Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2006 Výbor Společnosti lékařské genetiky si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2006. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit členů výboru a dalších spolupracovníků z řad členů společnosti. Členská základna K datu 31.12.2006 byl počet členů Společnosti lékařské genetiky (SLG) celkem 277. Oproti roku 2004 došlo k navýšení o 12 nově přihlášených členů. Členské příspěvky zůstaly nezměněny ve výši 150,- Kč ročně. Automaticky byli vylučováni neplatící členové a to přímo pracovníky členské evidence ČLS. VOLBY Do 22.3.2006 pracoval výbor ve stejném složení jako po celé minulé funkční období. V průběhu ledna a února se uskutečnily dvoukolové korespondenční volby. Volební komisi tvořily prim. Židovská, doc.šantavá a MUDr. Fischlová. Dne 22.3.2006 na schůzi nového výboru byl tajným hlasováním zvolen předseda, další členové výboru a předseda revizní komise. Složení nového výboru: Předseda: Prof. MUDr. Petr Goetz CSc. Místopředsedové: MUDr. Lenka Foretová Ph.D, MUDr. Vladimír Gregor, RNDr, Libor Kozák, CSc., Prof.Ing. Kyra Michalová, DrSc. Pokladník: MUDr. Věra Jüttnerová Vědecký tajemník: RNDr. Alexandra Oltová Předseda revizní komise: doc.mudr. František Lošan, CSc Volby proběhly pod dohledem volební komise ve složení: MUDr. Hana Fischlová, doc.mudr. Alena Šantavá, CSc., MUDr. Jana Židovská, CSc. Členové výboru se v průběhu roku pravidelně jedenkrát měsíčně (mimo prázdninové období) scházeli na výborových schůzích. Účast na schůzích byla 71%. Většina absencí byla způsobena dlouhodobými pobyty v zahraničí nebo účastí na zahraničních kongresech v inkriminovaném termínu Přehled vědeckých akcí SLG v roce 2006 Název akce: 5. Kaprasův den klinická genetika Datum konání: 22.3.2006 Koordinátor: prim. MUDr. Vladimír Gregor, Oddělení lékařské genetiky FTN, Vídeňská 800, 140 59 Praha tel.:261 083 636, e-mail: vladimir.gregor@ftn.cz Název akce: 6. Hradecký den cytogenetiky a molekulární genetiky Datum konání: 12.4.2006 Místo konání: Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Koordinátor: RNDr. Petr Balíček, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Tel.: 495 833 348, e-mail: balicek@fnhk.cz MUDr. Mária Šenkeříková, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové tel.: 495 832 146, e-mail: senkema@fnhk.cz MUDr. Pavla Solařová, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové tel.: 495 833 922, e-mail: solarpav@fnhk.cz 1
Název akce: 21. Pracovní dny dědičné metabolické poruchy Datum konání: 17.-19.5.2006 Místo konání: Sliač-Sielnica Koordinátor: MUDr. Katarína Halová, NsP Banská Bystrica, Slovensko Tel.:00421 48 413 5240, e-mail: khalová@dfnbb.sk Název akce: 22. Šobrův den Datum konání: 11.6.2006 Místo konání: Praha Koordinátor: doc. MUDr. Richard Češka, CSc., III. interní klinika 1. LF UK, U nemocnice 2, 128 81 Praha 2 Tel.: 224 962 955, e-mail: richard.ceska@vfn.cz Název akce: 10. onkogenetický den s mezinárodní účastí Datum konání: 7.6.2006 Koordinátor: Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK, V úvalu 84, 150 06 Praha-Motol Tel.:224 433 501, e-mail: petr.goetz@lfmotol.cuni.cz Název akce: 39. Cytogenetická konference Datum konání: 14. 15.9.2006 Místo konání: České Budějovice, Konferenční sál České akademie věd, Branišovská 31 Koordinátor: mgr. Ondřej Scheinost OLG Nemocnice Č. Budějovice a.s. B. Němcové 54, 370 87 Č. Budějovice Tel.: 38 787 3025, e-mail: osche@nemcb.cz Název akce: Pracovní konference prenatální diagnostiky Datum konání: 15.11.2005 Místo konání: Olomouc, Posluchárna dětské kliniky LF UP a FNOL Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6 Tel.: 585 414 906, e-mail:genetika@fnol.cz RNDr.Alexandra Oltová, Oddělení lékařské genetiky FN Brno Tel.: 532 234 718, e-mail: aoltova@fnbrno.cz Název akce: 10. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 7.-8.12.2006 Místo konání: Brno, Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39 Koordinátor: RNDr. Libor Kozák, CSc., Centrum molekulární biologie a genové terapie, FN Brno Tel: 532 234 647, e-mail: liborkoz@hotmail.com Soutěž o nejlepší publikaci V pravidelně každoročně vyhlašované soutěži o nejlepší publikaci SLG byl recenzenty vybrán Soubor prací Ing. Petry Zavaďákové, Ph.D.: Zavaďáková P., Flower B., Suormala T., Novotná Z., Mueller P., Hennerman J.B., Zeman J., Vilaseca M.A., Vilarinho L., Gutsche S., Wilichowski E., Horneff G., Kožich V. CblE type of homocystinuria due to methionine synthase reduktase deficienty: Functional correction by minigene expression. Hum Mutat.(2005) 25, 293-247 2
Janošíková B., Zavaďáková P., Kožich V.: Single nukleotide polymorphisms in genes relating to homocysteine metabolism: How applicable are public SNP databases to a typical Causian population? Eur J Hum Genet (2005) 13, 86-95 Autorka přednese výsledky prací na pracovním dnu SLG 6.Kaprasův den 21.3.2007 v Lékařském domě v Praze Vědecká sympozia v zahraničí: V roce 2006 se řada členů SLG zúčastnila mezinárodních kongresů a sympozií v zahraničí. Nejvíce byl navštíven kongres ESHG v Amsterodamu pořádaný European Society of Human Genetics (ESHG) ve dnech 6.-9. května 2006. Několik členů navštívilo konferenci European Hematologic Association, ve dnech 15.- 18.6.2006 Amsterdamu a několik bylo na 11th International Congress of Human Genetics, Brisbane,, Australia 6.-10.8.2006. Členství SLG v mezinárodních odborných společnostech V roce 2006 pokračovalo kolektivní členství v Evropské společnosti lidské genetiky (ESHG). Skončila možnost kolektivního členství v E.C.A., každý zájemce si členský poplatek musí hradit z vlastních zdrojů. Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR Úzká spolupráce se Společností klinické biochemie ČLS JEP pokračovala i v roce 2006. Projevuje se především ve spolupráci na vydávání časopisu Klinická biochemie a metabolismus a ve zvýšeném zájmu o přednášky členů SLG na vědeckých setkáních biochemické společnosti. Nově se rozvíjí úspěšná spolupráce s Českou onkologickou společností na úrovní prediktivní onkologie. Díky úsilí prim.židovské se podařilo shromáždit seznam podpůrných skupin a svépomocných sdružení a dalším krokem bude navázání spolupráce s genetiky. Doškolování Katedra lékařské genetiky IPVZ Praha pokračovala ve velmi intenzivní doškolovací činnosti. Uskutečnilo se 7 kurzů, proběhlo 6 stáží, atestaci složilo celkem 5 lékařů z Klinické genetiky a 29 nelékařů z Vyšetřovacích metod v lékařské genetice. Všechna školení byla vysoké odborné úrovně a ve vynikajícím pedagogickém obsazení. Vypracován byl program dalšího vzdělávání zdravotních sester Spolupráce se zdravotními pojišťovnami V roce 2006 pokračovalo úsilí SLG o možnost rozšíření sdílení kódů jiných odborných společností v souvislosti s technologickým pokrokem a to i těch, které byly v průběhu roku 2005 neúspěšné. Pokračuje úsilí o změnu frekvence některých kódů, jak bylo uvedeno v zápisech z výborových schůzí. VZP však tento krok podmiňuje rekalkulací některých stávajících kódů. Legislativa Dále se podařilo akreditovat několik pracovišť pro postgraduální výchovu v genetice a podle rozsahu vyšetření a počtu výkonů rozdělit na stupeń I. a II. Seznam pracovišť je umístěn na webových stránkách SLG 3
Různé Po relativně velkém úsilí a zásluhou prof. Brdičky byl sestaven seznam chorob u nichž musí být interpretovány výsledky klinickým genetikem Byla stanovena nepodkročitelná minima všech skupin genetických vyšetření, personální minima byla stanovena již dříve. Vědecké akce plánované SLG v roce 2007 Název akce: 6. Kaprasův den klinická genetika Datum konání: 21.3.2007 Koordinátor: doc. MUDr.Milada Kohoutová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, 120 00 Praha tel.:224 968 180, e-mail: mkoho@lf1.cuni.cz Název akce: Současné možnosti prenatální diagnostiky, konference s mezinárodní účastí Datum konání: 5.- 6.4.2007 Místo konání: Kongresový sál Regionálního centra Olomouc Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6 Tel.: Tel.: 585 414 906, e-mail:genetika@fnol.cz Název akce: 22. Pracovní dny Dědičné metabolické poruchy Datum konání: 16. 18.5.2007 Místo konání: Konferenční centrum Floret, Průhonice Koordinátor: MUDr. Sylvie Šťastná, CSc., Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1.LF UK Tel.:224 967 710, e-mail:sylvie.stastna@vfn.cz Název akce: 11. onkogenetický den Datum konání: 7.6. 2007 Koordinátor: MUDr. Anna Křepelová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK, V úvalu 84, 150 06 Praha - Motol Název akce: 40. Cytogenetická konference a Celostátní kongres lékařské genetiky Datum konání: 19. - 21.9.2007 Místo konání: Hotel Krystal, Praha Koordinátor: Prof. Ing. Kyra Michalová, DrSc., Centrum nádorové cytogeneticky ÚKBLD VFN a 1.LF UK, U nemocnice 2, 128 08 Praha Tel.: 224 962 399, e-mail: kyra@uhkt.cz Organizuje agentura Karolina s.r.o., Albertov 7/3a, 128 01 Praha 2, tel.224 990 811 carolina@carolina.cz Název akce: Doprovodné sympozium veletrhu HospiMedica Datum konání: říjen 2007 Místo konání: Výstaviště Brno Koordinátor: MUDr.Renata Gaillyová, PhD., Oddělení lékařské genetiky FN Brno, Pracoviště dětské medicíny, Jihlavská 20, 625 00 Brno, tel.: 532 234 296 4
e-meil:gaillyova@fnbrno.cz Název akce: Pracovní konference prenatální diagnostiky Datum konání: 8.11.2007 Místo konání: Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39, Brno Koordinátor: RNDr. Alexandra Oltová, Oddělení lékařské genetiky FN Brno, Pracoviště dětské medicíny, Jihlavská 20, 625 00 Brno Tel.: 532 234 718, e-mail: aoltova@fnbrno.cz Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6 Tel.: 585 414 906, e-mail:genetika@fnol.cz Název akce: 11. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: 6.-7.12.2007 Místo konání: Praha, Lékařský dům Koordinátor: Prof.MUDr. Radim Brdička, CSc, UHKT Praha Tel.: 221 977 219(305), e-mail: molekulární.genetika@uhkt.cz Závěrem si dovolujeme upozornit, že ve Výroční zprávě SLG jsou uvedeny z časových a prostorových důvodů jen některé aktivity členů výboru. Podrobné informace jsou k dispozici v přehledu informací a zápisech z výborových schůzí na webových stránkách SLG www.slg.cz V roce 2007 přejeme mnoho pracovních i osobních úspěchů a těšíme se na spolupráci se všemi členy Společnosti lékařské genetiky. 5