Růstové křivky ČLOVĚK



Podobné dokumenty
MUDr.Zdeňek Pospíšil

MUDr.Zdeňek Pospíšil

Karcinom pankreatu - zhoubný nádor slinivky břišní

Patologie endokrinního systému

Variace Endokrinní soustava

Karcinom prsu (zhoubný nádor prsu)

Podvýživa, PaedDr. & Mgr. Hana Čechová

Endokrinologie. Vladimír Soška. Oddělení klinické biochemie

Choroby žláz s vnitřní sekrecí



Látkové (hormonální) řízení. - uskutečňuje se pomocí chemických látek = hormonů, které jsou vylučovány žlázami s vnitřní sekrecí

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

Signální dráhy v regulaci růstu

Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu:

1. METABOLICKÉ PORUCHY


STANDARDNÍ LÉČBA. MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha

vylučování odpadních látek (tělo by bylo schopno samo sebe otrávit) vylučování odpadu v těle

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

DIABETES MELLITUS. Diabetes dělíme na diabetes mellitus 1. typu a 2. typu, pro každý typ je charakteristická jiná příčina vzniku a jiná léčba.

HYPOFÝZA PATOLOGIE HYPOFÝZY A NADLEDVIN HYPOFÝZA ADENOHYPOFÝZA ADENOHYPOFÝZA. MUDr. Kateřina Kamarádová ÚPMM 2.LF UK a FNM UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY

STRES STRES VŠEOBECNÝ ADAPTAČNÍ SYNDROM PSYCHOSOMATICKÉ CHOROBY

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU

HYPERTENZE VYSOKÝ KREVNÍ TLAK

Plánujete miminko? Připravte se včas

Co byste měli vědět o přípravku

Stanovení hormonů. Miroslava Beňovská

LÉČEBNÁ VÝŽIVA V OBLASTI ENDOKRINOLOGIE

Zdroj: NADLEDVINY. a jejich detoxikace. MUDr. Josef Jonáš. Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

1. Poruchy adenohypofýzy

Pohlavní styk EREKCE orgasmus EJAKULACÍ Oplození vajíčka TĚHOTENSTVÍ

Neurohumorální řízení cyklu. Poruchy cyklu.

Cukrovka = Diabetes mellitus. X33BMI Zimní Semestr 2006 Jelena Tomicová tomicj1@fel.cvut,cz

Zajišťuje 3 základní funkce: Tvoří ji: Vnitřní orgány: Vaječník (ovarium) oocyty folikul estrogenu progesteronu Vejcovod

Alopecie (plešatost) Trichologie

Předmět: Ošetřovatelství. Obor: Zdravotnický asistent 4.D

ŽLÁZY S VNITŘÍ SEKRECÍ. obr. č. 1

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

Atestační otázky z oboru endokrinologie

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU. 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU SPERSALLERG Oční kapky, roztok 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ

Obstrukční spánková apnoe M.Trefný FN Motol

Digitální učební materiál

ATC hormony. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje. Mgr. Helena Kollátorová

Hormonální (endokrinní) soustava

sp.zn.sukls73280/2013

IMUNITNÍ SYSTÉM NAŠE TĚLESNÁ STRÁŽ

Příbalová informace: informace pro uživatele. FINEX 5 mg potahované tablety (finasteridum)

Patologie prsu. záněty fibrocystické změny - neproliferativní - proliferativní nádory - epitelové - fibroepitelové

Bronzový Standard SANATORY I. Zdravotnické minimum. Zdravotnické minimum:

sp.zn. sukls50128/2012 a sp.zn. sukls209283/2014

Hormonální soustava látkové řízení

SMYSLOVÁ ÚSTROJÍ. Máš všech pět pohromadě?

ZÁZRAK POČETÍ - CO SE DĚJE PŘI POČETÍ. JE TĚHOTENSTVÍ JINÝ STAV? Změny v děloze Viditelné změny na těle těhotné ženy Duševní změny

Oxid uhelnatý: základní informace

SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014:

Příloha I Vědecké zdůvodnění a zdůvodnění změny podmínek rozhodnutí o registraci

obou protichůdných hormonů je ve vzájemné vazbě: snížení hladiny glukosy v krvi, byť velmi

Výduť břišní aorty (Aneurysma aortae abdominalis)

Termín pro souhrn metod, které dočasně chrání před početím. Vypracovaly: Jana Borkovcová Veronika Grulichová

SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie

Psi: Snížení mortality a klinických příznaků parvovirózy (enterické formy) psů od 1 měsíce věku.

Vojenská nemocnice Olomouc Sušilovo nám. 5, Olomouc Tel.: , fax: , e mail: vnol@vnol.cz. Spirometrie

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

ŽLÁZY S VNIT SEKRECÍ

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

Revmatická horečka a post-streptokoková reaktivní artritida

Žlázy s vnitřní sekrecí HORMONY

PORUCHY PAMĚTI A SOUSTŘEDĚNÍ

Močopohlavní soustava

1 tobolka obsahuje 40 mg testosteroni undecanoas, což odpovídá 25,3 mg testosteronum.

S O UH R N Ú D AJ Ů O P ŘÍPR AVK U

CO POTŘEBUJETE VĚDĚT O NÁDORECH LEDVIN

Příloha č. 1 ke sdělení sp.zn.sukls139835/2011

Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever)

SOMATOLOGIE Vnitřní systémy

Akutní stavy Ztráty vody a iont byly hrazeny infúzemi glukózy nebo pitím vody. Vznikající hypoosmolalita ECT vedla k p esunu ásti vody z ECT do ICT.

Lymphastim. Nový lymfodrenážní přístroj pro estetickou praxi

Příloha č.1 k rozhodnutí o změně registrace sp.zn.sukls147275/2010. PŘÍBALOVÁ INFORMACE INFORMACE PRO UŽIVATELE LUCRIN DEPOT 3,75 mg,

Obstrukční spánková apnoe - širší klinické souvislosti

Obsah. 1. Nastartujte svůj den Polévky a předkrmy Lehké svačiny a obědy Hlavní chod Přílohy Moučníky a dezerty 101

Příloha č. 2 k rozhodnutí o změně registrace sp. zn. sukls51700/2012 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

Očkování proti pneumokokovým invazivním onemocněním. Jana Vlčková Ústav preventivního lékařství, LF UP Olomouc

SOUSTAVA ŽLÁZ S VNITŘNÍ SEKRECÍ

AUTORSKÝ K O LE K T IV... 5

Co byste měl(a) vědět o léčivém přípravku

Juvenilní dermatomyozitida

Press kit Můžeme se zdravou stravou vyvarovat střevních zánětů?

Ceník wellness služeb

Anotace: Materiál je určen k výuce přírodopisu v 8. ročníku ZŠ. Seznamuje žáky se základními pojmy a informacemi o stavbě a funkci soustavy

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

Příloha č. 3 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn. sukls18109/2008 a příloha k sp.zn.: sukls88889/2010 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

Použití homeopatického léčivého přípravku v uvedených terapeutických indikacích je založeno výhradně na homeopatických zkušenostech.

00090 DLOUHODOBÁ MECHANICKÁ VENTILACE > 1008 HODIN (43-75 DNÍ) DLOUHODOBÁ MECHANICKÁ VENTILACE > 504 HODIN (22-42 DNÍ) S EKONOMICKY NÁROČNÝM

OBECNÁ PATOLOGIE - RIGOROSNÍ OTÁZKY (VŠEOBECNÉ LÉKAŘSTVÍ)

LNÍ REGULACE HORMONÁLN. Hormony. Mgr. Aleš RUDA

Esenciální hypertenze. Vyšet ení krevního tlaku

Transkript:

Pediatrická endokrinologie Eva Al Taji, Jan Vosáhlo

Přehled témat Růst Percentilové grafy Sekulární akcelerace Dospívání Poruchy funkce hypofýzy Diabetes insipidus Poruchy funkce nadledvin Příštitná tělíska

Růst

Růstové křivky SLON PES ČLOVĚK věk věk věk

Infantilní růstové období SLON PES ČLOVĚK věk věk věk

Pubertální růstové období SLON PES ČLOVĚK věk věk věk

Sendvičový model dětského růstu: Růstové období 1. Infantilní 2. Dětské 3. Pubertální infantilní dětské pubertální věk

