VYSOKÁ ŠKOLA POLYTECHNICKÁ JIHLAVA Obor Porodní asistentka. Informovanost matek o vyšetřeních

VYSOKÁ ŠKOLA POLYTECHNICKÁ JIHLAVA Obor Porodní asistentka Informovanost matek o vyšetřeních novorozence po porodu Bakalářská práce Autor: Tereza Staňková Vedoucí práce: Mgr. Vlasta Dvořáková Jihlava 2012

Anotace Ve své bakalářské práci se zabývám informovaností žen o novorozeneckém screeningu. Zkoumám, zda jsou s informacemi spokojené a jestli vědí, jaká vyšetření jsou jejich dětem prováděna. První část textu (teoretická část) seznámí čtenáře stručně s vývojem plodu, s tím, jaká jsou screeningová vyšetření novorozence, s některými vadami a jejich léčbou. Druhá část textu (praktická část) je prezentací mého výzkumu. Metodou je dotazník, který obsahuje 18 otázek. Annotation In my bachelor thesis I study womens knowledge about newborn screening. I investigate if they are satisfied with provided information and if they know which medical tests are carried out to their children. First part of the text (theoretical part) briefly introduces fetal development, types of newborn screening tests, some defects and their treatment. Second part (practical part) is then presentation of my research. A questionnaire containing 18 questions was used as the research method. Klíčová slova Novorozenec, novorozenecký screening, screening, onemocnění, vyšetření, vrozené vady. Keywords Newborn, newborn screening, screening, disease, medical testing, congenital defects.

Poděkování Na tomto místě bych ráda poděkovala mé vedoucí práce Mgr. Vlastě Dvořákové za odbornou pomoc, cenné připomínky a poskytnutí materiálu ke zpracování mé bakalářské práce. Dále bych chtěla poděkovat sestřičkám z novorozeneckého oddělení nemocnice Jihlava za cenné rady a pomoc s dotazníkovým šetřením. Moje poděkování patří také neonatologickému oddělení Nemocnice u Apolináře Praha 2 a paní Bc. Michaele Kolářové za povolení dotazníkového šetření. Velký dík směřuje i ke všem respondentům, kteří mi věnovali svůj čas.

Prohlašuji, že předložená bakalářská práce je původní a zpracovala jsem ji samostatně. Prohlašuji, že citace použitých pramenů je úplná, že jsem v práci neporušila autorská práva (ve smyslu zákona č. 121/2000 Sb., o právu autorském, o právech souvisejících s právem autorským a o změně některých zákonů, v platném znění, dále též AZ ). Souhlasím s umístěním bakalářské práce v knihovně VŠPJ a s jejím užitím k výuce nebo k vlastní vnitřní potřebě VŠPJ. Byla jsem seznámena s tím, že na mou bakalářskou práci se plně vztahuje AZ, zejména 60 (školní dílo). Beru na vědomí, že VŠPJ má právo na uzavření licenční smlouvy o užití mé bakalářské práce, a prohlašuji, že souhlasím s případným užitím mé bakalářské práce (prodej, zapůjčení apod.). Jsem si vědoma toho, že užít své bakalářské práce či poskytnout licenci k jejímu využití mohu jen se souhlasem VŠPJ, která má právo ode mne požadovat přiměřený příspěvek na úhradu nákladů, vynaložených vysokou školou na vytvoření díla (až do jejich skutečné výše), z výdělku dosaženého v souvislosti s užitím díla či poskytnutím licence. V Jihlavě dne...25. 5. 2012... Podpis..

Obsah 1. Úvod... 7 2. Teoretická část... 9 2. Teoretická část... 9 2.1. Prenatální vývoj... 9 2.1.1. Oplození... 9 2.1.2. Implantace a nidace... 10 2.2. Fetální růst... 10 2.2.1. Období mezi 13. 16. týdnem těhotenství... 10 2.2.2. Období mezi 17. 20. týdnem těhotenství... 11 2.2.3. Období mezi 21. 24. týdnem těhotenství... 11 2.2.4. Období mezi 25. 28. týdnem těhotenství... 11 2.2.5. Období mezi 29. 32. týdnem těhotenství... 11 2.2.6. Období mezi 33. 36. týdnem těhotentsví... 12 2.2.7. Období mezi 38. 40 týdnem těhotenství... 12 2.3. Fyziologický novorozenec... 12 2.3.1. Poporodní adaptace... 13 2.3.2. Hodnocení podle Apgarové... 14 2.3.3. Novorozenecké oddělení... 14 2.3.4. Průběh hospitalizace... 15 2.4. Novorozenecký screening... 15 2.4.1. Podmínky pro zavedení celoplošného screeningu... 16 2.4.2. Odběr vzorků krve... 16 2.5. Celoplošný novorozenecký screening... 16 2.5.1. Endokrinní onemocnění... 17 2.5.2. Dědičné poruchy metabolismu... 18 2.5.3. Jiná onemocnění... 24 2.6. Klinická screeningová vyšetření... 25 2.6.1. Anatomie kyčelního kloubu... 25 2.6.2. Anatomie oka... 26 2.6.3. Anatomie ledvin... 27 2.7. Selektivní screeningová vyšetření... 28 2.7.1. Anatomie sluchu... 28 2.7.2. Sonografie mozku... 30 2.7.3. Retinopatie nedonošených... 30 2.8. Současný stav screeningu novorozenců v nemocnici Jihlava a Praha... 31 3. Praktická část... 32 3.1 Metodika výzkumné práce... 32 3.2 Charakteristika vzorku respondentů... 32 3.3. Vlastní výsledky výzkumu... 33 4. Diskuze... 53 5. Závěr... 56 Seznam použité literatury... 58 Seznam tabulek... 61 Seznam grafů... 62 Seznam příloh... 62

1. Úvod Život je plamen, který vždy dohoří do konce a rozžehne se znovu pokaždé, když se narodí dítě. (George Bernard Shaw) Citát od anglického dramatika a nositele Nobelovy ceny za literaturu G. B. Shawa vystihuje koloběh života a jeho opakující se začátek a myslím si, že je vhodným úvodem pro mou bakalářskou práci. Většina žen v dnešní uspěchané době přemýšlí o tom, kdy založit rodinu a kolik mít dětí. Všechny matky se ale shodnou na tom, že chtějí, aby jejich děťátko bylo hlavně zdravé. Přemýšlí, co ho čeká a jaký bude jeho příchod na svět, a vybírají si, jakým způsobem rodit a co vše pro své dítě zařídit. To, aby dítě bylo zdravé a správně rostlo, je sledováno jak v porodnici, tak poté u obvodních pediatrů. V porodnici je sledován váhový přírůstek a to, zda je dítě celkově v pořádku. Za to zodpovídá nejen lékař, ale také sestry, které se o dítě spolu s matkou starají. Jako budoucí porodní asistentka si uvědomuji, že mohu čerstvým maminkám pomáhat jak v péči o sebe, tak také o dítě. A protože si myslím, že každé ženě po porodu záleží především na dítěti, je důležité, aby každá z nás, tedy porodních asistentek, dokázala ženě poradit a pomoci s péčí o novorozené dítě. Musíme si umět všímat varovných signálů, sledovat průběh hospitalizace, poporodní rekonvalescenci a také psychický stav matky, ten je totiž velice důležitý při péči o dítě. Žádná porodní asistentka nemůže dopředu vědět, jestli bude pracovat na oddělení šestinedělí, novorozeneckém, nebo na porodním sále, pro někoho je dobře to a pro druhou zase ono, a proto myslím, že toto téma, které není pro porodní asistentku tak výstižné, je ale stejně důležité jako všechna ostatní. Proto jsem si toto téma vybrala a jsem za to ráda. Příchod na svět je velmi důležitým mezníkem v lidském životě, protože záleží na tom, jak budou stráveny první okamžiky mezi matkou a dítětem. Bakalářská práce je rozdělena na dvě části, a to teoretickou a praktickou. V první, tedy teoretické části, se zabývám vývojem plodu, novorozencem jako takovým, - 7 -

