Osnova. Dědičné poruchy metabolismu (DPM) Novorozenecký skreening Fenylketonurie (PKU) Dieta při fenylketonurii Maternální PKU

Podobné dokumenty
od do Středa Čtvrtek Pátek

Kakao granko čaj ovocný 1-Pol. kapustová Čaj s citronem Chleby obložené se šunkou Perník s džemem Banán 1-Palačinky se špenátem Sušenka Rajčata

Kalorické tabulky potravin

CO JSME SNĚDLI ZA 61 LET?

od do Úterý Středa Čtvrtek Pátek

Chléb, sýrová pomazánka, mrkev, bílá káva, Špenátová polévka se sýrem Čočka na kyselo, kuřecí párek, okurka, jablko, čaj Houska, máslo, džem, kakao

ČESKÝ STATISTICKÝ ÚŘAD

Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře Druhá večeře Varianta 1 Polévka hovězí z vaječné jíšky (3, 7, 9, 1a),

MŠ a ZŠ do Pátek

Jídelníček. od do Jedličkův úst.liberec. Den Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře Út 1

od do Čtvrtek Pátek

Duben týden 1.4. až 4.4. čtvrtek pátek Velikonoční prázdniny. Velikonoční prázdniny

JÍDELNÍČEK. Polévka: Vývar s drobenkou Hlavní jídlo: Vepřové maso, dušená mrkev, brambor, čaj

Čtvrtek Pátek do

JÍDELNÍČEK. Polévka: Cibulačka, 1/1,3 Hlavní jídlo: Moravský vrabec, zelí, housk. knedlík 1/1,3

Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek do

Polévka hovězí rychlá (3, 7, 9), Kuře pečené (1, 6, 7, 9, 10, 11, 1a), Brambory, Kompot dia, Čaj

škola- květen do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

Přesnídáv. slunečnicový chléb, máslo, plátkový sýr, okurka - zelenina příloha, čaj / bílá káva obsahuje alergeny: 01,07

Přesnídáv. houska- celozrnná, pomazánka zeleninová se sýrem, mrkev, čaj / bílá káva obsahuje alergeny: 01,03,07,09,10

do Pátek

Oběd 1 Brokolicová polévka s nivou, Vejce vařené, Omáčka okurková, Brambory vařené, Džus-citrónový

SEZNAM ALERGENŮ dle směrnice 1169/2011 EU

Jídelní lístek na květen 2017

od do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

Přesnídáv. chléb, pomazánka z tuňáka a zeleniny, paprika - zelenina příloha, čaj obsahuje alergeny: 01,04,07,09

od do Čtvrtek Pátek

Škola- březen do Pátek

Základní škola a Mateřská škola Lišov ŠKOLNÍ JÍDELNA NOVÁ 611, LIŠOV JÍDELNÍČEK. Od do

Škola- říjen do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek 6.10.

od do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

Škola- srpen do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

Oběd. 1. Vepřový vrabec, špenát, bramborové knedlíky (1,3,7,9) D. Tvarohový sýr

JÍDELNÍČEK. Polévka: Zeleninová s pohankou 1,9 Hlavní jídlo: Kuřecí maso na smetaně, těstoviny, ovoce 1,7

JÍDELNÍČEK. Polévka: Hovězí s drobenkou Hlavní jídlo: Ovocné knedlíky s mákem a cukrem, ovoce, čaj

do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek státní svátek.

Škola-září do Pátek sanitační den- nevaří se.

Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek do

čaj "Dobré ráno" Ovoce 1-Pol. fazolová Tvaroh s Rizoto z vepř. masa Chléb 1-Vepřové v mrkvi,kapustě,kedl Rohlík Salát mrkvový

do Čtvrtek Pátek

Holandský vepřový řízek (Obsahuje: 1, 3, 7, 10), Bramborová kaše

Jídelní lístek

od do Čtvrtek Pátek

Září týden 1.9. až 6.9.

od do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

veka, pomazánka z tuňáka, jablko, kakao, čaj ovocný krůtí prsíčko s ratatouille, kuskus, čaj ovocný

Jídelní lístek

obsahuje alergeny: 01,10 Svačina slunečnicový chléb, máslo, šunka, okurka - zelenina příloha, čaj, mléko obsahuje alergeny: 01,07

Škola- září do Čtvrtek Pátek

Jídelníček. od do Jedličkův úst.liberec :12:55. Strana: 1

Jídelníček. od do Jedličkův úst.liberec. Den Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře Pá 1

Červen týden 1.6. až 5.6.

