Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Příčiny a projevy abnormálního vývoje"

Dominik Tichý
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1

2 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy přítomné při narození mohou být strukturální, funkční, metabolické, behaviorální, dědičné přesná a jednotná klasifikace neexistuje teratologie vědní obor zkoumající mechanismy, příčiny a vzorce abnormálního vývoje

dědičné přesná a jednotná klasifikace neexistuje teratologie

3 Malformace morfologický defekt orgánu, části orgánu nebo části těla, který vzniká jako výsledek abnormálního vývoje od samého počátku (např. z důvodu chromozómové aberace) zpravidla vzniká jako následek defektu morfogenetického pole, které odpovídá při vývoji jako koordinovaná jednotka vznikají složité nebo mnohočetné malformace

z důvodu chromozómové aberace) zpravidla vzniká jako následek defektu

4 Disrupce morfologický defekt orgánu, části orgánu nebo části těla, který vzniká v důsledku přerušení nebo zásahu do normálního vývoje dle této definice nevzniká disrupce jako dědičná, ale dědičné faktory ji mohou ovlivňovat zpravidla důsledek expozice teratogenům

vývoje dle této definice nevzniká disrupce jako dědičná, ale

5 Deformace abnormální tvar nebo poloha části těla v důsledku působení mechanických faktorů např. pes equinovarus vznikající v důsledku intrauterinní komprese při nedostaku plodové vody (oligohydramniu)

6 Dysplazie představuje abnormální uspořádání buněk ve tkání a jeho morfologické důsledky dyshistogeneze (chybná formace tkání) např. vrozená ektodermální dysplazie abnormalita zpravidla postihuje několik orgánů, jejichž vývojový mechanismus je na buněčné úrovni podobný

vrozená ektodermální dysplazie abnormalita zpravidla postihuje

7 Etiologie faktory vnitřní (genetické, dědičné) faktory vnějšího prostředí biologické fyzikální chemické

8 Biochemický screening možné hodnotit celkový hcg, jeho volnou β- subjednotku, estriol, SP1, PAPP-A, inhibin, jeho α-subjednotka a další v současné době se obvykle uplatňuje (v 16. týdnu gravidity) tzv. triple-test (MSAFP, hcg a estriol nebo SP1), jejich hladiny se hodnotí současně s přihlednutím k věku matky, její hmotnosti, paritě stanovení tzv. individuálního rizika pro možnost výskytu chromosomální aberace u plodu

triple-test (MSAFP, hcg a estriol nebo SP1), jejich hladiny se hodnotí současně s přihlednutím k věku

9 Ultrazvukový screening třístupňový ultrazvukový screening v až 20. týdnu těhotenství hrubší poruchy vývoje plodu (zevní, vnitřní, malformace, růstovou retardaci) a ostatních součástí plodoveho vejce (oligohydramnion, anhydramnion) od prvního trimestru těhotenství se sleduje např. projasnění regionis nuchalis (NT) u plodu (suspektní je zjištěná translucence širší než 3 mm), zkrácení dlouhých kostí proti normálu kombinovaný biochemický a ultrazvukový screening prováděný již v I. trimestru těhotenství

vejce (oligohydramnion, anhydramnion) od prvního trimestru těhotenství se sleduje např.

10 Cytogenetický screening vyšetřují se při něm buňky plodu a trofoblastu kolující v mateřské krvi (cytogenetické metody pro stanovení karyotypu, PCR a FISH) prakticky nepoužívané vyšetření

11 Invazivní výkony Amniocentéza Odběr choriových klků Kordocentéza + další diagnostické a terapeutické výkony (např. fetoskopie)

17 Kritické periody

19 Cytogenetika prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál) preimplantační (buňky rýhujícího se embrya) postnatální (periferní lymfocyty) onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)

preimplantační (buňky rýhujícího se embrya) postnatální (periferní

23 Typy chromosomálních aberací numerické polyploidie (triploidie, tetraploidie) aneuploidie (trizomie, monozomie ) marker chromozomy mozaiky strukturální delece, duplikace, ring, izochromosomy, inverze translokace (Robertsonské, reciproké)

26 Infekční příčiny

28 Fyzikální příčiny

29 Hormonální dysbalance

30 Chemické příčiny

32 Downův syndrom (trisomie 21) 1/800 novorozenců, 1/28 SA, chlapci:dívky - 3:2, 75% plodů s trisomií 21 se potratí 95%- prostá trisomie, 5% translokace typická vizáž obličeje, malá postava, mentální retardace, příčná dlaňová rýha, snížené svalové napětí, časté infekce, častější vznik akutní lymfatické leukemie, další vývojové vady, asi 1/3 srdeční vada

35 Edwardsův sy. (trisomie 18) incidence 1:8000 mikrocefalie, dolichocefalie, mikromandibula, krátké sternum, ztluštění kůže na šíji, pes equinovarus, flexní deformity prstů, kardiovaskulární defekty a další VVV

37 Pataův syndrom (trisomie 13) 47,XX(XY), +13 1/ u novorozenců, 1/90 SA vrozené vývojové vady CNS, očí, postaxiální hexadaktilie

Podobné dokumenty

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných