PROGRAM. SLE hodin. OSTEOPORÓZA hodin. Čtvrtek Pátek

Transkript

1

2 PROGRAM Čtvrtek hodin Příjezd účastníků od 17. hodiny hodin Setkání Pracovní skupiny pro dětskou revmatologii při ČPS ČSL JEP za účasti dětských revmatologů ze Slovenska Pátek Zahájení hodin SLE hodin Předsedající: Malcová H., Vargová V., Doležalová P. 1. Vencovský J., Praha: Autoprotilátky u systémových revmatických onemocnění 2. Vargová V. a kol., Košice: Možnosti hodnotenia aktivity a následkov choroby pacientov s juvenilným SLE 3. Zieg J. a kol., Praha: Léčba lupusové nefritidy u dětí 4. Malcová H. a kol., Praha: Retrospektivní hodnocení souboru pacientů s juvenilním SLE srovnání 2 pražských center 5. Tegzová D. a kol., Praha: SLE a gravidita 20 min. 15 min. 15 min. 15 min. 15 min. Přestávka hodin OSTEOPORÓZA hodin Předsedající: Bayer M., Šumník Z., Macků M., Hoza J. 1. Šumník Z. a kol., Praha: Diagnostika osteoporózy u dětí 2. Bayer M. a kol., H. Králové: Steroidy indukovaná osteoporóza u dětí 3. Kutílek Š. a kol., Klatovy: Terapie osteoporózy u dětí 4. Adamec O. a kol., H. Králové: Nemedikamentózní léčba fraktur obratlů u dětí 5. Šulcová Y. a kol., Praha: Fyzioterapie u dítěte s osteoporózou 20 min. 15 min. 20 min. 3

3 PROGRAM Oběd hodin JIA hodin Předsedající: Doležalová P., Macků M., Košková E., Y. Šulcová 1. Doležalová P. a kol., Praha: Algoritmy léčby JIA 2. Macků M. a kol., Brno: Biologická léčba v dětské revmatologii 3. Janíčková J. a kol., Brno: Biologická léčba z pohledu pacientů a jejich rodičů 4. Šenolt L., Praha: Biomarkery relapsu juvenilní idiopatické artritidy: využití v klinické praxi 5. Košková E. a kol., Piešťany: Od entezitídy asociovanej s artritídou k vývoju spondyloartropatie. Naše skúsenosti Přestávka hodin 6. Machoň V. a kol., Praha: Kondylární resorpce. Současný pohled 7. Levorová J. a kol., Praha: Intraartikulární aplikace léčebných prostředků do čelistního kloubu 8. Saifrídová M. a kol., Praha: Role nelékařských specialistů v péči o dítě s JIA: Máme důkazy? 9. Vránová M. a kol., Praha: Změněná role fyzioterapeuta v péči o děti s JIA 10. Šebková S. a kol., Praha: Úloha sestry v péči o dítě s JIA 11. Kubálková J. a kol., Poděbrady: Lázeňská léčba dítěte s diagnózou JIA 12. Jarošová K. a kol., Praha: JIA vývoj onemocnění a léčba v dospělosti 20 min. 15 min. 15 min. 15 min. 15 min. Sobota SKLERODERMIE, JDM hodin Předsedající: Němcová D., Fráňová J., Dallos T. 1. Němcová D. a kol., Praha: Juvenilní systémová sklerodermie diagnostika a léčba 2. Fráňová J. a kol., Brno: Lokalizovaná sklerodermie u dětí 3. Brauner R. a kol., Brno: Laserová terapie u lokalizované sklerodermie a ostatních revmatických onemocnění 20 min. 15 min. 4. Libá Z. a kol., Praha: Neurologické projevy u sklerodermie 15 min. 5. Dallos T. a kol.: Idiopatické zápalové myopatie u detí skúsenosti jedného centra 6. Pískovský T. a kol., Ostrava: Juvenilní dermatomyositida a polymyositida kazuistiky Přestávka hodin Různé hodin Předsedající: Němcová D., Schüller M., Minxová L., Němec V. 1. Janda A. a kol., Freiburg: Autoimunitní projevy imunodeficitů 2. Fingerhutová Š. a kol., Praha: Amyloidóza jako komplikace autoinflamatorních onemocnění 3. Schüller M., Brno: Pneumocystová pneumonie u dítěte s JIA 4. Minxová L. a kol., Hradec Králové: Komplikovaný průběh primární vaskulitidy CNS u 7 letého chlapce 5. Němec V. a kol., Pardubice: Neobvyklé nálezy na rukou dětí 6. Šmucrová H. a kol., Praha: Ergoterapie v revmatologii 7. Zikán J. a kol., Praha: Chlapec s jednou zvláštní nohou 8. Vojkovská P. a kol., Brno: Stimulace posturální reactivity Zakončení kongresu hodin 15 min. 20 min. 15 min. 4 5

4 Pátek SLE hod. Autoprotilátky u systémových revmatických onemocnění Vencovský J, Revmatologický ústav, Praha Přítomnost autoprotilátek v séru je častým a nápadným projevem systémových onemocnění pojiva. Některé autoprotilátky jsou vysloveně specifické pro určité onemocnění. Proto jsou někdy součástí klasifikačních kritérií. Některé autoprotilátky se asociují s převažujícími klinickými příznaky, což nám pomůže odhadnout další průběh choroby, vyslovit se k prognóze a konečně i přispěje k rozhodnutí ohledně způsobu a agresivity léčby. Objevují se stále nově popisované autoprotilátky, které se vyskytují i v nemalých frekvencích, o kterých se dovídáme teprve v posledních 2 5 letech. Příkladem takové choroby a autoprotilátek jsou idiopatická zánětlivé myopatie, kde bylo v posledních několika letech nově popsáno minimálně 8 nových autoprotilátek. Tyto zahrnují nové protilátky proti třem trna syntetázám, anti-tif1, anti-nxp-2, anti-mda5 a anti-hmgcr. Anti-TIF-1 je protilátka specifická pro DM, a to především v dětském věku, kde až 30 % nemocných má tuto protilátku. U nemocných v dospělém věku je anti-tif1 myozitida asociována s maligním onemocněním až u 50 % nemocných. Anti-NXP-2 byla popsána především u juvenilní dermatomyozitidy s častým vývojem podkožních kalcifikací. V některých sestavách je to nejčastěji detekovaná protilátka u juvenilní DM. Najde se ale také u dospělých forem. Anti-MDA5 je přítomna u amyopatických forem s výraznou kožní složkou a častějším závažným plicním postižením. Pacienti kavkazské populace mívají i častější kožní ulcerace. Anti-HMGCR byla popsána u případů s těžkým nekrotickým postižením svalů a minimálními zánětlivými příznaky, tedy u tzv. imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie (IMNM). V řadě případů je toto onemocnění spjato s předchozí léčbou statiny. I když jde o raritní výskyt, zdá se, že počet případů poněkud stoupá. Anti-HMGCR odliší prostou toxicitu statinů (anti-hmgcr jsou negativní) od indukované IMNM, kterou je potřebí léčit imunosupresivy. Možnosti hodnotenia aktivity choroby a jej následkov u pacientov s juvenilnýmsystémovým lupus erythematosus Vargová V, Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN v Košiciach Juvenilný systémový lupus erythematosus (jsle) je multisystémová zápalová autoimunitná choroba charakterizovaná poruchou tak vrodenej ako získanej imunity. Závažnosť klinického priebehu rovnako ako riziko trvalého orgánového postihnutia je u detí so SLE v porovnaní s dospelými vyššia a riziko stúpa s dobou trvania choroby. Vyhodnotenie rozdielov v závažnosti klinických prejavov, aktivity, či trvalých následkov choroby medzi pediatrickými a dospelými pacientami so SLE vytvára predpoklady pre definovanie cielených liečebných postupov v závislosti od veku vzniku choroby. Je to jeden z dôvodov, prečo by sa takéto hodnotenie malo stať rutinnou súčasťou manežmentu pacienta nielen v rámci klinických štúdii ale aj bežnej klinickej praxe. V práci autori komentujú jednotlivé nástroje na hodnotenie klinickej aktivity (SLEDAI Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index, ECLAM European Consensus Lupus ActivityMeasurement, BILAG British Isles Lupus Assessment Group, SLAM Systemic Lupus Activity Measure, MD Physician s Global Assessment of Disease Activity) a trvalého orgánového poškodenia (SDI) pacientov s jsle. Ich spoľahlivosť a validita je rovnocenná a všetky, s výnimkou SDI, boli vyhodnotené ako vhodné aj pre detský a adolescentný vek. Neexistuje zlatý štandard a výber je často ovplyvnený skúsenosťou a zaužívanou praxou konkrétneho pracoviska. Pre hodnotenie trvalého orgánového poškodenia sa odporúča modifikovaná pediatrická verzia SDI, ktorá zohľadňuje špecifiká detského veku poruchy rastu a oneskorenie pubertálneho vývoja. 6 7