Růstová rychlost vrcholná růstová rychlost: Ž: ~ 9 cm/rok M: ~ 10,3 cm/rok 7,5 5 cm/rok 1. rok: ~23 cm 2. rok: ~12 cm infantilní dětské pubertální M:~179 cm Ž: ~166 cm 50 cm ~ 2 roky Ž: 7-10 let 4-5 let M: 9-12 let

dětské pubertální infantilní 20 % 30 % 50 % ~ 2 roky Ž: 7-10 let 4-5 let M: 9-12 let

Kdyby nebylo dětského růstového období... Výška dospělého člověka by byla o ~ 30 % nižší Děti by dosahovaly pohlavní zralosti v ~ 6 letech

Infantilní růstové období (I) Růstový hormon růst přímo neovlivňuje Klíčová role IGF-I (a IGF-II?) cm ~85 Model poruchy růstu: INTRAUTERINNÍ RŮSTOVÁ RETARDACE ~50 0

Infantilní růstové období (II) Proteoenergetická malnutrice Hypoxie Acidóza Chronický zánět IGF-I (IGF-II) Buněčná proliferace a diferenciace Růst Proteoanabolismus Speciální buněčné funkce

Dětské růstové období (I) CNS GH kortizol T 3, T 4 Proteoenergetická malnutrice Hypoxie IGF-I Acidóza Chronický zánět Buněčná proliferace a diferenciace Růst Proteoanabolismus Speciální buněčné funkce

Dětské růstové období (II) CNS psychosociální nanismus GH Proteoenergetická malnutrice celiakie mentální anorexie cystická fibróza CRI deficit GH Acidóza Hypoxie RTA VCC anémie CF CRI Chronický zánět cystická fibróza m.crohn JCA kortizol T 3, T 4 hypotyreóza m. Cushing IGF-I

Catch-up růst celiakie bezlepková dieta

Dospívání

OSA HYPOTALAMUS - HYPOFÝZA - GONÁDY Novorozenec a malý kojenec - GnRH se secernuje pulzatilně a vyvolává epizodické vzestupy hladin FSH a LH Děvčata - dominuje FSH - estrogeny Chlapci - dominuje LH - testosteron Po tomto období neuroendokrinní aktivity nastává klidová dětská fáze s téměř nulovými hladinami FSH i LH Hypotalamická sekrece GnRH je suprimována až do začátku puberty

OSA HYPOTALAMUS - HYPOFÝZA - GONÁDY ADRENARCHÉ (6-9 let) Růst zóny reticularis nadledvin a aktivace jejích enzymatických systémů - produkce adrenálních steroidů (dihydroepiandrosteron, 17- oxosteroidy) Tělesný pach, vývoj pubického a axilárního ochlupení, stimulace tělesného růstu Nastává před aktivací gonád!

OSA HYPOTALAMUS - HYPOFÝZA - GONÁDY GONADARCHÉ Zahájeno pulzatilní sekrecí GnRH z hypotalamu - stimulace výdeje gonadotropinů V časné pubertě hladiny FSH a LH stoupají jen ve spánku S postupem puberty stoupá amplituda pulzů FSH a LH a narůstá jejich biologická účinnost

OSA HYPOTALAMUS - HYPOFÝZA - GONÁDY PUBERTA - CHLAPCI Zúčastněné hormony: adrenální steroidy, růstový hormon + IGF-I, I, testosteron 1. stádium - zvětšování testes, poté počátek pubického ochlupení na kořeni penisu 2. stádium - zvětšování skrota a penisu, u 70% chlapců mírná gynekomastie 3. a 4. stádium - růst hrtanu (mutace hlasu), zvýšení aktivity mazových a potních žláz (akné), růstový výšvih (GH + IGF-I I a androgeny), nárůst svalové hmoty, rozšíření

