonickým syndromem s charakteristickou triádou: hypokineze, rigidita, klidový třes. Hypokineze bývá na začátku asymetrická, s maximem na akrech. Postupně se projevuje hypomimií, mikrografií, ztrátou melodičnosti řeči. Rigidita se rovněž projevuje hlavně na akrech a flexorech. Charakteristické je flekční držení těla (v předklonu), šouravá chůze s drobnými kroky a častými zárazy. Třes je klidový a zesiluje se stresem. Postupně se přidružují vegetativní, psychické a kognitivní změny. Diagnosticky přínosný je test s levodopou, po kterém dochází ke zmírnění příznaků. Parkinsonův syndrom: projevuje se rovněž hypokinezí a rigiditou, vzniká na postsynaptické úrovni, proto je test s levodopou negativní. polékový vyvolávají neuroleptika (chlopromazin, levopromazin, haloperidol, chlorprotixen, benzamidy a další), antiemetika (thietylperazin), prokinetika (metoklopramid), antihistaminika (prometazin), antihypertenziva (alfa- metyldopa, reserpin), blokátory Ca kanálů (cinarizin, flunarizin, vzácně diltiazem a verapamil), posttraumatický po úrazech hlavy, postencefalický po encefalitidě, vaskulární multiinfarktová encefalopatie při ateroskleróze, mozkové tumory, jiná degenerativní onemocnění mozku (Alzheimerova nemoc, kortikobazální degenerace, multisystémová atrofie a další), intoxikace: endogenní Wilsonova nemoc (porucha metabolizmu mědi), Fahrova nemoc (porucha metabolizmu vápníku = neaterosklerotická kalcifikace tepen mozku v oblasti bazálních ganglií) projevuje se bolestí hlavy, extrapyramidovými znaky, poruchami řeči a zvolna se rozvíjející demencí, vyskytuje se někdy jako součást hyperparatyreózy, exogenní např. otrava manganem, CO, metanolem. Huntingtonova nemoc: je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění se střádáním patologického proteinu huntingtinu v nucleus striatus bazálních ganglií. Projevuje se v dospělosti progresivní pohybovou poruchou (generalizovanou choreou) se změnami chování a postupným přechodem do bradykinetické formy až paralýzy s následným rozkladem osobnosti, kachektizací a marazmem. Diagnosticky postačí klinické vyšetření a genetický průkaz mnohočetných tripletů CGG na 4. chromozomu. 7. Adynamie při autoimunitních demyelinizacích Roztroušená skleróza (sclerosis multiplex) je autoimunitní onemocnění s tvorbou perivaskulárních zánětlivých infiltrátů s demyelinizací a následným jizvením. Projevuje se nejčastěji ve dekádě života poruchami citlivosti, svalovou únavou při zpomalení neuronální vodivosti a parézami centrálního původu. Diagnostika se opírá o průkaz ložisek demyelinizace, používají se McDonaldova diagnostická kritéria. Akutní diseminovaná encefalomyelitida vzniká nejčastěji u dětí po onemocnění chřipkovým virem nebo po vakcinacích. Projevuje se dramatickým stavem s vysokými teplotami, centrálními parézami, cerebelární symptomatologií a fatickými poruchami. Diagnosticky v likvoru převládají mononukleáry, ale oligoklonální proužky nejsou pro toto onemocnění charakteristické. 8. Adynamie při poruchách spánku Narkolepsie je geneticky podmíněná nemoc na podkladě sníženého přenosu v oblasti kmene a laterálního hypotalamu. Projevuje se nadměrnou denní spavostí imperativního charakteru (osvěžující denní spánky), kataplexiemi (disociovaný REM spánek) s náhlou symetrickou ztrátou svalového tonu až atonií při bdělosti na podkladě negativních i pozitivních emocí. Dále 18

47 Adynamie 2 se před usnutím nebo při probuzení ve stavu bdělosti mohou vyskytovat hypnagogické halucinace (barvy, světlo, osoby, zvuky) nebo spánkové obrny, které postihují celé tělo kromě dýchacího svalstva a bývají přerušeny buď oslovením, nebo dotykem jiné osoby. Diagnostikuje se na základě MSLT (test mnohočetné latence usnutí), polysomnografickou registrací, ostatní neurologické nálezy bývají v normě. Další spánkové poruchy jsou doprovázeny adynamií víceméně sekundárně na podkladě chronické únavy při nedostatečném nebo přerušovaném spánku. 9. Adynamie při zánětlivých onemocněních CNS a periferních nervů Lymeská borelióza je onemocnění způsobené spirochetou Borellia burgdorferi nebo Borellia baronii. Nemoc má incidenci cca 40 : obyvatel. Člověk se obvykle nakazí kousnutím infikovaným klíštětem s pravděpodobností vzniku onemocnění cca u % postižených. Symptomatologie se vyvíjí cca u 5 10 %. Inkubační doba je 3 dny až několik let. Onemocnění probíhá ve 3 stadiích: I. stadium se projevuje vznikem erythema chronicum migrans svědivý erytém s centrálním vyblednutím v místě vpichu, II. stadium vzniká na podkladě hematogenního rozsevu infekce; neuroborelióza se projevuje bolestmi hlavy, meningizmem, symetrickým postižením čití a hybnosti, ev. obrazem meningopolyradikuloneuritidy s kořenovými bolestmi, poruchou čití a chabými parézami (Bannwarthův syndrom), III. stadium může imitovat roztroušenou sklerózu; diagnóza se stanovuje vyšetřením specifických protilátek proti boreliím v séru a likvoru IgM protilátky jsou průkazné 3 10 týdnů po infekci, IgG od 2. měsíce po infekci. Lues je pohlavně přenosné onemocnění způsobené spirochetou Treponema pallidum. Probíhá ve 3 stadiích: I. stadium po cca 3 dnech se v místě vstupu infekce vytvoří tvrdý nebolestivý vřed (ulcus durum) a nebolestivá lokoregionální lymfadenopatie; vřed se vyhojí po cca 6 8 týdnech, II. stadium se projeví 6 8 týdnů po infekci, kdy se objevuje na krku, trupu a končetinách exantém (syfilitický růženec); v tomto období se může projevit luetická meningoencefalitida probíhající latentně nebo fulminantně, diagnosticky prokazujeme v likvoru přítomnost specifických protilátek proti lues, III. stadium vzniká po několika letech až desetiletích cca u 30 % postižených osob, projeví se vznikem nekróz a granulomů ve stěnách cév (gummata). Někdy se jako IV. stadium uvádí neurologické změny. Tabes dorsalis se objevuje s odstupem několik let po primoinfekci. Projevuje se bolestmi nohou a trupu až charakteru křečí (tabické krize), nejistou chůzí se zhoršením při zavření očí, miotickými nereagujícími zornicemi, poruchou patelárního reflexu a reflexu na Achillově šlaše, nejistou chůzí, poruchou polohocitu, trofickými vředy, artropatiemi. Progresivní paralýza tvoří asi polovinu případů neurolues. Projevuje se za 5 20 let po primoinfekci nespecifickými příznaky (bolesti hlavy, epileptické záchvaty, parestezie, parézy), postupně s rozvojem prefrontálního syndromu s poruchami chování, agresí a ztrátou soudnosti, ústící až do těžké demence. Diagnosticky nalézáme nereagující miotické zornice, asymetrickou kvadruhyperreflexii s asymetrickou svalovou slabostí, pseudobulbární syndrom, dále je pozitivita BWR a specifických protilátek v séru, v likvoru je zvýšení IgG, lymfocytární pleiocytóza. Botulizmus viz předcházející text. Poliomyelitis anterior acuta je endemicky se vyskytující onemocnění způsobené enterovirem. Onemocnění může probíhat pod obrazem latentní infekce nebo abortivní formy, která připomíná chřipku, ev. probíhá jako paralytická forma s destrukcí předních míšních motoneuronů. Klinicky se projevuje jako asymetrické periferní obrny svalů končetin a trupu s atrofiemi, rozvojem svalových a šlachových kontraktur a deformit skeletu. Onemocnění diagnostikujeme pozitivní kultivací viru ve stolici, krvi a likvoru a stanovením specifických protilátek v krvi a likvoru. Postpoliomyelitický syndrom vzniká u nemocných s prodělaným onemocněním rozvojem slabosti původně nepostižených svalových skupin po 10 15leté stabilizaci. Dále se objevují myalgie, artralgie a známky celkové únavy. Polyradikuloneuritida Guillaina-Barrého je autoimunitní onemocnění s výskytem 2 : , které se objevuje po překonání jiné infekce (nejčastěji gastrointestinální nebo respirační), vzniká na autoimunitním podkladě (tvorba protilátek proti gangliosidu GM1 periferního nervu). Základním symptomem je progredující slabost dolních končetin s postupným přechodem na trup a horní končetiny s doprovodnými myalgiemi, teplotami, palpační bolestivostí svalů a paresteziemi a hypesteziemi punčochového a rukavicového typu a někdy i meningeálními příznaky. Nejčastěji se vyskytuje po virových infekcích CMV, EBV, influenzou, varicellou zoster, HIV nebo bakteriálních infekcích způsobených boreliemi a kampylobakterem. Diagnostikuje se na podkladě příznaků, anamnézy proběhlé 19

48 2 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika infekce, průkazu specifických protilátek, charakteristického likvorového nálezu a EMG nálezu s převahou proximálního postižení. 10. Adynamie při postižení periferních nervů Obrny periferních nervů obrny jednotlivých nervů, nervových kořenů a pletení jsou blíže popsány v kapitole 97 Obrny. Polyneuropatie se projevují postižením několika nervů a dělíme je na poruchy: senzitivní projevující se poruchou čití (parestezie, dysestezie, hypestezie), motorické zpravidla symetrické s převahou distálního postižení, vegetativní s chladnými promodralými akry končetin, atrofickou hladkou kůží bez ochlupení, poruchou nehtů, ale může se projevit i jako porucha střevní pasáže, porucha odchodu moče, erektilní dysfunkce apod. Obecně lze příčiny polyneuropatií seřadit do přehledného souhrnu viz tabulky V diferenciální diagnostice se uplatňuje EMG nález s převahou symetrického postižení distálních svalových skupin a rozbor likvoru. 11. Adynamie při postižení míchy Traumata míchy vznikají po úrazu nebo při degenerativním onemocnění páteře dislokací disku nebo osteofytem či kostním úlomkem (osteoporózy, osteomalacie na podkladě deficitu vitaminu D a při paratyreopatiích). Dále jsou často příznakem patologické fraktury, ev. při prorůstání metastatického procesu karcinomů [nejčastěji karcinomy prsu, prostaty, ledvin, plic, při maligním myelomu (Kahlerově nemoci)]. Rozlišujeme míšní komoci s reverzibilní paraplegií pod úrovní postižení míchy, upravující se do 24 hodin ad integrum. Míšní kontuze následují změny s latencí několika hodin až dnů po traumatu nebo sekundárně po krvácení. Totální plegie na počátku se zlepší pouze u 25 % pacientů, zatímco částečné postižení je až u 60 % pacientů. Míšní komprese nejčastěji je způsobená dislokovaným diskem, metastatickým procesem obratlů nebo subdurálním hematomem nebo abscesem. Klinicky se projevuje transverzální míšní lézí (paraplegií pod postiženou částí míchy, výpadkem atonálních reflexů), která nastupuje po prudké bolesti postižené oblasti s latencí několika hodin až dnů. Diagnosticky se uplatňuje často již prostý snímek, nejpřínosnější je neurologické vyšetření a MR postižené oblasti. Nádory míchy projevují se lokální a radikulární bolestí, paresteziemi, chabými nebo spastickými obrnami, u kterých distribuce závisí od úrovně postižení. Chabé obrny jsou při intraspinálně uloženém astrocytomu a ependymomu, při prorůstajících a vyhřezávajících metastázách solidních nebo hematogenních nádorů do durálního vaku. Suverénní diagnostickou metodou je MR a neurochirurgická resekce s bioptickou verifikací. Cévní příhody jsou charakteru hemoragie nebo ischemického původu. 12. Neurometabolické, neurodegenerativní onemocnění a vývojové neurologické poruchy Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění, které se vyskytuje s prevalencí 4 6 : , s obvyklým nástupem kolem 3 4 dekády života. Jedná se o degeneraci motoneuronu kůry, předních míšních rohů a kortikospinálních drah s vyjádřením postižení cetrálního i periferního motoneuronu. Objevují se fascikulace a atrofie drobných svalů ruky s poklesem svalové síly, které se postupně ascendentně šíří na svaly předloktí a paže, posléze i na svalstvo dolních končetin, trupu a na svaly hlavy a krku s vyjádřeným pseudobulbárním syndromem, dysartrií s postupnou kachektizací. Příčinou smrti je bulbární zástava dechu a poruchy srdeční akce při plném vědomí pacienta. Diagnosticky se uplatňuje neurologický obraz povšechné hyperreflexie a svalových fascikulací, který kontrastuje s povšechnou svalovou slabostí a atrofií, a EMG vyšetření. Poliodystrofie je progresivní neurometabolické geneticky podmíněné onemocnění s převahou postižení šedé hmoty mozkové, vznikající na podkladě střádavých nemocí. Patří sem neuronální ceroid lipofuscinózy, GM2 gangliosidózy, Gaucherova choroba se střádáním sfingolipidu glukocerebrosidu, Niemannova-Pickova choroba s kumulací sfingomyelinu, Alpersova choroba a další. Diagnosticky se uplatňuje genetické vyšetření, MR a EEG. Leukodystrofie je geneticky podmíněné onemocnění s progresivním postižením bílé hmoty, charakterizované spastickou i paretickou složkou motorického postižení, mozečkovou symptomatologií a dyskinetickými projevy s přidruženou mentální retardací a epilepsií. Infantilní formy se projevují již v dětském věku, ale není výjimkou ani okultní manifestace u dospělých. Metachromatická leukodystrofie je primární metabolická porucha, blok v lyzozomální degradaci sulfatidu (nebo galaktosylceramidsulfátu) nebo jiných sulfátova- 20

49 Adynamie 2 ných glykolipidů s nadměrným střádáním ve strukturách bílé hmoty. Prevalence je 1 : Diagnostikuje se charakteristickým obrazem demyelinizačních změn s rozšířením komor na CT ev. MR, nálezem sulfamidů v moči, zpomaleným vedením periferního nervu na EMG a genetickým vyšetřením. Adrenoleukodystrofie je onemocnění vázané na chromozom X, s manifestací pouze u mužů. Jedná se o poruchu lipidového metabolizmu (snížená aktivita lignoceroyl-coa-ligázy, enzymu, který se podílí na degradaci velmi dlouhých řetězců mastných kyselin), spojenou kromě obvyklé neurologické symptomatologie (mentální retardace, porucha chování, porucha zraku a sluchu až slepota a hluchota, projevy centrálních obrn, ataxie na podkladě postižení mozečku aj.) i s hyperpigmentací v důsledku hypokortikalizmu (Addisonova nemoc). Diagnostikuje se dle CT/MR obrazu demyelinizace, která se šíří od okcipitálního laloku, obrazem proteincytologické disociace v likvoru a genetickým vyšetřením. Difuzní encefalopatie vznikají na podkladě toxického poškození v kojeneckém věku, dále na podkladě poškozeného metabolizmu při peroxizomálních (peroxizomy jsou buněčné organely, jejichž název byl odvozen od přítomnosti katalázy enzymu, který katalyzuje přeměnu peroxidu na kyslík a vodu, jsou přítomny ve všech lidských buňkách s výjimkou erytrocytů) nebo při mitochondriálních poruchách. Onemocnění s převahou postižení subkortikální šedé hmoty je soubor progresivních geneticky vázaných onemocnění, ve kterých symptomatologii dominuje extrapyramidový syndrom. Rettův syndrom je na chromozom X vázané onemocnění s projevy pouze u ženského pohlaví s prevalencí 10 : porodů. Klinicky se projevuje zástavou vývoje intelektu ve věku batolete, autizmem, mikrocefalií, progredující plegií, mozečkovou symptomatologií a epileptickými záchvaty. Charakteristické jsou mycí pohyby rukou. Mladé ženy umírají ve věku let. Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je onemocnění způsobené poruchou genu pro P-typ ATP ázy, která inkorporuje měď do ceruloplazminu, čímž dochází k endogenní intoxikaci mědi s patologickým ukládáním do CNS, jater a jiných orgánů. Prevalence je 1 : Kolem rohovky se nachází namodralý Kayserův-Fleischerův prstenec. Postižení jater může probíhat pod obrazem chronické aktivní hepatitidy, ev. jaterní cirhózy, nebo jako fulminantní forma s akutním jaterním selháním. Neurologická symptomatologie se projevuje kolem roku života jako pyramidový hypertonicko-hypokinetický syndrom s dysartrií, rigiditou, třesem bradykinezí. Dále vídáme L incidentní intelektovou deterioraci, změny osobnosti s psychotickými projevy. Diagnosticky se uplatňuje přítomnost Kayserova-Fleischerova prstence při vyšetření štěrbinovou lampou, snížená hladina ceruloplazminu a zvýšená hladina mědi v séru i moči. Nutná je jaterní biopsie a genetické vyšetření. Po vyloučení primární neuromuskulární etiologie na podkladě klasických neurologických projevů a pomocných vyšetření uvažujeme o etiologii jiné tj. adynamii při metabolických a endokrinních onemocněních, při chorobách vnitřních orgánů, systémových a jiných onemocněních, při intoxikacích a polékovém postižení. Přehledný výčet možných příčin adynamií je uveden v tabulkách Je nutné si uvědomit, že každé systémové onemocnění nebo těžký stav mohou vést k adynamii kombinované etiologie, tj. s primárním postižením neuromuskulárním (svalová atrofie při imobilitě, nedostatku nutrientů, iontové nerovnováze a poruše metabolizmu), stejně tak podmiňuje deprese, nedostatek podnětů s abulií (nedostatek vůle) a celkové vyčerpání. V tomto bodě se primární neuromuskulární příčiny adynamií a příčiny mitigovaných adynamií překrývají. Pro kompletnost uvádíme v tabulce 2.8 přehled nejčastějších léků, jejichž užívání může vést k adynamii nejrůznější etiologie. 2.6 Léčba Terapie adynamií je závislá na etiologii. U primárních neuromuskulárních adynamií a adynamiích při jiných nemocech se soustředíme na terapii základního onemocnění. V přehledu uvádíme terapii základních neurologických jednotek, které mohou způsobit adynamii: myasthenia gravis: inhibitory cholinesterázy (syntostigmin, pyridostigmin), imunosupresiva, kortikosteroidy, při cholinergní krizi i.v. imunoglobuliny a plazmaferéza, v případě tymomu pak tymektomie, Lambertův-Eatonův syndrom: kortikosteroidy, autoimunitní myopatie (dermatomyozitida a polymyozitida): kortikosteroidy, imunosupresiva ev. plazmaferéza, parainfekční myopatie: NSA ev. přechodně glukokortikosteroidy, myopatie na podkladě poruch iontových kanálů: při hyperkalcemické formě: i.v. Ca gluconicum, snížit přívod draslíku v potravě nebo acetazolamid preventivně, při hypokalcemické formě: i.v. a p.o. podané KCl, 21

50 2 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Tab. 2.8 Přehled léků (v abecedním pořadí), které mohou způsobit adynamii amiodaron antiretrovirální léky (zidovudin, lamivudin) antihypertenziva (reserpin, alfametyldopa) barbituráty benzamidy blokátory kalciových kanálů (cinarizin, flunarizin, diltiazem, verapamil) butyrofenony (haloperidol) cimetidin cytostatika dibutylpyridiny fenothiaziny (chlorpromazin, levopromazin, perfenazin) fibráty gemfibrozil halotan imunomodulancia (interferon A) imunosupresiva (penicilamin) kortikosteroidy lithium metoklopramid nesteroidní antiflogistika opiáty a opioidy (morfin, buprenorfin, fentanyl) penicilin prometazin rifampicin statiny sukcinylcholin sulfonamidy thietylperazin tyreostatika (methimazol, propylthiouracil) Parkinsonova nemoc: levodopa, agonisté dopaminu (pergolid, bromokryptin), anticholinergika, selegilin ev. chirurgická terapie (neurostimulace apod.), roztroušená skleróza: při akutní atace pulzní dávky kortikosteroidů ev. plazmaferéza, prevence atak: interferon beta, glatirameracetát, i.v. imunoglobuliny, imunosupresiva (azathioprin), chronicky progresivní stadium: glukokortikosteroidy, cyklofosfamid, mitoxantron, narkolepsie: modafinil, metylfenidát, antidepresiva, záněty: lues: penicilin nebo tetracykliny ev. makrolidy, borelióza: penicilin nebo makrolidy ev. tetracykliny, intoxikace: botulizmus: eliminační metody, botulinový antitoxin, organofosfáty: eliminační metody, atropin, obidoxim, geneticky podmíněné nemoci: symptomatická terapie, rehabilitace; genetická terapie je zatím pouze experimentální, paraneoplastické syndromy: kortikosteroidy a specifická onkologická léčba, u neuromuskulárních adynamií podmíněných jiným než neurologickým onemocněním je základem terapie základního onemocnění; psychické nemoci léčíme ve spolupráci s psychiatrem, při poruchách vůle jsou důležitá režimová opatření, denní aktivity by měly být jasně strukturovány ve formě denní rutiny, tím se podpoří sebejistota pacientů a mají tak více motivace ke složitějším úkonům. Toho dosáhneme pomocí soupisu celodenních aktivit, denními plány se seznamem úkolů, kolektivními sporty a prací psychologa s pacientem buď individuálně, nebo ve skupinách. Základní použitá literatura 1. BEČVÁŘ, R., VENCOVSKÝ, J. Difuzní onemocnění pojiva. In: KLENER, P. (Ed.) Vnitřní lékařství. Praha : Galén, Karolinum, 2006, s HAVRDOVÁ, E. Roztroušená skleróza mozkomíšní. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s HAVRDOVÁ, E. Toxické a polékové postižení nervového systému. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s NEVŠÍMALOVÁ, S. Poruchy nervosvalového přenosu a svalová onemocnění. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s OBENBERGER, J. Onemocnění míchy. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s PELCOVÁ, D. Akutní otravy. In: KLENER, P. (Ed.) Vnitřní lékařství. Praha : Galén, Karolinum, 2006, 1058 s. 8. RŮŽIČKA, E. Parkinsonova nemoc a jiná extrapyramidová onemocnění. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s SÜSSOVÁ, J. Onemocnění periferních nervů. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s ŠONKA, K. Poruchy spánku. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s

51 Adynamie ŠONKA, K. Postižení nervového systému při metabolických a endokrinních onemocněních, při chorobách vnitřních orgánů a při systémových onemocněních. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s TICHÝ, J. Záněty CNS. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s

52 3 Afázie Kateřina Písecká Řeč je specifická dovednost člověka používat v komunikaci výrazové prostředky slovní (mluva, písmo) i mimoslovní (posunky, mimika, gesta, chování). Zahrnuje složku jazykovou, jakožto dorozumívací prostředek symbolické povahy, a složku výkonnou, která se označuje jako mluva. Poruchy řeči mohou být prvním příznakem závažného neurologického onemocnění, proto je pro lékaře důležité umět diferenciálně diagnosticky odlišit afázii, dysartrii a další získané neurogenní poruchy komunikace. Na studiu narušené komunikační schopnosti spolupracují logopedové, neurologové, neuropsychologové a psycholingvisté. 3.1 Definice a klasifikace Definice Afázie (aphasia, ae, f., a-priv., ř. fasis řeč) je získaná organická porucha tvorby a porozumění již vyvinuté jazykové složky řeči vznikající při poškození kůry dominantní mozkové hemisféry. Vývojové poruchy řeči označujeme jako dysfázie. Naproti tomu dysartrie je porucha motorické produkce řeči a může být způsobena postižením fonačního a artikulačního svalstva, nervosvalového přenosu, hlavových nervů, mozkového kmene, mozečku nebo bazálních ganglií. Afázie se zpravidla kombinují s odpovídajícími poruchami písemné exprese a poruchami čtení, mohou se též kombinovat s postižením nonverbální komunikace. Mezi fatické poruchy nepatří poruchy komunikace provázející globální kognitivní deficit. Ty se pak označují jako kognitivní komunikační porucha Klasifikace Dle fluence což je plynulost řečového projevu. V současné době je ve světové afáziologii nejužívanější dichotomické dělení afázií na typ: fluentní, nonfluentní a v jeho rámci na subtypy podle tzv. Bostonské klasifikace. Stanovení typu afázie slouží k lokalizaci léze a má význam pro určení rehabilitačního postupu. 3.2 Patofyziologie Hlavní řečové oblasti jsou lokalizovány v perisylvijské oblasti dominantní mozkové hemisféry. Percepce mluveného slova je zpracovávána sluchovým ústrojím a pokračuje čtyřneuronovou sluchovou dráhou do primární sluchové kůry, která leží v oblasti temporální arey 41 v Heschlových závitech. Dekódování zvuků do jazykové informace zajišťuje oblast Wernickeova v zadní části horního temporálního laloku. Wernickeova area je primárně zodpovědná za auditorní porozumění a zároveň je součástí mechanizmů iniciace plánů hloubkové struktury vět. Čtení zajišťuje oblast gyrus angularis, ležící před okcipitálními zrakovými centry, významnou úlohu hraje rovněž při vybavování slov. Oblast gyrus supramarginalis představuje integrační centrum pro zrakové a sluchové operace. Ústřední expresivní řečovou oblastí je Brocova area, sloužící jako centrum motorického programování řečových artikulačních pohybů, vytvářejí se zde motorické plány pro řečové zvuky a jejich sled ve slabiky a slova. Motorické povely jsou vysílány do přilehlého premotorického kortexu a do spodní časti motorického kortexu, odkud jsou inervovány svaly rtů, jazyka, hltanu a hrtanu.

53 Afázie 3 Tab. 3.1 Typy afázie typ afázie lokalizace léze spontánní řeč porozumění opakování pojmenování Brocova transkortikální motorická Wernickeova transkortikální senzorická kondukční anomická globální smíšená transkortikální Brocova area + oblast před a za ní (léze frontálního a frontoparietálního operkula) oblast insuly a gyru supramarginalis řečiště a. cerebri anterior, tj. před Brocovou areou a v blízkosti suplementární motorické arey temporální lalok Wernickeova area + oblast s ní sousedící tempero-parietální nebo tempero- -okcipitální rozhraní gyrus supramarginalis, fasciculus arcuatus bez lokalizační hodnoty rozsáhlá léze dominantní hemisféry (povodí a. carotis interna, a. cerebri media) rozsáhlá léze dominantní hemisféry, léze fronto-tempero-parietální oblasti, popř. tempero-okcipitální oblasti nonfluentní + nonfluentní + + fluentní fluentní + fluentní + + fluentní s obtížnou výbavností Podle: Legenda: + znamená dobrý výkon až intaktní funkce, porušená funkce + + nonfluentní nonfluentní + gyrus supramarginalis Brocova area gyrus angularis Heschlovy závity Wernickeova area Sylviova rýha Obr. 3.1 Lokalizace řečových center Podle: 25

54 3 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Oblasti řečové percepce a exprese jsou úzce propojeny sítí kortiko-kortikálních spojení nejsilnější je fasciculus arcuatus, který obkružuje zadní konec Sylviovy rýhy. Další spoje procházejí přes capsula externa. Významná jsou krátká asociační vlákna propojující Brocovu oblast se spodní částí premotorického kortexu. V jazykových mechanizmech hrají svou roli i subkortikální oblasti. Wilder G. Pendule a Lamar Roberts zastávali názor, že pulvinární a ventrolaterální jádra talamu slouží jako převodní stanice mezi Brocovou a Wernickeovou areou, poukázali rovněž na masivní svazky vláken spojující talamus s hlavními kortikálními řečovými oblastmi. Bylo publikováno několik případů talamických krvácení se vznikem afázie bez postižení kortikálních oblastí. Afázie tedy vzniká na podkladě lézí kortikálních oblastí dominantní hemisféry, a to v perisylvijské oblasti (Brocova area, Wernickeova area, léze v oblastech fasciculus arcuatus, gyrus angularis, inferiorní gyrus frontalis, gyrus supramarginalis) a v subkortikálních oblastech při lézi talamu a bazálních ganglií. Narušená komunikační schopnost jazykového charakteru může být způsobena i lézemi mimo perisylvijskou oblast, jak je tomu u transkortikálních forem afázií. U těchto afázií se nevyskytují poruchy opakování slyšeného. Vznikají při lézích na hranici mezi povodími a. cerebri media, a. cerebri anterior a a. cerebri posterior (obr. 3.1). Nejčastějšími příčinami vzniku jsou cévní mozkové příhody v povodí a. carotis interna, tumory, traumata hlavy a zánětlivá onemocnění mozku. 3.3 Výskyt Incidence afázií stále narůstá vzhledem ke zvyšujícímu se počtu cévních mozkových příhod. Předpokládá se, že u jedné třetiny pacientů s cévní mozkovou příhodou dojde ke vzniku afázie, která potom přetrvává u % z nich. 3.4 Klinický obraz Klinický obraz afázie závisí na povaze patologického procesu, rozsahu a lokalizaci léze, věku pacienta a přidružených onemocnění (tab. 3.1). Poruchy řečové fluence Nonfluentní řeč je těžkopádná, s pomalým tempem, působí monotónně. Slovní produkce klesá pod 50 slov za minutu a délka jednotlivých vět pod 5 slov, s chybami větné skladby (absence sloves, předložkových vazeb). Řeč může být omezena i na jednoslovná sdělení. Afatici bez plynulé spontaneity řeči se při mluvení viditelně namáhají, často bývá přítomna řečová apraxie a nebo dysartrie. Přesto může být informační hodnota tohoto projevu vysoká. Fluentní řeč je normálně rychlá nebo zrychlená, se zachovaným rytmem, frázováním a přízvukem. Věty mají normální délku a stavbu, ale chybějí obsahotvorná slova a jsou složeny převážně z částic, příslovcí, citoslovcí, proto jsou alogické, bezobsažné, s množstvím neologizmů a parafázií. Někdy může být řeč až nadproduktivní logorhea. Poruchy porozumění Téměř všichni pacienti s afázií mají poruchy porozumění, ale jejich míra je různá. U lézí za sulcus centralis a rozsáhlých lézí je porozumění narušeno výrazněji. Tyto poruchy nemusí být při prvním kontaktu ihned patrné, pacient často vykoná příkaz vyšetřujícího zcela správně, i když je přítomen těžký deficit. Pacient totiž může vnímat nonverbální složku sdělení (tón řeči, gesta a mimiku) a reagovat díky tomu adekvátně. Podezření na poruchu porozumění vzniká, pokud jsou pacientovy výroky zmatené a nesmyslné nebo pokud často mění témata hovoru. Poruchy pojmenování (anomie) Jsou přítomny ve větší či a nespecifických slov (být, dělat, věc, tamto, to). Parafázie je označení pro menší míru u všech forem afázií. Projevují se častými pomlkami ve větách, používáním obecných deformací slov, důležité je diagnostikovat typ parafázií. Základními typy jsou: a) fonemická: slovní tvar je deformovaný, ale obsahuje některé správné prvky daného slova, takže lze porozumět jeho významu, často se vyskytují jen záměny fonémů, např. papír patír, dveře dveřka, kočka kečke, b) žargonová jde o těžkou slovní deformaci, slovo je k nepoznání změněné a produkované, řeči nelze porozumět (např. ždruchla židle), c) sémantická slovo, na které si pacient nemůže vzpomenout, nahrazuje významově podobným anebo opíše význam daného pojmu. Neologizmy jsou slovní novotvary, které pacient užívá v hovoru. Cirkumlokace je opis slova, které pacient neumí správně pojmenovat. Agramatizmy jsou takové poruchy, kdy pacient není schopen gramaticky správně spojovat slova ve věty. 26

55 Afázie 3 Dg. Vynechává zejména spojky a předložky a pomocná slovesa, řeč tak nabývá charakteru tzv. telegrafického stylu. Poruchy opakování Opakování nemusí být narušeno u všech typů afázií. Výkon v opakování je diferenciálně diagnostickým znakem pro odlišení transkortikálních forem afázie, u kterých je opakování relativně dobré, od forem netranskortikálních, kdy je opakování nápadně narušené. Perseverace je ulpívání na předchozím podnětu i při dalších odpovědích. Například pacient má vyjmenovat měsíce v roce. Dalším úkolem je pojmenování částí těla, které pak pacient označuje jako měsíce. Poruchy čtení (alexie) Alexie (alexia, ae, f., a-priv., ř. lego čtu) je porucha hlasitého čtení a má často obdobné symptomy jako výkon ve spontánní řeči. Pokud pacient nemá poruchu hlasitého čtení, může mít poruchu porozumění danému textu. Porozumění čtenému můžeme zjistit pomocí příkazů napsaných na kartičkách, které by měl pacient vykonat. Poruchy psaní (agrafie) Psaní je u většiny afatiků ve větší či menší míře narušené hovoří se o agrafii (agraphia, ae, f., a-priv., ř. grafo píši). Nemocný může mít potíže při vybavování slov s následnou realizací grafických symbolů. Vysoké procento nemocných s afázií má rovněž poruchu hybnosti dominantní ruky, v tomto případě vyšetřujeme psaní druhou, nepostiženou rukou. Poruchy psaní se projevují záměnami písmen [paragrafie (paragraphia, ae, f., ř. para odchylný, ř. grafo píši)], vynecháváním, perseveracemi, přesmykáváním písmen či slov nebo produkcí zcela nesmyslných slov či čáranic. 3.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Vyšetření afatika by se mělo zaměřit na zhodnocení: spontánní řeči, porozumění řeči, opakování a pojmenování. Analýza spontánní řeči slouží k základnímu odlišení fluentní a nonfluentní afázie. Vyšetřuje se pomocí odpovědí pacienta na otázky a na popis obrázku. Hodnotíme plynulost, informační hodnotu sdělení, výskyt parafázií a ulpívavých reakcí. Určení charakteru řeči je rozhodující pro rozlišení mezi afáziemi zadního a předního typu. Většina pacientů s neplynulou poruchou řeči vykazuje poškození před sulcus centralis, zatímco u pacientů s plynulou poruchou řeči je léze za touto hranicí. Další částí je vyšetření porozumění řeči. Zkouší se pomocí pokládání otázek, dáváme pokyny k provedení úkolu, nejlépe několika následných úkolů (např. vyzveme pacienta, aby povstal, došel ke dveřím, otočil se dokola a opět se posadil). Vhodné jsou i úkoly, při kterých má pacient ukazovat různé předměty. Narušení schopnosti pacientů opakovat slova a věty různé délky je typické pro Brocovu, Wernickeovu, globální a obzvláště pro kondukční afázii. Úlohy v této části jsou seřazeny od opakování jedné, poměrně lehce opakovatelné slabiky či slova, přes postupné rozšiřování až po věty. Schopnost pojmenování: pacient má pojmenovat několik reálných předmětů, s nimiž se denně setkává, a předmětů, se kterými se setkává vzácněji. Pokud pacient nemá poruchu pojmenování, je potřeba zvažovat jiné poruchy řečové komunikace, jako je řečová apraxie nebo dysartrie. Izolovaná porucha pojmenování může být i příznakem počátečního stadia syndromu demence. Kritéria, která mají splňovat komplexní testy afázie, shrnul Kertesz (1988). Podle něj mají testy afázie detekovat každou narušenou modalitu řeči a obsahovat subtesty ke spolehlivé diferenciaci jednotlivých subtypů afázie (obr. 3.2). Afázie Brocova Je popisována jako neplynulá porucha řeči s relativně dobře zachovaným porozuměním. Často je provázena narušenou komunikační schopností motorického charakteru jako řečová apraxie a dysartrie. Vzniká při lézích spodní části levého frontálního laloku, které nejsou omezeny pouze na Brocovu oblast. Řeč může být v akutním začátku omezena na produkci ojedinělých slabik či slov, v nejtěžších formách můře být i anartrie. Větná skladba je těžce porušená, vyskytují se agramatizmy, obvykle bývají těžké poruchy artikulace a prozódie. Porozumění mluvené řeči a čtenému textu je vždy kvalitativně lepší než řečová produkce, často však bývají potíže s porozuměním gramatické a syntaktické složky řeči pacient rozumí jednotlivým slovům, ale nechápe jazykové konstrukce a logické vazby. Opakování je narušeno vždy. Hlasité čtení a porozumění čtenému je většinou špatné, psaní je rovněž slabé, s pravopisnými chybami a vynecháváním písmen. Nejčastější příčinou je CMP v oblasti zásobení horních větví a. cerebri media, dalšími možnými příčinami jsou nádory, poúrazová a zánětlivá poškození příslušné 27

56 3 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika spontánní řeč porozumění opakování typ afázie porušeno Wernickeova porušeno neporušeno transkortikální senzorická plynulá porušeno kondukční neporušeno neporušeno anomická porušeno globální porušeno neporušeno transkortikální sméšená neplynulá porušeno Brocova neporušeno neporušeno transkortikální motorická Obr. 3.2 Testy subtypů afázie oblasti. Doprovázejícími příznaky jsou pravostranná hemiparéza, hemihypestezie a centrální paréza n. facialis. Pokud není hemiparéza vyjádřena, bývá to prognosticky příznivá známka svědčící pro přechodný ráz afázie. Afázie Wernickeova Plynulá afázie, která je charakterizovaná obtížemi v porozumění a v opakování řeči, je doprovázena nápadnými emočními změnami, poruchami chování, strachem a agitovaností. Vzniká při lézích v zadní oblasti levého temporálního laloku. 28

57 Afázie 3 Spontánní řeč je plynulá, někdy až logoroická, s normální artikulací a prozódií. Věty jsou přiměřeně dlouhé, rytmické a melodické. Objevují se četné parafázie, neologizmy, obsah projevu je vágní až nesmyslný. V nejtěžších případech působí pacient, jako by mluvil cizím jazykem. Písmo je čitelné, ale nesrozumitelného obsahu. TIP Klíčová je porucha porozumění, která však může být snadno přehlédnuta, pokud se cíleně nevyšetřuje. V klinickém obrazu převládají nápadné poruchy chování, které odrážejí postižení limbického systému, pokud léze zasahuje do mediální části temporálního laloku. Pacienti si své postižení neuvědomují, v odstupu od vzniku poruchy, když pacient získá částečný náhled, se může rozvinout deprese nebo paranoidní ladění. Pacienti jsou často považováni za schizofreniky, u kterých rovněž bývají vágní odpovědi, neologizmy a neobvyklé asociace. Afázie kondukční Plynulá porucha řeči s dobrým porozuměním a artikulací s neúměrným postižením opakování. V mluvené řeči se vyskytují četné fonemické parafázie, běžné jsou pauzy, zaváhání a obtíže ve vyhledávání slov. Opakování dělá pacientům velké problémy a právě výrazný rozdíl ve výkonu v opakování a porozumění je klíčem ke správné diagnóze. Od Brocovy afázie se odlišuje zachovanou artikulací a nepřítomností hemiparézy. Tento typ afázie vzniká při poškození fasciculus arcuatus dominantní hemisféry nebo při lézích v oblastech gyrus supramarginalis či auditorní asociační kůry. Afázie transkortikální Tyto formy afázií představují souhrn syndromů, jejichž léze spadají mimo perisylvijskou oblast, přičemž řečová centra nejsou poškozena. Léze se většinou nacházejí ve vaskulárním hraničním pásmu mezi řečišti a. cerebri media, anterior a posterior. Charakteristickým znakem je zachovaná schopnost opakování. Rozlišují se tři typy: a) motorická, b) senzorická, c) smíšená. a) Afázie transkortikální motorická: spontánní projev je neplynulý, dysartrický, agramatický, velice se podobá Brocově afázii. Zásadním odlišovacím nálezem je zachované opakování. Porozumění mluvené řeči i čtenému textu je plně zachováno. Doprovodným příznakem je pravostranná hemiparéza, na rozdíl od ruky a obličeje jsou výrazněji postiženy dolní končetiny, často jsou přítomny projevy prefrontálního syndromu, jako úchop na pravých končetinách, sací reflex, apatie, bradypsychizmus. Příčinná léze se nachází nad či před Brocovou oblastí v levém frontálním laloku nebo v suplementární motorické aree. b) Afázie transkortikální senzorická: je plynulá porucha řeči s četnými parafáziemi, neologizmy, potížemi s pojmenováním předmětů, se špatným porozuměním, poruchami čtení i psaní. Velice se podobá Wernickeově afázii, hlavním rozlišujícím znakem je opět zachovaná schopnost opakování. Často je význačná echolálie, pacient například mimovolně opakuje otázky vyšetřujícího. Doprovodným příznakem může být výpadek zorného pole v pravém horním kvadrantu nebo pravostranná hemianopsie. Vzniká při lézích na temporookcipitálním pomezí, na rozhraní mezi povodími a. cerebri posterior a a. cerebri media. c) Afázie smíšená transkortikální: je vzácným typem s nápadnými projevy. Pacienti nemluví, nerozumějí, odpovídají pouze opakováním. Příčinná léze postihuje okraj perisylvijské oblasti, čímž jsou uvnitř ležící korová centra odříznuta od asociačních oblastí. Relativně častou příčinou je uzávěr vnitřní karotidy. Afázie anomická Může vzniknout v důsledku léze jakékoliv řečové oblasti nebo i při lézích ležících mimo řečovou kůru, má proto nízkou lokalizační hodnotu. Je běžným symptomem spíše u difuzních poškození mozkové tkáně, např. při encefalitidě, zvýšeném nitrolebním tlaku, komoci mozkové nebo při toxicko-metabolické encefalopatii. Obtíže s vybavováním slov jsou však běžné u mnoha jiných typů afázií i u poruch neafatických (Alzheimerova choroba). Anomie často bývá jediným reziduem jazykového postižení po zotavení se z jakéhokoliv typu afázie. Je charakterizována plynulou řečí, která je přerušovaná pomlkami při hledání slov, absencí významonosných slov a jejich nahrazováním zájmeny a nespecifickými slovy (to, věc, dělat), běžné jsou cirkumlokace. Ostatní řečové funkce jsou normální nebo jsou porušeny pouze minimálně. Afázie globální Vyznačuje se závažným postižením všech řečových funkcí, jak porozumění, tak řečové exprese i opakování. Akutní stadium se může projevovat pouze mutizmem. Při této afázii je zpravidla přítomna těžká pravostranná 29

58 3 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Dg. hemiparéza, hemihypestezie a hemianopsie, příčinou je rozsáhlý mozkový infarkt v důsledku uzávěru levé a. carotis interna nebo proximálního úseku a. cerebri media. Jinou příčinou může být objemný hemisferální tumor nebo masivní krvácení. Prognóza bývá nepříznivá, řada těchto poruch je i po terapeutické intervenci nevratná. Afázie subkortikální Za subkortikální afázie jsou zodpovědné zejména léze talamu a bazálních ganglií. Při talamické lézi vzniká klinický obraz fluentní řečové produkce s četnými parafáziemi a neologizmy. Schopnost opakování je neporušená a úroveň porozumění je vysoká. Afázie vznikající v souvislosti s lézemi bazálních ganglií nemají jednotný klinický obraz Diferenciální diagnóza Diferenciálně diagnosticky je třeba odlišit dysartrii, řečovou apraxii a kognitivně komunikační poruchy. Dysartrie (dysarthria, ae, f., ř. dys předpona značící obtížnost, poruchu, arthron úd, člen) je špatná výslovnost správně vytvořených slov. Je poruchou motorických modalit řeči, nikoliv jazyka, nejedná se o kortikální poruchu. Rezultuje z postižení fonačního a artikulačního svalstva, nervosvalového přenosu, hlavových nervů, mozkového kmene, mozečku nebo bazálních ganglií. Nejsou přítomny poruchy porozumění, nevyskytují se parafázie, neologizmy, anomie. Ke spektru příznaků řadíme poruchy artikulace, pomalé tempo řeči, poruchy polykání, poruchy tvorby hlasu, výšky, síly a kvality hlasu a poruchy rezonance. Řečová apraxie je získaná porucha schopnosti vykonávat volní artikulační pohyby. Podstatou je porucha převodu fonologických vzorců na artikulační pohyby, způsobená obtížemi v propojení motorické kůry dominantní hemisféry se svaly mluvidel. Řeč je neplynulá s četnými parafáziemi, přesmykáváním, záměnami, vynecháváním a opakováním hlásek ve slovech, avšak bez gramatických chyb. Klinicky připomíná dysartrii, ale chyby ve výslovnosti jsou měnlivé a nepředvídatelné. Tato porucha se vzácně vyskytuje samostatně, obvykle je součástí Brocovy afázie. Příčinná léze je v oblasti premotorického kortexu, v blízkosti Brocovy oblasti. Kognitivně komunikační poruchy se vyskytují při dominantním postižení kognitivních a intelektových schopností, provázející syndrom demence, nejčastěji při Alzheimerově a Parkinsonově chorobě a při vaskulární L demenci. Typické jsou především poruchy pojmenování, deficit krátkodobé paměti, změny nálad, dezorientace, pacient nemá náhled. Nejsou přítomny poruchy artikulace, ani parafázie či agramatizmy. Poruchy porozumění se vyskytují teprve v pozdních stadiích onemocnění. 3.6 Léčba Afatici vyžadují komplexní rehabilitaci, sestávající z lékařské, fyzioterapeutické, psychologické i logopedické terapie. U pacientů dochází k narušení nejen komunikačních schopností, ale i k psychickým a emocionálním poruchám. Cílem je dosažení maximálních schopností komunikace a obnovení sociálních vazeb. V časných fázích cévních mozkových příhod provádí klinický logoped řečovou stimulaci a dotekovou rehabilitaci, sloužící k uvědomování si vlastních částí těla. Pokud to lze, může pacient pohnout jmenovanou částí těla. Včasná stimulace předchází vzniku logofobie, depresivních stavů i nevhodných řečových návyků. V chronické fázi reedukace lze využít terapii skupinovou nebo individuální, při kterých rozvíjíme ty druhy komunikace, které pacient nejvíce potřebuje a u nichž lze očekávat zlepšení. Významnou roli v této fázi hrají rodinní příslušníci, kteří by měli nemocného vždy doprovázet a doma s ním procvičovat úkoly zadané logopedem. Pokusy využít k léčbě pacientů s afázií medikamentózní léčbu mají dlouhou historii. Výsledky však nejsou příliš povzbudivé. V poslední době se rozrostly poznatky o roli neurotransmiterů a tím i snaha o využití léčiv v rehabilitaci afázie. Ve verbální fluenci hraje specifickou úlohu dopaminergní systém L-dopa, zlepšuje hlasitost, tempo a frázování. Při terapii fluentní afázie se mohou uplatnit cholinergní léčiva. Základní použitá literatura 1. Amber, Z., Bednařík, J., Růžička, E. a kol. Klinická neurologie. Praha : Triton, 2004, s BRADLEY, W., Daroff, R., Mersden, C., FENICHEL, G. Neurology in clinical praktice. Butterworth-Heinemann, 2000, s BRADY, M., KELLY, H., GODWIN, J., ENDERBY, P. Speech and language therapy for aphasia following stroke. Cochrane Database Syst. Rev., Klenková, J. Logopedie. Praha : Grada Publishing, 2006, s Lechta, V. a kol. Terapie narušené komunikační schopnosti. Praha : Portál, 2005, s

59 Afázie 3 6. Lechta, V. a kol. Diagnostika narušené komunikační schopnosti. Praha : Portál, 2003, s LOVE, RJ., WEBB, WG. Mozek a řeč. Praha : Portál, 2009, s MUMENTHALER, M., BASSETTI, C., DAETWYLER, C. Neurologická diferenciální diagnostika. Praha : Grada Publishing, 2008, s Škodová, E., JEDLIČKA, I. a kol. Klinická logopedie. Praha : Portál, 2003, s

60 4 Afty Karel Lukáš 4.1 Definice a klasifikace Definice Afta (aphtae, arum, f., ř. afthai puchýřky) je bolestivý kulatý nebo ovoidní vřídek s rudým halo v okolí na sliznici ústní dutiny Klasifikace a) Dle původu: idiopatické afty rekurentní aftózní stomatitida, afty při systémovém onemocnění, aphthous-like ulcers vyskytují se u dětí a nemají typickou charakteristiku a začátek, Bednarovy afty defekty na sliznici patra vznikají při porušení sliznice traumatickým inzultem, např. nešetrným vytíráním úst. b) Dle velikosti: malé afty, velké afty, herpetiformní ulcerace. c) Dle četnosti: ojedinělé, mnohočetné. 4.2 Patofyziologie Předpokládá se původ jak hereditární, tak působení faktorů ze zevního prostředí. Jsou popisovány deficity vitaminů skupiny B a železa, ale jejich suplementace nevede k hojení vředů. Dále pak jsou obviňovány různé mikroorganizmy, ale přímý důkaz nebyl prokázán. Předpokládá se predispozice, za kterou jsou pokládána traumata sliznice, ukončení kouření, úzkost, stres, přecitlivělost na součásti potravin (kyselina benzoová, cinnamaldehyd) a hormonální změny během menstruačního cyklu. Při Crohnově nemoci patří afty v ústech (a v celém trávicím traktu) do základního obrazu nemoci. Vředy v ústech při ulcerózní kolitidě bývají častěji sekundárním projevem choroby, vznikají pravděpodobně na podkladě nutričních defektů. V poslední době se ale ukazuje, že analogické léze stejně jako v tračníku mohou být v celém horním trávicím traktu (od úst až po duodenum). Zánětlivý infiltrát je zprvu tvořen mononukleáry, později při sekundární bakteriální infekci se do něj přidávají četné neutrofily. Může být i granulomatózní zánět. 4.3 Výskyt Rekurentní aftózní stomatitida je častější u žen, do 40 let věku, u nekuřáků a osob s vyšším socioekonomickým postavením. Tato stomatitida postihne během života 25 % celkové populace. Jiný pramen uvádí, že je nejčastější v prvních dvou dekádách života a postihuje až 40 % populace (v USA). Asi 10 % pacientů s idiopatickým střevním zánětem a 5 % pacientů s celiakií má afty v ústech. 4.4 Klinický obraz Rekurentní aftózní stomatitida je charakterizována ulceracemi na sliznici ústní dutiny, které recidivují několik let, vznikají v každém věku, ale zejména v mladé dospělosti. Malé afty má 80 % pacientů s rekurentní aftózní stomatitidou. Vřídky mají velikost od 2 do 8 mm v průměru, postihují nekeratinizující sliznici (labiální, bukální, dna úst, ventrální povrch jazyka, zcela výjimečně jsou

61 Afty 4 Dg. na dorzu jazyka, na tvrdém patře a na dásních). Hojí se spontánně do dnů. Velké afty jsou méně časté, někdy je pro ně užíván termín periadenitis mucosa necrotica recurens. Vředy jsou obvykle větší než 1 cm v průměru. Třetí, nejméně častá varianta aftů je nazývána herpetiformní ulcerace (ale nesouvisí s herpetickou stomatitidou). Vředy jsou četné, drobné, velikosti maximálně špendlíkové hlavičky. TIP Velké i herpetiformní afty snášejí nemocní daleko hůře než afty malé. Vyhledávají častěji odbornou pomoc, jsou bolestivé, hojí se několik týdnů a mohou postihovat dorsum jazyka a tvrdé patro, stejně i sliznici rtů a sliznici bukální. 4.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza V anamnéze uvádí část nemocných recidivující stomatitidy od dětství. První epizoda stomatitidy je obvykle hůře diagnostikovatelná než epizody další. Při vyšetření dutiny ústní jsou afty dobře viditelné. V laboratorním vyšetření je doporučován krevní obraz, hladina folátu, vitaminu B12, sérového ferritinu a dále dle podezření na systémové onemocnění (sérologie, kultivace, HIV atd). Přetrvávají-li defekty déle než tři týdny, je doporučována biopsie Diferenciální diagnóza Afty se vyskytují při systémových onemocněních, zejména při Adamantiadesově-Behçetově syndromu, při gluten-senzitivní enteropatii a při idiopatických střevních zánětech, při imunodeficientních syndromech, jako jsou HIV infekce nebo cyklická neutropenie. Průjem a bolesti břicha mohou upozornit na idiopatický střevní zánět. Afty se častěji vyskytují u Crohnovy nemoci než u ulcerózní kolitidy. Úbytek na váze a známky malabsorpce poukáží na celiakii. U této nemoci se rekurentní aftózní stomatitida vyskytuje v 5 %. Přítomnost genitálních ulcerací je typická pro nemoc Adamantiadesovu-Behçetovu. L Bolesti kloubů nebo artritida a uretritida, ev. oční zánět ukáží na reaktivní artritidu, speciálně na Reiterův syndrom. Při systémovém lupus erthymatodes patří afty v ústech mezi diagnostická kritéria. Aftózní stomatitida může být součástí manifestace HIV infekce. Změny v ústech může způsobit i medikace, vyskytnou se při léčně nesteroidními antirevmatiky nebo betablokátory, ale i při podávání alendronátu nebo cytotoxických agens. Afty může způsobovat také sodium lauryl sulfát [CH 3 (CH 2 ) 11 OSO 3 Na], což je součást zubních past. Aftózní stomatitidu mohou působit viry herpangina (Coxsackie A, B), při které je bolest v krku, bělavé vezikuly na měkkém patře, uvule a tonsilách, ale nejsou postiženy dásně (!). Herpangina se vyskytuje u starších dětí a dospívajících, spíše v letních měsících. Syndrom ruka noha ústa je enterovirová vezikulózní stomatitida (Coxsackie A16) s typickou exantémovou lokalizací v dutině ústní, na dlaních rukou a ploskách nohou. Slintavka a kulhavka (Foot and Mouth Disease, Aphtae epizooticae) je akutní nakažlivé virové onemocnění sudokopytníků charakterizované horečkou, tvorbou typických puchýřů a aftů na sliznici dutiny ústní, na mulci, nozdrách a spárcích. Onemocnění způsobuje virus slintavky a kulhavky, patřící mezi RNA viry z čeledi Picornaviridae rodu Aphtovirus. Člověk onemocní velice zřídka. Pokud se vřed nehojí po několik týdnech, je nutné vyloučit karcinom (často je přítomna homolaterální lymfadenopatie). Recidivující afty může způsobit kariézní chrup nebo poškození stravou ořechy, šípková povidla, topinky (tab. 4.1). 4.6 Léčba Pokud se nepodaří prokázat příčinu, je léčba obvykle omezena na léčbu bolesti a redukci zánětu. V případě, že je prokázána příčina ulcerací, je nutné jí léčit. Nemocný se musí vyhýbat možným ústním traumatům (např. tvrdý zubní kartáček, topinky apod.), měl by vyloučit z potravy kyselé a dráždivé potraviny a nápoje. Proti bolesti ochraňují topická anestetika (lidokain) a protektivní bioadheziva. Hojení mohou uspíšit topické kortikosteroidy užívá se 1% triamcinolon dentální pasta (např. Kenalog in orabase ), kterými je defekt potírán několikrát denně. Stav mohou zlepšit i antimikrobiální ústní vody (např. Listerin mouthwash ) nebo 33

62 4 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Tab. 4.1 Afty diferenciální diagnostika infekce cévní okluze vaskulitidy kožní onemocnění sekundární herpes simplex (rekurující vředy) varicella infekční mononukleóza CMV HIV/AIDS (perzistující) TBC plísně leishmanióza syfilis syndrom ruka noha ústa slintavka a kulhavka (Foot and Mouth Disease, Aphtae epizooticae) Adamantiadesův-Behçetův syndrom, Wegenerova granulomatóza mikroskopická polyangiitida pemphigus vulgaris bulózní pemphigoid erythema exsudativum multiforme (Stevensův-Johnsonův syndrom) mukózní membranózní pemfigoid lichen planus dlaždicobuněčný karcinom histiocytóza reaktivní artritida (Reiterův syndrom) celiakie systémový lupus erythematodes cyklická neutropenie karcinom léky (NSA, betablokátory, alendronát, cytostatika, ASA) sodium lauryl sulfát [CH 3 (CH 2 ) 11 OSO 3 Na] = součást zubních past traumata ústní sliznice chlorhexidin. Dále lze užít k výplachům antibiotika (např. 100mg kapsle doxycyklinu rozpuštěná ve 10 ml vody 4krát denně k výplachům). Při těžké aftózní stomatitidě jsou týden systémově podávány kortikosteroidy (30 60 mg orálně aplikovaného prednisonu nebo prednisolonu). Byl užit i thalidomid mg denně po dobu dvou měsíců. Při refrakterních vředech byl zkoušen levamisol, kolchicin nebo pentoxyfilin. Při idiopatických střevních zánětech aftózní stomatitida často dobře odpoví na léčbu střeva. Refrakterní afózní stomatitida kompletně vymizí po biologické léčbě (anti-tnfα), ale zatím chybí kontrolované studie. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Základní použitá literatura 1. Durso, SC. Oral Manifestations of Disease. In: Longo, DL., Fauci, AS., Kasper, DL., Hauser, SL., Jameson, JL., Loscalzo, J. Harrison s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw-Hill Medical, 2012, p Lautenschlager, S. et al. Skin and External Appearance. In: Siengenthaler s Differential Diagnosis. Stuttgart : Thieme, 2007, p Lingen, MW. Head and neck. In: Kumar, V., Abbas, AK., Fausto, N., Aster, JC. (Eds.) Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 8 th ed., Philadelphia : Saunders Elsevier, 2010, p Mazánek, J. Přístup k pacientovi s orálními projevy nemocí trávicího traktu. In: Lukáš, K. (Ed.) Diferenciální diagnostika symptomatologie nemocí trávicího traktu. Praha : Triton, Trendy v medicíně, 2003, s Scully, C. Aphthous Ulceration. N. Engl. J. Med., 2006, 355, p Scully, C., Hodgson, T. Recurrent oral ulceration: aphthous-like ulcers in periodik syndromes. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod., 2008, 106, p TROST, LB., McDONNELL, JK. Important cutaneous manifestations of inflammatory bowel disease. Postgrad. Med. J., 2005, 81, p

63 5 Akromegalie Jana Mengerová 5.1 Definice a klasifikace Definice Akromegalie (acromegalia ae, f., ř. akros vrchní, ve špici, ř. megas-megalo velký) je onemocnění, které je způsobené nadměrnou produkcí růstového hormonu v dospělosti, kdy jsou již uzavřeny růstové štěrbiny, projevuje se zvětšováním akrálních částí těla, tedy uší, nadočnicových oblouků, nosu, brady, rukou, nohou a je přítomna organomegalie. 5.2 Patofyziologie Růstový hormon [growth hormone (GH)] je polypeptid secernovaný somatotropními buňkami předního laloku hypofýzy; jeho sekrece je ovlivňována z hypotalamu somatoliberinem a somatostatinem. Účinky tohoto hormonu jsou jak krátkodobé, tak dlouhodobé. Za jeho nadprodukci je takřka vždy zodpovědný tumor hypofýzy, obvykle adenom. Zcela výjimečně jsou to ektopické tumory produkující somatoliberin (gonadotropin-releasing hormone GHRH). Ke klinické manifestaci obvykle dochází tehdy, když tumor svou velikostí způsobuje lokální syndrom. Přesahují-li tumory svou velikostí 10 mm, mluví se o makroadenomech. U nich je závažným projevem porucha vizu, jejíž příčinou je poškození zrakových drah. Nakonec může dojít i k úplné slepotě. Tyto změny jsou bohužel již ireverzibilní a zůstavají i po odstranění příčiny. Růst tumoru může vést také k útlaku zbylé hypofyzární tkáně a způsobuje panhypopituitarizmus. Může dojít i k útlaku hypotalamu s příznaky hypotalamických onemocnění. 5.3 Výskyt Akromegalie je onemocnění, které řadíme mezi vzácná, její incidence se uvádí cca 4 případy na obyvatel za rok a prevalence je na 1 milion obyvatel. 5.4 Klinický obraz Působení somatotropního hormonu je komplexní a postihuje celý organizmus, plyne z toho tedy celá řada klinických projevů. Zpočátku se může objevit jen necharakteristická bolest hlavy, která je projevem lokálního syndromu, bolest může být velmi intenzivní a její paradoxní ústup může souviset s destrukcí selárního diafragmatu. Vlivem intrakraniální expanze tumoru, jakožto dalšího projevu lokálního syndromu, se mohou objevit i příznaky, které mohou být přítomny při onemocnění hypotalamu, tedy porucha regulace vegetativních funkcí (poruchy spánku, teploty, krevního tlaku a pulzu), metabolických funkcí (porucha regulace příjmu a výdeje tekutin a potravy). Bohužel pozdním příznakem, který je však už známkou pokročilého procesu, je porucha vizu z útlaku optického chiazmatu, která se manifestuje výpadky zorného pole bitemporální hemianopsií. Dalším klinickým projevem z vlastního biologického účinku hormonu je růst akrálních částí. V obličeji pozorujeme zvětšování nadočnicových oblouků, mandibuly, napřimování jejího úhlu doprovázené rozestupem zubů a zvýšenou tvorbou kazů, makroglosii s otisky zubů. K růstu prstů dochází apozicí kostní hmoty do šířky, ale na jejich celkovém zvětšení se podílí i prosáknutí měkkých tkání při přítomné retenci tekutin (aktivace RAAS jako další biologický účinek růstového hormonu). Postiženy jsou také klouby, ztrácejí svůj ušlechtilý tvar akromegalická artropatie, zvýrazňuje se hrudní kyfóza. Fyzikálním vyšetřením můžeme prokázat zvětšení srdce, kardiomegalii (akromegalická kardiopatie). Je přítomna hypertenze.

64 5 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika TIP Biologickým účinkem růstového hormonu je i vznik inzulinové rezistence a s tím související riziko vzniku poruchy glycidového metabolizmu ve smyslu poruchy glukózové tolerance nebo diabetes mellitus, objevuje se cca u 20 % postižených. Je přítomna hypertrofie potních a mazových žláz s jejich zvýšenou funkcí. Mohou se vyskytovat benigní kožní tumory (acanthosis nigricans). Lze pozorovat zvětšení štítné žlázy strumu. Je mírně vyšší riziko onemocnění kolorektálním karcinomem (tab. 5.1 a 5.2). Pro diagnózu je patognomonický vzestup koncentrace růstového hormonu v plazmě (norma u žen:1,5 3 ug/l, u mužů: 1 2 ug/l). Sekrece GH je epizodická, proto je při odběru nutné vyšetřit 3 vzorky odebírané nalačno v hodinovém intervalu. Pokud hodnoty nejsou jednoznačně patologické (jsou uváděny hodnoty ug/l) a pohybují se jen u hranice normy, bývá přítomna ztráta diurnálního rytmu (noční vzestup během spánku a ranní pokles) jako důležitý příznak. Pro diagnózu je také přínosný pgtt, kdy po zátěži standardním množstvím 75 g glukózy v roztoku je po 1. a 2. hodině zjišťována koncentrace GH v plazmě. U zdravého jedince hodnota koncentrace GH klesá pod 0,4 ug/l a u nemocného pacienta nedochází k této supresi. Pro diagnózu je rovněž prospěšné stanovení sérové koncentrace IGF-I (Inzulin-like growth factor I, somatomedin C), jehož hodnoty jsou závislé na pohlaví a věku, ale jeho hodnoty jsou během dne stabilní. U nemocných se často vyskytuje porucha glycidového metabolizmu, až u 20 % pacientů je přítomen diabetes mellitus. V laboratorních výsledcích je také přítomen vzestup ALP, vyšší fosfatemie i fosfaturie a také vzestup osteokalcinu jako projev kostní remodelace. Ze zobrazovacích metod indikujeme MR k průkazu přítomnosti adenomu v hypofýze. Dále vyšetřujeme oční perimetr a při progresi adenomu, kdy je nebezpečí vzniku hypopituitarizmu, je nutnou součástí komplexní vyšetření ve složce tyreoidální, gonadální a adrenální. Poslední je z hlediska přežití pacienta nejzávažnější, ale v klinických projevech se manifestuje jako poslední. Dg. 5.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Diferenciální diagnóza U akromegalie je zcela převažující sporadický výskyt, který je třeba odlišit od výskytu v rámci známých genetických syndromů, konkrétně MEN-I, kdy se u pacienta objevují další ze složek syndromu, nebo syndrom McCuneův-Albrightův, pokud neprokážeme selární ani extraselární přítomnost tumoru. U dětí je třeba odlišit jiné příčiny zrychleného růstu, dále akromegaloidní habitus, který je nutné odlišit i u dospělých, kdy neprokazujeme laboratorně zvýšenou hladinu růstového hormonu. Nedílnou součástí diferenciální diagnostiky akromegalie je diferenciální diagnostika jejích příčin, tedy zda se jedná o adenom či karcinom adenohypofýzy, či pochází nadprodukce GH z jiného nádoru, jako například z nádorů buněk Langerhansenových ostrůvků nebo v rámci lymfomů, či zda se jedná o nadprodukci somatoliberinu při tumoru hypotalamu nebo jeho ektopickou tvorbu u malobuněčného karcinomu plic, bronchiálního karcinoidu, medulárního karcinomu štítné žlázy, tumorů buněk z Langerhansenových ostrůvku, adenomu kůry nadledvin, či feochromocytomu. Tab. 5.1 Projevy z expanze tumoru hypofýzy z útlaku tractus opticus z útlaku sinus cavernosus z útlaku centrálních struktur z útlaku hypotalamu z útlaku frontálního laloku z útlaku temporálního laloku horní kvadrantové nebo bitemporální defekty zorného pole, skotomy, bitemporální hemianopsie, slepota ptóza víčka, diplopie, oftalmoplegie, poruchy čití v obličeji cefalgie, hydrocefalus, psychózy, demence poruchy termoregulace, příjmu tekutin, pocitu žízně, poruchy příjmu potravy, diabetes insipidus, poruchy spánku, poruchy chování, poruchy vegetativního nervového systému poruchy osobnosti, poruchy čichu temporální epilepsie 36

65 Akromegalie 5 Tab. 5.2 Projevy z hypersekrece růstového hormonu zvětšení akrálních partií projevy muskuloskeletální postižení kůže a podkoží projevy kardiovaskulární projevy gastrointestinální projevy metabolické nadočnicové oblouky uši nos čelisti jazyk ruce a nohy poruchy artikulace kloubů předčasný rozvoj artrózy artralgie kyfoskolióza proximální myopatie svalová slabost ztluštění kůže, zmnožení podkožního vaziva hypertrofie mazových žlaz, zvýšená seborea hypertrofie potních žlaz, zvýšené pocení benigní kožní tumory acanthosis nigricans cutis verticis gyrata hypertrichóza, hirsutizmus arteriální hypertenze hypertrofie a fibróza myokardu kardiomyopatie poruchy srdečního rytmu a vedení dysfunkce levé komory srdeční předčasný rozvoj aterosklerózy a ischemické choroby srdeční makroglosie hepatosplenomegalie cholecystopatie (litiáza, polypy) polypy tlustého střeva (adenomatózní) kolorektální karcinom inzulinová rezistence porucha glukózové tolerance, diabetes mellitus hypercholesterolemie hyperfosfatemie hyperkalciurie L 5.6 Léčba V současné době je metodou první volby operační řešení, neurochirurgické odstranění nádoru. Pokud tato terapie není úspěšná, přistupujeme k léčbě zářením (stereotaktická radioterapie) nebo k farmakologické terapii, kdy za účinnou je považována terapie superaktivními analogy somatostatinu s prodlouženým účinkem, jako je lanreotid a octreotid. Tyto preparáty jsou schopné výrazně snížit hormonální aktivitu, dokonce vést i k její normalizaci a u některých pacientů vedou i k podstatnému zmenšení nádorové masy. U části pacientů, kteří na tuto léčbu dostatečně nezareagují, lze použít v kombinační terapii pegvisomant, což je antagonista růstového hormonu. Základní použitá literatura 1. KRŠEK, M. Endokrinologie. In: ČEŠKA, R. (Ed.) Interna. 1. vyd., Praha : Triton, 2010, s STÁRKA, L. a kol. Aktuální endokrinologie. Praha : Maxdorf, 1999, s STÁRKA, L. Endokrinologie. Praha : Maxdorf, s Akromegalie a gigantismus. on line: cit , dostupné z: 37

66 6 Akrotizmus Miroslav Kocík 6.1 Definice a klasifikace Definice Akrotizmus je ztráta hmatatelnosti rozepětí stěny cév(y), které je vyvolané postupující tlakovou vlnou vzniklou vypuzením tepového objemu do elastické trubice Klasifikace a) Dle patofyziologie Základními předpoklady pro detekci tepu jsou přítomnost pulzatilního zdroje (1) toku (2) krve (3) elastickou (4) trubicí cévou (5). Z tohoto pohledu lze ztrátu pulzu rozdělit do šesti základních patofyziologických kategorií: 1. ztráta cévy: a) vrozená (např. vzácně se vyskytující jednostranná aplazie vnitřní karotidy), b) získaná [posttraumatická, iatrogenní po odběru (a. radialis k cévním rekonstrukcím)], 2. ztráta toku: a) z centrálních příčin srdeční zástava, b) z místních příčin obstrukce či těsná stenóza (proximálně od místa zjišťování přítomnosti tepu): embolizace, trombóza, aterosklerotický plát, zánět stěny cévy (systémová onemocnění, Takayasuova arteriitida, Buergerova choroba), direkce, kombinace změn výše uvedených, 3. ztráta pulzatilního charakteru zdroje toku nepulzatilní náhrady oběhu, 4. pokles tepového objemu (těžká hypovolemie), 5. změna kvality cévní stěny těžká ztráta poddajnosti cévní stěny, 6. kombinace výše uvedených změn. b) Dle rozsahu lze ztrátu tepu dělit na: generalizovanou pulzace nejsou hmatné nikde, lokalizovanou pulzace není hmatná pouze v některé lokalizaci. c) Dle časového vzniku ztráty tepu: akutní (např. zástava oběhu, embolizace do tepen dolní končetiny), chronická (např. uzávěr femorální tepny postupně vzniklý aterosklerotickým procesem). 6.2 Patofyziologie Vypuzením tepového objemu srdcem v průběhu systoly do elastické trubice tepny dochází ke vzniku tlakové vlny ve stěně cévy, která se dále šíří stěnami elastických tepen do periferie a odtud po odrazu zpět. Hlavním významem vzniku a šíření této tlakové vlny je převedení pulzatilního toku krve na tok kontinuální. Velikost tepu je závislá na pulzovém krevním tlaku a vlastnostech cévy. Pulzový krevní tlak (vypočitatelný jako rozdíl mezi systolickým a diastolickým krevním tlakem) je přímo úměrně závislý na tepovém objemu, tuhosti cévní stěny a nepřímo je závislý na periferní cévní rezistenci. 6.3 Výskyt Žádná data týkající se prevalence/incidence ztráty pulzu nejsou v literatuře dostupná, nicméně výskyt ztráty pulzu je jistě velmi vysoký (úmrtí, obstrukční cévní onemocnění, ateroskleróza, šokové stavy, mimotělní oběhy, používání nepulzatilních náhrad oběhu) a u každého

67 Akrotizmus 6 Dg. jedince bude ztráta pulzu diagnostikována nepochybně minimálně jednou. 6.4 Klinický obraz Klinický obraz ztráty pulzu je závislý především na skutečnosti, zda je ztráta pulzu spojena s tkáňovou hypoperfuzí/aperfuzí či nikoliv. Generalizovaná ztráta pulzu způsobená selháním zdroje krevního toku (srdce, mechanické srdeční podpory) je spojena s obrazem zástavy oběhu a povede, nebude-li příčina ihned odstraněna, ke smrti jedince. Generalizovaná ztráta pulzu způsobená selháním pulzatilního zdroje krevního toku nahrazená nepulzatilní náhradou oběhu naopak není spojena s tkáňovou hypoperfuzí/aperfuzí a jediným nálezem je nemožnost detekce tepu. V případě lokalizované ztráty pulzu závisí na rychlosti ztráty krevního průtoku a schopnostech kolaterálního řečiště kompenzace prokrvení tkání. Akutní lokalizovaná ztráta tepu, která většinou není spojena s možností kolaterálního průtoku, je doprovázena ischemií tkání v zásobovacím teritoriu postižené tepny a symptomatologie vyplývá z dotčených tkání/ orgánů (mozková příhoda při uzávěru karotidy, ischemie končetin při uzávěru tepen končetiny). Chronická lokalizovaná ztráta tepu může být, ale nemusí, doprovázena symptomy z ischemie tkání v zásobovacím teritoriu dotčené tepny v závislosti na rozsahu/ schopnostech kolaterálního řečiště. 6.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Jak již vyplývá z výše uvedeného textu, nález generalizované/lokální ztráty tepu je třeba hodnotit v kontextu se známkami přítomnosti hypoperfuze/ischemie tkání v zásobovacích oblastech cév bez detekovatelného tepu. TIP Diagnostika ztráty tepu je značným způsobem závislá na zkušenostech a schopnostech vyšetřujícího a v případech některých cév může být pro nezkušeného vyšetřujícího vpravdě obtížná (a. poplitea, a. axillaris). L V žádném případě však nejistota v diagnostice ztráty tepu nesmí v urgentních stavech vést k prodlení v zahájení léčebných úkonů (viz diagnostika zástavy oběhu a zahájení kardiopulmonální resuscitace) Diferenciální diagnóza Generalizovaná ztráta tepu spojená s bezvědomím je jednou ze známek (náhlé) smrti. V této souvislosti je třeba zdůraznit, že dle stávajících, platných doporučení pro kardiopulmonální resuscitaci (z roku 2012) představuje u dospělých již bezvědomí spojené s bezdeším indikaci k zahájení neodkladných oživovacích pokusů a v této souvislosti není požadováno potvrzení ztráty tepu. Akutní lokalizovaná ztráta tepu je většinou doprovázena: 1. místními známkami hypoperfuze a ischemie tkání, tam kde je lze při objektivním vyšetření posoudit (lividita, cyanóza, ztráta kapilárního návratu, chlad), 2. ztrátou funkce postižených tkání [porucha citlivosti (končetiny), porucha hybnosti (končetiny), neurologická symptomatologie/bezvědomí v případě postižení mozku (v případě akutního uzávěru a. carotis trombem/embolem či disekcí, disekce aorty)]. Chronická lokalizovaná ztráta tepu může být v závislosti na kapacitě kolaterálního řečiště doprovázena: bledostí, periferní cyanózou (končetiny), ztrátou kožních adnex (končetiny), poruchami kožních adnex (nehty), defekty kožního krytu (končetiny), bolestivostí námahovou (klaudikace) či klidovou (končetiny), poruchami čití (končetiny), neurologickou symptomatologií (mozek). 6.6 Léčba Léčba ztráty pulzu (je-li indikována) je jednak léčbou základního onemocnění, které vedlo ke ztrátě pulzu [zástava oběhu (kardio-pulmo-cerebrální resuscitace), zánětlivá onemocnění cév (imunosupresivní léčba), ateroskleróza (antiagregační léčba, léčba statiny, rehabilitace)] a současně v indikovaných případech léčbou reperfuzní [chirurgická (trombektomie, embolektomie, cévní plastiky, cévní rekonstrukce-bypassy, chirurgické ošetření direkce aorty), katetrizační (intravaskulární intervence, intravaskulární trombolytická léčba), farmakologická (antikoagulační) či kombinace]. V podrob- 39

68 6 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika nostech jednotlivých léčebných modalit odkazujeme zvídavého čtenáře na příslušné monografie věnující se jednotlivým onemocněním a metodám. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Základní použitá literatura 1. Ganong, WF. Přehled lékařské fyziologie. Jihlava : H&H, Nolan, JR., Soar, J., Zideman, DA. et al. European Resuscitation Counsil Guidelines for Resuscitation Resuscitation, 2010, 81, p Silbernagl, S., Despopoulos, A. Atlas fyziologie člověka. Praha : Grada Publishing,

69 7 Alkalóza Petr Bušek 7.1 Definice a klasifikace Definice Alkalóza je označením pro procesy, které vedou ke ztrátám kyselin nebo hromadění bazických látek v organizmu. Podobně jako při acidóze se o přítomnosti této poruchy nejlépe přesvědčíme stanovením parametrů acidobazické rovnováhy v arteriální krvi. Alkalóza se většinou projeví vzestupem ph arteriální krve nad 7,45 (tzn. dochází k alkalemii) Klasifikace a) Podle patofyziologického mechanizmu vedoucímu k alkalóze je nejčastější rozdělení: respirační alkalóza způsobená zvýšeným odstraňováním CO 2 z organizmu, což vede k hypokapnii, metabolická alkalóza projeví se obvykle primárně zvýšenou koncentrací bikarbonátu, příčinou jsou ztráty kyselin či nadměrný přívod bikarbonátu. b) Dle délky trvání a přítomnosti kompenzační reakce dělíme alkalózu na: akutní, chronickou (kompenzovanou), může se vyskytovat samostatně, nebo v rámci kombinovaných poruch acidobazické rovnováhy (viz kapitola 1 Acidóza). 7.2 Patofyziologie Základní informace o regulaci acidobazické rovnováhy: viz kapitola 1 Acidóza. Respirační alkalóza je způsobena alveolární hyperventilací se zvýšeným odstraňováním CO 2. Hypokapnie trvající déle než 2 6 hodin je postupně kompenzována sníženým vylučováním vodíkových kationtů močí (pokles sekrece NH 4+, titrovatelných kyselin, reabsorpce HCO 3 ), což se projeví snížením koncentrace bikarbonátu v séru. Z hlediska vzniku metabolické alkalózy je důležité poznamenat, že ledviny mají za normálních okolností velkou kapacitu vylučovat bikarbonát. Přetrvávání alkalózy je tedy známkou, že této schopnosti není využíváno a dochází ke zvýšené resorpci bikarbonátu v ledvinách navzdory jeho nadbytku v organizmu. Nejčastěji se tak děje v důsledku současné ztráty tekutin, chloridových či draselných iontů, důsledkem čehož dochází v ledvinách ke zvýšené sekreci vodíkových kationtů v distálních tubulech. Typickým stavem vedoucím k těmto změnám je protrahované zvracení: zpočátku je do moči filtrováno velké množství bikarbonátu, který nejsou ledviny schopné dostatečně resorbovat. Do sběrných tubulů se v důsledku toho dostává nadbytek NaHCO 3, sodný kationt je jen zčásti resorbován výměnou za draselný (tyto ztráty draslíku do moči jsou hlavní příčinou hypokalemie u zvracení!). Moč v této časné fázi obsahuje velké množství sodných a draselných iontů a je spíše alkaličtější (ph nad 6,5) v důsledku přítomnosti bikarbonátu. V průběhu 3 4 dní narůstá schopnost ledvin filtrovaný bikarbonát resorbovat (v souvislosti s poklesem cirkulujícího objemu a chloridů) a klesá koncentrace vylučovaných sodných a draselných iontů a paradoxně též ph moči (pod 5,5), navzdory přítomné alkalóze. Stav se upraví po suplementaci NaCl či KCl. Druhým mechanizmem vedoucím ke zvýšené resorpci bikarbonátu v ledvině je hyperaldosteronizmus v důsledku autonomní produkce aldosteronu, který je provázený hypokalemií. Vztah metabolizmu draslíku je úzce spjat s metabolickou alkalózou: alkalemie zapříčiňuje hypokalemii (přesunem draslíku do buněk výměnou na vodíkové kationty), zároveň hypokalemie

70 7 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika několika mechanizmy v ledvinách vede ke zvýšené sekreci vodíkových kationtů do moči, zvýšené resorpci bikarbonátu a tím k alkalóze. Alkalózu vyvolává též pokles koncentrace záporně nabitých bílkovin (především albuminu), který je v zájmu zachování elektroneutrality plazmy provázen vzestupem bikarbonátu. Tento mechanizmus je zodpovědný za alkalózu pozorovanou u hypoalbuminemických pacientů v intenzivní péči a u pacientů s poruchou jaterních funkcí (zde se spolupodílí porucha detoxikace amonných iontů). Metabolická alkalóza je kompenzována sníženou ventilací, která vede k vzestupu PaCO 2 (kompenzační rovnice a nomogram viz tabulka 1.2 a obrázek 1.2 v kapitole Acidóza). Rozvoj kompenzační hyperkapnie je u zdravých jedinců značně limitován současně vznikající hypoxemií, která vede k aktivaci dechového centra. U nemocných s poruchami ventilace však může i mírná alkalemie představovat překážku odpojení od umělé plicní ventilace v důsledku ohrožení pacienta hyperkapnií a hypoxemií. Alkalóza vedoucí k alkalemii má za následek konstrikci arteriol, což se může projevit sníženým průtokem koronárním řečištěm a centrálním nervovým systémem (CNS). Průtok CNS klesá lineárně cca o 2 % při poklesu PaCO 2 o 1 mm Hg (0,133 kpa). Tímto mechanizmem jsou vysvětlitelné neurologické symptomy provázející hyperventilaci. Dále klesá práh pro srdeční dysrytmie. Afinita hemoglobinu ke kyslíku se zvyšuje, kyslík je obtížněji uvolňován do tkání, je stimulována anaerobní glykolýza s rozvojem laktátové acidózy. Dochází ke zvýšené vazbě kalciových iontů na záporně nabité bílkoviny a tím k poklesu koncentrace ionizovaného kalcia, vzniká distribuční hypokalemie a hypofosfatemie (přesun draselných a fosforečných iontů do buněk, výrazněji je to u metabolické alkalózy). 7.3 Výskyt Alkalóza může provázet řadu stavů (tab. 7.1). Nejčastější příčinou je protrahované zvracení, hypovolemie, užívání diuretik a hypokalemie. 7.4 Klinický obraz Klinický obraz je do značné míry dán stavem vyvolávajícím poruchu acidobazické rovnováhy Respirační alkalóza Akutní respirační alkalóza může způsobit závratě, zmatenost, palpitace, parestezie (typicky cirkumorálně Dg. a v konečcích prstů), křeče, synkopu. Neurologická symptomatologie včetně bolesti hlavy souvisí se sníženým průtokem CNS. Chronická respirační alkalóza je často asymptomatická. Objektivně je patrná hyperpnoe či tachypnoe, mohou být přítomny karpopedální spazmy Metabolická alkalóza Metabolická alkalóza se může projevovat známkami hypokalcemie, bolestmi hlavy, letargií, mohou se objevit křeče, snáze dochází k manifestaci anginózních obtíží a srdečních arytmií. Současně přítomná hypokalemie může vést ke svalové slabosti. 7.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Diagnóza je stanovena na základě vyšetření krevních plynů a mineralogramu, vhodné je dále stanovení sérového albuminu (hypoalbuminemická alkalóza), posouzení jaterních funkcí a funkce ledvin. V nejasných případech pomůže stanovení koncentrace minerálů v moči (viz dále). Dále viz též kapitola 1 Acidóza Diferenciální diagnóza Anamnesticky důležité údaje pro určení příčiny alkalózy jsou zvracení (i samonavozené!) či odsávání žaludeční šťávy nazogastrickou sondou a léčba diuretiky. Ve fyzikálním nálezu se zaměřujeme na posouzení volemie (pozor však na snížení efektivního cirkulujícího volumu při přesunu tekutin do třetího prostoru), v případě podezření na samonavozované zvracení pátráme po drobných poraněních na dorzu prstů a rukou, erozích zubů a hypertrofii příušních slinných žláz. Dechová frekvence a dechový objem jsou vodítkem k rozpoznání respirační alkalózy Respirační alkalóza Akutní respirační alkalóza může být vyvolána hypoxemií (z jakékoli příčiny), úzkostí, bolestí, septickým stavem, infekcí CNS, iktem, onemocněními plic (pneumonie), je typická pro intoxikaci salicyláty. 42

71 Alkalóza 7 Tab. 7.1 Alkalóza typ alkalózy mechanizmus možný vyvolávající stav respirační alkalóza centrální stimulace dýchání bolest, úzkost, horečka, cerebrovaskulární onemocnění, meningitida, nádory CNS, trauma hypoxemie, hypoxie tkání pneumonie, plicní edém, plicní embolie, závažná anémie, výšková nemoc léky a hormony těhotenství, progesteron, salicyláty, teofylin, katecholaminy různé sepse, jaterní selhání, mechanická hyperventilace metabolická alkalóza ztráty kyselin v trávicím traktu * zvracení, odsávání žaludečního obsahu sondou, vilózní adenom, nadužívání laxativ (alkalóza zřejmě jako následek hypokalemie) ztráty kyselin ledvinami primární i sekundární hyperaldosteronizmus ** (volumodeplece, srdeční selhání, jaterní cirhóza s ascitem, nefrotický syndrom, stenóza a. renalis, nadprodukce reninu tumorem), látky inhibující inaktivaci kortizolu na méně aktivní metabolity ** (glycyrrhizin, např. ve skořici, žvýkacím tabáku) Bartterův **a Gitelmanův ** syndrom (vzácné vrozené inaktivující mutace iontových transportérů v ledviných tubulech), kličková a thiazidová diuretika * **, hypokalemie a hypomagnezemie **, podání anionických látek jako penicilin, ticarcilin (zvýší vylučování K + a H + ) nadbytek bikarbonátu osthyperkapnicky * (přetrvávající ledvinná kompenzace při rychlé úpravě chronické respirační acidózy), po korekci acidózy způsobené organickými kyselinami (laktát, ketolátky), exogenní bikarbonát ** (milk-alkali syndrom při chronickém užívání bikarbonátu vápenatého), aplikace krevních derivátů s citrátem sodným Zdroj: volně dle Donose, TD. jr. Acidosis and alkalosis. In: BRAUNWALD, E. (Ed.) Harrison s principles of internal medicine. 15 th ed., New York : McGraw-Hill, 2001, p Legenda: * metabolická alkalóza korigovatelná substitucí Cl, koncentrace Cl v moči pod 20 mmol/l ** metabolická alkalóza nekorigovatelná substitucí Cl, koncentrace Cl v moči nad 20 mmol/l Příklad hodnot vyšetření krevních plynů, které poukazují na přítomnost akutní respirační alkalózy: ph 7,5, PaCO 2 3,9 kpa, HCO 3 22 mmol/l. ph je alkalické, což je vysvětlitelné sníženým parciálním tlakem CO 2. Hodnota bikarbonátu je v normě, tj. nestačila se uplatnit ledvinná kompenzace (snížení tabulární exkrece vodíkových kationtů a v důsledku toho pokles sérového bikarbonátu). TIP Chronická hypokapnie se vyskytuje např. v těhotenství, u jaterního selhání, intersticiálních plicních procesů, výškové nemoci. Z hlediska dalšího postupu je důležité rozlišit nezávažné příčiny (úzkost) od závažných (vždy zvážit možnost plicní embolie!) a u hyperventilujícího pacienta diferenciálně diagnosticky odlišit kompenzatorní hyperpnoi u metabolické acidózy (Kussmaulovo dýchání). 43

72 7 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Metabolická alkalóza Příkladem by mohly být následující hodnoty vyšetření krevních plynů: ph 7,5, PaCO 2 6,4 kpa, HCO 3 36 mmol/l. ph je alkalické, zvýšená hladina bikarbonátu je tedy primární poruchou, je přítomná respirační kompenzace. Z hlediska příčiny je možné metabolickou alkalózu rozdělit na příčiny spojené s: 1 poklesem extracelulární tekutiny či posthyperkapnickou alkalózu, pro které je typická snížená koncentrace chloridů v moči, 2. normálním či zvýšeným objemem extracelulární tekutiny či nedávné užívání diuretik, pro které je typická normální či zvýšená koncentrace chloridů v moči (viz tab. 7.1). Alkalóza provázející užití diuretik je vyvolána několika mechanizmy: podílí se na ní sekundární hyperaldosteronizmus, deplece Cl a K + a kontrakční alkalóza (snížení objemu tekutiny s relativně konstantním množstvím bikarbonátu). V delším odstupu od užití diuretik jsou chloridy v moči nízké, u trvajícího užívání naopak vysoké. Samotné anamnestické údaje často poukazují na příčinu alkalózy. V případech, kdy není patrná jednoznačná příčina, se nejčastěji jedná o utajované zvracení či užívání diuretik, nebo nadbytek mineralokortikoidů. V některých případech je v rámci diferenciální diagnózy alkalózy přínosné vyšetření minerálů v moči (tab. 7.2). Koncentrace sodného kationtu v moči pod 25 mmol/l značí volumodepleci, naopak koncentrace nad 40 mmol/l svědčí pro euvolemii (za předpokladu, že nejsou užívána diuretika!). Odhad volemie na základě koncentrace sodného kationtu v moči může být však u alkalózy problematický, neboť ke sníženému vylučování sodného kationtu nemusí dojít (tab. 7.2). Při relativně vysoké koncentraci sodného kationtu a ph moči nad 7,0 je vhodnější stanovení koncentrace chloridových aniontů: koncentrace Cl v moči pod 25 mmol/l značí volumodepleci, při koncentraci nad 40 mmol/l je volumodeplece nepravděpodobná. Při normálních renálních funkcích nás dále koncentrace Cl pod 20 mmol/l informuje, že alkalóza se upraví po podání infuzních roztoků s chloridovým aniontem. Stanovení odpadu K + v moči a přítomnost či chybění hypertenze je užitečné při určení příčiny alkalózy neodpovídající na podání Cl (viz tab. 7.1). Posouzení adekvátnosti kompenzační odpovědi (viz kapitola 1 Acidóza, tab. 1.3, obr. 1.2) nás informuje o možné přítomnosti další primární acidobazické poruchy, alternativně lze využít nomogramu. Při kompenzaci metabolické alkalózy nedochází většinou k vzestup PaCO 2 nad cca 55 mm Hg (7,3 8 kpa). PaCO 2 nad tuto hodnotu zpravidla značí současnou přítomnost respirační acidózy Smíšené poruchy acidobazické rovnováhy viz kapitola 1 Acidóza 7.6 Léčba Samotná respirační alkalóza nepředstavuje závažnější ohrožení, není nutná úprava ph, léčba se řídí vyvolávající příčinou. V případě hyperventilace vyvolané Tab. 7.2 Interpretace vyšetření koncentrace minerálů v moči v diferenciální diagnostice příčin alkalózy U Na + U Cl denní odpady K + (v mmol) < 25 mmol/l = volumodeplece > 40 mmol/l = euvolemie < 25 mmol/l = volumodeplece < 20 mmol/l při normálních renálních funkcích = alkalóza korigovatelná podáním Cl > 40 mmol/l = euvolemie < 30 mmol/den = hypokalemie, nadužívání laxativ > 30 mmol/den v nepřítomnosti hypertenze diuretika, Bartterův, Gitelmanův syndrom v přítomnosti hypertenze suspektní hyperaldosteronizmus, renovaskulární onemocnění poznámka V důsledku vylučování bikarbonátu sodného u metabolické alkalózy může docházet ke ztrátám Na + navzdory hypovolemii. Vhodnější k posouzení volemie v případě alkalického ph moči (> 6,5 7) a vysoké koncentrace Na + v moči. Zvýšená exkrece Cl nezávisle na volemii při užití diuretik, kalemii < 2 mmol/l. Pozor! V případě draselných iontů se jedná o denní odpady, tedy nikoli o koncentraci v moči. 44

73 Alkalóza 7 úzkostí (hyperventilační syndrom) je základním přístupem snaha o uklidnění pacienta s normalizací ventilace, pokud se toto nedaří, lze podat krátkodobě působící benzodiazepin, např. alprazolam 0,25 0,5 ev. 1 mg p.o. Projevy akutní respirační alkalózy lze potlačit opětovným vdechováním vydechovaného vzduchu, který obsahuje vyšší koncentraci CO 2 (pacienta necháme dýchat do igelitového, či lépe papírového sáčku), je vhodná současná monitorace saturace O 2, abychom předešli vzniku hypoxie. Posledně uváděný postup je však některými autory odmítán jako neúčinný a především u pacientů s kardiovaskulárním onemocněním je potenciálně nebezpečný. V případě metabolické alkalózy je příčinou přetrvávající alkalózy neschopnost ledvin vyloučit nadbytečný bikarbonát, nejčastěji v důsledku poklesu efektivního cirkulujícího objemu. Pokud je tento pokles dán skutečnými ztrátami (zvracení, diuretická terapie, vilózní adenom), je terapie založena na podání fyziologického roztoku. Bikarbonát se vyloučí močí ve formě sodné soli, dostatek chloridových iontů ve sběrných tubulech navíc umožní sekreci bikarbonátu pomocí výměníku Cl HCO 3. Úpravu stavu lze monitorovat stanovením ph moči, které by mělo stoupnout nad 7,0. Při pokračujícím zvracení či odsávání žaludečního obsahu nazogastrickou sondou je dále vhodné potlačit žaludeční sekreci např. inhibitory protonové pumpy. U stavů, které jsou provázeny hypokalemií, je důležité podání KCl. Podané draselné ionty vedou přestupem do buněk k vyplavení vodíkových kationtů do extracelulárního prostoru a tím k vypufrování bikarbonátu. Druhým důležitým faktorem je ovlivnění činnosti ledvin: vstupem draselných iontů do tabulárních buněk dojde k vzestupu intracelulárního ph a tím k poklesu vodíkových kationtů do moči, dále je v distálnějších částech omezena stimulace H-K-ATPasy, která při hypokalemii resorbovala draselné ionty za cenu sekrece vodíkových kationtů do moči. U edematózních stavů (jaterní cirhóza, srdeční selhání) je podání fyziologického roztoku kontraindikováno. K úpravě alkalózy může dojít po substituci KCl, po normalizaci kalemie lze při přetrvávání stavu podat acetazolamid (Diluran tbl. 250mg 12 x denně). Jeho podání může u pacientů s chronickou respirační acidózou vést k malému a klinicky nevýznamnému vzestupu PaCO 2. Úprava přítomné metabolické alkalózy (nejčastěji navozené diuretiky) je však důležitá, neboť odstraňuje kompenzačně navozenou hypoventilaci. Pokud je léčba acetazolamidem nedostatečná, lze v některých výjimečných případech použít isotonický (150 mmol/l) roztok kyseliny chlorovodíkové. Podává se do centrálního řečiště (ph 150 mmol/l roztoku HCl je pod 1!), periferní podání je možné, pokud se použije roztok pufrovaný roztokem aminokyselin a současně se podá tuková emulze. Orientační výpočet potřebného množství odpovídá nadbytku bikarbonátu v organizmu (distribuční objem je přibližně 50 % ideální hmotnosti pacienta) a je analogický výpočtu při aplikaci bikarbonátu u metabolické acidózy: Nadbytek bikarbonátu v mmol/l = 0,5 x hmotnost pacienta v kg x [(HCO 3 ) 24]. Základní použitá literatura 1. Donose, TD. jr. Acidosis and alkalosis. In: BRAUNWALD, E. (Ed.) Harrison s principles of internal medicine. 15 th ed., New York : McGraw-Hill, 2001, p Jabor, A. a kol. Vnitřní prostředí. Praha : Grada Publishing, Urine electrolytes in diagnosis of metabolit alkalosis Causes of metabolic alkalosis Hyperventilation syndrome Pathogenesis of metabolic alkalosis Simple and mixed acid-base disorders Treatment of metabolit alkalosis 4. endocrine_and_metabolic_disorders/acid-base_regulation_and_disorders/acid-base_regulation.html 5. Příklady převzaty a upraveny dle: HABER, RJ. A Practical Approach to Acid-Base Disorders. West. J. Med., 1991, 155, p

74 8 Alopecie Jana Šmalcová 8.1 Definice a klasifikace Definice Alopecie (alopecia, ae, f., ř. alopex liška) je stav sníženého výskytu ochlupení a vlasů v místech, kde se běžně vyskytují; též pleš, plešatost, holohlavost. Effluvium (effluvium, i, n. výtok, ustí) (synonymum defluvium) effluvium capillarum zvýšené vypadávání vlasů. Trichotillománie (trichotillomania, ae, f. trix-trichos vlas, ř. tillo vytrhávám, ř. mania vášeň) je intenzivní puzení k vytrhávání vlastních vlasů Klasifikace a) Dle objektivního nálezu: alopecie difuzní: androgenní alopecie, anagenní effluvium, akutní telogenní effluvium, chronická difuzní alopecie, difuzní forma alopecia areata, alopecie ložisková: alopecia areata, trichotillománie, jizvící alopecie, syfilitická alopecie. b) Dle příčiny: vrozená (congenita), získaná (acquisita): symptomatica symptomatická, provázející různá onemocnění, prematura předčasná, senilis stařecká. c) Dle trvání: dočasná, trvalá. d) Dle rozsahu: lokální, ložisková (lokalizovaná). 8.2 Patofyziologie Již během narození člověka je založeno cca 5 milionů vlasových folikulů a během života se jejich počet již nezvyšuje. Denně vypadává průměrně asi 100 vlasů. Růst vlasů, barva, délka i tvar jsou mezi jednotlivci velmi variabilní i přesto, že není zásadní rozdíl mezi založenými folikuly v embryonálním období u obou pohlaví. Vlasy vyrůstají z vlasových folikulů ve škáře obklopené kličkami kapilár. Jsou 3 fáze životního cyklu vlasu: 1. anagen růstová fáze vlasu trvající 2 6 let, období aktivního růstu, je charakteristické proliferací a diferenciací buněk, 2. katagen přechodná fáze trvající několik dnů, období změn a přestavby, začíná v plně vyvinutém anagenním folikulu poklesem mitotické aktivity keratinocytů v bulbu, 3. telogen klidová fáze před obnovením růstu trvající 2 4 měsíce, vlas vypadne na konci telogenu. Vlasový cyklus je u člověka asynchronní, převládá lokální kontrola mechanizmů, vedle sebe tedy existují současně vlasy různého růstového stadia. Příčiny vypadávání vlasů jsou velmi různorodé. V případě nejčastějšího typu alopecie androgenní alopecie hraje významnou roli polygenní dědičnost, věk a hormonální vlivy, tedy přítomnost androgenů. Metabolicky účinný volný testosteron je 5-α reduktázou měněn na účinnější dihydrotestosteron (DHT). 5-α re-