5 Léčba lupusové nefritidy u dětí Zieg J, Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol Lupusová nefritida patří mezi časté příčiny vzniku akutního poškození ledvin i chronického renálního onemocnění. Její průběh bývá u dětí závažnější ve srovnání s dospělou populací. Onemocnění ledvin postihuje až dvě třetiny pacientů se systémovým lupusem. Projevy LN jsou variabilní, může se objevit pouze mikroskopická hematurie, lehká proteinurie, závažnější onemocnění probíhá často pod obrazem nefrotického syndromu. K diagnostice LN využíváme základní vyšetření, mezi něž patří stanovení parametrů funkce ledvin, chemická analýza moči, imunologické testy a provedení biopsie ledviny. Klasifikace LN dle histologického nálezu je důležitá pro zvolení správné léčby. Ideální terapie LN by měla být dostatečně účinná a schopná potlačit aktivitu nemoci bez zatížení pacienta závažnými nežádoucími účinky. Základem imunosupresivní léčby LN jsou již od 70. let 20. století kortikosteroidy. Mezi další léčiva s imunosupresivním účinkem používaná běžně v terapii LN patří cyklofosfamid, mykofenolát mofetil, cyklosporin A, takrolimus a azathioprin. V posledních letech se u pacientů s LN do popředí dostává i biologická léčba, a to hlavně u dětí se selháním předchozí terapie. Navržení optimálního léčebného postupu u pacientů s LN zůstává i přes pokroky v medicíně pro lékaře nadále náročným úkolem. Retrospektivní hodnocení pacientů s juvenilním SLE srovnání 2 pražských center 1 Malcová H, 2 Němcová D, 2 Hoza J, 1 Zikán J, 3 Vavřincová P, 1 Dušek J, 2 Doležalová P 1 Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM v Praze, 2 Centrum dětské revmatologie VFN, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze 3 Oddělení revmatologie dětí a dospělých 2. LF UK a FNM v Praze Cíl: Hodnocení klinických charakteristik, průběhu onemocnění, léčebných strategií a odpovědi na léčbu u pacientů sledovaných pro juvenilní SLE ve 2 pražských centrech. Metodika: Retrospektivní analýza nemocniční elektronické databáze. Vstupní kriteria: věk začátku onemocnění do 18 let, diagnóza SLE dle ACR, aktivní sledování na dětské klinice od roku 2005 do 2012 (u KDDL) resp (u FNM). Výsledky: Centrum KDDL FNM Celkem pacientů Průměrný věk při diagnóze 14,1 ± 3,3 14,6 ± 3,3 Chlapců 15 (%) 18 (%) Příznaky % % Kožní Muskuloskeletální Cytopenie Neurologické Renální ANA dsdna Laboratorní APS Tromboembolické komplikace 26 0 Léčba Kortikosteroidy Hydroxychloroquin Azathioprin Cyklofosfamid Mykofenolát mofetil 4 26 Rituximab

6 Systémový lupus erytematodes a gravidita Tegzová D, Revmatologický ústav, Praha V době hodnocení 13 resp. 10 (KDDL vs. FNM) pacientů bylo stále v pediatrické péči, z toho pouze 4 resp. 1 v klinické remisi na minimální udržovací terapii, 9 resp. 9 pacientů s mírnou až střední aktivitou nemoci a potřebou kombinované imunosupresivní léčby. 14 resp. 24 pacientů bylo předáno do péče revmatologů pro dospělé, z toho 4 resp. 4 pacientů v klinické remisi v době předání. Závěr: Srovnáním 2 pražských center dětské revmatologie jsme zjistili, že pacienti s juvenilním SLE se liší minimálně v počtu, pohlaví, klinických, laboratorních charakteristikách a orgánovém postižení. Odlišnosti mezi oběma centry jsme zaznamenali především v záchytu pacientů s laboratorním i manifestním APS, léčebných strategiích a počtu inaktivních pacientů na udržovací terapii. Průběh gravidity i laktace u pacientek se SLE je rizikový. Riziko vyplývá ze samotné choroby, její aktivity, orgánového postižení, dále léčby matky před koncepcí, v průběhu těhotenství a i laktace. Nejčastěji dojde ke vzplanutí nemoci ve formě kožně kloubních změn a leukopenie, častý bývá i renální relapsu. Existuje i riziko vzniku lupus neonatorum s ireverzibilním AV blokem až III. stupně u novorozence u matek s pozitivitou anti Ro a anti La protilátek. Vyšší je riziko opakovaných abortů v důsledku antifosfolipidového sydnromu. Charakter systémového onemocnění s přítomností autoprotilátek s protrombotickou a prozánětlivou aktivitou může být příčinou řady dalších komplikací v průběhu gravidity od vyššího počtu abortů, vyšší incidence preeklampsie, hypertenze, růstové retardace až po předčasné porody. Imunosupresivní léčba SLE má s ohledem na graviditu závažná rizika. Naprostá většina pacientek se SLE je léčena glukokortikoidy, které jsou v obvyklých nižších dávkách bezpečné a ani eventuelní přechodné zvýšení jejich dávky v případě nutnosti nepředstavuje vysoké riziko. Nemocné s orgánovou manifestací SLE ale bývají léčeny i kombinovanou imunosupresivní léčbou s cytotoxickými léky, a ty jsou pro graviditu zásadně kontraindikovány. Vysazení takovéto léčby není ovšem vždy možné a bezpečné, a tudíž je nutno u každé nemocné se SLE dle možností graviditu řádně naplánovat na vhodnou dobu, kdy je nemoc v remisi nebo alespoň stabilizovaná při terapii, jež je i při graviditě bezpečná. Zásadní význam pro sledování rizikových gravidních pacientek se SLE má koordinovaná léčba, která by měla být zahájena již před graviditou