Jídelníček od

B: Úterý POLÉVKA: II.večeře D:9 A: B: Středa POLÉVKA: II.večeře D:9 A: B: Čtvrtek POLÉVKA: II.večeře D:9 A:

J Í D E L N Í L Í S T E K

Pracovní listy Pro žáky třídy

Jídelní lístek ŠJ období:

od do Středa Čtvrtek Pátek

Škola- leden do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

Červen týden 1.6. až 7.6.

do Čtvrtek Pátek

od do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

od do Pátek

Úterý Středa Čtvrtek Pátek do

Základní škola a Mateřská škola Dětenice. týden od do

JÍDELNÍ LÍSTEK NA OBDOBÍ OD DO

do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek Oběd Velikonoční pondělí

žitný chléb, pomazánka celerová s tvarohem, paprika - zelenina příloha, čaj obsahuje alergeny: 01,07,09

Jídelníček. od do Jedličkův úst.liberec. Den Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře So 1

J Í D E L N Í Č E K ZŠ

Listopad týden až pátek Přesnídávka: celozrnný chléb, pomazánkové máslo, okurek, bílá káva

Jídelníček. od do Jedličkův úst.liberec. Den Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře Po 1

Škola- březen do Čtvrtek Pátek

od do Čtvrtek Pátek

Jídelníček. od do Jedličkův úst.liberec. Den Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře St 1

JÍDELNÍČEK. Polévka: Hovězí vývar s drobenkou Hlavní jídlo: Smažená květák, brambor, zelný salát, čaj

Říjen týden až 4.10.

do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

Jídelníček. od do Jedličkův úst.liberec. Den Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře Po 1

JÍDELNÍ LÍSTEK VÁNOČNÍ PRÁZDNINY. Pondělí VÁNOČNÍ PRÁZDNINY. Úterý VÁNOČNÍ PRÁZDNINY. Středa. Čtvrtek

Škola- duben do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek

Škola- prosinec do Pátek

JÍDELNÍČEK. Polévka: Pohanková 1,3 Hlavní jídlo: Karbanátek, brambor, salát z čínského zelí 1/1

Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek do

Září Sýr ementálového typu Polévka česneková / D. s medvědím česnekem (1,3,7,9) Salát pochoutkový Pečivo,

2-Pol. pórková 2-Celer smažený. 1-Brambory - příloha

J Í D E L N Í Č E K. strava.: RACIONÁLNÍ na období od do

do Čtvrtek Pátek

Přesnídáv. slunečnicový chléb, pomazánka sýrová s kapií, mrkev, čaj / bílá káva obsahuje alergeny: 01,07

Jídelní lístek Chléb s pomazánkou z tuňáka, čaj. Polévka rajská s rýží Smažený sýr, brambory, tatarská omáčka šípkový čaj

Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře Druhá večeře Varianta 1. (1), Rohlík 1ks (1, 3, Kaše krupicová se skořicí (1, 7), Banán Varianta 2

od do Pondělí Úterý Středa Čtvrtek Pátek Vánoční prázdniny Vánoční prázdniny

Obědy - ZŠ a MŠ Dětenice

Listopad týden až 9.11.

