http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
1. autozomální genetické nemoci 2. gonozomální genetické nemoci
1. autozomální genetické nemoci Autozomálně dominantní nemoci Autozomálně recesivní nemoci 2. gonozomální genetické nemoci
http://www.virtualninemocnice.cz/nemoc Huntingtonova choroba (HD): vzácné vrozené dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla (neúčelné pohyby, chorea) a snížením mentálních schopností (progresivní demence) postihující jedince obojího pohlaví k nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, nejběžnější výskyt je mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života podstatou nemoci je poškození některých neuronů v mozku, které pak začnou odumírat příčiny - vznik nové mutace (to je ta vzácnější možnost) nebo mnohem častěji se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v každé předchozí generaci http://tlhung.blogspot.cz/2010/04/part-5-brain-regions-and-controls.html
Huntingtonova choroba (HD): jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde riziko 50%, že i dítě bude touto nemocí postiženo klikni a pusť video všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní HTX http://dailydiseasesanddisorders.tumblr.com/post žádní zdraví přenašeči neexistují porovnání zdravého mozku a mozku postiženého HD http://www.lidovky.cz/zacina-letni-filmova-skola-zatim-se-akreditovalo-3300-lidi-p2r-/ln_kultura.asp?c=a100723_131257_ln_kultura_tsh
Leidenská mutace: dědičná trombofílie - zvýšená srážlivost krve při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN) v cévách se utváří tromby (krevní sraženiny), které se mohou utrhnout - vzniká embolus, který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci http://mileon.wordpress.com/2010/09/30/tromboembolismo-pulmonar/
Marfanův syndrom: je genetická porucha pojivové tkáně mezi příznaky patří vysoká postava, arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty), dlouhé tenké končetiny, dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem, dlouhé a tenké končetiny vyskytují se srdeční vady (anomálie srdce) délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini http://www.homeescapade.com/what-is-marfan-syndrome-a-detailed-view-about-its-cause-effect-and-treatment/
Fenylketonurie: vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinná dieta v dětském věku a v těhotenství prevence poškození mozku a dalším vadám plodu dědičnost je AR, takže se projeví pouze za předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné alely příslušného genu pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dítě se stává mentálně zaostalé, v opačném případě vede dítě plnohodnotný život s menším omezením ve stravování výskyt: v 1 z 10. tis. porodů http://cs.wikipedia.org/wiki/soubor:autorecessive.svg
Cystická fibróza (mukoviscidóza): smrtelná nemoc postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu (pankreas, játra) onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (angl.: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím - může vést až k vážnému poškození plic, i smrti výskyt 1 : 2500 jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let http://www.umm.edu/imagepages/18135.htm http://www.genmarkdx.com předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem
1. autozomální genetické nemoci Autozomálně dominantní nemoci Autozomálně recesivní nemoci 2. gonozomální genetické nemoci
charakteristika: týká se dědičných znaků, uložených na gonosomech pohlavních chromozomech, určujících pohlaví - chromozomy X, Y při gonozomální dědičnosti nezáleží fenotypový projev na tom, zda je přítomna alela dominantní nebo recesivní, ale záleží na pohlaví jejich nositele v drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X, proto také někdy gonozomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou GR choroby postihují většinou muže, ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy http://www.allposters.co.uk/-sp/human-chromosomes-46-23-pairs-karyotype-posters_i4258132_.htm
http://perfumenerd.blogspot.cz/2011/04/blood-concept-ab-b-o.html Hemofilie: http://www.barbacenaonline.com.br/noticias.php?c=352&inf=100 http://www.chorobycywilizacyjne.pl/hemofilia/ vrozená nesrážlivost krve hemofilie A - podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve) hemofilie B nedostatek koagulačního faktoru č. IX klinicky jsou oba typy stejné - krvácení do měkkých tkání, svalů i kloubů http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/
Duchennova svalová dystrofie (DMD): Duchennova svalová dystrofie u postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince http://quinsy.blogspot.cz/2011/11/duchen ne-muscular http://blog.amsvans.com/54030-new-film-shows-a-life-worth-living-with-duchennemuscular-dystrophy/ http://www.masterfile.com/stock-photography/image/602-03837101/businessman-with-duchennemuscular-dystrophy-in-a-motorized-wheelchair-using-a-breathing-ventilator-and-a-hearing manifestace: první příznaky nemoci se u chlapců objevují ve věku tří let rychlý úbytek hybnosti, postižený končí na invalidním vozíku mezi 13-19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční postižení umírají okolo 20. roku http://www.buzzle.com/articles/duchenne -muscular-dystrophy-genetics.html na srdeční nebo respirační selhání
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8. HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2. kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9. http://cs.wikipedia.org http://www.stefajir.cz/?q=huntingtonova-choroba http://genetika.wz.cz/choroby.htm
Mgr. Eva Strnadová SZdŠ a OA Rumburk