OSA HYPOTALAMUS - HYPOFÝZA - GONÁDY PUBERTA - DÍVKY Prsní poupě (M2) v 8-13 letech (průměr: 10,5) Počátek pubického ochlupení - brzy poté Následující 3-4 roky - narůstá pubické ochlupení, dále se zvětšují prsy, jejich dvorce a bradavky, rozšiřuje se pánev Menarché - 13 let, 2,5 roku po počátku vývoje prsů Růst prsů - zprvu prodlužování a ztlušťování vývodů vlivem estrogenů, po ovulaci progesteron z corpus luteum stimuluje distální konce vývodů k formování lalůčků a alveolů, což dále prsy zvětší

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka GnRH FSH LH Gonadostat - Hypotalamus Hypofýza Nadledviny Gonády Růstový hormon IGF-I IGF-I Testosteron Estrogeny Adrenální androgeny

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka - Hypotalamus Hypofýza Gonády

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka Gonadostat - Hypotalamus Hypofýza Gonády

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka GnRH Gonadostat - Hypotalamus Hypofýza Gonády

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka Gonadostat - Hypotalamus GnRH Hypofýza FSH LH Gonády

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka Gonadostat - Hypotalamus GnRH Hypofýza FSH LH Gonády Testosteron Estrogeny

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka Gonadostat - Hypotalamus GnRH Hypofýza FSH LH Nadledviny Gonády Testosteron Estrogeny

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka Gonadostat - Hypotalamus GnRH Hypofýza FSH LH Nadledviny Gonády Testosteron Estrogeny Adrenální androgeny

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka Gonadostat - Hypotalamus GnRH Hypofýza Růstový hormon FSH LH Nadledviny Gonády Testosteron Estrogeny Adrenální androgeny

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka GnRH FSH LH Gonadostat - Hypotalamus Hypofýza Nadledviny Gonády Růstový hormon IGF-I Testosteron Estrogeny Adrenální androgeny

Puberta: Přerod dítěte v dospělého člověka GnRH FSH LH Gonadostat - Hypotalamus Hypofýza Nadledviny Gonády Růstový hormon IGF-I IGF-I Testosteron Estrogeny Adrenální androgeny

Prepubertální a pubertální růst Pubertální růstový výšvih začíná v 10,5 letech v dívek a ve 12,5 letech u chlapců Stoupá růstová rychlost s vrcholem cca 9 cm/rok u dívek a 10,3 cm/rok u chlapců Chlapci mají tedy o více než 2 roky delší prepubertální růst, během té doby se jim více prodlouží končetiny než trup Děvčatům se více rozšíří pánev, všechny ostatní parametry růstu skeletu jsou výraznější u chlapců

Tělesná délka/výška Růstová rychlost

Pubertální růstové období Fáze 1: GH IGF-I T 3 E,A postupný vzestup růstové rychlosti dosažení plné pohlavní zralosti na závěr roku s vrcholnou růstovou rychlostí 1

Pubertální růstové období Fáze 2: x x GH IGF-I T 3 E,A vyčerpání nezralých kostních elementů v růstových zónách dlouhých kostí vlivem estrogenů 2 růstová rychlost klesá definitivní ukončení růstu

Pubertální růstové období CNS GH + kortizol T 3, T 4 estrogeny Buněčná androgeny proliferace a diferenciace Proteoenergetická malnutrice + Hypoxie IGF-II + Růst Proteoanabolismus Acidóza Chronický zánět Speciální buněčné funkce

Poruchy růstu

Poruchy růstu Malý vzrůst Normální (nezpůsobený nemocí) Familiární Konstituční opoždění růstu a puberty Patologický Závažné chronické nemoci (střev, ledvin, chronická zánětlivá onemocnění) Komplexní syndromy (Turnerův syndrom) Endokrinní poruchy (deficit růstového hormonu, hypothyreoza, Cushingův syndrom)

Poruchy růstu Vysoký vzrůst Normální (nezpůsobený nemocí) Familiární Časná puberta Patologický Předčasná puberta Endokrinní poruchy (nadprodukce růstového hormonu, hyperthyreoza) Komplexní syndromy (Marfanův syndrom) Další (hyperinzulinizmus, hyperhomocysteinemie)

Poruchy dospívání

Poruchy dospívání Hodnocení puberty dívky Rozvoj prsou (stádia M1-M5) M5) Rozvoj pubického ochlupení (stádia PH1- PH5) Růstový výšvih Hodnocení puberty chlapci Velikost varlat (ml) Vzhled genitálu (růst skrota, penisu) (stádia G1-G5) G5) Rozvoj pubického ochlupení (stádia PH1- PH5) Růstový výšvih

Poruchy dospívání Předčasná puberta Rozvoj pohlavních znaků před 8. rokem u dívek nebo 9. rokem u chlapců Pravá (pubertas praecox) Vyvolána aktivací osy hypofýza-gonády (zvýšené hladiny FSH/LH, růst gonád) Idiopatická x organicky podmíněná (tumory hypofýzy) Častější u dívek, většinou idiopatická U chlapců vzácná, často organicky podmíněná

Poruchy dospívání Předčasná puberta Pravá (pubertas praecox) Projevy brzký rozvoj sekundárních pohlavních znaků, růstový výšvih následovaný ukončením růstu (přechodně vysoký vzrůst následovaný malou dospělou výškou) Léčba farmakologická glokáda hypofýzy

Poruchy dospívání Předčasná puberta Nepravá (pseudopubertas praecox) Vyvolána lokální produkcí pohlavních hormonů bez aktivace osy hypofýza-gonády (nízké hladiny FSH/LH, chybí růst gonád) Tumory gonád, kongenitální adrenální hyperplazie Izosexuální vlivem hormonů odpovídajících pohlaví dítěte Heterosexuální rozvoj pohlavních znaků opačného pohlaví (kongenitální adrenální hyperplazie)

Poruchy dospívání Předčasná puberta Nepravá (pseudopubertas praecox) Diagnostika pátrání po zdroji hormonů Léčba dle příčiny (odstranění nádoru, u kongenitální adrenální hyperplazie nahrazování chybějících hormonů)

Poruchy dospívání Opožděná puberta Chybějící rozvoj pohlavních znaků v 15 letech u dívek nebo v 16 letech u chlapců konstituční x patologická (hypogonadizmus) Častější u chlapců, většinou konstituční U dívek vzácnější, častěji patologická Konstituční opoždění růstu a dospívání (CDGA) Pomalejší tělesný vývoj Varianta normálního vývoje, často rodinný výskyt, nevyžaduje léčbu

Poruchy dospívání Opožděná puberta patologická Primární hypogonadizmus Normální funkce hypothalamo-hypofyzární hypofyzární oblasti (vysoké hladiny FSH/LH) Poškozené gonády nejsou schopny odpovídat na stimulaci produkcí pohlavních hormonů (nízké hladiny pohlavních hormonů, chybí rozvoj sekundárních pohlavních znaků) Turnerův syndrom Sekundární hypogonadizmus Nefunkčnost hypothalamo-hypofyzárního hypofyzárního systému (genové poruchy, poškození hypofýzy)

Poruchy funkce hypofýzy

Poruchy funkce hypofýzy Hypofýza Přední lalok Růstový hormon řídí růst a vývoj, složení těla, reguluje metabolismus TSH řídí štítnou žlázu ACTH řídí kůru nadledvinek FSH/LH řídí pohlavní žlázy a tím i dospívání Prolaktin řídí produkci mléka při kojení Zadní lalok Antidiuretický hormon (ADH) řídí hospodaření s vodou Oxytocin řídí děložní stahy při porodu, podílí se na kojení

Poruchy funkce hypofýzy Poruchy adenohypofýzy Etiologie Vrozené vady (komplexní syndromy, genové poruchy) Nádorová onemocnění Záněty (meningitida, hypofyzitida?) Poúrazové stavy Projevy Ovlivnění produkce hormonů Ovlivnění okolních struktur

Poruchy funkce hypofýzy Poruchy adenohypofýzy Zvýšená funkce GH gigantismus, (akromegalie) TSH sekundární hyperthyreoza ACTH sekundární Cushingova choroba FSH/LH předčasná puberta Prolaktin hyperprolaktinemie (prolaktinom) Snížená funkce GH deficit růstového hormonu TSH sekundární hypothyreoza ACTH sekundární hypokortikalismus FSH/LH hypogonadotropní hypogonadismus Prolaktin hypoprolaktinemie Kombinované poruchy (až panhypopituitarismus)

Poruchy funkce hypofýzy Nadprodukce růstového hormonu Příčina nádor hypofýzy Projevy Gigantismus (vysoký vzrůst), Akromegalie (zvětšování okrajových částí těla po ukončení růstu) Poruchy vidění, bolesti hlavy, diabetes mellitus, rozvoj deficitů ostatních hypofyzárních hormonů Diagnostika: analýza růstové křivky, vysoké hladiny GH, IGF-I, I, zobrazovací vyšetření hypofýzy Léčba chirurgická

Poruchy funkce hypofýzy Deficit růstového hormonu (GHD) Příčina genové poruchy, perinatální trauma, nádor hypofýzy, nejasná (idiopatický deficit) Projevy Izolovaný GHD těžká růstová porucha, hypoglykemie Kombinovaný s dalšími deficity růstová porucha může být méně vyjádřena, centrální hypothyreoza a hypokortikalizmus často s překvapivě malými projevy, primární hypogonadizmus Diagnostika: vyšetření hladin hormonů, zobrazovací vyšetření hypofýzy Léčba substituční (injekce růstového hormonu), v případě nádoru chirurgická

Poruchy funkce hypofýzy Poruchy neurohypofýzy Diabetes insipidus centralis Syndrom inadekvátní sekrece ADH (SIADH)

Poruchy neurohypofýzy Diabetes insipidus neurohumoralis Chybění antidiuretického hormonu Příčina genové poruchy, perinatální trauma, nádor hypofýzy, histiocytoza, úraz, infekce, nejasná Projevy Polyurie, polydypsie (i přes 10l/den), noční pití a močení, trvalá žízeň Neschopnost koncentrovat moč Diagnostika: vyšetření koncentrační schopnosti ledvin (test žízněním) zobrazovací vyšetření hypofýzy Léčba Substituční v případě nádoru chirurgická (diabetes insipidus nephrogenicus = necitlivost ledvin na dostatečné hladiny antidiuretického hormonu)

Poruchy funkce nadledvin

Poruchy funkce nadledvin Nadledviny Kůra nadledvin Regulována prostřednictvím ACTH (glukokortikoidy) + systémem renin-angiotenzin (mineralokortikoidy) Glukokortikoidy podílí se na regulaci metabolismu bílkovin, cukrů a lipidů, mají protizánětlivý účinek, slouží k adaptaci na stres Mineralokortikoidy podílí se na regulaci množství sodíku, draslíku a vody v těle Androgeny podílejí se na rozvoji sekundárních pohlavních znaků

Poruchy funkce nadledvin Nadledviny Dřeň nadledvin Regulována přímo nervovými zakončeními Katecholaminy (adrenalin, noradrenalin) zajišťují okamžitou reakci na stres (zrychlení srdeční frekvence, tlaku, prohloubení dýchání, zvýšení glykemie, zvýšené svalové napětí,.) připravují organismus na reakci boj nebo útěk

Poruchy kůry nadledvin Chronická insuficience (Addisonova choroba) Příčiny Periferní poškození tkáně nadledvin (autoimunní) Centrální poškození hypofýzy (tumor, ) Iatrogenní dlouhodobé podávání kortikoidů a následné rychlé ukončení léčby Projevy Slabost, nevolnost, bolesti břicha, hypotenze, hypoglykemie, bradykardie U periferní formy i hyperpigmentace, ztráty tekutin, minerálový rozvrat

Poruchy kůry nadledvin Chronická insuficience (Addisonova choroba) Diagnostika Hladina kortizolu v krvi, změny mineralogramu, hypoglykemie Terapie Podávání kortikoidů (Hydrocortison) perorálně nebo parenterálně Infuzní léčba

Poruchy kůry nadledvin Akutní insuficience Příčiny Krvácení do nadledvin (novorozenci), meningokoková sepse, dekompenzace Addisonovy choroby při zátěži Projevy Šokový stav, dehydratace, hypoglykemie

