Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky za rok 2002 Členská základna: Počet členů k 31.12.2002 byl 159, 7 členů bylo pro dlouhodobé neplacení členských příspěvků vyloučeno, 15 členů bylo v roce 2002 nově přihlášených. Výbor SLG se tak jako v minulých letech scházel pravidelně jedenkrát měsíčně s výjimkou prázdninového období. Účast na výborových schůzích byla vysoká, v průměru se pohybovala kolem 80%. Ze všech výborových schůzí jsou podrobné zápisy, které pro lepší informovanost členské základny jsou umístěny na webových stránkách SLG vedených prim. MUDr. I. Šubrtem ( www.czechia.com/slg ) Nejdůležitější událostí v loňském roce byly volby nového výboru po skončení čtyřletého volebního období. Vlastní příprava voleb zabrala několik měsíců, způsob provedení byl zvolen korespondenční, což stanovy společnosti umožňují. Počet členů výboru byl rozšířen o 3 zástupce Sekce molekulární biologie. Výsledek korespondenčního hlasování byl vyhlášen 13. března v Lékařském domě a na IV. Hradeckém dnu 17. dubna byl tajným hlasováním členů nového výboru zvolen předseda prof. Goetz a přiděleny ostatní funkce. Současně bylo poděkováno odstupujícímu předsedovi prof. MUDr. J. Šantavému, CSc., který tuto funkci zastával po dvě volební období a výrazně přispěl k rozvoji a konsolidaci lékařské genetiky v ČR. Výbor SLG bude v dalším čtyřletém volebním období pracovat v této sestavě: Předseda: Prof. MUDr. Petr Goetz, Csc. Místopředseda: Prof. ing. Kyra Michalová, DrSc. prim. MUDr. Vladimír Gregor prim. MUDr. Lenka Foretová Pokladník: prim. MUDr. Věra Jüttnerová Věd.tajemník: RNDr. Alexandra Oltová Další členové: prof. MUDr. J. Šantavý, CSc, doc. MUDr. F. Lošan, CSc., doc. MUDr. M. Macek, CSc. jr., MUDr. V. Kožich, CSc., prim. MUDr. K. Čutka, Csc., prim. MUDr. I. Šubrt, RNDr. L. Kozák, CSc. Revizní komise: MUDr. A. Baxová, CSc., MUDr. V. Hořínová, prim. MUDr. E. Šilhanová Vědecké akce pořádané SLG v roce 2002 13. 3. Pracovní den klinické genetiky: 1. Kaprasův den, Lékařský dům Praha, koordinátor prim. MUDr. V. Gregor 17. 4. Pracovní den: IV. Hradecký den molekulární genetiky a cytogenetiky, OLG Hradec Králové, koordinátoři RNDr. Balíček, CSc. a MUDr. Fiedler, PhD 14.5. 3.Mezinárodní sympozium o hyperhomocysteinemii, nemocnice Na homolce, Praha, koordinátor Prof. MUDr. J. Hyánek, DrSc. 15.5. Pracovní den: Prenatální diagnostika a fetální medicína, Olomouc, koordinátor Prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. 22.-24.5. Sympozium o dědičných metabolických poruchách, 1
Bratislava, koordinátor prim. MUDr. V. Bzduch, CSc. 5.6. Pracovní den: 20. Šobrův den klinika a genetika hyperlipoproteinemií, Lékařský dům Praha, koordinátor doc. MUDr. R. Češka, CSc. 13.6. Pracovní den: VII. Onkogenetický den, Lékařský dům, Praha, koordinátor Prof. MUDr. P. Goetz, CSc. 18.9. seminář: 5. Pediatrický seminář o dětských dyslipidemiích, nemocnice Na Homolce Praha, koordinátor Prof. MUDr. J. Hyánek, DrSc. 26.-27. 9. Konference: 35. Výroční zasedání cytogenetické sekce, Brno, koordinátoři Prof. Ing. K. Michalová, DrSc., RNDr. A. Oltová 14.11. Pracovní den: Pracovní seminář prenatální diagnostiky, Brno, koordinátoři prim. MUDr. R. Gaillyová, RNDr. A. Oltová 13.-14. 12. Pracovní dny: DNA molekulární diagnostika, Praha, koordinátor Prof. MUDr. R. Brdička, CSc. Vědecká setkání v ČR a zahraničí Uvedeny jsou jen kongresy, kterých se aktivně zúčastnil větší počet členů SLG: Sympozium lidské genetiky, Strasbourg, Francie, 25.-28.5.2002 V. Pediatrický kongres, Teplice 5.-7.9.2002, výborem SLG byly doporučeny zajímavé přednášky, které měly obrátit pozornost pediatrů na nejzávažnější problematiku oboru a význam spolupráce. K naší velké lítosti se této sekce zúčastnili jen přednášející genetici. Cena za nejlepší publikaci 2001 Udělení ceny za nejlepší publikaci SLG se stalo již tradicí. Každoročně je tato cena udělována za publikaci vybranou ze všech přihlášených do soutěže, které byly publikovány v roce minulém. Tentokrát byla cena rozdělena mezi dva autory, jejichž práce splňovaly všechny podmínky stanovené soutěží. Oceněnými autory jsou ing. D. Dvořáková, CSc. z Centra molekulární biologie a genové terapie FN Brno a doc. RNDr. J. Mareš, CSc. z Ústavu molekulární biologie a genetiky FN Motol Praha. Krátká sdělení výsledků budou přednesena 12.3. 2003 na Pracovním dnu klinické genetiky v Lékařském domě v Praze. Členství SLG v mezinárodních společnostech Kolektivní členství v Evropské společnosti lidské genetiky ESHG obnovil prof. Goetz, v Evropské cytogenetické společnosti ECA se o pokračování postarala prof. Michalová Spolupráce se zdravotními pojišťovnami V roce 2002 bylo provedeno a podáno ke schválení dohodovacím řízením rozšíření některých nejčastěji využívaných kódů pro laboratorní cytogenetická vyšetření. Rozšíření se týká využití počítačové analýzy obrazu a zpracováno bylo doc. Jarošovou a dr. Oltovou. 2
Dr. Kožich a doc. Macek jr. připravují k dohodovacímu řízení znění a bodové ohodnocení laboratorního výkonu sekvenování DNA, který by nadále měl být součástí seznamu zdravotních výkonů. Doškolování : Došlo k významné změně na IPVZ Praha, dosavadní subkatedra Lékařské genetiky byla v březnu povýšena na katedru LG a jejím vedoucím byl jmenován prof. MUDr. P. Goetz, CSc., který také vytvoří novou pracovní skupinu s účinností od 1.1.2003 Český institut pro akreditaci organizoval školení externích posuzovatelů ČIA, kterého se zúčastnili výborem SLG navrženi pracovníci: prof. Michalová, prof. Goetz a dr. Oltová Do této kapitoly je nutno zařadit informaci o přípravě překladu angl. učebnice klinické genetiky autorů Thompson-Thompsonová, kterého se ujali pracovníci Ústavu molekulární biologie a genetiky pod vedením prof. Goetze. Učebnice bude určena především studentům lékařských fakult. Legislativa V únoru byl podán na Radu vlády dokument Analýza pro přípravu legislativní úpravy humánní aplikace moderní genetiky a biotechnologie v ČR k němuž SLG vypracovala požadavky V červnu byl prof. Goetzem získán finanční příspěvek od MZd na úhradu právnických služeb spojených se snahou skupiny evropských genetických společností bojovat proti patentování vyšetřování genu BCRA 1. Prof. Goetz a Prof. Michalová referovali 14.10. na plénu Vědecké rady MZd o stavu a perspektivách lékařské genetiky, a genové terapie v ČR. Dokument, resp. požadavky SLG bude VR MZd dále projednávat. Zkrácený dokument byl předán tisku na tiskové konferenci, které se zúčastnila i ministryně MUDr. Součková Výbor se zabýval otázkou, zda sdělování výsledků genetického vyšetření není porušení povinnosti mlčenlivosti. Právní aspekty zjistila a vypracovala