novorozeneckým screeningem a s ním spojenou diagnostikou některých chorob a jejich léčbou. Druhá hlavní část práce je zaměřena na výzkum. Vybrala jsem si metodu kvantitativní, tedy dotazníkovou. Výzkum obsahuje 18 otázek, z toho jsou 3 proměnné, a to věk, vzdělání a počet dětí dotazované ženy. Hlavním cílem mé práce je zjistit informovanost žen o novorozeneckém screeningu a vytvořit pro ně edukační materiál, který jim může pomoci lépe se zorientovat v dané problematice. Mám stanoveny také tři pracovní hypotézy, které použiji ve svém výzkumu. - 8 -

2. Teoretická část 2.1. Prenatální vývoj Individuální vývoj čili ontogenezi člověka lze rozdělit na období prenatální (před narozením) a postnatální (po narození). Prenatální vývoj člověka začíná spojením ženské (oocyt) a mužské (spermie) pohlavní buňky neboli oplozením a končí porodem plodu. Oplození je proces opakovaného mitotického dělení oplozeného vajíčka, který se nazývá rýhování. Následuje řada vývojových procesů vedoucích k vytvoření zárodečných listů a po nich dochází k vzniku embrya. Tento úsek je označován jako blastogeneze. Následuje období organogeneze, během kterého se vyvíjí orgány. Koncem 2. měsíce nitroděložního života dosahuje embryo 23 mm a má již vyvinuty hlavu i končetiny. Od této chvíle mluvíme o fétu, tedy plodu (Vacek, 2006). 2.1.1. Oplození Těhotenství je období v životě ženy, kdy v jejím organismu dochází k vývoji plodu. Toto období trvá asi 10 lunárních měsíců po 28 dnech, to je 280 dní. Období těhotenství můžeme rozdělit do několika časových úseků. Jsou to oplození, implantace, nidace a vývoj plodového vejce. Oplození, tzv. fertilizace je stav, kdy po ejakulaci dochází k uložení spermií do zadní klenby poševní. Transport spermií do hrdla děložního je závislý na peristaltických stazích vagíny při orgasmu, vlastním pohybu, který je asi 2-3 mm za minutu (rychlost závisí na ph okolního prostředí). Po ejakulaci jsou spermie za 5 minut přítomny ve vejcovodu. Avšak pouze 200-500 jich je schopno přežít a dostat se do kontaktu s oocytem. K oplození dochází za 24-72 hodin po ejakulaci. Avšak oocyt je schopen oplození pouze do 24 hodin po ovulaci. K oplození je nutná pouze jedna spermie, ostatní se podílejí na akrozomální reakci. Po vstupu hlavičky do oocytu se zóna pellucida ratrahuje a ztrácí svoji funkci. Tento proces se nazývá retrakce zóny a zabraňuje vstupu dalších spermií. Po spojení rodičovských chromozomů vzniká oplozený oocyt, tzv. zygota, což je sada kompletních diploidních chromozomů 44, XX nebo 44, XY. Nyní dochází k rychlému dělení zygoty. V tomto časovém úseku vzniká blastomera, ta se dále dělí na 8-12 blastomer (morula) a zároveň putuje směrem k dutině děložní. V tomto stadiu - 9 -

putuje embryo do dělohy a zůstává tam volně 2-3 dny. Je vyživováno z hustého hlenu a mění se na blastocytu. Ta se později změní na vnitřní vrstvu buněk, ze které vznikne embryo, žloutkový váček a amnion, a zevní trofoblast, ze kterého vznikne plodová část placenty. Asi šestý den po fertilizaci nalehne blastocysta na stěnu děložní a začne se do ní nořit. Implantuje se do decidua. Celá implantace trvá asi 40 hodin a za 10 dní se uzavře koagulem. Tím je ukončena implantace a blastocysta niduje. Proces nidace je ukončen 11. den. Trofoblast vytváří choriové klky, což je počátek tvorby placenty (Roztočil, 2008., Sadler, 2011). 2.1.2. Implantace a nidace Po fázi implantační a nidační nastupují dvě fáze zárodku. Od 3. do 12. týdne je to období organogeneze. Od 12. týdne nastává fetální růst a embryo se mění na plod. První fáze, tedy organogeneze. 2.2. Fetální růst Po období embryonálního růstu přichází růst fetální, tzv. vývoj plodu. Je ukončena organogeneze a podoba plodu, dále bude plod 7 měsíců růst a vývoj stávajících struktur bude ukončen. Bude zdokonalována funkce orgánů a orgánových systémů. Současně se tělo matky bude připravovat na porod a děložní činnost (Vacek, 2006). 2.2.1. Období mezi 13. 16. týdnem těhotenství Období mezi 13.- 16. týdnem je také období rychlého růstu. Kožní změny jsou patrné, kůže je tenká a jsou vidět kožní cévy. Oči dítěte se posouvají ke středu obličeje. Lanugo (fetální ochlupení) je přítomno na celé ploše těla zejména v okolí hlavy. Kostra plodu je již viditelná RTG vyšetřením a svaly a kosti sílí. Dolní končetiny se prodlužují a jsou delší než horní. Matka zatím necítí pohyby plodu, přestože v tomto období jsou již intenzivnější. Dítě vědomě ovládá končetiny, může si cucat palec. Střevní trakt produkuje smolku mekonium. Dítě polyká plodovou vodu (asi půl litru) a jeho ledviny mění tuto tekutinu v moč, která se vyprazdňuje do plodového vaku. Měří kolem 80-140 mm a váží 140-200 g (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004). - 10 -