Poruchy kůry nadledvin Hyperfunkce (Cushingův syndrom) Nadprodukce glukokortikoidů Příčiny Periferní hyperplazie nadledvin, tumor nadledvin Centrální tumor hypofýzy Projevy Zástava růstu, váhové přírůstky, měsícovitý obličej, obezita trupu, červené tváře Diagnostika Stanovení hladin kortizolu v krvi a moči Terapie chirurgická + substituční

Poruchy kůry nadledvin Kongenitální adrenální hyperplazie Porucha syntézy hormonů nadledvin Příčiny Genetická porucha způsobující chybění některého z enzymů nezbytných pro syntézu hormonů nadledvin (21-hydroxyláza) Patogeneze Snížená tvorba glukokortikoidů (případně i mineralokortikoidů) Snížený zpětnovazebný útlum tvorby ACTH Vysoké hladiny ACTH stimulují nadledvinky Díky bloku se nezvýší množství vyrobených glukokortikoidů, ale v nadbytku vznikají androgeny Výsledek nedostatek glukokortikoidů + nadbytek androgenů + vysoké ACTH

Poruchy kůry nadledvin Kongenitální adrenální hyperplazie Formy Se solnou poruchou Chybí i mineralokortikoidy V prvních týdnech života závažný rozvrat vnitřního prostředí Prostá virilizující Lehčí porucha Chybí rozvrat vnitřního prostředí, dochází k virilizaci již v prvních letech života S pozdním nástupem Virilizace se objevuje až po několika letech

Poruchy kůry nadledvin Kongenitální adrenální hyperplazie Projevy Solná porucha zvracení, průjmy, dehydratace, rozvoj šokového stavu, hypoglykemie, hyponatremie, hyperkalemie Virilizace Dívky: malformace genitálu (od hypertrofie klitoris až k téměř úplně mužskému vzhledu genitálu (varlata chybí), časný rozvoj sekundárních pohlavních znaků mužského typu, ale chybí rozvoj prsou Chlapci: již ve věku několika let vznik sekundárních pohlavních znaků, rozvoj svalové hmoty U obou v prvních letech života vysoký vzrůst, ale výrazné urychlení kostního věku, brzký uzávěr růstových štěrbin, malá dospělá výška

Poruchy kůry nadledvin Kongenitální adrenální hyperplazie diagnostika hormonální vyšetření stanovení hladiny jednotlivých nadledvinových metabolitů (17-OH progesteron) ultrazvuk nadledvin zvětšení solná krize mineralogram, glykemie virilizující forma kostní věk terapie substituce glukokortikoidů (event. mineralokortikoidů) chirurgická úprava genitálu (dívky)

Poruchy kůry nadledvin Kongenitální adrenální hyperplazie screening odběr krve z patičky na filtrační papír stanovení hladiny 17-OH progesteronu v centrální laboratoři aktivní vyhledání jedinců s pozitivním screeningem další vyšetření k potvrzení diagnozy

Poruchy dřeně nadledvin Feochromocytom katecholaminy produkující nádor projevy záchvatovitá hypertenze s blednutím, pocením a zvracením nebo trvalá hypertenze metastázy kosti, játra, očnice diagnostika zobrazovací vyšetření hladina kyseliny vanilmandlové v moči

Poruchy funkce příštitných tělísek

Poruchy příštitných tělísek Příštitná tělíska Regulována pomocí hladiny vápníku a fosforu Parathormon hlavní regulátor hladiny vápníku v těle Poruchy příštitných tělísek Hypoparathyreoza Hyperparathyreoza

Poruchy příštitných tělísek Hypoparathyreoza Nedostatek parathormonu Vyvolává hypokalcemii a hyperfosfatemii Příčiny vrozené, autoimunní, pooperační Projevy - Tetanické křeče Pseudohypoparathyreoza Receptorová porucha (X-vázaná) Projevy malý vzrůst, mentální defekt, kulatý obličej, zkrácené metakarpy Hyperparathyreoza Nadbytek parathormonu Vyvolává vysoké hladiny vápníku v krvi Příčiny nádor příštitných tělísek (často výskyt v rodině MEN1, MEN2) Projevy gastrointestinální, renální (polyurie, lithiaza), nervové (slabost, únavnost, svalové atrofie), bolesti kostí, psychické (poruchy paměti, halucinace) Diagnostika hladiny Ca, P, ALP, změny na kostech Léčba - chirurgická