7 Pátek OSTEOPORÓZA hod. Diagnostika osteoporózy v dětském věku Šumník Z, Souček O Pediatrická klinika UK 2. LF a FN v Motole, Praha Podle nejnovějšího doporučení Mezinárodní společnosti klinické denzitometrie ISCD je diagnostika dětské osteoporózy založena na pozitivní osobní anamnéze fraktur a nálezu nízké kostní denzity. Sdělení se zaměřuje na indikace a interpretaci vyšetření kostní denzity v dětském věku. Správné hodnocení denzitometrických nálezů vyžaduje specifické přístupy dané změnami ve velikosti a složení těla v průběhu růstu a vývoje. Diagnostika dětské osteoporózy je založena na vyšetření pomocí duální rentgenové absorbometrie (DXA), která je nejpoužívanější metodou využívanou k tomuto účelu. Možnost vyšetření kostní denzity obratlových těl lumbální páteře poskytuje zásadní informaci o riziku fraktur v této oblasti, která patří mezi nejčastěji postižené při dlouhodobé systémové kortikoterapii. Její nevýhodou je falešně nízká denzita u dětí s malým vzrůstem. Oproti tomu periferní kvantitativní počítačová tomografie (pqct) měří volumetrickou denzitu, která je na výšce pacienta nezávislá, což je přínosné zejména pro děti menší vzhledem ke kalendářnímu věku. Navíc lze pomocí pqct rozlišit denzitu trabekulární a kortikální kosti. Tato metoda je dále schopna přesně stanovit geometrické parametry kosti, z nichž lze počítat indexy kostní pevnosti, které dobře korelují s pevností stanovovanou ex vivo. Nejnovější metody (mikro-ct, high resolution-pqct a mikro-mri) dokážou popsat mikroarchitekturu kosti, což dále zpřesňuje odhad rizika fraktur. Kvantitativní ultrazvuk (QUS) je metoda atraktivní pro absenci ionizujícího záření, klinicky se však nedoporučuje ani jako screeningová. Kvalita kosti je na denzitě závislá, je však třeba zohlednit i další faktory, jako mechanickou zátěž, která na kost působí, neurologický stav jedince, fraktury v anamnéze a jinou osobní a farmakologickou anamnézu. Steroidy indukovaná osteoporóza u dětí Bayer M, Dětská klinika LF a FN v Hradci Králové Glukokortikoidy (GC) poškozují modelaci i remodelaci kosti. Působí na kostní buňky, svaly a homeostázu kalcia. Zpočátku stoupá resorpce kosti stimulací osteoklastů a potlačením jejich apoptózy, ale postupně dominuje pokles formace. GC tlumí diferenciaci osteoblastů a urychlují jejich zánik. Snižují produkci kolagenu I. typu. Potlačují růstové faktory. Stávající kost poškozují podporou apoptózy osteocytů. Vedou k úbytku trabekulární kosti, jejíž povrch zajišťuje metabolické pochody. Ve svalu snižují transport aminokyselin, při zánětech zvyšují katabolismus indukcí proteolýzy. Vedou k myopatii, poklesu stimulace buněk periostu a poškození kosti z inaktivity. Útlum absorpce kalcia střevní sliznicí a zvýšení jeho exkrece močí komplexní působení GC na skelet dovršuje. Kostní hmota rychle klesá v prvých měsících léčby a riziko zlomeniny stoupá s denní i kumulativní dávkou. Rizikem je opakování terapie GC během roku. Při systémových chorobách narušují diferenciaci kostních buněk též látky typu IL-1, IL-6 či TNF alfa. Podporují vznik nových osteoklastů a poškozují funkci osteoblastů. Interakcí imunitního a kostního systému dochází k projevům lokálním (eroze kloubů) či celkovým (osteoporóza). Omezení pohybu, zánětlivá aktivita, GC a cytotoxická léčba, opoždění puberty, případný nedostatečný příjem kalcia i nízká saturace vitaminem D, vše vede k poklesu kostní hmoty. Doporučení pro čistě pediatrickou populaci neexistují. Důležité je udržení fyzické aktivity, řádný energetický příjem a vitamin D, při GC indukované osteoporóze event. i v hydroxylované formě. Osvědčily se bisfosfonáty, nikoli však v primární prevenci osteoporózy, kde u dětí doporučovány nejsou. Biologická léčba působí na skelet spíše nepřímo potlačením zánětlivé aktivity. Děti dlouhodobě léčené GC mají zvýšené riziko poruchy kostního draví v dalších letech

8 Terapie osteoporózy u dětí Kutílek Š Dětské oddělení Klatovské nemocnice a.s. Dětské oddělení Pardubické krajské nemocnice a.s. O léčbě dětské osteoporózy lze uvažovat při výskytu více než dvou nízkozátěžových zlomenin v průběhu uplynulých dvou let a současném nálezu nízké denzity kostního minerálu (BMD) v bederní páteři pod -2 směrodatné odchylky (-2 SD, vyjádřeno jako Z-skóre), či výskytu opakovaných nízkozátěžových fraktur při normální BMD. Základem léčby je vždy dostatečná suplementace organismu kalciem a vitaminem D. V léčbě se u dětí používají léky antiresorpční (antikatabolické). Nejrozsáhlejší zkušenosti jsou s intravenosní aplikací pamidronátu (publikováno podávání u >700 dětí) či zoledronátu (60 dětí) a perorálním podáváním alendronátu (publikováno podávání u >500 dětí) či risedronátu (>200 dětí). Relativně velkou studovanou skupinou pacientů jsou děti s osteogenesis imperfecta či sekundární osteoporózou (nejčastěji glukokortikoidy-indukovanou GIOP). Podávání intravenosních bisfosfonátů vede k nárůstu BMD a sníženému výskytu fraktur, zlepšení kvality života a ústupu bolesti.u perorálně podávaných bisfosfonátů (alendronát, risedronát) je po prvním roce léčby jasně prokázán nárůst BMD, ohledně snížení rizika zlomenin však existují rozporuplné údaje. Mezi nežádoucí účinky léčby intravenosními bisfosfonáty patří febrilní reakce po první aplikaci, flebitida, transitorní leukopenie, bolesti končetin, velmi vzácně onsteonekroza čelisti. Nežádoucími účinky terapie perorálními bisfosfonáty bývá iritace gastrointestinálního traktu, pyrosa, bolesti končetin. Léčba bisfosfonáty je v dětském věku limitována menšími zkušenostmi s tímto postupem, což vyplývá z relativně malého počtu léčených a pozorovaných pacientů v porovnání s osteoporózou postmenopausální či senilní. Podávání bisfosfonátů v dětském věku je léčbou mimo registrované indikace ( off-label treatment ) a mělo by být vyhrazeno pro pracoviště, které mají s terapií metabolických osteopatií dostatečné zkušenosti. Jedná se vždy o léčbu dlouhodobou (minimálně 2 roky trvající). Jako perspektivní přípravek pro léčbu osteoporózy (a metabolických osteopatií) dětského věku se nyní jeví denosumab, což je inhibitor RANK ligandu, který snižuje tvorbu a dozrávání osteoklastů. Zatím existjí kusé údaje o podávání denosumabu dětem s osteogenesis imperfecta,, plánovány jsou rozsáhlejší multicentrické studie. Léčba metabolických osteopatií představuje relativně malý, ale velmi zajímavý segment dětského lékařství. Nemedikamentózní léčba fraktur obratlů u dětí Adamec O Ortopedická klinika FN Hradec Králové Zlomeniny pateře v dětském věku jsou poměrně vzácná poranění jedná-li se o skelet fyziologický. V případě snížené kvality kostní tkáně je situace zcela opačná. Sdělení předkládá a zároveň diskutuje současné názory na léčení dětských pacientů s kompresivními zlomeninami obratlů při sekundární osteoporoze. Ta je u pacientů s JIA multifaktoriální a podílí se na ní jak mediátory zánětu, tak medikamentozní terapie a často dlouhodobá nucená inaktivita. Pro adekvátně zvolený léčebný plán je nezbytné posouzení okolností vzniku zlomeniny a její klinické i radiologické projevy. Tyto údaje pomáhají k nepřímému posouzení kvality a hojivého potenciálu kostní tkáně obratle i určení stability okolního skeletu. Terapie u osteoporotických zlomenin pateře v dětském věku je v naprosté většině případů konzervativní. Snažíme se především o prevenci dalšího kolapsu obratle za současné minimální imobilizace pacienta. Sádrové lůžko v minulosti hojně užívané při mnohočetných zlomeninách považujeme u osteoporotických pacientů se současným kloubním postižením při JIA pro riziko ztuhlosti za kontraindikované. Minimálně kompresivní zlomeniny jsou určeny k observaci za současné intenzivní rehabilitace se snahou o posílení extenčního postavení pateře. Zlomeniny s kompresí více než 50 % výšky obratle je vhodné zajistit k prevenci kyfotizace trojbodovým korzetem; doporučení pro délku jeho užití však nejsou jednotná. Zlomeniny v oblasti krční pateře či zlomeniny s porušením zadního sloupce obratle, fragmenty prominujícími do pateřního kanálu či neurologickou lézí je nutno konzultovat a léčit na odpovídajícím pracovišti spinální chirurgie

