Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.

Transkript

1 VÝROČNÍ ZPRÁVA 2009

2 Vedoucí lékař MUDr. David Stejskal Zástupce vedoucího lékaře pro gynekologii prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. Vedoucí IVF programu prim. MUDr. Milada Brandejská PRAHA Vrchní sestra Ivana Hrodějová Lékařská genetika prim. MUDr. Eva Hlavová MUDr. Michaela Hejtmánková MUDr. Dagmar Rašková MUDr. Věra Krutílková MUDr. David Stejskal Fetální medicína prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. MUDr. Eduard Kulovaný, CSc. MUDr. Martin Hynek MUDr. Markéta Matoušková MUDr. Sabina Březinová MUDr. Peter Feldmár Andrologie MUDr. Viktor Vik Centrum asistované reprodukce prim. MUDr. Milada Brandejská MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr. Simona Lovásová Laboratoř IVF - Zdravotnická laboratoř číslo 8068 akreditovaná ČIA Ing. Josef Míka, Csc. MUDr. Pavlína Potužníková Ing. Jana Jirmanová Ing. Radomír Křen, Ph.D. Laboratoř cytogenetická - Zdravotnická laboratoř číslo 8068 akreditovaná ČIA RNDr. Jiří Horáček Ing. Věra Bečvářová RNDr. Adriana Inovecká RNDr. Naďa Jenčíková Ing. Tereza Kostková Mgr. Marta Loučková RNDr. Věra Nedomová Mgr. Markéta Novotná Ing. Helena Peková Ing. Jana Sehnalová RNDr. Marie Trková, Ph.D. & vedoucí laborantka Eva Hroncová a kol. Fetální kardiologie (privátní) Doc. MUDr. Jan Marek, Ph.D. MUDr. Viktor Tomek Dětská kardiologie MUDr. Jiří Gilík Neurologie (privátní) MUDr. Jana Zárubová Laboratoř molekulárně genetická - Zdravotnická laboratoř číslo 8068 akreditovaná ČIA RNDr. Martina Putzová, Ph.D. Mgr. Inna Soldátová Ing. Lucie Dvořáková Mgr. Lubomíra Pecnová MUDr. Pavel Seeman & vedoucí laborantka Marie Čermáková a kol. LIBEREC Vrchní sestra Jana Vacková Lékařská genetika prim. MUDr. David Stejskal MUDr. Gabriela Křečková Fetální medicína prim. MUDr. Ivana Bydžovská MUDr. Martin Šrámek MUDr. Ivana Kuklová MUDr. Vendula Johannová Centrum asistované reprodukce MUDr. Ivo Petr MUDr. Miroslav Landfeld Laboratoř IVF Ing. Vlastimil Weber Mgr. Linda Zítková Mgr. Irena Nevolová Laboratoř cytogenetická Ing. Jitka Zatloukalová Mgr. Lenka Pacáková & kol.

3 V Praze dne Vážení pacienti, kolegové, spolupracovníci, děkujeme Vám za spolupráci a dovolujeme si Vás seznámit s činností GENNETU v uplynulém roce V tomto roce jsme získali mezinárodní akreditaci dle normy ČSN EN ISO 15189:2007 pro naši genetickou a IVF laboratoř. Akreditace je oficiální potvrzení nezávislosti, objektivity a odborné způsobilosti pro vykonávání naší činnosti. Současně jsme certifikováni dle normy ČSN EN ISO 9001:2009 a účastníme se také mezinárodních kontrol kvality. Proces znamenal zejména významné zvýšení úspěšnosti našeho IVF Centra (viz další výsledky). Preimplantační diagnostika se zvyšujícím se počtem vyšetřovaných chorob se stala běžnou součástí spektra našich vyšetření. V současné době je připraveno k preimplantační diagnostice 30 monogenních chorob. Zřídili jsme novou laboratoř pro vyšetřování array technologiemi, které mnohonásobně zpřesní vyšetřování příčin některých vad. Ve spolupráci s kolegy v Estonsku jsme vyvinuli vyšetřovací metodu, která vyšetří nosičství závažných chorob (např. mukoviscidosy, dědičné hluchoty) u zdravých potenciálních rodičů. Protože v minulém roce byly pro velký zájem pacientů delší čekací lhůty na první konzultace v našem pražském centru, rozhodli jsme se provést zásadní rekonstrukci, která proběhla na závěr minulého roku, abychom zajistili větší soukromí a komfort při léčbě. V neposlední řadě jsme doplnili náš tým o další zkušené kolegy. Věřím tedy, že nám nadále zachováte přízeň a těším se na další spolupráci. MUDr. David Stejskal Vedoucí lékař 1

