GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA"

Patrik Říha
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 GAUCHEROVA CHOROBA VČASNÁ DIAGNÓZA Připravila a financovala společnost Shire. GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA Informační brožura pro pacienty s Gaucherovou chorobou Gaucherova choroba je vzácné dědičné onemocnění. Věříme, že v této brožuře naleznete odpovědi na některé otázky o příčinách, známkách a příznacích Gaucherovy choroby a o způsobech, jakými se dědí. Kromě toho zde také nabízíme rady, co dělat, pokud u Vás nebo u některého člena Vaší rodiny byla tato porucha diagnostikována.

2 Jaké jsou příznaky Gaucherovy choroby? Příznaky Gaucherovy choroby se u různých lidí liší.1 U některých lidí může mít Gaucherova choroba mírnou formu nebo nemusejí mít žádné příznakyněkteří lidé mohou mít mírnou formu nebo mohou být zcela bez příznaků.1,2 Mezi nejběžnější příznaky patří: Naběhlý nebo citlivý žaludek nebo břicho2-4 Vytrvalé/přetrvávajícíTrvající krvácení nebo častá tvorba podlitin (modřin)2-4 Příznaky, které mohou mít někteří pacienti s Gaucherovou chorobou pociťovat* Pomalý růst (u dětí)3,4 Naběhlý nebo citlivý žaludek nebo břicho z důvodu zvětšené sleziny (známé jako splenomegalie)2-4 Mohou být také zvětšena játra (známé jako hepatomegalie)2 Vytrvalé/přetrvávající krvácení nebo častá tvorba podlitin (modřin) bez příčiny (způsobené nízkým počtem krevních destiček a známé jako trombocytopenie)2-4 Bolesti kostí / kloubů nebo zlomeniny kostí2-4 *Tyto příznaky nejsou charakteristické výhradně pro Gaucherovu chorobu a nemusejí být znamenat diagnózu Gaucherovy choroby. Poku máte obavy, obraťte se na svého lékaře.

3 Co způsobuje Gaucherovu chorobu? Gaucherova choroba je vzácné dědičné onemocnění způsobené nedostatkem, chyběním nebo neúplným fungováním enzymu zvaného glukocerebrosidáza.5 V průběhu času může v buňkách dojít k akumulaci odpadní látky zvané glukosylceramid.6 Gen odpovědný za Gaucherovu chorobu lze předávat po několik generací a může tak potenciálně postihovat mnoho blízkých i vzdálených příbuzných. Jak se Gaucherova choroba diagnostikuje? Příznaky Gaucherovy choroby se značně liší a mohou se podobat řadě jiných, běžnějších, onemocnění.3 To znamená, že diagnostika Gaucherovy choroby není pro lékaře vždy snadná, a postup při diagnóze se některým pacientům může zdát pomalý.3 Pokud má však vváš lékař podezření, že trpíte Gaucherovou chorobou, lze tuto diagnózu snadno potvrdit vyšetřením krve. Jak se Gaucherova choroba projevuje v rodině? Gaucherova choroba není nakažlivá, ale jedná se o dědičné onemocnění, které může přecházet z rodičů na děti. Každá buňka lidského těla obsahuje chromozomy, které mají strukturu vláken, jež jsou nositeli genetické informace. Chromozomy se vyskytují v páru. U každého páru se jeden chromozom dědí od matky a jeden od otce. Gen, který je odpovědný za Gaucherovu chorobu, se nachází na chromozomu 1.5 Aby u vvás došlo k rozvoji této choroby, musíte zdědit dvě kopie tohoto chromozomu 1 s mutovanou verzí genu s Gaucherovou chorobou (tedy jeden od každého rodiče).7 Gaucherova choroba je tedy známá jako autozomálně recesivní onemocnění.7 Nositeli Gaucherovy choroby mohou být i jiní lidé, pokud mají jeden chromozom obsahující mutovaný gen Gaucherovy choroby a jeden chromozom obsahující normální gen.7 U nositelů se Gaucherova choroba nerozvine, ale mohou tento mutovaný gen přenášet na své děti.7