9 Pátek JIA hod. Fyzioterapie u dítěte s osteoporózou Šulcová Y, Arthrocentrum, Praha V tomto sdělení bych ráda upozornila na využití pomůcek s labilní plochou jako velmi dobrého pomocníka při cvičení. Vliv labilní plochy se projevuje zejména v působení na vnitřní stabilizační systém, ovlivňuje koordinaci a stabilitu, posiluje svalový systém, udržuje pozornost, zlepšuje obratnost, vyrovnává poruchy rovnováhy a pozitivně působí do oblasti dýchání. V dětském věku s vhodně zvolenou motivací a snahou o dosažení viditelných výsledků, zpříjemňuje jinak povinné domácí cvičení. Algoritmy léčby JIA Doležalová P, Němcová D, Hoza J Centrum dětské revmatologie VFN, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Skupina chorob označovaných pojmem juvenilní idiopatická artritida (JIA) postihuje přibližně jedno z tisíce dětí do 18 let věku. Hlavními kriterii diagnózy JIA je objektivizace artritidy prokazatelně přítomné alespoň v jednom kloubu po dobu minimálně 6 týdnů a vyloučení jiných příčin potíží. Léčebný algoritmus JIA se v posledních letech výrazně změnil. Zaznamenáváme ústup od protrahovaného podávání nesteroidních antirevmatik, která mají jako monoterapie své místo zejména v počátečních fázích onemocnění před potvrzením diagnózy JIA a dále jsou pouze doplňkovou symptomatickou léčbou. Lékem první linie u oligoartikulární JIA je nitrokloubně aplikovaný triamcinolon hexacetonid, který je u dětí jednoznačně upřednostňován před jinými formami depotních kortikosteroidů. Je indikován i k ošetření nejvíce symptomatických nebo fukčně významně postižených kloubů u ostatních forem JIA. Systémová kortikoterapie je výjimečně použita k překlenutí 2 3 měsíčního intervalu do rozvoje terapeutického účinku chorobumodifikujícího léku (DMARD) u závažnějších polyartikulárně probíhajících forem JIA a obvykle se bez ní neobejdeme u systémové JIA. Zahájení léčby DMARD je indikováno časně, tedy prakticky hned po stanovení diagnózy JIA, u polyrtikulárních forem a při přítomnosti negativních prognostických faktorů i u oligoartikulární JIA. Základním léčivem v této kategorii je metotrexát (MTX) v dávkování mg/m 2 jednou týdně v subkutánní injekci nebo perorálně dle věku a závažnosti stavu dítěte. V posledních letech zanamenáváme narůstající výskyt tzv. anticipatorní intolerance MTX, která je terapeuticky obtížně zvládnutelná. Alternativami jsou sulfasalazin a u starších dětí leflunomid. Při nedostatečném efektu léčby je indikováno použití biologických DMARD. V klinické praxi je za dostatečný efekt považováno pouze dosažení plné inaktivity onemocnění

10 Biologická léčba v dětské revmatologii 1 Macků M, 2 Doležalová P, 3 Hejduk K, 3 Uher M, Kolektiv lékařů center biologické léčby VFN Praha, FN Motol a FN Brno 1 Pediatrická klinika FN Brno a LF MU Brno 2 Centrum dětské revmatologie VFN, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LFUK a VFN v Praze 3 Institut biostatistiky a analýz, Masarykova universita Brno Vstup biologických léků do terapie dětských revmatických onemocnění je významným krokem k cílenější a účinnější léčbě těchto stále ještě nevyléčitelných chorob. Hlavní schválenou skupinou jsou blokátory TNFα (etanercept, adalimumab), které jsou indikovány u rezistentních forem juvenilní idiopatické artritidy (JIA). Blokátor kostimulace abatacept je u JIA biologikem druhé linie. V případě systémové formy JIA (sjia) se jako velmi účinná jeví blokáda interleukinů (IL), zejména IL-1 (anakinra, canakinumab) a IL-6 (tocilizumab). Biologika v režimu off-label se i u dětí používají u závažných forem některých difúzních onemocnění pojiva, jako jsou systémový lupus erythematodes a dermatomyozitida a u systémových vaskulitid. U těchto chorob se uplatňuje zejména B-buňky depletující rituximab, V široké skupině autoinflamatorních onemocnění se jako obecně nejúčinnější jeví blokátory IL-1. Projekt národních registrů ATTRA umožňuje komplexní hodnocení průběhu, bezpečnosti a účinnosti léčby biologickými DMARD u revmatologických pacientů a je veden pod odbornou garancí ČRS ČLS JEP od r Sběr dat o léčbě dětských pacientů s JIA etanerceptem (ETA) byl zahájen v r a adalimumabem (ADA) v r K září 2014 obsahoval registr data o této léčbě u celkem 334 dětí (z toho 268 má záznam o léčbě ETA a 100 o léčbě ADA), přičemž 225 dětí je aktuálně stále léčeno (148 ETA a 77 ADA). Nejčastějším důvodem switche z ETA na ADA je výskyt nežádoucí příhody (11 z 25 případů) a naopak u switche z ADA na ETA se jedná o primární neúčinnost (2 z 9 případů). Po celou dobu sledování byl zaznamenán výskyt 151 nežádoucích příhod (incidence 115/1000 pacientoroků), nicméně pouze ve 26 případech se jedná o příhody závažné (20/1000 pacientoroků). Dosažení odpovědi dle indexu ACR Pedi 30/50/70 bylo po 6 měsících léčby pozorováno u 82,8/77,6/66,1 % dětí a po 12 měsících u 84,2/79,1/70,1 % dětí. Sběr dat o použití tocilizumabu (schválen pro sjia od 2013), anakinry a canakinumabu (off-label) byl teprve nedávno zahájen. V indikaci sjia je v současnosti léčeno 16 dětí tocilizumabem, 5 anakinrou a 1 canakinumabem. Biologická léčba z pohledu pacientů a jejich rodičů Janíčková J, Fliegerová E, Mayerová M, Macků M Pediatrická klinika FN Brno a LF MU Brno V dotazníkovém šetření byly zjišťovány názory dětí a rodičů na biologickou léčbu. První část dotazníku obsahuje základní údaje o pacientech, onemocnění a délce podávání biologické léčby. Druhá část je zaměřena na zkušenosti pacientů ev jejich rodičů s aplikací léků /etanercept, adalimumb, tocilizumab, anakinra/. Ve třetí části je zjišťována informovanost pacientů a jejich rodičů o jednotlivých lécích včetně ev možného výskytu nežádoucích účinků léčby. V poslední části nás zajímala pozitiva a negativa biologické léčby z pohledu dětí a rodičů. A jak to dopadlo? 18 19