4 I. OBECNÉ ÚDAJE Na obou pracovištích GENNETU V Praze a Liberci bylo v roce 2009 vyšetřeno celkem: pacientů II. VÝSLEDKY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY Výsledky screeningu vrozených vad v I. a II. trimestru ve spolupráci s KlinLab s.r.o a OKB Krajské nemocnice Liberec Bylo provedeno: Kombinovaných testů v I. trimestru (2,5% pozitivních s rizikem trisomie chromozomu č. 21 1/100 a vyšším) Integrovaných testů v I. a II. trimestru (3% pozitivních s rizikem trisomie chromozomu č. 21 1/100 a vyšším) Triple testů ve II. trimestru (6% pozitivních s rizikem trisomie chromozomu č. 21 1/250 a vyšším) Ultrazvukem bylo primárně zjištěno nebo následně potvrzeno 244 vrozených vad plodu. Celkem bylo provedeno: ultrazvukových vyšetření v I. trimetru ultrazvukových vyšetření ve II. a III. trimestru Invazivní výkony Bylo vyšetřeno: 124 odběrů choria - CVS (33 nálezů chromozomálních vad) amniocentéz - AMC (91 nálezů chromozomálních vad) U všech vyšetření choriových klků a (74%) vyšetření plodových vod byla provedena rychlá diagnostika nejčastějších chromozomálních vad technikou QF-PCR. Celkové výsledky prenatální diagnostiky Bylo zjištěno celkem: 297 prenatálních vrozených vad 119 nálezů chromozomálních vrozených vad (95 závažných) 244 morfologických vad (včetně 68 chromozomálních aberací) 162 těhotných požádalo o přerušení těhotenství Chromozomální VVV Downův syndrom (trizomie 21) 41 Edwardův syndrom (trizomie 18) 17 Patauův syndrom (trizomie 13) 4 Turnerův syndrom (X0) 6 Aneuploidie pohlavních chromozomů 8 Triploidie 6 Strukturální aberace 13 Všechny závažné aberace 95 Morfologické VVV Defekty neurální trubice (rozštěpy páteře) 16 Vady CNS 12 Orofaciální vady (rozštěpy rtu) 17 Srdeční vady 35 Vady hrudníku a nitrohrudních orgánů 6 Vady skeletu 8 Vady trávícího ústrojí 14 Vady močopohlavního ústrojí 39 Vady končetin 35 Vyšetření produktů koncepce (spontánní potraty v I. trimestru) Molekulárně genetickými technikami bylo vyšetřeno celkem 200 produktů koncepce na nejčastěji se vyskytující aneuploidie (chromozomů č. 2, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y), triploidie a uniparentální diploidie (kompletní mola) a trombofilní mutace (FVL-Leidenská). U 23 % produktů koncepce byla zjištěna chromozomální etiologie, z nich u 7% byla příčinou trisomie 21. 2

5 III. VÝSLEDKY CENTRA ASISTOVANÉ REPRODUKCE V pražském centru jsme v roce 2009 dosáhli významného zlepšení výsledků. Počet cyklů se stabilizoval a podařilo se nám dosáhnout mimořádné úspěšnosti prakticky ve všech metodách. Zejména stojí za povšimnutí výsledky u preimplantační diagnostiky. Akreditovali jsme naše vyšetření v molekulárněgenetické laboratoři i v cytogenetické laboratoří a v současnosti pracujeme jako PGD centrum již pro sedm dalších IVF center v ČR. Je třeba říci, že kontroversní screening aneuploidií metodou FISH neprovádíme. PRAHA IVF/ICSI KET ED program PGD IUI (COH+NC) Monitorované cykly Počet odběrů oocytů Počet ET Těhotenství úspěšnost / ET(%) 46,4 37,7 53,2 58,8 11,2 LIBEREC IVF/ICSI KET ED program PGD IUI (COH+NC) Monitorované cykly Počet odběrů oocytů Počet ET Těhotenství úspěšnost / ET(%)

6 Preimplantační diagnostika (PGD) Byla provedena v 51 cyklech. Metodou FISH provádíme převážně vyšetření dědičných chromozomálních translokací. Na následujících obrázcích jsou monogenní choroby připravené ke genové PGD PGD je považována za nejčasnější možnou formu prenatální diagnostiky. Transfer a implantace embryí bez hledané mutace, selektovaných na základě vyšetření jednotlivých blastomer nebo trofektodermu v prvních dnech po fertilizaci in vitro, předchází prenatální diagnostiku v I. nebo II. trimestru a tím i nutnost přerušení již probíhajícího těhotenství. In vitro eliminace postižených embryí může být považována za přijatelnější než je ukončení již probíhajícího těhotenství na základě výsledků prenatální diagnostiky nejdříve na konci prvního trimestru gravidity. To platí hlavně v případech chorob manifestujících se v pozdějším věku bez morfologické vrozené vady a nepostihující mentální funkce (např. hereditární sensoricko-motorické neuropatie, Huntingtonova choroba, Marfanův syndrom, oční vady nebo dědičné disposice k neoplasiím). 4

7 Výroční zpráva tkáňového zařízení GENNET, s.r.o. podle 4 odst. 1 a 13 odst. 2 zákona 296/2008 Sb. rok 2009 Osoby, kterým byly odebrány reprodukční buňky spermie testikulární tkáň oocyty ovariální tkáň pro vlastní použití pro darování jiným osobám Odběry reprodukčních buněk a tkání u osob uvedných výše pro vlastní použití pro darování jiným osobám Množství tkání a buněčných přípravků a jejich použití/ zpracování spermie testikulární tkáň oocyty embrya pro vlastní použití pro darování Počáteční stav skladovaných tkání a buněk odebraných / kultivovaných dovezených z jiných center dovezených ze zahraničí CELKEM použitých přímo rozmrazených zamrazených a uskladněných vyvezených do zahraničí distribuovaných do jiných zařízení v ČR vyřazených CELKEM Konečný stav skladovaných tkání a buněk Počáteční stav skladovaných tkání a buněk odebraných / kultivovaných dovezených z jiných center dovezených ze zahraničí CELKEM použitých přímo rozmrazených zamrazených a uskladněných vyvezených do zahraničí distribuovaných do jiných zařízení v ČR vyřazených CELKEM Konečný stav skladovaných tkání a buněk Příjemci reprodukčních buněk spermie / testikulární tkáň oocyty / embrya Komplikace u příjemců vlastních darovaných postiženi závažnou nežádoucí reakcí 0 0 Hlášené závažné nežádoucí reakce u příjemců celkem 0 z toho záměna buněk a tkání 0 z toho přenos infekce 0 z toho jiné 0 Závažné nežádoucí události celkem 0 5

8 IV. POSTNATÁLNÍ LABORATORNÍ DIAGNOSTIKA Cytogenetická laboratoř provedla vyšetření s nálezem 111 (4,4%) patologických výsledků. Metody molekulární cytogenetiky (FISH) byly použity u 138 případů. Molekulárně genetická laboratoř vyšetřila celkem vzorků. Kromě vyšetření nejčastějších aneuploidií metodou QF-PCR bylo provedeno: vyšetření trombofilních mutací (MTHFR, FVL, FII) vyšetření nejčastějších mutací genu pro cystickou fibrosu (CF) 895 vyšetření delecí chromozomu Y spojených s poruchou plodnosti mužů 283 vyšetření mutací genu GJB2 způsobujících poruchy sluchu 182 vyšetření instablity mikrosatelitů z materiálu ca coli (MSI) 50 vyšetření mutací genů spojených s neoplasiemi prsu a vaječníků (BRCA1/BRCA2) 82 vyšetření pro haplotypizaci před PGD 80 vyšetření genu pro kongenitální myastenický syndrom (CMS) 11 vyšetření genů pro spastickou paraplegii (SPG3/SPG4) 45 vyšetření mutací genu SOD1 spojených s amyotrofickou laterální sklerosou (ALS) 11 6

9 7

10 8

11 GENNET s.r.o. Kostelní Praha 7 Tel.: Fax: info@gennet.cz