75 Alopecie 8 duktáza je lokalizována ve vlasových folikulech a v mazových žlázách kštice a její aktivita je u mužů v oblasti frontoparietální mnohonásobně vyšší než u žen. DHT vázaný na specifický bílkovinný receptor vstupuje do jádra buňky, váže se na DNA, a tím dochází k ovlivnění dynamiky vlasového folikulu. Anagenní fáze se v každém dalším cyklu vlasového folikulu zkracuje, vlasy vyrůstají kratší a tenčí. Tento stav folikulu se nazývá regresivní metamorfóza. U získaných onemocnění vlasů je nejčastější příčinou vypadávání vlasů androgenetická alopecie, kde hrají velkou roli genetická dispozice a androgeny, a kterou tudíž nacházíme ve velké převaze u mužů. V případě anagenní alopecie dochází k akutnímu poškození vlasového folikulu během jeho aktivního růstu (v anagenní fázi) v důsledku toxického působení některých látek a nebo vlivem závažných chorob. K poškození vlasového folikulu dochází v důsledku infekčních onemocnění, např. syfilis, kdy je folikul poškozován jednak přímým toxickým efektem, a jednak probíhající zánětlivou reakcí na přítomnost treponemových antigenů. Anagenní effluvium se objevuje nejčastěji v souvislosti s aplikací cytostatik, interferonu nebo vysokých dávek vitaminu A a dále v souvislosti s jinými závažnými chorobami, např. systémovými chorobami, závažnými infekcemi nebo u rychle progredujících tumorů. Tinea capitis je mykotickou infekcí vyvolanou dermatofyty rodu Trichophyton nebo Microsporum, obvykle se přenáší z člověka na člověka nebo společně užívanými předměty. Příčinou akutní telogenní alopecie je porucha regulačních mechanizmů aktivity vlasového folikulu se zkrácením telogenní fáze a následným zvýšením telogenního výpadu. Ztráta vlasů může být i důsledkem psychické poruchy (např. trichotillománie), kdy si pacient nejen vlasy, ale i řasy a obočí vytrhává sám. V případě alopecia areata hrají roli současně autoimunitní mechanizmy, multifaktoriální dědičnost a emoční vlivy. Toto onemocnění se často pojí s dalšími autoimunitními chorobami a celkový průběh onemocnění je pak závažnější. Těžší průběh s vyšším rizikem totální alopecie je rovněž u dětí. Ohraničená ztráta vlasů může být způsobena vnějšími vlivy v místě opakovaného tlaku a tahu (nevhodné účesy: copy, dredy), jako důsledek kosmetických zásahů apod. Jakmile je příčina odstraněna, ložiska zarůstají. Na možné příčiny alopecie a tím souvislost s ostatními patologickými stavy ukazuje tabulka Výskyt Příčin vypadávání vlasů je celá řada a není vždy snadné, je odhalit. Obecně je lze rozdělit do dvou skupin: první skupinu tvoří vrozená onemocnění, z nichž některá mohou být součástí různých klinických syndromů. Druhou a častější skupinu pak představují onemocnění získaná během života. Kongenitální změny a syndromy jsou poměrně vzácné, s výskytem cca 1 : , terapeuticky jsou prakticky neřešitelné. Mezi nejčastější získané poruchy patří Tab. 8.1 Příčiny alopecie infekční vrozené nutriční endokrinní revmatologické trauma toxické různé tinea capitis (dermatophyta Microsporum, Trichophyton), varicella, syfilis, břišní tyfus aplasia cutis congenita, incontinentia pigmenti, okulomandibulofaciální syndrom, Goltzův syndrom (syndrom bazocelulárního névu neboli Gorlinův-Goltzův je autozomálně dominantní multisystémové onemocnění projevující se řadou vrozených abnormalit: mnohočetné bazaliomy, odontogenní keratocysty čelistí, skeletální anomálie, faciální dysmorfizmus s makrocefalií a ektopickými kalcifikacemi), progerie, ektodermální dysplazie deficit zinku, marazmus, kwashiorkor, hypervitaminóza A, celiakie androgenní alopecie, hyper-, hypotyreóza, hypoparatyroidizmus, hypopituarizmus, diabetes mellitus systémový lupus erythematodes, sklerodermie trakční alopecie, trichotillománie radiace, medikace (antikoagulancia, antimetabolity, cytostatika, H2-blokátory, antiparkinsonika, antiepileptika, terbinafin, sulfasalazin, antimalarika, lithium, indometacin, ACE-inhibitory, betablokátory), těžké kovy (arzen, olovo) alopecia areata (autoimunitní), telogenní effluvium, lichen planus, popáleniny 47

76 8 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika alopecie (ložisková ztráta vlasů) a effluvium (difuzní vypadávání vlasů). TIP Nejčastější formou zvýšeného výpadu vlasů vůbec je androgenní alopecie. 8.4 Klinický obraz Androgenní (androgenetická) alopecie se objevuje u mužů nejčastěji po pubertě s pomalým nástupem a plíživým průběhem. Prořídnutí se nejčastěji začíná objevovat frontoparietálně s ústupem vlasové hranice nad čelem a parietálně a následným řídnutím vlasů na temeni. Činnost mazových žláz v postižených místech zůstává zachována. U žen se objevuje po klimakteriu, kdy postupně vyhasíná produkce ženských pohlavních hormonů. Průběh je poněkud jiný, velmi pomalý, lysina vzniká zřídka. Postupné řídnutí se objevuje na temeni, vlasová hranice zůstává zachována. V pozdějších fázích dochází k atrofii kůže v postižených partiích. Ztráta vlasů bývá u žen mírnější. V případě anagenního effluvia je vypadávání vlasů nápadné, rychlé a difuzní a může dojít i ke vzniku totální alopecie. Dochází k dystrofii vlasů, které vypadnou během několika dnů. Akutní telogenní effluvium nastává v důsledku některých pro organizmus stresujících situací, kterými mohou být porod, nevhodné diety, celková anestezie, horečnatá onemocnění. Dochází k difuznímu postižení bez predilekce. Trakční test je výrazně pozitivní a v trichogramu nacházíme vysoký podíl dystrofických anagenních vlasů. Chronická difuzní alopecie se projevuje difuzním prořídnutím bez predilekce s velmi pomalým průběhem. Trakční test je negativní, trichogram je telogenní nebo v normě. Alopecia areata je charakterizována rychlou ložiskovou ztrátou vlasů, ložiska bývají ostře ohraničená, jednotlivá nebo ve větším počtu. Po období progrese dochází ve většině případů k postupnému zarůstání ložisek vlasy. Při trakčním testu se vlasy snadno uvolňují z ložisek. Současné bývá i postižení nehtů, které jsou longitudinálně nebo transverzálně vroubkovány, může být přítomna koilonychie až anonychie. Dg. Změny v množství vlasů mohou významně ovlivnit mezilidské vztahy a způsobit různě závažné psychologické poruchy. 8.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza K odhalení příčiny alopecie bývá podstatná důkladná anamnéza. V rodinné anamnéze pátráme po chorobách kůže, vlasů, endokrinních, psychických a autoimunitních onemocněních. Z osobní anamnézy můžeme získat informace o chronických onemocněních pacienta, včetně jejich farmakologické léčby (antikoagulancia, lithium, sulfasalazin, chemoterapeutika apod.), která může být pro vznik alopecie významným rizikovým faktorem. Důležitý je dotaz na tumory a endokrinní choroby, operace, onemocnění autoimunitního charakteru (onemocnění štítné žlázy, diabetes mellitus 1. typu, vitiligo, revmatická onemocnění, perniciózní anémie apod.). U žen je velmi důležitá gynekologická anamnéza, kde se dotazujeme na všechny stavy spojené s hormonálními změnami, jako je např. těhotenství nebo hormonální antikoncepce či postmenopauzální substituce, které mohou v některých případech modifikovat průběh alopecie. Alergologická anamnéza ve smyslu atopie bývá obvykle pozitivní u alopecia areata. V souvislosti s aktuálním průběhem potíží je důležité zmapovat veškeré významnější události až 2 3 měsíce zpětně (horečnatá onemocnění, terapie onkologických onemocnění, kontakt s chemikáliemi, velká stresová zátěž, redukční diety, operace apod.). Zjišťujeme délku trvání potíží, jejich intenzitu, charakter začátku potíží. Objektivně zkoumáme lokalizaci, stupeň prořídnutí, ohraničení postižených ložisek, kůži v postižené oblasti, kvalitu vlasů. Pomocí trakčního testu zjišťujeme intenzitu výpadu přiměřeným tahem za vlasy v různých oblastech kštice. U normální kštice zůstane obvykle mezi prsty 2 5 vlasů. Hodnota testu je spíše orientační, ale v případě masivnějšího výpadu vlasů je prakticky vždy pozitivní. Sledujeme také kožní změny v jiných lokalizacích, včetně sliznic a nehtů. Jinou možností pro vyšetření vlasů je vyšetření mikroskopické a histologické ke zhodnocení vzhledu vlasů a vlasových folikulů v různých fázích vlasového cyklu. Lze takto získat popis ev. lymfocytárního infiltrátu v okolí vlasových folikulů, přítomnost Langerhansových buněk nebo již hyalinizovaných vlasových papil. 48

77 Alopecie 8 Tzv. trichogram je mikroskopická metoda, při které se stanovuje procentuální zastoupení jednotlivých fází vlasového cyklu. Vzhledem k tomu, že při tomto vyšetření je nutné pacientovi vlasy vytrhnout, což pro něj není příjemné, často se nahrazuje tzv. fototrichogramem, kde na oholeném místě sledujeme poměr rostoucích (anagenních) a klidových (telogenních) vlasů. Choroby vlasů bývají často projevem jiných onemocnění, proto je nezbytné provést v rámci diagnostiky i různá laboratorní a zobrazovací vyšetření. Kromě základní biochemie a hematologie se soustředíme na vyšetření hormonů [testosteron, dihydroepiandrosteron, globulin vážící sexuální hormon (SHBG), prolaktin, kortizol, folikuly stimulující hormon (FSH), luteinizační hormon (LH), 17-OH progesteron], imunologická vyšetření se zaměřením na různé autoprotilátky. Význam má i stanovení množství železa, zinku a hořčíku v séru, hormonu štítné žlázy a sedimentace. Ze zobrazovacích metoda pak např. CT nebo RTG vyšetření se zaměřením na oblast sella turcica, nebo ultrazvukové vyšetření nadledvin a ovarií. Mikrobiologické vyšetření (včetně mykologického) a pátrání po fokusech patří ke standardnímu postupu Diferenciální diagnóza Diferenciální diagnostika alopecií může být mnohdy obtížná. V případě androgenní alopecie je nutno odlišit hlavně akutní telogenní effluvium a vzácnou difuzní alopecia areata s maximem postižení na vertexu. Androgenní alopecie se na rozdíl od ostatních dvou jednotek vyznačuje negativním nebo jen slabě pozitivním trakčním testem a dlouhodobým plíživým průběhem. Anagenní effluvium se vyznačuje převážně poměrně jasnými anamnestickými údaji, trichogramem a ev. histologickým vyšetřením biopsie. V případě alopecia areata bývá anamnéza ohledně spouštěcích faktorů často němá. Diferenciálně diagnosticky musíme odlišit hlavně u dětí atrichia congenita. K odlišení od jizvící alopecie pomůže tzv. Jacquetovo znamení, kdy při tlaku na postižené ložisko ze stran vznikají u alopecia areata na kůži valy, při jizvících procesech je kůže atrofická a roluje se. Obtížně odlišitelná může být alopecia areata od trichotillománie, hlavně pokud si pacient kromě vlasů vytrhává i obočí a řasy. Pomocí při diagnostice může být ponechávání řas na dolním víčku, které jsou k vytrhávání špatně přístupné. V typických případech je udávaný významný výpad vlasů, zatímco trakční test je L negativní. U ložiskových alopecií je nutno vždy vyloučit syfilitickou alopecii, kde dochází k přímému toxickému poškození folikulů a je zánětlivá reakce na přítomnost treponemových antigenů. 8.6 Léčba Léčba alopecie je rozličná, odvíjí se od příčiny onemocnění. Pokud tedy pomineme terapii základního onemocnění k odstranění příčiny (která by však měla být na prvním místě!), pak lze použít léčbu medikamentózní (lokální nebo systémovou) nebo chirurgickou. V případě androgenetické alopecie u mužů se nejčastěji používá v lokální terapii minoxidil, jehož působením dochází k prodloužení anagenní vlasové fáze folikulu. Dalším účinným lékem je finasterid blokátor 5-alfa reduktázy. U žen je nejčastěji používaným lékem cyproteronacetát, který má gestagenní a antiandrogenní efekt. U lehkých forem lze použít i vhodně volenou antikoncepci, kdy hraje hlavní úlohu gestagenní složka. U ložiskové alopecia areata s významným podílem autoimunitních mechanizmů lze počítat s dobrým efektem lokální a při neúspěchu i systémové kortikoterapie. Systémová léčba cyklosporinem A v kombinaci s malou dávkou kortikoidů zajišťuje nejen imunosupresivní efekt, ale i přímý stimulační vliv na vlasový folikul. Imunosupresivní efekt lze pozorovat při použití fototerapie dlouhovlnným UVA zářením s vlnovou délkou nm. Z podpůrných prostředků se používají převážně vitaminy (hlavně skupina B), minerály (Zn, Se), biostimulační laser, hyperemizující terapie tekutým dusíkem apod. Chirurgie dává možnost zmenšení alopetických ložisek nebo autotransplantací umožňuje přenos folikuly z nepostižených míst. Při rozsáhlejším postižení může být řešením použití paruky. Základní použitá literatura 1. BOLOGNA, JL., BRAVERMAN, IM. Skin Manifestations of Internal Disease. In: LONGO, DL., FAUCI, AS., KASPER, DL. et al. (Eds.) Harrison s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw-Hill Medical, 2012, p HAVLÍČKOVÁ, M. Choroby vlasů. Postgraduální medicína, 5/2007, s Kučerová, R., Bienová, M. Úvod do klinické trichologie. Dermatologie pro praxi, 2012, 6 (3), s SHAPIRO, J. Hair loss in women. N. Engl. J. Med., 357, 1620, Oct. 18, Vejrová, I., Litvik, R., Vantuchová, Y. Nejčastější typy onemocnění vlasů a vlasové části hlavy. Dermatologie pro praxi, 2009, 3(4), s

78 8 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika html 8. htm

79 9 Amenorea Michael Fanta 9.1 Definice a klasifikace Definice Za primární amenoreu (amenorrhoea, ae, f., a-priv. men měsíc, rhoe tok) je považován stav, kdy u dívek s přítomnými sekundárními pohlavními znaky nedojde k nástupu menstruačního cyklu do 16 let věku (dle některých autorů do 15 let), či do 13 let u dívek s nevyvinutými sekundárními pohlavními znaky. Sekundární amenorea je definována jako vynechání menstruace po dobu 3 měsíců a déle u dosud spontánně menstruující ženy Klasifikace a) Základní rozdělení je na amenoreu: primární, sekundární, patologickou, fyziologickou, v graviditě, v laktaci, v postmenopauze. b) Dle úrovně poruchy na: hypotalamickou, hypofyzární, ovariální, kongenitální anomálie periferních orgánů (dělohy, pochvy). c) Dle hormonálních charakteristik na: hypergonadotropní, hypogonadotropní, hyperprolaktinemickou, hyperandrogenní. 9.2 Patofyziologie Fyziologická amenorea Těhotenství gravidita je hormonálně charakterizována extrémními hladinami estrogenů a progesteronu (produkovanými placentou) a nízkými hladinami gonadotropinů. Zároveň se zvyšuje hladina prolaktinu. Laktace hormonálně je charakterizována hyperprolaktinemií a hypogonadotropním hypoestrinizmem. Postmenopauza hormonálně je charakterizována jako hypergonadotropní hypoestrinní stav. Za hormonální kritérium postmenopauzy se pokládá hladina FSH vyšší než 40 IU/l. Hypotalamická amenorea příčinou je snížená tvorba či porucha charakteru pulzatilní sekrece GnRH (gonadoliberinu) v hypotalamickém nucleus arcuatus, obvykle jde o důsledek poruchy neurotransmiterové regulace. Výsledkem je nedostatečná stimulace syntézy hypofyzárních gonadotropních hormonů (LH, FSH). Hypofyzární amenorea na úrovni hypofýzy může dojít ke snížení či vymizení tvorby gonadotropinů při útlaku hypofýzy nádorem, při Sheehanově syndromu vlivem těžké ischemie až nekrózy po hemoragickém poporodním šoku, při funkčních hormonálně aktivních adenomech hypofýzy (nejčastěji prolaktinomy). Na úrovni stopky hypofýzy (traumatické přerušení stopky hypofýzy znemožní transport hypotalamických působků do hypofýzy). Hyperprolaktinemická amenorea hladina prolaktinu je zvýšená, hladina gonadotropinů, estradiolu, androgenů je snížená, v méně závažných případech může být normální. Příčinou je pokles aktivity dopaminergního systému jako přirozeného inhibičního regulačního systému sekrece prolaktinu. Důsledkem je hyperprolaktinemie a pokles produkce gonadoliberinu. Roli může hrát i přímý vliv prolaktinu na ovarium. Zvýšená stimulace produkce prolaktinu může posléze vést až ke vzniku prolaktinomu. Zvýšená hladina prolaktinu

80 9 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika může provázet amenoreu při poruchách štítné žlázy (nejčastěji při hypotyreóze). Ovariální amenorea na úrovni ovarií může být příčinou předčasná atrofie folikulárního aparátu, hormonálně aktivní nádory vaječníku. Zvláštní případy představují: 1. Poruchy jiných žláz s vnitřní sekrecí (tyreoidea, nadledviny, epifýza) obvykle modifikují funkci hypotalamohypofyzárního systému, androgeny mohou mít i přímý vliv na ovarium. 2. Syndrom polycystických ovarií (PCOS, hyperandrogenní syndrom) na jeho vzniku se podílejí faktory ovariální i extraovariální. Způsobuje hyperandrogenní amenoreu. 3. Zvýšená tvorba nebo snížená degradace estrogenů v periferii (prostá obezita, cirhóza jater). 4. Hormonálně aktivní nádory (kromě ovarií i nadledvin) působí stejně jako kontinuální aplikace sexuálních steroidů. 5. Sekundární amenorea iatrogenní sekundární amenoreu lze farmakologicky navodit řadou přípravků různých skupin: 5a. Steroidními hormony ovlivňujícími ženský reprodukční systém estrogeny, progestiny, estrogestagenní kombinace mechanizmus vzniku amenorey při kontinuálním užívání sexuálních steroidů spočívá v útlumu produkce gonadotropinů prostřednictvím negativní zpětné vazby. Stabilní hladina hormonů současně vede ke stabilní struktuře endometria (u kontinuální aplikace estrogenů ve smyslu proliferace, hyperproliferace, u progestinů ve smyslu atrofie, u estrogestagenní kombinace může mít endometrium různou strukturu). Amenoreu vyvolává i abúzus androgenů/anabolik u sportovkyň. Nitroděložní hormonální systém s levonorgestrelem. Mechanizmus účinku je dán přímým efektem gestagenu na endometrium. Úplná amenorea nastává u asi 20 % žen, u většiny zbývajících je přítomna výrazná hypomenorea. Endometrium je nízké, hormonální hladiny odpovídají normálnímu cyklu. 5b. Centrální antagonisté dopaminových D2 receptorů (např. psychofarmaka, některá antihypertenziva) mechanizmus spočívá v ovlivnění dopaminergního systému (dopamin je přirozený inhibitor produkce prolaktinu) a produkce GnRH. Vzniká hyperprolaktinemická hypogonadotropní hypoestrinní amenorea. 5c. Analoga, antagonisté GnRH mechanizmem účinku je blokáda produkce gonadotropinů (u antagonistů přímým blokem gonadoliberinových receptorů, u tzv. superagonistů kontinuální dlouhodobou stimulací receptorů dochází k jejich down-regulaci). Výsledkem je hypogonadotropní a hypoestrinní amenorea, odpovídající hormonálnímu obrazu v dětství, před nástupem puberty. 5d. Cytostatika, radioterapie aplikace cytostatik či radioterapie vede k destrukci folikulárního ovariálního aparátu, jejímž důsledkem je hypoestrinní hypergonadotropní amenorea. Sekundární amenoreu lze způsobit i jinými iatrogenními zásahy. Sekundární amenorea nastává po hysterektomii, popřípadě po nízké supravaginální amputaci dělohy. Nastává rovněž po chirurgické ablaci endometria. 5e. K sekundární amenoree vede chirurgické odstranění obou vaječníků, dělohy nebo hypofýzy. Specifickým příkladem iatrogenní amenorey je Aschermannův syndrom, způsobený destrukcí endometria důsledkem intrauterinního výkonu (kyretáže, revize dutiny děložní). Další možnou iatrogenní příčinou je porucha výtokového traktu při stenóze hrdla následkem chirurgického zákroku (konizace). TIP Blokáda odtoku menstruační krve se označuje jako kryptomenorea. 9.3 Výskyt Výskyt sekundární amenorey po vyloučení fyziologických příčin se odhaduje na 3 4 %. Za nejčastější etiologické příčiny jsou považovány poruchy na úrovni: ovarií 40 %, hypotalamu 35 %, hypofýzy 19 %, dělohy 5 %, ostatní 1 %. 9.4 Klinický obraz Základním klinickým příznakem je absence menstruačního krvácení. Další symptomatologie se odvíjí od etiologie amenorey. Hypotalamická amenorea při poruchách příjmu potravy je spojena s podváhou pacientky, amenorea u hyperprolaktinemie může být provázena galaktoreou a mastodynií, amenorea při PCOS kožními androgenními příznaky (hirsutizmus, akné). 52

81 Amenorea 9 Dg. 9.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Anamnéza je zaměřená na možné fyziologické příčiny (těhotenství, laktace, postmenopauza), užívání farmak (antidepresiva, předchozí užívání antikoncepce), popřípadě iatrogenní zásahy (kyretáž, revize dutiny děložní, konizace hrdla děložního). Anamnézou lze zjistit změny hmotnosti (váhový úbytek i přírůstek), popřípadě změny diety (vegetariánství, veganství) a některé psychogenní příčiny hypotalamické amenorey odloučení od rodiny, stres, významná životní událost ve smyslu ztráty (např. úmrtí v rodině, finanční ztráta, ztráta zaměstnání apod., tyto události mohou být i spouštěcím mechanizmem hyperprolaktinemie). Objektivním a gynekologickým vyšetřením lze diagnostikovat kožní androgenní příznaky, hmatný ovariální tumor, zásadní je u primární amenorey (diagnostika vrozených vývojových řad). Diagnostika gravidity močovým kvalitativním testem hcg, přesněji kvantitativně ria metodou z krve. Pozitivita těhotenského testu je od cca 14. dne po koncepci. Ultrazvukové vyšetření optimálně vaginální sondou. Hodnotí se výška endometria: velmi nízké endometrium svědčí pro hypoestrinní stav, vysoké endometrium sekrečního vzhledu pro počínající graviditu nebo prostě pro luteální fázi cyklu při opožděné ovulaci. Dále se hodnotí velikost a struktura ovarií (tumor, funkční cysta, vymizelý folikulární aparát, polycystická ovaria). Progesteronový test progesteron, např. Agolutin mg (dle tělesné konstituce) i.m. Menstruace (respektive tzv. pseudomenstruační krvácení) nastane za 4 14 dní (pozitivní test). Pozitivní test prokazuje průchodnost hrdla děložního a pochvy, přítomnost funkčního endometria a tedy i dostatečnou produkci estrogenů. Negativní progesteronový test (krvácení nenastalo do 14 dnů) znamená neprůchodnost pochvy, graviditu, nepřítomnost funkčního endometria nebo nedostatek estrogenů. Poznámka: Na těhotenství je nutno myslet vždy. Hormonální vyšetření hormonální bazální odběry se provádějí den menstruačního cyklu (či od začátku pseudomenstruačního krvácení po progesteronovém testu nebo za 14 dní od aplikace Agolutinu při negativním progesteronovém testu). Vyšetření se neprovádí nalačno (pouze vyloučit tučná jídla), odstup od probuzení a od soulože musí být delší než 2 hodiny. L Úplné hormonální vyšetření zahrnuje stanovení hladin estradiolu, FSH, LH, prolaktinu, androgenů (obvykle testosteron, DHEA, DHEAS, androstendion, není-li možné stanovit hladinu volného testosteronu SHBG, 17-OH progesteronu), TSH. Při podezření na adenomy hypofýzy či intrakraniální příčiny je nutné provést MR mozku Diferenciální diagnóza Při normálních výsledcích hormonálních hladin či nižších hodnotách gonadotropních hormonů se jedná o hypotalamickou příčinu. Zvýšená hladina prolaktinu znamená funkční či idiopatickou hyperprolaktinemii (nejčastější), ev. prolaktinom, k jehož diagnostice je nutné provést MR hypofýzy. Vždy je třeba vyloučit farmakologicky podmíněnou hyperprolaktinemii (psychofarmaka, metoclopramid) a poruchy štítné žlázy. Rovněž je třeba brát v úvahu, že prolaktin je citlivý na různé zevní vlivy (stres hladinu zvyšuje už návštěva gynekologické ordinace, obtížný odběr krve, soulož, spánek atd.). Při zvýšených hladinách gonadotropinů, hlavně FSH (vyšší než LH) se jedná o ovariální selhání (hladina FSH nad 10 IU/ml může znamenat tzv. latentní ovariální selhání). Vyšší hladiny androgenů nejčastěji znamenají PCOS. Při vysokých hladinách testosteronu, rychlé progresi kožních androgenních příznaků je třeba vždy na prvním místě vyloučit androgen-secernující tumory ovarií či nadledvin (UZ, CT). Při vyšších hladinách 17-OH progesteronu je třeba myslet na neklasickou pozdní formu adrenální hyperplazie (NCAH). Rovněž DHEAS je dominantně adrenální androgen a je tedy třeba vyloučit adrenální etiologii amenorey. 9.6 Léčba Optimální je cílená léčba patologie stojící v pozadí amenorey (např. substituce tyreoideálními hormony při hypotyreóze). Kauzální léčba je v mnoha situacích komplikovaná. Obtížně se daří kauzálně intervenovat např. u hypotalamické amenorey při poruchách příjmu potravy, psychogenní amenoree. Zde je na místě psychiatrická intervence, změny životního stylu s optimalizací kalorického příjmu a úpravě BMI, kognitivně-behaviorální techniky atd. U hypoestrinních stavů je vhodná hormonální substituce, zvláště jako prevence rozvoje osteoporózy. Substituce je možná formou kombinované hormonální 53

82 9 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika antikoncepce, zvláště u žen, které si nepřejí otěhotnět (amenorea nevylučuje raritně probíhající ovulaci), nebo formou estrogen-gestagenní hormonální substituční terapie (obdobně jako v perimenopauze). U PCOS je základní léčebnou modalitou kombinovaná hormonální antikoncepce s antiandrogenním efektem. K léčbě hyperprolaktinemie se používají dopaminergní agonisté (bromocryptin, cabergolin). Při normoestrinních či hyperestrinních stavech jako prevence dysfunkčního krvácení a hyperplazie endometria je možné kromě kombinované hormonální antikoncepce využít i samotných gestagenů. Podpořeno Univerzitou Karlovou, projekt UNCE č Základní použitá literatura 1. CONSTANTINI, NW., WARREN, MP. Menstrual dysfunction in swimmers: a distinct entity. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1995, 80, 2740 p. 2. COUZINET, B., YOUNG, J., BRAILLY, S. et al. Functional hypothalamic amenorrhoea: a partial and reversible gonadotrophin deficiency of nutritional origin. Clin. Endocrinol., (Oxf.), 1999, 50, 229 p. 3. CROWLEY, WF. JR., JAMESON, JL. Clinical counterpoint: gonadotropin-releasing hormone deficiency: perspectives from clinical investigation. Endocr. Rev., 1992, 13, 635 p. 4. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Current evaluation of amenorrhea. Fertil. Steril., 2006, 86, S148 p. 5. DE ROUX, N., YOUNG, J., MISRAHI, M. et al. A family with hypogonadotropic hypogonadism and mutations in the gonadotropin-releasing hormone receptor. N. Engl. J. Med., 1997, 337, 1597 p. 6. GORDON, CM. Clinical practice. Functional hypothalamic amenorrhea. N. Engl. J. Med., 2010, 363, 365 p. 7. PERKINS, RB., HALL, JE., MARTIN, KA. Neuroendocrine abnormalities in hypothalamic amenorrhea: spectrum, stability, and response to neurotransmitter modulation. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1999, 84, 1905 p. 8. SANTORO, N., FILICORI, M., CROWLEY, WF. JR. Hypogonadotropic disorders in men and women: diagnosis and therapy with pulsatile gonadotropin-releasing hormone. Endocr. Rev., 1986, 7, 11 p. 9. WARREN, MP. Clinical review 40: Amenorrhea in endurance runners. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1992, 75, 1393 p. 10. WARREN, MP., BROOKS-GUNN, J., FOX, RP. et al. Osteopenia in exercise-associated amenorrhea using ballet dancers as a model: a longitudinal study. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2002, 87, 3162 p. 54

83 10 Anémie (chudokrevnost) Karel Dvořák 10.1 Definice a klasifikace Definice Anémie (anaemia, ae, f., a-priv., ř. haima krev chudokrevnost) je definována jako snížení hladiny hemoglobinu pod fyziologickou mez pro daný věk a pohlaví. Pro dospělé jsou normální hodnoty hemoglobinu u žen g/l a u mužů g/l. Snížení počtu erytrocytů takový význam nemá, u některých typů anémií nemusí být jejich počet snížen, může být dokonce zvýšen. Hladina hemoglobinu a hematokrit mohou být změněny i při odchylkách v množství cirkulující plazmy (zvýšení např. v těhotenství a při hypersplenizmu, naopak snížení při dehydrataci či Addisonově chorobě) Klasifikace Anémie bývají zpravidla děleny podle dvou základních kritérií morfologických a patofyziologických: a) Morfologická klasifikace (Wintrobe, 1934) anémie mikrocytární, anémie normocytární, anémie makrocytární. Tab Dělení anémií anémie z poruchy tvorby erytrocytů anémie ze zvýšené ztráty erytrocytů akutní posthemoragická anémie anémie z poruchy syntézy hemu anémie z poruchy syntézy globinu talasemie anémie z poruchy syntézy DNA megaloblastové aplastické anémie dysplastické anémie korpuskulární hemolytické anémie extrakorpuskulární hemolytické anémie sideropenické anémie sideroblastické anémie anémie chronických onemocnění α-talasemie β-talasemie perniciozní anémie anémie z nedostatku kyseliny listové vrozené/získané vrozené/získané s poruchou membrány erytrocytů s poruchou metabolizmu erytrocytů hemoglobinopatie imunitní neimunitní

84 10 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Toto dělení nabylo na významu se zavedením automatických hematologických analyzátorů umožňujících měření jednotlivých parametrů červené složky v periferní krvi. b) Patofyziologická klasifikace anémie z poruchy tvorby erytrocytů, anémie z nadměrné ztráty erytrocytů, akutní posthemoragická anémie (tab. 10.1). Zjištění příčiny anémie je nezbytné před zahájením cílené léčby. U některých poruch mohou být příčiny kombinované (jak porušená tvorba erytrocytů, tak jejich zvýšené ztráty) Patofyziologie Zde je uvedena základní patofyziologie jednotlivých typů anémií, detailní patofyziologické mechanizmy, které nejsou náplní této publikace, jsou k nalezení v učebnicích hematologie. Sideropenická anémie Vzniká v důsledku nedostatku železa, jednoho ze základních prvků molekuly hemu. Nedostatek železa může vzniknout jeho nadměrnou ztrátou, nedostatečným přívodem či zvýšenými nároky organizmu. Existuje těsná rovnováha mezi denním přívodem a ztrátami železa, jejíž narušení má za následek sideropenii. Bilance železa je zejména napjatá u fertilních žen. K sideropenii vedou déletrvající ztráty přesahující 6 ml krve denně (gynekologické, do gastrointestinálního traktu, iatrogenní), sideropenie je rovněž popisována u běžců na dlouhé tratě. Nedostatek železa v potravě je běžný zejména v rozvojových zemích a u vegetariánů. Vstřebávání železa brání onemocnění GIT jako například celiakie (železo se vstřebává v duodenu a proximálním jejunu), stavy po resekcích žaludku s achlorhydrií, dále vstřebávání železa snižuje čaj, mléko, cereálie. Zvýšenou potřebu železa mají zejména těhotné ženy a děti. Megaloblastové anémie Vznikají díky nedostatku vitaminu B12 a kyseliny listové látek potřebných k syntéze DNA. Díky tomu je opožděno vyzrávání buněčného jádra, vzniká plazmojaderná asynchronie. V organizmu jsou postiženy i další rychle se dělící buňky (leukopenie, trombocytopenie, sliznice trávicího traktu sklon k průjmům). Nutriční příčina nedostatku vitaminu B12 je vzácná, může nastat u veganů (vitamin B12 je obsažen v mase býložravců, mléce nebo vejcích). K nedostatku vede nejčastěji chybění vnitřního faktoru vrozené či získané na autoimunitním podkladě (perniciózní anémie) nebo po resekcích žaludku. Dále se může objevit při chorobách tenkého střeva zejména terminálního ilea (Crohnova nemoc, lymfomy, TBC), při různých anastomózách, píštělích a resekcích trávicí trubice, malabsorpci, při syndromu slepé kličky a bakteriálním přerůstání. Další příčinou mohou být léky antagonizující kyselinu listovou (metotrexát). Zvýšená spotřeba je při graviditě, hemolytických anémiích, při masivní nákaze škulovcem (spotřebovává vitamin B12 v tenkém střevě). Hemolytické anémie Jedná se o stavy, kdy je zkrácena doba přežívání erytrocytu (normálně kolem 120 dnů). Kostní dřeň je schopna za normálních okolností tyto ztráty kompenzovat zvýšenou produkcí (až 10krát). Pokud je životnost erytrocytu zkrácena tak, že kostní dřeň již není schopna tyto ztráty hradit, vzniká anémie. Důvod zkrácené životnosti erytrocytu může být v samotné krvince korpuskulární hemolytické anémie, nebo může být životnost erytrocytu zkrácena díky vlivu okolního prostředí. U korpuskulárních příčin může jít o defekt membrány erytrocytu (deficit spektrinu, ankyrinu a dalších proteinů), defekt v enzymatické výbavě erytrocytu (defekt glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, pyruvátkinázy), což jsou vše poruchy vrozené. Jedinou získanou poruchou v této skupině je paroxysmální noční hemoglobinurie. Druhou velkou skupinou tvoří extrakorpuskulární hemolytické anémie. Jedná se o širokou skupinu hemolytických stavů, kterou lze rozdělit na imunitní a neimunitní hemolytické anémie. První jsou zapříčiněny přítomností allo- či autoprotilátek proti antigenním strukturám erytrocytu, druhé vznikají z příčin chemických (nedostatek fosfátu, zvýšená hladina mědi u Wilsonovy choroby, včelí a jiné hmyzí jedy, anilin a další), fyzikálních (rozsáhlé popáleniny, umělé chlopně, mimotělní oběh), infekčních (např. exotoxin Clostridium perfringens, malárie, trypanosomóza) a poslední skupinu tvoří takzvané mikroangiopatické hemolytické syndromy. U nich dochází k intravaskulární hemolýze fragmentací erytrocytů v malých cévách (hemolyticko- -uremický syndrom, trombotická trombocytopenická purpura, HELLP syndrom, sekundární mikroangiopatické hemolytické syndromy). Hemoglobinopatie Záměnou v sekvenci aminokyselin hemoglobinu vznikají anomální hemoglobiny, kterých je známo cca 300. Nejčastější je srpkovitá anémie, u níž se tvoří HbS (způsobeno záměnou glutamátu za valin na 6. pozici 56

85 Anémie (chudokrevnost) 10 řetězce β). HbS je po deoxygenaci 50krát méně rozpustný než HbA. V drobných kapilárách červené krvinky srpkovatí, čímž omezují průtok a tím ještě dále klesá množství kyslíku ve tkáních a vytváří se tak bludný kruh vazookluzivní krize. Kvantitativní, nikoli kvalitativní porucha syntézy hemoglobinu je podkladem talasemie. Nedostatečnou tvorbu jednoho z globinových řetězců provází zvýšená tvorba ostatních, které jsou pak nestabilní. Stav vede k hypochromní mikrocytární anémii. Rozlišujeme talasemii α a β podle toho, který řetězec není tvořen. Nejčastější je β-talasemie. Vyskytuje se v homozygotní a heterozygotní formě (thalassaemia major a minor), pa cienti s thalassaemia minor jsou prakticky asymptomatičtí. Anémie chronických chorob Provází hlavně nádorová onemocnění (hematologické malignity, solidní tumory), chronické infekce (bakteriální endokarditida, osteomyelitida, tuberkulóza), idiopatické střevní záněty, systémová onemocnění pojiva. V patogenezi se uplatňuje řada mechanizmů nedostatečná erytropoéza v důsledku nedostatečné produkce erytropoetinu (absolutní či relativní), snížená odpověď kostní dřeně na jeho účinek, zhoršená utilizace železa, zkrácené přežívání erytrocytů. Aplastické anémie Zahrnují heterogenní skupinu anémií charakterizovanou cytopenií v periferní krvi. Kromě anémie může být přítomna ještě jak leukopenie, tak trombocytopenie. Základní příčinou je porucha normální funkce kmenové buňky. Ta má porušenou schopnost sebeobnovy, schopnost vyzrávání bývá zachována. Dělí se na vrozené a získané (sekundární, idiopatické). Dysplastické anémie Dysplastické anémie jsou charakterizovány dysplazií v erytropoéze (poruchou vyzrávání spojenou s morfologickými abnormalitami v kostní dřeni). Rozlišujeme anémie vrozené (kongenitální dyserytropoetické anémie) a získané, které patří do skupiny myelodysplastického syndromu. Akutní posthemoragická anémie Existuje mnoho možných příčin akutní krevní ztráty (traumata, gastrointestinální krvácení jícnové varixy, vředy žaludku a dvanáctníku, per- a pooperační krvácení, ruptura aneuryzmatu aorty a mnoho dalších). V první fázi jsou dominující oběhové změny související se vzniklou hypovolemií (cca 48 hodin), druhá fáze je charakterizovaná doplněním objemu, známkami anémie a postupnou náhradou erytrocytů Výskyt Anémie patří k nejčastějším chorobným stavům vůbec. Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) trpí chudokrevností v důsledku chybějící správné výživy (zejména nedostatku železa) cca 30 % lidstva. Sideropenie se vyskytuje i ve vyspělých zemích, a to u cca 15 % žen a 5 % mužů. Anémie chronických chorob jsou rovněž velmi časté, ve vyspělých zemích tvoří % anemických syndromů. Talasemie jsou považovány za celosvětově nejčastější genetickou odchylku, která je zvláště častá ve Středomoří, na Středním východě a v jihovýchodní Asii Klinický obraz Anemický syndrom je skupina příznaků vznikajících v důsledku nedostatku kyslíku ve tkáních a jsou společné pro většinu anémií. Intenzita těchto příznaků závisí nejen na množství hemoglobinu, ale i na rychlosti jeho poklesu. Subjektivními příznaky jsou slabost, únavnost, malátnost, závratě, námahová dušnost, palpitace, ospalost přes den a poruchy spánku v noci, bolesti hlavy, dyspepsie a další. Objektivní symptomy lze rozdělit podle postiženého orgánu či systému. Kožní a slizniční příznaky Bledost lépe se posuzuje na nehtových lůžcích, měkkém patře a spojivkách. Koilonychie (u sideropenie) lomivé a třepivé nehty s podélným rýhováním, až lžícovitě prohnuté. Skléry subikterus (perniciózní a hemolytické anémie), hemoragie (útlumové anémie s trombocytopenií). Dutina ústní petechie, ulcerace (současná neutropenie), vyhlazený malinově červený pálící jazyk (Hunterova glositida) u perniciózní anémie. Vypadávání vlasů u sideropenie. Kardiovaskulární systém Organizmus reaguje zvýšeným minutovým výdejem, na všech srdečních ústích lze díky snížené viskozitě krve slyšet tzv. rychlostní systolické šelesty. Zejména u starších lidí se může manifestovat latentní ischemická choroba srdeční či dolních končetin, také se mohou objevit příznaky kardiálního selhávání. Centrální nervový systém Nervové buňky jsou obzvláště citlivé na nedostatek kyslíku. Zejména při změně polohy, jako je vstávání z lůžka, se může objevit hučení v uších, závratě, syn- 57

86 10 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Dg. kopa. Dále si nemocní mohou stěžovat na poruchy soustředění a sníženou výkonnost, ospalost, emoční labilitu. U rozvinuté formy perniciózní anémie se popisuje tzv. neuroanemický syndrom poruchy zadních senzitivních nebo laterálních motorických míšních provazců. Další příznaky U žen vznikají poruchy menstruačního cyklu až amenorea, u obou pohlaví poruchy libida. Při anémii se mohou objevit rovněž dyspeptické potíže, plynatost, zácpa, váhový úbytek, u některých anémií hepatosplenomegalie. Pro perniciózní anémii je typická atrofická gastritida, u sideropenie se popisuje dysfagie (Kellyův- -Patersonův příznak) a Plummerův-Vinsonův syndrom atrofie sliznice jazyka, orofaryngu a jícnu s pocitem dyskomfortu, pálením jazyka a obtížným až bolestivým polykáním. U sideropenie je popisována pika (pojídání nezvyklých substancí např. hlíny, omítky) a pagofagie (polykání ledu) Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza L Diagnóza se opírá o anamnézu s typickými příznaky, fyzikální vyšetření a zejména laboratorní nález. Jak již z definice anémie vyplývá, je nutné stanovit hladinu hemoglobinu v krvi, ale doporučuje se vyšetřit kompletní krevní obraz včetně retikulocytů. Mezi speciální vyšetření patří stanovení parametrů metabolizmu železa (Fe, ferritin, transferin, saturace transferinu, TIBC total iron binding capacity, transferinový receptor a další), vitaminu B12, laboratorní testy na hemolýzu, gastroskopie při podezření na perniciózní anémii, vyšetření kostní dřeně a další speciální hematologická laboratorní vyšetření u vzácných typů anémií. Při diagnostice postupujeme dle pravděpodobnosti výskytu jednotlivých typů anémií, především myslíme na nejčastější skupinu sideropenických anémií Diferenciální diagnóza TIP Podle MCV (mean corpuscular volume střední objem erytrocytu) dělíme anémie na mikro-, normo- a makrocytární, podle MCH (mean cell hemoglobin střední obsah hemoglobinu v erytrocytu) resp. podle MCHC (mean cell hemoglobin concentration střední koncentrace hemoglobinu v erytrocytu) na hypochromní a normochromní (tab. 10.2) a podle RDW (red cell distribution width šíře distribuce erytrocytů) dělíme na anémie s anizocytózou či s homogenní populací erytrocytů. Počet retikulocytů nebo absolutní počet erytrocytů pak oddělí stavy se zachovalou kompenzační schopnostní dřeně a stavy s porušenou krvetvorbou, která není schopna nahradit vzniklé ztráty Léčba Základním principem léčby mírné až střední anémie je zahájení léčby až poté, co je stanovena její příčina. U závažných anémií je potřeba řídit se klinickým stavem pacienta. Vždy je nutné se pokusit o léčbu základní Tab Rozdělení anémií podle MCH a MCV hypochromní mikrocytární anémie (MCH + MCV ) železo talasemie železo a ferritin sideropenická anémie železo ferritin anémie chronických chorob normochromní normocytární anémie (MCH + MCV normální) retikulocyty hemolytické anémie posthemoragické anémie retikulocyty aplastické anémie anémie u chronické renální insuficience hyperchromní makrocytární anémie (MCH + MCV ) retikulocyty normální megaloblastové anémie myelodysplastický syndrom* Zdroj: dle HEROLD, G. et al. Innere Medizin, Legenda: * Anémie při MDS jsou většinou hyperchromní/makrocytární, příležitostně normochromní, zřídka hypochromní. 58

87 Anémie (chudokrevnost) 10 příčiny anémie (ošetřit akutní krvácení, najít a odstranit zdroj chronických ztrát, diagnostikovat a léčit tumor, upravit chybné dietní zvyklosti apod.). U sideropenie upřednostňujeme perorální substituci železa (počáteční dávka cca mg elementárního železa denně). Léčba je dlouhodobá, trvá 3 6 měsíců po vymizení anémie, aby došlo k doplnění zásob železa v organizmu. Parenterální podávání je vyhrazeno pro zvláštní případy (poruchy vstřebávání železa, absolutní intolerance perorálních preparátů, trvající ztráty Fe, které nelze uhradit p.o.). Parenterální podávání je spojeno s vyšším rizikem nežádoucích účinků (alergické až anafylaktické reakce), dávku železa je potřeba vypočítat a hladinu železa sledovat, neboť hrozí předávkování. Léčba perniciózní anémie spočívá v suplementaci vitaminem B12 v injekční formě. Na počátku léčby zpravidla podáváme 300 μg denně i.m., cca za týden dochází k retikulocytové krizi, po níž dávku postupně snižujeme na udržovací 300 μg i.m. jedenkrát měsíčně či 1000 μg i.m. čtvrtletně. K substituci kyseliny listové většinou postačuje dávka 5 10 mg denně p.o., v těhotenství je potřebná dávka cca 0,2 0,4 mg folátu denně. Léčba anémie chronických onemocnění je obtížná zejména díky tomu, že často nemůžeme odstranit její základní příčinu. Pokud lze základní chorobu vyřešit, parametry krevního obrazu se obvykle brzy normalizují. U nevyléčitelných onemocnění může být účinná léčba rekombinantním erytropoetinem, v případě že je jeho hladina snížena (zejména u chronické renální insuficience). Poslední možností je substituce transfuze erytrocytární masy. U polytransfundovaných pacientů, tj. u těch, kteří dostali již 4 a více erymas, podáváme preparáty deleukotizované. U akutní posthemoragické anémie je zásadní doplnění oběhu, diagnostika zdroje krvácení a jeho zástava a podle klinického stavu pacienta substituce erytrocytární masou. Při závažných symptomech, jako je angina pectoris, synkopa, hypotenze, dyspnoe, tranzitorní ischemická ataka apod., je indikace nepochybná, u asymptomatických pacientů bývá doporučována substituce při poklesu Hb pod 80 g/l. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Základní použitá literatura 1. Adamson, JW., Longo, DL. Anémia. In: Longo, DL., Fauci, AS. (Eds.) Harrison`s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGrawHill, 2012, p Bláha, M., Malý, J. Choroby červených krvinek (anémie). In: BUREŠ, J., HORÁČEK, J. (Eds.) Základy vnitřního lékařství. Praha : Galén, 2003, s Buliková, A. Anémie. In: PENKA, M. (Ed.) Hematologie I. Praha : Grada Publishing, 2001, s Herold, G. (Ed.) Erkrankungen der roten Blutzellen. In: Innere Medizin. Köln : Dr. med. Gerd Herold, 2012, S