Hodnocení růstových grafů

1. vybrat správný graf

2. zanést aktuální výšku vyjadřuje výšku ve vztahu k vrstevníkum

3. zanést průběh růstu popisuje, jak se výška vyvíjela během života

4. zanést výšku rodičů vypovídá o genetické predispozici co můžeme očekávat výška rodičů OO o stejného pohlaví = aktuální výška opačného pohlaví = aktuální výška upravená na pohlaví dítěte otec dcery = výška 13cm matka syna = výška + 13 cm

Pacient 1 Pacient 2

Pacient 3 Pacient 4

Pacient 5 Pacient 6

Poruchy funkce štítné žlázy

Hypothyreoza kongenitální Poruchy štítné žlázy Vrozená porucha štítné žlázy vedoucí k její dysfunkci již při narození nebo v prvních letech života Výskyt 1:4000 novorozenců, u děvčat 3x více Příčina Dysgeneze ŠŽ, porucha syntézy hormonů ŠŽ Projevy Otevřená malá fontanela, velký jazyk a břicho, pupeční kýla, novorozenecká žloutenka, hypotonie, hyporeflexie, neprospívání, spavost, únava, zácpa Zaostávání psychomotorického vývoje Porucha růstu

Hypothyreoza Poruchy štítné žlázy kongenitální Diagnostika Stanovení hladin tyroxinu (nízké) a TSH (vysoké), sono Terapie Substituční léčba hormony štítné žlázy Screening kongenitální hypothyreozy Povinný u všech novorozenců (kapka krve z patičky na savý papírek) Stanovení hladiny TSH (vysoká) Při pozitivním nálezu aktivní vyhledání dítěte a zahájení jeho léčby

Hypothyreoza získaná Příčina Poruchy štítné žlázy záněty štítné žlázy, pooperační stavy, vzácně z centrálních příčin (nádor hypofýzy apod.) Projevy Růstová porucha, zhoršení školního prospěchu, hypoaktivita, hypotonie, hyporeflexie, suchá chladná kůže, malá tolerance chladu, přibývání na váze Diagnostika Stanovéní hladin tyroxinu a TSH, sonografie ŠŽ Terapie substituční

Poruchy štítné žlázy Hyperthyreoza (thyreotoxikóza) Zvýšená činnost štítné žlázy Výskyt méně často než hypothyreóza Příčiny Graves-Basedowova choroba Tvorba protilátek proti receptorům TSH se stimulačním účinkem Hashimotova choroba v časné fázi Vzácně tumor, předávkování jodidem Projevy Emoční labilita, dráždivost, poruchy spánku, hubnutí při zvýšené chuti k jídlu, pocení, špatná tolerance tepla, průjmy, zhoršení ve škole

Poruchy štítné žlázy Hyperthyreoza (thyreotoxikóza) Diagnostika Zvětšená ŠŽ, třes, tachykardie, hypertenze, exoftalmus Stanovení hladin tyroxinu (vysoké) a TSH (nízké), sonografie ŠŽ Léčba Léky potlačující tvorbu hormonů ŠŽ, při neúspěchu chir. odstranění štítné žlázy

Struma Poruchy štítné žlázy Zvětšení štítné žlázy Funkce normální (eufunkční s.) strumigeny, jodopenie zvýšená (hyperfunkční s.) Graves-Basedow, nádor snížená (hypofunkční s.) neléčená periferní hypothyreóza Diagnostika Sonografie ŠŽ

Poruchy štítné žlázy Záněty štítné žlázy Akutní a subakutní vzácně (příčina infekce) Chronické (autoimunní) Hashimotova choroba reakce vlastního imunitního systému proti tkáni štítné žlázy Postupná destrukce parenchymu ŠŽ Zpočátku může být zvýšená funkce, postupně rozvoj hypothyreozy, struma Léčba substituční Graves-Basedowova choroba tvorba protilátek proti receptoru TSH Trvalé sepnutí ŠŽ s tvorbou velkého množství tyroxinu, rozvoj strumy Léčba léky potlačujícími tvorbu hormonů ŠŽ Diagnostika: ultrazvuk, stanovení protilátek