POHLED LÉKAŘE NA AUTISMUS S VYUŽITÍM POSLEDNÍCH VÝZKUMŮ Autismus je porucha, jejíž příčinu se prozatím nepodařilo odhalit. Předpokládá se, že určitou roli zde hrají genetické faktory, infekční onemocnění a chemické procesy v mozku. Může to být způsobeno různými organickými příčinami v těhotenství, jako jsou například epilepsie matky, zarděnky při porodu a jiné. Moderní teorie tvrdí, že autismus vzniká až při kombinaci několika těchto faktorů. Objevuje se buď od dětství, nebo v raném věku (do 36 měsíců). Porucha určitých mozkových funkcí způsobí, že dítě nedokáže správným způsobem vyhodnocovat informace (senzorické, jazykové). Autismus může být, a často bývá, kombinován s jinými poruchami či handicapy psychického i fyzického rázu (mentální retardace, epilepsie, smyslové poruchy, geneticky podmíněné vady atd.) Často se přidružuje problematické chování rozdílné intenzity. Někteří lidé s autismem mají pouze mírné problémy (např. nemají rádi změny), u druhých pozorujeme agresivní nebo sebezraňující chování. S autismem se často pojí také hyperaktivita, neschopnost soustředění nebo výrazná pasivita. MOŽNOSTI LÉČBY Až dosud bylo ke zmírnění některých znaků autismu užíváno jen několik metod: - Diety obvykle vylučují veškerá konzervační činidla, některé diety zakazují droždí, sóju, mléko, cukr a jiné potraviny. - Facilitovaná komunikace rodič nebo terapeut přidržuje dítěti ruku a pomáhá mu ukazovat písmena a slova, a tak posilovat jeho komunikaci. Tato metoda prý dokáže pomoci postiženému vyjádřit vnitřní myšlenky a city. - Pedagogická práce Autismus je vývojovou vadou projevující se poškozením sociálních vztahů, interakce a komunikace. Postižený se proto projevuje jako extrémně osamělá, sociálně izolovaná osoba, a proto od ní kromě rodičů dávají všichni ruce pryč.
Autismus je často doprovázen stereotypním chováním a nefunkčními rituály, jejichž narušení je těžce snášeno. Přidruženy jsou často patologické napodobování řeči, gest a jiných projevů druhé osoby, opakování frází, nesprávné používání zájmen, různé fobie nebo (auto)agresivita. Chybějící vytváření sociálně-emočního pouta, celková odtaživost a nedostatečná empatie mohou významně ovlivnit také reakce okolí. V České republice žije (podle českých a zahraničních odhadů) 15 až 30 tisíc osob s poruchou autistického spektra (Thorová, 2002, Vyčichlo, 2003, Votrubová, 2004). Pro své výrazné sociální aspekty se ovšem autismus netýká pouze těch, kteří jsou sami postižení, ale také jejich bezprostředního sociálního okolí. Právě proto, že autismus svými projevy výrazně ovlivňuje interakce a komunikaci, může se toto postižení stát ohromnou zátěží i pro rodiče. BLÝSKÁNÍ NA LEPŠÍ ČASY V USA začal v sedmdesátých letech minulého století výzkum, který ukazoval, že autismus by mohl být podstatně zmírněn úpravami stravování a speciální výživou. Podstatou tohoto přístupu je vyloučení cukru a umělých přísad v kombinaci s doplňky výživy, především vitamínem B6 a hořčíkem. Později se přidal dimethylglycin (DMG) a léčba zaměřená na kvasinkovou infekci. Mnoho rodičů potvrzuje úspěch tohoto postupu, ale alternativní léčba autismu se začala prosazovat teprve nedávno. V současné době odborníci dosahují lepších a trvalejších výsledků. K dispozici je více testů zjišťujících abnormální metabolické dráhy. Lékaři, kteří mají s testováním těchto dětí zkušenost, začínají dospívat k podobným závěrům. Rozšiřují se standardizované postupy. Přístup k léčbě autismu přestává být postupem pokusu a omylu. Tento kvalitativní skok v našem porozumění autismu byl umožněn několika událostmi. Výzkumníci se totiž dlouhou dobu domnívali, že autismus byl z neurologického hlediska zabudován v mozkových obvodech postižených dětí. Mnozí si mysleli, že komplexní změť spojů v mozku představuje část genetického dědictví autistických dětí. Naopak nový model nám pomáhá porozumět tomu, jak a proč jsou některé děti náchylnější k rozvoji autismu. Nový model vzniká z nového medicínského pochopení vztahů mezi nervovým a imunitním systémem. Americká neuroložka Candace Pert svým objevem opiátových receptorů mění pohled na imunitní systém a autismus se tak stává autoimunitní