88 11 Anorgasmie Petra Vrzáčková 11.1 Definice a klasifikace Definice Anorgasmie (a-priv., orgasmus, i, m. hlavní vzrušení, z orgao bujím) je definována dle DSM-IV-TR jako perzistující nebo rekurentní opoždění či úplná absence orgasmu po normálně proběhlé fázi sexuálního vzrušení. Také jsou užívány termíny Female Orgasm Disorder (FOD) nebo dysfunkční orgasmus. Současně musí tato porucha vyvolávat osobní nepohodu (personal distress). Dle klasifikace ICD-10 je k diagnóze nutné trvání poruchy dosažení orgasmu alespoň 6 měsíců Klasifikace a) Dle vzniku: primární (celoživotní), sekundární (získaná). b) Dle původu: situační (selektivní), generalizovaná. Tab Klasifikace anorgasmie anorgasmie 11.2 Patofyziologie primární/sekundární generalizovaná/situační (selektivní) sexuálních zkušeností a nižším počtem zkušených sexuálních partnerů. Sekundárně může anorgasmie vzniknout na základě chronického onemocnění (malignity, afektivní poruchy) a jeho léčby (onkologická, antidepresivní terapie a jiné viz tabulka 11.2). V souhrnu ukazuje neagativní vlivy tabulka Výskyt Anorgasmie je, po poruchách sexuální touhy, druhou nejčastější sexuální dysfunkcí u žen. Prevalence primární anorgasmie se vyskytuje v České republice u 8 % žen. Problém s dosažením orgasmu v posledních 12 měsících uvedlo v americké studii 25 % žen ve věku let, v Británii 29 % dotázaných ve stejné věkové kategorii, přičemž u 13 % z nich byla diagnostikována anorgasmie Klinický obraz Ženy trpící anorgasmií přichází s absolutní nepřítomností vyvrcholení nebo jeho sníženou frekvencí, intenzitou či významným prodloužením doby k jeho dosažení. Obtíže se vyskytují při jakékoli formě stimulace. Často pociťují nelibost s tímto stavem a napětí. Současně mohou uvádět zlost na partnera, bolesti hlavy, nespavost či bolesti v podbřišku, které se projevují ihned po neuspokojivé sexuální aktivitě nebo následně přetrvávají delší dobu. Sekundárně se mohou projevit neurotické příznaky, citové ochladnutí a vyhýbání se sexu. V somatické oblasti bývá popisován také syndrom pánevní kongesce. Primární orgastickou dysfunkcí trpí nečastěji ženy ve věku let. Tento fakt lze vysvětlit nedostatkem

89 Anorgasmie 11 Tab Léky s negativním účinkem na orgasmus ženy tricyklická antidepresiva clomipramin, desipramin, imipramin SSRI fluoxetin, paroxetin CAVE: sexuální dysfunkce může přetrvávat až u 2/3 pacientek i po vysazení léčby inhibitory MAO fenelzin benzodiazepiny diazepam, alprazolam antipsychotika thioridazin, chlorpromazin, sulpirid, risperidon antihypertenziva methyldopa opiáty methadon rekreační drogy extáze opožděný orgasmus Tab Negativní vlivy na vznik orgastické dysfunkce vliv partnera vliv současně přítomných sexuálních dysfunkcí vliv vztahu individuální rizikové faktory kulturní a náboženské vlivy chronické onemocnění/medikace partnerův zdravotní stav a sexuální dysfunkce poruchy sexuální touhy a vzrušivosti, dyspareunie nedostatky v komunikaci, diskrepance v potřebě sexuálního vybití, partnerský nesoulad depresivní a úzkostný syndrom, tělesné postižení, sexuální trauma v anamnéze prohibice sexuální aktivity malignity, afektivní poruchy (depresivní a úzkostný syndrom) Dg Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza TIP Anorgasmie se může sekundárně vyvinout při léčbě SSRI (selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu), antipsychotiky či antiepileptiky. Anorgasmii diagnostikujeme dle kritérií DSM-IV-TR na základě podrobné sexuální anamnézy. Pacientka si stěžuje na minimálně 6 měsíců trvající úplnou absenci či oslabenou intenzitu a frekvenci orgasmu i za přítomnosti dostatečného sexuálního vzrušení Diferenciální diagnóza Je důležité objasnit stavy, kdy je žena normálně orgastická během masturbace a chybí pouze komunikace a důsledné vedení partnera k dosažení vyvrcholení i během společných sexuálních aktivit. Dále je třeba vyloučit anorgasmii jako následek nedostatečné sexuální stimulace. L Anorgasmie může často vzniknout na podkladě jiné sexuální dysfunkce poruchy sexuální vzrušivosti či dyspareunie Léčba Psychoterapie je v rámci léčby anorgasmie využívána jako metoda první volby. U primární anorgasmie se široce uplatňuje řízená masturbace (directed masturbation), při které je žena v několika krocích vedena k efektivní stimulaci genitálu. Studie prokázaly, že frekvence masturbací pozitivně koreluje se schopností dosažení orgasmu. Základním předpokladem je edukace vizuální a taktilní identifikace zevních pohlavních orgánů a následné vedení k účinné stimulaci erotogenních oblastí. 61

90 11 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika V závěrečné fázi je ideální přítomnost partnera, kdy žena odbourává úzkost z jeho přítomnosti a společně se učí vytvářet intimní prostředí a účinnou sexuální stimulaci k dosažení jejího uspokojení. V rámci nácviku je vhodné poučení ohledně lubrikantů a erotických pomůcek ke zvýšení vzrušivosti a dosažení orgasmu. V rámci sexuální terapie sekundární anorgasmie se využívá nácviku polohy zvyšující dráždění klitorisu a parauretrální oblasti (coital alignment technique). Partnerka je v tomto případě v poloze na zádech a partner je instruován tak, aby při zasunutí penisu do pochvy přesunul své těžiště více nahoru a dopředu vůči ženě. U onkologických pacientek se terapie soustředí na redukci úzkosti a edukaci koncentrace z neerotických vjemů (přehnané sebepozorování, úzkost, obavy z neschopnosti uskutečnit sexuální styk, pocity trapnosti a viny) na erotické (pocity slasti, vzájemné intimity a důvěry). Farmakologický přístup je v rámci léčby anorgasmie zatím velmi omezený a studiemi minimálně ověřený. Při antidepresivní terapii byla určitá účinnost sledována u bupropionu a nefazodonu, studie se sildenafilem ukázaly kontroverzní výsledky. Pokud je podezření na orgastickou dysfunkci v návaznosti na chronickou léčbu, je možné, po vyloučení jiných vlivů, pokusit se o úpravu medikace. Řada nežádoucích účinků je závislá na dávce léku. U některých antidepresiv (trazodon, moklobemid, bupropion), antipsychotik (lamotrigin) či antiepileptik (quetiapin, aripiprazol, olanzapin) byl prokázán buď žádný, nebo jen minimální vliv na sexuální funkce. Alternativní léčba zahrnuje jógu, akupunkturu, masáže, relaxační techniky, homeopatii a čínskou medicínu. Studie zaměřené na tyto metody byly prováděny především u onkologických pacientek, u kterých byl sledován subjektivní pokles obtíží při nežádoucích účincích onkologické léčby a zlepšení celkového psychického stavu včetně schopnosti vyrovnat se s novou životní situací. Základní použitá literatura 1. KratochvíL, S. Sexuální dysfunkce. Praha : Grada Publishing, Mulhall, JP., Incrocci, L., Goldstein, I., Rosen, R. Cancer and sexual health. Totowa, New Yersey : Humana Press, Smith, S. Drugs that cause sexual dysfunction, Psychiatry, 2007, 6(3), p Weiss, P., Zvěřina, J. Sexuální chování obyvatelstva v ČR IV., Praha : DEMA,

91 12 Anosmie (pohled internisty) Jaroslav Macášek 12.1 Definice a klasifikace Definice Anosmie (anosmia, ae, f., a-priv. vyjadřuje zápor, nedostatek, ř. osme čich) je ztráta čichu. Hyposmie (hyposmia, ae, f., ř. hypo pod, ř. osme čich) je částečná ztráta čichu nebo snížená ostrost čichová. Hyperosmie (hyperosmia, ae, f., ř. hyper nad, zvětšení, nadbytek, ř. osme čich) je chorobné zvýšení čichového vjemu, který je pociťován nepříjemně. Parosmie (paraosmia, ae, f., para odchylný, ř. osme čich) je kvalitativní porucha čichového vjemu, kdy čichový vjem neodpovídá čichané látce, též je možné poruchu charakterizovat jako čichovou iluzi. Kakosmie (caco, kakos ř. špatný, kako značí něco špatného, ř. osme čich) patologické vnímání nepříjemných pachů. TIP Všechny poruchy čichu jsou subjektivni, tudíž velmi obtížně klasifikovatelné! Klasifikace Dle patofyziologie: porucha transportu pachové molekuly k neuroepitelu, porucha na úrovni receptorových bipolárních neuronů, porucha zpracování signálu v centrálním nervovém systému Patofyziologie Poruchy čichu souvisí s anatomií a fyziologií čichového percepčního systému. Ten se skládá z bipolárních neuronů, lokalizovaných v čichovém neuroepitelu stropu nosní dutiny a pokrytých vrstvou hlenu. Z těchto neuronů směřují axony do čichových bulbů umístěných pod frontálními laloky na lamina cribrosa, kde dochází ke konvergenci v tzv. glomerulech, a z nich pak jsou formovány nervové dráhy směřující do limbického systému a mozkové kůry. Na základě tohoto uspořádání lze vady čichu dělit dle lokalizace poruchy na tři základní skupiny: transport pachové molekuly k neuroepitelu, receptorové bipolární neurony, zpracování signálu v centrálním nervovém systému Výskyt Anosmie postihuje 1 % lidí ve věku pod 60 let a již 50 % lidí ve věku nad 60 let Klinický obraz Pacient nereaguje na čichové podněty. Důvod, pro který nemocný vyhledá lékaře, je však většinou jiný. U lidí je čich velice úzce spojen s chutí a společně vytvářejí kompletní smyslový vjem při příjmu potravy či tekutin. Proto první obtíží pacientů s poruchou čichu bude de facto porucha vnímání chuti. K poruše čichu se, podle příčiny, přidávají i jiné symptomy. Při traumatech lebky, což je velmi častá příčina anosmie u dětí, je přítomna bolest hlavy, likvorea (odtok mozkomíšního moku při porušení dura mater), může být krvácení z nosu a brýlový hematom. U dospělých je velmi častou příčinou virová infekce (influenza, HIV), takže k anosmii přibývají typické příznaky virových onemocnění. Při rýmě

92 12 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Dg. a sinusitidě bývá kýchání, pocit plného nosu, bolest hlavy, sekrece z nosu Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza V diagnostice poruch čichu je důležité především rozlišení mezi traumatickými a netraumatickými příčinami anosmie. Jako vždy je důležité správné získání anamnézy, rozbor nejen vlastní ztráty čichu ale i doprovodných příznaků, jako je odtok likvidu při traumatech hlavy, bolest hlavy při traumatu i sinusitidě, pocit plného nosu při rýmě či atopie při alergické rinitidě, anamnéza chrápání při nosních polypech, neurologická symptomatologie při centrálních příčinách atd. Pro rozlišení možných příčin jsou zásadními vyšetřeními: otorinolaryngologické, neurologické a zobrazovací. Při vyšetření čichu se postup neliší: získání anamnézy, základní laboratorní vyšetření (krevní obraz a obvyklé biochemické parametry), následuje vyšetření otorinolaryngologické se zaměřením na nosní dutinu, vyšetření neurologické, včetně zkoušky čichu aromatickými látkami [čichová zkouška: provádí se při zavřených (zakrytých) očích a obturaci jednoho nosního průduchu pacient rychle za sebou čichá ke vzorkům a pojmenovává je (aromatické, dráždivé, chuťové látky)]. Dále se provádí RTG lbi, zejména k rozpoznání fraktury nebo zánětu dutin, a důležité v diagnostice, zvláště centrálních příčin anosmie, jsou CT a MR nebo EEG Diferenciální diagnóza a) Oboustranná porucha čichu Při rozboru příčin lze postupovat podle patofyziologického podkladu anosmie (viz předcházející text). Ad porucha transportu pachové molekuly k neuroepitelu a porucha na úrovni receptorových bipolárních neuronů: akutní onemocnění horních cest dýchacích, alergická rýma, chronická rýma, kouření, sinusitida, nosní polypy, L léková toxicita (kaptopril, penicilamin), virové infekce (influenza, HIV). Ad porucha zpracování signálu v centrálním nervovém systému: fraktura baze lební, meningeom n. olfacorius (při atrofii n. opticus poruchy vidění, městnavá papila na druhé straně), nádor hypofýzy (např. současně nadměrný vzrůst, Cushingův syndrom, impotence), bazilární meningitida, absces mozku, aneuryzma arterií přední části Willisova okruhu, nádory (změna čichových vjemů, epilepsie, psychóza), alkoholizmus, deprese, hypotyreóza, diabetes mellitus, Alzheimerova demence, Kallmannův syndrom (kongenitální onemocnění hypotalamické funkce a snížené pituitární gonadotropní aktivity, při kterém jde o spojení hypogonadizmu, eunuchoidizmu a anosmie), malnutrice (deficit vitaminu B12 a zinku). b) Jednostranná porucha čichu Lokální změny v horních dýchacích cestách (nosní průduchy, nosohltan) Léčba Specifická léčba anosmie neexistuje, léčba je zaměřena na odstranění příčiny, a to od antialergické léčby, až po neurochirugické řešení nádoru CNS (viz též kapitola 110 Poruchy čichu). Základní použitá literatura 1. BERLIT, P. Neurologické symptomy a syndromy. In: BERLIT, P. Memorix neurologie, Praha : Grada Publishing, 2007, s COLLINS, RD. Čich ztráta (anosmie) nebo neobvyklé čichové vjemy. In: COLLINS, RD. Diferenciální diagnostika prvního kontaktu. 3. vyd., Praha : Grada Publishing, 2007, s DOTY, RL., BROMLEZ, SM. Disorders of smell and taste. In: LONGO, DL., FAUCI, AS., KASPER, DL. et al. (Eds.) Harrisons s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw-Hill, 2012, p

93 Anosmie (pohled internisty) FAUCI, A., LALWANI, AK., BRAUNWALD, E. et al. Disorders of smell, taste and hearing. In: BRAUNWALD, E. et al. Harrisons s Principles of Internal Medicine. 17 th ed., New York : McGraw-Hill, 2008, p HEHLMANN, A. Leitsymptome. München : Urban & Fischer, 2007, 281 p. 65

94 13 Anozognózie Jakub Albrecht 13.1 Definice a klasifikace Definice Anozognózie (anosognosia, ae, f., a-priv. vyjadřuje zápor, nedostatek, ř. nosos nemoc, ř. gnosis poznání) nozoagnózie je neschopnost nemocného vnímat vlastní nemoc, neschopnost náhledu na nenormálnost vlastního duševního nebo tělesného stavu, neznalost nebo popření neurologického deficitu, z širšího hlediska se jedná o ignoranci přítomnosti chorobného stavu. Agnózie je porucha poznávacích funkcí. Jedná se o závažný příznak. Na rozdíl od popření (psychologická porucha) má svůj patofyziologický korelát. Zásadní význam má především u duševních poruch (u psychóz, těžkých depresí, melancholií, u mánie, při syndromu demence u Alzheimerovy choroby, při konverzních reakcích) a neurologických poruch při organických lézích mozkových. Může být globální nebo selektivní, totální či parciální. V průběhu choroby se může měnit a umožňuje určit vývoj choroby a prognózu. Z klinického hlediska je třeba rozlišovat pocit choroby a náhled choroby (nozognózie). První zmínka o chybění náhledu na neurologické onemocnění pochází z dob starověkého Říma: Seneca (Liber V, Epistula IX) popisuje případ slepé ženy, která odmítala svou slepotu. V lékařské literatuře se termín objevuje poprvé v roce 1914, kdy byl popsán francouzským neurologem Babinskim. Koncept vychází z pozorování pacientů s lézí nedominantních parietálních laloků, přičemž někdy dochází k subjektivnímu nerozpoznání kontralaterální paralýzy. Tento termín byl zásadně rozšířen o poruchy paměti jako konstantní příznak poškození mozku a jeho dysfunkce Klasifikace Antonův-Babinského syndrom je zřídkavý příznak poškození okcipitálních laloků, kdy je u postižených přítomna kortikální slepota hemianopie. Pacienti jsou však přes veškeré důkazy přesvědčení, že vidí. Tento stav vede ke konfabulaci a behaviorálním poruchám. Babinského anozognózie levostranné obrny těla se objevuje při levostranné hemiplegii při postižení pravé hemisféry, nemocní si deficit neuvědomují a při postavení padají. Gerstmanův syndrom se projevuje nejčastěji při lézi parietálního laloku gyrus angularis dominantní hemisféry. Jedná se kombinovanou poruchu, přítomna je prstní agnózie (neschopnost pojmenovat prsty), porucha pravolevé orientace, alexie a akalkulie. Autotopagnózie je neschopnost rozlišovat jednotlivé části vlastního těla (levou od pravé apod.), porucha tělesného schématu (parietální korové léze). Astereognózie je neschopnost rozpoznat pohmatem předměty při zvařených očích. Také u této poruchy je příčina v lézích parietálních korových oblastí. Anozodiaforie je emoční lhostejnost k vlastní chorobě, chybění citového doprovodu chování. Prosopagnózie (ř. prosopon obličej, ř. agnosia nevědění) je porucha charakterizovaná jako porucha rozpoznávání tváří, zatímco rozpoznávání předmětů může být relativně intaktní. Ačkoliv jednotlivé případy byly popsány již Jacksonem a Charcotem, první užití tohoto termínu se datuje do roku 1947 Bodamerem, německým neurologem. Lokalizace poškození v mozku je většinou v gyrus fusiformis temporálních laloků. Rozlišujeme formu aperceptivní (porucha systému poznávání obličeje), asociativní (porucha zpracování vzpomínky na osoby porucha paměti) a vývojovou (není na podkladě organické léze mozkové), která má familiární výskyt.

95 Anozognózie 13 Postkontuzní a postencefalitický syndrom u pacientů může dojít ke ztrátě paměti (amnézii) a tudíž k popření proběhlého onemocnění. Anozognózie v rámci syndromů demence je narušena především vštípivost paměti a nemocný nenahlíží svůj stav. Při demenci u Alzheimerovy choroby je poměrně brzy narušena osobnost a aktivity denního života, onemocnění je plynule progresivní. Nemocní mají tendenci nadhodnocovat své schopnosti, což často vede k poškození zdraví sekundárními mechanizmy. TIP U demencí vaskulární etiologie dochází často ke schodovitému zhoršování kognitivní výkonnosti (např. dalšími mikroinfarkty CNS) a náhled na onemocnění bývá zachován až do pozdních stadií nemoci, častější jsou afektivní poruchy (především deprese) Patofyziologie Jedná se o gnostické poruchy, které souvisejí s poruchou korových analyzátorů při neporušenosti smyslových orgánů. U pacientů trpících demencí při Alzheimerově chorobě s anozognózií svého stavu bylo prokázáno snížení krevního průtoku v pravých frontálních oblastech, a toto snížení pozitivně korelovalo s tíží postižení. Dalšími příznaky je narušení kognitivních funkcí, především dysexekutivní syndrom a extrapyramidové příznaky. U schizofrenie nejspíše souvisí také s poškozením frontálních laloků. Patofyziologický mechanizmus je tedy zřejmě obdobný. U pacientů po prodělaném iktu s anozognózií jsou nejčastějšími nálezy léze v temporoparietálních oblastech kůry a v talamu. Četnější je rovněž výskyt postižení bazálních ganglií. Anozognózie velmi často doprovází afázii, především senzorickou Wernickeovu afázii (postižení Brodmannovy arey 22, posteriorní gyrus temporalis superior dominantní hemisféry). Řeč je zachovalá, ale postižený používá náhodná slova, novotvary. Projev je nesrozumitelný. Nemocný toto nevnímá. Nedokáže porozumět řeči a nedovede číst psaný text Výskyt Přítomnost anozognózie se popisuje v % případů hemiplegií nebo hemiparéz. Je velmi konstantním Dg. nálezem při demencích u Alzheimerovy a Pickovy choroby, (kde souvisí s postižením frontálních laloků), na rozdíl od demencí vaskulární etiologie nebo atypické Parkinsonovy nemoci. U psychotických onemocnění či při bipolární afektivní poruše a u poruch osobnosti je anozognózie pravidelně popisována především při prvním výskytu onemocnění. Součástí terapie je potom také edukace o vlastním onemocnění. Opakovaně byla popsána spojitost mezi depresivní poruchou, její tíží a výskytem anozognózie, a to u depresivního syndromu s psychotickými příznaky (mikromanická bludná produkce) Klinický obraz Společným klinickým znakem je nevyvratitelné přesvědčení dosahující bludné hloubky, za blud se však samo o sobě nepovažuje. Jedinec se chová tak, jako by mu nic nebylo. Odmítá léčbu. Nespolupracuje. Může být i agresivní, protože necítí, že potřebuje pomoc Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Jelikož se jedná o příznak spojující více klinických jednotek, je nezbytné pátrat po patofyziologickém korelátu. Vhodné je provedení neurologického, popřípadě psychiatrického vyšetření doplněného psychologickým vyšetřením pomocí testových baterií (Rorschachův test apod.). EEG nám může také osvětlit příčinu poruchy. Z pomocných vyšetření jsou užitečné zobrazovací metody, především CT mozku, eventuálně MR, kdy pátráme po strukturálních změnách popsaných v předcházejícím textu Diferenciální diagnóza V diferenciální diagnostice anozognózie je potřeba pátrat po možných somatických příčinách a vyloučit je. V případě reakcí na závažný stres, disociativních poruch, dekompenzací osobnostních charakteristik a podobně však konečnou diagnózu může stanovit až komplexní psychiatrické vyšetření. 67

96 13 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika L 13.6 Léčba Empirické studie u psychiatrických pacientů potvrzují fakt, že při závažných duševních chorobách je nedostatek nozognózie signifikantně asociován s lékovou noncompliance a častějšími rehospitalizacemi. V těchto případěch je na místě dostatečně dlouhodobá hospitalizace s léčbou základního onemocnění. Přibližně u 15 % nemocných je nezbytné ji postupovat i proti jejich vůli, především u těch, kteří zcela odmítají léčbu, jeví známky závažné duševní nemoci a jsou nebezpeční sobě nebo svému okolí. Dalším faktorem ovlivňujícím terapii stavů spojených s chyběním náhledu na své onemocnění je kognitivní deteriorace. V případě demence se jedná o chronicky progredující smrtelné onemocnění, které zvyšuje morbiditu i mortalitu, u nemocných je snížena duševní výkonnost. Tito pacienti potřebují lékařskou péči opět i proti své vůli, nejsou-li schopni nahlédnout svůj stav. U neurologických pacientů není známa žádná dlouhodobá terapie. Bývá popisován krátkodobý úspěch při použití kalorického testu při unilaterálním neglect syndromu, který dočasně zlepší náhled poruchy. Není zcela jasné, jaký je mechanizmus účinku. Vhodná může být kognitivně behaviorální terapie. Obecně lze říci, že vytvoření náhledu na onemocnění je obtížné jak pro nemocného, tak pro ošetřující personál, je proto potřeba především trpělivost a důvěra při ošetřování těchto pacientů. Základní použitá literatura 1. Breggin, P. Intoxication Anosognosia. The Spellbinding Effect of Psychiatric Drugs. Ethical Humal Psychology and Psychiatry, 2006, 8, p David, AS., Amador, XF. Insight and psychosis: awareness of illness in schizophrenia and related disorders. Oxford : Oxford University Press, 2004, 293 p. 3. Dušek, K., Večeřová-Procházková, A. Diagnostika a terapie duševních poruch. Praha : Grada Publishing, 2010, s Fisher, CM. Neurological fragments: Remarks on anosognosia, confabulation, memory, and other topics: An appendix on self-observation. Neurology, 1989, 39, p Heilman, KM., Barrett, AM., Adair, JC. Possible mechanizms of anosognosia: a defect in self-awareness. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Science, 1998, 353(1377), p McEvoy, J. The Relationship Between Insight in Psychosis and Compliance With Medications. In: AMADOR, XF., DAVID, AS. (Eds.) Insight and Psychosis. Oxford : Oxford University Press US, 1998, 299 p. 7. McEvoy, JP., Applebaum, PS., Apperson, LJ., Geller, JL., Freter, S. Why must some schizophrenic patients be involuntarily committed? The role of insight. Compr. Psychiatry, 1989, 30, p Pavlovský, P. a kol. Soudní psychiatrie a psychologie. 3. vyd., Praha : Grada Publishing, 2009, s Pia, L., Tamietto, M. Unawareness in schizophrenia: neuropsychological and neuroanatomical findings. Psychiatry Clin. Neurosci., 2006, 60, p Prigatano, GP., SCHACTER, DL. Awareness of deficit after brain injury: clinical and theoretical issues. Oxford : Oxford University Press, 1991, p Raboch, J., Pavlovský, P. Psychiatrie. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2012, s Reed, BR., Jagust, WJ. Anosognosia in AD: Relationship to depression, cognitive function, and cerebral perfusion. J. of Clinical and Experimental Neuropsychology, 1993, 15, p Sacks, O. Face-Blind: Why are some of us terrible at recognizing faces? The New Yorker, 2010, August 30, 36 p. 14. Vokurka, M., HugO, J. a kol. Velký lékařský slovník. 4. vyd., Praha : Maxdorf, 2004, 50 s. 68

97 14 Apnoe Miroslav Kocík 14.1 Definice a klasifikace Definice Apnoe (apnoe, es, f., a-priv., ř. pnoe dech) je zástava (zastavení) dýchání. Dolní hranice trvání zástavy dechu (apnoe/apnoická pauza) je udávána již po 10 sekundách Klasifikace Rozlišujeme apnoe jako zástavu dýchání bez jeho obnovy a apnoickou pauzu, kdy po určitém čase dochází k obnově dýchání. a) Apnoe centrální: při poruše funkce dechových center, farmakologický útlum dechového centra (např. opiáty), toxický útlum dechového centra (alkohol, jiné intoxikace), anoxie dechového centra (zástava oběhu, asfyxie), poškození dechového centra (úraz, krvácení, otok, zánět, ischemie, degenerativní změny), vady dechového centra (např. nedostatečně vyvinutá axodendritická spojení respiračních neuronů u nedonošenců, Ondinina kletba), poškození proximální krční míchy (úraz, otok, zánět), apnoe volní, porucha chemorecepce, typicky u nemocných s globální respirační insuficiencí, při neadekvátní oxygenoterapii a u těchto pacientů následně vzniklým odstraněním hypoxemického stimulu k ventilaci. b) Apnoe obstruktivní: při obstrukci dýchacích cest, nejčastěji při ztrátě svalového tonu (bezvědomí z rozličných příčin, obstrukční spánková apnoe). c) Apnoe periferní: poškození nervových kořenů a periferních nervů akutní zánětlivá demyelinizující polyneuropatie (syndrom Landryho-Guillaina-Barrého- -Strohla), poškození nervosvalového přenosu (farmakologicky relaxace, autoimunitní onemocnění myasthenia gravis), poškození svalu (myopatie). d) Apnoe smíšená: nejčastěji jako kombinace apnoe centrální a obstruktivní Patofyziologie Apnoe je přesněji zástavou proudu plynu (vzduchu) v dýchacích cestách. K tomu, aby byl zabezpečen proud plynu v dýchacích cestách (jak při nádechu, tak při výdechu), je nezbytné fungování všech regulačních a efektorových složek, které se na dechovém cyklu podílejí, a to včetně jejich správné koordinace. Jednotlivé základní složky, které se podílejí na zabezpečení proudu plynů v dýchacích cestách: 1. mozková kůra (možnost volní regulace dechového cyklu), 2. mozkový kmen (prodloužená mícha, Varolův most), 2 a) dechová centra (inspirační a exspirační neurony), 2 b) centrální chemoreceptory, 2 c) retikulární formace (vědomí), 3. periferní chemoreceptory (bifurkace karotid, oblouk aorty),

98 14 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 4. mícha motoneurony nervových vláken nervů, které inervují dýchací svaly, 5. periferní nervy [motorická inervace bránice (nervus phrenicus), motorická inervace ostatních dýchacích svalů (např. nn. intercostales), včetně pomocných], 6. periferní nervy (mechanoreceptory hrudní stěny, plicní a intersticiální), 7. nervosvalový přenos, 8. dýchací svaly, 9. průchodnost dýchacích cest. Jakákoliv porucha na úrovni některého z výše uvedených částí systému může vést k zástavě proudu plynu v dýchacích cestách: nemožnost volní ventilace, útlum nebo poškození dechových center, útlum centrálních nebo periferních chemoreceptorů, poškození míchy v oblastech motoneuronů nervů, které inervují dýchací svaly, poranění nervů inervujících dýchací svaly, zablokování nervosvalového přenosu, poškození dýchacích svalů (myopatie), neprůchodnost dýchacích cest či jejich kombinace (obstrukce dýchacích cest spojená s útlumem dechových center) Výskyt Určit výskyt apnoe při existenci volní apnoe a skutečnosti, že apnoe je jedním ze znaků smrti, je zcela nemožné. Dokonce i u obstrukční spánkové apnoe, která je nozologickou jednotkou, jsou epidemiologická data v současné době bohužel značně nekonzistentní Klinický obraz TIP Klinický obraz apnoe je charakterizován nepřítomností proudu vzduchu v dýchacích cestách. U centrálních, periferních či smíšených forem apnoe není přítomno dýchací úsilí, zatímco u obstrukční apnoe přítomno být může, není však schopno při obstrukci dýchacích cest generovat proud vzduchu v dýchacích cestách. Nepřítomnost výměny plynů v dýchacích cestách s sebou přináší zástavu výměny plynů na alveolo-kapilární membráně s následným poklesem saturace krve Dg. kyslíkem (rozvojem cyanózy) a vzestupem množství oxidu uhličitého v krvi. Hypoxemie v první fázi vede k tachykardii, která však při jejím delším trvání přechází do bradykardie a zástavy oběhu. Méně častěji může hypoxemie vzniklá zástavou výměny plynů (nejčastěji v terénu dalších patologických jevů) vést i k jiným poruchám rytmu. V závislosti na délce trvání apnoe a stavu organizmu před vznikem apnoe se tak můžeme setkat s rozličným klinickým obrazem. U nemocných se spánkovou apnoe následně přistupují další symptomy, jako je zejména špatný spánek, chrápání, zvýšená únavnost a spavost v průběhu dne, změny nálady, kognitivní změny, poruchy sexuálních funkcí či deprese. Obstrukční spánková apnoe se udává v současné době do souvislosti i s výskytem závažných kardiovaskulárních onemocnění Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza V objektivním nálezu je patrna nepřítomnost proudu vzduchu v dýchacích cestách spojená s nepřítomností ventilace plic. K diagnostice spánkové apnoe využijeme specializovaných vyšetření ve spánkových laboratořích Diferenciální diagnóza U obstrukční apnoe dýchací úsilí (nikoliv však proud vzduchu a ventilace plic) může být patrné. V klasickém případě je zřejmá cyanóza a výše popsané poruchy rytmu, při déletrvající apnoe přistupuje zástava oběhu, není-li však tato její vlastní příčinou. Apnoe centrálního typu (nepřítomnost dechového úsilí a proudu vzduchu v dýchacích cestách) je jednou ze známek zástavy oběhu a smrti (viz kapitola 136 Smrt). Speciální formy apnoe, dechové vzory s výskytem apnoe volní apnoe [maximální dokumentovaná délka volní apnoe (po předchozí hyperventilaci/oxygenoterapii) je u muže 22 min a u ženy 18 min a 32 s], spánková apnoe, Cheyneovo-Stokesovo dýchání (epizody hyperventilace se střídající s apnoickými pauzami). 70

99 Apnoe 14 L 14.6 Léčba Základem léčby apnoe je zprůchodnění a zajištění dýchacích cest (všechny typy apnoe) a v případě potřeby (apnoe s přítomnou centrální nebo periferní složkou) ventilační podpora umělá plicní ventilace. Neopominutelnou součástí je léčba základního onemocnění, které vedlo ke vzniku apnoe. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Základní použitá literatura 1. American Academy of Sleep Medicine. International Classification of Sleep Disorders. In: Diagnostic and Coding Manual. 2 nd ed., Westchester : American Academy of Sleep Medicine, Gold, AR., Broderick, JE., Gold, MS., Amin, MM. A comparison of inspiratory airflow dynamics during sleep between upper airway resistance syndrome patients and healthy controls. Sleep Breath., 2013, Feb Heckmann, JG., Ernst, S. Central Alveolar Hypoventilation (Ondine s Curse) Caused by Megadolichobasilar Artery. J. Stroke Cerebrovasc. Dis., 2013, Mar. 1., doi: S (13) Zaharna, M., Rama, A., Chan, R., Kushida, C. A Case of Positional Central Sleep Apnea. J. Clin. Sleep Med., 2013, 9, p

100 15 Ascites Karel Dvořák 15.1 Definice a klasifikace Definice Ascites (ascites, ae, m., ř. askites vodnatelnost, ř. askos měch, pytel, vak) je stav, kdy je přítomna tekutina v dutině břišní. U mužů se jedná vždy o patologii, u žen může být fyziologicky přítomno až 20 ml tekutiny v závislosti na menstruačním cyklu Klasifikace a) Klinicky podle množství tekutiny, která je přítomna v peritoneální dutině: ascites patrný pouze zobrazovacími metodami, ascites zjistitelný fyzikálním vyšetřením, ascites tenzní. b) Podle příčin vzniku: cirhotický, necirhotický [karcinomatóza peritonea, masivní jaterní metastázy, hepatocelulární karcinom, trombóza portální žíly, chylózní ascites při maligním lymfomu, srdeční selhání, nefrotický syndrom, tuberkulóza, při infekci chlamydiové, kokcidiomykotické a gonoroické (Fitzův-Hughův a Curtisův syndrom, FHC syndrom infekční perihepatitida, infekce jater, pánve, zánět pánve a bránice, akutní salpingitida), pankreatický a biliární původ] Patofyziologie Patofyziologie vzniku ascitu je komplexní a ještě ne ve všech aspektech zcela objasněná. Rozhodujícími faktory jsou portální hypertenze (hypervolemie ve splanchnické oblasti) (tab. 15.1), zvýšená produkce lymfy, hypoalbuminemie (snížení onkotického tlaku intravaskulárně) a vzestup zpětného vstřebávání sodíku (a tím i vody) v ledvinách na základě sekundárního hyperaldosteronizmu. Základními příčinami ascitu jsou v % jaterní cirhóza, v % nádory a v 5 10 % kongestivní kardiální insuficience (tab. 15.2). Tab Příčiny portální hypertenze portální hypertenze prehepatální intrahepatální posthepatální trombóza v. lienalis trombóza v. portae bilharzióza presinusoidální myeloproliferativní onemocnění metastatické postižení jater sinusoidální jaterní cirhóza postsinusoidální venookluzivní onemocnění Buddův-Chiariho syndrom konstriktivní perikarditida Zdroj: volně dle Frölsch, UR. Patologická fyziologie. Praha : Grada Publishing, 2003, s

101 Ascites 15 Tab Příčiny ascitu nádory záněty hypoalbuminemie postižení pankreatu kongesce jater metastatický rozsev na peritoneum metastatické postižení jater mezoteliom peritonea karcinom ovaria bakteriální tuberkulózní parazitární (Schistosoma) mykotické nefrotický syndrom protein loosing enteropatie těžké malnutrice akutní pankreatitida ruptura cysty nebo pseudocysty pravostranné srdeční selhání konstriktivní perikarditida Buddův-Chiariho syndrom Zdroj: dle BRODANOVÁ, M. Hepatologie. In: KLENER, P. (Ed.) Vnitřní lékařství. Praha : Galén, 2001, s Výskyt Jaterní cirhózu má 85 % pacientů s ascitem. Třemi nejčastějšími příčinami cirhózy jsou: alkohol, chronická hepatitida C a nealkoholická steatohepatitida (NASH). Zbylých 15 % jsou ascity necirhotické, jež lze rozdělit na: 2 % způsobená peritoneální karcinomatózou, 2 % způsobená nonportální hypertenzí, 3 % kardiálních onemocnění a 8 % portálních hypertenzí Klinický obraz Ascites se může objevit u nemocného se známou jaterní či jinou chorobou, nebo může být primomanifestací skrytého onemocnění. Zvětšování objemu břicha může být pacientem zaregistrováno například při potřebě větší velikosti kalhot nebo sukně, subjektivně může být vnímáno jako nepříjemné pocity v břiše, pocity plnosti, tlaku, meteorizmus, flatulence, mnohdy však probíhá týdny až měsíce skrytě a k jeho zjištění dojde, až když je v dutině břišní přítomno dokonce několik litrů tekutiny či se objeví např. umbilikální hernie, dušnost z vyššího postavení bránice, otoky dolních končetin či skrota. Dg Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza TIP Fyzikálním vyšetřením lze prokázat ascites při přítomnosti minimálně 1 l tekutiny, ultrasonograficky již při množství ml. Fyzikální vyšetření často významně napoví o etiologii ascitu. Neopomeneme hledat palmární erytém, Dupuytrenovu kontrakturu, zvýraznění žilní kresby na břiše či pavoučkové névy, což jsou nálezy spojené s jaterní cirhózou. Hmatná supraklavikulární uzlina (Virchowova uzlina) napoví o ev. přítomnosti nádoru žaludku. Vzedmuté břicho s prominujícími střevními kličkami obvykle odpovídá střevní obstrukci. Hrbolatá játra svědčí pro jejich metastatické postižení, auskultace pomůže zjistit ileus. Palpace je při velkém ascitu často obtížná, mohou být přítomny fenomény undulace či ledovce. Lze hmatat zvětšená játra a slezinu. U jaterní cirhózy mohou být játra zvětšená i zmenšená. Zvětšená játra s přítomností hepatojugulárního refluxu napoví o kongestivní kardiální insuficienci. Rezistence v dutině břišní může být tumorem, např. žlučníku, tlustého střeva, žaludku či pankreatu. Vyšetření per rectum, které je povinností, může odhalit tumorózní masu v rektu. Pro ověření přítomnosti ascitu je nejcennější ultrasonografické vyšetření, které navíc zobrazí orgány dutiny břišní s jejich eventuálními patologiemi. Vyšetření počítačovou tomografií zobrazí i struktury retroperitonea, pankreatu, lymfatických uzlin a malé pánve Diferenciální diagnóza Každý zjištěný ascites má být vyšetřen, proto je vždy nutná alespoň diagnostická punkce (absolutní kontraindikací je pouze nesouhlas pacienta, nebo těžká nezvladatelná koagulopatie). Vzhled ascitu: 1. chylózní mléčného vzhledu je způsoben obstrukcí či narušením lymfatických cév, 2. zbarvený žlučí biliární peritonitida, 3. krvavý malignita, trauma, tuberkulóza, 4. slámově žlutý u většiny ostatních nemocí. 73

102 15 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika V získaném punktátu má být vyšetřena: a) celková bílkovina, albumin [odliší transsudát (málo bílkovin, nízká specifická hmotnost) od exsudátu (opačné změny)], b) amylázy (zvýšené u pankreatogenního původu), c) LDH ( chirurgická příčina ascitu), d) triglyceridy (zvýšené u chylózního ascitu, ukazují na obstrukci ductus thoracicus), e) vyšetření počtu krevních elementů (počet leukocytů a neutrofilů vede k diagnostice spontánní bakteriální peritonitidy), f) kultivace (v baňce na hemokultury, ev. BK), g) cytologie (tab. 15.3). Základní diferenciální diagnostika ascitu je uvedena v tabulce Tab Vyšetření ascitu při různých patologických stavech onemocnění vzhled ascitu bílkovina (g/l) gradient albuminu sérum/ascites (g/l) počet leukocytů (/10-6 ) jaterní cirhóza nažloutlý, čirý < 25 > 11 < 250 kultivace, cytologie nádory nažloutlý, hemoragický > 25 < 11 > 1000 cytologie, biopsie či chylózní peritonea hnisavá peritonitida tuberkulóza peritonea pravostranné srdeční selhání nefrotický syndrom akutní pankreatitida zkalený, hnisavý > 25 < 11 > 1000, většinou granulocyty čirý nebo hemoragický, chylózní > 25 < 11 > 1000, většinou lymfocyty nažloutlý různá > 11 < 1000 nažloutlý či chylózní zkalený, hemoragický či chylózní < 25 > 11 < 250 jiné kultivace, cytologie kultivace, cytologie, biopsie peritonea > 25 < 11 různý zvýšené amylázy Zdroj: volně dle CHUNG, RT., PODOLSKY, DK. Cirrhosis and its complications. In: KASPER, DL., BRAUNWALD, E., FAU- CI, AS., LONGO, DL., HAUSER, SC., JAMESON, JL. (Eds.) Harrison s Principles of Internal Medicine. 16 th ed., New York : McGraw-Hill, 2005, p Tab Základní diferenciální diagnostika ascitu peritonitida portální přetlak onemocnění srdce a perikardu poruchy odtoku lymfy hypoproteinemie maligní tumory další příčiny bakteriální TBC prehepatální blok (trombóza v. portae, trombóza v. lienalis, komprese portálního oběhu pankreas, žaludek, žlučník) intrahepatální blok při jaterním onemocnění (cirhóza, chronická hepatitida, jaterní tumor, bilharzióza) posthepatální blok (Buddův-Chiariho syndrom, trombóza v. cava inferior) pravostranná srdeční nedostatečnost konstriktivní perikarditida nefrotický syndrom karcinomatóza peritonea pankreatická cysta, pankreatitida Meigsův syndrom (tumor ovaria s ascitem a hydrotoraxem) trauma Zdroj: volně dle HEHLMANN, A. Leitsymptome. München : Urban & Fischer, 2007, 39 S. 74

103 Ascites 15 L TIP Viz též kapitola 99 Otoky Léčba Léčba ascitu vždy primárně spočívá v léčbě jeho základní příčiny. Je-li kauzální léčba nemožná, je nutné stav ovlivnit alespoň symptomaticky Symptomatická léčba a) restrikce tekutin a sodíku, b) diuretika (furosemid, spironolakton), c) paracentézy Kauzální léčba při jaterní cirhóze Vzhledem k tomu, že nejčastější příčinou ascitu je jaterní cirhóza, podrobněji se v kapitole o léčbě budeme zabývat pouze tímto onemocněním. Vznik ascitu je vždy projevem pokročilosti jaterní cirhózy a je zapotřebí ve spolupráci s transplantačním centrem zvážit eventuální indikaci k transplantaci jater (pětileté přežití po správně indikované transplantaci může dosáhnout 85 %), ostatní léčebné postupy jsou pouze symptomatické. V léčbě jsou užívána: a) Režimová opatření: relativní klid na lůžku, omezení příjmu sodíku (5 10 g NaCl/24 h), restrikce tekutin na 1,5 2 l denně (Cave! Minerální vody s vysokým obsahem sodíku!), podstatné je vyloučení všech potenciálně nefrotoxických léků (antibiotika, nesteroidní antirevmatika). b) Diuretika: základním lékem je spironolakton nebo jeho kombinace s furosemidem. Měl by být zachován poměr spironolakton : furosemid 10 : 4 do maximální dávky 300 mg spironolaktonu, 120 mg furosemidu. Snížení dávky či vysazení diuretik je nutné v případě zhoršení renálních parametrů, hyponatremie, hypokalemie, hyperkalemie a při rozvoji jaterní encefalopatie. Efekt léčby je hodnocen monitorováním příjmu a výdeje tekutin, měřením odpadu sodíku v moči a orientačně denním vážením. c) Paracentéza: nevedou-li výše uvedená opatření k ústupu ascitu, jedná se tedy o ascites refrakterní, pak je většinou dalším postupem paracentéza. Jednorázově lze odebrat maximáně cca 5 l ascitu, při odběru většího množství je nutná substituce i.v. albuminem v dávce 6 8 g/l vypuštěného ascitu jako prevence renálního selhání při a krátce po paracentéze, další možností je podávání terlipresinu v prvních 24 hodinách. d) Ostatní postupy: TIPS (transjugulární intrahepatální portosystémový zkrat) a raritní peritoneovenózní shunt patří stran indikace i provedení do specializovaných center. Spontánní bakteriální peritonitida (SBP) Je závažným prognostickým faktorem u pacienta s jaterní cirhózou (do 1 roku umírá % pacientů, do 2 let %), objevuje se asi u % cirhotiků. Je častou příčinou dekompenzace jaterní cirhózy, rekurence ascitu, refrakterního ascitu a renálního selhání. Za diagnostické kritérium byla stanovena hranice 250 granulocytů/mm 3 v punktátu ascitu. Běžné kultivační vyšetření (odběr do baněk na aerobní a anaerobní hemokulturu) je většinou pro nízký počet mikrobů v ascitické tekutině negativní. Pokud je nález pozitivní, má být léčba zahájena i při nižším počtu neutrofilů. Antibiotickou léčbu zahajujeme ihned po stanovení diagnózy. V současnosti se používají tyto antibiotické režimy: 1. cefotaxim 2 g po 12 hodinách i.v., alespoň 5 dnů (či jiný cefalosporin III. generace v dávkování pro těžší infekce), 2. amoxicilin + klavulanát 1,2 g po 6 hodinách i.v., 3. ofloxacin 200 mg po 12 hodinách p.o., je možné použít i jiný chinolon. V případě pozitivní kultivace je možné léčbu cíleně upravit (Cave! nefrotoxická antibiotika), na výše uvedené režimy však odpoví 90 % pacientů. Za odpověď na léčbu je považován pokles granulocytů v punktátu. Po léčbě má následovat profylaxe, největší zkušenosti jsou s malou dávkou chinolonu (např. norfloxacin 400 mg denně), lze použít i podávání 1 x týdně (např. ciprofolxacin 750 mg 1 x týdně), či 480 mg kotrimoxazolu denně. Léčba je doživotní či do jaterní transplantace, jejíž indikace by měla být opakovaně zvažována. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Základní použitá literatura 1. BACON, BK. Cirrhosis and its complications. In: Longo, DL., Fauci, AS. (Eds.) Harrison s Principles of Internal 75

104 15 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Medicine. 18 th ed., New York : McGrawHill, 2012, p BRŮHA, R., PETRTÝL, J. Přístup k pacientovi s ascitem. In: LUKÁŠ, K. (Ed.) Diferenciální diagnostika nemocí trávicího traktu. Praha : Triton, Trendy v medicíně, 2003, s GALLE, PR., MÜLLER, M. Játra a žluč. In: FRÖLSCH, UR., KOCHSIEK K., SCHMIDT, RF. (Eds.) Patologická fyziologie. Praha : Grada Publishing, 2003, s HEHLMANN, A. Leitsymptome. München : Urban & Fischer, 2007, 39 S. 7. Doporučený postup České hepatologické společnosti: Léčba ascitu při jaterní cirhóze on line: jatern%c3%ad%20cirh%c3%b3ze. pdf 76

105 16 Ataxie Jaroslav Macášek 16.1 Definice a klasifikace Definice Ataxie (ataxia, ae, f., ataxie porucha souměrnosti a souladnosti pohybů při nervových onemocněních) vzniká při postižení mozečku nebo vestibulárního aparátu, je definována jako porucha rovnováhy projevující se poruchou stoje a chůze Klasifikace Dle lokalizace a) Vestibulární b) Cerebelární: unilaterální, symetrická Patofyziologie Na koordinaci pohybu a stoje se podílí několik mozkových systémů. Velmi důležitou úlohu mezi těmito systémy hraje mozeček, s ním spjatá mozková jádra a mozkové nervy, jako např. VIII. hlavový nerv (n. vestibularis). Mozeček koordinuje svou činnost pomocí přívodných (aferentních) a odvodných (eferentních) drah. Důležitou aferentní dráhou mozečku je kortikopontocerebelární dráha. Významných eferentních drah je několik. Klíčové jsou: 1. vestibulocerebelární dráha (spojuje mozeček s vestibulárními jádry a podílí se na udržování rovnováhy), 2. spinocerebelární dráha (řídí koordinaci pohybů distálních částí končetin), 3. cerebrocerebelární dráha (spojuje mozeček s mozkovou kůrou a zajišťuje tok informací o průběhu regulace a koordinace pohybů). Zjednodušeně lze mozeček dělit na paleocerebellum (spinální mozeček), vermis (střední nepárová část mozečku) a neocerebellum (mozečkové hemisféry) Výskyt Incidence ataxie jako symptomu není známa. Incidence geneticky podmíněné choroby ataxia teleangiectatica, projevující se ataxií, je 1 na /rok Klinický obraz Ataxie se projevuje poruchou stoje, chůze či mozečkovými pády. Symptomy mohou vycházet z vermis mozečku (paleocerebelární syndrom) anebo z hemisfér (unilaterální, neocerebelární syndrom). Ataktický stoj [astázie (astasia, ae, f., a-priv. zápor, stasis stání)] při postižení vermis je nejistý, o široké bázi, se sklonem k pádu bez stranové predilekce. Ataktická chůze [abázie (basia, ae, f., a-priv. zápor, ř. basis krok, chůze)] je vrávoravá, opilecká, o široké bázi. Trup může být zakloněn a převládá tonus extenzorů a abduktorů končetin. S unilaterální ataxií může být sdružena též porucha vědomí, ipsilaterální obrna hlavových nervů a kontralaterální obrna periferních somatických nervů. Hemisferální mozečkové pády směřují na stranu léze, léze vermis jsou bez stranové predilekce anebo dozadu.

