1. Poruchy adenohypofýzy

Transkript

1 ENDOKRINOLOGIE 1. Poruchy adenohypofýzy 2. Poruchy nadledvin, reakce na stres 3. Poruchy štítné žlázy 4. Poruchy příštítných tělísek 5. Poruchy hormonálních regulací 6. Poruchy pohlavních hormonů v ontogeneze 7. Diabetes mellitus

2 1. Poruchy adenohypofýzy Regulace hypotalamus - liberiny CRH, TRH, GnRH ( neplodnost), GHRH - statiny GHIH (somatostatin), PIH (dopamin) Hormony regulující jiné žlázy: ACTH, prolaktin, TSH, LH, FSH přímo působící: GH Poruchy kombinované - panhypopituitarismus, Sheehanův sy, Simmondsova kachexie jednotlivých hormonů ACTH sekundární Cushingův sy adrenokortikální atrofie Prolaktin galaktorhea amenorhea gynekomastie, infertilita, erektilní dysfunkce poruchy laktace TSH sekundární hyperthyreóza sekundární hypothyreóza GH gigantismus, akromegalie, glykémie dwarfismus LH, FSH

3 2. Poruchy nadledvin, reakce na stres Glukokortikoidy - kortisol, ACTH, stres, CRH, vliv chronického podávání kortikoidů - efekt na cílové tkáně (srdce, tuková tkáň, játra, imunitní systém, kardiovaskulární systém, ledviny) Mineralokortikoidy - RAAS, ACTH, plasmatické hladiny iontů - cílové tkáně (ledviny, colon, duodenum, slinné žlázy) Katecholaminy - nervová regulace, receptory - vliv na orgány a tkáně Androgeny Kůra nadledvin Cushingův sy x nemoc (glukokortikoidy, ACTH, CRH) hyperglykémie hypertenze imunosuprese rozložení tukové tkáně svalové atrofie kožní změny osteoporóza CNS Addisonova choroba (primární, sekundární), adrenokortikální insuficience hypotenze hyperkalémie svalová slabost a únavnost nausea hubnutí pigmentace stresová reakce Hyperaldosteronismus (primární, sekundární) Connův sy, hypertenze, hypokalémie, sval. slabost, poruchy ABR Hypoaldosteronismus (hyporeninemický, pseudohypoaldosteronismus) Adrenogenitální sy - enzymový defekt, nadprodukce androgenů (DHEA, ACTH) Dřeň nadledvin Feochromocytom paroxysmální hypertenze tachykardie hyperglykémie zvýšení metabolismu

4 Obecná reakce organismu na zátěž (ohrožení) Stresor CNS Hypothalamus

5 3. Poruchy štítné žlázy Tyroxin (T4) Trijodtyronin (T3), reverzní rt3 Regulace: TSH, TRH Thyroxin vázající globulin (TBG) - efekt hormonů na cílové tkáně (srdce, tuková tkáň, svaly, kosti, nervový systém, střevo) - metabolické a kalorigenní účinky, uncoupling Hyperfunkce (autoprotilátky, struma, sekundární, terciální) Gravesova-Basedowova nemoc zvýšený bazální metabolismus kardiovaskulární změny neuromuskulární změny exoftalmus intolerance tepla infiltrativní dermopatie (peritibiální lokální myxedém) Tyreotoxická krize příznaky, dg Hypofunkce (vrozená, deficit jodu, léky, záření, resekce, sekundární, terciální) Kreténismus Hashimotova thyrioditida letargie snížený bazální metabolismus intolerance chladu GIT myxedém, kožní změny, otoky, Myxedémové koma příznaky, dg Struma Hypo, hyper, euthyroidní

6 4. Poruchy příštítných tělísek PTH Regulace: hladiny ionizovaného Ca - kosti, GIT, ledviny (ionizovaný vápník x fosfáty) Hyperparathyreoidismus ( PTH, hyperkalcémie) primární systémové projevy únava, anorexie neuropsychické a neuromuskulární srdeční (zkrácený QT interval) renální (kalciurie, urolithiaza) pohyb. aparát (osteitis fibrosa cystica) GIT sekundární chronické selhání ledvin (hypokalcémie, hyperfosfatémie, vit D, renální osteodystrofie) Hypoparathyreoidismus ( PTH hypokalcémie) metabolismus kostí tetanie (latentní - Chvostkův a Trousseaův příznak) srdeční (prodloužený QT interval) respirační (spazmy) DiGeorgův sy Pseudohypoparathyroidismus ( PTH, periferní rezistence)

7 5. Poruchy hormonálních regulací Nadbytek nebo nedostatek hormonů (hypo- a hyperfunkce) Poruchy primární, sekundární, terciální Terapeutické podání Porucha tvorby hormonů patologické změny žlázy ektopická produkce poruchy zpětnovazebných okruhů nedostatek prekurzorů toxiny protilátky Transport hormonů vazebné proteiny protilátky Poruchy receptorů cytoplasmatických membránových jaderných protilátky

8 6. Poruchy pohlavních hormonů v ontogeneze Určení pohlaví genetické x fenotypová exprese Selhání vývoje gonád čistá gonadální dysgeneze agonadie anorchismus Abnormality chromozomů Turnerův sy Klinefelterův sy Trisomie X Pravý hermafroditismus Pseudohermafroditismus Hormonální abnormality GnRH v dětství, dospívání, reprodukčním věku Předčasná puberta gonadotropin dependentní, independentní Pulzní sekrece GnRH s konstantní frekvencí u, cyklická u androgenů pubertas praecox pseudopubertas praecox kongenitální virilizující adrenální hyperplázie androgenů hypogonadotropní hypogonadismus estrogenů estrogenů pubertas praecox pseudopubertas praecox hypogonadotropní hypogonadismus Fenotyp Neplodnost Gynekomastie Virilizace

9 7. Diabetes mellitus Dibetes mellitus I. Diabetes mellitus typ 1 (DM typ 1), včetně typu LADA Latent Autoimune Diabetes in the Adult A. imunitně podmíněný (B. idiopatický) II. Diabetes mellitus typ 2 (DM typ 2) III. Ostatní specifické typy diabetu MODY Maturity-Onset Diabetes of the Young ; při chronickém onemocnění pankreatu; steroidní; aj. IV. Gestační diabetes mellitus (GDM) Prediabetes Hraniční glykémie nalačno (HGL) Porušená glukózová tolerance (PGT) Charakteristika jednotlivých typů Inzulínová rezistence x nedostatek inzulinu Regulace glykémie Hyperglykémie x nedostatek glukózy v buňce Zhoršený vstup glukózy do buněk (GLUT přenašeče) Žízeň, polydipsie, polyurie, glykosurie Akutní komplikace: hypoglykémie diabetická ketoacidóza a hyperglykemický hyperosmolární stav laktátová acidóza (při léčbě biguanidy) Chronické komplikace: mikrovaskulární (retinopatie, nefropatie, neuropatie) makrovaskulární (ICHS, CMP, ICHDK) sy diabetické nohy ostatní (urogenitální, respirační a kožní infekce, GIT, erektilní dysfunkce) Dg: glykémie, ogtt, glykovaný Hb, C-peptid, protilátky Principy terapie: dieta perorální antidiabetika inzulin selfmonitoring

10 Hyperglykémie glykosylace sorbitol DAG fruktóza AGE ROS kys. arachidonová růstové faktory cirkulujícíproteiny ukládání v baz. membránách poškození endotélií nervových a gliových bb. fagocytů bb. mesenchymu makrovaskulární léze mikroangiopatie neuropatie