chorobou. Tradičně se teoretici dívali na tyto dva systémy jako na oddělené. Současný názor je však spojuje, považují je za síť systémů přijímajících a reagujících na vnější podněty. Například podněty, které vnímáme naším smyslově-nervovým systémem stres či láska mají bezprostřední negativní nebo pozitivní dopad na imunitní obranu. Podobně události probíhající v imunitním systému, jako alergické reakce nebo horečka, objevující se společně s infekcí, mají přímý dopad na schopnost soustředit se, podmiňují náladu, omezují hranici únavy. Z nových výzkumů vyplývá, že imunitní systém autistů, patrně trpí přetížením. PORUCHY IMUNITNÍHO SYSTÉMU Poslední studie ukazují, že děti s autismem v různé míře trpí poruchami imunitního systému a metabolických procesů. Vyskytují se u nich různé potravinové alergie, zvláště na gluten a mléko, což odpovídá výrokům rodičů, že příznaky nemocí mizí tuku v ruce se specifickými dietami. U některých dětí se symptomy vyvinou po řadě infekcí dýchacích cest, léčených antibiotiky (zasaženy bývají především průdušky). Matky uvádějí, že bývají bezmocnými svědky progresivní degradace mozku dětí, která jako by byla způsobená neznámými mikroby, toxinem či nedostatkem vitamínů. Další nebezpečí s sebou nese očkování, zvláště proti poliomyelitis (dětské obrně). které vyvolalo v USA autismus u 0,3% dětí, což je hodně. Proč mají některé děti zvýšenou citlivost na působení vnějších a vnitřních vlivů? Odpověď možná najdeme v genetickém kódu. Některé studie začínají poukazovat na chromozomální abnormality u autistických dětí, které procházejí celými generacemi. Je tedy možné, že děti s autismem jsou geneticky předurčeny k rozpadu imunitního systému. Ten obratem vyvolá autoimunitní útok na kritické oblasti mozku, které řídí pozornost, náladu a řeč. Bez ohledu na to, zda se terapie autismu gamaglobulinem a neuropeptidy zcela osvědčí či nikoli, je již nyní zřejmé, že faktory ovlivňující imunitní systém je při autismu nutno sledovat. Jedná se o vitamíny ovlivňující imunitu, minerály a další doplňky výživy, například esenciální mastné kyseliny. Samozřejmě je třeba sledovat potravinové alergie, významně zasahující do imunitního systému, kvasinky, viry a bakterie, které spouštějí imunitní hyperaktivitu, a chemikálie a těžké kovy narušující imunitní reakce. Lékaři zabývající se negativním vlivem chemických látek v prostředí na lidský organismus zjistili, že většina matek dětí s autismem přicházela v těhotenství pravidelně do styku
s barvami a laky, pesticidy, žila v prostředí, kde byl nový nábytek a koberce, výjimkou nebyl výskyt toxických látek na pracovišti. FAKTORY, KTERÉ MOHOU SPOUŠTĚT AUTISMUS PROSTŘEDÍ: přítomnost olova, kadmia, hliníku, antimonu, rtuti, chemikálií, jako jsou formaldehyd, toluen a podobně. STRAVA: nedostatek vápníku, hořčíku, železa, vitamínů B6 nebo B1, antioxidantů, glutathionu, esenciálních mastných kyselin a jiných potravinových doplňků. METABOLICKÉ: nedostatečná detoxifikace ledvinami, hypoglykémie, plísně, prach, pyl, abnormality v režimu aminokyselin, nedostatek fenosulfotransferázy, syndrom renální propustnosti. ALERGICKÉ: potraviny (zvláště gluten a kasein), potravinová barviva a aditiva. STŘEVNÍ: syndrom netěsnosti střev, nedostatečná absorpce, přebytek kvasinek, neúplné strávení proteinů, bakteriální toxiny, parazitární infekce. IMUNOLOGICKÉ: očkování, virové infekce. MUDr. Jan Šula GENETICKÉ PŘÍČINY AUTISMU Asi u 80 procent dětí s autistickými projevy se projevuje opoždění mentálního vývoje a u 30 procent se objevují epileptické záchvaty, které dokládají, že příčiny vzniku autismu leží již ve vývoji nervové soustavy plodu. Projevy poruch autistického spektra se vyskytují již před třetím rokem věku a setkáváme se s nimi čtyřikrát častěji u chlapců, což potvrzuje, že genetické faktory uložené na X chromozomu hrají při vzniku artismu významnou roli. Mnoho genů pro tyto poruchy je uloženo právě na tomto chromozomu, který je u mužů jen jediný, a proto funkce poškozeného genu nemůže být vyrovnaná nepoškozeným genem na druhém X chromozomu jako u žen. Podíl genetických příčin může být plný (100 procent), takzvané syndromické či monogenní autismy jsou zjišťované pouze u 10 procent autistických pacientů. U nich je jen malá naděje na léčebné ovlivnění. Není to však důvod k beznaději, vývoj dítěte pokračuje, a je-li podporovaný cílenou stimulací a rehabilitací, lze dosáhnout dobrých výsledků v jeho zařazení do okruhu vrstevníků. Jen některé syndromy s autistickými projevy mají progresivní (zhoršující se) charakter.
MULTIFAKTORIÁLNÍ PORUCHY Většina těchto neuropatologických projevů je podmíněna mnoha faktory, podíl genetické složky, tvořené mozaikou mnoha genů, při vzniku autismu může být 70-80 procent, ovšem někdy jen 10 procent. Čím větší je při vzniku autismu podíl negenetických příčin, tím větší je možnost příznivého ovlivnění vývoje dítěte rehabilitací, dietou, případně léky. NEGENETICKÉ POŠKOZENÍ U 20 procent pacientů s artistickými projevy může být negenetickým původem onemocnění porucha nervové soustavy během těhotenství ze skryté infekce matky v těhotenství například cytomegalovirem, zarděnkami, herpetickým virem, listeriózou, boreliózou, parvovirem nebo styk matky s chemickými škodlivinami, nejčastěji alkoholem, některými léky (např. proti epilepsii valproát, hydantoin, ve vodě nerozpustný vitamín A aj.), nikotinem, návykovými drogami. I zde však hraje důležitou roli celkově geneticky podmíněná vnímavost a zranitelnost nervové soustavy plodu. AUTISTICKÝCH PROJEVŮ PŘIBÝVÁ Uvádí se zvyšující se výskyt dětí s autistickými projevy, a to až 10krát za posledních 25 let, kdy začal být autismus více diagnostikován. Toto zvýšení má nepochybně také různé příčiny. Může se jednat jak o módní a akceptovatelnější diagnostické označení, než je mentální retardace, která v 80 procentech autismus provází. Může také být odrazem lepších diagnostických metod, ale i zhoršujících se vlivů prostředí. Objasnění podílu genetických příčin na vzniku autismu u dítěte má důležité důsledky nejen pro klinickou prognózu pacienta samotného a jeho léčbu, ale i pro genetickou prognózu při reprodukci vlastní rodiny i dalších příbuzných a preventivní péči v rizikových rodinách. Seznámení rodičů s větším či menším podílem genetických faktorů na vzniku autistických projevů jejich dítěte se významně podílí na snížení jejich bezradnosti, pocitů strachu a obviňování. Zvyšuje se jejich snaha o aktivní spolupráci při medikamentózní léčbě, rehabilitaci, výchovném působení a zájem na úspěchu. Péče o autistické děti a jejich rodiny je náročná, dlouhodobá a musí být komplexní, trpělivá, chápavá, založená na nadstandardní obapolné důvěře rodiny přijmou s ulehčením i informací zatím nevíme, zatím nedokážeme, ale nejmodernější trendy ve výzkumu artismu sledujeme. MUDr. Eva SEEMANOVÁ