Přesnídáv. Jogurt se strouhaným jablkem, rohlík, čaj (A: 01,07)

Jídelní lístek

J Í D E L N Í L Í S T E K

Základní škola a Mateřská škola Dětenice. týden od do ZAPEČENÉ RYBÍ FILÉ SE ZELENINOU, VAŘENÉ BRAMBORY

Jídelní lístek

Jídelníček. od do Jedličkův úst.liberec. Den Snídaně Přesnídávka Oběd Svačina Večeře Čt 1

Transkript:

Fenylketonurie

Osnova Dědičné poruchy metabolismu (DPM) Novorozenecký skreening Fenylketonurie (PKU) Dieta při fenylketonurii Maternální PKU

Dědičné poruchy metabolismu geneticky podmíněné choroby, které ovlivňují metabolické dráhy v našem těle, široká a různorodá skupina diagnóz (400) Průběh onemocnění: relativně lehké x závažné x smrtelně závažné narušují metabolizmus prakticky všech typů látek

DPM Příčinou onemocnění je deficit aktivity enzymu, jeho aktivátoru či transportního proteinu Důsledkem je hromadění substrátu či jeho patologických metabolitů, chybění produktu Incidence všech DPM je 1:1 000

DPM - genetika

Rozdělení DPM: Poruchy metabolismu AMK a peptidů Poruchy metabolismu organických kyselin Poruchy metabolismu uhlohydrátů Poruchy metabolismu ketolátek Poruchy metabolismu lipidů a lipoproteinů Poruchy metabolismu vápníku Poruchy metabolismu kovů Poruchy metabolismu cholesterolu, žlučových kyselin Poruchy metabolismu vitamínů Poruchy metabolismu pojivové tkáně Hyperamonémie a poruchy cyklu močoviny Poruchy oxidace MK Lyzozomální poruchy Peroxizomální poruchy Kongenitální laktátová acidóza a metabolická myopatie Poruchy membránového transportu Poruchy glykosylace (CDG syndrom) DPM bílkovin, DPM sacharidů, DPM tuků, DPM vitaminů, DPM stopových prvků

Novorozenecký screening aktivní celoplošné vyhledávání chorob u novorozenců v jejich časném, preklinickém stádiu Screening se provádí metodou odběru suché kapky krve z patičky na filtračním papírku tzv. novorozenecké screeningové kartičce. vyhledávání onemocnění na základě stanovení koncentrace specifické látky (event. i průkazu genové mutace)

Odběr suché kapky krve z patičky

Postup odběr vzorku se provádí z patičky novorozence cca za 48 72hodin po porodu novorozenec s hmotností pod 1500 g, 8. 14. den po narození nebo po dosažení hmotnosti 1500 g zopakovat odběr, Kapka krve na novorozeneckou screeningovou kartičku Po zaschnutí do laboratoře

Zakladatel Za zakladatele novorozeneckého screeningu je považován pan profesor Robert Guthrie (1916-1995) z New Yorku, v roce 1963 vynalezl a v roce 1965 zavedl do celoplošného provádění jednoduchou, levnou a spolehlivou metodu pro novorozenecký screening fenylketonurie (bakteriální inhibiční test bacilus subtilis, minulost).

Novorozenecký screening (od 1. 1. 2009) 1. kongenitální hypotyreóza (CH) vrozená snížená funkce štítné žlázy, 2. kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, 3. cystická fibróza (CF) vrozená porucha tvorby hlenu, 4. fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA), 5. leucinóza, nemoc javorového sirupu (MSVID) porucha látkové výměny větvených aminokyselin, 6. glutarová acidurie typ I (GA I),- porucha met. lysinu a tryptofanu 7. izovalerová acidurie (IVA), - porucha met. leucinu 8. deficit acyl-coa dehydrogenázy MK se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD), 9. deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy MK s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD), 10. deficit acyl-coa dehydrogenázy MK s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD), 11. deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I), 12. deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II), 13. deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT

Centra DPM v ČR 1. Klinika dětí a dorostu, FNKV Praha 1. Ústav dědičných metabolických poruch, VFN Praha 1. Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu, FN Brno

Fenylketonurie http://www.ceskatelevize.cz/porady/109594661 0-diagnoza/tagy/fenylketonurie/123- fenylketonurie/ Incidence 1:10 000 živě narozených dětí Finsko (1: 100 000) Černošská populace USA (1:50 000), Irsko (1: 4500), Nejvyšší u waleských Romů (1:40).

Metabolismus fenylalaninu

Porucha metabolismu Phe 1. Poruchy ve fenylalaninhydroxyláze (PAH) 2. v tvorbě/v recyklaci BH4

1. Defekt v systému fenylalaninhydroxylázy Omezená hydroxylace fenylalaninu na tyrosin, Phe transaminován na fenylpyruvát, který se pak dostává ve zvýšeném množství do moče, odtud termín fenylketonurie akumulace fenylalaninu v buňkách lidského organismu o genetický defekt v enzymu PAH o odchylky v syntéze nebo metabolismu kofaktoru tohoto enzymu

2. Defekt v tvorbě a regeneraci či recyklaci tetrahydrobiopterinu (BH4) Při porušení je narušen metabolismus fenylalaninu a také metabolismus tyrosinu a tryptofanu KO: bez léčby neurologická poškození: patologický a variabilní tonus, abnormální pohyby, dráždivost a letargie, křeče, mikrocefalie, progresivní zpoždění vývoje Nereagují na dietní léčbu bez fenylalaninu. Th: dodávka perorálního tetrahydrobiopterinu

Klasifikace Hyperfenylalaninemie x fenylketonurie Název Plasmatická koncentrace fenylalaninu před terapií Aktivita PAH Těžká fenylketonurie 1200 µmol/l Méně než 1 % Mírná fenylketonurie 600-1200 µmol/l 1-5 % Mírná hyperfenylalninémie 120-600 µmol/l Více něž 5 % Porucha je podmíněna funkčním omezením enzymu PAH (98%)

Fenylalanin Esenciální AMK Ve stravě musí být malé množství Vyskytuje se ve všech bílkovinách 1 g bílkovin = 27-56 mg Phe (dle druhu potravin) Normální hodnota Phe v krvi jsou 2 mg/dl (120µmol/l)

Problémy při nedodržování diety: těžká mentální retardace (IQ<50), zápach připomínající myšinu, ekzém, menší pigmentace vlasů, kůže a duhovky, menší vzrůst, mikrocefalie a neurologické postižení změny kostní denzity poruchy chování, které zahrnují hyperaktivitu, mimovolní pohyby, agresivitu, sociální izolaci obezita, poruchy metabolismu tuků, úzkostná porucha, agresivita, snížená koncentrace, náladovost, impotence u mužů, pyromanie, neschopnost dokončit školu.

Cíl léčby snížit hladiny fenylalaninu Léčba by měla začít ihned po jejím zjištění, nejdéle však 7. -10. den po narození Dieta by měla být dodržována po celý život. Dieta se s věkem postupně uvolňuje. K přísné dietě by se měly vrátit ženy v průběhu těhotenství.

Dietní opatření I Nízkofenylalaninová dieta nízkobílkovinná dieta Použití směsí AMK bez fenylalaninu Tyrozin se stává esenciální AMK Dieta je celoživotní

Dietní opatření II čtyři základní principy: Vyloučení jídel s vysokou koncentrací fenylalaninu týká se převážně potravin živočišného původu Neomezený příjem potravin s velmi nízkým až žádným obsahem fenylalaninu Vypočtené množství vybraných přirozených a vyrobených jídel se středním obsahem fenylalaninu (> 30 mg /100 mg) Vypočtené množství směsi aminokyselin bez fenylalaninu obohacené o vitaminy, minerální látky a stopové prvky.

Dietní opatření III Forma onemocnění Klasická PKU HPA mírná forma Tolerance Phe 300-450 mg Phe/den Až 800 mg Phe/den Povolené množství bílkovin 6-9 g/den až 16 g/den

Dietní opatření IV Zakázané Maso: vepřové, hovězí, telecí, skopové, králík, zvěřina, kuře, ryby, vnitřnosti, Masné výrobky: veškeré uzeniny (měkké i trvanlivé salámy, klobásy, párky, šunka, paštika), masové konzervy Mléko, MV: sýry, tvaroh, jogurt, smetana, šlehačka, sušená mléka, zmrzlina Vejce: celá vejce, bílek, žloutek, sušená vejce Pečivo: rohlíky, chléb, sladké pečivo (koblihy, koláče, bábovka, buchty, zákusky), strouhanka, trvanlivé pečivo (sušenky, oplatky, křupky, slané pečivo) Cukrovinky: čokoláda, čokoládové bonbóny, želatinové bonbóny Ořechy: vlašské, arašídy, kešu, Para, mák Sušené ovoce: meruňky, švestky, rozinky, banán, ananas, kokos Obiloviny: ovesné vločky, krupice, mouka (pšeničná, ovesná, žitná, rýžová, sójová), vaječné těstoviny, špagety, corn flakes, knedlíky z prášku Luštěniny: čočka, fazole, hrách, sója, sójové maso,

Dietní opatření V Dovolené omezeně Brambory a bramborové výrobky: dle předepsaného množství Rýže: dle předepsaného množství Zelenina: špenát, kapusta, zelí, květák, steril. hrášek, kukuřice, zelené steril. fazolky Ovoce: banány, pomeranče, mandarinky Ostatní: kečup, hořčice, majonéza

Dietní opatření VI Dovolené Cukr a cukrovinky: med, džemy, ovocné želé, tvrdé kyselé bonbóny, ovocné lipo, lízátka Tuky: máslo, sádlo, Perla, Rama, Flora, Hera, rostlinné oleje Nízkobílkovinné pečivo: Tmavý a světlý chléb PKU, křehký chléb Protam, sladké pečivo (ovocný chlebíček, linecké pečivo, sladké keksy, medovníčky) Ostatní: kompoty, zeleninový bujón, minerálky, limonády slazené cukrem Obiloviny: těstoviny PKU (polévkové nudle, hvězdičky, mušle, kolínka, fleky), mouka Apromix, Vitaprotam, na zahuštění Maizena, Solymyl

Dietní opatření VII Nápoje, které lze podávat volně Hořký čaj, čaj s citrónem, slazený čaj s cukrem, medem, perlivé i neperlivé vody, minerální vody bez příchutě i s příchutí (slazené cukrem), ovocné šťávy ředěné vodou (1:3) Nápoje nevhodné Light nápoje slazené aspatamem, 100 % džusy Nápoje mléčné (musí se počítat, dle rozpisu) Bílá káva ze šlehačky Hole, bílá káva ze smetany ke šlehání 33 % tuku, kakao ze šlehačky Hole, kakao ze smetany ke šlehání 33 % tuku

Ovoce Jablko letní 9 Hruška 14 Švestky 16 Broskve 18 Kiwi 35 Mandarinka 93 Pomeranč 121 Banán 65 Ovoce Obsah Phe (mg) v 100 g produktu Obsah Phe (mg) v 100 g produktu V čerstvém stavu Jablko letní 9 42 Hruška 14 88 Švestka 16 61 broskev 18 68 fík 35 94 V sušeném stavu

Zelenina a výrobky z ní Obsah Phe (mg) v 100 g/ 100 ml produktu Kedluben 54 Mrkev 40 Rajče 47 Paprika 54 Okurka 14 Salát hlávkový 96 Kečup 201 Rajčatový protlak 336 Čistý zeleninový vývar 15 Zeleninová pol. (nezahuštěná, bez vajec, masa, těstovin) 20

Výpočet Phe v potravinách Výpočet: obsah v gramech x (obsah Phe v 100 g / 100g) Hruška váží 130 g 100g hrušky obsahuje 14 mg Phe 1g hrušky obsahuje 14/100= 0,14 mg 130g hrušky obsahuje 130 x 0,14 = 18,2 mg Phe

Vypočítej Kolik Phe má 40 g čerstvých švestek?? Jaký je to rozdíl oproti 40 g sušených švestek?? 100g čerstvých švestek 16 mg Phe /sušených 61 mg Phe 40g čerstvých švestek obsahuje 40 x (16/100) = 6,4 mg Phe 40 g sušených švestek obsahuje 40 x (61/100) = 24,4 mg Phe