prim. Jüttnerová. Nezbytnost genetické konzultace u onkologických pacientů na spádových OLG opakovaně prosazuje prim. Foretová. Členové výboru se vyjádřili k připravovanému zákonu o zdravotní péči, připomínky zpracoval prof. Goetz a odeslal na MZd. Spolupráce s ostatními společnostmi ČLS JEP SLG se intenzívně snaží o spolupráci s Českou onkologickou společností, podněty vypracovala prim. Foretová a týkají se spolupráce genetických a onkologických pracovišť zejména v péči o rodiny s hereditárními a familiárními malignitami. Dne 25.6. byla založena Společnost pro genovou terapii, zakladatelem je prof. Vonka a již od samého vzniku má společnost zájem o úzkou spolupráci se SLG. Členem výboru nově založené společnosti byl zvolen prof. Goetz. 3
Adresář členů SLG Velkým úsilím doc. M. Macka jr. byl sestaven adresář všech členů SLG registrovaných k 1.6.2002 Plán akcí Společnosti lékařské genetiky na rok 2003 12. 3. 2003 středa pracovní den : 2. Kaprasův den Klinická genetika koordinátor: MUDr. Vladimír Gregor, Klinika lékařské genetiky IPVZ, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 Krč, tel.: 02/61083760, fax:02/4728227 14.-16. 5. 2003 středa, čtvrtek, pátek 18. sympozium o dědičných metabolických poruchách koordinátor: RNDr. Tomáš Adam, PhD, Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKBL, FN Olomouc, I.P.Pavlova, 775 20 Olomouc tel.: 068/54 16 555, fax:068/58 52 509, e-mail: tomasadam@email.cz místo konání: Olomouc 11. 6. 2003 - středa pracovní den: VIII. Onkogenetický den koordinátor: Prof. MUDr. P. Goetz, Csc., Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, V Úvalu 84, 151 12 Praha 5-Motol tel.:02/24443 3501, fax:02/24433520, e-mail: petr.goetz@lfmotol.cuni.cz 17. - 19. 9. 2003 středa - pátek Sjezd lékařské genetiky a pracovní den cytogenetické sekce koordinátor: MUDr. Ivan Šubrt, Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň tel.: 019/74 90 534, fax:019/74 90 533, e-mail: subrt@lfp.cuni.cz místo konání: Plzeň 13. 11. 2003 čtvrtek pracovní den: V. pracovní seminář prenatální diagnostiky koordinátoři: RNDr. Alexandra Oltová, prof. MUDr. Jiří Šantavý OLG, FN Brno, Pracoviště dětské medicíny, Brno, Černopolní 9 tel.: 05/45 122 718, e-mail: aoltova@fnbrno.cz Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, FN UP, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc tel. i fax:068/5414 906, e-mail: santavy@risc.upol.cz místo konání: Brno 12. 13. 12. 2003 pátek, sobota pracovní dny: DNA molekulární diagnostika koordinátor: Prof. MUDr. R. Brdička, DrSc, Ústav hematologie a krevní transfuze, U nemocnice 2, 120 00 Praha 2 4
tel.: 02/29 52 65, fax: 02/29 32 28, e-mail: molgen@uhkt.cz Zpráva o hospodaření Zprávu o hospodaření Společnosti lékařské genetiky předložila prim. MUDr. Jüttnerová Příjmy: 22 070,-Kč Výdaje: Cena SLG za nejlepší publikaci 5 000,-Kč Administrativní práce 1 200,-Kč Cestovné 8 640,-Kč Bankovní poplatky 239,-Kč Služby členské evidence 330,-Kč Poštovné 427,-Kč Mzdy zaměstnanců ČLS JEP 3 783,-Kč Občerstvení 1 662,-Kč Keramika 280,-Kč Celkem 21 461,-Kč Zůstatek fondu 608,-Kč V přehledu jsou uvedeny pouze některé aktivity členů výboru, protože v krátké výroční zprávě není možno vyjmenovat všechny. Dovolujeme si odkázat na webové stránky SLG na adrese: www.czechia.com/slg, kde najdete podrobné zápisy z výborových schůzí 5