Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám"

Radek Bárta
před 8 lety
Počet zobrazení:

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.

1 Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu ; ISSN Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV). Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy 6, , Rumburk Šablona: III/2 - Základy genetiky VY_32_INOVACE_121

Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).

3 1. autozomální genetické nemoci 2. gonozomální genetické nemoci

4 1. autozomální genetické nemoci Autozomálně dominantní nemoci Autozomálně recesivní nemoci 2. gonozomální genetické nemoci

5 Huntingtonova choroba (HD): vzácné vrozené dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla (neúčelné pohyby, chorea) a snížením mentálních schopností (progresivní demence) postihující jedince obojího pohlaví k nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, nejběžnější výskyt je mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života podstatou nemoci je poškození některých neuronů v mozku, které pak začnou odumírat příčiny - vznik nové mutace (to je ta vzácnější možnost) nebo mnohem častěji se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v každé předchozí generaci

snížením mentálních schopností (progresivní demence) postihující jedince obojího pohlaví k nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, nejběžnější

6 Huntingtonova choroba (HD): jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde riziko 50%, že i dítě bude touto nemocí postiženo klikni a pusť video všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní HTX žádní zdraví přenašeči neexistují porovnání zdravého mozku a mozku postiženého HD

http://dailydiseasesanddisorders.tumblr.

7 Leidenská mutace: dědičná trombofílie - zvýšená srážlivost krve při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN) v cévách se utváří tromby (krevní sraženiny), které se mohou utrhnout - vzniká embolus, který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci

utrhnout - vzniká embolus, který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého homozygoti jsou zatíženi

8 Marfanův syndrom: je genetická porucha pojivové tkáně mezi příznaky patří vysoká postava, arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty), dlouhé tenké končetiny, dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem, dlouhé a tenké končetiny vyskytují se srdeční vady (anomálie srdce) délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini

srdeční vady (anomálie srdce) délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí syndromem trpěl například

9 Fenylketonurie: vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinná dieta v dětském věku a v těhotenství prevence poškození mozku a dalším vadám plodu dědičnost je AR, takže se projeví pouze za předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné alely příslušného genu pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dítě se stává mentálně zaostalé, v opačném případě vede dítě plnohodnotný život s menším omezením ve stravování výskyt: v 1 z 10. tis. porodů

vadné alely příslušného genu pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dítě se stává mentálně zaostalé, v opačném případě

10 Cystická fibróza (mukoviscidóza): smrtelná nemoc postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu (pankreas, játra) onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (angl.: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím - může vést až k vážnému poškození plic, i smrti výskyt 1 : 2500 jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem

: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím - může vést až k vážnému poškození

11 1. autozomální genetické nemoci Autozomálně dominantní nemoci Autozomálně recesivní nemoci 2. gonozomální genetické nemoci

12 charakteristika: týká se dědičných znaků, uložených na gonosomech pohlavních chromozomech, určujících pohlaví - chromozomy X, Y při gonozomální dědičnosti nezáleží fenotypový projev na tom, zda je přítomna alela dominantní nebo recesivní, ale záleží na pohlaví jejich nositele v drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X, proto také někdy gonozomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou GR choroby postihují většinou muže, ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy

jde o choroby vázané na chromosomu X, proto také někdy gonozomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou GR choroby postihují většinou muže,

13 Hemofilie: vrozená nesrážlivost krve hemofilie A - podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve) hemofilie B nedostatek koagulačního faktoru č. IX klinicky jsou oba typy stejné - krvácení do měkkých tkání, svalů i kloubů

pl/hemofilia/ vrozená nesrážlivost krve hemofilie A - podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády,

14 Duchennova svalová dystrofie (DMD): Duchennova svalová dystrofie u postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince ne-muscular manifestace: první příznaky nemoci se u chlapců objevují ve věku tří let rychlý úbytek hybnosti, postižený končí na invalidním vozíku mezi rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční postižení umírají okolo 20. roku -muscular-dystrophy-genetics.html na srdeční nebo respirační selhání

com/stock-photography/image/602-03837101/businessman-with-duchennemuscular-dystrophy-in-a-motorized-wheelchair-using-a-breathing-ventilator-and-a-hearing manifestace: první příznaky nemoci se u

16 1. Leidenská mutace způsobuje: VROZENOU NESRÁŽLIVOST KRVE ZVÝŠENOU SRÁŽLIVOST KRVE TVORBU VAZKÉHO HLENU V PLICÍCH

17 ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

18 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

19 2. mezi gonozomální poruchy patří: HEMOFILIE FENYLKETONURIE DUCHENNOVA SVALOVÁ DYSTROFIE CYSTICKÁ FIBRÓZA MARFANŮV SYNDROM

20 NAŠEL JSI I DRUHÉ ONEMOCNĚNÍ? POKUD NE, KLIKNI A POKRAČUJ V HLEDÁNÍ POKUD JSI NAŠEL DVĚ SPRÁVNÉ ODPOVĚDI, KLIKNI A POSUŇ SE DÁL

21 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

22 VŠECH CHROMOZOMŮ 3. X-vázaná dědičnost se týká: CELÉHO KARYOTYPU GONOZOMŮ AUTOZOMŮ DOMINANCE RECESIVITY

23 ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

24 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

25 4. přísná nízkobílkovinná dieta je jedinou léčbou: HEMOFILIE LEIDENSKÉ NEMOCI FENYLKETONURIE HUNTINGTONOVA NEMOC

26 ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

27 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

28 Materiál slouží k charakteristice pojmů autozomální a gonozomální genetické nemoc, cílem je vyjmenovat a stručně charakterizovat jednotlivé příklady typické pro autozomální a gonozomální genetické nemoci. Probírané pojmy: autozomální a gonozomální genetické nemoci. Obsahuje cvičné úlohy.

29 HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment ISBN HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání Praha. Fragment ISBN kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis ISBN ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO ISBN

Podobné dokumenty

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;