11 Biomarkery relapsu u JIA Šenolt L, Revmatologický ústav a Klinika revmatologie 1. LF UK, Praha Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastější systémové onemocnění dětí, které představuje několik typů a má heterogenní průběh. Při adekvátní léčbě dosáhnou někteří pacienti remise, jiní mají perzistentní průběh onemocnění s častými relapsy a vývojem těžkého funkčního postižení. Současnou snahou personalizované medicíny je studium a následné využití biomarkerů, které by umožnily individualizovat léčbu konkrétnímu pacientovi s cílem navodit remisi, zamezit nevratným strukturálním změnám a předejít vedlejším nežádoucím účinkům léčby. Některé biomarkery mohou sloužit jako vhodné prediktory závažnosti a progrese onemocnění. U dětských pacientů je cenné charakterizovat biomarker umožňující rozpoznat skupinu pacientů, kteří dosáhnou setrvalé remise a mají tak možnost bezpečně ukončit imunosupresivní léčbu. Autor se bude v tomto sdělení zabývat některými biomarkery, konkrétně vybranými S100 proteiny, které představují zásadní parametr aktivity kloubního postižení a mohou sloužit jako rutinně využívaný ukazatel relapsu onemocnění. Studium biomarkerů s cílem jejich využití v klinické praxi je důležitá a expandující oblast výzkumu. Klíčová slova: Juvenilní idiopatická artritida (JIA), biomarker, zánětlivá aktivita, S100 proteiny, calprotectin Od entezitídy asociovanej s artritídou (ERA) k vývoju spondyloartropatie Košková E, Vrtíková E, Sedláková J Národný ústav reumatických chorôb, Piešťany Podľa ILAR klasifikácie subtyp entezitída asociovaná s artritídou zahŕňa tak nediferencované séronegatívne entezopatie a artropatie tzv SEA syndrómy ako aj diferencované spondyloartritídy. V klinickom obraze je entezitída a artritída, pri chýbaní axiálnej symptomatológie býva často na začiatku juvenilnej spondyloartritídy. Nakoľko entezitída dolných končatín býva prítomná v čase diagnózy ERA, jej vyšetrovanie by malo byť štandardom pri diagnostike. Koxitída, asymetrická monoartritída alebo oligoartrititída dolných končatín býva vo včasných štádiách juvenilnej spondyloartropatie, špecifické pre vývoj ankylozujúcej spondylitídy je postihnutie dorza nohy (tarzitída a entezopatia). Menej ako 27 % pacientov má prednú symptomatickú uveitídu. Do kritérií ERA patrí citlivosť sakroiliakálneho kĺbu alebo bolesť driekovo krížovej oblasti, prítomnosť HLA-B27 antigénu, vek chlapcov viac ako 6 rokov. Časť pacientov s ERA progreduje do juvenilnej AS, väčšia pravdepodobnosť je u pacientov s axiálnou symptomatológiou na začiatku choroby. Sakroiliitída a postihnutie chrbtice sa vvvíjajú po iniciálnych príznakoch za 5 10 rokov, u časti pacientov sa môže objaviť iná spondyloartropatia. Dôležitú úlohu má anamnéza, u príbuzných 1. stupňa môže byť spondyloartropatia. Autori uvádzajú krátke kazuistiky pacientov s ERA, u ktorých sa neskôr objavilade juvenilná ankylozujúcu spondylitídu, a Crohnova choroba (Cch)

12 Kondylární resorpce. Současný pohled Machoň V, Klinika ÚČO chirurgie, VFN Praha Autor prezentuje současný pohled na kondylární resorpce ve vztahu k revmatoidním onemocněním, tak jak bylo prezentováno v červnu 2014 na setkání amerických a evropských TMK chirurgů. Dřívější konzervativní metody jsou v současnosti opomíjeny a řešení se stále více přiklání k chirurgickým metodám (artroskopické synovektomie, fixace dislokovaného disku). Intraartikulární aplikace léčebných prostředků do čelistního kloubu Levorová J, Machoň V, Foltán R, Klinika ÚČO chirurgie, VFN Praha Intraartikulární aplikace léčebného prostředku do čelistního kloubu je v zásadě dvojí nejčastěji užívaná aplikace do horního kloubního prostoru (diskotemporální) a poté do dolního kloubního prostoru (diskokondylární která je pro svoji obtížnost užívána minimálně). Autoři prezentují možnosti aplikace, zejména pak cílené ultrazvukem navigované aplikace do dolního kloubního prostoru. Role nelékařských specialistů v péči o dítě s JIA: Máme důkazy? Saifrídová M, Fingerhutová Š, Linková L, Šebková S, Němcová D, Obršálová J, Doležalová P Centrum dětské revmatologie VFN, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Systematická práce nelékařských specialistů je nedílnou součástí revmatologické péče na zahraničních pracovištích. U nás však není běžně zavedena. Poskytuje prostor pro odborné zapojení sestry a terapeuta jako rovnocenných partnerů lékaře v multidisciplinární péči. Zdravotní, funkční a psychosociální stav pacientů, kterým je v rámci projektu poskytnuta nadstandardní komplexní péče, bude porovnán se stavem pacientů léčených klasickým způsobem. Jedná se v první řadě o čas, který sestra nebo terapeut věnuje komunikaci a edukaci rodiny. Podrobný popis sesterské a fyzioterapeutické intervence v rámci projektu je náplní dalších sdělení. Hodnocení stavu pacientů je prováděno standartními systémy, z nichž většina byla validizována v českém jazyce: JADAS (Juvenile Arthritis Disease Activity Score), JAMAR/JAHODA, SMILYillness, CHAQ, PedsQL, MISS. Do projektu jsme zapojeni od listopadu Vstupují do něj pacienti s nově diagnostikovanou JIA nebo pacienti, u kterých došlo k relapsu. Vstupní hodnocení jsou prováděna vždy před zahájením nové léčby. Pacienti jsou randomizováni do 3 skupin podle četnosti nelékařských intervencí: jednou za 3 měsíce (A), jednou za 6 měsíců (B), klasická léčba (C, bez specifických intervencí nelékařských specialistů). Výsledky: Od 11/2013 do 05/2014 bylo zařazeno 41 pacientů, z toho 24 pacientů má nově diagnostikovanou JIA a u 16 došlo ke zhoršení stavu nebo relapsu. Průměrný věk pacientů je 6,5 roku Průměrný počet aktivních kloubů 3 Z hlediska diagnózy je nejvíce zastoupená: Polyartritida seronegativní 47,5 % Polyartritida seropositivní 2,5 % Oligoatritida 32,5 % 22 23