106 16 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Dg Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Cerebelární ataxie je způsobena patologickými procesy mozečku. Unilaterální ataxie je podmíněna především fokálními strukturálními procesy v oblasti mozečku, jako jsou ischemie, hemoragie, absces, nádor atd. Příčinami symetrické ataxie jsou infekce, intoxikace, imunologické, metabolické a genetické poruchy. Akutní ataxie je způsobena akutní virovou cerebelitidou (poliovirus, Coxsackie virus, echovirus), intoxikací (lithium, barbituráty, alkohol) a postinfekčním syndromem u dětí (především po planých neštovicích). Subakutní ataxie trvající v řádu týdnů a měsíců je podmíněna dlouhodobým požíváním alkoholu a s tím spjatou nevyhovující nutricí (deficit vitaminů B1 a B12), intoxikací rtutí, aplikací cytotoxických chemoterapeutik a infekčními chorobami, především Lymeskou boreliózou. Měsíce až roky trvající chronická ataxie se vyskytuje u chronických infekcí (syfilis tabes dorsalis), paraneoplastických příznaků (nádory prsu a vaječníků), hypotyreózy a především u vrozených (hereditárních) metabolických poruch, kterým dominuje ataxie. Vyšetření Vyšetření ataxie je důležité pro stanovení diagnózy a léčby. V anamnéze zjišťujeme dobu trvání příznaků, protože tato doba je důležitá pro objasnění etiologie, a dále okolnosti vzniku ataxie a doprovodné příznaky. Z důvodu genetické podmíněnosti hereditární ataxie sledujeme také rodinnou zátěž. Při fyzikálním vyšetření se soustředí pozornost na topickou a přidruženou neurologickou symptomatologii. Infekční příčiny objasňují příslušná vyšetření: rozbor likvoru, sérologie, PCR atd. TIP V dnešní době jsou pro diagnózu rozhodující zobrazovací metody. CT mozku je základním vyšetřením pro určení přítomného patologického procesu, odhaluje ischemii, hemoragii, nádory. Pokud pomocí CT není objasněn strukturální proces, lze použít MR, což je metoda vhodná například i pro posouzení roztroušené sklerózy mozkomíšní. L Diferenciální diagnóza Ataxie se dělí na: a) vestibulární, b) cerebelární. Nepravá, vestibulární ataxie je spjata s postižením labyrintu vnitřního ucha či vestibulárního nervu a měla by být diferenciálně diagnosticky odlišena od cerebelární (pravé) klinickými a zobrazovacími metodami. Pravá cerebelární ataxie se podle stranového postižení dělí na: unilaterální (příznaky jsou jednostranné), symetrickou (příznaky jsou oboustranné), příčinami symetrické ataxie jsou infekce, intoxikace, poruchy imunologické, metabolické a genetické. Symetrickou ataxii z časového hlediska rozlišujeme na: akutní, která trvá hodiny až dny a je způsobena infekcemi, intoxikací a imunitními mechanizmy, subakutní, chronickou. Příznaky podobné akutní cerebelární ataxii někdy imituje slabost proximálních svalů dolních končetin a akutní idiopatická polyneuritida (Millerův-Fischerův syndrom) Léčba Terapie ataxie se řídí vyvolávající příčinou. Lze využít vitaminoterapie skupiny B a E, nootropika, rehabilitace. Ložisko na mozečku lze řešit neurochirurgicky operací či ozářením Leksellovým gama nožem. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Základní použitá literatura 1. BERLIT, P. Neurologické symptomy a syndromy. In: BERLIT P. Memorix neurologie. Praha : Grada Publishing, 2007, s MATFIN, G., PORTH, MC. Disorders of the Cerebellum. In: Pathophysiology. Concepts of Alfred Health States. 8 th ed., Lippincott Williams & Wilkins, 2009, p ROSENBERG, RR., FAUCI, AS. Ataxic disorders. In: BRAUN- WALD, E. et al. Harrisons s Principles of Internal Medicine. 17 th ed., New York : McGraw-Hill, 2008, p

107 17 Atrofie svalů Eva Balážiová 17.1 Definice a klasifikace Definice Pod pojmem atrofie (atrophia, ae, f. atrofie) chápeme zmenšení normálně vyvinutého orgánu, a to důsledkem vlastního zmenšení buněk, které jej vytvářejí, nebo zmenšení jejich počtu. Tento proces může být buď fyziologický, nebo je důsledkem patologického děje. Atrofii je nutné odlišit od hypoplazie, primární poruchy vedoucí k neúplnému vyvinutí orgánu, ageneze, kdy se orgán nevyvine vůbec Klasifikace a) Dle histopatologie lze obecně atrofii rozdělit na: prostou (dochází ke zmenšení buněk orgánu) je charakteristická pro atrofii svalů, numerickou (snižuje se počet buněk atrofického orgánu). b) Dle rozsahu a lokalizace postižení lze atrofii dělit na: fokální (např. atrofie svalu při porušení nervu), segmentální (např. atrofie distální části končetiny při těsné sádrové fixaci a inaktivitě), generalizovanou (např. amyotrofická laterální skleróza) Patofyziologie Mezi nejčastější příčiny generalizovaného úbytku svalové hmoty patří absolutně nebo relativně nedodatečný přísun základních živin. Absolutní nedostatek živin, zejména proteinů, vzniká například přijímáním potravy v nedostatečném množství či neadekvátního složení. Na druhé straně relativní deficit výživy je často důsledkem těžkého chronického (systémového zánětlivého, onkologického) onemocnění, kdy i fyziologický přísun živin není adekvátní k energetickým nárokům nemocného organizmu. Mezi další významné příčiny generalizovaného úbytku svalové hmoty patří hormonální vlivy (specificky defekt v systému somatostatinu nebo testosteronu), dlouhodobá inaktivita, chronické infekce a genetické faktory. Fokální a segmentální svalové atrofie jsou často přímým důsledkem poruchy cévního zásobení anebo inervace, infekce, inaktivity nebo genetické predispozice. V řadě případů se ale příčiny kombinují. Jako příklad lze uvést atrofie po radioterapii pro onkologické onemocnění. Vlastní onkologické onemocnění často vede ke vzniku relativního energetického a proteinového deficitu, a tak způsobuje svalovou atrofii. Důsledkem ozáření navíc dochází jak k vlastnímu poškození tkáně svalu, tak k lézi neuronálních a vaskulárních struktur, které sekundárně atrofii akcentují Výskyt Svalové atrofie představují z hlediska patofyziologického velice heterogenní skupinu, chybí přesné informace o jejich celkové prevalenci Klinický obraz Úbytek svalové hmoty má za následek zmenšení postižené části těla a často i poruchu její funkce, která se klinicky projeví zejména jako slabost. V případě, že dochází k rozvoji atrofií pomalu, není slabost vedoucím příznakem a pacient si obvykle dříve všimne vlastního zmenšení postižené části. Dochází-li k atrofii rychle, prvním příznakem bývá zpravidla právě svalová slabost. Pacienti si stěžují na vypadávání předmětů z rukou,

108 17 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Dg. při postižení pletencových svalů mají potíže s chůzí do schodů, vstáváním ze židle, nemohou se učesat či dosáhnout na horní poličky ve skříni. Dysfagie a dyspnoe jsou varovnými příznaky postižení polykacích respektive dýchacích svalů. Někteří pacienti si mohou stěžovat na křeče nebo bolesti. Myalgie mohou být doprovodným znakem probíhajícího zánětu nebo poruchy prokrvení a inervace. U zánětlivých onemocnění je sval většinou v první fázi oteklý, palpačně citlivý a někdy zarudlý. U poruch prokrvení můžeme v oblasti postižených svalů pozorovat trofické změny kůže a adnex, změnu barvy. Přítomné fascikulace, viditelné drobné záškuby jednotlivých svalových snopců, nasvědčují poruše periferního nervu. Typické jsou zejména pro postižení motoneuronu uloženého v předních rozích míšních. Brnění, pálení nebo necitlivost nasvědčují také postižení periferních nervů. Při jejich onemocnění dochází k rozvoji atrofií výrazně rychleji ve srovnání s postižením centrální nervové soustavy, např. při cévní mozkové příhodě. Během fyzikálního vyšetření si všímáme distribuce úbytku svalové hmoty. Pečlivě pátráme po deformitách (artróza, skolióza). Věnujeme se i povrchové teplotě, trofice a zabarvení kůže, neopomene vyšetřit periferní pulzace. Pečlivě pátráme po případných fascikulacích, které se mohou objevovat spontánně nebo mohou být vyvolány jemným promnutím svalu. Nezbytností je vyšetření čití, šlachookosticových reflexů, vyšetření chůze, popřípadě zvedání ze židle nebo lépe ze dřepu a chůze po patách nebo špičkách. Při generalizovaných atrofiích nezapomínáme na vyšetření jazyka se zaměřením na případnou atrofii a fascikulace (jeden z důležitých příznaků amyotrofické laterální sklerózy) Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza TIP Základ diagnostiky je postaven na důkladné anamnéze. Ptáme se na rychlost vzniku obtíží, jejich distribuci a typické klinické příznaky (slabost končetin, poruchy polykání nebo dušnost, bolesti). Systémová onemocnění (endokrinopatie, infekce, nutriční deficit, onkologické onemocnění) se většinou projevují generalizovanou atrofií svalstva. Zejména na začátku mohou mít ale výrazně asymetrický průběh působící spíše dojmem fokálního úbytku svalové hmoty. Je důležité myslet na tuto možnost a pacienta stěžujícího se na izolovanou slabost nebo přímo atrofii končetiny se vždy pečlivě zeptat a vyšetřit s ohledem na systémové příznaky. Tyto příznaky totiž pacienti zpravidla považují za nedůležité a nepředpokládají spojitost s udávaným problémem (např. slabostí ruky). Klademe cílené dotazy na abnormální noční pocení, subfebrilie (hematologické onemocnění, systémové zánětlivé onemocnění), bolesti břicha, nechuť k jídlu (hypovitaminózy, neuropatie), endokrinologické obtíže (příznaky spojené s diabetes mellitus, poruchou štítné žlázy), kardiovaskulární a respirační onemocnění (chronická obstrukční choroba bronchopulmonální). Neopomeneme dotaz na předchozí ozáření, popáleniny či tlakový faktor (sádrový obvaz). Důležitá je epidemiologická (obrny, polio-like viry, HIV) a rodinná (nervosvalové onemocnění v rodině) anamnéza. Pomocné laboratorní a zobrazovací metody následně indikujeme dle anamnézy, udávaných symptomů a fyzikálního vyšetření. Laboratorní vyšetření jaterních a renálních funkcí, glykemie na lačno, celkové bílkoviny, albuminu, sedimentace, krevního obrazu, eventuálně svalových enzymů a myoglobinu nám mohou pomoci v základní orientaci. Dle výsledků je na místě zvážit doplnění nutričních parametrů (prealbumin, cholinesteráza), elektroforézu bílkovin krevní plazmy (paraproteinemie), hormonů štítné žlázy, imunologické a sérologické vyšetření (např. revmatoidní faktor, protilátky ANA, anti-gm1 protilátky). Při podezření na malignitu je samozřejmostí základní onkologický screening. Při fokálních atrofiích končetin, kdy zvažujeme neurogenní etiologii, může k bližší lokalizaci léze pomoci elektromyografie. V případě podezření na kompresi nervových struktur doplňujeme zobrazovací vyšetření: RTG, CT nebo MR příslušné oblasti. Při podezření na myopatii je taktéž na místě elektromyografické vyšetření. V indikovaných případech doplňujeme RTG kloubů, MR, ultrazvukové, bioptické vyšetření postiženého svalu, lumbální punkci, duplexní sonografii či angiografii cév. V některých případech požadujeme neurologické vyšetření Diferenciální diagnóza Diferenciální diagnostika je velice široká. Zjednodušeně lze říci, že systémové onemocnění, malnutrice a dlouhodobá imobilizace pacienta vedou spíše k rozvoji generalizovaného úbytku svalové hmoty. Na druhou stranu je často postupný rozvoj svalové atrofie při systémovém 80

109 Atrofie svalů 17 L onemocnění asymetrický a může působit dojmem izolovaného postižení malé skupiny svalů. Ve vyšších věkových skupinách je atrofie svalů přirozeným procesem spojeným se stárnutím organizmu, nicméně může být i příznakem nedostatečné nutrice, k níž může vést prosté snížení chuti k jídlu, hladovění, chronická gastritida nebo psychický stres. Může se ale jednat i o první příznak závažného onemocnění, v rámci kterého normální přísun potravy nestačí suplementovat zvýšené energetické požadavky organizmu. Mezi tyto nemoci patří systémové zánětlivé onemocnění (revmatoidní artritidy, dermatomyozitida, polymyozitida), onkologické nebo kardiovaskulární onemocnění nebo chronická bronchoobstrukční choroba. V rámci těchto onemocnění se na rozvoji atrofií jistě podílí i malá fyzická aktivita nebo imobilita pacienta. Taktéž diabetes mellitus a tyreopatie vedou k postupnému úbytku svalové hmoty. V diferenciální diagnostice fokálních atrofií postihujících typicky končetinové svalstvo zvažujeme nedostatečné cévní zásobení, artrózu kloubů, dlouhodobou imobilizaci končetiny a postižení periferního nervového systému: neuropatie, radikulopatie nebo plexopatie různé etiologie. U fokálních i generalizovaných forem atrofie je na místě zvažovat amyotrofickou laterální sklerózu, dětskou mozkovou obrnu, poliomyelitidu, post-polio syndrom, chronickou zánětlivou polyradikuloneuropatii, myopatii při dlouhodobém abúzu alkoholu či dlouhodobé kortikoterapii. Mezi vzácné příčiny patří celá řada raritních, obvykle genetických, neurologických chorob, k jejich podrobnějšímu studiu odkazuji na neurologickou literaturu Léčba Léčba závisí na vyvolávající příčině. Jejím cílem je odstranění vyvolávající příčiny a zastavení nebo alespoň zpomalení progrese. Je třeba pamatovat na to, že i v případech, kdy se nám podaří odstranit vyvolávající příčinu, neznamená to automaticky rychlý spontánní návrat svalové hmoty, nedílnou součástí terapie je vždy rehabilitace, eventuálně ergoterapie. Svalová atrofizace jakékoliv příčiny není vždy reverzibilní proces a v případech, kdy již došlo k nahrazení svalové tkáně tkání vazivovou, jsou možnosti terapie velmi omezené. Základní použitá literatura

110 18 Bazofilie Jana Šmalcová 18.1 Definice a klasifikace Definice Bazofilie (basophilia, ae, f., basicus zásaditý, ř. filia přízeň, náklonnost původně barvitelnost zásaditými barvivy) je vzestup bazofilů v periferní krvi nad 0,1 x 10 9 /l Klasifikace V literatuře není popsána ucelená klasifikace bazofilie Patofyziologie Bazofilní leukocyty patří mezi granulocytární leukocyty. V krvi setrvávají asi 12 hodin, jsou málo pohyblivé, představují cirkulující formu žírných buněk (mastocytů). Nefagocytují, cirkulují v krvi a v případě zánětu migrují do jeho místa. Hlavní uplatnění nacházejí během některých alergických reakcí, zvláště pak hrají významnou roli při rozvoji anafylaktického šoku. Granula bazofilů obsahují kyselé mukopolysacharidy, histamin, heparin, enzymy (peroxidázy, dehydrogenázy). Nejlépe lze jejich uplatnění demonstrovat v případech alergických reakcí. Na membráně jsou receptory pro protilátky typu IgE. Účinky látek obsažených v granulech představují lokální cévní a tkáňové reakce, jako jsou dilatace a zvýšení permeability cév, kontrakce hladkých svalů, hromadění eozinofilů aj. Tyto projevy jsou součástí alergických reakcí. Z imunologického hlediska se bazofily účastní reakcí časné přecitlivělosti (atopických reakcí). K reakci dochází velmi rychle, obvykle do několika minut po styku s antigenem. Při prvním kontaktu s alergenem nastává tzv. senzibilizace, kdy dochází ke stimulaci diferenciace specifických klonů lymfocytů TH2 a následně lymfocytů B. Lymfocyty TH2 produkují cytokiny (IL-4, IL-5), působící na lymfocyty B, které po této stimulaci produkují protilátky převážně třídy IgE. Ty se navážou na receptory IgE žírných buněk a bazofilů. Pokud dojde k opakovanému setkání s alergenem, může dojít k přemostění molekul IgE, agregaci receptorů na povrchu buněk a k okamžitému uvolnění jejich mediátorů (především histaminu, heparinu), jedná se o tzv. první fázi alergické reakce. Následně se tvoří a uvolňují metabolity kyseliny arachidonové, především prostaglandiny, leukotrieny, tromboxany tzv. druhá fáze alergické reakce. Pokud se alergen dostane přímo do krevního oběhu senzibilizovaného jedince, dochází k život ohrožující systémové reakci anafylaktickému šoku. Alergen způsobí hromadnou degranulaci bazofilů a mastocytů a uvolněné mediátory působí zvýšenou permeabilitu cév, která vede k poklesu TK se všemi důsledky (edém plic, ischemie CNS a v konečné fázi multiorgánové selhání) Výskyt Bazofilie může být doprovodným jevem alergických onemocnění (reakcí na léky, sérové nemoci), kožních chorob (erytrodermie, kopřivka), autoimunitních nemocí (ulcerózní kolitida, revmatoidní artritida), infekcí (plané neštovice, chřipka, TBC) a endokrinních poruch (myxedém, diabetes mellitus). TIP Výskyt bazofilie je nejčastější u nádorů, zejména hematologických. U hematologických myeloproliferativních onemocnění, zvláště pak u chronické myeloidní leukemie (CML), je bazofilie typickým nálezem. V případě CML zastoupení bazofilů v krvi nebo kostní dřeni stoupá přes 20 %.

111 Bazofilie 18 Dg Klinický obraz Klinický obraz je dán obvykle základním onemocněním. V případě chronické myeloidní leukemie může být začátek nemoci nenápadný, podobně jako je tomu u dalších myeloproliferativních onemocnění. Ze symptomů, které mohou pacienta obtěžovat, lze pozorovat tlak v levém podžebří, pocity plnosti v nadbřišku, ev. bolest při napínání pouzdra sleziny a až krutou bolest vystřelující do levého ramene při perisplenitidě. Z celkových příznaků se objevují febrilie, pocení, hubnutí, celkový pocit slabosti. Oproti tomu anafylaktická reakce přichází po expozici senzibilizovaného jedince specifickému antigenu se svými typickými příznaky náhle, a to během několika sekund až minut po styku s antigenem. Vedle šokového stavu, který představuje hypotenze, tachykardie, tachy pnoe, dyspnoe, redistribuce krevního oběhu s centralizací, je možné pozorovat parestezie, kašel, neklid, bronchokonstrikci, Quinckeho edém, kopřivku, svědění apod. Nemocný bývá bledý, kůže je pokryta studeným potem, postupně se může objevit generalizovaný edém, zvláště pak je nebezpečný edém hrtanu a jazyka. U infekčních chorob může být pestrý klinický obraz v závislosti na vyvolávajícím patogenu Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Diagnostika se odvíjí od potíží způsobených základním onemocněním. Pokud se uvažuje o možné hematologické chorobě, bývá klinický obraz obvykle nenápadný a nespecifický. V anamnéze je potřebné věnovat pozornost infekcím, cestování, horečkám, nočním potům, váhovému úbytku, probíhající léčbě. Při fyzikálním vyšetření je žádoucí si všímat infekčních ložisek, velikosti štítné žlázy, zvětšených uzlin, hepatosplenomegalie, kožního exantému. Z laboratorních vyšetření má zásadní význam vyšetření krevního obrazu, a to včetně diferenciálního rozpočtu s mikroskopickým hodnocením bílých krvinek. Důležitá jsou sérologická vyšetření. Dále se při podezření na hematologickou malignitu provádí vyšetření kostní dřeně, v případě zvětšených uzlin jejich punkční biopsie. Základní biochemické vyšetření s doplněním hormonů štítné žlázy, zásob železa, vitaminu B12, ev. cytogenetické vyšetření pomohou přispět ke správné diagnóze. U krevních chorob bývají prvotní projevy nenápadné a poměrně nespecifické. Nález bývá náhodný, např. při odebrání krevního vzorku k vysvětlení nespecifických potíží pacienta. Základním zobrazovacím vyšetřením bude RTG hrudníku a ultrasonografie břicha v pátrání po případném zvětšení jater, sleziny, uzlin. Při zvětšení štítné žlázy je žádoucí její sonografické vyšetření. Své místo mají jistě i CT, MR a scintigrafické metody Diferenciální diagnóza Zvýšení bazofilních leukocytů doprovází mnohé patologické stavy. Poměrně často se vyskytuje společně s eozinofilií. Rozdělení příčin bazofilie zobrazuje tabulka Tab Příčiny bazofilie infekce neoplazie endokrinní onemocnění zanětlivé procesy krevní onemocnění různé 18.6 Léčba herpes zoster, chřipka, plané neštovice, parazitární infekce chronická myeloidní leukemie, akutní myeloblastická leukemie, Hodgkinova nemoc, myelodysplastický syndrom, polycythemia vera, non-hodgkinské lymfomy, myelofibróza hypotyreóza, hyperestrogenizmus (terapie estrogeny) střevní záněty, chronická dermatitida, astma bronchiální, chronická sinusitida hereditární sférocytóza, hemolytická anémie, transfuzní reakce atopická dermatitida, anafylaxe, splenektomie, nefrotický syndrom, aplikace cizích proteinů Léčba závisí na primárním onemocnění, s nímž souvisí zvýšení bazofilů. U myeloproliferativních chorob je jedinou kurativní metodou alogenní transplantace kostní dřeně, která je nejčastěji prováděna u chronické myeloidní leukemie. Cílem paliativní terapie je udržení počtu krvinek v přijatelném rozmezí cytoredukční terapie. Z preparátů se podávají hydroxyurea, interferon 83

112 18 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika alfa nebo busulfan. V případě infekčních chorob jsou užívána dle zjištěného patogenu antibiotika, antivirotika nebo antihelmintika. U atopických potíží se používá lokální terapie, antihistaminika a své místo zde mají nepochybně také kortikosteroidy. Ty se s významnou účinností uplatňují v rámci medikamentózní terapie anafylatických reakcí společně s adrenalinem, antihistaminiky a kalciem. Vzhledem k rozličným příčinám způsobujícím zvýšenou hladinu bazofilních leukocytů je i terapie poměrně různorodá. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Základní použitá literatura 1. ADAM, Z., VORLÍČEK, J. a kol. Hematologie II. Přehled maligních hematologických onemocnění. Praha : Grada Publishing, 2001, s Förster, A., Falcone, FH., Gibbs, BF. el al. Anti-Fas/ CD95 and tumor necrosis factor-related apoptosis-inducing ligand (TRAIL) differentially regulate apoptosis in normal and neoplastic human basophils. Leuk. Lymphoma, 2013, 54, p HOŘEJŠÍ, V., BARTŮŇKOVÁ, J. Základy imunologie. Praha : Triton, 1998, s. 29, INDRÁK, K. a kol. Hematologie. Praha : Triton, 2006, 217 s. 5. KLENER, P. a kol. Vnitřní lékařství. Praha : Galén, 2001, s , TROJAN, S. a kol. Lékařská fyziologie. Praha : Grada Publishing, 1999, s basophilia/ html 8. htm 84

113 19 Bolest břicha a dyskomfort Robert Donoval, Karel Lukáš 19.1 Definice a klasifikace Definice Bolest je charakterizována jako subjektivní fyzický pocity tíhy, těžkosti nebo až intenzivního utrpení, vyplývající ze stimulace nervových zakončení při nemoci nebo traumatu. Bolest břicha je bolest různého charakteru, která je lokalizovaná do oblasti břicha. Břicho je anatomická oblast, jejíž horní okraj vymezuje kaudální část hrudníku, dolní okraj tvoří pubická část pánve a po obou stranách ji ohraničuje spina iliaca anterior superior pánevní kosti. Břišní dyskomfort je nepříjemný pocit v břiše, který však nedosahuje intenzity bolesti. Epigastrická bolest dle klasifikace Funkčních poruch Řím III z roku 2006: Epigastrium je oblast mezi pupkem a dolním koncem sterna, ohraničeno je medioklavikulárními čarami. Bolest je subjektivní, nepříjemný pocit; někteří pacienti ji pociťují jako poškození tkáně. Epigastrické pálení dle klasifikace Funkčních poruch Řím III z roku 2006: Nepříjemný subjektivní pocit pálení. Bolestivost je subjektivní pocit bolesti vyvolaný objektivní příčinou, např. při vyšetřování tlakem, tahem, otřesem apod Klasifikace a) Dle původu: Bolest somatická (tělesná) Somatickou bolest lze poměrně přesně umístit do místa vzniku, má jasný a ostrý ráz. Bolest povrchní vzniká drážděním povrchních kožních větví spinálních nervů zevními podněty. Zdrojem bolesti hluboké neútrobní je dráždění neútrobních struktur, jako jsou svaly, vazy, cévy, nervové pleteně a peritoneum. Bolest viscerální (útrobní) Útrobní bolest je vyvolána drážděním vnitřních orgánů. Nikoliv jejich vnitřku, tj. sliznice, ta je na mechanické a termické podněty necitlivá. b) Dle trvání: akutní, chronická. c) Dle zdroje: gastrointestinální, syndrom pravého podžebří (pankreatická, biliární, hepatální), z močové a pohlavní soustavy, retroperitoneální, ze stěny břišní, vertebrogenní Patofyziologie Bolest břicha může vycházet z tkání a orgánů ohraničujících břišní dutinu tedy z kůže a svalů břišní stěny. Nicméně bolestí břicha v užším slova smyslu je obvykle myšlena bolest, která pochází z orgánů uložených buď v břišní, peritoneální dutině žaludku, tenkého a tlustého střeva, slinivky břišní, jater, žlučníku a žlučových cest, nebo z peritonea, které ohraničuje tuto dutinu. V případě, že je příčinou bolesti orgán dutiny břišní, hovoří se o bolesti viscerální, neboli orgánové. Tato vzniká drážděním vegetativních nervů. V případě, že bolest vychází z pobřišnice peritonea, jde o bolest

114 19 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika somatickou, pobřišniční. Zdrojem této bolesti je dráždění míšních kořenů. Dalším zdrojem bolesti mohou být orgány mimo peritoneální dutinu; zejména orgány urogenitálního ústrojí a také orgány z dutiny hrudní. Zdrojem bolesti vyzařující do oblasti břicha může být i dráždění míšních kořenů etiologie vertebrogenní (výhřez meziobratlové ploténky, osteofyty) nebo zánětlivé (herpes zoster). Poměrně obtížně diagnostikovatelná je bolest při funkční dyspepsii. Typickým reprezentatem je dráždivý žaludek, který je projevem hypertonie, ta se prezentuje bolestí křečovitou nebo palčivou, někdy pyrózou, říháním, kyselou regurgitací, ev. zvracením. Dráždivý tračník je projevem zvýšené dráždivosti dolní části trávicího traktu. Jde o funkční poruchu tračníku projevující se bolestmi v břiše, nepravidelnou nebo střídavou stolicí a nutkavými defekacemi rázu střevní koliky. Po defekaci provázené bolestí dojde ke zlepšení aktuálního stavu. Může se manifestovat jako ranní frakcionované defekace (opakované ranní vyprázdnění), dále postprandiální defekace (řídká stolice s imperativním nucením po jídle) či debakly (urgentní defekace s kolikovitou bolestí, které se několikrát opakují). Specifickým typem bolesti je tzv. solární bolest, která vzniká spontánně nebo drážděním solárního plexu. Nepříliš obvyklým zdrojem bolesti, na který není pomýšleno, může být epiploická appendagitida. Obvykle je benigní, self-limiting. Appendices epiploice jsou malé tukové váčky na povrchu dolního tračníku a rekta. Proktalgie je náhlá silná bolest v anální oblasti trvající několik sekund až minut, která úplně odezní; často se objevuje v noci. Je pravděpodobně způsobena hypertonií svalového pánevního dna. 1. n. trigeminus 2. n. auricularis magnus 3. n. transversus colli 4. nn. supraclaviculares 5. rr. cutanei anteriores nn. intercostalium 6. n. cutaneus brachii lateralis superior (n. axillaris) 7. n. cutaneus brachii medialis 8. rr. mammarii laterales nn. intercostalium 9. n. cutaneus brachii posterior (n. radialis) 10. n. cutaneus antebrachii posterior 11. n. cutaneus antebrachii medialis 12. n. cutaneus antebrachii lateralis 13. r. superficialis n. radialis 14. r. palmaris n. mediani 15. n. medianus 16. nn. digitales palmares communes 17. r. palmaris n. ulnaris 18. n. iliohypogastricus (r. cut. lat.) 19. n. ilioinguinalis (nn. scrotales anteriores) 20. n. iliohypogastricus (r. cutaneus arterior) 21. n. genitofemoralis (r. femoralis) 22. n. cutaneus femoris lateralis 23. n. femoralis (rr. cutanei anteriores) 24. n. obturatorius (r. cut.) 25. n. cutaneus surae lateralis 26. n. saphenus 27. n. peronaeus superficialis 28. n. suralis 29. n. peronaeus profundus 30. n. tibialis (rr. calcanei) Obr Senzitivní a periferní kořenové inervace trupu Zdroj: převzato z MUMENTHALER, M., MATTLE, H. Neurologie. Praha : Grada Publishing,

115 Bolest břicha a dyskomfort n. frontalis (V1) 2. n. occipitalis major 3. n. occipitalis minor 4. n. auricularis magnus 5. rr. dorsales nn. cervicales 6. nn. supraclaviculares 7. n. cutaneus brachii lateralis superior (n. axillaris) 8. rr. dors. nn. spin. cervic., thorac., lumb. 9. rr. cutanei laterales nn. intercostalium 10. n. cutaneus brachii posterior 11. n. cutaneus brachii medialis 12. n. cutaneus antebrachii posterior 13. n. cutaneus antebrachii medialis 14. n. cutaneus antebrachii lateralis 15. r. supeficialis n. radialis 16. r. dorsalis, n. ulnaris 17. n. medianus 18. n. iliohypogastricus (r. cut. lat.) 19. nn. clunium superiores 20. nn. clunium medii 21. nn. clunium inferiores 22. n. cutaneus femoris lateralis 23. n. cutaneus femoris posterior 24. n. obturatorius (r. cut.) 25. n. cutaneus surae lateralis 26. n. suralis 27. n. saphenus 28. n. plantaris lateralis 29. n. plantaris medialis Obr Senzitivní a periferní kořenové inervace trupu Zdroj: převzato z MUMENTHALER, M., MATTLE, H. Neurologie. Praha : Grada Publishing, Výskyt Bolesti břicha jsou velmi častým důvodem návštěvy lékaře. Asi 5 % nemocných s tímto příznakem je nutno hospitalizovat, malé procento pak vyžaduje chirurgickou intervenci Klinický obraz Charakteristika bolesti závisí na její etiologii. V případě bolesti viscerální (orgánové, splanchnické) není možné určit přesnou lokalizaci bolesti. Nemocný si stěžuje na bolest celého břicha, popř. jeho části. Tyto bolesti nejsou doprovázeny stahem břišního svalstva (défense musculaire). Pacient si často ulevuje tlakem na břicho. Zvyšováním a snižováním napětí hladkého svalstva stěny dutého orgánu vzniká typická kolikovitá bolest. Naopak bolest somatickou (peritoneální) je pacient schopen poměrně přesně lokalizovat. Nemocní s tímto typem bolesti preferují klidovou prknovitou polohu. Somatická bolest je většinou trvalá a doprovází ji stažení svalstva břišní stěny défense musculaire. Postižení některých orgánů má charakteristické algické projevy. Při bolesti způsobené gastroduodenálním vředem záleží na lokalizaci vředu. Pro vřed duodenální je charakteristická bolest nalačno, tedy za dvě a více hodin po jídle, bolest se často objevuje i v noci (v interdigestivní fázi). Po jídle bolest ustupuje. U vředu lokalizovaného v žaludku je závislost na jídle méně častá a objevuje se dříve po jídle (v digestivní fázi). Bolest biliární etiologie se v nejtypičtější formě projevuje charakteristickou kolikovitou bolestí pro- 87

116 19 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Dg. měnné intenzity. Nejčastěji je lokalizována v pravém podžebří, často však pacient není schopen bolest přesně lokalizovat. Typická je také závislost na potravě ( dietní chybě ), objevuje se často po požití tučného jídla. Peritoneální dráždění vzniká drážděním viscerálního peritonea, bolest bývá zpočátku velmi obtížně lokalizovatelná. Při pokračujícím zánětu nebo perforaci je zasaženo i viscerální peritoneum a bolest se lokalizuje. Bolest je spojena s bolestivostí při palpaci. Dojde-li k rozšíření infekce do břišní dutiny, rozvine se rigidita celé břišní stěny, objeví se známky generalizace (horečka, tachykardie, zarudnutí). Tenezmus je nucení na stolici provázené křečovitou bolestí břicha, většinou odchází jen hlen nebo krev; po vyprázdnění není pocit úlevy. Tenezmus je i součástí rektálního syndromu, který je způsoben organickým postižením sliznice rekta. Jeho příčinou bývá nejčastěji karcinom nebo zánětlivé postižení sliznice (idiopatický střevní zánět, infekční postižení). Bolest v anální oblasti při defekaci se vyskytuje při patologických procesech v anální oblasti (anální fisura, trombóza zevního hemoroidu). Proctalgia fugax je náhlá silná bolest v anální oblasti trvající několik sekund až minut, poté úplně odezní. V období mezi epizodami se vůbec nevyskytuje Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Anamnéza Pro určení správné diagnózy je nutné zjistit přesnou charakteristiku bolesti: a) Na prvním místě je třeba zjistit okolnosti, za kterých bolest vznikla, a rychlost nástupu obtíží. Náhlý vznik bolesti podporuje podezření na náhlou příčinu, např. uzávěr tepny způsobující ischemické postižení (např. ischemická kolitida), nebo obstrukce žlučovodu konkrementem biliární kolika. b) Lokalizace jak bylo uvedeno výše, lokalizaci není často možné přesně určit. Přesto však existují typické lokality, kam se bolest z určitého orgánu promítá (tab. 19.1). Do oblasti epigastria se může projikovat bolest žaludeční, pankreatická, ale i biliární. Do oblasti kolem pupku se často promítá bolest z ileocekální oblasti a obecně bolest z enterálního systému. Do podbřišku je lokalizována bolest z tračníku: levý dolní kvadrant akutní divertikulitida, pravý dolní kvadrant akutní apendicitida. V dolní polovině břicha, vpravo nebo vlevo se bolestí projevuje appendagiditida. c) Změny lokalizace bolesti jako typický případ změny místa bolesti je možné uvést bolest doprovázející akutní apendicitidu, která začíná v oblasti kolem pupku a dále se stěhuje do své typické lokality v pravém dolním kvadrantu. d) Charakter bolesti vzhledem k etiologii bolesti je důležité rozlišit, zda jde o bolest kolikovitou, undulující (biliární kolika, střevní obstrukce) nebo o bolest stálé intenzity (akutní pankreatitida) a existuje-li úlevová poloha (např. na všech čtyřech u pankreatitidy). e) Délka trvání bolesti závisí na její etiologii. Bolest či častěji dyskomfort způsobený dráždivým tračníkem trvá celé roky, se střídavým zlepšením a zhoršením. Stejně tak neuropatická bolest může trvat roky. Dlouhé trvání v řádu týdnů je typické i pro bolest při malignitě. Vředová bolest trápí nemocného s přestávkami dny až týdny, může záviset na ročním období. Naproti tomu biliární kolika netrvá déle než několik hodin. Bolest při nevelké iritaci pankreatu může trápit nemocného jen několik dní. f) Faktory zhoršující a zlepšující bolest bolest zánětlivé etiologie (akutní apendicitida, akutní pankreatitida, cholecystitida, divertikulitida) se zhoršuje při kašli, kýchání, pohybu, nemocný preferuje neměnnou polohu. Bolest rezultující z obstrukce horního trávicího traktu (ileus) vykazuje dočasné zlepšení po zvracení. Jídlo nebo užití antacida dočasně zlepší bolest při vředové chorobě gastroduodenální. g) Symptomy doprovázející bolest přítomnost zvýšené teploty nebo horečky a elevace laboratorních parametrů zánětu ukazují na zánětlivou etiologii obtíží. Průjem a enteroragie nás vede k úvaze o střevní etiologii obtíží, při přítomnosti zvýšených laboratorních markerů zánětu myslíme na zánětlivou etiologii (infekce, idiopatický střevní zánět). Fyzikální vyšetření Při fyzikálním vyšetření je třeba palpovat břicho nejen vleže, ale prohlédnout i ve vzpřímené poloze (vyklenutí kýly). Palpace břicha musí být pečlivá. Patří sem i vyšetření per rectum (krev?, bolestivost). Bolest může pocházet z břišní stěny (tab. 19.2). Důležité je i vyšetření 88

117 Bolest břicha a dyskomfort 19 Tab Typická lokalizace bolesti dle příčiny příznak příčina klinické projevy bolest v nadbřišku akutní apendicitida neurčité bolesti v nadbřišku, postupné stěhování do pravého dolního kvadrantu akutní cholecystitida vyzařování pod pravým žeberním obloukem směrem do zad akutní pankreatitida bolest stálé intenzity s propagací do zad, zvracení perforovaný GD vřed náhlá prudká bolest břicha, défense, pozitivní vředová anamnéza střevní neprůchodnost vzácně, kolikovité bolesti, zvracení, při obstrukci horní části trávicího traktu infarkt myokardu zejména zadní stěny, stenokardie, EKG a biochemický korelát bronchopneumonie, zvýšená teplota, pozitivní nález na plicích či pleuře pleuropneumonie epigastrický ekvivalent biliární koliky anamnéza biliárních obtíží, dietní chyba, zvracení, elevace obstrukčních jaterních enzymů akutní gastroenteritida nevhodná strava, zvýšená teplota, zvracení, průjem bolest pravého podbřišku bolest levého podbřišku akutní apendicitida, appendagitida pravostranná renální kolika adnexitida mimoděložní těhotenství ruptura ovariální cysty Crohnova nemoc neprůchodnost dolní části tračníku divertikulitida ulcerózní kolitida tuboovariální onemocnění vlevo levostranná renální kolika Vysvětlivky: GD gastroduodenální, GIT gastrointestinální nejčastější, bolest v McBurneyově nebo Lanzově bodě, Lennanderův příznak: vyzařování bolesti podél močovodu do bederní krajiny až stehna, dysurie bolest v bederní krajině, dysurie, hematurie často po menstruaci, výtok z pochvy, bolestivý pohyb děložním čípkem při vyšetření per vaginam nepravidelná menstruace, slabé krvácení z pochvy prudká bolest, hemoragický šok typická anamnéza chronických obtíží bolesti břicha, krev ve stolici, průjem při domykavosti ileocekální chlopně, rozepnutí céka, porucha vyprazdňování, rezistence u starších pacientů příměs hlenu a krve ve stolici typická anamnéza, včetně enteroragie viz výše viz výše kůže nejen na břiše, ale i na zádech (herpes). Napomoci může orientační vyšetření páteře, kontraktury svalů. Kořenová inervace útrob (tab 19.3, obr a 19.2) se projikuje na povrch těla (tzv. Headovy zóny). Laboratorní vyšetření V laboratoři se sledují markery zánětu krevní obraz (leukocytóza?) a diferenciální krevní obraz (posun doleva?), C-reaktivní protein (CRP); dále markery typické pro postižení konkrétního orgánu jaterní testy, amylázy (pankreatický izoenzym v plazmě i v moči), lipáza, iontogram včetně kalcia, urea a kreatinin a vyšetření acidobazické rovnováhy (ABR) (acidóza vyvolává leukocytózu a pseudoperitonitidu). Po vyloučení akutní příčiny jsou postupně doplňována další specifická vyšetření. 89

118 19 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Tab Charakteristiky bolestí břicha bolest somatická viscerální ráz epikritická ostrá protopatická tupá podněty mechanické chemické termické napětí stěny tah za mesenterium cévní poruchy lokalizace přesná difuzní vnímání bolesti v místě podráždění ve střední čáře (dle kořenové inervace a embryonálního založení) dráha senzitivní nervy tractus spinothalamicus thalamus vlákna sympatiku kmen sympatiku tractus spinothalamicus iradiace chybí typická podle orgánu palpační bolestivost v místě bolesti v místě postiženého orgánu kožní hyperestezie místní v Headově zóně stažení břišní stěny iritace místní pobřišnice chybí klinický příklad akutní peritonitida koliky peptický vřed Tab Kořenová inervace viscerálních orgánů orgán kořenová inervace jícen Th5 8 žaludek Th6 9 střevo Th9 12 konečník S2 4 játra Th8 10 žlučník Th5 9 srdce C3 5 a Th1 8 plíce, ledviny Th2 5, Th10 12 močovod Th11 12 močový měchýř Th11 12, L1, S 3 4 prostata Th10 12, L5, S 1 2 varlata, vaječník Th10 děloha Th10 12, L5, S1 4 Zdroj: dle JIRÁSEK, V. Bolest v břiše. In: LUKÁŠ, K., ŽÁK, A. (Eds.) Gastroenterologie a hepatologie učebnice. Praha : Grada Publishing, 2007, s Zobrazovací a instrumentální metody Z těchto metod je na prvním místě nativní snímek břicha (litiáza, rozepětí tračníku, volný vzduch v dutině břišní atd.), ultrasonografie, CT nebo MR. Při obtížích lokalizovaných do horní části trávicího traktu je indikace k ezofagogastroduodenoskopii. Kolonoskopii nelze provést bez řádné přípravy. Dle dalších znaků a příznaků přicházejí v úvahu další vyšetření, jako např. endoskopická retrográdní cholangiopankreatikografie Diferenciální diagnóza Jak bylo uvedeno výše (viz tab 19.1), lokalizace subjektivního pocitu bolesti nemusí odpovídat skutečnému místu původu bolesti. Bolest břicha může mít původ i v urogenitálním systému, může být důsledkem metabolické odchylky (např. akutní intermitentní porfyrie, uremie, familiární středozemní horečky). Bolest břicha může být i při otravě těžkými kovy. Diferenciální diagnóza akutní břišní bolesti je uvedena v tabulce 19.4 a diferenciální diagnóza nechirurgických onemocnění, která simulují akutní břicho, je uvedena v tabulce TIP Původ bolesti břicha může být vertebrogenní (viz kořenová bolest) nebo neurogenní polyneuropatie, abdominální epilepsie, břišní kožní nervový úžinový syndrom [Abdominal Cutaneous Nerve Entrapment Syndrome (ACNES)]. 90

119 Bolest břicha a dyskomfort 19 Tab Diferenciální diagnóza akutní břišní bolesti příčina akutní apendicitida akutní cholecystitida a acholedocholitiáza akutní divertikulitida akutní pankreatitida střevní perforace ischemická kolitida střevní obstrukce bolest v břišní stěně (např. hematom v m. rectus abd.) akutní břišní bolest u žen: pánevní zánět ektopické těhotenství postižení adnex volvulus sigmoidea ruptura pankreatického nebo biliárního duktu nechirurgická onemocnění simulující akutní břicho klíčové vyšetření fyzikální vyšetření + CT USG CT sérová amyláza, lipáza, CT (změny se často projeví až v odstupu několika dní) nativní snímek, CT kolonoskopie, angiografie nativní snímek, další zobrazovací vyšetření nativní snímek, CT, USG, fyzikální vyšetření (Carnettův znak bolestivost ve stěně je i při flexi krku, Fothergillův znak rezistence ve svalu je palpovatelná i při kontrakci m. rectus abd.) fyzikální vyšetření, USG, CT, laparoskopie irrigografie s kontrastní látkou MRCP, ERCP viz tabulka 19.5 Zdroj: dle Makrauer, FL., Greenberger, NJ. Acute Abdominal Pain. In: Greenberger, NJ. (Ed.) Current Diagnosis & Treatment. New York : McGraw-Hill Lange, 2009, p Tab Diferenciální diagnóza nechirurgických onemocnění, která simulují akutní břicho příčina hematologická/imunologická krize při srpkové anémii Henochova-Schönleinova purpura hemolyticko-uremický syndrom hereditární angioneurotický edém systémová mastocytóza trombotická trombocytopenická purpura infekční stafylotoxin Bornholmská nemoc Yesinia enterocolitica TBC mezenteritida klíčové vyšetření anamnéza, periartikulární bolest, fúze kožní biopsie: leukocytoklasická vaskulitida s depozity IgA a C3 akutní renální selhání se schistocyty v krevním nátěru nízká hladina inhibitoru esterázy C1 (C1 = regulační protein aktivační kaskády komplementu) vysoká hladina tryptázy (= protein žírných buněk, uvolňuje se při zánětlivých a alergických reakcích) a močového histaminu; zvýšená infiltrace tkání mastocyty horečka, zmatenost, trombocytopenie, schistocyty horečka, hypotenze, rash horečka, rash, křečovité bolesti, enterovirus (Coxsackie/ECHO) průjem, horečka, kultivace stolice +, zánět ilea horečka, únava, průjem, rezistence v pravém dolním kvadrantu, ascites, pozitivní biopsie 91

120 19 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika příčina horečka dengue malárie muskuloskeletání volné dolní žebro hematom v m. rectus abdominis syndrom chronické bolesti břišní stěny nervová a psychická infekce herpes zoster abdominální migréna temporální epilepsie radikulopatie funkční břišní bolest dráždivý tračník renální nefrolitiáza, ureterolitiáza papilární nekróza klíčové vyšetření horečka, hemolytická anémie, myalgie/artralgie, trombocytopenie, patologické tzv. jaterní testy, sérologie + horečka, třesavka, pocení, hemolytická anémie, myalgie, kašel, multiorgánové postižení, krevní nátěr jednostranná bolest při kompresi Carnettův a Forthergilův znak bolestivost (zejména) v pravém horním kvadrantu a pozitivní Carnettův znak unilaterální bolestivý vezikulární rash v dermatomech, pozitivní sérologie, nebo PCR adolescenti, cyklický výskyt adolescenti, aura, abnormální EEG bolest závislá na pohybu v dermatomech, MR bolest bez morfologické a biochemické příčiny průjem a bolest bez morfologické a biochemické příčiny hematurie, nativní snímek, USG, CT hematurie, obstrukční uropatie, DM, srpkovitá anémie Zdroj: dle Makrauer, FL., Greenberger, NJ. Acute Abdominal Pain. In: Greenberger, NJ. (Ed.) Current Diagnosis & Treatment. New York : McGraw-Hill Lange, 2009, p L 19.6 Léčba Terapie závisí na příčině obtíží. Na prvním místě je třeba vyloučit náhlou příhodu břišní, kdy pozdní diagnostika ohrožuje pacienta na životě. Již při podezření na náhlou příhodu břišní je třeba k nemocnému přistupovat, jako by se o ni jednalo. V takovém případě je nezbytná konzultace chirurga. Základní použitá literatura 1. GLASGOW, RE., MULVIHILL, SJ. Acute abdominal pain. In: FELDMAN, M., FRIEDMAN, LS., BRANDT, LJ. (Eds.) Sleisenger and Fordtran s Gastrointestinal and Liver Disease. Philadelphia : Saunders Elservier, 2006, p JIRÁSEK, V. Bolest v břiše. In: LUKÁŠ, K., ŽÁK, A. (Eds.) Gastroenterologie a hepatologie učebnice. Praha : Grada Publishing, 2007, s KUO, B. Chronic Abdominal Pain. In: FELDMAN, M., FRIEDMAN, LS., BRANDT, LJ. (Eds.) Sleisenger and Fordtran s Gastrointestinal and Liver Disease. Philadelphia : Saunders Elservier, 2006, p MARKRAUER, FL., GREENBERGER, NJ. Acute Abdominal Pain. In: GREENBERGER, NJ. (Ed.) Current Diagnosis & Treatment. New York : McGraw-Hill Lange, 2009, p MORADPOUR, D., BLUM, HE. Abdominal Pain. In: SIE- GENTHALER, W. (Ed.) Siegenthaler s Differential Diagnosis in Internal Medicine. Stuttgart, New York : Thieme 2007, p RATHMELL, JP., FIELDS, HL. Pain: Pathophysiology and Management. In: LONGO, DL., FAUCI, AS., KASPER, DL., HAUSER, SL., JAMESON, JL., LOSCALZO, J. (Eds.) Harrison s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw Medical, 2012, p SILEN, W. Abdominal Pain. In: LONGO, DL., FAUCI, AS., KASPER, DL., HAUSER, SL., JAMESON, JL., LOSCALZO, J. (Eds.) Edition Harrison s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw Medical, 2012, p THAM, TCK. Approach to Acute Abdominal Pain. In: THAM, TCK., COLLINS, JSA., SOETIKNO, RM. (Eds.) Gastrointestinal Emergencies. Oxford : Willey-Blackwell, 2009, p ZEMAN, M. a kol. Speciální chirurgie. 2 vyd., Praha : Galén, 2004, s. 316, htm 92

