Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Transkript

1 Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou dědičnosti jsou geny (vlohy) jsou součástí jaderných útvarů chromozómů. Chromozom tvoří molekuly DNA kyseliny spirálovitě ovinutých kolem korálků bílkovin. Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Nositelka genetické informace v buňkách, schopná sebereprodukce (replikace). DNA je tvořena dvěma řetězci nukleotidů, které jsou v chromozomech uloženy ve dvoušroubovici. DNA má 4 báze: adenin (A), guanin (G), cytozin (C) a tymin (T). Báze se na sebe vážou pomocí vodíkových můstků. Platí že: tymin se vždy spojuje s adeninem a guanin s cytozinem. Říkáme tomu párování komplementárních bází. DNA je v buňce obsažena v jádře.

2 Chromozómy: tyčinkovité útvary, obsahují nukleové kyseliny Buněčné jádro: Pohlavní chromozómy: určují pohlaví jedince Tělová buňka člověka: např. kožní buňka, krevní, nervová - v jádru tělové buňky jsou chromozómy vždy po dvou sadách (souborech) - 1. sada od matky, 2. sada od otce - XX = žena, XY = muž Pohlavní buňka člověka: vajíčko, spermie - v jádru pohlavní buňky jsou chromozómy vždy po jedné sadě (souboru) - X = žena, Y = muž Počet, tvar a velikost chromozómů je charakteristická pro každý organismus člověk: 2n = 46 (2 soubory po 23) n = 23 šimpanz: 2n = 48 (2 soubory po 24) n = 24 kůň: 2n = 64 (2 soubory po 32) n = 32 kapr: 2n = 104 (2 soubory po 52) n = 52 hrách: 2n = 14 (2 soubory po 7) n = 7 borovice: 2n = 24 (2 soubory po 12) n = 12

3 Odchylka v počtu i tvaru chromozómů způsobuje nevratné a často dědičné onemocnění, např. Downův syndrom (mongolismus) přebytečný 21. chromozom. Při oplození: oplozené vajíčko se dělí na 2, pak 4, 8, 16 buňky se rozrůzňují a dávají základy tkání, ze kterých se skládají orgány. Zygota = oplozená samičí pohlavní buňka samčí pohlavní buňkou. Chromozómové určení pohlaví Muž - tělová (somatická) buňka: počet chromozómů - XY označení - pohlavní buňka (spermie): počet chromozómů - dva různé typy spermií Žena - tělová (somatická) buňka: počet chromozómů - XX označení - pohlavní buňka (vajíčko): počet chromozómů - stejné typy Pohlaví určuje muž!!!

4 Dědičná vlastnost barva očí Každý gen obsahuje informaci pro vytvoření určité vlastnosti organismu např. barvu očí. Každý gen se vyskytuje v různých variantách, kterým říkáme alely. Alela = dědičný základ znaku organismu, konkrétní forma určitého genu. Každý gen existuje ve formě nejméně dvou alel. Alela může být dominantní - aktivní nebo recesivní nečinná. Dominantní alela potlačuje alelu recesivní projeví se tak znak dominantní alely. Příklad: nechť je B = alela dominantní gen pro hnědé oči b = alela recesivní gen pro modré oči Rodiče: otec matka Dítě (4 možnosti): alely B b alely B b B B B b b B b b Ve třech kombinací se uplatnila alespoň jedna dominantní alela pro hnědé oči dítě bude hnědooké, v jednom případě dvě recesivní alely pro modré oči dítě obou hnědookých rodičů může tedy být modrooké od obou zdědilo recesivní gen mohl se tedy projevit.

5 Každý gen je dán v tělní buňce 2 alelami, jednou od otce a jednou od matky. V pohlavní buňce (spermii nebo vajíčku) je pouze jedna alela pro daný gen a poloviční počet chromozomů. GENOTYP, FENOTYP Soubor všech genů v buňce se nazývá genotyp (všechny informace určující vlastnosti organismu). Vnější projev genotypu je fenotyp ( jak bude jedinec vypadat ). (fenotyp = genotyp + vliv prostředí) Mutace: procesy, při kterých dochází ke změnám v genotypu v důsledku působení různých faktorů prostředí např. ozáření, chemické látky, nikotin, ale i náhodné změny při replikaci (sebereprodukci, zdvojení) DNA zajišťují proměnlivost organismů způsobují vážné dědičné poruchy: barvoslepost, hemofilie porucha srážení krve (postihuje pouze mužské potomky), již zmíněný Downův syndrom zdědění nesprávného počtu chromozómů přebytečný 21. chromozom (v buňkách 2n + 1 chromozómů - opožděný duševní vývoj, snížená inteligence tzv. mongolismus) Zakladatelem genetiky byl J. G. Mendel Johann Gregor, * (Heinzendorf) (Brno), rakouský přírodovědec, biolog a kněz žijící a pracující převážně v Brně, zakladatel nauky o dědičnosti. V roce 1856 zahájil Mendel své experimenty s křížením rostlin. Rozpoznal zákonitosti ve výskytu znaků u kříženců, zejména na hrachu. Závěry ze svých pokusů uveřejnil na zasedání Brněnského přírodovědeckého spolku.