2.2.2. Období mezi 17. 20. týdnem těhotenství Pohyby plodu jsou v 17.-20. týdnu tak silné, že je matka začíná vnímat a popisuje je jako kopání. Ozvy plodu srdeční akce - je slyšet stetoskopem. Růst se opět začíná zpomalovat. Lanugo je nejvíce zřetelné na ramenou. Začíná růst obočí, řas a vlasů. Plod je pokryt mazlavou vrstvou mázku, ten chrání před maceračními účinky. Bronchiální větvení je ukončeno, avšak vývoj plic pokračuje. Výměna plynů v plicních sklípcích zatím není možná. V dásních se vytvářejí mléčné zuby. Kůstky v ušních lalůčcích sílí a dítě začíná slyšet zvuky. Má zatím zavřené oči, ale pohybuje s nimi ze strany na stranu (Roztočil, 2008., Leifer, 2004). 2.2.3. Období mezi 21. 24. týdnem těhotenství Mezi 21.-24. týdnem dochází k velkému nárůstu hmotnosti, plod je proporcionálně vytvořen. Vzhledem k nedostatku tuku v podkoží je kůže stále vrásčitá. Vlasy, řasy a obočí rostou. Oční štěrbina se záhy otevře. Plod může škytat a kašlat, lanugo tmavne, kůže pod ním není tak průsvitná. Tepová frekvence se snižuje.je dokončen vývoj plicních sklípků. Je již vytvořen určitý cyklus spánku, maminka brzy pozná, kdy plod spí nebo bdí. Měří 200-228 mm a váží 300-800 g (Leifer, 2004., Roztočil, 2008). 2.2.4. Období mezi 25. 28. týdnem těhotenství V období mezi 25.-28. týdnem dosáhnou obličej a tělo takového vzhledu, jaký budou mít při porodu. Některé kožní záhyby jsou již vyplněny tukem. Plíce a plicní cévy jsou nezralé, avšak mozek se vyvíjí rychle a nervový systém je schopen vyvolat dýchací pohyby. Oční víčka ovládá, má vyvinutý hmat. Sestup varlat do šourku začíná u chlapců ve 28. týdnu. Délka plodu je přibližně 260-300 mm a hmotnost činí 1000-1200 g (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004). 2.2.5. Období mezi 29. 32. týdnem těhotenství V týdnu 29.-32. stále přibývá hmotnostní úbytek a svalová hmota. Kosti nejsou osifikovány, ale vyvinuty již jsou. Jsou měkké,ohebné a dochází k jejich mineralizaci. Pokožka zesiluje, kůže je méně vrásčitá. Ve 32. týdnu nehty přerůstají lůžka prstů. Měří asi 350mm, hmotnost je 2000g (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004). - 11 -

2.2.6. Období mezi 33. 36. týdnem těhotentsví V 33.-36. týdnu plod pokračuje v růstu, i když pomaleji. Lanugo mizí pomalu. Hlavička již může být vstouplá v pánvi. Varlata u chlapců sestoupila do šourku. Délka je 400 mm a hmotnost 2500 g. Ve většině případů by plod byl schopen extrauterinního života (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004). 2.2.7. Období mezi 38. 40 týdnem těhotenství Ve 38. týdnu je plod zralý, ale za fyziologickou hranici k porodu se považuje 38.-40. týden. Nehty i na nohou přerůstají prsty, kůže je růžová a hladká. Lanugo vymizelo, zůstávají pouze zbytky na některých částech těla. U ženského pohlaví jsou ovaria zadržena v dutině břišní až do porodu, ale chlapcům již varlata do šourku sestoupila. Plod zaplňuje děložní dutinu a zaujímá pro něj přijatelnou polohu. Obvod jeho hrudníku je asi o 2 cm menší než obvod jeho hlavy. Cyklus spánku a bdění je stabilizován, prsní žlázy jsou vyvinuty. Velikost plodu ovlivňuje řada faktorů, a to především zdravotní stav matky, její kouření, DM, genetika a další. Obvyklá délka plodu je 45-51 cm a hmotnost v rozmezí 2600-3800 g (Stachová, 1990., Roztočil, 2008., Leifer, 2004). 2.3. Fyziologický novorozenec Fyziologický novorozenec je pojem označující novorozence, který je zralý, narozený v termínu, eutrofický, bez známek vrozených vad a bez poruch poporodní adaptace. Hranice pro fyziologický porod je 38.-42. týden. Váží v průměru 3500 g a měří 50 cm. Obvod hlavy má asi o 2 cm menší než obvod hrudníku, což znamená asi 33 až 35 cm. Kůže je růžová, pokrytá mázkem, novorozenec má dobře vyvinutý tukový polštář. Na zádech a ramenou mohou být zbytky lanuga. Nehty přesahují konce prstů, rýhování plosek nohou je patrné, vlasy má jemné. Ušní boltce mají vyvinutou chrupavku, u chlapců jsou sestouplá varlata do šourku, dívky mají překrytá labia minora. Novorozenec by měl být přiložen k prsu již na porodním sále, přestože jeho potřeba pití je nízká. Proto v této době novorozenec velmi málo močí. První stolice je nazývána jako smolka. Novorozenec přežívá díky vrozeným reflexům, zejména sacího reflexu. Další reflexy, jako je úlekový nebo úchopový, postupem času vymizí. Novorozenecké období je podle WHO posuzováno do 28. dne života od narození, avšak od porodu do 7. dne života se hovoří o časném poporodním období. Největší změny, které nastávají - 12 -

v průběhu poporodního období, jsou v krevním oběhu (Borek, 2001, Kolektiv autorů, 2009, Michálek, 2008). 2.3.1. Poporodní adaptace Přechod z fetálního do postnatálního života novorozence je popisován jako změny fyziologických, biochemických, imunologických a hormonálních funkcí těla. Plod je nitroděložně závislý na matčině dodávce kyslíku, živin a dalších neméně důležitých látek. Plod se během posledního trimestru připravuje na extrauterinní život, plíce dozrávají strukturálně i biochemicky, vytváří si zásoby tuku k udržení tepla mimo matčino tělo. Po porodu je tedy plod závislý na sobě, odpovídá za vlastní oxygenaci a ventilaci. Rychlost proudění krve pupečníkem klesá, a pokud nedojde k jeho zaškrcení, ztrácí svoji funkci spontánně po narození do 2-3 minut. Po přerušení pupečníku dochází k uzávěru fetálních cévních spojek, a to venózní a tepenné dučeje, faramen ovale, tím se změní fetální cirkulace na postnatální. S prvním nádechem je vytěsňována tekutina z plic vzduchem, plíce se rozvinou, za přítomnosti surfaktantu plíce nekolabují. Dalšími fyziologickými známkami můžou být zduřené prsní žlázy vlivem estrogenů z placenty nebo hlenovitý výtok z pochvy. Stadium poporodní adaptace lze dělit na 3 stadia (Fendrychová, 2009., Borek, 2001). První stadium V prvním stadiu poporodní adaptace můžeme sledovat vzestup srdeční frekvence, po 10-15 minutách by se měla upravit na stálou, a to 100-140/min. Dýchání může být zrychlené až na 60-80 dechů za minutu. Dítě je bdělé, křičí. Střevní peristaltika není slyšitelná. Druhé stadium Druhé stadium je 30 minut až 2 hodiny po porodu. Dítě spí nebo má sníženou aktivitu pohybu. Dýchání je pravidelné, barva kůže u donošených novorozenců je růžová. Peristaltika je slyšitelná i přes stěnu břišní. - 13 -

Třetí stadium Stadium třetí se hodnotí v rozmezí 2-8 hodin po porodu. Dítě má až přehnané reakce, stává se neklidným. Změny mohou nastat také v peristaltice střev, srdeční frekvenci a svalovém tonu. Může se stát, že i zvrací (Fendrychová, 2009). 2.3.2. Hodnocení podle Apgarové Dalším typem je hodnocení podle Apgarové. V roce 1952 představila Virgina Apgarová první systematickou metodu řešení, zhodnocení stavu novorozence. Hodnocení se provádí u všech novorozenců v 1., 5. a 10 minutě po narození. Hodnotíme srdeční akci, dechovou aktivitu, barvu kůže, svalový tonus a reakci na podráždění. Každá položka je hodnocena 0, 1, nebo 2 body. Tedy maximální počet bodů je 10 a minimální 0. Bylo navrženo mnoho dalších měření, avšak skóre podle Apgarové má pro svou jednoduchost a efektivitu stále stejné znění. Novorozence v 1. minutě můžeme orientačně rozdělit podle skóre - 8-10 nevyžadují skoro žádnou speciální observaci. Skóre 3-7 se obvykle rychle zlepší po provedené taktilní stimulaci. A skóre 0-2 vyžaduje okamžité jednání, včetně inkubace a nepřímé srdeční masáže. Hodnocení celkového stavu v 5. minutě podává informaci o eventuálním umístění novorozence na jednotce intenzivní péče. Nízké skóre po 10., 15., a 20. minutě nejspíše značí neurologické onemocnění. Celkové skóre v jakékoli minutě může ovlivnit také útlum dítěte po těžkém porodu, onemocnění matky či dítěte, nebo subjektivně špatné hodnocení (Fendrychová, 2009, kolektiv autorů, 2006, Roztočil, 2008). 2.3.3. Novorozenecké oddělení Novorozenecké oddělení zajišťuje dítě od porodu až po propuštění z nemocnice, je součástí gynekologicko porodnického oddělení. Dítě je zde ve většině případů umístěno na pokoji s matkou systém rooming in. O děti zde pečuje specializovaný ošetřovatelský tým složený z lékařů, dětských sester, v některých případech i porodních asistentek. V některých nemocnicích je součástí observační box, který obsahuje léky, resuscitační pomůcky, lůžka určená k fototerapii atd. Dítě je zde umístěno v případě těžkého poporodního stavu matky nebo v případě jakýchkoli komplikací ze strany dítěte. Součástí je také mléčná kuchyňka, kde se připravují mléka jako dokrm nebo se zde ukládají odstříkaná mléka. Součástí každého pokoje je pak vanička a pomůcky k přebalení a hygieně novorozence (Leifer, 2004). - 14 -

2.3.4. Průběh hospitalizace Průměrná doba hospitalizace novorozence je podle stavu asi 4 až 5 dní, ale den porodu se nepočítá. Po porodu a prvním ošetření novorozence je dítě převezeno na observační pokoj, kde je sledována jeho adaptace na vnější svět. Bohužel tento observační pokoj nemohou nabídnout všechny porodnice, v takovém případě je dítě na porodním sále s matkou a je sledováno zdravotnickým personálem. Poté dítě opouští porodní sál s matkou. Pokud je zdravotní stav novorozence dobrý, odstraní se mu 2. až 3. den seschlý pupeční pahýl. Technika odstraňování je odříznutí skalpelem, nebo ukroucení seschlého pupečního pahýlu. V průběhu hospitalizace novorozenec podstoupí screeningová vyšetření, která jsou buď z krve, to na metabolické vady, nebo se provádí screening kyčlí, očí a tak dále. Všechna tato vyšetření musí mít novorozenec za sebou před opuštěním oddělení. Většina dětí se setká s komplikací, která se zdá být vážná, ale ve většině případů není. Jedná se o novorozeneckou žloutenku. Příčinou je vzestup bilirubinu, který je po porodu nevyvážený z důvodu nadměrného rozpadu a nedostatečné funkce jater. Léčba spočívá ve fototerapii, kterou doporučí lékař. Důležité je kontrolovat tělesnou teplotu, aby nedošlo k přehřátí organismu (Leifer, 2004., Sedlářová, 2008). 2.4. Novorozenecký screening Pojem screening označuje systematické vyhledávání chorob v jejich časných stadiích za účelem jejich včasné léčby. První novorozenecký screening byl vyvinut v 60.letech 20.století v USA a byl zaměřen především na prevenci oligofrenie (slabomyslnost, duševní zaostalost) u dětí s fenylketonurií. V této době se podařilo vyvinout metodiku stanovující fenylalanin v suché kapce na filtračním papírku. Tuto techniku objevil zakladatel screeningu Robert Guthreim. Krev byla odebírána stejně jako dnes, brzy po narození dítěte z patičky. V následujících desetiletích byly objeveny další metabolické poruchy, které se daly vyšetřit touto metodou. V našem státě byl jako první prováděn také screening fenylketonuriem, je spojen s jmény doc. Mudr. B. Blechové, Csc., a prof. Mudr J. Hynka, Drsc. Podle zvolené populace je screening buď selektivní, nebo celoplošný. Příkladem celoplošného je screening novorozenecký. Screening selektivní je zaměřen na rizikové jedince, tedy v rodinách, kde byla konkrétní onemocnění zjištěna. Novorozenecký screening umožňuje diagnostikovat nemoci, jejichž příznaky - 15 -

ještě ani nevypukly nebo je snadno přehlédneme. Pod pojem NS lze zahrnout i pravidelné prohlídky lékařem či pátrání po vrozených vadách. 2.4.1. Podmínky pro zavedení celoplošného screeningu Vyžadované podmínky pro zavedení screeningu jsou pevně dané. Porucha má v populaci dostatečnou incidenci (výskyt). Je k dispozici efektivní léčba. Je k dispozici efektivní test s vysokou citlivostí, rychlý, levný. Jsou zdůvodněny atické a ekonomické náklady. Tyto podmínky splňuje například vrozená dysplazie kyčelních kloubů (Lebl, Provazník, Hejcmanová, 2003., Borek, 2001). 2.4.2. Odběr vzorků krve Připravíme si sterilní lancetu s hrotem asi 20 mm, sterilní alkoholový preparát, sterilní tampony, jemnou látku na zvlhčení, rukavice, potřebné dokumenty. Postup je jednoduchý. Vyplníme všechny informace na filtračním papírku, nesmíme kontaminovat políčka sloužící k odběru krve! Nahřejeme místo vpichu látkou s horkou vodou, odezinfikujeme místo vpichu a poté dosucha otřeme sterilním tamponem, napíchneme patu a první kapku krve otřeme opět sterilním tamponem. Počkáme, až se vytvoří velká kapka krve, a přiložíme filtrační papírek a necháme krev nasáknout. Takto vyplníme i ostatní kroužky určené pro odběr krve. Místo vpichu ošetříme a filtrační papírek necháme zaschnout po dobu minimálně 4 hodin. Poté odešleme do příslušné laboratoře (Kolektiv autorů- institut biostatiky, 2012, Kopáč, 2004). 2.5. Celoplošný novorozenecký screening Provádí se z odběru suché kapky krve na filtrační papírek. Kapka krve se odebírá novorozencům z patičky za stanovených podmínek na filtrační papírek, který je po zaschnutí odeslán do příslušné laboratoře. Odběr se provádí za 48 až 72 hodin po porodu. V České republice je touto metodou kontrolováno 13 onemocnění. Ty se dají rozdělit na tři podskupiny a ty jsou endokrinní onemocnění, dědičné poruchy metabolismu a jiná což je pouze cystická fibróza. Například jsou to: kongenitální hypothyreoza, cystická fibróza, fynylketonurie, leucinoza a další. Některou z těchto nemocí onemocní jedno dítě z 1150 právě narozených. Právě tomu jednomu ale může screening zachránit život nebo zdraví. Náklady na screening jsou v poměru - 16 -

s náročnou léčbou nižší (Kolektiv autorů- institut biostatiky, 2012). 2.5.1. Endokrinní onemocnění Kongenitální hypotyreoza (CH) Jde o onemocnění žláz s vnitřní sekrecí, které doprovází nedostatečná tvorba hormonu štítné žlázy. Toto onemocnění vede ke zpomalení metabolismu, poruše CNS, poruše růstu a psychomotorické retardaci. Symptomy se projeví jen v 5-10 % případů, není-li léčba zahájena, projeví se do půl roku. Příznaky bývá ikterus, otevřená malá fontanela, u neléčených novorozenců neprospívání, obstipace, hypotonie, makroglosie (chorobně zvětšený jazyk), prosáknutí podkoží, porucha růstu, opožděné prořezávání zoubků, porucha sluchu a další. Léčbou je perorální podání substituce levothyroxinu v denní dávce. Jestliže je onemocnění včas zachyceno a léčeno, je novorozenec schopen normální kvality života bez omezení. Při potvrzení diagnózy je ihned zahájena substituční léčba (tyroxinem) (Hníková, Pediatrie pro praxi č.3, 2005). Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) Jde o onemocnění žláz s vnitřní sekrecí, je porušená steroidogeneze v kůře nadledvin. Toto onemocnění je autozomálně recesivní. Je porušen deficit 21 hydroxylázy. Nedostatek kortizolu a aldosteronu a nadbytek androgenů. Symptomy se projeví u dívek již po narození a dále se projevují dle závažnosti a typu poruchy. Forma SW (salt - washing), nebo SV (simple virilizing). Příznaky jsou intersex (obojetný genitál) různého stupně postižení (dle Pradera hypotrofie klitoris / chlapecký genitál bez testes). Dále pak váhová gestace, zvracení, apatie, poruchy vědomí až úmrtí pod obrazem SIDS při adrenální krizi. Fyzikální nález je hyperpigmentace, předčasná puberta růstová akcelerace s pokročilým kostním stářím, neprospívání, váhová stagnace, ubývání na váze, zvracení, apatie, hypotonie, křeče, porucha vědomí, úmrtí i pod obrazem SIDS v rámci metabolického rozvratu při adrenální krizi (hyponatremie, hyperkalemie, hypoglykemie) v 2.-4. týdnu života při SW formě (75 % pacientů) nebo předčasná puberta s růstovou akcelerací a ztrátou finální dospělé výšky v 3.-8. roce života (25% pacientů). Léčba je substituce glukokortikoidy a mineralokortikoidy. Průběh onemocnění s včasnou léčbou je normální kvalita života, u dívek normalizace vzhledu a funkce genitálu, fertilita je zachována. U neléčených nemocných je u formy SW úmrtí a u formy SV předčasná puberta, avšak s rizikem úmrtí při těžké infekci. Pozitivní screeningový nález je známkou pro hospitalizaci. Diagnóza je potvrzena v okamžiku - 17 -

stanovení ACTH a celého steroidního spektra. Při nejasnostech se provádí další test na stanovení změn v koncentracích steroidních hormonů (Sedlářová, 2008). 2.5.2. Dědičné poruchy metabolismu Fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA) Jedná se o nejčastěji vrozenou vývojovou vadu aminokyselin. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie jsou způsobeny deficitem jaterního enzymu. Nahromadění fenylalaninu a nedostatek tyrosinu vede k poruchám neurotrasnmiterů. Jde tedy o poruchu metabolismu aminokyselin, která je autosomálně dědičná. Po porodu nemá novorozenec žádné klinické příznaky. Později se může projevit pozvolná retardace začínající těsně po porodu, přesto není zjevná do šesti měsíců. Dalšími symptomy jsou zápach moči připomínající myšinu (zvýšená hladina fenylalaninu je odbourávána na metabolity, které jsou vylučovány močí, proto se onemocnění nazývá fenylketonurie), ekzémy, typicky modré oči a světlé vlásky, křeče, zvláštnosti v chůzi a držení těla, mikrocefalie. Rozsah reatradce záleží na tom, jak dlouho byl mozek vystavován vysokým hladinám fenylalaninu. Vyšetření je složité. Zápach moči se nemusí projevit, nepřesáhnou-li hodnoty fenylalaninu 1500 mol/l. Pediatr může pozorovat světlejší pigmentaci oproti rodičům. Léčbou je dietní opatření, které spočívá v nízkobílkovinné dietě, jež je doporučována na celý život, pokud chceme zachovat stávající vývoj mozku. Také se podávají směsi aminokyselin. Průběh onemocnění za předpokladu dodržování dietních opatření je v mezích normálního kvalitního života. Mohou nastat specifické problémy v učení. Avšak při porušení diety dochází k poklesu IQ, opět se objeví zápach moči po myšině a další. Ženy, které trpí fenylketonurií mohou mít děti, avšak opět za předpokladu přísné diety. Mají však 95% předpoklad, že jejich dítě bude také touto nemocí postiženo (Kolektiv autorů, 2009, Sedlářová 2008., Borek, 2001). Leucinoza MSUD Toto onemocnění je způsobeno deficitem dyhydrogenazy. Při tomto stavu se hromadí aminokyseliny a vzniká toxicita. Nástup příznaků je velmi rychlý ale až ve druhém roce života. Prvními známkami bývá špatné sání, postupná letargie, podrážděnost a dystonie. Progrese k těžké ketoacydoze, hyperamonemii s křečemi a bez léčby končí smrtí. V některých případech je pozorován pseudotumor nebo hypoglykémie. Nápadné jsou neurologické nálezy dystonií, které připomínají boxování. - 18 -

Ušní maz, moč nebo pot mohou zapáchat po javorovém sirupu, karamelu. Léčbou tohoto onemocnění je dietní opatření se snížením leucinu, dále pak intenzivní řešení jednotlivých metabolických epizod. U pacientů s klasickou formou, která je odhalena a léčena od 14. dne věku, je malá naděje na normální intelekt. Tedy časnost léčby zlepšuje výsledky léčení. I při správné léčbě může pacient zemřít na mozkový edém při akutní dekompenzaci a pozdější nástup symptomů (Holeček, 2006., Kolektiv autorů, 2006). Glutarová acidurie typ I (GA I) Toto onemocnění je způsobeno neschopností organismu zpracovat lysin a tryptofan, což jsou aminokyseliny obsažené v bílkovinné potravě. Tato neschopnost tyto látky zpracovat vede k nahromadění toxických látek a poškození částí mozku. Nástup symptomů je typický pro druhý měsíc až třetí rok života. Většina pacientů má mekrocefalii již při porodu. Mohou se projevovat hypotonií trupu. Existuje několik rozdílných epizod: 1. Postižený se zdá být v pořádku a normální, dokud neutrpí akutní metabolickou krizi. Po encefalopatické epizodě se objevují specifické změny v bazálních gangliích. 2. Akutní krize s reziduálními neurologickými nálezy se objevují po období normálního vývoje. Mohou se dále rozvíjet s opakujícími se epizodami zvracení, ketózy, hepatomegalie a jinými závažnými komplikacemi. 3. Postupné rozvíjení opožděného motorického vývoje se projeví zhruba u 25 % dětí, jsou to dystonie a dyskinese. 4. U přenašečů je dokumentován asymptomatický průběh. U některých jsou pouze změny v bílé mozkové hmotě. Diagnostikuje se pomocí novorozeneckého screeningu, doplňující vyšetření jsou UZ lebky, MR CNS. Léčba je okamžitá s regresivní léčbou horečky, jako prevence neurologických onemocnění se podává glukoza, inzulin a karnitin. Riboflavin a dietní opatření je také velice důležité. I přes léčbu trpí asi 35 % pacientů neurologickým postižením. Pacient bez léčby by zemřel již během několika dnů života. Četnost je asi 1: 80 000 (Muntau, 2009, Novorozenecký screening 2012). - 19 -

Izovalerová acidurie (IVA) IVA, tedy Isovalerová acidurie, je velmi vzácné onemocnění způsobené neschopností organismu zpracovávat aminokyselinu leucin. Ten je obsažen v bílkovinné potravě. Snížená schopnost zpracování leucinu vede k hromadění toxických látek. Nástup příznaků u akutní formy nastává již 14 dnů po porodu, u chronické formy je to později. Děti s akutní formou mají náhlé problémy s krmením, zvrací, mohou mít keto-acydozu, která bez léčby vede ke kómatu a smrti. Jsou přítomny dehydratace, hypokalcemie a další. Potlačená funkce kostní dřeně s neutropenií, trombocytopenií může vést k cerebrální hemoragii. Někteří pacienti mají specifický zápach připomínající zpocené ponožky. Příznaky dětí s chronickou formou se projevují metabolickými epizodami v pozdějším dětském věku. Prognóza onemocnění za podpory léčení je závislá na včasnosti stanovení diagnózy. Jsou-li pacienti léčeni správně, jejich vývoj je normální. Bez léčby by 50 % dětí zemřelo již při první atace. Léčbou je prevence metabolických stavů, nízkoproteinové dietní opatření s omezením leucinu. Úmrtí při acidobazické epizodě může přijít kdykoli v jakémkoli věku (Muntau, 2009). Deficit acyl-coa dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) MCAD je nejběžnější porucha zpracování mastných kyselin. Je způsobována poruchou jednoho z enzymů, odpovědného za přeměnu tuků na energii využitelnou pro naše tělo. Velmi závažný je tento stav při operacích nebo při hladovění, kdy se v těle sníží zásoby cukru a tělo není schopno zpracovat tuk jako náhradní zdroj energie. Symptomy se objevují mezi třetím měsícem a dvěma lety. Toto onemocnění může být příčinou asi 3% úmrtí SIDS. Hlavními příznaky jsou hypoglykémie, encefalopatie nebo kóma. Ti, kteří přežijí ataky onemocnění, mají významný handicap ve vývoji, myopatii a hypotonický syndrom. U pacientů, kteří předejdou atakám hypoglikemie a jaterním postižením, je pravděpodobné, že se budou vyvíjet normálně. U pozdě diagnostikovaných pacientů má 37% z nich nějaký neurologický problém. Léčba spočívá v předcházení hypoglikemie, frekvenční výživě se zvýšeným přísunem škrobů a omezeným přísunem tuků. V atace je nutný přívod glukozy parenterálně. Většina pacientů má jako sekundární onemocnění karnitinovou deficienci, proto je také vhodná suplementace karnitinem, ta má velký význam v akutních infekčních onemocněních (Muntau, 2009). - 20 -

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) Tato porucha je ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností jednoho z enzymů, které mění tuky na energii. I u dobře léčených pacientů je riziko zbytnění svaloviny srdeční a porucha sítnice oka. Syndromy se objevují nejčastěji kolem šestého měsíce. Jsou tři pozorované typy projevů a těmi jsou: - Těžká forma, novorozenecká, se srdečními komplikacemi - S jaterními projevy, forma také novorozenecká - Forma s pozdějším nástupem, s neurologickým genotypem, jedná se o formu středně těžkou. Obecnými příznaky jsou většinou hepatocerebrální selhání s kardyomyopatií nebo myopatií. U naprosté většiny pacientů se rozvíjí neurologické onemocnění společně s retinopatií. Velmi časté jsou také poruchy psychomotorického vývoje nebo neprospívání. Příznakem je také hypoparathyreoidismus. I přes dietní opatření se u pacientů objevují ataky metabolické dekompenzace. Bez léčby by pacient zemřel buď při první atace, nebo na pozdější komplikace. Onemocnění může mít záchvatovitý nebo chronický průběh. Léčbou je dieta se sacharidy a nízkým obsahem tuků, dále suplementace MCT oleji. Podává se karnitin (Muntau, 2009). Deficit Acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD) Tato porucha ve zpracování mastných kyselin je známá též jako deficit acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem. Porucha je způsobena sníženou činností enzymů, jež řídí proměňování tuků na energii, kterou může tělo využívat. Při operacích nebo hladovění, také při zvýšené potřebě energie v době nemoci tělo sníží své zásoby glukozy a pacient není schopen zpracovat tuky. Nástup symptomů je závislý na fenotypu, mohou nastat kdykoli, od novorozeneckého věku až do dospělosti. U novorozenců se nemoc projeví například neketotickou hypoglykemií, kardiomyopatií nebo dysfunkcí jater. Vyskytuje se také letální průběh. V dospělosti se vyskytuje asi u 20 % pacientů. Projevuje se myopatií se svalovou únavou, myoglobinurií po fyzické zátěži nebo lačnění. Většinou se v dospělosti už neprojeví problémy se srdcem nebo hypoglikemií. Průběh onemocnění v novorozeneckém věku bývá fatální. Ale přesto jsou známy případy přežití za podmínek včasné diagnostiky. Pacienti s pozdějším nástupem přežívají, pokud jdou správně léčeni. Léčbou je vysoký příjem sacharidů obohacený na škrob, nízkotučná dieta s MCT oleji, zákaz lačnění a dlouhotrvající fyzické zátěže. - 21 -

V akutní fázi je nutná léčba velmi intenzivní, strava bohatá na kalorie a tekutiny. Podáváme karnitin jako prevenci nahromadění škodlivých látek v těle a prevenci karnitinového deficitu (Muntau, 2009, novorozenecký screening, 2012). Deficit karnitinpalmytoyltransferázy I (CPT I) Toto onemocnení spočívá v porušeném zpracovávání mastných kyselin. Je způsobeno nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek nedostatečné přeměňování tuků pro tělo potřebných. Onemocnění je závažné při vyčerpání glukózy a nemožnosti zpracovat tuky. Symptomy se projevují při hladovění, infekci či průjmu. Projevují se hypoketonickou hypoglykemií, letargií, zvracením až křečemi vystupňovanými do kómatu a následné smrti za předpokladu, že není ihned zahájena intenzivní terapie. Přítomen bývá neurologický deficit v důsledku iniciálních inzultů. Průběh onemocnění je podmíněn včasnou diagnostikou a léčbou, za tohoto předpokladu je vývoj normální, pokud se předejde hypoglykémiím. Léčbou je suplementace MCT oleji a prevence hladovění, snížený přísun mastných kyselin s dlouhým řetězcem (Kopáč, 2004., Muntau, 2009., Novorozenecký screening, 2012). Deficit karnitinpalmytoyltransferázy II (CPT II) CPT II je také porucha ve zpracování mastných kyselin. Zhoršuje se přeměnná funkce přenašečů mastných kyselin v buňkách. Při klasické formě je obvyklý nástup symptomů mezi 15. a 30. rokem života, může se ale vyskytnout v novorozeneckém věku. Valná většina postižených jsou muži. Příznaky se projevují epizodickou svalovou slabostí s myalgií a myoglobinurií, ty jsou obvykle vyvolané zvýšenou námahou, infekcí, hladověním nebo například prochladnutím. Raritní, avšak možná je permanentní svalová slabost, zejména v proximálním svalstvu. Může se objevit renální selhání, které může způsobit i smrt stejně, jako respirační insuficience. Jsou známy případy, kdy se objevila také dysfunkce srdeční. Dalšími příznaky jsou hepatomegálie, kóma a křeče, kardiomyopatie, postižení kosterního svalstva a nahromadění tuků ve svalu. Přítomna bývá katarakta, renální dysplázie a dysplázie mozku. Pacienti s infantilní formou umírají do prvního měsíce života. Prognóza u dětských pacientů je nejistá. Pacienti, kteří mají adolescenční formu, většinou přežívají. Je třeba zabránit hladovění a v akutní fázi je nutné podat intravenozně tekutiny a glukosu. Dietním opatřením je strava bohatá na cukry a málo tuků. Suplementace oleji MCT. V určitých případech se podává karnitin (Kopáč, 2004., Muntau, 2009., Hoffmann, 2006). - 22 -

Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT) Onemocnění spočívá v porušeném transportu mastných kyselin, organismus není schopen reagovat na zvýšenou potřebu tvorby energie z tuků při hladovění nebo cvičení. Existují dva fenotypy, a to neonatální a infantilní. U většiny nemocných se nemoc projeví v průběhu prvního týdne života hypoglykemií, hypotonií, jaterní dysfunkcí a kardiomyoúatií. Pacienti, kteří mají onemocnění s novorozeneckým nástupem, umírají na kardipulmonální komplikace, selhání jater. U ostatních s mírným fenotypem se objevuje hypoglykémie, ale bez kardiomyopatie. Většina pacientů umírá v novorozeneckém věku bez ohledu na léčbu, není jasné, zda včasná diagnostika a léčba mohou mít příznivý vliv na život. Přesto někteří pacienti, kteří byli léčení ihned po zjištění diagnózy, byli zachráněni. Celkové procento zemřelých je vysoké, až 73 %, tito pacienti zemřeli do 3 let věku. Intenzivní léčba hypoglykémie, lipolýzy a hyperamonemie může mít velký vliv na zachránění života. Dieta s nízkým přívodem tuků s dlouhým řetězcem, vysoký přísun cukrů s MCT přídavkem a častým krmením byla úspěšná v několika případech. Suplementace karnitinem byla testována zatím s neznámým výsledkem (Hoffmann, 2006., Muntau, 2009). - 23 -

2.5.3. Jiná onemocnění Cystická fibróza Toto onemocnění je u nás jedno z nejčastějších onemocnění. Přibližný výskyt je asi 1 na 3000 narozených dětí. Postižení se týká zažívacího a dýchacího ústrojí, je pro ně typická extrémně vysoká tvorba hlenu. Starší název pro toto onemocnění je mukoviscidosa. Toto onemocnění má zhoršující se tendence i přes intenzivní léčbu inhalacemi a rehabilitací. Toto onemocnění je známé od roku 1938. V České republice byli první pacienti diagnostikování po 2. světové válce, a to potním testem. Toto onemocnění je autozomálně recesivně dědičné. Oba rodiče jsou zdravými nositeli a mají 25 % šanci, že jejich potomek bude trpět touto nemocí. Chloridové ionty, které ovlivňují funkci plic, horních cest dýchacích, pankreatu, potních žláz, jater a pohlavního ústrojí, reguluje protin CFTR. Porušení transportu chloridů v plicích působí tvorbu extrémně vazkého hlenu, ten vede k obstrukci dýchacích cest a opakovaným plicním infekcím. Pankreatická nedostatečnost je ve velké většině přítomna také. Nejčastějšími symptomy se dělí na tři podskupiny: 1. V důsledku nedostatku zevní funkce sekretu pankreatu: Řídké, mastné, objemné a velmi páchnoucí stolice. Mekoniový ileus a prolaps rekta u starších dětí. Typický habitus s velkým bříškem a neprospívání. V důsledku malabsorbce jsou přítomny také hypoptroteinémie, hypoalbuminémie s edémy, anémie a kožní projevy karence vitamínů. 2. Porucha hlenotvorby dýchacích cest: dlouhodobý kašel, ať vlhký, nebo suchý, opakované respirační infekce, bronchiektázie, kultivace sputa neobvyklých patogenů, paličkovité prsty. 3. Ostatní symptomy mino dýchací trakt: výrazně slaný pot, metabolický rozvrat, hepatopatie, protrahovaný ikterus u novorozenců. Recidivující pankreatitidy, mužská neplodnost, kardiomyopatie. U fyzikálního vyšetření zjistíme velké bříško a tenké končetiny, paličkovité prsty, v době infekce poslechový nález na plicích. Léčba: 3 základní typy: 1. Inhalace mukolytik + dechová fyzioterapie (3 krát denně v blocích) 2. Substituce pankreatických enzymů, strava s vysokým obsahem kalorií, suplementace NaCl. - 24 -

3. ATB širokospektrá s protistafylokokovým účinkem, při záchvatu pseudomonas aeruginosa cílená ATB V rámci pravidelných kontrol pátrání po možných komplikacích. Onemocnění je sice léčitelné, ne však vyléčitelné. Pacienti postižení touto nemocí se dožívají v průměru 37 let (Vávrová, 2006, Muntau, 2009). 2.6. Klinická screeningová vyšetření Jako další se sledují také vrozené poruchy kyčelního kloubu (dysplazie), katarakta vrozený oční zákal, vrozená hluchota, provádí se vyšetření ledvin jako prevence vrozených vad močového ústrojí. Hodnotíme vývojové odchylky (Dort, 2004). 2.6.1. Anatomie kyčelního kloubu Kyčelní kloub, artikulatio coxae, je omezený kulový kloub pojící stehenní kost s pánví. Kloub je tvořen z jamky kyčelního kloubu (acetabulum) a hlavice lemuru. Na vzniku acetabula se podílejí tři pánevní kosti (sedací, stydká, kyčelní). Kyčelní kloub může provádět flexi, extenzi, abdukci, addukci a zevní rotaci (Naňka, Elišková, 2009). Vrozená dysplázie kyčelního kloubu Dysplazie kyčelního kloubu je nejčastější onemocnění v dětském věku. Pro vyšetření kyčelního kloubu existuje tzv. plán trojího síta, kdy je novorozenec vyšetřen ještě v porodnici, poté sonografie ve třech týdnech a třech měsících věku života. Dalšími možnostmi vyšetření novorozence jsou testy podle Ortolaniho a Barlowa, abdukční test nebo tzv. dislokační testy. Při vyšetření na porodním sále se při abdukci projeví lupnutím postiženého kloubu. Jsou to vrozené vývojové vady acetabula či hlavice femuru. Různé stupně dysplazií se vyskytují u 3-5 % dětí, častěji u dívek a prvorozených dětí. Dalšími rizikovými faktory jsou porod koncem pánevním, výskyt u rodičů, vícečetná těhotenství. První vyšetření se provádí již na porodnici 2.-5. den. Dále jsou děti ambulantně vyšetřeny v 6. a 12. týdnu. U novorozenců se často setkáváme s mírným stupněm dyspazie, většinou se stav upraví po tzv. širokém balení (tři látkové pleny přeložené a dané na normální plenu). Toto balení se může používat též jako prevence, v prvních týdnech má totiž kloub schopnost remodelace, naopak nesprávným balením lze dobrý nález zhoršit. Dítě je sledováno také ultrazvukem až do - 25 -

vytvoření osifikačních jader (4.-6. měsíc). Široké balení je doporučováno do 6. týdne věku. Léčba je zahájena ortopedem po zhodnocení UZ vyšetření, případně vyšetření RTG. Metoda UZ vyšetření vrozených vad kyčlí pochází z Rakouska, vynalezl ji Reinhard Graf, jeho výzkumy byly založeny na zobrazení kyčelního kloubu ve frontální rovině. Převážná většina dětí s včasným záchytem vrozené dysplazie kloubu je zcela vyléčena konzervativním způsobem. Princip léčby je udržení kosti stehenní ve správném postavení vůči acetabulu, kromě širokého balení se používá také abdukční Frejkova peřinka či Pavlíkovy třmeny. U velmi těžkých případů je indikována operace. Délka léčby závisí na vývoji kyčelního kloubu (Sedlářová, 2008., Hrodek, 2002., Poul, 2009). 2.6.2. Anatomie oka Oko (bulbus oculi) je smyslový orgán, sloužící k rozeznávání podnětů. Oko je přizpůsobeno prostorovému, barevnému i černobílému vnímání. Dioptrická mohutnost celkem činí cca + 60 dioptrií. Oko má přibližný tvar koule o průměru asi 25 mm. Skládá se ze tří vrstev, a to zevní fibrozní vrstvy rohovky a bělima, střední vrstvy duhovky, řasnatého tělíska, cévnatky- a vnitřní vrstvy sítnice a neoroepitelu (Naňka, Elišková, 2009). Vyšetření zraku Vyšetření zraku u novorozence je prováděno pro včasný záchyt oční vady šedého zákalu (katarakta). Je to jedna z hlavních příčin dětské slepoty. Vzniká v prvním trimestru těhotenství. Jde zčásti o dědičné onemocnění. Vyšetření se provádí přístrojem zvaným oftalmoskop. Je to neinvazivní vyšetření oční sítnice. Provádí se nejlépe za tmy (postačí hlavu dítěte překrýt plenou). Nejlépe se provádí, když je novorozenec bdělý, ale klidný. Světlo z oftalmoskopu proniká do nitra oka, není li přítomna žádná překážka, zornice svítí červeně (vidíme červený terč, což je odraz prokrvené sliznice). Toto je fyziologický nález. Pokud by se nevytvořil nález červeného terčíku, voláme oftalmologa. Onemocnění vzniká společně s metabolickými vadami, četnými vrozenými syndromy nebo z intrauterinní infekce oka. Katarakta je onemocnění, které brání rozvinutí ostrého obrazu na sítnici a vede tak k deprivační tupozrakosti - což je amblyopie- oko je funkčně zcela slepé, jedná se o nenapravitelnou ztrátu ( Sedlářová, 2008., Lebl, Provazník, Hejcmanová, 2003, Kolektiv autorů,2009). - 26 -

2.6.3. Anatomie ledvin Ledviny jsou velmi důležitým vylučovacím orgánem, odstraňují škodliviny z těla. Udržují homeostázu organismu. Hospodaří tělu s vodou a ionty, vylučují škodlivé látky, jako jsou například léky. Jsou důležitým endokrinním orgánem. Produkují hormony, jako jsou renin, erytropoetin a další, také se podílí na metabolismu vitaminu D. Regulují složení a objem krve. Obor zabývající se problematikou ledvin je nefrologie (Dylevský, 2009). Pouze na některých pracovištích se provádí screening ledvin a uropoetického systému jako prevence vrozených vývojových vad. Diagnostika onemocnění močového ústrojí je možná již v prenatálním věku nebo v novorozeneckém období. Pozdější diagnostika znamená pro pacienta velmi vážné riziko, protože ledviny se většinou už nacházejí v ireparabilním stavu. Vyšetřovací metody jsou UZ, radionuklidové metody či funkční testy. Vrozené vady ledvin a uropoetického systému Jde o poruchy ledvin nebo celého vývodného systému z důvodu špatného intrauterinního vývoje. Mohou se projevit abnormální funkcí vylučovacího ústrojí, špatnou polohou či jejich chyběním. Poměrně často bývají spojeny s vývojovými vadami genitálu. Může jít o vady ohrožující život, nebo o vady s relativně dobrou prognózou. Patří mezi poměrně časté vrozené vady. Nejčastěji se objevuje analgezie ledvin, epispadie a hypospadie (Hrodek, 2002). Ageneze ledvin Oboustranná ageneze je spojena většinou s oligohydramionem a malformací plic již z prenatálního období. Pacienti se dožívají několika hodin po porodu. Jde o poměrně vzácné onemocnění. Ageneze jedné ledviny není tak vzácná, funkce ledvin jsou porušeny a solitární ledvina pravidelně hypertrofuje (Dylevský, 2009, Hrodek, 2002). Epispadie a hypospadie Patří mezi nejčastěji se objevující vrozené vady dolních cest močových. Vznikají buď na dorzální, nebo ventrální straně močové trubice, která je tímto neuzavřená. Častější výskyt je pozorován u chlapců. Chirurgická léčba je vždy řešením (Hrodek, 2002). - 27 -

Dysplazie ledvin Je to častější onemocnění charakterizované abnormální strukturou parenchymu, včetně odvodných kanálků. Přítomny mohou být chrupavčité útvary. Může být jednostranná nebo oboustranná, ale vždy postihuje celou ledvinu. Postižená ledvina vykazuje známky infekce z důvodu vezikoureterálního reflexu. Oboustranná dysplazie bývá příčinou insuficience ledvin (Hrodek, 2002., Kolektiv autorů, 2009., Teplan, 2006). 2.7. Selektivní screeningová vyšetření Tato vyšetření jsou vyhledávána pouze u rizikových pacientů, to je těch, u kterých byl někdo z jejich rodiny nositelem. K selektivnímu screeningu patří monografie mozku, screening sluchu a retinopatie nedonošených (Michálek, 2008., Lebl, Provazník, Hejcmanová, 2003). 2.7.1. Anatomie sluchu Vývoj sluchu. Sluch je schopnost zachytit zvuk, převést ho do přijatelné podoby nervových impulsů a ty přenášet do kůry mozkové. Také schopnost zvuk vnímat a interpretovat ho. Vlastní sluchový orgán nazýváme Cortiho orgán. Plod reaguje na zvukovou stimulaci od 24. týdne těhotenství. Po narození je sluch velmi důležitým prostředkem interakce mezi dítětem a matkou. Sluch je nezbytný pro kontakt s okolím a pro rozvoj řeči a orientaci v prostoru. Důvody pro nedoslýchavost až hluchotu mohou být špatný přenos signálu, nebo porucha percepce což je vnímání (Nováková, 2011, Hybášek, 1999). Vady sluchu Sluchová vada je stav, který je trvalý, většinou bez tendence ke zlepšování. Oproti tomu sluchová porucha je dočasná a má opačnou tendenci. Sluchové vady jsou ve většině případů vrozené. Dělí se na dědičné (na podkladě genetických informací) a získané. které vznikají nitroděložně. Další možností je pak ztráta sluchu z nedostatečného zásobení mozku kyslíkem, například při porodu. Ovšem při této variantě to není jediný problém, se kterým se musí dítě vypořádat, je to například DMO (dětská mozková obrna). Ve velmi vzácných případem mohou vznikat tyto poruchy také po porodu, tedy postnatálně, a to například těžkou infekcí či úrazem (Hrodek, 2002). - 28 -