121 20 Bolest břicha a horečka Radvan Hainer 20.1 Definice a klasifikace Definice Bolest břicha a břišní dyskomfort jsou nepříjemné vjemové zkušenosti v břišní krajině související s poškozením tkáně (bolest břicha je zde chápána v širším slova smyslu, nikoliv tedy jen bolest týkající se orgánů ohraničených peritoneem). Může mít mnoho příčin, které plynou z poruchy funkce či integrity dotčených orgánů, bolest břicha může být též přenesená z jiných orgánů mimo dutinu břišní. Horečka je zvýšení tělesné teploty v klidu nad hodnoty dané cirkadiánním rytmem (obyčejně nad 38 C) v důsledku působení patogenního podnětu, často je zvýšení tělesné teploty spojeno s působením infekčního agens. Jedná se o dva symptomy, které se často vyskytují současně, a to u velmi širokého spektra onemocnění. Mohou to být alarmujícími příznaky i velmi vážných akutních i chronických onemocnění, proto je nelze podceňovat Klasifikace Dle bolestí břicha: a) Bolesti břicha dle doby trvání: akutní, chronické. b) Bolesti břicha dle rozsahu: lokalizované, difuzní. c) Bolesti břicha dle původu: viscerální, somatické, přenesené. Dle horečky: a) Horečka infekčního původu: komunitní, nozokomiální. b) Horečka neinfekčního původu: záněty v dutině břišní postihující orgány: trávicího traktu, urogenitálního traktu, cévního řečiště, záněty mimo samotnou dutinu břišní a retroperitoneum: stěna břišní, páteř, mícha Patofyziologie Bolest břicha vzniká vlivem různých patofyziologických mechanizmů podle toho, který orgán je jejím zdrojem. Bolest může a nemusí být provázena zvýšenou teplotou nebo horečkou. Bolest kolikovitého charakteru vzniká obvykle v důsledku rozpětí dutých orgánů dutiny břišní. Mechanický tlak na nervová zakončení může být příčinou bolesti při některých nádorových procesech a větším edému některého z nitrobřišních orgánů. Bolest vzniká často poškozením buněk, např. při zánětu a u nádorových onemocnění, kdy se při vzniku bolesti může uplatňovat nadprodukce některých zánětlivých cytokinů. Nadprodukce zánětlivých cytokinů a nekróza buněk se mohou podílet na vzniku horečky jak při zánětlivých, tak při nádorových procesech v břiše. Do břicha se může též projikovat bolest z mimobřišních orgánů, např. při infarktu myokardu spodní stěny nebo spondylogenní bolest při tlaku na kořenové výstupy nervů. Při vzniku bolesti u chronické pankreatitidy sehrává roli jak periferní nocicepce a pankreatická neuropatie, tak centrální neuropatie a neuroplasticita. U chronické

122 20 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika pankreatitidy dochází k protrahované senzitizaci pankreatických periferních nociceptorů neuropřenašeči a neurotrofními faktory, která nakonec vede k neuropatii. Tato periferní neuropatie navodí aktivaci míšních senzorických sekundárních neuronů, která má za následek stav hyperexcitability. Tento stav je navíc podporován signalizací z aktivovaných supraspinálních center mozkového kmene a z mozku. U pacientů s chronickou pankreatitidou, kteří trpí bolestí, se na elektroencefalogramu objevuje zvýšená aktivita theta vln. Idiopatické střevní záněty (ISZ) vznikají vlivem poruchy imunitního systému, která je provázena významnou infiltrací střevní sliznice zánětlivými buňkami. Mediátory zánětu, které se uplatňují při rozvoji ISZ, jsou cytokiny, serotonin a produkty oxidačního stresu. Bylo prokázáno, že serotoninové a kanabinoidní 2 (CB2) receptory ovlivňují jak motilitu a zánětlivý proces, tak viscerální senzitivitu a bolest v gastrointestinálním traktu. Syndrom dráždivého tračníku byl definován opakující se bolestí břicha nebo břišním dyskomfortem, přičemž nejsou přítomny známky zánětlivého, nádorového nebo metabolického onemocnění, které by bolest vysvětlilo. V minulosti byl syndrom dráždivého tračníku spojován především se stresem, úzkostí a funkčními změnami v CNS, které navodily změnu vnímání bolesti. V současnosti se prokazuje, že zvýšená vnímavost bolesti u syndromu dráždivého tračníku je spojena se zánětem zprostředkovaným žírnými buňkami (mast cells) a se serotoninovou signalizací. Horečka je nespecifická odpověď organizmu na infekci nebo jinou noxu, která navodí uvolňování cytokinů z buněk imunitního systému. Mezi pyrogenní cytokiny se počítají např. interleukiny (IL-1, IL-6), interferon a tumor necrosis factor-alfa (TNF-alfa) a nově též např. faktor komplementu 5a a destičky aktivující faktor. V oblasti CNS se kolem komorového systému nachází nervová tkáň, která v odpověď na pyrogenní cytokiny produkuje prostaglandiny, zejména prostaglandin E2, které navozují febrilní reakci. Ta je signalizována do hypotalamu, kde se aktivuje vegetativní a endokrinní systém. Současně se mění termoregulační nastavení v předním hypotalamu. Mezi receptory prostaglandinu E2 patří EP3, který bývá označován jako primární receptor horečky. Tento receptor se nachází v oblasti preoptických neuronů, které se projikují do raphe pallidus, kde aktivují sympatický nervový systém, který navodí tvorbu tepla. Horečka se může vyskytovat u většiny zánětlivých a nádorových procesů postihujících nitrobřišní orgány a může a nemusí být spojena s bolestí. Někdy se nepodaří určit příčinu horečky a hovoří se o horečce neznámého původu. Pod tímto označením se může skrývat na 200 onemocnění. Břišní symptomatologie včetně bolesti může provázet jak horečku při chorobách spojených s imunodeficitem, tak horečnaté stavy u tuberkulózy, hemoblastóz (např. maligní lymfom s charakteristickým typem teploty), nádorů jater a ledvin. Při horečce neznámého původu je třeba pomýšlet i na možnost okultního abscesu v dutině břišní a vzácně i na nádor tlustého střeva. Mezi vzácné příčiny horečky patří některá geneticky determinovaná onemocnění. Nejčastějším z nich je autozomálně recesivně dědičná středomořská familiární horečka, která se mj. může manifestovat vedle horečky a bolestí břicha při recidivující peritonitidě Výskyt Bolesti břicha a horečka jsou velmi častými příznaky, které přivádí pacienty do lékařských ordinací. Výskyt těchto symptomů (a jejich závažnost) závisí na příčině, proto je velmi rozdílný. Některá akutní infekční onemocnění manifestující se těmito příznaky prodělá za svůj život prakticky každý. Udává se, že jen děti v Evropě mladší 3 let prodělají 0,5 1,9 průjmových epizod ročně s nejvyšší incidencí je mezi měsícem života a každé páté ambulantní pediatrické vyšetření je pro akutní gastroenteritidu Klinický obraz Klinický obraz stavů spojených s horečkou a bolestmi břicha může být velmi rozmanitý a závisí na vyvolávající příčině. Často bývají přítomny obecné známky zánětu. Při fyzikálním vyšetření je kromě naměřené zvýšené teploty horečky (axilární, rektální) důležité zhodnocení ostatních vitálních funkcí (TK, pulz, dýchání), zhodnocení stavu výživy a hydratace, případných známek anémie. Může být přítomen neurčitý pocit plnosti v břiše, nauzea, říhání, škytavka, zvracení, špatný odchod plynů (může provázet subileus, ileus). Břicho bývá vzedmuté a v různé míře lokálně či difuzně bolestivé, při náhlých příhodách břišních jsou vyjádřeny známky peritoneálního dráždění. Často se objevuje průjem, někdy se zjistí příměs hlenu či krve ve stolici. Může být přítomna hepatomegalie či splenomegalie. Bolest může z oblasti, kde je lokalizována, charakteristicky iradiovat ( vystřelovat ) do přilehlých oblastí. Často bývá pacient primárně vyšetřen chirurgem, v jiných případech je nutné, zejména při podezření na náhlou příhodu břišní, co nejdříve konzultovat s chirurgem. Na postižení močového traktu lze soudit při přítomnosti 94

123 Bolest břicha a horečka 20 Dg. dysurie či hematurie. Včasné vyšetření chirurgem, resp. gynekologem rovněž vyžaduje bolest břicha v těhotenství, která může být známkou komplikací vyvíjejícího se plodu. Lékařskou pomoc je nezbytné vyhledat vždy, jedná-li se o akutní, silnou bolest břicha s horečkou či dalšími závažnými symptomy, jako je zvracení, krev ve stolici, dlouhodobější pocity nadmutí břicha apod. Je nutné mít na vědomí možný odlišný, často mitigovaný průběh závažných onemocnění u pacientů ve vysokém věku či u diabetiků, který může oddálit včasnou diagnózu a tím léčbu. TIP Bolest břicha nelze vyřešit po telefonu! 20.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Podrobná anamnéza a důkladné fyzikální vyšetření je základem k získání správné diagnózy a často jsou dostačující pro volbu další léčby. U řady onemocnění hraje roli rodinná anamnéza (idiopatické střevní záněty, talasemie, familiární středozemní horečka, porfyrie). V případě akutních infekčních onemocnění jsou důležité epidemiologické faktory (cestovatelská anamnéza, pátrání po možné potravinové intoxikaci, recentně prodělaná onemocnění či operace). Zásadní je údaj o antibiotické léčbě v předchorobí, z medikace je velmi podstatný údaj o užívání antikoagulancií (intra- a retroperitoneální krvácení, operabilita). Je nutné u pacienta pomýšlet na případnou přítomnost precipitujících faktorů pro vznik tromboembolických komplikací (kardiovaskulární onemocnění, chlopenní náhrady, předchozí cévní intervence, hormonální antikoncepce). U žen může být významným příznakem závislost obtíží na menstruačním cyklu (dysmenorea, extrauterinní gravidita). Při komplexním vyšetření břicha (pohledem, poklepem, pohmatem, poslechem, per rectum) je třeba lokalizovat bolestivost, zhodnotit přítomné rezistence, organomegalii, střevní peristaltiku, meteorizmus, známky peritoneálního dráždění, kožní změny na břiše. Je nezanedbatelné zohlednit okolnosti vzniku (trauma), délku, charakter, lokalizaci a propagaci bolesti, úlevové a zhoršující faktory (poloha, pohyb, příjem potravy), případné přidružené příznaky (např. zvracení, průjem, krev ve stolici, kašel, dušnost, dysurie, hematurie), průběh teplot. Současná přítomnost zimnice či třesavky při horečce provází často závažnější septické stavy. Hubnutí může poukazovat na závažné chronické onemocnění. Z laboratorních vyšetření se provádí screening pro diagnostiku a popřípadě operační přípravu v rozsahu dle klinických okolností: KO s diferenciálním rozpočtem, sedimentace, biochemické vyšetření krve CRP, prokalcitonin, vyšetření jaterních a ledvinných parametrů, stanovení amylázy, stanovení hemokoagulačních parametrů, křížová zkouška, analýza krevních plynů, chemické a mikroskopické vyšetření moči. K zachycení případného infekčního agens je nutné odebrat materiál na mikrobiologické vyšetření (stolice, moč, hemokultury, ascites, mozkomíšní mok, stěry z ran). Sérologický průkaz protilátek či přímý průkaz antigenů nebo další speciální vyšetření se indikují většinou cíleně na základě diferenciálně diagnostické rozvahy, u žen je mnohdy nutné vyloučit graviditu (hcg). EKG se natáčí u nemocných většinou rutinně při věku nad 30 let a vždy, je-li podezření na kardiální či cévní příčinu nebo také v rámci předoperačního vyšetření, k vyloučení akutní koronární příhody je nutné doplnit kardiospecifické biochemické markery. Nedílnou součástí jsou ostatní pomocná zobrazovací vyšetření RTG nativní snímek břicha, ev. hrudníku, sonografie břicha, CT břicha. Dle bližší diferenciálně diagnostické rozvahy se indikují další speciální vyšetření: endoskopická vyšetření trávicího traktu, speciální radiodiagnostické metody (RTG pasáž, irrigografie, enteroklýza, enterografie, pyelografie, urografie, angiografie), magnetická rezonance, punkce (peritoneální dutiny, Douglasova prostoru), cílené či necílené biopsie, laparoskopie. Z konziliárních vyšetření je důležité gynekologické, popřípadě urologické vyšetření. Jak bylo uvedeno, bolest břicha a horečka jsou dva příznaky, které spolu mohou, ale nemusí přímo souviset, proto je vždy třeba při bolesti břicha vyloučit jiné potenciální zdroje horečky (patologie přilehlých orgánů, infekce invazivních vstupů, implantátů, ran, endokarditidu aj.) Diferenciální diagnóza Diferenciální diagnóza stavů spojených s bolestí břicha a horečkou je velmi široká, tyto dva symptomy se mohou, ale nemusí u stejné choroby vyskytovat konstantně. Přehled diferenciální diagnózy je uveden v tabulkách 20.1 a

124 20 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Tab Diferenciální diagnóza bolesti břicha a horečky infekční a neinfekční zánětlivá onemocnění trávicího traktu cévní a systémová onemocnění onemocnění urogenitálního traktu nádorová onemocnění metabolické příčiny ostatní příčiny (břišní stěna, spondylopatie, pánevní bolest, přenesená bolest z jiných přilehlých orgánů) virová, bakteriální, mykotická, parazitární peritonitida, spontánní bakteriální peritonitida, nitrobřišní/retroperitoneální abscesy (jater, sleziny, psoatu, tuboovariální), divertikulitida, divertikulitida Meckelova divertiklu, některé náhlé příhody břišní zánětlivé a perforační, akutní cholecystitida, cholangitida, akutní apendicitida, idiopatické střevní záněty, toxické megakolon, akutní pankreatitida, komplikovaná chronická pankreatitida, cholelitiáza s biliární kolikou a cholangoitidou akutní/subakutní mezenteriální ischemie a trombóza, ischemická kolitida, aortitida infekční aneuryzma abdominální aorty, vaskulitidy, polyarteriitis nodosa, Kawasakiho nemoc, Wegenerova granulomatóza, sklerodermie, mezenteriální lymfangoitida a lymfadenitida, sarkoidóza, cystická fibróza infekce močových cest a ledvin (pyelonefritida, cystitida, uretritida), urolitiáza, endometrióza, ektopická gravidita, pelveoperitonitida, endometritida, endomyometritida, adnexitida, torze adnex, prostatitida, epididymitida, orchitida lymfomy, leukemie, Wilmsův tumor ledvin, tumor-lysis syndrom, hepatocelulární karcinom Addisonská krize, feochromocytom, akutní intermitentní porfyrie flegmóny/abscesy břišní stěny a kůže, infekce herpes zoster, spondylodiscitida, pneumonie, pleuritida, srpkovitá anémie, kardiální příčiny (infarkt myokardu spodní, zadní stěny, perikarditida), infekce v souvislosti s implantovanými cizími materiály (břišní katétr pro peritoneální dialýzu, podkožní portkatétry, stentgraft abdominální aorty), iatrogenní komplikace (syndrom koagulovaného střeva po polypektomii, infarkt jater po radiofrekvenční ablaci nádorů), otrava těžkými kovy Tab Infekční onemocnění spojená potenciálně s bolestí břicha a horečkou druh infekce bakteriální virová parazitární infekční agens/onemocnění E. Coli, Salmonella, Brucella, Shigella, N. gonorrhoeae, Chlamydia, Clostridium, Listeria, Tropheryma whipplei, Yersinia enterocolica, Leptospira, Vibrio cholerae, revmatická horečka Streptococcus A, tuberkulóza herpes zoster, rotavirus, Norwalk-like virus, astrovirus, adenoviry, ebola, žlutá zimnice, infekční mononukleóza, virové hepatitidy, západonilská horečka leishmanióza, giardióza, amebióza, ankylostomóza, trichomoniáza, malárie L 20.6 Léčba Léčba by měla být pokud možno kauzální, včasná a měla by zohledňovat celkový stav pacienta. Z výše uvedené široké diferenciální diagnózy vyplývá celá paleta rozdílných léčebných přístupů, léčbu lze obecně rozlišit na konzervativní a chirurgickou. V diagnostice i léčbě mnoha onemocnění je nezřídka nutná multioborová spolupráce (zejména břišní, popřípadě cévní chirurg, urolog, gynekolog, internista-gastroenterolog, angiolog, radiolog). Řada běžných onemocnění často odeznívá u jinak zdravého pacienta víceméně spontánně, bez specifické léčby, jako např. u nekomplikovaného akutního průjmu při dietě a dostatečné hydrataci nemusí však tomu takto být např. u starých nemocných či malých dětí. Na druhé straně se vyskytují onemocnění, která vyžadují urgentní léčbu chirurgickou (např. masivní krvácení se šokem, generalizovaná peritonitida, podezření na rupturu orgánu po traumatu). Prognóza mnoha stavů závisí na včasné diagnóze. U akutní mezenteriální ischemie je třeba si uvědomit, že ischemická tolerance střeva se 96

125 Bolest břicha a horečka 20 udává kolem minut a první okrsky nekrózy se objevují již za 15 minut, ireverzibilní gangréna po 6 hodinách od vzniku ischemie. Proto je při prvotním kontaktu s nemocným nutné vždy nejprve odlišit závažné, často život ohrožující stavy, které vyžadují velmi včasnou podrobnou diagnostiku a adekvátní léčbu. Před probatorní laparotomií je nezbytné ještě jednou promyslet a vyloučit nechirurgické akutní příhody, které se mohou manifestovat bolestí břicha a jsou potenciálně spojené s horečkou (infarkt myokardu, pneumonie, plicní embolie, akutní intermitentní porfyrie). Nezřídka stav nemocného či povaha onemocnění vyžaduje komplexní intenzivní léčbu na monitorovaném lůžku s pravidelným sledováním krevního tlaku, pulzu, diurézy, stolice, krevních ztrát. Obecnými prvotními opatřeními jsou klidový režim na lůžku, ponechání pacienta nalačno, a to minimálně do vyloučení operace. Při podezření na ileózní stav je třeba zavést derivační nazogastrickou sondu. Při hrozícím šokovém stavu je nezbytné suplementovat cirkulující volum a dle potřeby též substituovat elektrolyty, zajistit dostatečnou oxygenaci, v případě poruchy acidobazické rovnováhy zvážit korekci acidózy, udržovat vyrovnané glykemie. Součástí léčebného přístupu je prevence a v případě trombotických příhod i léčba tromboembolizmu (nefarmakologická opatření, podávání antitrombotik). Je vhodné fyzikální a farmakologické snižování horečky. Specifická léčba se řídí vyvolávající příčinou. Zcela nezbytnou roli mají antimikrobiální léčiva. Antibiotická léčba by měla být pokud možno cílená, na základě kultivace a citlivosti či jiných testů, proto není vhodné podávat antibiotika naslepo, pokud to nevyžaduje těžký stav nemocného (sepse, dyzentérie apod.). Speciální instrumentální léčbu provádí příslušný specialista v daném oboru, často se jedná o endoskopické přístupy kombinované s radiologickými zobrazovacími metodami (např. terapeutické ERCP, cholangioskopie), při cholelitiáze či urolitiáze je využívána extrakorporální litotrypse rázovou vlnou (ESWL). V případě abscesů je běžně prováděna punkce a drenáž ložisek kromě rutinního perkutánního přístupu lze zmínit možnost novějších, v poslední době již ne pouze experimentálních přístupů invazivní endoskopie založených na principu NOTES (Natural Orifice Transgastric Endoscopic Surgery), např. u endoskopické transgastrické drenáže či nekrektomie zánětlivých ložisek po těžké pankreatitidě. Endovaskulární léčba při ischemických intestinálních příhodách má vedle chirurgické a systémové antitrombotické léčby spíše druhotné postavení. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Základní použitá literatura 1. BECKER, JH., WU, SC. Fever-an update. J. Am. Podiatr. Med. Assoc., 2010, 100, p BIDDLE, C. The neurobiology of the human febrile response. AANA J., 2006, 74, p CARTWRIGHT, SL., KNUDSON, MP. Evaluation of acute abdominal pain in adults. Am. Fam. Physician, 2008, 77, p GREENBERGER, NJ., BLUMBERG, RS., BURAKOFF, R. Current diagnosis and treatment: Gastroenterology, hepatology & endoscopy. Mc Graw-Hill/Lange, GUARINO, A., ALBANO, F., ASKHKENAZI, S. et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition/European Society for Paediatric Infectious Diseases Evidence-based Guidelines for the Management of Acute Gastroenteritis in Children in Europe: Executive Summary. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2008, 46 (Suppl. 2), p LONGO, DL., FAUCI, AS. (Eds.) Harrison s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw-Hill, Mosby s Medical Dictionary. 8 th ed., Elsevier, SCHÄFER, A., BRAUN, J., RENZ, U. Vademécum lékaře. 2. české vyd., Praha : Galén, SORIANO, A., MANNA, R. Autoimmun Rev. Familial Mediterranean fever: new phenotypes. 2012,12, p THIERNEY, LM., McPHEE, SJ., PAPADAKIS, MA. Current Medical Diagnosis & Treatment, Lange, von PLANTA, M., MARTINA, B., HARTMANN, G. Differix Vnitřní lékařství. Praha : Scientia Medica,

126 21 Bolest hlavy Silvie Svobodová 21.1 Definice a klasifikace Definice Bolest hlavy (cephalalgia, ae, f., cephalaea, ae, f., ř. kefale hlava, ř. algos bolest) je definována jako subjektivní pocit bolesti se vztahem k různým intrakraniálním a extrakraniálním strukturám Klasifikace a) Primární (idiopatická) nejsou prokázány strukturální změny v oblasti CNS ani jiná příčina (i mimo nervový systém). Diagnóza je stanovena jen podle anamnézy, neprokážeme ji užitím CT či MR ani ji neumíme detekovat jinou metodou. b) Sekundární (symptomatická) onemocnění postihující oblast CNS (struktury, které mají percepci bolesti) nebo jde o projev extrakraniálního onemocnění. c) Kraniální neuralgie 21.2 Patofyziologie Většina bolestivých vjemů v oblasti hlavy a obličeje je vedena cestou n. trigeminus, jen malá část cestou n. facialis a n. glossopharyngeus. Bolestivé vjemy ze zadní jámy lební jsou vedeny horními krčními kořeny. Struktury, které jsou v oblasti hlavy citlivé na bolest: všechny měkké části pokrývající lebku, včetně periostu, zvláště citlivé jsou arterie, z intrakraniálních tkání jsou to hlavně venózní siny a žíly na povrchu mozku, část dury na bazi, durální tepny a žíly, falx, tentorium cerebelli, mozkové tepny na bazi a jejich hlavní větve, senzitivní mozkové nervy n. V., VII., IX., X. a na bolestech hlavy se mohou podílet i první tři cervikální kořeny. Vlastní mozková tkáň nemá bolestivou senzitivní inervaci. Nejčastější mechanizmy bolestí hlavy (BH) jsou: 1. přímý tlak, 2. trakce nebo torze bolestivých struktur, 3. poškození senzitivních nervů nebo drah (neuralgie), 4. vazodilatace, 5. záněty, 6. prolongovaná kontrakce svalstva (spazmy v oblasti hlavy a šíje), 7. psychogenní reakce. Mechanizmy, které vedou k procesu chronifikace bolesti, jsou: 1. Periferní mechanizmy se zřejmě uplatňují cestou chronického neurogenního zánětu, což je doprovázeno uvolněním vazoaktivních neuropeptidů z nervových zakončení. Tyto mediátory pak vedou k aktivaci mastocytů, senzitizaci nervových zakončení, extravazaci tekutiny do perivaskulárního prostoru podél cév dura mater. 2. Centrální senzitizace je podmíněna zvýšením spontánních výbojů, zvýšenou reaktivitou na periferní noxy a zvětšeným receptivním polem nociceptivních neuronů. 3. Snížení modulace bolesti v rostroventromediální oblasti míchy jsou tzv. off-buňky, které inhibují nocicepci, a tzv. on-buňky, které mají na vnímání bolesti účinek facilitační, např. vysazení opioidů vede ke zvýšené aktivitě on-buněk a snížené aktivitě off-buněk a podporuje nocicepci. Podobný mechanizmus se vyskytuje i u lékově navozených BH. 4. Spontánní centrální aktivace bolesti migrenózní BH může být analogem nízkoúrovňové elektrické stimulace, a proto se může uplatnit tzv. kindling (nízkoúrovňová elektrická stimulace, která in-

127 Bolest hlavy 21 dukuje komplex neurochemických a anatomických změn). 5. Emoční mechanizmy redukují endogenní antinocicepci. Jednotlivé mechanizmy se mohou kombinovat Výskyt Bolest hlavy je jedním z nejčastějších příznaků v lidské populaci; někteří lidé zažijí BH jen několikrát v životě, ovšem řada osob si stěžuje na pravidelné bolesti, a pokud jejich frekvence přesáhne již více než 15 dní v měsíci po dobu 3 následujících měsíců, hovoří se o tzv. chronické denní bolesti hlavy (CDH). Populační studie ukazují, že 4 5 % osob v Evropě, USA a Asii trpí CDH. Nejčastějším typem BH, který vede k CDH, je tenzní bolest hlavy. Pacienti v tomto případě často nadužívají analgetika, což má významný vliv na vznik či přetrvávání vzorce bolesti. Současně se přidávají i komplikace psychické a výsledkem je CDH, která je komplexem několika různých chorob. Řešení této problematiky představuje významný medicínský i socioekonomický problém Klinický obraz Bolest hlavy bývá často doprovázena dalšími příznaky. Jedním z nejvarovnějších jsou febrilie a výraznější neurologické poruchy. V těchto případech je nutno okamžitě zajistit vyšetření a terapii: bezprostřední ohrožení porucha vědomí, zapadnutí jazyka, hypoxie, útlum dechového centra, hypotenze, křeče; příčiny: intrakraniální krvácení, meningitida, expanzivní proces, poruchy ohrožující život či funkce důležitých orgánů v nejbližších hodinách poruchy dechu, zvracení s následnou aspirací, poranění. Další vysoce závažné příznaky: cefalea nově vzniklá, konstantní, zabraňující spánku a progresivně se horšící během několika týdnů (suspektní intrakraniální léze nebo infekce); první nebo nová cefalea, zvláště ve věku nad 35 let, cefalea náhle vzniklá, zvláště silná (suspektní intrakraniální krvácení), cefalea, která vznikla po velké námaze (suspektní krvácející aneuryzma, zvýšený intrakraniální tlak, disekce aorty), cefalea u soporózního nebo zmateného pacienta (suspektní sepse, trauma), Dg. cefalea u starších pacientů [suspektní temporální arteriitida, cévní mozková příhoda (CMP)] Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Bolesti hlavy mají mnoho forem i příčin a diagnóza závisí na pečlivém a cíleném anamnestickém rozboru a klinických projevech. Větší pozornost je třeba vždy věnovat bolestem, které se objevily jako nový akutní fenomén. Podezření na organickou intrakraniální lézi je třeba mít vždy při náhlém vzniku bez předchozí anamnézy bolestí, dochází-li k narůstání frekvence bolestí, je-li současně přítomen neurologický nález, teploty, meningeální syndrom, porucha vědomí a u bolestí, které se objevily poprvé po 50. roce věku. Anamnéza lokalizace: jednostranná nebo oboustranná, v temeni nebo v čele, ze šíje vyzařující dopředu (typické pro tenzní bolesti hlavy), intenzita a kvalita bolestí: tupá, bodavá, vystřelující (typická pro neuralgie), nejsilnější bolest, kterou jsem kdy měl (svědčí spíše pro subarachnoidální krvácení), průběh: věk prvních příznaků, trvání, frekvence při opakování, poprvé (svědčí pro symptomatickou bolest hlavy), chronická recidivující (chronická funkční bolest hlavy, zvláště při pozitivní rodinné anamnéze), po ránu se zlepšením přes den, krescendový charakter přes týden (intrakraniální expanzivní proces), přes den sílící (tenzní bolest hlavy), vyvolávající momenty, průvodní příznaky: nauzea, zvracení, aura a/nebo poruchy vidění (migréna), hnisavá rýma a na tlak bolestivé nervové výstupy (sinusitida), užívání léků: léky indukovaná bolest hlavy (?), abúzus analgetik (?). Fyzikální vyšetření TK (hypertenze, hypotenze), teplota, meningeální příznaky, hybnost krční páteře (omezena při degenerativním syndromu krční páteře, ev. navíc parestezie a senzitivní výpadové jevy na HK), paravertebrálně ztuhlé šíjové svalstvo (tenzní bolesti hlavy), 99

128 21 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika palpace výstupu mozkových nervů (bolestivá u sinusitidy) a tváře (ev. spouštěcí body neuralgie trigeminu), neurologické vyšetření při podezření na mozkové příčiny (zejm. expanzivní procesy) ložiskové výpady, oční vyšetření k vyloučení zvýšeného nitroočního tlaku (akutní glaukomový záchvat). Pomocná vyšetření Laboratorní vyšetření není považováno za zcela nezbytné u většiny pacientů s chronickou recidivující cefaleou a u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou, u kterých dochází ke zlepšení při vyšetření nebo kteří nemají fokální neurologické příznaky. Podrobnější diagnostické testy jsou určeny jen pro jednotlivce s vysokým rizikem. krevní obraz (KO) a biochemické vyšetření kompletní KO má význam u febrilních stavů, sedimentace červených krvinek (FW) je indikována u starších pacientů k vyloučení temporální arteriitidy (u FW nad 100/h je indikována biopsie a mělo by být zváženo rychlé nasazení kortikoidů k prevenci uzávěru retinální arterie), glykemie, C-reaktivní protein (CRP), minerály v séru, RTG lebky při anamnéze traumatu, RTG vedlejších dutin nosních při podezření na sinusitidu, CT je nejužitečnější pro průkaz hemoragií, při ischemické CMP může být falešně negativní nález během prvních 48 hodin po příhodě, MR je nejužitečnější při chronické bolesti hlavy, arteriografie alouží k vyloučení aneuryzma, lumbální punkce účelem je stanovit přítomnost či nepřítomnost krve či zánětlivých buněk v likvoru, odlišit hemoragii a meningitidu u pacientů s meningizmem, určit přesnou příčinu meningitidy, pokud existuje, ORL vyšetření, stomatologické vyšetření Diferenciální diagnóza Primární (idiopatické) bolesti hlavy Nejsou projevem nějakého dalšího onemocnění, jejich příčina není dosud jednoznačně vysvětlena, hlavním rysem je chronicita opakování potíží s různou intenzitou i frekvencí po měsíce a někdy i léta, které neohrožují pacienta na životě. 1. Migréna záchvatovité onemocnění charakterizované opakovanými atakami pulzující, převážně jednostranné bolesti (hemikranie) střední nebo těžké intenzity omezující běžnou činnost, často současně s nauzeou nebo zvracením, vegetativními příznaky (pocení, tachykardie, průjem), přecitlivělostí na světlo (fotofobie) a hluk (fonofobie). Strany se mohou v jednotlivých záchvatech střídat a na vrcholu záchvatu se bolest může rozšířit na celou hlavu. Frekvence paroxysmů je různá, od několika záchvatů do měsíce po jeden za rok. Začíná často již v pubertě, může se však vyskytovat i u dětí, maximum osob trpících migrénou je mezi 30. a 45. rokem věku, převažují ženy. Často je pozitivní rodinný výskyt. Neexistuje žádný test nebo vyšetření, které by prokázalo migrénu. Elektrofyziologická i zobrazovací vyšetření jsou normální nebo necharakteristická. Etiologie je neznámá, předpokládá se, že existuje genetický podklad pro migrénu, což je vlastně vrozená dispozice pro zvýšenou citlivost center v oblasti kmene mozkového. Vyvolávající příčinu dovede udat 90 % nemocných, např. čokoládu, sýr, alkohol (především červené víno), hlad, tělesnou námahu, působení chladu, stres, menstruaci, ovulaci, antikoncepci, léky (např. nitroglycerin, blokátory kalciových kanálů). Etiopatogeneze migrény není dosud spolehlivě objasněna. Předpokládá se primární paroxysmální dysfunkce přímo v mozkovém parenchymu, nejpravděpodobněji v oblasti hypotalamu, která druhotně vede k bolestivé vazodilataci a uvolňování vazoaktivních substancí. Vazodilatace vzniká nejspíše komplexní interakcí mezi kraniálními cévami a nervovými vlákny, především v oblasti trigeminu. Uvažuje se i o systémové metabolické mozkové dysregulaci (např. poruchy serotoninového metabolizmu). Některé migrény mohou být vázány na menstruační cyklus, psychický stres, uplatňovat se mohou i vlivy alergické. Klinický obraz je u 60 % nemocných stejný, záchvat bývá uváděn nespecifickými prodromy (předrážděnost, poruchy nálady, pocit zaujetí hlavy, pokles koncentrace, únava, častější močení), po kterých se rozvíjí progredující bolest hlavy, na jejím vrcholu nemocný někdy zvrací a mohou se vyskytovat i bolesti v břiše a průjem. Bolest hlavy je převážně jednostranná, někdy i oboustranná a občas se strany střídají. Jde o bolesti pulzující, ostré, nepříjemné, které se akcentují tělesnou námahou. Trvání záchvatu je obvykle 4 72 hodin, trvání migrenózního záchvatu v délce více než 3 dny se označuje jako status migrenosus. Někteří nemocní se mohou i po odeznění migrénového paroxysmu celý další den cítit zvýšeně unavení až vyčerpaní nebo mohou mít bolesti ve svalech (fáze postdromální). 100

129 Bolest hlavy 21 Migréna může probíhat pouze v této formě s normálním neurologickým nálezem, označuje se také jako prostá nebo klasická, ale někdy může být doprovázena i komplexem různé fokální cerebrální symptomatologie (hemisferální nebo kmenové), popsaná forma se nazývá migréna komplikovaná. Tento komplex příznaků korové či kmenové dysfunkce se nazývá aura a mluví se o migréně s aurou (v %) a bez aury (v 80 %). Význam pojmu aura je u migrény zcela odlišný oproti pojmu aura u epilepsie. Aura je komplex fokální neurologické symptomatologie provázející ataku migrény, rozvíjí se zpravidla v průběhu 5 20 minut, odezní obvykle do 60 minut. Prolongovaná aura může trvat i řadu hodin až dnů. Migrénová aura může mít následující příznaky: zrakové: většinou postupně narůstající pozitivní příznaky (fosfény jiskření, záblesky, blikání a vlnění v zorném poli) nebo i negativní (hemianopsie, prchavé skotomy výpady zorného pole), senzitivní: mají většinou hemi- (řec. poloviční, lat. semi polo, půl, napolo) charakter (hemiparestezie, hyperstezie), motorické: opět hemi-charakteru (hemiparézy i plegie), řečové: fatické poruchy, většinou expresivní afázie, zvláštní formou je bazilární migréna: bývá doprovázena symptomatologií zadní jámy lební (dysartrie, závratě, tinnitus, diplopie, ataxie, oboustranné parézy i poruchy čití a vzácně i poruchy vědomí), oftalmoplegická migréna: je provázena okohybnou poruchou. Při trvání ložiskové symptomatologie více než týden vzniká mozkový migrenózní infarkt, který lze prokázat někdy i na CT. Každá migréna s ložiskovou mozkovou symptomatologií je vždy podezřelá i z jiné etiologie (cévní malformace, tumor), a proto musí být vždy provedeno důkladné vyšetření (včetně CT). 2. Tenzní cefalea je nejčastějším typem (až 90 % všech primárních bolestí hlavy), častěji se objevuje u mužů. Bolesti jsou typicky neparoxysmální (trvalé), tupé, tlakové, většinou oboustranné až difuzní, spojené s únavou, obvykle bez zvracení, někdy s nauzeou, nebývají doprovázeny přecitlivělostí na světlo a hluk, jsou lokalizované hlavně temporálně či okcipitálně. Nejsilnější bývají večer, nebudí pacienta ze spaní. Tyto bolesti neznemožňují běžnou denní aktivitu, zásadně pacienta neomezují, ale obtěžují jej svým opakováním a délkou trvání. Mají formu epizodickou, kdy bolesti trvají hodinu až několik dnů, i formu chronickou, kdy trvají i více týdnů. Mohou být kombinovány s migrénou a existují i přechodné varianty mezi migrénou a tenzí cefaleou. Časté jsou provokační psychogenní faktory, vyskytují se u neurotiků, hlavně s anxiozními a depresivními rysy, a to po psychické i fyzické zátěži a nadužívání některých léků. V etiopatogenezi může někdy hrát roli spazmus šíjového a hlavového svalstva. Častá je familiární dispozice, vyskytuje se i u dětí. Dominantní zde bývají psychogenní vlivy, různé stresové situace hlavně ve škole a v rodině. Objektivní nález je vždy normální, může být svalová hypersenzitivita či tachykardie. 3. Klastrová bolest hlavy cluster headache (Bingova-Hortonova cefalea) se vyskytuje mnohem vzácněji a s výraznou převahou postihuje muže, poprvé nejčastěji ve věku kolem 30 let. Má typický klinický obraz: záchvaty silné, nesnesitelné, jednostranné bolesti periorbitálně či orbitálně se současnou konjunktivální injekcí, slzením, sekrecí z nosu, zduřením nosní sliznice, pocením na čele a tváři, někdy i edémem víčka a Hornerovým syndromem (jednostranná mióza, ptóza, anhidróza). Začíná náhle, ve stejnou denní dobu (obvykle fázovité nakupení záchvatů za 1 2 hodiny po usnutí nebo v časných ranních hodinách, probouzí nemocného ze spánku), ataky trvají minut, obvykle 2 5krát (maximálně 8krát) za den v sérii trvající týdny i měsíce a remise mezi atakami mohou trvat měsíce i léta. Kromě této typické epizodické formy se ve 20 % vyskytuje forma chronická, kdy většinou po typickém začátku sérií záchvatů zůstává chronická bolest ve výše uvedené lokalizaci déle než 1 rok nebo je fáze remise kratší než 2 měsíce. Provokačním faktorem může být alkohol či pobyt ve vyšší nadmořské výšce. 4. Chronická paroxysmální hemikranie se vyskytuje převážně u žen, podobá se cluster headache. Ataky bolestí v jedné polovině hlavy jsou velmi krátké (1 2 minuty) a mnohem častější (více než 10krát za den). 5. Svalové spazmy na pomezí primárních a sekundárních bolestí hlavy se vyskytuje cefalea muskuloskeletální. Nejčastější příčinou bývá zvýšené svalové napětí, které může být sekundární z jiných stavů (migréna, přetěžování očí), nebo primární z nervové tenze nebo dlouhého držení hlavy ve strnulé poloze. 101

130 21 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Sekundární (symptomatické) bolesti hlavy Vyskytují se jako příznak určitého onemocnění nebo poruchy, a to jak v oblasti kraniální, tak extrakraniální. Mohou mít různý klinický charakter i intenzitu. Podezření na sekundární bolest hlavy vzniká tehdy, jestliže má pacient tyto příznaky: teploty nebo předchozí proběhlý infekt, abnormální neurologický nález (hemiparéza, diplopie, ataxie), snížení zrakové ostrosti či dokonce ztrátu vizu, epileptické záchvaty, přetrvávající nebo narůstající zvracení, anamnézu maligního onemocnění, HIV pozitivity, endokrinní poruchy či arteriální hypertenzi. Alarmujícím příznakem je náhlý začátek silné bolesti, jakou pacient dosud nezažil, progresivně se zhoršující bolest, která nemizí a neustupuje, narůstající bolest hlavy spojená s příznaky nitrolební hypertenze, dále bolest, která se objeví při fyzické námaze či sexu. Riziková je i bolest hlavy, která se poprvé objeví ve věku nad 50 let. 1. Posttraumatické cefalgie se vyskytují po lehkých i těžších úrazech hlavy (komoce, kontuze mozku) ve formě akutní i chronické. Bolest je někdy pouze symptomem posttraumatického syndromu spolu s dalšími příznaky jako nevolnost, závratě, rozmazané či dvojité vidění, světloplachost, poruchy sluchu, úzkost, deprese, zvýšená únavnost, poruchy spánku. Nejčastěji pozorujeme chronickou denní bolest hlavy tenzního typu. Nejzávažnější skupinu tvoří narůstající bolest hlavy s rozvíjejícím se obrazem nitrolební hypertenze a ložiskovými neurologickými příznaky či meningeálním drážděním. Jsou projevem útlaku mozku subdurálním či epidurálním krvácením. Značně úporné mohou být bolesti hlavy spojené s poraněním krční páteře při dopravních nehodách při zadopředním nárazu. 2. Bolesti hlavy sdružené s vaskulárními poruchami cévní onemocnění mozku [subdurální a epidurální hematom, krvácivé a vzácněji ischemické ikty (cévní příhody mozkové), trombóza sinů nebo mozkových žil, cévní malformace, aneuryzma, vaskulitidy, zejména temporální arteriitida, arteriální hypertenze, především hypertenzní krize, hypotenze, neurastenický syndrom u mozkové aterosklerózy]. Nejrizikovější je subarachnoidální krvácení (SAK) způsobené rupturou aneuryzmatu některé z mozkových tepen, kdy se krev vylije do likvorových prostor poprvé se objevující velmi intenzivní až krutá bolest hlavy, většinou v temeni s následnou ztuhlostí šíje a vegetativními příznaky, může se objevit i porucha vědomí. SAK může být provázeno jakoukoli neurologickou ložiskovou symptomatologií, a to podle oblasti, která je krvácením postižena. Typicky se manifestuje meningeálním syndromem, který se vyvine během hodin. Vznik SAK je relativně častý při zvýšené fyzické námaze (zvednutí těžšího břemene, namáhavá práce v předklonu, sexuální aktivita). 3. Bolesti hlavy sdružené s nevaskulárními intrakraniálními poruchami syndrom nitrolební hypertenze i hypotenze. Benigní intrakraniální hypertenze (pseudotumor cerebri) se popisuje typicky u obézních žen v reprodukčním věku. Je provázen chronickou denní bolestí hlavy, symptomy zvýšeného nitrolebního tlaku s edémem papil a obrazem empty sella (prázdné turecké sedlo) při CT vyšetření mozku. Léčba je obtížná. Doporučuje se korekce hmotnosti, opakované lumbální punkce, acetazolamid a diuretika, krátkodobé pulzní kúry kortikosteroidy, výjimečně i chirurgické výkony (fenestrace pochvy optiku, ventrikuloperitoneální drenáž). Přes veškerou snahu může % nemocných postupně oslepnout. zánětlivé afekce (meningitida, encefalitida, mozkový absces), expanzivní proces (primární nádory často bývají bolesti hlavy prvním příznakem nádorů hypofýzy a mostomozečkového koutu, metastázy). Bolest u nádorů nebývá v záchvatech, spíše má charakter stálé, zpočátku spíše tupé, neohraničené bolesti hlavy, často spojené s nauzeou, zejména ráno nalačno. 4. Cefalgie související s aplikací (expozicí) nebo naopak odnětím (abstinencí) určitých látek nitráty/ nitrity, CO, alkohol, kofein, analgetika (NSA), serotonin, antikonceptiva, antimalarika, antiarytmika, deriváty ergotaminu, blokátory kalciových kanálů, benzodiazepiny, barbituráty, glukokortikoidy, myorelaxancia, diuretika, hypolipidemika, námelové alkaloidy, viz lékově vázané bolesti hlavy. 5. Lékově vázané bolesti hlavy se vyskytují u nemocných, častěji u žen, které chronicky užívají analgetika nebo ergotaminové preparáty, vzácněji také barbituráty, fenacetin, paracetamol, aminosalicyláty. O nadužívání analgetik se jedná v případě, pokud pacient užije během měsíce více než 15 tablet acetylsalicylové kyseliny, paracetamolu, NSA nebo kombinovaných analgetik a více než 10 tablet triptanů, ergotaminových preparátů nebo opioidů více dnů po sobě. Bolesti jsou mírné nebo střední intenzity, 102

131 Bolest hlavy 21 tupé, tlakové, vzácněji pulzující, difuzní s maximem v čele nad očima, oboustranné, jsou často přítomné již při probuzení a trvají celý den. TIP Po užití analgetika nebo ergotaminu dochází jen k přechodné úlevě. Jediným řešením je kompletní vysazení těchto léků a po odeznění abstinenčních příznaků je nutné provést podrobný rozbor bolestí hlavy a zavést adekvátní léčbu. 6. Parainfekční cefalgie doprovázejí extrakraniální infekce (horečnaté stavy, sepse) nebo jsou příznakem meningoencefalitidy či mozkového abscesu. 7. Metabolické poruchy a celková onemocnění hypoxie, hyperkapnie, acidóza, hypoglykemie, hypotyreóza, leukemie, Hodgkinova choroba, otrava olovem, léky, uremie, dialyzační cefalea, diabetes, kolagenózy, struma, menstruační tenze, menopauza, neuropatie mozkových nervů (akutní jednostranná bolest hlavy s dvojitým viděním, bez ztuhlosti šíje, většinou v rámci diabetické polyneuropatie). 8. Patologické procesy v oblasti hlavy a krku Lebka: osteomyelitida tuberkulózní nebo luetická, mnohočetný myelom, Pagetova choroba, hyperostosis frontalis, hyperparatyreoidizmus, zlomeniny lebky, syndrom temporomandibulárního kloubu obvykle způsobený malokluzí. Oči: refrakční vady, astigmatizmus, glaukom, uveitida, retinitida, skleritida, trauma orbity, eroze rohovky, okluze retinální tepny nebo žíly. Uši: otitis media, mastoiditida, neurinom n. acusticus, cholesteatom. Nos: infekční rinitida, alergická rinitida, Wegenerova granulomatóza, toxické účinky nikotinu, fraktury a deviace septa, sinusitidy, sinusové polypy a nádory. Zuby: karies, abscesy, výplně příliš blízko nervu. Krk: cervikokraniální syndrom (velmi častý odhadem % populace). Bolest obvykle začíná v šíji nebo v týle, může vystřelovat či bodat do čela, za oko či do temene. Bývá často jednostranná, doprovázená nevolností, závratěmi, paresteziemi obličeje, zvýšeným napětím šíjových svalů a trapézů a bolestivostí výstupů okcipitálních nervů při palpaci. Příčinou bývá porucha funkce krčního úseku páteře, nejčastěji blokáda. Způsobuje ji dlouhodobé statické přetížení, někdy neopatrný pohyb. 9. Bolest hlavy při psychiatrickém onemocnění do této skupiny patří somatizační poruchy, které jsou spojeny s bolestí obecně a zvláště s bolestmi hlavy a páteře (psychózy). 10. Jiné příčiny nedostatek spánku, stav po lumbální punkci. Kraniální neuralgie Jsou samostatnou skupinou bolestí hlavy, charakter i distribuce bolestí odpovídají senzitivním vláknům příslušných hlavových nervů. 1. Neuralgie trigeminu esenciální (primární) nemá dosud objasněnou příčinu, výskyt: muži : ženy = 1 : 2, objevuje se hlavně ve středním a starším věku, postihuje téměř výhradně druhou nebo třetí větev n. V. Projevuje se záchvaty jednostranných, prudce nastupujících, velmi intenzivních, šlehavých či pálivých bolestí v oblasti oka, tváře nebo dolní čelisti, které trvají většinou jen několik sekund, tyto záchvaty se několikrát až mnohokrát denně opakují. Při záchvatu bolestí dochází ke stahu mimického svalstva (bolestivý tik), poté k vegetativním projevům, např. zarudnutí. Mezi záchvaty je nemocný bez obtíží a rovněž objektivní neurologický nález je normální. Často se vyskytuje v bolestivé oblasti na kůži nebo sliznici v dutině ústní ohraničený okrsek spoušťová zóna, při jejím podráždění se bolestivý záchvat vyprovokuje (lehkým dotykem, ale též mluvením, kousáním ale i závanem větru). Někteří nemocní mají proto problémy s jídlem, pitím, nemohou se umýt ani vyčistit zuby, protože všechny tyto úkony jim provokují intenzivní bolestivé paroxysmy, a proto často i celkově strádají. Diagnóza je jednoduchá podle typické symptomatologie. 2. Neuralgie trigeminu sekundární je symptomatická neuralgie, která se vyskytuje při dráždění nervu různými chorobnými procesy, a to kdekoli v jeho průběhu. Může se objevit i v mladším věku a postihuje kteroukoli větev trigeminu (záleží na lokalizaci patologického procesu). Bolesti nejsou tak vyhraněně paroxysmální, spíše jen kolísá intenzita trvalejší bolesti, chybí spoušťová zóna a nebývá bolestivý tik. Při objektivním vyšetření nacházíme bolestivé výstupy trigeminu, někdy poruchy čití nebo i další patologický nález. Diferenciální diagnostika sekundární neuralgie je poměrně široká, je nutno vyloučit především afekce extrakraniálních tkání v blízkosti nervu (ORL sinusitidy, onemocnění dutiny ústní zuby, dásně, oční glaukom), ale i intrakraniální 103

132 21 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika léze. Bolesti mohou někdy přetrvávat i po zhojení akutní zánětlivé afekce (např. u sinusitidy). Postherpetická neuralgie po proběhlém herpes zoster je závažná svou intenzitou i torpidností. Vyskytuje se nejčastěji na hrudníku a v oblasti trojklanného nervu. Její hlavní prevencí je včasná a adekvátní léčba herpes zoster. Zvláštní formou sekundární neuralgie trigeminu je neuralgie n. nasociliaris (Charlinův syndrom) s bolestmi u vnitřního očního koutku a na nosním křídle, současně bývá konjunktivitida, slzení, zduření nosní sliznice. Příčinou jsou hlavně zánětlivé změny v blízkém okolí nervu. 3. Neuralgie glosofaryngeální může být esenciální i sekundární. Bolesti jsou lokalizovány v oblasti tonsily a propagují se do ucha a k úhlu mandibuly. 4. Neuralgia ganglii geniculi (syndrom Ramsayho Hunta) je hlavně zosterového původu. Bolesti jsou lokalizovány v uchu (senzitivní inervace n. intermedius) a mohou se šířit do horní i dolní čelisti. Herpetická erupce bývá v zevním zvukovodu, rozvíjí se periferní paréza n. VII (často velmi těžká a torpidní) a může být postižen i n. VIII (snížení sluchu i vestibulární příznaky). Herpetická erupce může být někdy relativně malá a je nutno po ní cíleně pátrat. 5. Okcipitální neuralgie vyskytuje se někdy v oblasti n. occipitalis major (je uložen mediálně). Diferenciálně diagnosticky je nutno odlišit cervikokraniální (CC) syndrom. Chronická denní bolest hlavy (CDH) Jde o zvláštní jednotku. Tvoří heterogenní skupinu zahrnující jak primární, tak sekundární bolesti hlavy způsobené různými organickými příčinami. Primární CDH vzniká chronifikací migrény, tenzní BH či cluster headache. Často se sdružuje s nadužíváním analgetik nebo jiné akutní medikace. Všechny typy primárních CDH, ale i lékově navozené BH, jsou až v % doprovázeny psychickými komplikacemi. Nejčastějšími poruchami jsou: anxieta, deprese, panická porucha a bipolární onemocnění. Tato bolest je charakterizována výskytem bolesti minimálně 15 dní v měsíci, s trváním minimálně 3 měsíce. Patofyziologie primární CDH: významnou roli hraje nucleus caudatus trigeminového komplexu, které přijímá nociceptivní impulzy z cév hlavy a perikraniálních svalů, stejně tak i inhibiční a facilitační impulzy. Neurony v nucleus caudatus mohou být senzitizovány jako důsledek intenzivní neuronální stimulace. Při chronifikaci bolesti dochází k tomu, že aktivace nociceptorů L nastává i při absenci bolestivých stimulů. Dlouhodobá potenciace nociceptivních neuronů a snížení aktivity antinocicepčního systému může být příčinou CDH. Senzitizace neuronů trigeminového nucleus caudatus vede k tomu, že stimuly, které jsou normálně nebolestivé, se stávají bolestivými. 1. Primární CDH a) záchvat trvající déle než 4 hodiny chronická migréna: chronická tenzní bolest hlavy, hemicrania continua, nové denní trvalé bolesti hlavy, b) záchvat trvající méně než 4 hodiny chronický cluster headache: chronická paroxysmální hemikranie, hypnické bolesti hlavy. 2. Sekundární CDH BH vyvolaná nadužíváním léků, doprovází řadu primárních CDH: posttraumatické BH (chronický subdurální hematom), BH na podkladě cévních onemocnění mozku (AV malformace), BH na podkladě nevaskulárních onemocnění (chronická infekce, hydrocefalus, nádor), BH na podkladě onemocnění krční páteře Léčba Léčba migrény v prvé řadě se doporučují režimová opatření, snaha vyvarovat se vyvolávajících momentů. Je doporučováno začít vždy s jednosložkovými analgetiky v dobře rozpustné formě, zejména podáním kyseliny acetylsalicylové (ASA) nebo paracetamolu. Analgetický účinek obou látek je obvykle až při dávkách nad 500 mg. Vzhledem k poruchám absorpce a evakuace žaludku je vhodné kombinovat podání analgetik s prokinetiky antiemetiky. Je možno podat i nesteroidní antirevmatika (NSA), např. diclofenac, ibuprofen. Podávání vícesložkových analgetik (s kofeinem či kodeinem) je nutné omezit jen na velmi krátkou dobu pro možné riziko závislosti a rozvoje chronických denních bolestí hlavy. Ve fázi rozvinuté bolesti je aplikován dihydroergotamin, ev. spolu s prokinetikem nebo antiemetikem. Účinným lékem při středním a těžkém záchvatu migrény je agonista subtypů serotoninových receptorů triptan (např. sumatriptan, zolmitriptan, eletriptan). Při léčbě triptany je nutné respektovat kontraindikace léčby (dekompenzovaná hypertenze, ICHS, ICHDK, stav po IM, stav po CMP). Někdy pomáhá i studený obklad, komprese 104

133 Bolest hlavy 21 temporálních tepen (stažení hlavy šátkem) a pobyt na lůžku v tmavé a tiché místnosti. Profylaktická medikace je nasazena při častějších záchvatech (více než 3 4 ataky do měsíce), při migréně trvající více než 48 hodin, při komplikované migréně a při subjektivně nesnesitelné migréně. Léky se užívají pravidelně denně a dlouhodobě: betablokátory, blokátory kalciových kanálů, antagonisté serotoninu, z antiepileptik je to gabapentin a topiramát, dále inhibitory prostaglandinů, tricyklická antidepresiva (amitriptylin), kyselina valproová. Vhodným doplňkem léčby je magnézium, omezuje se dlouhodobé podávání ergotaminových přípravků. Léčba tenzní cefaley je nevhodné zahajovat léčbu klasickými analgetiky, tu je možno použít jen pro jednorázové symptomatické užití. Není doporučováno jejich déletrvající užívání. Vhodnější jsou spíše NSA, nejlépe v kombinaci s myorelaxancii. Základem léčby je především podrobný rozbor provokujících mechanizmů, úprava denního režimu a životosprávy, modifikace životního stylu a zvyků (klid, odstranění stresu), někdy je vhodná i změna zaměstnání. Důležité je psychoterapeutické působení na nemocného. V medikamentózní léčbě jsou podávána především psychofarmaka s antidepresivními a anxiolytickými účinky, někdy i malé dávky fenothiazinů, krátkodobě dihydroergotamin nebo dihydroergotoxin, někdy antihistaminika. V léčbě cluster headache akutních bolestí se užívá inhalace 100% kyslíku po dobu 15 minut, sumatriptan, někdy prednison, dihydroergotamin, lokální anestetika do příslušné nosní dírky (lidocain). Profylaxe je obdobná jako u migrény (verapamil, prednison, lithium, valproáty). TIP U chronické paroxysmální hemikranie má dobrý efekt indometacin. Svalové spazmy jsou léčeny nejdříve mírnými analgetiky (ASA, paracetamol) nebo NSA (indometacin, ibuprofen, diclofenac), popřípadě kombinací mírných analgetik (je vhodné vyhnout se kombinaci NSA + ASA). Základem terapie sekundárních bolestí hlavy je samozřejmě léčba základního onemocnění. U primární neuralgie trigeminu je lékem první volby karbamazepin, lékem druhé volby je pak gabapentin či pregabalin v kombinaci s analgetiky, NSA nebo opioidy. Při neúspěchu medikamentózní léčby se indikují neurochirurgické zákroky. K lékům prvé volby terapie postherpetické neuralgie patří tricyklická antidepresiva (amitriptylin), ev. gabapentin. Léčba chronické denní bolesti hlavy je závislá na zásadním typu BH a přítomných komplikacích. Akutní farmakoterapie odpovídá léčbě akutních záchvatů jednotlivých typů BH. Množství medikace však musí být striktně limitováno, aby nedošlo k lékovému abúzu. Riziko rebound BH je menší u dihydroergotaminu a triptanů než u analgetik, opioidů a ergotaminu. Profylaktickou terapii je doporučeno zahájit co nejdříve a postupně navyšovat dávky. Je však nutné upozornit, že efekt nastupuje nejdříve za 3 6 týdnů od nasazení. Při výběru léků je preferována monoterapie (betablokátory, antiepileptika, blokátory kalciových kanálů, antidepresiva, myorelaxancia, NSA). Krátce účinkující NSA, jako je ibuprofen nebo ASA, mohou způsobit rebound BH, a proto by mělo být jejich užití limitováno. U pacientů s psychiatrickou komorbiditou jsou podávána nejčastěji antidepresiva. Je využíván analgetický efekt tricyklických antidepresiv (amitriptylin), pokud je v popředí anxieta, deprese či panická porucha, je lépe zvolit antidepresiva ze skupiny SSRI (selective serotonine reuptake inhibitor). Základní použitá literatura 1. AMBLER, Z. Neurologie pro studenty lékařské fakulty. Praha : Karolinum, 2001, s BRAUN, J., DORMANN, A. Vademecum lékaře. Praha : Galén, 2000, s COLLINS, RD. Diferenciální diagnostika prvního kontaktu. Praha : Grada Publishing, 2005, s MARKOVÁ, J. Bolesti hlavy. Postgraduální medicína příloha, 4/ MARKOVÁ, J. Diagnostika a léčba bolestí hlavy v České republice. Neurológia pre prax, 2009, 10 (3), s MARKOVÁ, J., SKÁLA, B., KELLER, O., MASTÍK, J., KON- ŠTACKÝ, S. Bolesti hlavy [on line] Doporučený diagnostický a léčebný postup pro všeobecné praktické lékaře. Dostupné z: page_4771/version1/bolest-hlavy-2010.pdf 7. NIEDERMAYEROVÁ, I. Chronická denní bolest hlavy, diagnostika a léčba. Neurologie pro praxi, 1, 2007, s PIŤHA, J. a kol. Akutní stavy na interním oddělení. Praha : Triton, 2003, s SKÁLA, B. Bolesti hlavy v ordinaci praktického lékaře. Practicus, 2010, 9, 4, s

134 22 Bolest kloubů Karel Lukáš 22.1 Definice a klasifikace Definice Bolesti v kloubech (arthralgia, ae, f., ř. arthron kloub, ř. algos bolest) vznikají drážděním nervových zakončení zánětem, zvýšeným tlakem ve tkáni nebo úrazem Klasifikace a) Příčiny kongenitální b) Příčiny získané: infekční, zánětlivé, degenerativní, enteropatické, endokrinní, metabolické, neuropatické, hematologické, polékové, neoplastické, další Patofyziologie Kloubní výstelka a ostatní části kloubu reagují na různé infekční, toxické, mechanické a další podněty prakticky stejně bolestí a otokem Výskyt 22.4 Klinický obraz Anamnéza Je důležitá, protože subjektivní příznak (bolest) je u nemocí kloubů a páteře velmi častá. Podstatné jsou časové souvislosti: bolest může být mírná, prudká. Vznikne buď náhle, nebo vzniká pozvolna. Může být stálá nebo intermitentní. Jen v klidu nebo jen při pohybu a v určité poloze je nejsilnější nebo některá poloha je úlevová. Bolest může být v kloubu jenom místní nebo může vyzařovat. Může být spontánní, klidová nebo jen při palpaci. Může být jenom ve dne nebo i v noci a je tak výrazná, že nedovolí nemocnému, aby spal. Velmi významná je i ranní bolest a ztuhlost. Závažný je také vliv chladu nebo tepla nebo specifického pohybu, účinek určitých léků (antikoagulancia, kortikosteroidy) nebo hojného jídla a pití. Z dalších znaků a příznaků je vhodné například zmínit: Horečka a migrující artritida ukazují na revmatickou horečku nebo lymeskou boreliózu. Horečka s postižením jednoho kloubu bývá u septické artritidy, tuberkulózy a kapavky. Artróza zasahuje interfalangeální klouby distální (Heberdenovy uzly) nebo proximální (Bouchardovy uzly), ranní ztuhlost trvá jen několik vteřin. Psoriatická artritida postihuje distální interfalangeální klouby. Revmatická artritida je lokalizována v kloubech metakarpofalangeálních a ranní ztuhlost trvá někdy až hodiny ( odrezivění ). Při artróze je důležitý údaj, že chůze do kopce a do schodů je snadnější než chůze z kopce a sestup po schodech. Souhrnná data nejsou k dispozici.

135 Bolest kloubů 22 Dg Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Anamnéza (viz Klinický obraz) Je nutné vyřešit základní otázky, z jejichž výsledku pak vycházíme: 1. anatomická lokalizace (artikulární vs. nonartikulární), 2. rozlišení příčiny patologického procesu (zánětlivý vs. nezánětlivý), 3. určení rozsahu postižení (monoartikulární, polyartikulární, fokální, rozsáhlé), 4. určit chronologii (průběh akutní vs. chronický), 5. rozlišení na symetrické a asymetrické. Fyzikální nález TIP U většiny kloubních onemocnění je fyzikální nález na kloubu stejný, specifických kloubních příznaků je málo. Jsou-li při bolesti kloubu přítomny typické známky zánětu (rubor, calor, tumor), je diferenciální diagnostika obvykle snadná mezi artritidou a artrózou, ovšem pokud nejde o dekompenzovanou artrózu. Monoartritida (u mužů) se záchvatovitou bolestí je vždy podezření na dnu. Nejčastěji je postižen I. metatarzofalangeální kloub, ale může být postižen i kotník, intertarzální klouby, koleno, klouby ruky. Hovoří se o dnavém záchvatu, začátek bývá akutní, vznikne během několika hodin z plného zdraví. Bolestivost dnavého záchvatu je vykládána periartikulárním postižením. Také ostatní artritidy s periartikulárním postižením jsou bolestivé (artritida při revmatické horečce, artritida při Reiterově syndromu). Monoartritida velkého kloubu je podezřelá z infekce. Při polyartritidě symetrické je nutné pomýšlet na revmatoidní artritidu, pro kterou je typické postižení interfalangeálních, metatarzofalangeálních a zápěstních kloubů, ale i všech ostatních kloubů. Lupus erythematodes začíná polyartritidou v % případů. Sklerodermie může začít symetrickou polyartritidou interfalangeálních kloubů. Postižení kloubů ruky: 1. distální interfalangeální: osteoartritida, artritida psoriatická a reaktivní, 2. proximální interfalangeální: osteoartritida, artritida psoriatická, revmatoidní a při lupus erythematodes, 3. metakarpofalangeální: artritida revmatoidní, hemochromatóza, 4. karpometakarpální kloub 1. prstu: osteoartritida, 5. zápěstí: artritida revmatoidní, gonokoková, juvenilní (pozor na syndrom karpálního tunelu). Osteoartritida postihuje: klouby distální i proximální interfalangeální, první metakarpometakarpální, kyčelní, kolenní, první metatarzofalangeální a páteř krční a dolní bederní. Oční projevy bývají spojeny s některými kloubními nemocemi: uveitida bývá při ankylozující spondylitidě, reaktivní artritidě, konjunktivitida při syndromu Reiterově a Sjögrenově, akutní episkleritida při dně, skleritida při revmatoidní artritidě, oční projevy mohou být i při artritidách enteropatických. Kožní změny, jako je erythema nodosum, jsou při enteropatických artritidách (při idiopatických střevních zánětech), při sarkoidóze, erythema anulare při revmatické horečce, solárním a motýlovitém exantému, v obličeji při lupus erythematodes, psoriatické projevy při psoriatické artritidě. Uretritida s výtokem nebo balanitida je při Reiterově syndromu. Laboratorní vyšetření Základní vyšetření by mělo být obsahovat: sedimentaci červených krvinek (zánět), krevní obraz (infekční artritida), antinukleární protilátky (ANA) autoprotilátky proti orgánově nespecifickým buněčným antigenům (vaskulitida), biochemická vyšetření (diabetes mellitus, dna), koagulační vyšetření (hemofilie), antistreptolysin O = ASLO (revmatická horečka), výtěr z krku (revmatická horečka), revmatoidní faktor, sérologii lymeské boreliózy, mikrobiologické vyšetření punktátu z velkého kloubu, bakteriologické vyšetření moči (důležité pro diagnózu Reiterova syndromu). Zobrazovací metody RTG postiženého kloubu, magnetická rezonance postiženého kloubu. 107

136 22 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Diferenciální diagnóza K nejčastějším monoartikulárním stavům, které mohou imitovat bolest kloubu, patří: trauma a fraktura, fibromyalgie, polymyalgia reumatica, bursitida, tendinitida. Bolesti kloubů lze dělit na: 1. Kongenitální Předčasná osteoartritida se může vyskytovat u achondroplazie. Ehlersův-Danlosův syndrom je genetické onemocnění pojivové tkáně, u kterého má pacient hypermobilní klouby, jejich dislokaci a otoky. Marfanův syndrom je dědičné onemocnění s abnormální produkcí strukturních proteinů pojiva. Kromě jiných abnormalit mají nemocní kloubní hypermobilitu. 2. Získané a) Infekční artritidy Bakteriální artritidy negonokokové obvyklým obrazem je těžká monoartritida (kolenního kloubu). Celkové příznaky mohou být nevýrazné, ale může být až septický stav. Infekční artritida gonokoková nejčastěji bývá polyartritida, tendosynovitida a dermatitida. Osteoartikulární tuberkulóza primární ložisko bývá obvykle v plicích, ale 50 % nemocných má normální RTG plic. Manifestace kloubní probíhá jako osteomyelitida, artritida periferní nebo jako spondylitida (Pottova nemoc). Mykotické osteoartikulární infekce vyskytují se u celkově oslabených nemocných. Obtížně se diagnostikují. Virové artritidy v průběhu virových infekcí je běžný výskyt artralgií a myalgií, někdy dojde k vývinu artritidy. Jedná se zejména o parvovirus B19, virus hepatitidy B a virus rubeoly. Artritida při lymeské borelióze lymeskou boreliózu vyvolává spirocheta Borellia Burgdorferi. Projevuje se artritidou migrující, často intermitentní. Nejčastěji je postižen kolenní kloub. Revmatická horečka vzniká po infekci hltanu beta-hemolytickým streptokokem skupiny A (faryngitida nebo tonsilitida). Klinicky se projevuje horečkou, artritidou, karditidou a choreou. Artritida se vyskytuje v 60 %, je migrující (trvá v jednom kloubu několik dní a postupně přechází na klouby další; jde o oligo- nebo polyartritidu; nejčastěji jsou postižena kolena, kotníky, zápěstí a lokty). b) Zánětlivé artritidy Revmatoidní artritida (RA) chronická, destruktivní, zánětlivá choroba charakterizovaná hyperplazií synoviální tkáně a infiltrací kloubního prostředí zánětlivými buňkami. Klinicky se projevuje jako chronická symetrická polyartritida, od mírné formy s lehkou synovitidou a ranní ztuhlostí po formu těžkou s imobilizující artritidou, destrukcí kloubů a mimokloubními příznaky. Z postižených kloubů se jedná nejčastěji o proximální interfalangeální klouby, lokty, ramena, metatarzofalangeální klouby, krční páteř. Feltyho syndrom je variantou těžké RA se splenomegalií a granulocytopenií. Z hlavních změn při laboratorním vyšetření je důležitá zejména zvýšená sedimentace červených krvinek, zvýšená hodnota CRP a 80 % nemocných má v séru nebo v synoviální tekutině přítomny revmatoidní faktory. Při RTG vyšetření jsou nálezy na kloubech symetrické. Juvenilní idiopatické artritidy heterogenní skupina systémových zánětlivých onemocnění postihujících děti před 16. rokem věku. Podle průběhu v prvních 6. měsících je dělena na systémovou artritidu (Stillova choroba), oligoartritidu a polyartritidu. Spondylartritidy (séronegativní spondylartritidy) skupina revmatických nemocí a syndromů, které jeví příbuznost klinickou, laboratorní i genetickou. Netvoří revmatoidní faktory. Zánět postihuje jak periferní klouby, tak páteř a sakroiliakální skloubení. Reaktivní artritida aseptická séronegativní artritida navazující po latenci na infekční onemocnění, a to obvykle urogenitálního nebo gastrointestinálního traktu. Typicky se jedná o oligoartritidu. Reiterův syndrom (artritida, konjunktivitida a uretritida). Ankylozující spondylitida (Bechtěrevova nemoc) jedná se o zánětlivé onemocnění páteře, intervertebrálních, kostovertebrálních a sakroiliakálních kloubů, vazivového prstence intervertebrálních disků a vazivového aparátu páteře. Postiženy mohou být také kořenové (forma rizomelická) i periferní klouby (forma periferní). Zánět vede postupně až k ankylóze segmentů, ev. celé páteře. Psoriatrická (spondyl) artritida spondylartritida bývá spojená s kožní psoriázou. Zánět postihuje periferní klouby, někdy i páteř. V typických případech se jedná o asymetrickou oligoartritidu. Postiženy jsou distální interfalangeální klouby a daktylitida (artritida všech kloubů jednoho prstu). c) Enteropatické spondylartritidy provázejí chronické střevní záněty (ulcerózní kolitidu, Crohnovu nemoc), celiakii a např. stavy po střevních 108

137 Bolest kloubů 22 bypassech. Převáží-li postižení páteře, je nemoc klasifikována jako enteropatická spondylartritida, převáží-li onemocnění střevní, pak je klasifikováno onemocnění jako např. Crohnova nemoc tračníku se spondylitidou nebo artritidou. d) Degenerativní osteoartróza je to heterogenní skupina chorob se stejným obrazem patologickým a rentgenovým. Jedná se o nejčastější onemocnění, které přibývá s věkem, postihuje zejména kolena (gonartróza), kyčle (koxartróza), ruce (osteoartróza drobných kloubů ruky) a apofyzeální klouby páteře (osteoartróza v oblasti páteře). e) Artropatie při endokrinních onemocněních revmatické manifestace mohou být iniciální prezentací endokrinních onemocnění. Diabetes mellitus u diabetiků se mohou vyskytovat diabetická cheiroartropatie (syndrom ztuhlých rukou), což je pozdní komplikace diabetu (postihuje drobné klouby ruky, lokty a hlezna), diabetická sklerodaktylie (ztluštění kůže, připomíná sklerodermii), palmární tenosynovitida, Dupuytrenova kontraktura a syndrom karpálního tunelu, diabetická osteoartropatie (postihuje zejména kosti a klouby nohy). Akromegalie akromegalická artropatie se podobá osteoartróze. Tyreoiditida vyskytuje se častěji u nemocných se Sjögrenovým syndromem, u systémového lupus erythematodes, smíšeného onemocnění pojiva a sklerodermie. Hypertyreóza tyreoidní akropachie (vzniká po mnohaletém trvání hypertyreózy nebolestivé difuzní zduření prstů rukou a nohou s paličkovitými prsty a periostitidou), adhezivní kapsulitida ramene, osteoporóza (se zvýšeným rizikem fraktury krčku stehenní kosti), tyreotoxická myopatie (svalová slabost). Hypotyreóza myxedémová artropatie má dvě formy: postižení hlavně velkých kloubů (kolena), méně často pak drobných kloubů rukou, artropatie spojená s Hashimotovou tyreoiditidou má zánětlivý charakter a podobá se revmatoidní artritidě. Hyperparatyreóza osteitis fibrosa cystica (hyperparatyreoidní osteodystrofie) je kostní manifestací hyperparatyreózy a má čtyři projevy: subperiostální resorpce distálních falang a klíční kosti, generalizovanou dekalcifikaci, kostní cysty, tzv. hnědé tumory. Erozivní atritida postihuje drobné klouby ruky a zápěstí. Hypoparatyreóza v okolí velkých kloubů jsou uloženy ektopické osifikace. Účinky léčby glukokortikoidy: vysoké dávky kortikosteroidů mohou způsobovat vaskulární nekrózu (zejména hlavic dlouhých kostí). Intenzivními myalgiemi a artralgiemi se může manifestovat snížení nebo vysazení glukokortikoidů (syndrom z detrakce steroidů). f) Metabolické Onemocnění indukovaná krystaly jsou zánětlivá revmatická onemocnění, u nichž je vyvolávajícím faktorem endogenní nebo exogenní krystal, resp. Zánětlivá reakce na krystal přítomný v kloubním prostředí. Dna (arthritis urica) je zánětlivé onemocnění se zvýšeným množstvím kyseliny močové, které se projevuje hyperurikemií a akutní artritidou epizodického charakteru, která může přejít do chronicity. Nemoc z ukládání kalciumpyrofosfátdihydrátu (artikulární chondrokalcinóza) je onemocnění z ukládání krystalů kalciumpyrofosfátdihydrátu, která se na RTG zobrazuje kalcifikací chrupavek. Klinicky se nemoc projevuje akutními epizodami artritidy (pseudodna) nebo sekundárními osteoartrotickými změnami. Hyperlipidemie pacienti s familární hypercholesterolemií mohou mít migrující přechodné artritidy postihující proximální interfalangeální klouby, kolena, kotníky, ramena, zápěstí a lokty. Epizody artritidy trvají obvykle týden. Neuropatické bývá otok kloubu, obvykle nebolestivý, anamnesticky je zjišťován diabetes mellitus, tabes dorsalis nebo syringomyelie a bývaly popisovány u lepry. Artropatie Charcotova je progresivní degenerativní kloubní onemocnění vyskytující se v přítomnosti senzorické neuropatie, nejčastěji u diabetické neuropatie na kloubech nohou. Kloub je významně destruován a subjektivní potíže jsou nevelké. Kloub má smazán ušlechtilý vzhled, je oteklý, teplý, někdy s výpotkem, ale bolestivost je nevýrazná. g) Hematogenní U hemofilie se vyskytuje krvácení do kloubu (hemarthros), které progreduje. Bolesti v kostech a kloubech bývají u nemocných s leukemií. Při srpkovité anémii bývají bolestivé krize v kloubech a kostech. h) Polékové Antikoagulancia mohou být příčinou krvácení do kloubů. Bolesti kloubů se mohou vyskytnout při vysazování kortikosteroidů. 109

138 22 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika i) Neoplastické primární nádory nádory mohou vyvolat četné kloubní projevy (artralgie, artritidy, změny v kloubních strukturách), benigní nádory, maligní nádory, sekundární nádory. Metastázy vznikají zejména ve vaskularizované tkáni (v kostní dřeni), v obratlech, v proximálních částech dlouhých kostí a v lebce. Muskuloskeletální paraneoplastické syndromy jde o následující syndromy: paraneoplastická polyartritida (podobá se revmatoidní artritidě), hypertrofická osteoartropatie (paličkovité prsty, periostóza, artritida), Jaccoudova artropatie (nebolestivá artropatie nejčastěji při plicním karcinomu), syndrom dermatomyozitidy a polymyozitidy (sdružuje se s malignitami ovaria a prsu), Eatonův-Lambertův myastenický syndrom (myalgie se svalovou slabostí, obvykle pánevního pletence a svalů dolních končetin; nejčastěji při malobuněčném plicním karcinomu), syndrom ztuhlé osoby (stiff-person syndrom progredující svalová ztuhlost; při malobuněčném plicním karcinomu), amyloidová artropatie (při mnohočetném myelomu), sekundární dna (může být při myelo- a lymfoproliferativních onemocněních; chemoterapie může vést k hyperurikemii a dnavému záchvatu), erytromelalgie (provází myeloproliferativní onemocnění a projevuje se palčivou bolestí a erytémem nohou nebo rukou). Maligní nádory při difuzních onemocněních pojiva při chorobách z autoimunity je zvýšená incidence malignit. Jedná se o systémový lupus erythematodes, Sjögrenův syndrom, revmatoidní artritidu, polymyozitidu a dermatomyozitidu, sklerodermii a osteoartrózu. j) Difuzní onemocnění pojiva Systémový lupus erythematodes (SLE) je autoimunitní choroba postihující téměř všechny důležité orgány těla, zejména kůži, klouby, kardiovaskulární systém, ledviny, centrální nervový systém a plíce. Jejím nejčastějším příznakem jsou artralgie až artritidy. Artropatie Jaccoudova je flekční a mírně ulnární deformita při subluxaci metakarpofalangeálních kloubů s hyperextenzí proximálních a flexí distálních interfalangeálních kloubů. Vyskytuje se nejčastěji u SLE a Sjögrenova syndromu. Systémová sklerodermie (progresivní systémová skleróza) difuzní choroba postihující kůži a některé vnitřní orgány. Kožní postižení je nejtypičtějším znakem onemocnění. Kloubní změny se projevují artralgiemi a ranní ztuhlostí. L Polymyozitida a dermatomyozitida systémová onemocnění s postižením příčně pruhovaného svalstva, která se projevují zejména proximální svalovou slabostí; artralgie a artritidy jsou častým příznakem. Sjögrenův syndrom jde o autoimunitní onemocnění, v jehož popředí je zánět a destrukce exokrinních (zejména slinných a slzných) žláz (sicca syndrom). Sekundární forma tohoto syndromu je spjata s přítomností jiného autoimunitního onemocnění (revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes). Při tomto syndromu je vysoké riziko vzniku malignity, zejména lymfomu. Dermatomyozitida vždy je nutno vyloučit malignitu v pozadí onemocnění. k) Ostatní Behçetův (Adamantiadesův-Behçetův) syndrom zřejmě buď virové, nebo alergické nebo autoimunitní onemocnění na genetickém podkladu, projevující se postižením očí, sliznic (ústa, trávicí trakt, genitál), kůže, CNS a artritidami. Tietzův syndrom benigní zduření a napětí sternokostálního skloubení nehnisavého původu. Začátek je téměř vždy náhlý s jednostranným zduřením prvního, druhého nebo třetího sternokostálního spojení. Bolest je spontánní a zvětšuje se palpací. RTG a laboratoř jsou v normě. Kostochondritida projevuje se bolestivostí stejnou jako u Tietzova syndromu, ale je bez zduření kloubu. Fotbalový kotník vyskytuje se u hráčů fotbalu, je udávána nepříjemná bolest na přední straně kotníku. l) Traumatické 22.6 Léčba Léčba RA zahrnuje režimová opatření (v akutním stadiu klid na lůžku), fyzikální léčbu i rehabilitaci a léčbu medikamentózní [NSA, léky modifikující průběh choroby (antimalarika, sloučeniny zlata, sulfasalazin, metotrexát, penicilamin, azathioprin, cyklofosfamid, cyklosporin, glukokortikoidy)] a léčbu biologickou (anti-tnf-α). U SLE bylo vyzkoušeno mnoho preparátů, ale bez přesvědčivého výsledku. Podávají se zejména antimalarika, glukokortikoidy, penicilamin nebo cyklofosfamid. Léčba polymyozitidy a dermatomyozitidy má součást pohybovou a medikamentózní (glukokortikoidy, imunosupresiva). 110

139 Bolest kloubů 22 Při Sjögrenově syndromu jsou užívána režimová opatření (zvlhčování, zapíjení soust), dále glukokortikoidy, imunosupresiva. Základem léčby reaktivní artritidy jsou vždy NSA, ev. glukokortikoidy, a cíleně dle prokázaného agens. Při léčbě ankylozující spondylitidy jsou užívána NSA a sulfasalazin, aminosalicylát. Velký význam má rehabilitace a fyzikální léčba. Také u psoriatické artritidy jsou podávána NSA. Dále je ordinována rehabilitace a lokální léčba (např. intraartikulární aplikace kortikoidů). Při enteropatických spondartritidách je základem terapie sulfasalazin. Léčba osteortrózy je: a) medikamentózní (analgetika, nesteroidní antirevmatika), b) lokální intraartikulárně aplikované glukokortikoidy, c) chirurgická. U dny jsou užívána dietní opatření a medikamentózní léčba (při akutním záchvatu kolchicin, NSA, k chronickému užívání alopurinol). Při neúspěchu kolchicinu a NSA je možno podat kortikosteroidy v rychle klesající dávce. Infekční artritidy by měly být léčeny dle etiologie. Mykotická artritida vyžaduje celkově antimykotika, někdy i chirurgickou léčbu. Léčba virových artralgií a artritid je symptomatická. Artritida při lymeské borelióze je léčena antibiotiky. Základní použitá literatura 1. COLLINS, RD. Diferenciální diagnostika prvního kontaktu. Praha : Grada Publishing, 2003, s CUSH, J., LIPSKY, PE. Approach to the Articular and Musculosceletal Disorders. In: FAUCI, AS., BRAUNWALD, E., KASPER, DL. et al. Harrison s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw-Hill Medical, 2008, p CUSH, J., LIPSKY, PE. Approach to the Articular and Musculosceletal Disorders. In: LONGO, DL., FAUCI, AS., KASPER, DL. et al. Harrison s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw-Hill Medical, 2012, p FELSON, DT. Osteoarthritis. In: LONGO, DL., FAUCI, AS., KASPER, DL. et al. Harrison s Principles of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw-Hill Medical, 2012, p CHAKRAVARTY, SD., MARKENSON, JA. Rheumatic manifestations of endocrine disease. Curr. Opin. Rheumatol., 2013, 25, p LAVIČKA, J. Bolesti v zádech a kloubech. In: BOBEK, K. (Ed.) Základy diferenciální diagnostiky vnitřních nemocí. Praha : SZN, 1963, s PAVELKA, K. Revmatologie. In: KLENER, P. (Ed.) Vnitřní lékařství. Praha : Galén, 2011, s RAFTERY, AT., LIM, E. Differential Diagnosis. Edinburgh : Elservier Churchill Livingstone, 2005, p Referátový výběr z revmatologie. Praha : Národní lékařská knihovna. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN

140 23 Bolest na hrudi Miroslav Kocík 23.1 Definice a klasifikace Definice Bolest na hrudi je definována jako anamnestický údaj o pacientově vjemu pociťovaném jako bolest, která je tímto lokalizována kamkoliv (v rozličném rozsahu) do hrudníku do prostoru ohraničeném kaudálně bránicí, kraniálně horní hrudní aperturou, v ostatních směrech pak kůží hrudního koše Klasifikace a) Kardiální (stenocardia, ae, f. obecně svíravá bolest na hrudi, angina pectoris, ř. stenos úzký, ř. kardia srdce). b) Nekardiální 23.2 Patofyziologie Patofyziologie vzniku bolesti na hrudníku se nikterak neliší od obecného principu vzniku a vedení bolestivých vjemů. Bolestivý vjem vzniká při podráždění nociceptivních receptorů, volných nervových zakončení pseudounipolárních buněk spinálních ganglií (v případě X. hlavového nervu je neuron senzitivního ganglia v mozkovém kmeni). TIP Více než v jiných případech je pro bolesti na hrudníku typická přítomnost iradiačních bolestí či hyperalgických viscerokutánních (Headových) zón. V ojedinělých případech může být bolest původem ze struktury hrudníku (např. ze srdce) pociťována a lokalizována pacientem mimo hrudník (končetiny, čelist, epigastrium), či naopak bolest původem mimo hrudník (žlučník, subfrenický absces) je umisťována do struktur hrudníku (rameno, frenikový příznak) Výskyt Pacienti s bolestí na hrudníku představují přibližně 1,5 % nemocných vyšetřovaných u všeobecných lékařů a 2,4 5 % všech pacientů vyšetřovaných na odděleních akutních příjmů v nemocnicích. Pacienti s netraumatickou bolestí na hrudi představují % všech příjmů na lůžková oddělení. Vlastní příčiny bolesti na hrudi (základní onemocnění manifestující se bolestí hrudníku) se na základě řady studií velmi odlišují dle typu zdravotnického zařízení, ve kterém je pacient vyšetřován (tab. 23.1) Klinický obraz Bolest na hrudi má velmi rozmanité podoby také v závislosti na postižené struktuře; může být i symptomem onemocnění s hrudníkem přímo nesouvisejícím (anémie, onemocnění slinivky břišní, žaludku, žlučníku). Pečlivá anamnéza představuje nepochybně jeden z nejdůležitějších faktorů vedoucích ke správné diagnóze Charakter bolesti a) Pálivá (stenokardie, stenóza aortální chlopně, disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, tracheitida, tracheobronchitida, refluxní choroba jícnu, někdy herpes zoster).

141 Bolest na hrudi 23 Tab Příčiny bolesti na hrudi dle typu zdravotnického zařízení etiologie praktický lékař dispečinky záchranné služby typ zdravotnického zařízení záchranná služba oddělení akutního příjmu kardiovaskulární % 60 % 69 % 45 % muskuloskeletální % 6 % 5 % 14 % plicní 3 6 % 4 % 4 % 5 % gastrointestinální 2 19 % 6 % 3 % 6 % psychiatrické 5 11 % 5 % 5 % 8 % ostatní* % 19 % 18 % 26 % Zdroj: dle ESC guidelines. Task force on the management of chest pain. Eur. Heart J., 2002, 23, p Legenda: *ostatní nedefinováno b) Tlaková (stenokardie, stenóza aortální chlopně, disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, ruptura aneuryzmatu hrudní aorty, plicní embolie). c) Svíravá (stenokardie, disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, ruptura aneuryzmatu hrudní aorty, neurocirkulační astenie, spazmy jícnu). d) Píchavá (pleuritida, perikarditida, pneumotorax, muskuloskeletální, neurocirkulační astenie). e) Neurčitá, rozpačitě specifikovaná (stenokardie, disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, ruptura aneuryzmatu hrudní aorty, ruptura jícnu, spazmus jícnu, tumory jícnu, tumory plic, pankreatitidy). f) Plošná po celé přední ploše hrudníku (stenokardie, disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, ruptura aneuryzmatu hrudní aorty, neurocirkulační astenie). g) Bodová (pleuritida, perikarditida, muskuloskeletální, neurocirkulační astenie, vzácně i stenokardie). h) Pásovitá (herpes zoster, vertebrogenní) Lokalizace bolesti a) Za hrudní kostí v různém rozsahu [stenokardie, disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, plicní embolie, perikarditida, pleuritida, tracheitida, tracheobronchitida, spazmy jícnu, ruptura jícnu, refluxní choroba jícnu, tumory jícnu, tumory plic, onemocnění hrudního skeletu (fraktury sterna, onemocnění sternokostálních skloubení Tietzův syndrom, stavy po osteosyntézách sterna po revaskularizaci myokardu)]. b) V krajině srdeční (perikarditida, neurocirkulační astenie, vzácně stenokardie). c) Na zádech, mezi lopatkami (stenokardie, disekce aorty, symptomatické aneuryzma aorty, ruptura aneu ryzmatu hrudní aorty, muskuloskeletální původ). d) Kdekoliv na hrudníku svaly a skelet (včetně páteře) a neurogenní (často herpes zoster), pleura (pleuritida, tumor, plicní embolie, pneumonie, pneumotorax), onemocnění dutiny břišní (biliární kolika, pericholecystitida, subfrenický absces, pankreatitida, peptický vřed) Propagace bolesti Ústa, jazyk, krk (stenokardie, disekce aorty, tracheobronchitida, refluxní choroba jícnu). Ramena, horní končetiny v různém rozsahu paže, loket, předloktí, malíková strana ruky (stenokardie, vertebrogenní etiologie). Břicho (stenokardie). Záda, mezi lopatky (stenokardie, disekce aorty, symptomatické aneuryzma aorty, ruptura aneuryzmatu hrudní aorty, ruptura jícnu) Délka bolesti Trvalá (stenokardie, disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, pokročilé nádory plic a jícnu, trauma hrudní kosti). Intermitentní v závislosti na: námaze (námahové stenokardie u koronární aterosklerózy, aortální stenózy), hlubokém dýchání (perikarditida, pleuritida, onemocnění hrudní stěny zlomenina sterna, zlomenina 113

142 23 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika žebra, nádory žeber často metastázy, onemocnění páteře), kašli (perikarditida, pleuritida, tracheobronchitida, onemocnění hrudního koše), pohybu těla (onemocnění hrudního koše zlomenina žebra, nádory žebra metastázy, onemocnění páteře), poloze těla (perikarditida, refluxní choroba jícnu, vertebrogenní původ), palpaci (muskuloskeletální onemocnění), příjmu potravy (refluxní choroba jícnu, poruchy motility jícnu, ezofagitidy, tumory jícnu, vředová choroba, onemocnění žlučníku a pankreatu), polykání (tumory jícnu, refluxní choroba jícnu, ezofagitidy, divertikly), typu potravy (refluxní choroba jícnu, vředová choroba, onemocnění žlučníku, pankreatitida) Úlevové mechanizmy od bolesti Klid (námahové stenokardie). Povrchní dýchání, potlačení kašle (perikarditida, pleuritida, onemocnění hrudní stěny). Vertikalizace těla (refluxní choroba jícnu). Poloha těla předklon (perikarditida), poloha na všech čtyřech (pankreatitida), různé (muskuloskeletální bolesti). Dobrá odpověď na léky úleva po nitroglycerinu (stenokardie, jícnový spazmus), úleva po antacidu nebo antisekretoriku (refluxní choroba jícnu), úleva po nesteroidních antirevmaticích (vertebrogenní původ). Žádné (stenokardie, disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, tumor mediastina) Možné doprovodné příznaky Kromě podrobného zjištění povahy je v případě hodnocení bolestí hrudníku bezpodmínečně nutné věnovat pozornost i dalším možným doprovodným příznakům, kterými mohou být: a) dušnost (stenokardie, perikarditida, bronchopneumonie, pleuritida, pneumotorax, septický stav, jiný šokový stav, omezení pohyblivosti hrudníku pro muskuloskeletální bolesti, neurocirkulační astenie), b) anamnéza presynkopálních nebo synkopálních stavů (stenokardie, disekce aorty, závažné poruchy srdečního rytmu), c) tělesná teplota (zánět perikardu či pleury, bronchopneumonie, septický stav), d) šokový stav (stenokardie, disekce aorty, pankreatitida, septický stav, bronchopneumonie, pankreatitida, ruptura jícnu, ruptura aneuryzmatu hrudní aorty), e) neurologická symptomatologie (disekce hrudní aorty), f) vegetativní symptomatologie nauzea, zvracení, opocení (akutní infarkt myokardu, závažné poruchy srdečního rytmu, hypotenze z rozličných důvodů, onemocnění gastrointestinálního traktu) Další důležité anamnestické údaje a možné rizikové faktory a) Anamnéza kardiálního onemocnění (proběhlá akutní koronární příhoda, výkony na aortální chlopni či ascendentní aortě a jejich onemocnění), b) anamnéza plicního onemocnění (chronická obstrukční choroba bronchopulmonální, proběhlý pneumotorax), c) rizikové faktory aterosklerózy, d) anamnéza kouření (riziko kardiálních i plicních onemocnění). Teprve složením údajů získaných o charakteru a vlastnostech bolesti hrudníku, ostatních anamnestických údajů a objektivního nálezu je možno určit s vysokou pravděpodobností správnou diagnózu Specifické formy bolestí hrudníku Stenokardie námahou indukovaná či spontánně vzniklá. Je palčivá/tlaková/svíravá bolest na hrudníku, která je lokalizovaná typicky plošně za střed hrudní kosti s možnou propagací do krku, čelisti, zad, ramen a horních končetin (zejména levé, po straně ulnární) či epigastria. Stenokardie může být projevem: a) onemocnění věnčitých tepen srdce (akutní koronární syndromy, chronická forma koronární aterosklerózy), b) chlopenní vady (stenóza aortální chlopně), c) poruchy srdečního rytmu (supraventrikulární či ventrikulární arytmie), d) akutního onemocnění hrudní aorty (disekce), e) plicní embolizace, f) jiného onemocnění kardiovaskulárního systému [hypertrofická kardiomyopatie, plicní hypertenze (primární plicní hypertenze)], g) onemocnění s kardiovaskulárním systémem nesouvisejícím (anémie). 114

143 Bolest na hrudi 23 Dg. Perikardiální bolest Nejčastěji píchavá bolest lokalizovaná retrosternálně, a to v prekordiu či v epigastriu, která se zhoršuje při hlubokém dýchání, kašli, polykání a vleže. Úlevovou polohu naopak představuje předklon. Často je spojena s dušností při povrchním dýchání a s teplotami. Je typická pro afekce perikardu s minimálním množstvím výpotku (suchá perikarditida, prorůstání tumorů mediastina do perikardu). Pleurální bolest Nejčastěji jde o píchavou bolest, kterou pacient lokalizuje na oblast hrudní stěny (kdekoliv v závislosti na lokalizaci afekce). Bolest je výrazně závislá na dýchání, kašli či poloze těla. Často je spojena s dušností, popřípadě i s teplotou. Je projevem rozličných afekcí postihujících pleurální listy (pleuritidy rozličného původu, pleurobronchopneumonie, tumory plic, mediastina, hrudní stěny, plicní embolizace) Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Anamnéza Charakter bolesti je třeba upřesnit pečlivým odběrem anamnézy (viz předcházející text). Objektivní vyšetření O významu objektivního vyšetření patrně nejsou pochyby, nicméně normální objektivní nález ani zdaleka nevylučuje závažné onemocnění! Elektrokardiografie (EKG) Představuje základní vyšetření při bolesti na hrudi. Vyšetření umožňuje přímo stanovit diagnózu některých závažných onemocnění [akutní infarkt myokardu s ST- -elevacemi (obr a 23.2) akutní infarkt myokardu bez ST-elevací, poruchy rytmu (obr. 23.3, 23.4 a 23.5)] či může pomoci v diagnostice jiných onemocnění (perikarditidy, plicní embolizace obrázky 23.6 a 23.7), hypertrofie levé komory srdeční u nemocného s disekcí hrudního aneuryzma, hypertrofie pravé komory u nemocného s cor pulmonale. Normální nález EKG nevylučuje přítomnost závažného kardiálního onemocnění (akutní disekce aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty, ruptury aneuryzmatu hrudní aorty, plicní embolizace, akutního infarktu myokardu bez elevace ST- -úseku), nicméně v kombinaci s anamnestickými údaji napomáhá v diagnostice extrakardiálních příčin bolesti hrudníku. Je třeba hodnotit nejenom klasické 12svodové EKG, ale v případě potřeby nezapomínat na hodnocení pravostranných svodů (infarkt myokardu pravé komory) a laterálních svodů (akutní infarkt myokardu s elevací ST-úseku v povodí ramus circumflexus). Přítomnost nově vzniklých elevací úseků ST je diagnostickou známkou akutního infarktu myokardu v % případů. Na druhou stranu se bohužel ukazuje, že pouze u % pacientů, u kterých je později stanovena diagnóza infarktu myokardu, je vstupně přítomen EKG obraz s elevací ST-úseku. Přítomnost depresí ST-úseku či inverze T-vln je indikátorem nestabilního koronárního syndromu. Na druhou stranu je třeba připomenout, že přítomnost depresí ST-úseku má velmi slabou (z pohledu současných požadavků na senzitivitu/ specificitu metody) předpovědní hodnotu k identifikaci nemocného s probíhajícím infarktem myokardu. Obr Muž, 63 let, bolesti na hrudi, akutní infarkt myokardu přední stěny s elevací ST-úseku 115

144 23 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Obr Muž, 80 let, bolesti na hrudi, akutní infarkt myokardu spodní stěny s elevací ST-úseku Obr Žena, 38 let, bolesti na hrudi, supraventrikulární arytmie Obr Žena, 75 let, bolesti na hrudi, fibrilace síní s rychlou komorovou odpovědí 116

