Šáhův palác v Teheránu. GENvia, s.r.o. Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne

Podobné dokumenty
GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou

GENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu

Zdravotní laborant pro klinickou genetiku

Současný stav klinické genetiky. a její perspektivy v klinické medicíně

Číselník metod molekulární genetiky s vyšetřením germinálního genomu odb. 816 molekulární genetika

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

VZP-výkony odb rok molekulární genetika_

Přílohy č. 1 stratifikace odb. 816 Kód výkonu

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, Praha 4 - Krč

Lékařská genetika v denní praxi. Jan Všetička Genetika Ostrava s.r.o. Kořenského 12, Ostrava Vítkovice

XXVI. Izakovičov memoriál, , Zemplínska Šírava.

u párů s poruchami reprodukce

Genetická laboratoř ÚLG Zdravotnická laboratoř č. M 8181 akreditovaná ČIA podle ČSN EN ISO 15189:2007 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA ÚLG

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika základy Mgr. Marta Hanáková

(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Sledování látek zakázaných při výkrmu potravinových zvířat

GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.

SQ-014 Laboratorní příručka

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816)

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Dodatek č. 4 ke Smlouvě o poskytování a úhradě hrazených služeb č. 1691K010 ze dne (dále jen Smlouva ) (odbornost 816)

Dodatek č. 2 ke Smlouvě o poskytování a úhradě hrazených služeb č. 1689K002 ze dne (dále jen Smlouva ) (odbornost 816)

Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.

Návrh. VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce

PITVY. Zákon 372/2011 o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování (zákon o zdravotních službách)

AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ. Mgr. Jakub Horák, Ph.D.

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.

Informační servis a jeho možnosti

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

XXVI. Izakovičov memoriál, , Zemplínska Šírava 1 1


Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA (LP)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

2018 STÁTNÍ ÚSTAV PRO KONTROLU LÉČIV

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Cvičení z cytogene/ky

I. ORGANIZACE ZDRAVOTNICTVÍ A ZDRAVOTNÍ POJIŠTĚNÍ Společné předpisy

Kdy je a kdy není nutná biopsie k diagnóze celiakie u dětí JIŘÍ NEVORAL PEDIATRICKÁ KLINIKA UK 2.LF A FN MOTOL

Laboratorní příručka

Zaměření bakalářské práce (témata BP)

Kompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP. IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů. IVF cyklus s minimální stimulací do 2 oocytů

VYHLÁŠKA MV ČR č. 444/2008 Sb., o zdravotní způsobilosti uchazeče o zaměstnání strážníka, čekatele a strážníka obecní policie

Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno

Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

c) Ministerstvo dopravy a poskytuje tyto tabulky provozovateli silničního vozidla

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference, Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?

+N[ESY11JRWWH+! Společenstvo českých optiků a optometristů Beno Blachut Novodvorská 1010/ Praha 4

Genetika člověka GCPSB

Hodnocení vybraných metod prenatální diagnostiky

Zřizování věcných břemen na pozemcích ve vlastnictví města Zábřeh

Žádost o zápis uzavření manželství

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období. Vládní návrh. na vydání. zákona zákona o specifických zdravotních službách

Dodatek č. 1 ke Smlouvě o poskytování a úhradě hrazených služeb č. 1876M001 ze dne (dále jen Smlouva ) (zařízení ústavní péče)

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Dodatek č. 1 ke Smlouvě o poskytování a úhradě hrazených služeb č. 1859M001 ze dne (dále jen Smlouva ) (zařízení ústavní péče)

Registr pacientů s FAP - výsledky centra

Celkový přehled držitelů povolení činnosti v oblasti lidských tkání a buněk ke dni

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice

Vyhláška č. 391/2013 Sb., o zdravotní způsobilosti k tělesné výchově a sportu

zde nevyplňujte prosím Příjmení, jméno, titul dřívější příjmení 1... Datum narození (den, měsíc, rok). Místo narození...

Jak vyučovat o vrozených vadách, jejich prevenci a klinické genetice

Kořenského 1210/10, Ostrava Vítkovice

14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha,

PŘÍRUČKA PRO ODBĚR VZORKŮ. GENvia, s.r.o.

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

První přihlášení a první kroky po přihlášení do Registru zdravotnických prostředků pro již ohlášenou osobu

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Genetika člověka - reprodukce

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ

Povinné přílohy předkládané spolu s Žádostí o dotaci

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA

Příručka pro odběr primárních vzorků

Transkript:

Írán 2 0 1 6

Šáhův palác v Teheránu I Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Persepolis II Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29

Hliněná pevnost Bam III Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Vodní mlýny v Šústaru IV Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30

Hrobky králů v Naqš-e-Rostam V Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Vesnické děti VI St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 Založení GENvie

Hliněná pevnost Bam VII Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Zikkurát Čogá Zambil VIII Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Pevnost Súsy IX Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30

Mešita v Esfahánu X So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Most v Esfahánu XI Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30

