Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2010

Transkript

1 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2010 Výbor Společnosti lékařské genetiky ( dále SLG) si dovoluje předloţit svým členům Výroční zprávu za rok Tato zpráva je stručným výčtem aktivit členů výboru a dalších spolupracovníků z řad členů naší společnosti. Do 24. března 2010 pracoval výbor SLG v původním sloţení pod vedením prof. MUDr. P. Goetze. V roce 2010 se na výborových schůzích především jednalo o rekalkulaci zdravotních výkonů, prenatálním skríningu, doškolování zdravotnických pracovníků, spolupráci s NASKL a reakci na některá komerčně prováděná vyšetření (blíţe viz zápisy ze schůzí výboru na webové stránce SLG). Rovněţ byla navrţena ocenění ČLS JEP za dlouholetou práci pro SLG. 1. Členská základna 2. Volby výboru a ocenění zasloužilých členů 3. Akce SLG uskutečněné v roce Vědecká sympozia v zahraničí 5. Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR 6. Doškolování 7. Spolupráce se zdravotními pojišťovnami 8. Legislativa 9. Různé 1. Členská základna K datu 30. listopadu 2010 byl celkový počet aktivních členů SLG - 288, přičemţ výše členských příspěvků zůstává i nadále 200,- Kč ročně. Automaticky byli jako kaţdoročně vylučováni neplatící členové a to přímo pracovníky členské evidence ČLS JEP. 2. Volby výboru a ocenění zasloužilých členů V březnu 2010 skončilo čtyřleté funkční období původního výboru SLG a nový výbor byl volen korespondenční cestou (dvoukolově). Výsledky vyhlásila předsedkyně volebního výboru prim. MUDr. J. Ţidovská. na konferenci Kaprasův den dne 24. března Zde také došlo na základě hlasování ke sloučení SLG se Společností pro prevenci dědičných poruch ČLS JEP. Její členové se dohodli vytvořit odbornou sekci SLG s názvem Sekce ambulantních genetiků. V rámci 9. Kaprasova dne byla předána čestná medaile ČLS JEP prof. MUDr. P. Goetzovi a udělena čestná členství SLG prof. Ing. K. Michalové a prof. MUDr. R. Brdičkovi, jakoţto ocenění jejich dlouholeté práce pro naší společnost. Zvolení členové na své první schůzi tajným hlasováním zvolili předsedu, místopředsedy, vědeckého tajemníka, pokladníka a revizní komisi. Složení výboru: Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. - předseda

2 Prim. MUDr. Lenka Foretová, PhD. - místopředseda Doc. MUDr. Viktor Koţich, PhD. - místopředseda RNDr. Alexandra Oltová vědecký tajemník Prim. MUDr. Věra Jüttnerová - pokladník Členové výboru: Prof. RNDr. et mgr. Marie Jarošová, CSc. Prim. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Prim. MUDr. Vladimír Gregor Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Mgr. Ondřej Scheinost Prim. MUDr. Ivan Šubrt MUDr. Jan Všetička Doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc. Revizní komise: Prim. MUDr. Jana Ţidovská předsedkyně Členové revizní komise: Prof. Ing. Kyra Michalová, DrSc. Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Výbor se shodl na 3 sekcích s minimálním počtem členů - 20: 1/ Sekce laboratorní genetiky zodpovědni prof. M. Jarošová, Mgr. O. Scheinost, prim MUDr. I. Šubrt 2/ Sekce ambulantní genetiky zodpovědni: prim. MUDr. V. Gregor, MUDr. J. Všetička 3/ Sekce biochemické genetiky zodpovědni: prof. MUDr. J. Zeman a za výbor doc. MUDr. V. Koţich V rámci jednotlivých sekcí byly ještě ustaveny pracovní skupiny: 1/ Skupina pro zdravotní výkony zodpovědni: prim. MUDr. L. Foretová, prim. MUDr.- Šubrt, prof. MUDr. M. Macek, 2/ Skupina pro prenatální diagnostiku a screening zodpovědni: prof. MUDr. J. Šantavý prim. MUDr. Gregor, Mgr. Scheinost 3/ Skupina pro kvalitu - zodpovědni: doc. MUDr. Z. Zemanová, doc.mudr. V. Koţich, prof. MUDr. R. Brdička 4/ Skupina pro etiku a právo - zodpovědni:, prim. MUDr. V. Jüttnerová, prim. MUDr. V. Gregor, prof. MUDr. M. Macek, prof. MUDr. J. Šantavý, dr. Franková. 5/ Skupina pro postgraduální vzdělávání - zodpovědni: prof. MUDr. P. Goetz (IPVZ), prim. MUDr. V. Gregor (IPVZ), prim. MUDr. R. Gaillyová (NZO NCO), prof. MUDr. K. Michalová. V rámci jednotlivých skupin budou určeni předsedové kaţdé pracovní skupiny a jejich spolupracovníci, přičemţ není nutné, aby to byli jen členové výboru SLG. 4. Akce SLG uskutečněné v roce 2010 Název akce: 9. Kaprasův den Datum konání: 24. března 2010

3 Koordinátor: prim. MUDr. V. Gregor, Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice, Vídeňská 800, Praha 4 Tel.: , vladimir.gregor@ftn.cz Název akce: VII. Hradecký den cytogenetiky a molekulární genetiky Datum konání: 14. dubna 2010 Místo konání: Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Koordinátor: Ing. J. Rabasová, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové Tel.: , rabasova@fnhk.cz Odborný garant akce: prim. MUDr. V. Jüttnerová, Odd. lékařské genetiky FN Hradec Králové Název akce: 24. Pracovní dny Dědičné metabolické poruchy Datum konání:5.-7. května 2010 Místo konání: Trenčianské Teplice, Slovenská republika Koordinátor: MUDr. V. Bzduch, CSc., I. detská klinika, Detská fakultná nemocnica, Limbová 1, Bratislava, SR Tel.: , vladimir.bzduch@dfnsp.sk Název akce: 24. Šobrův den Datum konání: 9. června 2010 Místo konání: Praha Koordinátor: Prof. MUDr. R. Češka, CSc., III. interní klinika 1. LF UK, U nemocnice 2, Praha 2 Tel.: , richard.ceska@vfn.cz Název akce: 13. onkogenetický den (zrušen 18.února 2010 s tím, ţe bude konán ob 1 rok) Datum konání: 9. června 2010 Koordinátor: MUDr. A. Křepelová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK, V úvalu 84, Praha - Motol Tel.: , anna.krepelova@fnmotol.cz Název akce: 43. Cytogenetická konference Datum konání: září 2010 Místo konání: Beskydy, hotel Sepetná Koordinátor: RNDr. M. Uvírová, CGB laboratoř a.s., Kořenského 10, Ostrava Vítkovice Tel.: , GENETIKA@PATHOLOGY.CZ Název akce: Brněnský genetický den Klinická genetika Datum konání: 7. října 2010 Místo konání: Kinosál FN Brno, Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20 koordinátor: MUDr. R. Gaillyová, Ph.D., Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: , gaillyova@fnbrno.cz Název akce: XII. konference prenatální diagnostiky Datum konání: 27.října 2010 Místo konání: Olomouc, Posluchárna dětské kliniky LF UP a FNOL

4 Koordinátor: Prof. MUDr. J. Šantavý, CSc., Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I. P. Pavlova 6 Tel.: , genetika@fnol.cz Název akce: 14. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: listopadu 2010 Místo konání: Brno, Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39 Koordinátor: RNDr. I. Valášková, Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: , ivalaskova@fnbrno.cz 5. Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR. Úzká spolupráce probíhala především s biochemickou ( a hematologickou společností ( na podobě rekalkulovaných i nových kódů pro molekulárně genetické testování. Významná byla rovněţ spolupráce s gynekologicko-porodnickou společností, kde byly především řešeny otázky prenatálního screeningu. Rovněţ za důleţitou povaţujeme úzkou spolupráci s onkologickou společností na poli prediktivního testování onkologických onemocnění ( V neposlední řadě nutno zmínit společnost pro trombózu a hemostázu ( kde bylo vypracováno společné stanovisko ke screeningu trombofilních mutací. 6. Doškolování Katedra IPVZ v průběhu roku 2010 uskutečnila 6kurzů, proběhlo 6 stáţí, atestaci sloţilo 5 lékařů z lékařské genetiky a 16 vysokoškoláků nelékařů z vyšetřovacích metod v klinické genetice. Všechna školení byla na vysoké odborné úrovni a ve vynikajícím pedagogickém obsazení. MZČR přerozdělilo pro lékařskou genetiku 3 školící rezidenční místa (Praha, Olomouc, Brno) ČLK se prostřednictvím oddělení vzdělávání obrátila na SLG s ţádostí o spolupráci při organizaci celoţivotního vzdělávání lékařů on line. E-kurzy budou dostupné na adrese: Specializační vzdělávání pro lékaře v oboru lékařské genetiky by mělo být od 1. července 2010 podle plánu MZČR zajištěno lékařskými fakultami, nicméně v této oblasti dosud panují nejasnosti. Pro nelékaře platí dosavadní ustanovení IPVZ.cz a doškolováni NLZP zůstane centralizováno v Brně na NZO NCO. Výbor pod vedením prof. MUDr. P. Goetze ustavil Komisi pro prekoncepční péči, předseda MUDr. A. Šípek, členové doc. MUDr. A. Baxová, prof. MUDr. P. Goetz. 7. Spolupráce se zdravotními pojišťovnami V průběhu celého roku probíhala spolupráce se zdravotními pojišťovnami a to ve smyslu diskuse ohledně omezení frekvence laboratorních výkonů, rekalkulace stávajících kódů a přípravě nových výkonů. Členové výboru se několikrát zúčastnili

5 informačních schůzek na VZP, na kterých přednesli poţadavky a návrhy SLG, včetně argumentace proti komerčním genetickým testům pro multifaktoriální choroby. Do prosince tohoto roku byly vypracovány nové registrační listy, včetně návrhů na zrušení dosavadních naduţívaných molekulárně genetických výkonů. Bylo rovněţ dosaţeno konsensu s hlavními laboratorními specializacemi biochemickou a hematologickou společností ČLS JEP v tomto ohledu. Výkony cytogenetické byly předloţeny v mírně pozměněné podobě (viz zápisy z jednotlivých výborových schůzí). Dále bylo diskutováno sdílení kódů odbornosti 816 jinými odbornostmi a přípraveny návrhy pro příslušnou pracovní skupinu při MZČR. 8. Legislativa Výbor byl prostřednictvim prof. MUDr. R. Brdičky informován o aktivitách Koordinačního centra pro přípravu podkladů k DNA legislativě 9. Různé Byl projednáván návrh aktualizované metodiky pro provádění prenatálního těhotenského screeningu v ČR a bylo dosaţeno aktualizovaného doporučení pro laboratorní screening společně s biochemickou společností a ultrazvukovou sekcí gynekologicko-porodnické společnosti ČLS JEP. Byly započata spolupráce s VZP při přípravě nového metodického opatření. Díky aktivitě předsedy SLG, který je současně Presidentem Evropské společnosti lékařské genetiky ( VI/2010-VI/2011) jsou členové výboru a následně všichni členové společnosti prostřednictvím webových stránek informováni o všech novinkách v oblasti lékařské genetiky ve světě. Řada členů SLG se zúčastnila v roce 2010 různých mezinárodních konferencí, na nichţ byly prezentovány výsledky z jednotlivých pracovišť. Proběhla kaţdoroční souteţ o nejlepší publikaci, kde se kaţdým rokem zvyšuje počet přihlášek a odborná úroveň předloţených publikací. Plán akcí SLG na rok 2011 Název akce: 11. Kaprasův den klinická genetika Datum konání: Pořádá Sekce ambulantních genetiků Koordinátor: doc. MUDr.Milada Kohoutová, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, Praha tel.: , mkoho@lf1.cuni.cz MUDr. Jana Ţidovská, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, Praha tel , jana.zidovska@seznam.cz. Název akce: 26. Pracovní dny Dědičné metabolické poruchy Datum konání:

6 Místo konání: Hotel Galant, Mikulov Koordinátor: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20, Brno Tel.: , RNDr. Lenka Fajkusová Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20, Brno Tel.: , Název akce: 13. Onkogenetický den Datum konání: Koordinátor: MUDr. Anna Křepelová, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK, V úvalu 84, Praha - Motol Tel.: , anna.krepelova@fnmotol.cz Název akce: Sjezd lékařské genetiky a 44. cytogenetická konference Datum konání: Místo konání: Třeboň Koordinátor: Mgr. Ondřej Scheinost tel.: osche@nemcb.cz Název akce: Brněnský genetický den Datum konání: Místo konání: Brno, kinosál FN Bohunice, Jihlavská 20 koordinátor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Oddělení lékařské genetiky, FN Brno Tel: , gaillyova@fnbrno.cz Název akce: XIII. konference prenatální diagnostiky Datum konání: Místo konání: Olomouc, Posluchárna dětské kliniky LF UP a FNOL Koordinátor: Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP Olomouc, I.P.Pavlova 6 Tel.: , genetika@fnol.cz Název akce: 15. Celostátní konference DNA diagnostiky Datum konání: Koordinátor: prof.mudr. Radim Brdička, DrSc. ÚHKT Praha Tel.: , Radim.Brdicka@uhkt.cz RNDr.Alexandra Oltová Vědecký tajemník SLG Prof.MUDr.Milan Macek, DrSc. Předseda SLG