145 Bolest na hrudi 23 Obr Žena, 63 let, bolesti na hrudi s presynkopálním stavem, komorová tachykardie Obr Muž, 36 let, bolesti na hrudi s dušností, plicní embolizace Obr Žena, 18 let, bolesti na hrudi s dušností, plicní embolizace 117

146 23 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Inverze vln T je velmi nespecifickou známkou, je udáváno, že u 1/3 pacientů hospitalizovaných pro bolest hrudníku s uvedeným EKG bude prokázán infarkt myokardu. Řada autorů pochybuje o prognostickém významu invertovaných T-vln (nicméně hluboké symetrické inverze T-vln v hrudních svodech mohou znamenat významné postižení proximálního ramus interventricularis anterior či kmene levé věnčité tepny). Bohužel 1/3 nemocných přicházejících na oddělení akutního příjmu má normální EKG nález. Přesto 5 % takovýchto nemocných může mít dle literárních údajů probíhající infarkt myokardu, u 4 % nemocných se známou koronární nemocí a 2 % pacientů bez povědomí o koronární nemoci přicházejících s bolestí na hrudníku a normálním EKG se vyvine akutní infarkt myokardu. U pacientů s normálním EKG nálezem je mortalita a riziko komplikací relativně nízké. Naopak u pacientů s patologickým vstupním EKG je mortalita a riziko komplikací výrazně zvýšené (ST-elevace > ST-deprese > inverze T-vln). Zátěžové elektrokardiografické vyšetření (ev. jiná zátěžová vyšetření) U nemocných bez pokračující bolesti, s nediagnostickým EKG, bez průkazu poškození myokardu (opakovaným laboratorním vyšetřením), bez poruch rytmu a bez projevů srdeční nedostatečnosti a také při vyloučení jiných závažných příčin, jako je disekce aorty či plicní embolizace, může zátěžové EKG přinést důležité informace k rizikové stratifikaci nemocného, a to stran koronární etiologie obtíží. Negativní výsledek vyšetření za výše uvedených klinických podmínek má výbornou negativní prediktivní hodnotu ve vztahu k průkazu koronární etiologie obtíží. Kontinuální monitorace úseku ST Zápis klidové EKG křivky není schopen často zachytit dynamiku změn v průběhu akutního koronárního syndromu. Je udáváno, že 2/3 epizod ischemie myokardu v rámci nestabilní fáze koronární nemoci je symptomatických, proto nemohou být zachycené standardním EKG vyšetřením. Kontinuální 12svodová monitorace ST-úseku je nesmírně přínosným diagnostickým nástrojem, který má na ostatních klinických parametrech nezávislý prognostický význam. Echokardiografické vyšetření (včetně jícnového echokardiografického vyšetření) Echokardiografické vyšetření patří mezi základní vyšetřovací metody. Z pohledu diferenciální diagnostiky bolestí na hrudi je toto vyšetření diagnostické pouze v případě průkazu lokální poruchy kinetiky při ischemii v kombinaci s nálezem normalizace nálezu po ústupu ischemie, nálezu disekce aorty, mechanických komplikací akutního infarktu myokardu (ruptura volné stěny, ruptura intraventrikulárního septa), ruptury Valsalvova sinu a při průkazu embolu v kmeni či větvení plicnice. Echokardiografické vyšetření může být velmi nápomocno v diagnostice plicní embolizace či akutních koronárních syndromů, nicméně normální echokardiografický nález nevylučuje ani jednu z uvedených diagnóz. Přestože echokardiografické vyšetření představuje metodu volby v diagnostice řady srdečních onemocnění [chlopenní vady (aortální stenóza), hypertrofická kardiomyopatie, plicní hypertenze], z pohledu diferenciální diagnostiky bolestí hrudníku nemusí být vyšetřením stoprocentně diagnostickým (stenokardie u nemocného s koincidencí aortální stenózy a nestabilního koronárního syndromu). Echokardiografické vyšetření rovněž může napomoci v rizikové stratifikaci nemocného s diagnózou plicní embolizace či nemocného s bolestí hrudníku a dysfunkcí levé komory srdeční. Vyšetření nepatří mezi diagnostické metody akutního infarktu myokardu s elevací nebo bez elevací ST-úseků či nestabilní anginy pectoris. Rentgenové vyšetření srdce a plic Jde o základní vyšetření směřující k potvrzení či posílení podezření na plicní onemocnění (bronchopneumonie, pleuritida, pneumotorax, nádor). Vyšetření může upozornit na onemocnění mediastina (aneuryzma hrudní aorty, disekce aorty, bronchogenní nádor, vzácně nádor jícnu), může posílit podezření na některá další kardiální onemocnění (rentgenové známky plicní embolizace). Vyšetření může poukázat na komplikace zvažované kardiální bolesti (městnání v malém oběhu u nemocného s bolestí hrudníku). Normální nález při rentgenovém vyšetření srdce a plic je nediagnostický; bývá i při závažném akutním onemocnění (např. akutní infarkt myokardu, plicní embolizace, pankreatitida, ventrální pneumotorax). Rentgenové vyšetření skeletu Může podpořit anamnestické údaje vedoucí k podezření na muskuloskeletální etiologii bolestí hrudníku (zlomenina hrudní kosti, zlomeniny žebra, metastázy v žebrech, kompresivní fraktura páteře, degenerativní změny páteře apod.). CT vyšetření hrudníku, plic, mediastina V indikovaných případech umožní posouzení uvedených struktur a může napomoci ve stanovení diagnózy (bronchogenní tumory, tumory mediastina, tumory jícnu, ruptury jícnu, pleuropneumonie, pneumonie, pleurální výpotky, postižení pleury, atypické pneumonie, pneumotorax, emfyzemové buly apod.). 118

147 Bolest na hrudi 23 CT-angiografie plicnice MDCT Multidetektorová spirální CT-angiografie plicnice je v současné době metodou volby k průkazu plicní embolizace. Negativní nález při MDCT-angiografii plicnice vylučuje diagnózu plicní embolizace. Někteří autoři nadále doporučují doplnění ventilačně-perfuzního scanu či klasické angiografie u nemocných s vysokou klinickou pravděpodobností plicní embolizace a negativním nálezem při MDCT-angiografii plicnice ke spolehlivému vyloučení této diagnózy, tento postup je však prozatím považován za kontroverzní. Jednodetektorová CT (SDCT) angiografie plicnice u nemocných se středně rizikovou plicní embolizací musí být doplněna negativním nálezem při duplexní sonografii žil dolních končetin k bezpečnému vyloučení diagnózy plicní embolizace. Současně s angiografií plicnice umožní CT-vyšetření i posouzení stavu plicního parenchymu. CT-angiografie hrudní aorty Je diagnostickým vyšetřením při podezření na akutní disekci aorty, symptomatické aneuryzma hrudní aorty a rupturu aneuryzmatu hrudní aorty. V případě disekce aorty je jedním z rozhodujících faktorů při určení léčby (chirurgické řešení u disekce typu A, vs. přednostně konzervativní postup u disekce typu B). Obdobné informace o direkci aorty či symptomatickém aneuryzmatu hrudní aorty může přinést jícnové echokardiografické vyšetření. Perfuzní scan plicní (P-scan plicní) Donedávna bylo toto vyšetření doporučováno jako vyšetření první volby v diagnostickém postupu při klinickém podezření na plicní embolizaci. Metoda se však v 50 % případů vyznačuje nejednoznačnými nálezy vyžadujícími další vyšetření (ventilační plicní scan, rentgenové vyšetření hrudníku, angiografie plicnice, CT-angiografie plicnice). Dle současných doporučení je perfuzní plicní scan v těchto případech nahrazen CT-angiografií plicnice. Na druhé straně je jasně prokázáno, že negativní nález při perfuzním scanu má velmi vysokou negativní prediktivní hodnotu k diagnostice zvažované plicní embolizace a umožňuje pacienta neléčit s velmi nízkým rizikem dalších komplikací (plicní embolizace, úmrtí). Výtěžnost perfuzní scintigrafie může být výrazně zlepšena doplněním o ventilační scintigrafii plic či pouze kombinací s prostým RTG plic. Selektivní koronarografie (SKG) Jedná se o invazivní vyšetření s nízkým výskytem komplikací, které stojí na rozhraní diagnostické metody a léčebného postupu. Z pohledu diferenciální diagnostiky bolestí hrudníku je SKG indikována: a) ke konečnému stanovení diagnózy onemocnění věnčitých tepen [v drtivé většině aterosklerotické postižení, ale mohou být i jiné příčiny poškození (vaskulitidy, embolizace, spontánní disekce, píštěle)], b) především a hlavně s perspektivou revaskularizačního výkonu (ať již cestou perkutánní intervence, či chirurgické revaskularizace), c) jako imperativní k urgentní SKG klinická diagnóza akutního infarktu myokardu s elevací ST-úseku a ostatní formy akutních koronárních syndromů doprovázených komplikacemi (srdeční selhání, maligní poruchy rytmu, refrakternost na konzervativní léčbu), d) jako časná (tj. neurgentní) u všech ostatních nekomplikovaných forem akutních koronárních syndromů, e) jako elektivní u chronické formy syndromu anginy pectoris. Ezofagoskopie a gastroskopie (včetně biopsií) Je metodou volby při podezření na onemocnění jícnu a žaludku, po předchozím vyloučení možnosti perforace trávicí trubice. Histologické vyšetření biopsií z terminálního jícnu může prokázat tzv. mikroskopickou ezofagitidu. Ultrasonografické vyšetření epigastria Z pohledu diagnostiky bolestí hrudníku je nápomocno v diagnostice onemocnění žlučníku, jater, pankreatu a při vyšetření podbrániční krajiny (subfrenický absces). Počítačová tomografie (CT) břicha Z pohledu diagnostiky bolestí hrudníku pomůže zejména v diagnostice pankreatitid. Laboratorní vyšetření Laboratorní vyšetření jsou nepochybně důležitou součástí vyšetření při diagnostice bolestí hrudníku. Je však nutné, indikovat je uvážlivě ve vztahu ke klinickému obrazu a stejně tak je nutné, je hodnotit. 1. Krevní obraz leukocytóza: doprovází zánětlivá onemocnění, nicméně v řadě případů bývá přítomna u řady závažných akutních stavů primárně nezánětlivé etiologie (krvácení, šokový stav, stresová reakce obecně), červený krevní obraz: anémie (u akutního krvácení, ale nemusí být vstupně přítomna), polyglobulie, polycytemie, trombocyty: marker zánětu, diseminovaná intravaskulární koagulopatie. 119

148 23 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 2. Vyšetření koagulačních parametrů INR úroveň antikoagulační léčby, jaterní selhání (např. při plicní embolizaci), fibrinogen jako jeden z markerů zánětu, D-dimery: plicní embolizace a obecně tromboembolická nemoc, disekce aorty, syndrom diseminované intravaskulární koagulace, sepse, nespecifický marker zánětu, nádorová onemocnění. 3. Biochemická vyšetření a) Kardiospecifické markery [kardiální izoforma troponinu I (TnI), kardiální izoforma troponinu T (TnT)] jsou používány k diagnostice nekrózy myokardu, k rizikové stratifikaci nemocného s akutními koronárními syndromy bez elevace ST-úseku a k rizikové stratifikaci nemocných s jiným (tj. nekoronárním) onemocněním. Za preferované kardiospecifické markery jsou v současné době považovány kardiální izoformy troponinů I a T, a to vzhledem k tomu, že jsou více senzitivnější a specifičtější k diagnóze myokardiálního poškození než kreatinkináza (CK) a kreatinkináza-izoenzym (CK-MB). Akutní infarkt myokardu s elevací ST- -úseku je potřebné zdůraznit, že ačkoliv kardiospecifické markery jsou jedním z diagnostických kritérií potvrzujících diagnózu infarktu myokardu, v žádném případě nejsou v okamžiku prezentace nemocného s klinickým obrazem akutního infarktu myokardu s elevacemi ST-úseku diagnostickou podmínkou ke stanovení této diagnózy. Akutní koronární syndromy bez elevací ST-úseku [akutní infarkt myokardu bez elevací ST-úseku (NSTE-AIM)/nestabilní angina pectoris (NAP)] u nemocných s klinickou diagnózou akutního koronárního syndromu bez elevací ST-úseku představuje pozitivita TnI/TnT na ostatních klinických a paraklinických parametrech nezávislý rizikový faktor pro krátkodobý (30 dní) i dlouhodobý výskyt (1 rok a více) infarktu myokardu a/či úmrtí. Navíc průkaz nekrózy myokardu u nemocných s klinickou diagnózou NSTE-AIM/NAP ovlivňuje způsob vedení léčby. Ostatní onemocnění srdce pozitivita TnI/ TnT není sama o sobě diagnostickou známkou akutního koronárního syndromu. Pozitivita TnI/TnT může být zjišťována i u jiných závažných srdečních akutních onemocnění, a to včetně těch, které se projevují bolestí hrudníku, jako jsou aortální disekce, myokarditida, perikarditida, hypertenzní krize, srdeční selhání, kontuze srdce (ale i změny po terapeutických výkonech jako je: kardioverze, stimulace, ablační výkony), stresová kardiomyopatie (Takotsubo kardiomyopatie) a plicní embolizace. V případě plicní embolizace navíc průkaz pozitivity troponinů napomáhá ke klinické stratifikaci nemocného a v budoucnu může ovlivnit další terapeutický postup. Extrakardiální onemocnění celá řada závažných extrakardiálních onemocnění vedoucích ke kritickému stavu nemocného může sekundárně poškodit myokard a dochází pak k laboratorní pozitivitě TnI/TnT. Jedná se o akutní cévní mozkovou příhodu, včetně mozkového infarktu, subarachnoidální krvácení, sepsi (z jakékoliv příčiny) a respirační selhání (z jakékoliv příčiny). Nález pozitivity TnI/TnT u těchto nemocných představuje průkaz myokardiální nekrózy, a tím je i dán negativní prognostický dopad pro nemocného. Nepředstavuje však průkaz akutního koronárního syndromu! Negativita TnI/TnT na druhé straně negativní výsledky vyšetření nevylučují koronární etiologii obtíží (syndrom chronické anginy pectoris, syndrom nestabilní anginy pectoris, diagnostické okno metody pozitivita TnI/ TnT nastupuje za 1 4 hodiny od inzultu) a samozřejmě nevylučují diagnózu jiných kardiálních onemocnění (plicní embolizace, disekce aorty). b) C-reaktivní protein je markerem zánětu. Z klinického pohledu nepředstavuje použitelný údaj k diagnóze koronární etiologie obtíží u nemocných s bolestí na hrudi Diferenciální diagnóza Z pohledu nejenom kardiální bolesti ale celkově bolesti hrudníku je pozornost v převažující míře věnována především bolesti koronární etiologie, která neoddiskutovatelně představuje (společně s komplikacemi vyplývajícími z její existence) nejčastější příčinu bolesti hrudníku kardiální etiologie. Naše činnost je důsledně směrována primárně k potvrzení/vyloučení diagnózy koronární etiologie (na základě rizikové stratifikace nemocného, podrobněji viz kardiologická literatura). Je však třeba zdůraznit, že existuje celá řada jiných 120

149 Bolest na hrudi 23 L kardiálních onemocnění manifestujících se bolestí na hrudi, které představují přinejmenším stejné či dokonce větší ohrožení pacientova zdraví nebo života než např. akutní koronární syndromy. Vědomí této skutečnosti je velmi důležité, neboť léčba takových onemocnění se může dramaticky lišit od léčby akutního koronáního syndromu (např. léčba akutní disekce aorty). Bolest na hrudi se obvykle dělí na bolest kardiální (tab. 23.2) a nekardiální (tab. 23.3) Léčba Specifická léčba, tj. léčba příčin vedoucích k bolesti hrudníku. Jedná se o léčbu, která vede nejen k ústupu pacientových obtíží, ale také u řady onemocnění k ovlivnění krátko- i dlouhodobého přežití pacienta. Odpovídající léčba jednotlivých možných onemocnění manifestující se bolestí hrudníku (např. reperfuzní léčba akutního koronárního syndromu, fyzikální léčba či rehabilitace muskuloskeletálního aparátu a dalších) není předmětem této monografie, a proto se odvoláváme na odpovídající literární zdroje. Podpořeno projektem MZ-RVO VFN64165 Utlumení bolesti je nepochybně symptomatickou léčbou. Analgetická léčba přináší nemocnému úlevu od obtíží, pro které vyhledává ošetření. Tab Bolest kardiální ischemická choroba srdeční akutní či chronické projevy koronární nemoci [syndrom námahové anginy pectoris, akutní koronární syndromy (akutní infarkt myokardu s elevací ST-úseku, akutní infarkt bez elevací ST-úseku, nestabilní angina pectoris) či jejich komplikací (ruptura volné stěny myokardu či septa komor jako mechanická komplikace probíhajícího akutního infarktu myokardu = recidiva stenokardie)] a vzácněji jiná onemocnění věnčitého řečiště (spontánní disekce věnčité tepny, píštěle věnčitého řečiště, embolie do věnčité tepny) porucha rytmu stenokardie jako projev poruchy rytmu (nejčastěji supraventrikulární a ventrikulární tachykardie) akutní disekce hrudní aorty symptomatické aneuryzma hrudní aorty ruptura aneuryzmatu hrudní aorty ruptura Valsalvova sinu plicní embolizace perikarditida suchá chlopenní vady (aortální stenóza) hypertrofická kardiomyopatie plicní hypertenze 121

150 23 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Tab Bolest nekardiální původ z dýchacích cest plicního a pohrudničního původu původem z trávicího traktu neurogenního původu muskuloskeletálního původu mimohrudní příčiny tracheitida tracheobronchitida pokročilé bronchogenní nádory pleuropneumonie pleuritida pneumotorax tumory plicní tumory pleury difuzní jícnové spazmy refluxní choroba jícnu ezofagitidy jiné etiologie ruptura jícnu (Boerhaaveho syndrom) steak house syndrom tumory jícnu (obvykle se ale projeví až dysfagií a odynofagií) vředová choroba biliární kolika cholecystitida a pericholecystitida biliární dyspepsie pankreatitida iritace interkostálních nervů: zánětem (herpes zoster) útlakem kořenová symptomatologie vertebrogenní (skolióza, kyfoskolióza, osteoporóza, degenerativní změny páteře, zúžení páteřního kanálu, fraktury obratlů vč. kompresivních, diskopatie, spondylopatie, primární či sekundární tumory páteře) postižení kostovertebrálního spojení kostosternální skloubení (traumata, degenerativní změny, zánět, Tietzův syndrom) postižení žeber (zlomeniny, kontuze, primární či sekundární nádory) postižení sterna (kontuze, fraktury, stavy po frakturách, stavy po osteosyntézách, osteomyelitida) subfrenický absces anémie neurocirkulační astenie (Da Costův syndrom) deprese panické ataky Základní použitá literatura 1. ESC guidelines. Task force on the management of chest pain. Eur. Heart J., 2002, 23, p ESC guidelines. Guideline for the diagnosis and treatment of non-st-segment elevation acute coronary syndromes. Eur. Heart J., 2007, 28, p ESC guidelines. Guidelines on the diagnosis and management of acute pulmonary embolism. Eur. Heart J., 2008, 29, p GANONG, WF. Přehled lékařské fyziologie. Nakladatelství & vydavatelství H & H, 1999, s MUMENTHALER, M., MATTLE, H. Neurologie. Praha : Grada Publishing, RATHMELL, JP., FIELDS, HL. Pain: Pathophysiology and Management. In: LONGO, DL., FAUCI, AS., KASPER, DL. et al. (Eds.) Harrison s Princples of Internal Medicine. 18 th ed., New York : McGraw-Hill Medical, 2012, p SCHOEN, FJ., MITCHELL, RN. The Heart. In: KUMAR, V., ABBAS, AK., FAUSTO, N. et al. (Eds.) Pathologic Basis of Disease. 8 th ed., Philadelphia : Saunders Elservier, 2010, p

151 24 Bolest oka Eva Szabó 24.1 Definice a klasifikace Definice Bolest oka je velmi nepříjemný, někdy až nesnesitelný pocit. Bolest je vyvolaná drážděním nervových struktur oka či očnice, ale bolestí oka jsou provázeny i mnohé mimooční patologie nebo bolest vyzařuje do této oblasti. TIP Bolest oka (stejně jako každá jiná bolest) je vždy subjektivní a je vnímána individuálně Klasifikace a) Bolest povrchní korneální bolest b) Bolest hluboká ciliární bolest c) Bolest na dotyk bolestivá palpace víček a bulbu očního d) Bolest akomodační a svalová astenopie (asthenopia, ae, f., ř. asthenes slabý, ř. opis vidění) e) Pálení, svědění a pocit suchosti f) Světloplachost, slzení g) Bolest mimoočního původu bolest za okem a orbitální bolest 24.2 Patofyziologie Patofyziologie bolesti Bolestivý podnět působí na receptory a nervová zakončení, což vyvolá řadu fyziologických reakcí a psychických projevů. Bolestivý podnět je buď mechanický, tepelný, chladový, elektrický či chemický, někdy kombinovaný i s bolestí ischemickou Neuroanatomie oční bolesti Senzitivní inervace obsahu orbity, části struktur lebeční dutiny a kůže obličeje až po interaurikulární čáru zajišťuje nervus trigeminus (V. hlavový nerv). Nervus ophthalmicus (V/1 1. větev n. trigeminus) prochází horní orbitální štěrbinou do očnice, kde se větví na n. frontalis, n. lacrimalis a n. nasociliaris. Pouze ramus recurrens n. ophthalmici do orbity neprochází, v kavernózním splavu se vrací zpět a inervuje střední jámu lební, tvrdé pleny, tentoria, falx, venózní splavy a tepny Willisova arteriálního okruhu. Bolestivá iritace těchto struktur se může přenášet do oka a jeho okolí. Pod stropem očnice probíhá n. frontalis, vydává větve n. supraorbitalis a n. supratrochlearis. Senzitivně inervují vnitřní polovinu horního víčka, vnitřní oční koutek, kořen nosu, kůži čela až po interaurikulární čáru a čelní dutiny. Zevní polovinu horního víčka a spojivkového vaku a slznou žlázu inervuje n. lacrimalis. N. nasociliaris potom inervuje odvodné slzné cesty, kůži nosu, nosní sliznici, etmoidální a sfenoidální dutiny. Jeho radix sensitiva je součástí nn. ciliares posteriores breves et longi, které se podílejí na inervaci bulbu. Nervus maxilaris (V/2 2. větev n. trigeminus) vchází do očnice dolní orbitální fissurou a končí jako n. infraorbitalis. Inervuje senzitivně dolní víčko, kůži a sliznici horního rtu a horní zuby (rr. alveolares). Jenom pro úplnost uvádíme nervus mandibularis (V/3 3. větev n. trigeminus), který vystupuje na bradě z canalis mandibularis a senzitivně inervuje zuby dolní čelisti, spodinu dutiny ústní, jazyk a dolní ret.

152 24 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika Dg Výskyt Bolest oka je jeden z nejčastějších důvodů, který přivádí pacienta k oftalmologovi. Bolest provází většinu očních chorob. Její závažnost je ale rozdílná. U mnoha očních onemocnění je přirozeným symptomem, který mizí po odeznění nemoci. Závažnější je ale u afekcí, kde je bolest hlavním příznakem, nebo nás upozorňuje na možné počáteční oční nebo mimooční komplikace. Hlavně těm se budeme v následující části věnovat podrobněji. Bolest oka často přivádí nemocného k oftalmologovi i v nočních hodinách Klinický obraz Klinický obraz pacientů s bolestí oka je různý, záleží na klinické jednotce, proto je stručně nastíněn u jednotlivých afekcí v tabulce diferenciální diagnózy Diagnóza a diferenciální diagnóza Diagnóza Anamnéza Zjišťujeme, o jaký typ bolesti se jedná (ostrá, tupá, bolest na dotek, bolest při pohybu oka, bolest periorbitálně...), okolnosti vzniku bolesti, kdy se tak děje, zda-li je bolest něčím zhoršována, či naopak něco od bolesti ulevuje, jaké jsou průvodní příznaky bolesti. Dále se cíleně dotazujeme, vznikla-li bolest náhle, nebo se postupně zhoršuje, je-li trvalá, intermitentní či záchvatovitá, v kterou denní dobu je bolest nejhorší, závisí-li bolest na zrakové námaze, je-li horší při práci při pohledu nablízko, v klimatizovaných místnostech. Fyzikální vyšetření Vždy vyšetřujeme nejlépe korigovanou centrální zrakovou ostrost do dálky i do blízka. Všímáme si zarudnutí a edému víček, slzení, blefarospazmu, lagoftalmu a světloplachosti. Vyšetřujeme reakci zornic, motilitu bulbů, pečlivě přední segment oka na štěrbinové lampě včetně barvení spojivky a rohovky fluoresceinem a bengálskou červení, fundus v arteficiální mydriáze, měříme nitrooční tlak. Další vyšetření provádíme při podezření na již určité patologie: Schirmerův test, citlivost rohovky, měření nitroočního tlaku při pohledu dolů a nahoru Schiotzovým impresním tonometrem, test pasivní dukce atd. Dg. Laboratorní vyšetření Dle předpokládané etiologie (zánětlivá onemocnění, nezánětlivá, nádorová) indikujeme speciální vyšetření: krevní obraz s diferenciálem, sedimentace, ledvinné funkce (urea a kreatinin), jaterní funkce (ALT, AST, GGT, bilirubin), glykemie, protilátky proti TSH receptorům (TRAK), hormony štítné žlázy a další. Zobrazovací metody Pomoci nám může ultrazvukové vyšetření zevních očních svalů, bulbu, extrakraniálních a intrakraniálních karotid, CT vyšetření hlavy včetně orbit (eventuálně s kontrastem), MR hlavy a krční páteře eventuálně s kontrastem, angiografie. V poslední době je možnost i PET/CT vyšetření Diferenciální diagnóza Povrchní korneální bolest Tento typ bolesti je velmi typický pro okulogenní původ. Pacienti dokáží bolest přesně lokalizovat, je pro ně velmi prudká až nesnesitelná, ostrá, zhoršuje se při mrkání. Pacienti mají pocit cizího tělíska, které uvízlo na rohovce či pod horním víčkem, nebo pocit písku v očích. Bolest je často doprovázena blefarospazmem, slzením a světloplachostí Hluboká ciliární bolest Tuto bolest pacienti popisují jako tupou, nepřetržitou a nedovedou ji přesně lokalizovat. Bolest vnímají v oku, jindy za okem, v hloubce očnice či kolem vchodu do orbity. Do této skupiny bolestí patří i neuralgie při ostrém světle a akomodaci, která je způsobena stahem ciliárního svalu při zánětech duhovky. Někdy se bolest šíří do nosu, ucha nebo zubů a je doprovázena i bolestí hlavy. Intenzita bolesti je spíše mírná, ale někdy je vnímána i jako krutá, záchvatovitá bolest. Vždy je ale provázena známkami podráždění oka Bolest na dotek (bolestivá palpace víček a bulbu) Při této bolesti je možná lokalizace patologického procesu, toho můžeme šetrně využít prstem či sondou. Vyskytuje se nejčastěji u zánětlivých afekcí oka, okol- 124

153 Bolest oka 24 ních tkání a u traumat. Často je patrný erytém a velký edém víček Astenopie akomodační a svalová Pacienti popisují astenopii jako tupý tlak za očima, někdy jako supraorbitální neuralgii, únavu očí, oční nepohodu. Jindy pacienty více obtěžuje pálení a svědění očí, které astenopii též doprovází. Obtíže jsou vždy vázané na zrakovou námahu (čtení, vyšívání, mikroskopování) a zhoršují se během dne, nejhorší jsou tedy koncem pracovní doby Pálení, svědění a pocit suchosti Tyto příznaky jsou charakteristické pro chronické afekce víček a spojivky. Zároveň je může způsobit pohyb v zakouřeném prostředí, prachu, větru a v přítomnosti alergenů u senzitivních osob. Pocit suchosti očí je způsoben nekvalitním slzným filmem, chronickou dysfunkcí Meibomových žláz nebo nedostatečnou produkcí slz Světloplachost, slzení Pacienti udávají ostrou bodavou bolest při prudkém světle. Často do ordinace vcházejí se slunečními brýlemi. Přecitlivělost na světlo je typická u patologií duhovky a rohovky, kde je součástí obranné reakce: světloplachost, slzení, blefarospazmus. To je možné díky integritě spojů II., III., V. a VII. hlavového nervu. Světloplachost je fyziologicky přítomna při osvětlení neadaptovaného oka Bolest za okem a orbitální bolest bolest mimoočního původu Bolest bývá neurčitá a tupá, je pociťována nejvíce v orbitě nebo v oku. Objevuje se trvale, někdy v záchvatech. Přední segment oka bývá však na rozdíl od ciliární bolesti klidný. Závažnost těchto patologií zahrnuje neurotické pacienty, ale i život ohrožující afekce. V tabulce 24.1 je uvedena diferenciálně diagnostická rozvaha dle typu bolesti. Samozřejmě nejsou uvedeny všechny klinické jednotky ale pouze ty, u kterých je bolest dominujícím nebo alarmujícím příznakem. Tab Diferenciálně diagnostická rozvaha dle typu bolesti typ bolesti diferenciální diagnóza klinický obraz povrchní korneální bolest cizí tělísko na rohovce nebo spojivkovém vaku eroze rohovky fotoelektrická oftalmie trichiáza, entropium popálení, poleptání keratitida, keratokonjunktivitida subjektivně: slzení, blefarospazmus, světloplachost, ostrá bolest, nelze setřít při mrkání; anamnéza: kování, práce na brusce atd.; objektivně: nález cizího tělesa na rohovce či pod horním víčkem subjektivně: ostrá bolest, světloplachost, blefarospazmus, pocit cizího tělesa; anamnéza: úraz, škrábnutí; objektivně: defekt epitelu rohovky subjektivně: nesnesitelná bolest, pocit cizího tělesa, slzení, světloplachost; anamnéza: sváření, horské slunce, latence několik hodin; objektivně: tečkovité defekty epitelu rohovky v oblasti oční štěrbiny subjektivně: pocit cizího tělesa, slzení; anamnéza: trauma víček, operace víček, trachom, chronická blefaritida, vyšší věk pacienta; objektivně: řasy v kontaktu s povrchem oka subjektivně: blefarospazmus, výrazná bolest; anamnéza: zásah vápnem, kyselinou, louhem, slzným plynem; objektivně: překrvení až ischemie spojivky, zašednutí, edém rohovky, defekt epitelu rohovky, elevace nitroočního tlaku subjektivně: horší zraková ostrost, světloplachost, blefarospazmus, červené oko, velká bolest oka i hlavy; anamnéza: rosacea, nošení kontaktních čoček, xeroftalmie, úraz oka; objektivně: injekce, rohovková infiltrace, často zánětlivá reakce v přední komoře 125

154 24 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika typ bolesti diferenciální diagnóza klinický obraz hluboká ciliární bolest bolestivá palpace víček a bulbu bolest na dotyk rohovkový vřed, infiltrát rohovky bulózní keratopatie, recidivující eroze rohovky akutní keratokonus konjunktivitidy akutní glaukomový záchvat akutní přední uveitida exogenní endoftalmitida po perforujícím poranění, nitroočním tělísku, po nitroočních operacích endogenní endoftalmitida myositis orbitalis akutní blefaritida meibomitida chalazion, hordeolum akutní dakryoadenitida subjektivně: světloplachost, snížení centrální zrakové ostrosti, sekrece, ostrá až nesnesitelná bolest; anamnéza: úraz, nošení kontaktních čoček, puchýře na víčkách; objektivně: bílá opacita stromatu rohovky, úbytek stromatu rohovky, reakce v přední komoře subjektivně: záchvaty akutní bolesti především po promnutí oka, světloplachost, slzení; anamnéza: úraz, refrakční výkon, transplantace rohovky či operace katarakty, dystrofie rohovky, recidivuje; objektivně: eroze rohovky či nerovnost epitelu subjektivně: bolest, náhlé zhoršení vizu, slzení, světloplachost; anamnéza: progredující nepravidelný astigmatizmus; objektivně: zašednutí až zkalení rohovky, Munsonovo znamení, ruptura Descemetovy membrány subjektivně: pocit cizího tělesa, mírná bolest, pálení očí, sekrece; anamnéza: kontakt s osobou s červeným okem; objektivně: povrchová injekce, hlenohnisavá sekrece subjektivně: mlhavé vidění, bolest oka a hlavy v čelní oblasti, zarudlé oko, nauzea, zvracení; anamnéza: pozitivní rodinná, rozkapání mydriatiky, nedávná operace, laser, léky: parasympatolytika; objektivně: vzestup nitroočního tlaku, edém rohovky, mělká přední komora, široká nereagující zornice subjektivně: ostrá bolest jako reakce na světlo, mlhavé vidění, zarudlé oko; anamnéza: časté recidivy, HLA-B27 pozitivita, juvenilní idiopatická artritida, sarkoidóza, psoriáza; objektivně: ciliární injekce, precipitáty na endotelu rohovky, buňky v přední komoře, překrvení duhovky subjektivně: červené oko, výrazné zhoršení centrální zrakové ostrosti, bolest oka; anamnéza: nitrooční operace, úraz oka; objektivně: buňky v přední komoře oční a sklivci, hypopyon, překrvení duhovky subjektivně: velké zhoršení centrální zrakové ostrosti, zarudlé oko, bolest, často oboustranně; anamnéza: imunokompromitovaný pa cient, i.v. aplikace drog, těžký celkový stav pacienta; objektivně: buňky v přední komoře oční, může být i hypopyon, buňky a zákaly ve sklivci, chorioretinální léze subjektivně: výrazná bolest při kontrakci a relaxaci svalu, diplopie; anamnéza: revmatizmus, kolagenóza, sarkoidóza, lymfom; objektivně: injekce nad příslušným svalem, okohybná porucha, protruze bulbu, CT, UZ subjektivně: mírná bolest, svědění, pálení; anamnéza: seboroická dermatitida, rosacea; objektivně: ztluštělý, zarudlý víčkový okraj, z ústí Meibomových žláz vytéká zkalený sekret subjektivně: zduření, bolest víčka; anamnéza: úraz či chirurgický zákrok; objektivně: hmatatelný ohraničený uzel víčka, erytém, edém víčka subjektivně: otok zevní třetiny horního víčka, bolest, slzení; anamnéza: horečka, celkové onemocnění; objektivně: zduření, citlivost, zarudnutí zevní třetiny horního víčka, hyperemie palpebrální části slzné žlázy 126

155 Bolest oka 24 typ bolesti diferenciální diagnóza klinický obraz dacryocystitida osteomyelitis maxilla novorozenců periostitis orbitae temporální arteritida Morbus Horton postherpetická neuralgie zlomeniny orbity subjektivně: bolest, zarudnutí vnitřní části dolního víčka; anamnéza: horečka, chirurgie dutiny nosní, paranazálních sinů, úraz, infekce nosu, uší, krku; objektivně: zduření a erytém nazální části dolního víčka subjektivně: bolestivý otok poloviny obličeje; anamnéza: septické teploty, alterace celkového stavu, věk: 3 týdny 3 měsíce; objektivně: chemóza spojivky, protruze bulbu, tuhý edém dolního víčka, kolem vnitřního očního koutku, píštěl v horní čelisti či vnitřním očním koutku subjektivně: bolest orbitálního okraje či orbitální neuralgie, někdy amauróza, nehybnost bulbu; anamnéza: TBC, syfilis; objektivně: zduřelý orbitální okraj, subperiostální absces, píštěl, exoftalmus, oftalmoplegie, RTG subjektivně: bolest na spánku, ztráta vizu; anamnéza: věk pacienta nad 50 let, klaudikace při žvýkání, hubnutí, bolest svalů; objektivně: vysoká sedimentace, edém terče zrakového nervu subjektivně: kruté bolesti, dlouhodobé (až hodiny) hlavně v noci; anamnéza: herpetické onemocnění, starší pacient; objektivně: zhojená kožní infekce, trvající i 6 měsíců subjektivně: bolest při pohledu nahoru, diplopie; anamnéza: úraz; objektivně: otok víček, krepitace při palpaci, RTG astenopie akomodační subjektivně: zraková nepohoda, pálení, bolest, tlak za očima, bolest nadočnicových oblouků; anamnéza: zraková námaha, práce s pohledem do blízka; objektivně: refrakční vada, presbyopie svalová subjektivně: bolest očí, hlavy, pálení, mlhavé vidění, diplopie; anamnéza: zraková námaha, větší obtíže večer; objektivně: refrakční vada, forie pálení, svědění a pocit suchosti světloplachost, slzení nekorigovaná refrakční vada, presbyopie Sjögrenův syndrom, keratoconjunctivitis sicca chronická konjunktivitida hlavně alergická chronická blefaritida, alergický ekzém kongenitální achromatopsie, albinizmus, zákaly optických médií bolestivá afekce předního segmentu oka, hlavně rohovky a duhovky subjektivně: zraková nepohoda, pálení, bolest, tlak za očima; anamnéza: zraková námaha, práce s pohledem do blízka; objektivně: nekorigovaná refrakční vada, presbyopie subjektivně: pálení, řezání očí, pocit suchosti; anamnéza: ženy po přechodu, revmatologické onemocnění, obtíže nejvíce po ránu, suchost v ústech; objektivně: snížená produkce slz, pozitivní Schirmerův test subjektivně: svědění očí, sekrece; anamnéza: atopie, sezonní výskyt; objektivně: velká papilární reakce tarzální spojivky, smíšená injekce, vazký hlen subjektivně: svědění víček, zarudnutí; anamnéza: rosacea, trvání obtíží; objektivně: ztluštělý, zarudlý okraj víčka, teleangiektázie, obturace ústí Meibomových žláz, zkalený sekret, infiltráty rohovky subjektivně: světloplachost; anamnéza: od narození; objektivně: barvoslepost, zákaly optických médií subjektivně: triáda světloplachost, slzení, blefarospazmus; anamnéza: reakce při ostrém světle, nosí tmavé sluneční brýle; objektivně: afekce rohovky a duhovky 127

156 24 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika typ bolesti diferenciální diagnóza klinický obraz bolest za okem a orbitální bolest bolest mimoočního původu centrální fotofobie preseptální orbitocelulitida retroseptální orbitocelulitida absces, flegmóna očnice zánětlivý pseudotumor očnice rychle rostoucí nádory očnice (většinou maligní) záněty, nádory paranazálních dutin neuritidy optiku trombóza kavernózního splavu karotidokavernózní píštěl infraklinoidální aneuryzma vnitřní karotidy pituitární apoplexie subjektivně: světloplachost, někdy i po odstranění příčiny; anamnéza: migrenózní záchvaty, kraniocerebrální úraz; objektivně: meningitida, subarachnoidální krvácení, absces frontálního laloku, hypofyzární adenom (akromegalie) subjektivně: bolest oka, zarudlé víčko, bolest hlavy; anamnéza: úraz očnice, záněty dutin, infekce zubů; objektivně: hnisavá sekrece, edém víček, normální hybnost bulbu subjektivně: bolest oka při pohybu, bolest hlavy, zamlžené vidění, diplopie, zarudlé oko; anamnéza: úraz očnice, záněty dutin, infekce zubů, diabetes mellitus, imunosuprese; objektivně: hnisavá sekrece, teplota, protruze, porucha motility bulbu, snížená citlivost v periorbitální krajině subjektivně: bolest, diplopie, edém víček, zhoršená centrální zraková ostrost; anamnéza: alterace celkového stavu; objektivně: difuzní hnisavý zánět, nereduktibilní protruze, prknovitý edém víček, nekrózy, abscesy, píštěle, CT subjektivně: bolest oka, exoftalmus, diplopie, horší centrální zraková ostrost; anamnéza: recidiva onemocnění; objektivně: ztluštění okohybných svalů a jejich šlach, orbitálního tuku či slzné žlázy na CT vyšetření subjektivně: diplopie, bolest, pokles centrální zrakové ostrosti; anamnéza: rychlost progrese, tumor v anamnéze, úraz; objektivně: CT/MR vyšetření, protruze bulbu subjektivně: bolest, citlivost nosních kostí či čela, bolest hlavy hlavně v předklonu; anamnéza: teplota; objektivně: erytém nad kostí nosní či horním víčkem, palpační bolestivost, paraaxiální protruze bulbu, RTG, FW, změny v KO subjektivně: bolest za okem, při pohybu oka, horší centrální zraková ostrost; anamnéza: několik hodin až dní, z plného zdraví; objektivně: porucha barvocitu, výpad v zorném poli, relativní aferentní pupilární defekt, MR, lumbální punkce, dg. roztroušené sklerózy subjektivně: bolest oka a hlavy ostře ohraničená, trvalá, zamlžené vidění, zarudlé oko, dvojité vidění; anamnéza: snížená míra vědomí, oboustranné; objektivně: nereagující zornice, paréza n. III, IV., VI., snížená citlivost n. V. hypestezie až anestezie rohovky subjektivně: zarudlé oko, horší zraková ostrost, bolest oka a hlavy; anamnéza: po úrazu, či trvá delší dobu; objektivně: caput Medusae, zvýšená náplň žil na fundu, dmýchavý šelest, elevace nitroočního tlaku, rozšířená v. ophthamica superior na CT vyšetření, rozšíření okohybných svalů subjektivně: homolaterální hemikranie, periorbitální bolest, obrna sympatiku, bolest na krku; anamnéza: úraz hlavy, přechodná monokulární slepota, muž; objektivně: Hornerův syndrom, ischemická optická neuropatie, Dopplerova ultrasonografie, CT, MRA, angiografie subjektivně: těžká porucha vizu až amauróza, oboustranné postižená, prudká bolest v čele a za očima; anamnéza: porucha vědomí; objektivně: meningeální příznaky, obrny okohybných nervů, krvácení do hypofyzárního adenomu, MR 128

157 Bolest oka 24 typ bolesti diferenciální diagnóza klinický obraz vakovité nitrolební aneuryzma, periselární nádory oftalmická, oftalmoplegická migréna paratrigeminová neuralgie Raederova neuritis n. nasociliaris Charlin sfenopalatinální neuralgie Sluderova Tolosův-Huntův syndrom (remitující bolestivá oftalmoplegie) syndrom horní orbitální štěrbiny syndrom orbitálního hrotu subjektivně: náhlá prudká bolest za bulbem či periorbitálně, záchvatovité hemikranie, porucha hybnosti bulbu, široká zornice; anamnéza: vrozené postižení; objektivně: homolaterální obrna n. III. včetně vnitřní větve (± n. IV, VI.), nereagující zornice, hypestezie rohovky subjektivně: prudká cefalea, hemikranie, tupá i tepavá bolest hlavy, nauzea, zvracení, výpad v zorném poli; anamnéza: ataky, záchvaty, rodinná anamnéza; objektivně: vyloučení jiné etiologie, porucha n. III. často včetně vnitřní větve subjektivně: záchvatovitá prudká jednostranná oční a periorbitální bolest, při záchvatu úzké zornice; anamnéza: muž středního věku, hlavně po ránu a v noci; objektivně: zduření nosní sliznice a hyperemie spojivek, Hornerův syndrom, bolest v oblasti V/1 subjektivně: záchvatovitá či trvalá krutá bolest vystřelující z vnitřního koutku k nosnímu křídlu a čelu; anamnéza: bolestivá palpace vyvolá záchvat; objektivně: homolaterální rinitida, hyperemie spojivkového vaku, anemizací sliznice nosního průchodu obtíže zmizí subjektivně: bolest spodiny orbity, šíří se na tvrdé a měkké patro a do nosu, bolest trvalá, má zesilující charakter, který po chvíli slábne; anamnéza: mladší pacient; objektivně: záněty sliznice horních cest dýchacích subjektivně: jednostranná hlodavá orbitální bolest, poté diplopie, otok víček; anamnéza: recidivy; objektivně: okohybná porucha, MR, reakce na kortikosteroidy, nepravidelnosti průběhu vnitřní karotidy subjektivně: periorbitální bolest, diplopie; anamnéza: nádorové onemocnění, sarkoidóza, Wegenerova granulomatóza, bodná poranění očnice; objektivně: porucha n. III., IV., VI., V/1 a sympatiku, hypestezie až anestezie rohovky, protruze bulbu, CT, MR subjektivně: periorbitální bolest, diplopie, porucha centrální zrakové ostrosti až amauróza; anamnéza: tumor, bodné/střelné poranění orbit, sarkoidóza, Wegenerova granulomatóza; objektivně: porucha n. II., III., IV., VI., V/1 a sympatiku i parasympatiku, hypestezie až anestezie rohovky, protruze bulbu, CT, MR L 24.6 Léčba Terapie jednotlivých patologií závisí na klinické jednotce. Je-li to možné, snažíme se odstranit vyvolávající příčinu bolesti. Vyjmenovat možnosti dostupné léčby u všech výše uvedených patologií by přesáhlo tuto monografii, proto se odvolávám na příslušné literární zdroje. Základní použitá literatura 1. BIOUSSE, V., SCHAISON, M., TOUBOUL, PJ., D ANGLEJAN- CHATILLON, J., BOUSSER, MG. Ischemic optic neuropathy associated with internal carotid artery dissection. Arch. Neurol., 1998, 55, p FIORE, DC., PASTERNAK, AV., RADWAN, RM. Pain in the quiet (not red) eye. Am. Fam. Physician., 2010, 82, p Hořejš, J. a spol. Bolest v oblasti obličeje. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, KAWASAKI, A., PURVIN, V. Giant cell arteritis: an updated review. Acta Ophthalmol., 2009, 87, p KuchyNka, P. a kol. Oční lékařství. Praha : Grada Publishing, 2007, s La MANTIA, L., CURONE, M., RAPOPORT, AM., BUSSO- NE, G. International Headache Society. Tolosa-Hunt syndrome: critical literature review based on IHS 2004 criteria. Cephalalgia, 2006, 26, p Otradovec, J. Klinická neurooftalmologie. Praha : Grada Publishing, 2003, s

158 24 Chorobné znaky a příznaky diferenciální diagnostika 8. ROTHOVÁ, Z., BOGUSZAKOVÁ, J., ROTH, J. Charlin s syndrome-nasociliary nerve neuralgia. Československá oftalmologie, 1992, 4, s STONE, SJ., PALERI, V., STAINES, KS. Internal carotid artery aneurysm presenting as orofacial pain. J. Laryngol. Otol., 2012, 29, p Kolektiv autorů. The Wills Eye Manual. Diagnostika a léčba očních chorob v praxi. Praha : Triton, 2004, s , 62 63, , 164, 167, , ,

159 25 Bolest zad Radka Čapková 25.1 Definice a klasifikace Definice Primárně vertebrogenní onemocnění lze definovat jako soubor funkčních a degenerativních onemocnění páteře, manifestujících se obvykle bolestí některého úseku páteře nebo bolestí vyzařující z páteře do jiných částí těla Klasifikace Bolesti zad a) Prosté, nespecifické (obvykle bez jasného organického podkladu) b) Vyvolané závažným organickým onemocněním páteře (infekce, tumor, trauma) c) Kořenové (nejčastější příčinou bývá komprese) d) Vyzařující z vnitřních orgánů a) b) 1. n. ilioinguinalis 2. n. iliohypogastricus 3. n. genitofemoralis (r. femoralis) 4. n. cutaneus femoris lateralis 5. n. dorsalis penis (n. pudendus) 6. n. trigeminus/1 7. n. trigeminus/3 8. n. occipitalis minor 9. n. trigeminus/2 10. n. occipitalis major 11. rr. dorsales nn. cervicalium 12. n. auricularis magnus 13. n. transversus colli 14. rr. cutanei ant. nn. intercostalium 15. nn. supraclaviculares 16. n. cutaneus brachii lateralis superior (n. axillaris) 17. nn. intercostobrachiales (nn. intercostalium) 18. rr. dorsales nn. thoracicorum 19. n. cutaneus brachii posterior 20. n. cutaneus brachii lateralis 21. n. cutaneus antebrachii posterior (n. radialis) 22. n. cutaneus antebrachii lateralis superior 23. n. cutaneus antebrachii medialis 24. r. cutaneus lateralis n. iliohypogastrici 25. nn. clunium superiores 26. r. superficialis n radialis 27. autonomní oblast r. superficialis n. radialis 28. r. dorsalis n. ulnaris 29. n. clunium inferiores 30. n. digitalis palmaris communis mediani Obr a) Kořenové inervace trupu, b) Senzitivní inervace trupu Zdroj: MUMENTHALER, M., MATTLE, H. Neurologie. Praha : Grada Publishing, 2001.