Letní palác v Teheránu XII Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

genetické pracoviště LABORATOŘ LÉKAŘSKÉ GENETIKY Sýkovecká 276/54, 198 00 Praha 9 Tel.: 266 315 592, 773 669 442, web: www.genvia.cz PROFIL PRACOVIŠTĚ Akreditovaná genetická laboratoř s ambulancí nabízí genetické poradenství společně s širokým spektrem cytogenetických a molekulárně-genetických vyšetření. Kvalitu prováděných vyšetření a splnění přísných kritérií plynoucích z mezinárodních norem garantuje Osvědčení o akreditaci a zařazení laboratoře do Národního registru akreditovaných subjektů, jež spravuje Český institut pro akreditaci, o.p.s. (ČIA). Pracoviště trvale plní i všechny požadavky na diagnostické laboratoře dle 19 odst. 2 Zákona č. 296/2008 Sb., ve znění pozdějších předpisů pravidelně kontrolované Státním úřadem pro kontrolu léčiv (SÚKL), takže je oprávněna vyšetřovat dárce pohlavních buněk. GENETICKÁ AMBULANCE Prekoncepční vyšetření partnerů s pozitivní rodinnou anamnézou (vrozené vady, poruchy plodnosti, mentální retardace, dědičná onemocnění) Vyšetření pokrevně příbuzných partnerů Vyšetření infertilních párů Vyšetření dárců gamet Vyšetření těhotných žen s pozitivním screeningem vrozených vad, abnormálním ultrazvukovým nálezem nebo nepříznivou rodinnou anamnézou Konzultace před provedením neinvazivního prenatálního testu chromozomálních vad Vyšetření pacientů s vrozenými vadami, psychomotorickou retardací, poruchami růstu Vyšetření osob s rizikem tromboembolické nemoci Vyšetření osob s vadami sluchu v osobní nebo rodinné anamnéze Vyšetření osob s podezřením na cystickou fibrózu Vyšetření osob s podezřením na spinální muskulární atrofii v osobní nebo rodinné anamnéze Vyšetření osob s podezřením na dědičné formy nádorových onemocnění v osobní nebo rodinné anamnéze Testy otcovství Vyšetření osob vystavených vlivu mutagenů (chemické mutageny či ionizační záření v pracovním prostředí nebo po prodělané léčbě) GENETICKÁ LABORATOŘ Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR do 24 hodin - choriové klky, plodová voda, fetální krev, tkáně potracených plodů. Chromozomální vyšetření z plodové vody, fetální krve, tkáně potracených plodů, choriových klků, periferní krve (včetně HRT) neplodných párů a dárců gamet, novorozenců, dětí s psychomotorickou retardací a vrozenými vývojovými vadami. Pro odhalení mozaiek či mikrodelečních syndromů lze doplnit metodou FISH. Metoda ArrayCGH. Odhalí nebalancované přestavby v celém genomu (od cca 60 kb). Preimplantační vyšetření. Metodou FISH provádíme preimplantační screening aneuploidí chromozomů 13, 18, 21, X a Y, případně 16 a 22. Také je možné vyloučit chromozomálně nebalancovaná embrya u nosičů balancované translokace. Metodou ArrayCGH-PGD či pomocí NGS lze odhalit aneuploidie všech chromozomů. COL 1 a COL 2 - poškození genů jsou zodpovědná za chorobu osteogenesis imperfekta. BRCA 1 a BRCA2 - ztráta funkce genů způsobuje familiární karcinomy prsu a ovárií (případně jiných tkání). GJB2 - conexin 26 gen -mutace způsobují nesyndromovou ztrátu sluchu a hluchotu. Trombofilní mutace (geny FV, FII, MTHFR a PAI-1) - mutace jsou zodpovědné za samovolné potraty a tromboembolická onemocnění. Gen CFTR (30-50 nejčastějších mutací) - mutace jsou spojené s onemocněním cystická fibróza, které může být příčinou poškození dýchacích cest a sterility u mužů. Počet kopií genů SMN1 a SMN2 - homozygotní delece genu SMN1 způsobuje spinální muskulární atrofii. FMR1 gen - expanze repetic v promotoru způsobuje Syndrom fragilního X, který je příčinou velmi časté mentální retardace u mužů a předčasného ovariálního selhání u žen. UGT1A1 gen - zvýšený počet TA repetic v promotoru způsobuje hyperbilirubinémii, tzv. Gilbertův syndrom. Mikrodelece chromozomu Y - jsou jednou z příčin mužské neplodnosti. Paternitní expertíza - provádíme pro soudně znalecké posudky i na vlastní žádost. LABORATORNÍ METODY JSOU AKREDITOVANÉ PODLE MEZINÁRODNÍCH NOREM A TRVALE DOZOROVÁNY ČESKÝM INSTITUTEM PRO AKREDITACI (ČIA) A STÁTNÍM ÚSTAVEM PRO KONTROLU LÉČIV (SÚKL) Aktualizace k 1.12.2015