Druh potraviny Průměrný obsah Phe (mg) v 1 gramu bílkovin Čerstvé ovoce 27 Čerstvá zelenina 35 Brambory 49 Pečivo 58 Mléko a MV 51 Vepřové maso 44 Hověží maso 48 Uzeniny 46 Ryby 43 Ořechy 51 Bílek 69 čokoláda 50 sýry 55

Výpočet Phe v potravinách podle Jogurt váží 150 g obsahu bílkovin Na obale je uvedeno, že obsahuje 3 g bílkovin na 100g výrobku 3 g bílkovin x 51 mg Phe = 153 mg Phe ve 100 g jogurtu Přepočet na 150 g: 153 x 1,5 = 229,5 mg Phe

Vypočítej Kolik Phe má 30 g čokolády?? Přičemž 100 g čokolády obsahuje 3,5 g bílkovin. 3,5 x 50 = 175 mg Phe ve 100 g čokolády 175 x 0,3 = 52,5 mg Phe v 30 g čokolády

Potraviny bez PHE potraviny bez fenylalaninu. Vyhláška 54/2004 o potravinách určených pro zvláštní výživu a způsobech jejích použití, stanovuje požadavky na potraviny bez fenylalaninu: o Potravinami bez fenylalaninu se rozumějí potraviny vyrobené zvláštním technologickým postupem tak, aby obsah fenylalaninu nebyl vyšší než 20 mg ve 100 g nebo 100 ml potraviny ve stavu určeném ke spotřebě. U potravin vyrobených ze surovin přirozeně neobsahujících fenylalanin musí být jeho obsah nulový.

Potraviny bez PHE Nízkobílkovinné výrobky Nízkobílkovinný Chléb, těstoviny, vaječná náhražka, nízkobílkovinné mléko, nízkobílkovinná čokoláda, cornflakes, musli tyčinky, cracery, Nízkobílkovinná paštika, knedlíky, zmrzlina, sušenky, sýry

Hlavní jídlo ze základních surovin Vařené brambory s máslem + zeleninový salát/ovocný kompot Dušená rýže s máslem (případně s kečupem) + zeleninový salát Dušená rýže s cukrem a máslem + ovocný kompot Vařené brambory + dušená zelenina

Hlavní jídlo z NB surovin Rajská polévka s NB rýží + segedínský guláš s dietním knedlíkem Omáčka na paprice + NB těstoviny Kysané zelí + dietní bramborový knedlík NB palačinky Těstovinový salát se žampiony (NB těstoviny)

Léčebné přípravky 0-1 rok Sušená kojenecká výživa s AMK bez Phe Podobné složení jako mateřské mléko Lehce stravitelné tuky a sacharidy

Léčebné přípravky Milupa PKU 2 (1-8 let) PKU Lophlex LQ od 4 let PKU Anamix Junior (1-10 let) PKU Anamix (6m-5 let)

9-14 let Léčebné přípravky

Léčebné přípravky 15 let a více

Po přijetí pacienta s PKU do nemocnice 1. Zjistit základní informace: o Doporučená denní dávka fenylalaninu o Druh a doporučená dávka dietních přípravků o Aktuální rozpis jídelníčku + informace o stravovacích preferencích 2. Převzít dietní přípravky potřebné na dobu pobytu 3. Vyžádat si zapůjčení knihy Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky 4. Zjistit jméno a spojení na lékaře specializovaného centra 5. Zajistit potřebnou zásobu nízkobílkovinných potravin 6. Informovat pracovníky odborného centra

Syndrom maternální PKU Vzniká u žen trpících fenylketonurií, které v době těhotenství nedodržují dietní opatření Problémy jsou dané vysokou hladinou Phe v krvi těhotné. Dítě získává živiny z matky V krevním oběhu nenarozeného dítěte koluje až 2x více Phe než v krvi jeho matky Nezáleží na tom zda je či není dítě s PKU poškození nastává téměř vždy

Jak došlo k objevu maternální PKU? 1957 si anglicky profesor Charles Dent lékaři Lenkeho a Levyho v 80. letech minulého století definována doporučeni (guide-lines) pro léčbu maternalní PKU.

Hlavní následky Sy Maternální PKU Mentální retardace 92 % Mikrocefalie 73 % Nízká porodní hmotnost 40 % Vrozené vývojové vady 12-15 %

Příznaky maternální PKU mentální postiženi, vrozená srdeční vada, mikrocefalii, nízká porodní hmotnost, riziko spontánního potratu a předčasného porodu, tvářová dysmorfii (zvláštní vzhled v obličeji) a ADHD syndrom (porucha pozornosti a hyperaktivita). Ditě bývá agresivní, neposedí a nekontroluje svoje impulzivní chování. Vzácně lze pozorovat i rozštěpové vývojové vady: rozštěp rtu, patra. V současné době se předpokládá, že fenylalanin poškozuje plod podobným způsobem jako alkohol.

Nejčastější chyby a problémy vedoucí k syndromu maternální PKU 1. Není provedeno genetické poradenství před početím, u budoucího otce dítěte, není vyloučeno nosičství PKU. 2. Budoucí maminka otěhotní neplánovaně a přitom nedodržuje nízkobilkovinnou dietu. Má vysokou hladinu fenylalaninu v krvi, která jejího potomka již od početí poškozuje. 3. Pacientka neužívá pravidelně směs aminokyselin bez nebo s nízkým obsahem fenylalaninu, není zvyklá na její chuť a je ji z této formule špatně. 4. Pacientka dietu nedodržuje podle doporučení lékaře metabolického centra. Nedojídá celé množství předepsané aminokyselinové směsi bez nebo s nízkým obsahem fenylalaninu, nedbá na dostatečný přísun cukrů a tuků v jídelníčku, nedostatek energie a bílkovin ve stravě. 5. Pacientka nechodí do metabolického centra na pravidelné kontroly. Pacientka nepodstoupí genetické prenatalní ultrazvukové vyšetřeni plodu ve 12., 20. 22. a 30. 32. týdnu gravidity jako prevenci vrozených vývojových vad plodu.

Nejčastější chyby a problémy vedoucí k syndromu maternální PKU II 1. Pacientka neposílá pravidelně suchou kapku krve z místa bydliště ke kontrole fenylalaninu v krvi. 2. Může se stát, že budoucí maminka nemá podporu rodiny a partnera. Cíti, že sama problém nezvládne, ale neví, kam se má obrátit a raději problém neřeší. 3. Pacientka kuřačka si mysli, že jedna cigareta denně neškodí!!! 4. Často poruchy intelektu, emocí a nízký sociálně ekonomický standard pacientek významně negativně ovlivňuji výsledek probíhající gravidity. 5. Potraviny, které obsahují sladidlo aspartam, nepatří do jídelníčku pacienta s PKU. 6. Nedodržování nizkobilkovinné diety celoživotně významně negativně ovlivňuje budoucí rodičovství pacientek s PKU. 7. Každé těhotenství je zatíženo rizikem 3 5 %, že se může narodit dítě s nějakou vrozenou vývojovou vadou.

Doporučení před početím genetická porada s partnerem a zátěžový test s L Phe u partnera k vyloučení nosičství PKU, DNA analýza a PAH genu, 3 6 měsíců před početím nutná přísná nízkobílkovinná dieta s nižším obsah Phe ve stravě, cílové hodnoty v krvi 1 4 mg/dl (zdravé dítě), ve 12., 20., 32. týdnu gravidity genetický ultrazvuk plodu, ve stravě minimálně 75 g B/den a ne méně než 2 500 kcal, suplementace vitaminu zvlášť kyselina listová a pyridoxin, pravidelné kontroly, včetně biochemie a krevního obrazu 1x za měsíc i častěji podle individuální potřeby.