13 Tabulka srovnání před léčbou a po 3 měsících Typy JIA % FW (průměr) mm/h vstupní 1. kontrola Aktivní klouby (průměr) vstupní 1. kontrola vstupní JADAS 71 (0-101) 1. kontrola Polyartritida ,5 19,7 13,7 Oligoartritida ,8 1,1 9,3 3,2 Změněná role fyzioterapeuta v péči o děti s JIA Vránová M, Saifrídová M, Šebková S, Šulcová Y, Linková L, Němcová D, Fingerhutová Š, Obršálová J, Doležalová P Centrum dětské revmatologie VFN, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Entezopatická JIA Systémová JIA Wilcoxon Pair Test , , ,3 39,7 p = 0,0055 p = 0,27 p = 0,023 Standarty fyzioterapeutické péče o děti s juvenilní artritidou nejsou přesně definovány. Rehabilitace je často vnímána jako jedna z terapií ordinovaná lékařem, ve které má terapeut rehabilitovat funkčně postiženou část pohybového aparátu. S rozvojem účinné farmakoterapie v posledních letech potřeba této klasické rehabilitace významně klesla. Fyzioterapeut má v současnosti mnohem komplexnější úlohu v celkové integraci pacienta do plnohodnotného života. Standartně je prováděn kineziologický rozbor, vlastní fyzioterapie za využití různých individuálně zvolených technik a návod k domácímu cvičení. V rámci probíhajícího projektu jsme rozšířili tuto standardní péči o aspekt podrobné komunikace s pacientem a jeho rodinou nejen na téma funkčnosti fyzické, ale i psychosociální. Fyzioterapeut odebírá velmi podrobnou anamnézu, která se týká následujících oblastí: Jaké má dítě zdravotní potíže, očekávají-li rodiče potíže s tělesnou výchovou, zájem o sport, jiné zájmy, koníčky, volba povolání, sociální anamnéza, informace o tom, jak z hlediska fyzioterapeuta hodnotíme klinické projevy kloubního zánětu. Co způsobuje přerůst končetiny a jeho řešení. Ve vlastní rehabilitaci se zabýváme volbou správného typu pohybu, udržení a zlepšení rozsahu pohybu funkce, motivace dítěte. Škola vzdálenost školy, přístup (schody), domluva s učitelem TV nevyčleňovat dítě z kolektivu. Dbát na sociální kontakt s ostatními vrstevníky. Věnovat pozornost studiu, vzhledem k budoucímu uplatnění. Sport a jeho vhodný výběr. Volba povolání jakým směrem orientovat vzdělání dítěte. Cíle léčby (inaktivita zánětu, zachování fyziologického rozsahu kloubu, fyzická zdatnost, plná sociální integrace, soběstačnost, uplatnění v pracovním životě)

14 Standardizovaná náplň sesterské péče o pacienta s nově diagnostikovanou JIA Šebková S, Saifrídová M, Fingerhutová Š, Linková L, Němcová D, Obršálová J, Doležalová P Centrum dětské revmatologie VFN, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Organizační informace ambulance: Zajišťuje fungování ambulance (systém objednávání) ambulantní dny, čas objednávání. Fungování při akutních případech (urgentní hospitalizace), fungování fyzioterapeutky, fungování dětské psychologie (leták). Je nutné zdůraznit, že ke kontrolám je nutné nosit všechny lékařské zprávy, od všech lékařů, které dítě vidí. Způsob informování na výsledky. Organizační informace léčba: Metoject preskripce u PLDD, nácvik aplikace, hygienická opatření, likvidace odpadu. Biologická léčba objednávání, transport, skladování. Léky a dovolená. Sesterská anamnéza: Sestra se ptá rodičů popř. dítěte na bolest, otoky, omezení funkce kloubů, v čem ho omezila JIA. Nedílnou součástí je otázka školy, jestli dítě rádo chodí do školy, jaký mělo prospěch, potíže se psaním, kamarádi, příznaky šikany, spolupráci s učiteli a tělesná výchova. Sociální anamnéza kdo žije v domácnosti, sourozenci a vztahy mezi nimi, jaké povolání mají rodiče, komu se dítě svěřuje, důvěřuje a kdo o dítě pečuje nejvíce. Psychologická anamnéza: jak se dítě vyrovnává s nemocí a jak vnímají rodiče novou nemoc svého dítěte. Edukace: Informace o JIA jaké jsou klinické projevy kloubního zánětu, co je ranní ztuhlost, proč si dítě nestěžuje na bolest, jak zjistí rodič, popř. dítě, že je kloub horší, nepředvídatelnost projevu, předání informací brožury. Oční zánět závažnost očního postižení, asymptomatický průběh uveitidy, nezávislý od aktivity JIA. Nutnost, důslednost a pravidelnost kontroly oftalmologa. Léčba MTX, biologická léčba. Léky forma léku, způsob podávání léku, specifika problémů při podávání s. c. anticipační potíže, zaškolení v aplikaci, možné nežádoucí účinky, monitorace léčby a odběry, postup při akutní infekci, postup při antibiotické léčbě, neštovice. Alternativní léčba ZÁSADA vždy konzultovat s lékařem. Cíle léčby inaktivita zánětu, maximální funkce kloubů, plná fyzická zdatnost, plná sociální integrace, vzdělání, soběstačnost, uplatnění v pracovním životě. Lázeňská léčba dítěte s dg. JIA Kubálková J, Léčebna Dr. L. Filipa, Poděbrady Měla by navazovat na péči v nemocničních a ambulantních zařízeních. Díky lázeňské péči je možno poskytnout dětem procedůry, které jsou v ambulantních zařízeních málo dostupné či těžko realizovatelné. Zahrnuje péči v oblasti fyzikální terapie (hydroterapie, kryoterapie, elektroterapie...), pohybové léčby (skupinový léčebný tělocvik, individuální léčebný tělocvik, řízená chůze, ergoterapie...), dietní opatření s psychologickou péčí. Neméně důležitá je spolupráce s rodinou léčených dětí. JIA vývoj onemocnění a léčba v dospělosti Jarošová K, Revmatologický ústav, Praha Více než u poloviny pacientů bývá juvenilní idiopatická artritida aktivní i v dospělém věku. V důsledku chronické artritidy dochází k destrukcím postižených kloubů, k omezení jejich hybnosti, ke vzniku ankylóz a k tvorbě deformit. Četné jsou i mimokloubní manifestace a komplikace nemoci i léčby. Časté jsou růstové změny a osteoporóza. Kromě soustavného sledování nemocných a pokračování v terapii včetně biologické léčby je často potřeba řešit četná poškození. Ortopedické výkony, rehabilitace, lázně a režimová opatření jsou nedílnou součástí komplexního přístupu k těmto nemocným