4 Autozomálně recesivní dědičnost Pokud jsou nositeli Gaucherovy choroby oba rodiče tedy oba rodiče mají jeden mutovaný gen s Gaucherovou chorobou ( a ) a jeden normální gen ( A ) existuje pravděpodobnost 1 ku 4, že se u jejich te rozvine Gaucherova choroba.7 otec nositel A Nepostižené a nositel AA nositel matka nositelka aa Pravděpodobnost 1 ku 4 (25 %), že zdědí dvě normální kopie genu ( A ) a tudíž nebude Gaucherovou chorobou postiženo.7 AA A a aa Postižené Pravděpodobnost 1 ku 4 (25 %), že zdědí dvě kopie zmutovaného genu Gaucherovy choroby ( a ) a tudíž se u něj rozvine Gaucherova choroba.7 Pravděpodobnost 2 ku 4 (50 %), že zdědí pouze jednu kopii mutovaného genu s Gaucherovou chorobou ( a ) a tudíž se stane nositelem Gaucherovy choroby.7 Pravděpodobnost je stejná u každého těhotenství.7 Pokud tedy již máte tři děti bez Gaucherovy choroby, neznamená to, že se rozhodně rozvine u čtvrtého te. I pokud zdědí dvě kopie mutovaného genu Gaucherovy choroby, závažnost příznaků se může značně lišit, a někdo nemusí mít žádné zjevné příznaky Gaucherovy choroby.1

5 Co mám dělat, když mi byla diagnostikována Gaucherova choroba? Přesná diagnóza znamená, že vvám odborníci mohou poskytnout včasnou pomoc. Z důvodu dědičnosti Gaucherovy choroby má diagnóza význam nejen pro Vaše zdraví, ale může mít dopad i na Vaši rodinu. Proto je důležité, abyste si promluvil/a se svým lékařem nebo s genetickým poradcem o sestavení rodokmenu Vaší rodiny. Není to sice diagnostická pomůcka, ale analýza rodokmenu může pomoci určit, zda by bylo vhodné vyšetřit i jiné členy vvaší rodiny. Lékař sestaví rodokmen vvaší rodiny, kde čtverečky budou reprezentovat muže a kroužky ženy. Vyšrafované symboly budou jedinci, kteří mají mutovaný gen, a napůl vyšrafované symboly budou představovat nositele mutovaného genu. Touto jednoduchou metodou docílíte toho, že přehledně nanesete obrovské množství údajů do nekomplikovaného diagramu, který lékaři umožní zjistit schéma dědičnosti. Jak bych měl/a svou rodinu informovat o svém onemocnění? Informovat vlastní rodinu o tom, že možná mají riziko Gaucherovy choroby, se může zdát dost těžké. Mohou vám s tím pomoci váš lékař, genetická sestra nebo genetický poradce a poradit vám, jak nejlépe o tom informovat své příbuzné. Než se svou rodinou promluvíte, vyhledejte radu těchto zdravotnických odborníků, abyste byl/a připraven/a na otevřenou a promyšlenou debatu, která i ostatním rizikovým osobám umožní včasnou diagnostiku a léčbu. Kromě toho můžete získat informace a podporu i od řady pacientských organizací. Dá se Gaucherova choroba nějak léčit? Na Gaucherovu chorobu neexistuje žádná léčba. Existuje však určitá léčba na zvládání příznaků choroby a pokud je pro Vás vhodná, Váš lékař s Vámi tyto možnosti probere.

6 Podpůrné služby [Podrobnosti o službách v místě, spolcích [Zástupný znak místního sídla společnosti Shire.] pacientů [Podrobnosti apod. vyplní jednotlivé země.] Shire Czech s.r.o.pacientů apod. o službách v místě, spolcích META spolek pacientů se střádavými Evropská 810/136 vyplní jednotlivé 160 země.] 00 Praha 6 onemocněními Česká republika [Zástupný znak ČAVO Česká asociace pro vzácná onemocnění místního sídla společnosti Shire.] Použitá literatura 1. SIDRANSKY, E. Gaucher disease: complexity in a simple disorder. Mol Genet Metab 2004; 83(1 2): SIDRANSKY, E. et al. Gaucher disease clinical presentation. K dispozici na stránkách: Accessed: 27/08/ THOMAS, AS. et al. Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists. Blood Cells Mol Dis 2013; 50(3): MISTRY, P. et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007; 82(8): BURROWS, TA. et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health Med Ther 2011; 2: MISTRY, PK. et al. A reappraisal of Gaucher disease diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011; 86(1): GAUCHERS ASSOCIATION. Inheritance. K dispozici na stránkách: Accessed: 28/08/15. INTSP/C-ANPROM/GCB/15/0081e Datum přípravy: říjen 2015

Podobné dokumenty

Dědičnost vázaná na X chromosom

12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi