choroba, arteriovenózní malformace hlavy a krku, choroba Charcot-Marie-Tooth

cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova Sami choroba, arteriovenózní malformace hlavy a krku, choroba Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní 2012 kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom, achondroplázie a další způsobující malý vzrůst, jsme hemofilie, Touretteův syndrom, cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a krku, choroba Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom vzácní, fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom, achondroplázie a další způsobující malý vzrůst, hemofilie, Touretteův syndrom, cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a krku, choroba Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie spolu (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom, achondroplázie a další způsobující malý vzrůst, hemofilie, Touretteův syndrom, cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a krku, choroba Charcot-Marie- Tooth (C-M-T), jsme akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom, achondroplázie a další způsobující malý vzrůst, hemofilie, Touretteův syndrom, cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův silní...! syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a krku, choroba Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom Newsletter ke Dni vzácných

2editorial obsah Vážení a milí čtenáři, t é m a t e m t o h o t o newsletteru jsou lidé se vzácným m. Ve středu 29. února oslavíme již popáté mezinárodní Den vzácných, který vyhlašuje Eurordis. Vzácná jsou pro většinu lidí stále velkou neznámou, proto si myslím, že je třeba o nich mluvit, a to nejen v našich rodinách a pacientských sdruženích, ale také směrem k široké veřejnosti. V době, kdy se šetří snad všude, je důležité zdůraznit, že jde velmi často o vrozená, která jsme si nezpůsobili sami a s nimiž nemůžeme sami nic dělat. Ano, léčba vzácných je nákladná, ale pouze díky ní můžeme my šťastnější žít plnohodnotný, nebo alespoň výrazně lepší život. Říkám šťastnější, protože na většinu vzácných zatím není lék. Je těžké vylíčit utrpení pacientů i jejich blízkých, kteří jsou nuceni bezbranně čelit těmto nemocem a zhoršování zdravotního stavu a mít stále na mysli nezadržitelně se přibližující konec. Přáli bychom si snad všichni, aby i tito lidé měli svůj lék, a spolu s tím můžeme považovat za zázrak, že alespoň někteří z nás se léku dočkali, někdy v hodině dvanácté, někdy i o trochu později, ale přece. Myšlenka podpory vývoje léků na vzácná byla vyslyšena v 80. letech 20. stol. v USA. Od té doby se farmaceutické firmy na základě vytvoření zvláštního přístupu pro vzácná začaly zabývat také vývojem těchto léků, které pro ně z důvodu malého počtu pacientů nikdy nebyly a v určitém smyslu nikdy nebudou příliš zajímavé. Všechno, co bylo pro nás, pacienty se vzácným m vytvořeno a dosaženo, je možné pouze díky obecné lidské solidaritě posvěcené rozhodnutími Úroveň péče o pacienty se vzácnými nemocemi je vizitkou celé společnosti rozhovor s MUDr. Kateřinou Kubáčkovou 3 jednotlivých států a mezinárodních organizací. Jsme vděčni všem těm lidem, kteří řekli něco jako pojďme pomoci i těmto pacientům, jejichž nemoci jsou vzácné a velmi vzácné, protože neviditelná ruka trhu by nás nechala zemřít. Žijeme jen proto, že mnozí velkoryse souhlasili s tím, abychom i my měli šanci žít životem zdravých lidí, i když naše nemoc trvá. To, že je nás málo, je obecně naší nevýhodou, protože nejsme moc zajímavá skupina z hlediska byznysu, na druhou stranu je to však i výhoda: i když je naše léčba nákladná, v celkovém zdravotnickém rozpočtu představujeme vzhledem ke vzácnosti svých nemocí jen velmi malou položku. Sami nikoho neohrožujeme, nejsme nakažliví a doufáme v současnou i budoucí solidaritu Vás všech. Někomu z nás našli vzácné v dětství, někomu v dospělém, či dokonce velmi pokročilém věku. Není pro nás vůbec snadné být lidmi tímto způsobem vzácnými, ale možnost volby nám byla odepřena. Tím spíše doufáme, že pokud Vy sami budete mít někdy možnost volby v náš prospěch či neprospěch, rozhodnete se správně. Děkuji Vám za pozornost a přeji Vám mnoho zdraví a radosti! Kateřina Uhlíková předsedkyně sdružení META, sdružení pacientů se střádavými mi, o. s. Žádná nemoc není tak vzácná, aby si nezasloužila pozornost. To je heslo Orphanetu 6 Potřebujeme, aby náš hlas bylo slyšet rozhovor s Maryze Schoneveld van der Linde 8 Pacienti jsou si v rámci solidárního systému zdravotního pojištění rovni. Vzácná diagnóza nesmí být handicap pohledem právníka JUDr. Petra Šustka, Ph.D. 9 29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných přinášíme nezkrácený přepis rozhlasového pořadu Studia STOP 11

Úroveň péče o pacienty se vzácnými nemocemi je vizitkou celé společnosti MUDr. Kateřina Kubáčková, odbornice na léčbu vzácných nádorů, poskytla interview pro tento newsletter na svém pracovišti Radioterapeuticko-onkologickém oddělení FN v Motole. Přiblížila, jaká je úroveň léčby vzácných v České republice, kam se podle ní bude vývoj dále ubírat, či jak vnímá roli pacienta v celém zdravotnickém systému. Můžete prosím přiblížit, co bylo impulzem pro zahájení vývoje léků pro vzácné nemoci v Evropě přibližně na přelomu tisíciletí? Dlouhá léta stály stranou zájmu farmaceutických firem, protože se jejich vývoj kvůli nízkému počtu pacientů nevyplácel Evropa se do značné míry inspirovala přístupem ve Spojených státech. Tam již dříve existovala legislativa týkající se léků pro vzácná takzvaných orphan drugs. Tamější situaci poznala skupina pacientů se vzácnými nemocemi z Evropy, kteří pro sebe hledali léčbu v amerických léčebných centrech. Oni byli spiritus movens, hybná síla, jež uvedla události do pohybu i na evropském kontinentu, a založili asociaci pacientů a jejich organizací EURORDIS. Je skutečně pozoruhodné, že proces uvedli do chodu sami pacienti (hlavně z Francie a Británie) a jejich blízcí, kteří se obraceli na poslance Evropského parlamentu. Jím patří poděkování za úspěch evropské politiky na poli vzácných. Jak jsou tedy pravidla pro léčiva pro vzácné nemoci v Evropě nastavena? Prvním legislativním aktem bylo Nařízení Evropského parlamentu a Rady č. 141/2000 o léčivých přípravcích pro o vzácná, které uložilo Evropské lékové agentuře zřídit Výbor pro léčivé přípravky pro vzácná. Jak jsem zmínila, evropský model vychází z amerického, třebaže americký lékový úřad (FDA) má mírně odlišná kritéria pro designací léků pro vzácná než EMA. Oba systémy obsahují pobídky pro farmaceutické firmy, které jsou tak více motivovány jinak nerentabilní lék pro malý počet pacientů vyvíjet. Pobídky mají podobu snížení či odpuštění poplatků při v procesu žádání o registraci nebo odpuštění poplatků za pomoc při přípravě protokolu vývoje léku což jsou doporučení, jak výzkum vést, aby bylo možno lék registrovat. Malým a středním podnikům, vědeckým laboratořím či vědcům z akademického prostředí EMA poskytuje další pomoc při vývoji těchto léků.. V některých státech Evropského společenství mají orphan drugs přednostní postavení co se týče rychlosti získání úhrady a dostupnosti pro pacienty. A je něco, v čem se americký a evropský přístup liší? Pokud v Evropské unii je již registrovaný jiný lék pro stejnou indikaci, musí nový přípravek prokázat klinickou nadřazenost ve smyslu bezpečnosti, účinnosti či přínosu pro pacienta. Například, že je možné jej aplikovat jen jednou týdně namísto třikrát týdně. To americký systém nezná. Tam může být pro stejnou diagnózu třeba pět léků. Lék, který je registrován jako orphan drug má v Evropě desetiletou exkluzivitu na trhu. Co se děje od okamžiku, kdy je lék schválený? Tyto léky mají centralizovanou registraci jakmile je EMA schválí, jsou fyzicky dostupné ve všech státech EU. Ovšem faktická dostupnost je něco jiného. Otázka ceny a úhrady je záležitostí každého členského státu. A národní strategie k orphanům není vůbec jednotná. Zdravotní politika je záležitostí každého členského státu. 3

Jaká je situace co do faktické dostupnosti léků v České republice? Mají orphan drugs přednost při zařazování do systému úhrad? Bohužel nemají. Pojišťovny vůbec neberou úvahu, že se jedná o přípravek pro léčbu či diagnostiku vzácného. Ani v novele zákona 48/1997 nejsou tyto léky zmíněny, hovoří se tam pouze o inovativních lécích. Většina orphanů do této kategorie spadá, ale ne všechny. Novela neusnadňuje přístup orphanů k pacientům. Požadovat analýzu nákladové efektivity a účinnosti pro takovouto malou populaci pacientů je neefektivní. Tady nelze klást na klinický vývoj či robustnost dat ze studií či registrů stejné nároky, jako třeba na léky proti vysokému tlaku či diabetu II. typu. V případě chybění úhrady či ceny můžeme využít takzvaného paragrafu 16 a požádat pojišťovnu o výjimečné uhrazení léku v případě, že jiný preparát na danou nemoc není vůbec dostupný. Což je u orphanů zcela zřejmé. Co a jak by se mělo změnit? Jsem přesvědčena, že jsme na dobré cestě. Připravuje se vznik center pro vzácná, která by měla být nerespektována i plátci zdravotními pojišťovnami. Zároveň budou pro pacienty zárukou, že na pracovišti mají lékaři s léčbou jejich nemoci zkušenosti. Připravují se centra pro cystickou fibrózu, pro bulózní epidermolýzu (známou jako nemoc motýlích křídel, pozn. red.) v Brně anebo pro dědičná metabolická ve Všeobecné fakultní nemocnici na Karlově. Tato pracoviště již fakticky jako centra fungují. Budou zastřešovat léčbu pro celou republiku.vzniknou též centra pro léčbu cystické fibrózy. Důraz v centrech je kladen na mezioborový přístup, zajišťující diagnostiku, léčbu i následnou péči, rehabilitaci. Připravuje se vznik evropské referenční sítě center pro vzácná Jak pacienti, tak experti by měli možnost migrovat v případě vzácných chorob je zjevné, že v žádné zemi nemohou být centra pro léčbu všech vzácných diagnóz. Již nyní členské státy vhodná centra identifikují, a do roku 2014 pro ně mají být vytvořená a schválená kritéria. Laťka by měla být v tomto případě výše, nestačí diagnostika a léčba, ale nutný bude i výzkum, mezinárodní spolupráce, spolupráce s pacientskými organizacemi. Zmínila jste, že přístup k úhradám by měl být jiný. Jakým způsobem? Myslím, že v současné době nemáme optimální řešení. Je to zásadní problematika lékové politiky státu a rovného přístupu pacientů i se vzácnými mi k léčbě. Dostupnost léků je i jedním ze zásadních bodů jednání mezirezortní pracovní skupiny pro vzácná, jejímž úkolem je navrhnout národní akční plán pro vzácné nemoci. Mezi členy této skupiny jsou i zástupci plátců, což považuji za základ možného úspěchu v této problematice. Paradox vzácných : jsou vzácná a je jich hodně v Evropě se za vzácnou nemoc považuje taková, která se vyskytuje nanejvýš u 1 ze 2000 lidí většina těchto chorob však má prevalenci ještě výrazně nižší vzácných chorob je okolo 8 tisíc, stále jsou rozpoznávány další ačkoliv je výskyt každé jednotlivé choroby nízký, diagnóz je tolik, že se vzácné nemoci ve výsledku týkají nezanedbatelné části populace vůbec nejvzácnější popsanou chorobou je deficit ribózo-5-fosfát izomerázy; tato nemoc byla dosud popsána u jediného člověka na světě osm z deseti vzácných nemocí má genetické příčiny; jiné může spustit infekce, vystavení alergenům, chemikáliím či záření. Podstatou jiných jsou degenerativní změny. Patří sem vzácné typy rakoviny. Mnoho pacientů se vzácnou nemocí umírá již v raném dětství. Třetina se nedožije ani pěti let, další umírají v mládí. Pro většinu vzácných chorob zatím není léčba. Existující léky se nazývají orphan drugs, orphans ( léky-sirotci ) podle orphan diseases ( nemoci-sirotci ). 4

Znamená pro vývoj orphan drugs záměr zavést hodnocení přínosu léků třeba podle roků života v plné kvalitě (QALY), které pacientovi přinesou? Domnívám se, že to není vhodný přístup pro hodnocení orphanů. V Evropě se ještě hledá. Ale zcela určitě nelze aplikovat metodiku nákladové efektivity pro léky na běžně se vyskytující a i na oprhany. Jedno je jisté: to, jakým způsobem se staráme o pacienty se vzácnými nemocemi je obrázkem vyspělosti společnosti. Jak vidíte situaci pacientů v České republice ve srovnání s těmi v západoevropských zemích? A jaké máme největší nedostatky? Za lékaře zaměřené na vzácná nádorová mohu říci, že jsou na tom poměrně dobře. Například v porovnání s Velkou Británií anebo státy jižní Evropy je dostupnost léků dokonce vyšší. Problémem je obecně pozdní diagnostika. Pacienti k nám často přicházejí až v pozdním stádiu. Bohužel i ti mladší, kteří sice měli příznaky třeba několik měsíců, ale vzhledem k jejich věku na rakovinu nikdo nepomyslel. I to patří k úkolům pro národní strategii zvýšit povědomí o vzácných chorobách mezi lékaři i u laické veřejnosti. Co dohánět máme v procesu posilování vlivu pacientských organizací. V západní Evropě jsou velmi vlivnou skupinou, která může řadu věcí prosadit. Je zapotřebí, aby měli silnou, jednotnou platformu, o které bude slyšet. Pacienti jsou pro nás partneři. Máme přece spolu úžasný cíl maximální snahu o navrácení zdraví. MUDr. Kateřina Kubáčková působí na Radioterapeuticko-onkologickém oddělení FN v Motole. Je uznávanou onkoložkou a členkou České kooperativní lymfomové skupiny, což je sdružení lékařů zabývajících se léčbou vzácných krevních nádorů. Je též členkou pracovní skupiny pro vzácné nádory měkkých částí a kostí Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (EORTC). V letech 2004 až 2010 byla českou zástupkyní ve Výboru pro léčivé přípravky pro vzácná (COMP) Evropské lékové agentury (EMA). Zasedá společně s profesorem Milanem Mackem v Evropském výboru expertů pro vzácné choroby (EUCERD) zřízeném Evropskou komisí, a také v Meziresortní pracovní skupině pro vzácná při Ministerstvu zdravotnictví. Vyučuje na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy. Tak vypadá pacientská solidarita Rok 2012 je v Evropě v oblasti vzácných nemocí vyhlášen za Rok solidarity. Ovšem nejde zdaleka jen o solidaritu většinové společnosti s pacienty. Ti se totiž obracejí i k sobě samým s poselstvím: podržte se a pomozte si navzájem! Hodně nás čelí stejným problémům nepochopení okolí, uvržení do sociální izolace. Pojďme s tím sami něco udělat! Nejvýraznějším krokem může být přihlášení do pacientského sdružení pro danou diagnózu, pokud existuje, případně do zastřešující pacientské organizace. Pacient se tak setká s lidmi, kteří překonávají velmi podobné překážky. Otevře se mu cesta ke sdílení zkušeností a tipů, například ohledně sociálního zabezpečení, výživy, praktických aspektů života s nemocí. Možná ve sdružení čekají i budoucí přátelé Na stránkách organizace EURORDIS visí výzva k šíření informací v médiích, rozdávání informačních letáčků, organizaci setkání a společenských událostí a podobně. Představitelé pacientských organizací jsou také vyzváni, aby na sebe upozornili politické představitele prostřednictvím dopisů, případně se s politiky i setkávali. Silná organizace může usilovat o získání grantů a financí z dalších zdrojů, a poté například provozovat stálou informační linku. Možností je celá řada. Přidáte se? 5

Žádná nemoc není tak vzácná, aby si nezasloužila pozornost. To je heslo Orphanetu Orphanet (www.orpha.net) je portál zaměřený na problematiku vzácných. Jeho základem jsou různé databáze přehledy vzácných chorob, odborníků a pracovišť specializovaných na léčbu, probíhajících studií a klinických testů či seznamy pacientských organizací v jednotlivých zemích. Slouží lékařům a dalším zdravotnickým pracovníkům při jejich práci (diagnostika i léčba), a dále pacientům a jejich blízkým k získávání užitečných praktických informací například o zjištěných lékových kontraindikacích. Obsah je dostupný především v šesti jazycích: angličtině, francouzštině, němčině, italštině, španělštině a portugalštině, přičemž nejširší je sekce francouzskojazyčná. Některé stránky jsou i česky. Kdo za projektem stojí Projekt Orphanet spravuje a koordinuje Francouzský národní institut pro zdravotnický a medicínský výzkum (INSERM). Spolupracuje s ním na tom i Evropská komise. Do aktivit kolem Orphanetu se zapojuje široká paleta dalších partnerů: univerzity, agentury, neziskové organizace (nadace, asociace), zdravotnická zařízení, výzkumná centra nebo farmaceutické firmy. Na národní úrovni se přidávají též vládní agentury či ministerstva. Národní týmy jsou odpovědné za sběr dat o specializovaných klinických službách, laboratořích, probíhajících výzkumných projektech a pacientských organizacích v dané zemi. Týmy všech zemí dodržují stejnou úmluvu o kvalitě. Poskytované služby Mezi volně přístupné služby patří: 1. Soupis a klasifikace vzácných vycházející z odborných publikací předních expertů. 2. Encyklopedie vzácných v angličtině a francouzštině, postupně překládaná i do dalších jazyků. 3. Soupis léčivých přípravků pro vzácná, od jejich označení jako takzvaných 6 orphan drugs Evropskou lékovou agenturou EMA (European Medicines Agency) až po vstup na trh. 4. Pro jednotlivé zapojené země je zde adresář specializovaných klinik, laboratoří, probíhajících výzkumných projektů, klinických studií, pacientských organizací 5. Nástroj pomáhající určit diagnózu podle příznaků a symptomů. 6. Encyklopedie doporučení a doporučených postupů pro neodkladné stavy a anestézii. 7. OrphaNews v elektronické podobě vydávaný přehled událostí z oblasti vzácných, jak o nových vědeckých poznatcích, tak o pokroku v jednotlivých zemích. Vychází jednou za dva měsíce v angličtině a francouzštině. Texty (typicky knihovna popisující jednotlivé vzácné choroby) jsou založené na článcích z odborného tisku a revidované dalšími odborníky. Orphanet dodržuje dataci zveřejněných článků. Odborníci čerpající z webu tak mohou vzít v úvahu, zda se poznání určité nemoci neposunulo od času publikace dále. Jak na to Na tomto místě jako příklad využití Orphanetu stručně popíšeme jeden z dostupných nástrojů. Hodit se může třeba rodičům, kteří mají podezření, že s jejich dítětem není něco v pořádku a mohlo by trpět vzácnou nemocí. Zcela vlevo na liště na úvodní stránce je sekce Vzácné choroby (Rare diseases), po klepnutí na ni se v nabídce objeví podsekce Hledat podle znamení (Search by sign). Nyní je možné zadat do kolonek příznaky, které se u dítěte projevují. Výběr usnadní encyklopedie příznaků tezaurus. V ní jsou uvedeny specifické symptomy rozčleněné podle okruhů (po klepnutí na znak + u příslušného okruhu se objeví nabídka jednotlivých symptomů). Příznaků lze vybrat až pět, a po potvrzení výběru aplikace nabídne seznam vzácných nemocí, u nichž se mohou vyskytovat. Potom lze kontaktovat odborníka, který danou nemoc léčí a diagnózu potvrdit nebo vyvrátit.

7

Potřebujeme, aby náš hlas bylo slyšet Rozhovor s Maryze Schoneveld van der Linde V současné době se šetří ve všech oblastech. Z toho vyplývají také úvahy o šetření v oblasti výdajů na léčbu, zvláště pak výdajů na nákladnou léčbu vzácných. Jaká je situace u Vás v Nizozemsku? V této chvíli je v Nizozemsku léčba vzácných plně hrazena. Naše vláda nyní provádí studii účinnosti této léčby, aby zjistila, zda je efektivní. Provedení této studie vyplývá ze schválení uděleného Evropskou lékovou agenturou (EMA). Studie dosud probíhá a zatím nedošlo k žádné změně. Pokud některý pacient neobdržel léčbu, může to být tím, že je v dobrém stavu a dohodl se s lékařem, že je možné s léčbou ještě počkat. Došlo ve Vaší zemi ke znatelnému zhoršení dostupnosti léčby? Pokud ano, jak se tomu bráníte? V současné době nevidím v naší zemi žádný problém ohledně dostupnosti léčby. Několik pacientských organizací aktivních v oblasti vzácných se účastní přípravy nového systému úhrad léků pro vzácná v Nizozemsku, ale v této době dostává svůj lék každý pacient se schválenou léčbou vzácného. Máte pocit, že by se situace pacientů se vzácným m v Evropě mohla v blízké době zhoršit? 8 A n o, vzhledem k omezování rozpočtu v souv i s l o s t i s aktuální ekonomickou situací by se zhoršit mohla. Finanční prostředky se musejí rozdělovat mezi mnoho lidí a to znamená, že by nákladná léčba mohla být ohrožena. Situace lidí se vzácným m se může zhoršit na základě prostého faktu, že jsme relativně malou skupinou, a můžeme být proto snadnou kořistí při osekávání rozpočtu. Pro vládní úředníky je mnohem snazší zastavit léčbu malé skupiny lidí, kteří nemají silný hlas, než některé velké skupině pacientů, která může křičet mnohem hlasitěji. Je třeba zdůraznit, že všichni pacienti, ať už trpí vzácným, nebo běžným m, by měli mít právo na dobrou péči a léčbu. To je lidské právo platné pro nás pro všechny. Jaké pacientské strategie považujete v této době za nejvhodnější? Je prozíravé informovat nyní o vzácných ch širokou veřejnost a rozšiřovat povědomí o těchto nemocech? Myslím si, že je důležité informovat o vzácných ch nejen veřejnost, ale také politiky, úřady a další zainteresované strany. Povědomí a znalost faktů o tomto typu je nezbytná bez ohledu na to, v jaké době žijeme. Bez existence povědomí o vzácných ch je téměř jisté, že budou přehlížena nebo považována za méně důležitá. Co podle Vás spojuje holandské a české pacienty se vzácným m? Holandské a české pacienty se vzácným m samozřejmě spojuje jejich nemoc, se svou unikátností, výzvami a problémy, kterým musíme čelit tváří v tvář. V obou našich zemích se potýkáme se stejnými problémy, jako je nepříznivá ekonomická situace a nedostatek povědomí o našich ch. Jsme také součástí téže Evropské unie, takže spadáme pod stejnou legislativu. V každém případě bychom však měli být jako pacienti spojeni v úsilí o dosažení dobré léčby a dobré péče a spolupracovat na sdílení informací na mezinárodní úrovni, např. při vytváření registrů a podobně.

Chtěli bychom v naší zemi založit národní asociaci pro vzácná. Co byste Vy sama chtěla vzkázat těm, kteří se na zakládání této asociace podílejí? Ráda bych řekla, že je opravdu velmi důležité být proaktivní v oblasti zdravotní politiky a mít přehled o aktuálním politickém dění. Znát lidi, kteří o vás rozhodují, konkrétní osoby, které mají rozhodující vliv při vytváření zdravotní politiky. Spolupracovat s dalšími organizacemi ve vaší zemi i mimo ni. Dívat se za svůj vlastní horizont, protože svět vzácných je malý. Co se stane v jedné zemi, může následně ovlivnit situaci jinde. Hledat pozitivní zkušenosti a úspěchy v jiných zemích a snažit se je aplikovat i u vás. Neustále se ujišťovat, že je vás slyšet, protože my, lidé se vzácným m, nutně potřebujeme hlas, který je slyšet a který je dostatečně účinný. Maryze Schoneveld van der Linde, MA., se narodila s Pompeho chorobou, vzácnou neuromuskulární poruchou. Dlouhodobě bojuje za práva pacientů se vzácným m po celém světě. Jako kulturní antropoložka se zajímá o způsob života lidí v různých zemích a s mimořádnou citlivostí vnímá specifické problémy třeba i jednotlivých pacientů se vzácným m. V loňském roce obdržela v Nizozemsku ocenění Rare Disease Angel Award. Pacienti jsou si v rámci solidárního systému zdravotního pojištění rovni. Vzácná diagnóza nesmí být handicap pohled právníka JUDr. Petr Šustek, Ph.D., advokát Vzácná jsou komplexní, obvykle dědičná s velmi nízkým výskytem v populaci. Pro většinu neexistuje účinná kauzální léčba, vhodná péče však dokáže prodloužit délku života a zlepšit jeho kvalitu. Pacienti se potýkají s řadou potíží: pozdní či chybná diagnostika, omezený výběr léků pro léčbu, nedostatečné povědomí o těchto chorobách u odborné a laické veřejnosti. Evropská unie i jednotlivé členské země se proto snaží činit kroky, které jejich situaci zlepší. Česká republiky k tomu přijala jako svůj základní dokument Národní strategii pro vzácná na léta 2010 2020, zaměřenou na řešení klíčových problémů včasnou diagnostiku a dostupnost adekvátní léčby vzácných, koordinaci a centralizaci efektivní péče o pacienty s takovým m, zlepšení vzdělávání i informovanosti odborné a laické veřejnosti, širší zapojení pacientských organizací, a konečně i zlepšení identifikace vzácných. K šíření informací má sloužit i portál http://vzacna-onemocneni.cz. Základem toho, co se má v péči o pacienty se vzácným m změnit a zlepšit, je jejich právo na rovný přístup ke zdravotním službám, na kvalitní a bezpečnou zdravotní péči. Pacienti a pojištěnci jsou si přece ve svých právech na hrazené zdravotní služby v solidárním systému zdravotního pojištění rovni. Jejich na druhou stranu právě proto, jak jsou vzácná, vyžadují i v otázkách financování zvláštní přístup a hledání dalších zdrojů a motivací. Příkladem uceleného přístupu je úprava problematiky léčiv k léčbě vzácných na úrovni celoevropské i národní. Evropský parlament a Rada vymezily léčivý přípravek pro léčbu vzácného jako přípravek určený pro diagnostiku, prevenci nebo léčení takového, nebo život ohrožujícího, závažně invalidizujícího nebo závažného a chronického, pokud je pravděpodobné, že uvedení takového léčivého přípravku na trh není možné bez veřejných finančních pobídek, protože by se prostě jinak nevyplatilo do jeho vývoje investovat. Pokud jde o nový přípravek vedle již užívaného, pak je podmínkou i to, že přinese významný užitek těm, kdo jsou konkrétním m postiženi. V rámci pobídek se v těchto případech poskytuje poradenství k registraci, k provádění zkoušek a hodnocení přípravku, snižují se nebo zcela odpouštějí poplatky běžně spojené s registrací léčiv, přípravku je zajištěna desetiletá exkluzivita na trhu, finanční podpora výzkumu a vývoji a podobně. Pokud jde o léčení pacientů se vzácným m, lze znovu zdůraznit, že tito pacienti 9

mají stejné právo na potřebnou léčbu jako pacienti s nemocemi, které jsou v populaci zastoupeny zcela běžně; zákon o veřejném zdravotním pojištění také péči o pacienty se vzácným m nikterak neodlišuje od péče o pacienty ostatní. Je ale zřejmé, že dostupnost péče pro tyto pacienty a pojištěnce je přímo závislá na možnostech systému veřejného zdravotního pojištění, resp. na tom, zda, jak rychle a v jakém objemu nalezne tento systém vnitřní úspory, které mu umožní rostoucí náklady na léčení vzácných uhradit. Počet léčiv pro vzácná roste (ze 14 v roce 2000 na 867 v roce 2011), roste počet nově klasifikovaných diagnóz, zlepšuje se diagnostika i prevence. S tím roste počet pacientů a prodlužuje se doba jejich léčení. Pro pacienty jsou dostupná registrovaná léčiva, ale v rámci specifických léčebných programů i léčiva neregistrovaná. Umožňuje se krátkodobá úhrada vysoce inovativních přípravků, u nichž není dostatek údajů o nákladové efektivitě nebo klinických výsledcích jejich užívání, dokládají-li dostupné údaje léčebný přínos. Systém veřejného zdravotního pojištění se ze všech těchto důvodů snaží koncentrovat podávání léčiv pro léčení vzácných do vybraných zdravotnických zařízení. To vede ke specializaci odborníků-lékařů, prohlubování spolupráce s odbornými společnostmi a zvyšování kvality poskytovaných zdravotních služeb. Mělo by to také přinášet více informací pro pacienty a pacientské organizace, a tím podporovat změny v přístupu k pacientům se vzácným m ze strany odborné i laické veřejnosti. Legislativní rámec léčby vzácných Směrnice Evropského parlamentu a Rady č. 2001/83/ES Nařízení Evropského parlamentu a Rady č. 141/2000 o léčivých přípravcích pro vzácná Nařízení Komise č. 847/2000, kterým se stanoví prováděcí pravidla ke kritériím pro stanovení léčivého přípravku jako léčivého přípravku pro vzácná Zákon č. 378/2007 Sb., o léčivech Zákon č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění Z Encyklopedie SÚKL: Jsou v ČR k dostání léky pro vzácná? Léky ze skupiny orphan určené pro léčbu vzácných jsou registrovány Evropskou lékovou agenturou pro všechny státy EU. Označení vzácná (anglicky rare diseases) se vztahuje na skupinu závažných, ale přitom různorodých, jejichž společným znakem je nízký výskyt v populaci (u většiny vzácných diagnóz jsou to 1 3 nemocní na 10 000 obyvatel). Administrativní proces přiznání statutu léčivého přípravku pro vzácná (v angličtině se užívá termínu orphan drugs nebo orphan medicines) se nazývá proces designace orphan. Z tohoto statutu vyplývají pro výrobce určité výhody, které kompenzují malý počet pacientů, pro které je lék určen (poradenství při přípravě žádosti, delší exkluzivita na trhu, nižší poplatky za registraci). Vlastní proces designace orphan zajišťuje Komise pro léčivé přípravky pro vzácné použití Evropské lékové agentury, která formuluje k předložené žádosti své stanovisko. Členové Komise jsou zástupci jednotlivých států EU. Konečné rozhodnutí v procesu vydává Evropská komise a je platné pro všechny státy EU, tedy včetně České republiky. http://www.olecich.cz/encyklopedie/jsou-v-ceske-republice-k-dostani-leky-pro-vzacna-onemocneni 10

Studio STOP 29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných Přepis rozhlasového pořadu, který byl odvysílán na Českém rozhlase 6 dne 22. 2. 2012 Dobrý večer na okruhu Českého rozhlasu 6. Na programu je Studio STOP, při jehož poslechu vás dnes srdečně vítá Terezie Jirásková. 29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných. Cílem vzdělávací kampaně je zvýšit povědomí veřejnosti právě o vzácných ch, možnostech jejich léčby a také pomoci pacientům a jejich rodinám překonávat překážky spojené s nemocí. Mottem letošního ročníku je solidarita. Projekt zastřešuje mezinárodní organizace asůloihgf která sdružuje pacientské organizace hájící zájmy lidí trpících vzácnými nemocemi. Vzácných je přibližně 7 tisíc. Jedná se o převážně vrozené nemoci, které se vyskytují u velmi malé části osob. V rámci Evropské unie je považováno za vzácné, pokud postihuje méně než 1 osobu na 2 tisíce obyvatel. V zemích Evropské unie těmito nemocemi trpí více než 30 milionů osob, kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Podle aktuálních statistik trpí v České republice vzácným, nebo některým ze vzácných zhruba 20 tisíc pacientů. Vzhledem k tomu, že se většina vzácných rozvíjí již v období před narozením, projeví se rozvoj nemoci v 75 procentech případů již v dětském věku. Zhruba 30 procent pacientů umírá před dosažením 5. roku života. Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje člověka na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoli mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto nemocí do kategorie nevyléčitelných. A teď trochu legislativy. Česká republika reagovala na evropské iniciativy přijetím takzvané národní strategie v oblasti vzácných usnesením vlády České republiky 30. června 2011. A cílem národní strategie je zefektivnit diagnostiku a léčbu právě vzácných nemocí a zajistit všem pacientům s těmito mi přístup ke kvalitní zdravotní péči. Jejím cílem je dále pacientům poskytnout možnost začlenění do společnosti. A také rovné zacházení. Jaká vzácná existují? Jak se s nim lidem žije? I o tom, jakou léčbu jim zdravotnické systémy v jednotlivých zemích Evropské unie nabízejí budeme hovořit v dnešním vydání Studia STOP, které právě začíná. O tématu budou v dnešním vydání Studia STOP diskutovat Anna Arelanesová, která je předsedkyní. Lékařka Kateřina Kubáčková, která je zástupkyní České republiky v komisi expertů Evropské unie právě pro vzácná. A je z oddělení onkologie a radioterapie Fakultní nemocnice Motol. A v neposlední řadě poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavel Vepřek, předseda občanského sdružení Občan, který organizoval dnešní diskusi o léčbě vzácných na půdě CERGE-EI. Přeji vám všem dobrý večer. Dobrý večer. Dobrý večer. Dobrý večer. 11

Dovolte mi v úvodu ještě krátkou citaci slov ředitele Institutu pro zdravotní ekonomiku Tomáše Doležala k problematice léčby vzácných, tak jak ji publikuje v měsíčníku Občan v síti. Cituji: Problematiku léčiv k léčbě vzácných provází mnoho mýtů. Z nichž tím nejproblematičtějším je obava, že tato léčiva budou v blízkých letech devastovat rozpočty veřejného zdravotního pojištění. Podle skutečných čísel tomu tak zatím není ani v České republice, ani v zemích Evropské unie. V roce 2010 činily náklady na léky na vzácná v České republice 2,1 miliardy korun. Tento objem představuje necelá 3 procenta nákladů na všechny léky v České republice. Předpovědi nákladů na tato léčiva na základě očekávaných registrací je ve výši 2,3 až 2,6 miliardy korun v letech 2011 až 13. A to se jedná spíše o maximální možný scénář, který skutečně náklady na léky k léčbě vzácných přeceňuje. Tolik tedy slova ředitele Tomáše Doležala, ředitele Institutu pro zdravotní ekonomiku. Podnětem pro vznik národní strategie v oblasti vzácných bylo naléhání členů rodin a pacientů trpícími vzácnými nemocemi, která právě vedla k přijetí nařízení Evropského společenství, Evropského parlamentu a Rady o léčivých přípravcích pro vzácná. Na co vlastně ty pacientské organizace upozorňovaly a o co usilovaly? Lékařka Kateřina Kubáčková. Byli to skutečně pacienti a jejich rodinní příslušníci v Evropě, 12 kteří trpěli vzácnými mi a nemohli najít adekvátní centra, dostupnou léčbu v Evropě. A jednalo se konkrétně o vyspělé státy jako byla Francie a Velká Británie. Měla jsem sama možnost slyšet zpovědi pacientů a s jiným přístupem se setkali ve Spojených státech amerických, kde zvláštní legislativa pro problematiku vzácných a léků pro vzácná existuje více než 20 let, od roku 1983. Musíme si uvědomit, že na evropské úrovni pacienti představujou velmi silnou zájmovou skupinu a byly to jejich kontakty a tlak na členy Evropského parlamentu, který přispěl k přijetí nařízení Evropské rady a parlamentu o lécích pro vzácná. Byla to legislativa, která samozřejmě neobsahovala jen problematiku týkající se léčivých přípravků. Ale celé spektrum výzkumu, podpory vývoje léků pro vzácné a zviditelnění toho, této problematiky a zviditelnění pacientských organizací i v jiných členských státech. Dejme příležitost Pavlu Vepřekovi, který je poradcem ministra zdravotnictví. Jedna část otázky, můžete představit vlastně postoj ministerstva k této národní strategii a druhá část, proč občanské, jehož jste předsedou, považovalo za nutné v CERGE-EI, tedy v CERGE Institutu uspořádat diskusi právě o vzácných ch? Tak, když to vezmu od konce, tak naše sdružení uspořádalo podobný seminář na sklonku roku 2008. A tak se, a protože mezitím se toho v České republice a v oblasti vzácných nemocí a v legislativě vzácných nemocí odehrálo poměrně hodně a k lepšímu, tak jsme pokládali za zajímavé se k tomu, k této problematice vrátit a říci, jak se zlepšila situace pacientů se vzácnými nemocemi a jejich rodin. Co se týká ministerstva, tak ministerstvo koordinuje všechny tyhle ty přípravy a na půdě ministerstva vzniká, vznikla jak ta národní strategie, tak teďka akční plán, který má tu národní strategii, která je na desetiletí rozpracovat do jednotlivých dvouletých období a říkat, na co se ta státní politika zaměří a co bude podporovat. Tím jedním z hlavních témat je třeba vytvoření národního koordinačního centra pro vzácné nemoci. A musím se pochválit tím, že Česká republika byla jedním z hybatelů vlastně přijetí toho, té evropské direktivy. Protože to vzniklo za českého předsednictví. A za výrazného podílu našich odborníků. Ještě než dáme příležitost paní předsedkyni Klubu nemocných cystickou, vy jste už, paní doktorko Kubáčková, o tom hovořila, že ta evropská legislativa upravila problematiku léčiv pro vzácná se sedmnáctiletým zpožděním oproti Spojeným státům. Když taková definovala. Z jakého důvodu se Evropa k tomu připojila až po 17 letech? A je to nějaký problém, anebo je to jenom přirozený důsledek naší historie a vlastně to nic neznamená? Já si myslím, přesně, jak jste řekla, že to je charakter určitě historický, vývojový i vývoje,

Olivia; Battenova choroba koncepce Evropské unie. Že přeci jenom ty Spojené státy stály trošku někde jinde. A ta problematika se dál vyvíjí, určitě k lepšímu. Tvoří se nové dokumenty, nová doporučení, nové strategie. O té poslední, jak zmiňoval pan doktor Vepřek, doporučení v oblasti akce, v oblasti vzácných a v neposlední řadě bych zmínila směrnici Evropské rady a parlamentu o přeshraniční péči, která explicitně v jednom článku mluví o problematice vzácných a nutnosti vytvoření evropské sítě center vzácných, která navzájem budou spolupracovat. Je zde kladen důraz nejenom na mobilitu pacientů mezi jednotlivými centry, ale i na mobilitu odborníků. Což samozřejmě v mnohém usnadní péči o pacienty. To znamená, je v tuto chvíli rozdíl mezi tím, co doporučuje Evropská unie, přístupu k léčbě vzácných, a v tom, jaké možnosti pacientům nabízí české zdravotnictví? Já si myslím, že řada center, která již existují nebo budou v blízké době ustanovena pro léčbu vzácných, víceméně splňují ty předpokládaná kritéria evropských referenčních center. A myslím si, že vůbec Česká republika se nemá za co stydět a má co nabídnout. A naopak sdílet své zkušenosti v léčbě a péči o pacienty se vzácnými chorobami. Pan poradce Vepřek se hlásil, poradce ministra zdravotnictví. Já ještě k té vaší, nebo tomu srovnání mezi Evropou a Amerikou. Ta Amerika je veliká země. A Evropská unie se konsoliduje jako země, nebo soustátí obdobné velikosti a teprv vlastně v této chvíli je možné něco jako budovat velkorysého, protože Česká republika má, jak jste říkala, 20 tisíc pacientů se vzácnými nemocemi. Ale v rámci Evropské unie je to 36 milionů. A pro 36 milionů už se vyplatí vytvářet pracoviště a vlastně celá ta aktivita je o nějaké dělbě práce v rámci Evropské unie. A v podpoře výzkumu a vývoje právě směrem k metabolickým vadám. Protože, ke vzácným vadám. Protože už je, už se to, už to má prostě smysl z hlediska množství. Takže to je vlastně pozitivní aspekt našeho členství v Evropské unii. A vůbec fungování Evropské unie. Třeba tento případ přístupu k vzácným m. Já si myslím, že pro vzácné je to opravdu 13

zásadní přínos do života těchto lidí. Abychom tu Evropskou unii stále jenom nekritizovali, což my tady děláme hojně. Podívejme se trochu do praxe. Jsme také v tom dnešním vydání Studia STOP ve společnosti s předsedkyní Klubu pacientů s cystickou paní Annou Arelanesovou. Pacientů s touto nemocí je asi 600 v České republice. Tak, můžete nejprve představit, o jaké se jedná a pak se podíváme na to, jak vy tedy, coby zástupkyně pacientské organizace, vnímáte poskytovanou péči právě takto nemocným. Cystická fibróza, neboli dříve se jí také říkalo mukoviscidóza je dědičně podmíněné, které postihuje zejména dýchací a trávicí ústrojí. Ale i také jiné orgány. Není nakažlivé, nemocní se s ní narodí a v prvních několika měsících až rocích se objevují první příznaky. Které se projevují hlavně častými infekcemi dýchacích cest, kdy v pacientových plicích je vytvořen hustý hlen, který vlastně je rodnou půdou pro bakterie a různé nečistoty. A pacient s cystickou vlastně není moc schopen dobře se bránit těmto bakteriím. Proto velmi často je na antibiotické léčbě. Postihuje, jak jsem už řekla, také trávicí ústrojí, kdy právě díky tomuto vazkému hlenu je zalepena i slinivka, která vylučuje trávicí enzymy, tudíž pacienti většinou velmi špatně prospívají a nerostou. Tento problém bychom měli vyřešený tím, že pacientu před jídlem podáváme trávicí enzymy. Velmi často se také přidružuje ale cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další 14 nemoci. Jak jste již řekla, pacientů máme 600, celkem tedy postihuje každého, nebo jednoho ze 4,5 tisíce narozených dětí v České republice. Cystická fibróza je léčitelná, ale bohužel nevyléčitelná. A v současné době polovina nemocných se dožívá 32 let. Pokud my samozřejmě budeme o tomto ještě blíže hovořit a představovat různé pohledy a vezmeme ho jako příklad těch vzácných. Aniž bychom vyloučili to, že popíšou zde přítomní lékaři ještě další vzácná. Právě proto, aby si posluchači udělali lepší představu o tom, jaká existují. Protože často ani praktickým lékařům, kteří se o těchto vzácných ch učí, ale třeba se s nimi za život setkají jenom jednou, tak mnohdy dochází k situacím, že ani je nenapadá, že by dotyčný pacient mohl být takto nemocen. Řekněte tedy z pohledu té pacientské organizace na co vy jste upozorňovali? No, my v Klubu nemocných cystickou, který už funguje od roku 92 samozřejmě úzce spolupracujeme s ministerstvy, jak zdravotnictví, tak sociálními. A samozřejmě víme velmi dobře, že národní strategie byla podepsána v červnu. A snažíme se zajímat velmi o problematiku, veškerými možnostmi přispívat. Osobně se angažuji z toho důvodu, protože moje dcera, které je v současné době 11, byla ve dvou letech diagnostikována touto chorobou, tedy cystickou. My jsme měli v tom obrovském neštěstí obrovské štěstí, dá se říct. Protože jsme měli pacientskou organizaci. Ta nás velmi podpořila, poskytla potřebné informace a celý tým lékařský nás, jak se dá říct, možná vycvičil k tomu, jak se o dceru starat, jak se jí věnovat, jakou léčbu aplikovat. A jsou nám neustále podporou. A protože mi ta podpora byla takhle dána, tak já ji měla potřebu dávat zpět. Takže jsem vlastně se zapojila do této činnosti u nás v klubu a dělám to dodnes. Otázka pro lékaře Kateřinu Kubáčkovou, která je zástupkyní České republiky v komisi expertů. Ví se o vzácných ch, že když se porovnají dva pacienti se shodnou diagnózou, tak lze u nich pozorovat dosti rozdílné příznaky nemoci. A mnohé z těchto příznaků zůstávají někdy dlouhá léta skryta. Paní doktorko, je to také důvod, proč je nesnadné takové vzácné třeba v ordinaci praktického lékaře diagnostikovat? A určit vlastně včas, že se jedná o takové? Máte naprostou pravdu. Jsou to příznaky, které můžou být velmi rozmanité. U jednotlivých postižených pacientů se můžou projevit různým způsobem, v různém věkovém období. A jedním z takových handicapů vzácných je, že v podstatě my neznáme zcela přesně jejich klasifikaci. Neumíme je zařadit. Nejsou zahrnuty ani do mezinárodní klasifikace platné, vydávané Světovou zdravotnickou organizací. V podstatě ta povědomost o vzácných ch je velmi malá jak v pregraduálním, tak v postgraduálním vzdělávání

lékařů. A to je, myslím, taky jeden z bodů národní strategie a posléze národního akčního plánu, který by měl zviditelnit tuto problematiku diagnostiky vzácných. Jak mezi odbornou, tak i laickou veřejností. Pan poradce Vepřek. Vy, coby lékař, taky budete moci posluchačům představit ještě další typy těch vzácných, které existují a které sužují pacienty. To jsou různé metabolické vady. Některé z nich jsou v současné době léčitelné, protože jsme schopni vyrobit ten enzym, který u té nemoci schází, takže když se ten enzym podává v určitých časových intervalech, tak ke střádání těch látek, které toho pacienta poškozují, nedochází. Typickým příkladem je Gaucherova nemoc. A ještě k té vzácnosti a k tomu poznávání. Já bych chtěl říct, že prostě je to, je to tak, že je to velmi obtížné to poznat, protože lékaři se s většinou z nich nikdy za svou praxi nesetkají. A tady je důležité, aby ve chvíli, kdy ta nemoc chce to, kterou ten pacient má, se nějak odlišuje od toho normálního průběhu, tak aby začali i na to nějak reagovat. A to je právě velmi dobré, že vzniká to národní koordinační středisko, protože lékaři se budou mět kde obrátit, kam obrátit. A tam už prostě skupina odborníků bude jim moci poskytnout daleko více informací než co bylo možné doposavad. Ještě k tomu národnímu koordinačnímu středisku. Kde bude sídlit? Bude sídlit v Praze v Motole. Paní doktorka Kubáčková. Já bych ještě obohatila možná to spektrum těch vzácných, což mnohdy si neuvědomujeme, že mezi vzácná patří celá řada zhoubných nádorů, rakoviny, všechny nádory dětského věku, od těch běžně vyskytujících se nádorů, vyjma nádorů prsu, střeva, prostaty a čípku děložního tam spadá celá problematika nádorových dospělých. Krevní, leukémie a sama mohu říci, že z denní praxe se bohužel stále setkáváme s tím, že pacienti přicházejí pozdě, s nepoznanou diagnózou ve stádiu, kdy my onkologové již jim nemáme co nabídnout. A myslím si, že určitě je velmi záslužné mít v České republice jedno koordinační centrum, které bude, řekněme, trošku takovou, takovým virtuálním centrem, které bude sloužit jak pro odborníky, tak i pro pacienty. A bude víceméně rozesílat, distribuovat i informace a pacienty na patřičná léčebná centra. A z jakého důvodu třeba tato rakovinná, která vy jste vyjmenovala, patří do oblasti vzácných? Pokud je laickým pohledem srovnáme třeba s oněmi metabolickými vadami, Gaucherovou chorobou či cystickou, tak se tam může jevit takový rozdíl, že se člověku může zdát, že ta rakovinná vznikají třeba v pozdějším věku života. Tak proč vlastně patří také mezi vzácná? Úvodem jste zmínila definici vzácných. V evropské legislativě je všeobecně akceptovaná 5 na 10 tisíc, nebo jeden na 2 tisíce. A v podstatě tam spadá touto prevalencí, tím počtem vyskytujících se celá řada právě nádorových. Samozřejmě je tam diskrepance mezi počtem nemocných s Gaucherovou chorobou nebo s cystickou ala diskrepance s některými vzácnými nádory, kam Česká republika se řadí na první místa ve světě. Otázka pro poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavla Vepřeka, který je zároveň předsedou občanského sdružení Občan.mají pacienti se vzácnými nemocemi v České republice stejné právo na vysoce kvalitní léčbu jako nemocní běžnějšími typy nemocí? Já myslím, že mají. A že v rámci České republiky je o ně postaráno jako stejně dobře nebo lépe než ve většině západoevropských zemí. Je to asi dáno nějakou naší historií a tím, že u nás už jako 15

spokojená s těmi dostupnými možnostmi léčby a kde třeba vidíte nějaké mezery v tom systému myslím. Já jsem zatím velmi spokojená, musím říct. Jak už jsem zmínila předtím, že ten lékařský tým, který nás podporuje, naše pacienty, je velmi dobře sehraný. Léky, které naše děti, pacienti dostávají, jsou všeobecně dostupné a hrazené. Z tohoto pohledu bych si asi nemohla na nic stěžovat. Doufáme, že v budoucnosti se k nám dostanou i léky, které již byly odsouhlasené ve Spojených státech, pro toto. A doufáme, že budou i tady u nás hrazené. Carola; Williamsův syndrom historicky vznikla skupina velmi zapálených odborníků, kteří se tomu prostě věnovali a svou profesní kariéru dali na oltář různým těm typům vzácných. A to je myslím to ovoce, které teďka Česká republika a pacienti, kteří tady stonají s těmito velmi nepříjemnými nemocemi, které vlastně z toho těží. Souhlasíte, paní doktorko Kubáčková? 16 Naprosto souhlasím, můžu potvrdit i z denní zkušenosti ze své klinické praxe, že právě v nádorových ch naši pacienti mají dostupnou řadu léků, která například na západ od nás, zvlášť ve Velké Británii není pro běžného pacienta z prostředků veřejného pojištění dostupná. Otázka pro předsedkyni Klubu pacientů s cystickou Annu Arelanesovou. Paní Arelanesová, jak vy jste, coby matka dcery s cystickou O jaký okruh léků se jedná? Kateřina Kubáčková na tuto cystickou fibrózu, které jsou ve Spojených státech dostupné a tady by mohly být také, jestli byste mohla nějak upřesnit... Já si myslím, že jste měla na mysli jednak genovou léčbu a potom nová antibiotika, která byla schválená, myslím, už i v Evropské unii. A zatím probíhají ty dohadovací řízení o ceně. Jak by zlepšilo kvalitu života nemocného s cystickou, kdyby měl v budoucnu dostupnou tuto genovou terapii a novou antibiotickou léčbu?

Tak, co se týče antibiotik, samozřejmě protože zánětlivé projevy patří k jedním z nejčastějších komplikujících stavů cystické fibrózy, které potom na sebe nabalují další náklady, jsou to antibiotika, která jsou vyvíjena i v jiné formě, v inhalační formě než běžná, takže samozřejmě i zlepšují kvalitu života, nejenom že snižují komplikace, ale i zlepšení kvality života pacienta. Otázka pro předsedkyni Annu Arelanesovou. Jak se vlastně toto, kterým trpí vaše dcera, dotýká kvality jejího života? Co nemůže, nebo může? Já vždycky říkám, že moje dcera se naproti ostatním zdravým dětem musí mnohem víc snažit, aby mohla žít ten normální život. Konkrétně její léčba spočívá v několika hodinách strávených nad inhalací a rehabilitačními cvičeními, kdy vlastně, jak jsem hovořila o tom vazkém hlenu, ona musí z těch plic ten hlen dostat ven. Samozřejmě ani nemluvím o velkých dávkách léků, které musí nejenom před jídlem, ale brát během dne. Pakliže potom je nějaký ten infekt, tak pacient musí samozřejmě inhalovat ještě navíc nějaké léky antibiotické, které se podávají pomocí inhalace. Takže ano, je ta léčba náročná. A to už ani nemluvím o tom, že pacienti by měli velmi dobře jíst, protože jak jsem mluvila o tom, že špatně prospívají, že jim nefunguje ta slinivka, takže je to spojeno i s přípravou velmi plnohodnotných jídel, které zaberou té mamince, i když může zapojit i to dítě teda do toho, ale zaberou té mamince hodně času. Takže je to opravdu velmi náročná. Podpora výzkumu a vývoje nových léků právě proti vzácným m má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu získávají odborníci, se využívají i ve vývoji léků pro další choroby. Tím se vlastně posouvá medicínský pokrok, dá se říct, v rámci celého zdravotnictví. Jak je podporován právě farmaceutický průmysl, aby vyvíjel léky na tyto nemoci u nás? Pavel Vepřek. U nás nemáme farmaceutický průmysl, který by vyráběl tyto typy léků. Takže České republiky se to, se tato otázka v zásadě netýká. Ale v rámci Evropské unie, kde jsou velké farmaceutické společnosti, které tyto léky, kterým se říkám sirotčí, nebo osiřelé léky /netlumočeno/, tak tyto léky mají jisté zvýhodnění ve svém vývoji, mohou mít odpuštěny různé licenční poplatky a je to prostě celý ten proces vstupu těch vzácných, léků na vzácná je jednodušší, je usnadněn oproti lékům ostatním. Doplnění lékařka Kateřina Kubáčková. Já bych ještě doplnila pana doktora jedním takovým z těch nejvýznamnějších pobídek vůči farmaceutickému průmyslu. Je desetiletá exkluzivita na trhu, pokud dostanou registraci v rámci Evropy. A pokud by se snažil nějaký jiný lék pro stejnou indikaci přijít na trh, tak musí prokázat nějaký benefit. Klinickou superioritu ve smyslu účinnosti, bezpečnosti nebo i přínosu pro pacienta, místo aby pacient si aplikoval třikrát denně injekci, tak injekci dostane jednou za týden nebo za měsíc. Jak zamezit rozptýlení zdrojů na výzkum a vývoj léků na tyto nemoci? Já si myslím, že tady se také ukazuje ta výhoda, ta přidatná evropská hodnota problematiky vývoje léků pro vzácná. Protože samozřejmě jak již zmínil pan doktor Vepřek, ta vzácnost, raritnost sama o sobě stimuluje odborníky, aby se slučovali, sdíleli informace a snažili se dopátrat toho optimálního výsledku. Ať už je to ve vývoji nového léku nebo porozumění principům choroby a tím tedy vývoj i účinného u léčivého přípravku. A na evropské úrovni existuje i řada stimulů v této oblasti. Jsou to výzkumné rámcové programy, které mají poměrně vyčleněné velké finanční částky právě na výzkum v oblasti vzácných. 17

V současné době česká legislativa v procesu přístupu do hrazené péče a stanovování cen a úhrad nerozlišuje zvláštní kategorii léčiv pro léčbu vzácných. Můžete potvrdit, jestli tomu tak opravdu je a co z toho vyplývá? To byla otázka pro poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavla Vepřeka, který je předsedou občanského, který organizoval dnešní diskusi o léčbě vzácných na půdě CERGE-EI. Z hlediska praktického dopadu to žádný dopad faktický nemá. Protože ty léky, jak jsme si už o tom říkali na začátku toho našeho povídání, tak ty léky jsou českým pacientům dostupný stejně jako kdekoli jinde v Evropě. A v některých případech naopak ještě více. Řeší se otázka, jestli těm osiřelým lékům máme vytvářet nějaký specielní přístup nebo jestli máme vytvářet nějaké specielní fondy na to, aby se tyto léky z nich platily. Já osobně si myslím, že ano, potřebujeme trochu jiný přístup k těm, k těmto lékům, ale nemáme vytvářet na ně specielní fondy, protože ve chvíli, kdy se nějaký objem prostředků omezí, oddělí, tak to prostě vytváří už nějaké do budoucna zakládá nějaké problémy, tak si myslím, že by to mělo být napojeno na celé financování. A ten přístup k těm vzácným lékům je ovlivněn tím, že těch pacientů je právě málo. Takže zatímco přijde, pokud přijde nákladný, drahý lék na léčení běžné nemoci, tak to pak je riziko pro ten veřejný systém, že skokově ty náklady v tom systému vzrůst o miliardy. Tak v případě vzácné nemoci, kdy těch 18 pacientů jsou desítky až stovky, tak pokud vstoupí byť velmi drahý nákladný lék, tak to má dopad do systému v řádu milionů. Souhlasí lékařka Kateřina Kubáčková s tím, že speciální fondy ne? Co považuju za trošku problematické v daném systému s tím, že právě nepracuji specielně s pojmem léků pro vzácná ve smyslu rychlosti vstupu na trh a dostupnosti, že v podstatě ta doba se v České republice od doby schválení Evropskou unií než se dostane k pacientovi je kolem 4 let. Což si myslím, že je relativně dlouho, když si uvědomíme, že jsou to léky, které jsou jedinečné, které nejsou nahraditelné ničím jiným, což vyplývá z podstaty toho orfanu, té designace léku jako léku pro vzácná. Co se týče fondů, specielních fondů, já si myslím, že do jisté míry tato problematika je řešena centrovou léčbou, kdy v podstatě zárukou podávání a dostupnosti léků bude léčba v centrech, které budou designovány, budou akceptovány jak ministerstvem, tak i plátci zdravotního pojištění. O tématu vzácných a jejich léčbě i legislativě Evropské unie, potažmo České republice dnes ve Studiu STOP diskutují Anna Arelanesová, předsedkyně. Lékařka Kateřina Kubáčková, která je zástupkyní České republiky v komisi expertů. A je zároveň z oddělení Fakultní nemocnice v Motole. V neposlední řadě také jsme ve společnosti poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavlem Vepřekem, který je předsedou občanského, který na půdě CERGE-EI dnes organizoval seminář právě o léčbě vzácných a také o legislativě. Můžete ještě něco více říci k léčbě v centrech třeba, pokud vezmeme jako příklad cystickou, tak toto, zas jestli mám dobré informace, se léčí v 5 centrech. Tak, v čem je ještě výhoda těch center, Pavel Vepřek. Centralizace péče znamená, že pacienti se, pacienti chodí k lékařům, kteří tu nemoc vidí často, takže jí samozřejmě daleko lépe rozumí. Současně to umožňuje koncentrovat na jednom místě vyšetřovací metody a na jednom místě koncentrovat všechny ty léčebné prostředky. Takže se tím také ušetří celkově ve zdravotnictví? Jako má to, vede to k tomu, že se ty peníze, ty vzácné zdroje ve zdravotnictví vynakládají hospodárně a zároveň to velmi výrazně zvyšuje kvalitu péče, která je poskytovaná, protože samozřejmě když někdo něco dělá často, tak to taky dělá lépe, než když to dělá zřídka.

Souhlasí s názorem předsedkyně Anna Arelanesová? Váš názor na ona zmiňovaná centra. Je to opravdu výhoda? A vaše zkušenost osobní. Ano, potvrzuji. Myslím si, že je dobré mít specializovaná pracoviště pro jednotlivé, jednotlivá vzácná, nebo pro skupiny podobných vzácných. A můžu říct, že v současné době máme 5 center CF, jak jim říkáme my, která byla teďka ustanovena a schválena vlastně. A byli bychom velmi rádi, kdyby i ostatní vzácná nebo skupiny podobných vzácných takováto centra léčby měly. Jak se pacientů i zdravotních institucí dotýkají a dotknou reformní změny právě z dílny vašeho ministerstva? Třeba pro tato je těžší vytvořit nějaké standardy. Poradce ministra Leoše Hegera Pavel Vepřek. Tak, obecně, reforma směřuje k tomu, aby to zdravotnictví fungovalo efektivněji. To znamená i v té lůžkové péči, jak se stále hovoří o rušení lůžek a úhrada podle DRG, znamená to, že se bude léčit efektivnějc. Prostě víc, víc pacientů, nebo se odšetří za stejné peníze, nebo se ta, ten potenciál našeho zdravotnictví bude využívat jako lépe. A všechny ty opatření vedou k tomu, že i pro ty nákladné, pro nákladné léčení vzácných pak nakonec bude těch peněz také více. Budeme si moct dovolit léčit jich více, budeme moct rozšířit diagnostické metody a je to prostě přínosem. Jaký je názor lékařky Kateřiny Kubáčkové? Existují vůbec nějaké rozpory mezi lékaři na to, jak by se tato měla léčit, zda by měla být centra, kolik by jich mělo být, jak by se mělo investovat do výzkumů a vývoje, který produkuje právě léčiva na tyto léky? Já si myslím, že z pohledu odborníků, které, kteří se zabývají léčbou vzácných jednoznačně jsou hlasy pro centralizaci. Z těch důvodů, které zmínil pan poradce, já si myslím, že na tom, jak odborník, tak laik musí vidět, musí vidět jenom pozitiva. A centra nejsou jenom čistě o léčbě a diagnostice. Jsou o výzkumu, o výuce, o spolupráci s pacientskými organizacemi a v neposlední řadě příprava na napojení se na evropskou síť center pro vzácná. S tím, že se může stát, a myslím si, že Česká republika v tom má co nabídnout, že můžeme i u nás léčit pacienty, kteří v jiných členských státech nemají léčbu dostupnou, která je u nás. A sdílet i zkušenosti i s odborníky jinými. Já jedině vítám, a myslím si, že to, co tady zaznělo, více center pro vzácná, nebo pro skupiny je optimální řešení, jak z pohledu myslím si regulátorů, lékařů, tak i pacientů. Jaký je pohled předsedkyně zastupující pacientskou organizaci Anny Arelanesové? Jsou pacientské organizace v souladu s tím, co navrhuje ministerstvo zdravotnictví? Jak je prováděna reforma v České republice. Jste spokojeni s tím, co se za změny dějí ve společnosti? No, my zatím vyčkáváme, čekáme, jak, jaké to bude mít pro nás nové rozdíly. Promiňte, a rizika vidíte v jakých oblastech? Že se zapomene na tyto vzácná a že se na ně nebude myslet jaksi v globálu. Že, jak už jsme říkali, ono přeci jenom jsme vzácní, ale spolu dohromady je nás strašně moc. Takže bychom byli velmi rádi a pevně doufáme, že ten pojem vzácné se bude objevovat v těch nových, nově se rodících reformách. Ano, ale podle toho, co zde odborníci, zástupce ministerstva i vlastně lékařka, která se tou problematikou vzácných v každodenním životě zabývá, říkají tak vlastně vše směřuje k té centralizované péči, což by mělo být jednoznačnou výhodou pro vzácná a jejich léčbu. Tak, kde vy tam vidíte mezery v systému, že by se na vás mohlo zapomenout, jak říkáte? 19

Jediného, čeho se obáváme, že s příchodem nových léčebných prostředků pro tato vzácná, všichni víme, že finančně tyto léky jsou velmi, velmi náročné. A obáváme se, že třeba by nemusely být hrazeny, nebo by tam mohly být nějaké problémy. Existuje toto riziko nehrazení léků na vzácná? Pavel Vepřek, poradce ministra zdravotnictví. Já si myslím, že pokud se prokáže, že ty léky jsou opravdu účinné a že zásadně dokáží ovlivnit osud pacienta, tak se neobávám o to, že by je veřejný systém do sebe nezavzal. Ale o to více se musíme snažit seškrtávat náklady v té oblasti, kde je to zbytné, kde v současné době víme, že vynakládáme prostředky ne úplně užitečně nebo je vynakládáme na něco, co doopravdy vlastně není potřeba. A to je vlastně ten současný střet reformy, protože jako pro, po řadě zdravotnických pracovníků se bude chtít, aby změnili styl své práce. Aby se chovali trochu jinak. My nepotřebujeme tolik akutních nemocničních lůžek. Pacienti na nich mohou být kratší dobu než byli do teďka. A tím se ty kapacity prostě uvolňují. A ty kapacity budou muset nají nějaké nové využití. A ne třeba v oblasti zdravotnictví, ale třeba v oblasti sociálních služeb. Takže to jsou změny, které se dotknou jako dosavadních stereotypů, a proto proti té reformě se ozývají takové kritické hlasy třeba 20 z řad odborářů, protože přesně to, co oni nechtějí, že jo. To znamená na jedné straně je potřeba redukovat. Vezměme jako příklad třeba lůžka, kterých je nadbytek. A pokud tedy by k tomu nedošlo, tak by třeba mohlo být omezeno plné hrazení léků třeba na cystickou? Já si myslím, že nebude omezeno hrazení účinných léků. Ten, ten, zatím všechno, co se odehrávalo, tak se z úhrad vyřazovaly léky, které prostě měly jako diskutabilní dopady. Anebo byly prostě, jsou volně prodejné. Takže tyto léky se z toho veřejného systému vyřadily. Právě proto, aby zůstaly prostředky na hrazení těch léků, které opravdu zásadně ovlivňují osud pacientů. Anna Arelanesová. V případě cystické fibrózy byly vyřazeny třeba nějaké léky, které vy považujete za účinné. A podle lékařské obce byly uznány za neúčinné? Ano, teďka se nám to nedávno stalo. Přímo u těch trávicích enzymů, jak jsem o nich na začátku hovořila. Oni vzhledem k tomu, že se nějaká část léčebných přípravků jaksi vyřazovala, tak zase vypadly tyto trávicí enzymy. A my jsme se musely jako pacientská organizace hrozně moc snažit a lobbovat, aby teda nebyly z toho číselníku vyřazeny. Zatím teda nejsou. Nevíme, jak to bude pokračovat dál. Pokud víte přesně, o co se jedná, budou vyřazeny, nebo ne? Nebudou. Ale to je právě jako výborné, že tady je taková bdělost, protože samozřejmě ty, u cystické fibrózy je problém v tom, že většina těch léků, které se tam používají, se používají v běžném životě. Zatímco pro v běžném životě ten trávicí enzym je jenom doplněk, který vám umožní strávit jako to, co jste nandal do svého žaludku třeba na zabíjačce... Nadbytečně tedy. Nadbytečně, tak pro pacienty s cystickou je to opravdu život zachraňující lék. Ale těch pacientů je 600 ve srovnání s 10 miliony obyvatel České republiky. Takže když se udělal jeden mustr na všechny obyvatele České republiky a řešilo se to jako většinově, tak se tenhle ten detail vlastně přehlédl a je velmi dobře, že na to bylo upozorněno a ministerstvo bylo schopno včas zareagovat a ten problém řešit. Promiňte, proto jsou tedy dobré pacientské organizace. Prosím, Anna Arelanesová.