15 Sobota SKLERODERMIE, JDM hod. Juvenilní systémová sklerodermie diagnostika a léčba Němcová D, Bohm M, Fingerhutová Š, Doležalová P Centrum dětské revmatologie VFN, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LFUK a VFN v Praze Juvenilní systémová sklerodermie (JSSc) představuje vzácné multisystémové onemocnění s potenciálně život ohrožujícím onemocněním plic, srdce a ledvin. Dle literatury můžeme pozorovat dva průběhy tohoto onemocnění. Akutní s fatálním průběhem a více chronicky probíhající onemocnění s nízkou mortalitou. Mortalita dětí s JSSc je spojována nejvíce s kardiopulmonálním postižením. Uvádíme diagnostické možnosti a doporučení ke screenigovému vyšetření kardiopulmonálnímu a gastroenterologickému vypracované pracovní skupinou pro sklerodermii v rámci organizace PRES z roku Jsou uváděny potenciální ukazatele aktivity onemocnění a nový pohled na léčbu JSSc. Medac GmbH organizační složka Červený kopec 789/4 CZ Brno Tel.: CZ-MED01-X-2014

16 Lokalizovaná sklerodermie u dětí Fráňová J, Faberová R, Macků M, Schüller M Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Lokalizovaná sklerodermie (LS) je autoimunitní onemocnění, postihující kůži a podkožní tkáně, u hlubokých forem i fascii, šlachy, klouby a kosti. V tomto případě může způsobovat kloubní deformity nebo růstové defekty. Dle nové klasifikace dělíme lokalizovanou sklerodermii dle typu lézí a hloubky postižení na 5 základních typů: cirkumskriptní (ohraničenou) morfeu, pansklerotickou a generalizovanou morfeu, lineární sklerodermii a smíšený typ LS. Pro LS není typický žádný laboratorní diagnostický test, u některých pacientů se však mohou vyskytovat pozitivní autoprotilátky (zejména ANA, ss-dna, AHA atd.). Diagnóza bývá stanovena na základě klinického obrazu, který bývá potvrzen histologickým vyšetřením. Na rozdíl od systémové sklerodermie nebývají u LS postiženy vnitřní orgány. V počátečním zánětlivém stadiu LS nacházíme makulozní erytém (v některých případech s petechiemi), který postupně přechází do stadia vazivové přeměny postižených oblastí. V této fázi jsou již přítomny typické klinické projevy onemocnění. Typickým histologickým nálezem v první fázi onemocnění je roztroušený lymfocytární infiltrát s příměsí plazmatických buněk v celém podkoží, zejména perivaskulárně a v okolí potních žláz, vazivo podkoží již bývá edematózní. V další fázi nemoci infiltráty mizí, vazivové snopce zbytňují, sklerotizují, místy splývají v homogenizovaná až hyalinizovaná ložiska. V léčbě LS se kromě lokálně podávaných preparátů (vč. kortikosteroidů, heparoidu, protizánětlivých mastí ) osvědčily i celkově podávané imunosupresivní léky (zejména metotrexát). Své místo v léčbě LS má rovněž rehabilitace, fototerapie (UVA) a laserová terapie. Aktivita onemocnění může po několika letech sama ustoupit, zejména u mírnějších forem. U vysoce aktivních či hlubších a rozsáhlejších lézí však může včasná léčba zabránit mnohdy trvalým změnám postižené tkáně. Laseroterapie u revmatických onemocnění u dětí Brauner R Dětské rehabilitační oddělení, LF MU a FN Brno Laserová terapie je součástí komplexní rehabilitační léčby revmatických onemocnění v dětském věku. Podobně jako ostatní metody fyzikální terapie vhodně doplňuje rozhodující rehabilitační aktivitu léčebnou tělesnou výchovu. Laserová terapie obecně urychluje mikrocirkulaci, zmenšuje otoky, regeneruje tkáně, má analgetický efekt, zvyšuje tvorbu ATP, stimuluje syntézu bílkovin, zvyšuje aktivitu enzymů, podporuje regeneraci tkání. V případě JRA laseroterapie omezuje ranní ztuhlost, mírní bolest, resorbuje otok a redukuje další zánětlivé změny. U sklerodermie laser příznivě ovlivňuje kolagen svým fibrinolytickým působením a zamezuje vzniku atrofických změn. Laserová terapie má velmi široké uplatnění v léčbě mnoha onemocnění a poruch pohybového aparátu nejrůznější etiologie. Při dodržení pravidel pro provádění laseroterapie jde o léčba účinnou, zcela bezpečnou a také nebolestivou, což je zvláště v dětském věku vítané. Laseroterapii může provádět pouze vyškolený specialista v příslušném zařízení. U některých jiných druhů fototerapie je možná aplikace v domácích podmínkách, ale v případě laserů toto neplatí. Určit jednotné dávkovací schéma není možné, protože biostimulační účinek je zcela individuální a neexistuje paralela mezi dózovaním a terapeutickou efektivitou. Proto musí léčbu řídit odborník

17 Neurologické projevy u sklerodermie Libá Z Dětská neurologická klinika 2. LF UK v Praze a FN Motol Sklerodermie představuje autoimunitní postižení pojivové tkáně, které vede k progresivní fibrotizaci. Lokalizovaná forma sklerodermie převažuje nad systémovou formou. Neurologické projevy byly popsány až u 4,5 % dětí s juvenilní lokalizovanou sklerodermií. V literatuře je udáváno, že převážná většina neurologických komplikací byla u dětí, které měly projevy sklerodermie v oblasti hlavy a krku. Jednalo se o bolesti hlavy, epileptické záchvaty a různé typy vaskulopatií. V přednášce budou uvedeny jednotlivé kazuistiky dětí s juvenilní formou sklerodermie léčených na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Idiopatické zápalové myopatie u detí skúsenosti jedného centra 1,2 Dallos T, 1 Vránová M, 1 Němcová D, 1 Böhm M, 1 Doležalová P 1 Centrum dětské revmatologie, Klinika dětského a dorostového lékařství, Všeobecní fakultní nemocnice, Praha, Česká republika 2 2. detská klinika, Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, Bratislava, Slovenská republika Úvod: Juvenilná dermatomyozitída (JDM) a juvenilná polymyozitída (JPM) patria medzi idiopatické zápalové myopatie. Sú to zriedkavé, prognosticky závažné ochorenia detského veku, a preto sú skúsenosti s ich diagnostikou a liečbou koncentrované v špecializovaných centrách. Cieľ: Zostaviť retrospektívnu analýzu pacientov s JDM a JPM sledovaných v našom centre a súčasne uskutočniť prierezovú analýzu ich zdravotného stavu. Metódy: Z elektronickej a písomnej dokumentácie sme extrahovali demografické a klinické údaje pacientov sledovaných rokoch Pri rutinných kontrolách sme hodnotili ich aktuálny zdravotný a funkčný stav validovanými nástrojmi (MMT8, CMAS, JDM-Act, VAS, CHAQ, smdi). Výsledky: Identifikovali sme 17 pacientov (12 dievčat, 5 chlapcov) s idiopatickou zápalovou myopatiou (15 JDM, 2 JPM), z ktorých 14 naďalej sledujeme. Diagnóza bola u detí potvrdená do 3 až maximálne 18 mesiacov od manifestácie, najčastejšie vo veku 6,8 (1,1 15,0) rokov. Svalové (94 %) a kožné (6 80 %) prejavy boli najčastejšie, nasledované systémovými a kĺbovými príznakmi (12 65 % resp. 35 %). Jednotlivé svalové enzýmy boli zvýšené u % pacientov, ako prínosné sa ukázalo kapilaroskopické vyšetrenie nechtového lôžka a najmä magnetická rezonancia svalov. Prevažná väčšina detí bola liečená glukokortikoidmi (100 %) a metotrexátom (94 %) s dobrými výsledkami: svalová sila bola významne zlepšená a kvalita života bola vyhovujúca. U nezanedbateľ

