Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie www.adamhrdy.cz
Narození a určení diagnozy Adámek se narodil jako prvorozený syn, dne 19.8.2013 v Thomayerově nemocnici v Krči. Po narození nic nenasvědčovalo tomu, že by bylo něco v nepořádku. Porodní váha 3650g,apgar skore 10-10-10. Dle propouštěcí zprávy zdravý kluk, jen lehký slabý svalový tonus, ale nic zvláštního Prohlídky u pediatra v pořádku, dle jeho slov naprosto zdravý kluk, jen trošku línější. V 5měsících však Adámek stále nepásl koníky, nezvedal hlavu, nesahal po hračkách, neotáčel se podstoupili jsme tedy neurologická vyšetření a odběry krve celá rodina po 9 měsících čekání, jsme obdrželi z Brna diagnozu - vzácné genetické onemocnění Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie Kongenitální svalové dystrofie jsou geneticky podmíněné nemoci svalů, které se projevují hypotonií a svalovou slabostí již u novorozenců nebo kojenců během prvního půl roku života a ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií Těžká hypotonie, ochablost svalů a jejich atrofie je většinou přítomna od narození. Motorický vývoj dítěte je minimální, děti se naučí sedět a některé i stát na přechodnou dobu, samy ale nechodí. K tomu přibudou kontraktury, skolióza a nedostatečnost dýchacích svalů, kterou je třeba pozorně sledovat a včas léčit. Krevní hladina kreatin kinázy (CK) je zvýšená. Elektromyografie (EMG) potvrdí svalovou chorobu a také zpomalené vedení motorickými nervy. Charakteristický nález je na MRI mozku s abnormalitami v bílé mozkové hmotě, tzv. dysmyelinizací. Epilepsie se vyskytuje až ve 30 % případů, intelektuální schopnosti jsou ale neporušeny. Svalová biopsie prokáže dystrofický proces. Mutace jsou v genu LAMA2 na chromozomu 6q22 23, který kóduje protein laminin2, také nazývaný merosin. Tento protein, který se normálně vyskytuje v bazální membráně kolem svalových vláken a který se znázorní při imunohistochemickém vyšetření kosterního svalstva, u této svalové dystrofie chybí. Vzácně může být merosin při imunohistochemickém vyšetření částečně přítomen a v takovýchto případech je klinický průběh mírnější a připomíná spíše pletencovou formu svalové dystrofie než kongenitální svalovou dystrofii.
Rehabilitace a léčba Vojtova metoda : duben 2014 - listopad 2015 Akupunktura : srpen 2014 - nyní Léčba v Egyptě : květen 2015, září 2015, květen 2016 Neurokineziterapie : prosinec 2015 - leden 2017 Kraniosakrální terapie, logopedie, masáže : prosinec 2015 - nyní Jóga : leden 2017 - nyní fyzioterapie: září 2017 - nyní hipoterapie: září 2017 - nyní
Prognóza a co dále Dle lékařů je nemoc nevyléčitelná a prognóza pro Adámka je nekompromisní - elektrický invalidní vozík do konce života. My bychom však synovi rádi dopřáli co nejkvalitnější a nejlepší život a proto jsme začali sami pátrat a zjišťovat jaké jsou možnosti a alternativy. Nejdříve jsme cvičili Vojtovu metodu, která však neměla u Adámka žádné výsledky. Dále jsme 3x podstoupili léčbu v Egyptě,cvičili jsme a začali chodit na akupunkturu. Začínali jsme vidět malinkaté posuny, jako že něco lehkého uzvedl, udržel lépe hlavu a zvedl ji z menšího předklonu, začal jezdit na odrážedle, byl jistější v sedu. Přesto však synovi dovednosti jsou velmi omezené - sedí pouze pokud ho posadíme, v leže se otočí na pravý a levý bok.nedokáže si sám sednout, neplazí se, neleze, nepostaví se, nechodí. Na bříšku nezvedne hlavu nahoru, neopře se o ruce. S Adámkem každý týden jezdíme po několika terapiích a dále každý den cvičíme a protahujeme doma zkrácené kontraktury na nožičkách a ručičkách. Rehabilitace jsou finančně dost náročné. Navíc syn jak roste bude potřebovat i další speciální či rehabiliční pomůcky, které někdy pojišťovna ani nehradí.
www.adamhrdy.cz http://www.facebook.com/adamekhrdy/
Děkujeme www.adamhrdy.cz
síla rodiny, z.s. K vodárně 141, 252 50 Vestec IČ: 061 98 082 info@silarodiny.cz www.silarodiny.cz Bankovní spojení Fio Banka Číslo účtu: 2201244350/2010 IBAN: CZ2820100000002201244350 BIC/SWIFT: FIOBCZPPXXX Další odkazy: www.adamhrdy.cz www.pomocpohybem.cz