18 ného počtu pacientov sa ale vyvinuli dlhodobé komplikácie: lipoatrofia (n=7), kontraktúry (n=7), kalcinóza (n=6), znížený rast (n=5) a ďalšie. Žiadne dieťa nezomrelo. Záver: Demografické charakteristiky, klinický obraz, používaná liečba ako aj jej výsledky u českých detí s JDM alebo JPM sú porovnateľné s údajmi z literatúry. Napriek včasnej intenzívnej liečbe sú komplikácie naďalej časté. Včasná diagnóza ale ostáva v individuálnych prípadoch problematická a je potrebné zlepšovať povedomie o týchto zriedkavých ochoreniach detského veku. Juvenilní dermatomyozitida a polymyozitida kazuistiky Pískovský T, Strmeňová H, Matušková V Klinika dětského lékařství FN Ostrava Juvenilní dermatomyozitida a polymyozitida jsou vzácná onemocnění, která řadíme mezi idiopatické inflamatorní myopatie. Juvenilní dermatomyozitida je nejčastější idiopatickou myopatií v dětském věku, vyskytuje se zhruba desetkrát častěji než juvenilní polymyozitida. Roční incidence juvenilní dermatomyozitidy je 0,15 0,5 na dětí. Obě onemocnění jsou charakteristická progredující proximální svalovou slabostí, u juvenilní dermatomyozitidy jsou navíc typické kožní projevy a generalizovaná vaskulopatie. Jde o onemocnění s převážně dobrou prognózou, mortalita však i dnes dosahuje 5 10 %. Typické kožní projevy (heliotropní erytém, exanthém na extenzorových plochách kolen a loktů, Gottronovy papuly) mohou společně se svalovými projevy onemocnění přispět k včasné diagnóze. Autoři předkládají kazuistiky tří děvčat přijatých na Kliniku dětského lékařství FN Ostrava v průběhu dvou měsíců roku 2013, u dvou z nich byla diagnostikována juvenilní dermatomyozitida, u jednoho juvenilní polymyozitida

19 Sobota Různé hod. Autoimunitní projevy imunodeficitů Janda A, Sektion Pädiatrische Infektiologie und Rheumatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum, Freiburg, Německo. AA amyloidóza jako komplikace autoinflamatorních onemocnění Fingerhutová Š, Kolský A, Rowczenio D, Lachmann H, Votava F, Doležalová P, Centrum dětské revmatologie VFN, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LFUK a VFN v Praze Vrozené imunodeficience jsou monogenní choroby, u kterých vede postižení určitých genů ke snížení obranyschopnosti organismu. Často také dochází ke ztrátě centrální a/nebo periferní tolerance. Pacienti trpí opakovanými infekcemi, které jsou vyvolány neobvyklými patogeny, vyskytují se na atypických místech organismu či se od běžných infekcí liší těžším průběhem. Zvýšená vnímavost k infekčním onemocněním však u některých imunodeficientních stavů stojí v pozadí a převažují projevy spojené s dysregulací imunitního systému, například granulomy, recidivující horečky, různé kožní změny, lymfoproliferace a chronické zánětlivé střevní onemocnění. Nejčastějšími autoimunitními projevy vrozených poruch imunity jsou imunní cytopenie, postiženy však mohou být i jiné tkáně včetně pohybového aparátu. V příspěvku budou shrnuty stavy, se kterými se může praxi setkat dětský revmatolog. Stručně bude zmíněna patogeneze vybraných onemocnění a racionální diagnostické postupy. AA amyloidóza komplikuje stavy spojené s chronickým zánětem. Jedná se o multisystémové onemocnění s nadprodukcí a ukládáním serového amyloidu A do tkání. Z monogenních horeček je nejčastější u familiární středomořské horečky (FMF). Její výskyt u syndromu hyper-igd (HIDS) je vzácný. Uvádíme kazuistiku české dívky, u které se objevilo několik horečnatých epizod již od kojeneckého věku v souvislosti s močovými infekcemi při VUR. Projevy uropatie se upravily, od 3 let se však začaly objevovat pravidelné několikadenní epizody horečky provázené bolestmi břicha, průjmy, lymdafenopatií, konjunktivitidou a trvale s negativními nálezy v moči. Stav byl bez dalších vyšetření hodnocen ošetřujícím nefrologem jako syndrom PFAPA (periodické horečky, adenitida, faryngitida, afty) a byla léčena symptomaticky. Po 2 letech nedocházelo ke zmírňování, frekvence atak se zvyšovala. V 5 letech se rozvinul nefrotický syndrom. Renální biopsie provedená pro nedostatečný efekt kortikoterapie prokázala AA amyloidozu. Tento nález vedl k přehodnocení původní diagnózy a bylo vysloveno podezření na monogenní periodickou horečku. DNA analýza potvrdila přítomnost vzácné mutace genu pro mevalonátkinázu a tim i HIDS. Při léčbě blokátorem interleukinu-1 anakinrou ataky horeček ustoupily a došlo ke zmírnění proteinurie, dlouhodobá prognóza je však nejistá. Kazuistika ilustruje rizika spojená s neexpertním přístupem k dítěti s periodickými teplotami. Typický syndrom PFAPA nevyžaduje nutně specializované vyšetření, ošetřující lékař by však měl být schopen zachytit alarmující jevy a při pochybnostech poslat dítě na specializované pracoviště. V tomto případě mělo bý varovným signálem zkracování intervalů mezi horečkami a časté bolesti břicha při atakách, které jsou pro HIDS typické. Mohla být provedena skríninková vyšetření ( IgA, IgD, mevalonáturie při horečce), jejichž opakovaná negativita možnost HIDS činí málo pravděpodobnou. Zpětně lze těžko usuzovat, zda by časnější stanovení diagnózy a zahájení protizánětlivé léčby mohlo zabránit rozvoji této orgán a život ohrožující komplikace