R
Obsah Mikrokalcifikace ve varlatech u adolescentů a v dospělosti z pohledu urologa doc. MUDr. Jiří Heráček, Ph.D. Varikokéla v dětství, adolescenci a v dospělosti doc. MUDr. Radim Kočvara, CSc. Přínos a vliv andrologické problematiky na současnou podobu reprodukční medicíny doc. MUDr.Tonko Mardešič, CSc. Poznámky endokrinologa k mikrokalcifikacím a variokokéle v dětském věku doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. Substituce androgeny - kdy, kolik a proč? prof. MUDr. Josef Marek, DrSc. Substituční léčba růstovým hormonem v dospělosti prof. MUDr.Václav Hána, CSc. Jak sledovat pacienta po léčbě Ca nadledvin? prof. MUDr. Michal Kršek, CSc. Hyponatrémie u kojence, co vše se za ní může skrývat MUDr. Stanislava Koloušková, CSc. Turnerův syndrom a rizika kardiovaskulárních komplikací během gravidity MUDr. Eva Klásková, doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Turnerův syndrom Pediatrické vs dospělá péče MUDr. Eva Klásková, doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Historický pohled na určování pohlaví prof. MUDr. Lidka Lisá, DrSc. Cushingova choroba v dětském věku MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Syndróm hypoplázie chrupavky a vlasov u 3-ročnej pacientky doc. MUDr. Ludmila Košťálová, CSc. Nádory štítné žlázy v dětství a v adolescenci MUDr. Pavla Sýkorová Nádory štítné žlázy v dospělosti novinky v diagnostice a léčbě doc. MUDr. Petr Vlček, CSc. Kontroverze v indikaci k léčbě tyroxinem: subklinická hypotyreóza a eufunkční struma prof. MUDr. Jan Čáp, CSc. Endokrinní orbitopatie MUDr. Pavel Racek, CSc. 5 7 9 11 13 18 23 26 28 30 31 32 35 37 40 42 46
Sborník je sestaven z podkladů vybraných autory prezentací. Pořadatel Sborníku a odborný garant: Doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. za Pracovní skupinu pro analoga GnRH Ing. Ladislav Jindra za FERRING Pharmaceuticals CZ s.r.o. Sponzor sympózia Ferring Pharmaceuticals získal v roce 2008 Evropské ocenění za inovativní strategie v oblasti bezjehlové aplikace růstového hormonu.
doc. MUDr. Jiří Heráček, Ph.D. 5
6
doc. MUDr. Radim Kočvara, CSc. 7
8
doc. MUDr. Tonko Mardešič, CSc. 9
10
doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. 11
12
prof. MUDr. Josef Marek, DrSc. 13
14
15
16
17
18 prof. MUDr. Václav Hána, CSc.
19
20
21
22
prof. MUDr. Michal Kršek, CSc. 23
24
25
26 MUDr. Stanislava Koloušková, CSc.
27
28 MUDr. Eva Klásková, doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D.
29
30 MUDr. Eva Klásková, doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D.
prof. MUDr. Lidka Lisá, DrSc. PROBLÉMY PŘI URČOVÁNÍ POHLAVÍ L. Lisá Endokrinologický ústav, Praha Správné určení pohlaví u novorozence s malformací zevního genitálu je důležité složité vyžaduje spolupráci odborníků V minulosti spíše prenatální určení spekulativní V současnosti podrobné klinické vyšetření zevního genitálu stupně virilisace dle A. Pradera nezapomínat na vyšetření perinea (počet ústí) laboratorní vyšetření bazální hladiny adrenálních a gonadálních hormonů dynamické testy (např. ACTH, LHR, hcg terst) genetické vyšetření Nepoužívat staré označení intersex pseudohermafroditismus masculinus pseudohermafroditismus femininus NOVÁ KLINICKÁ JEDNOTKA DSD (disorders of sexual development) dle konsensu Evropské společnosti dětské endokrinologie (Arch.Dis. Child. 2005) a americké Lawsonovy-Wilkinsovy společnosti dětské endokrinologie (Peditr.2006) Nová klasifikace DSD: 1.DSD s poruchou pohlavních chromozomů : 45X Turnerův syndrom a jeho variace 47XXY Klinefelterův syndrom a jeho variace 45X/46XY MDG-smíšená gonadální dysgeneze a ovotestikulární DSD 46XX/46XY chimerická, ovotestikulární DSD 2.46XY DSD: PDG čistá či úplná gonadální dysgeneze částečná GD poruchy syntezy androgenů (např. 17OHSD, 5 alfa reduktázy,star) poruchy účinku androgenů (úplná nebo částečná androgenní insensitivita) porucha receptorů LH defekt AMH nebo jeho receptorů další např. hypospadie, kloakální extrofie 3.46XX DSD: poruchy vývoje gonády -ovostes. DSD testikulární DSD ( např. duplicita SOX9 ) nadbytek androgenů ( 21OH,11OH) porucha placentární (deficit aromatázy) choroby matky (luteom, užívání androígenů) jiné.vaginální atresie a další Výskyt DSD dle I. Hughese 1 postižený na 4000 novorozenců Porod postiženého novorozence - psychické trauma pro rodiče, oznámit, že se narodilo dítě až do vyřešení diagnozy, která by měla být časná. 31
32 MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D.
33
34
doc. MUDr. Ludmila Košťálová, CSc. 35
36
MUDr. Pavla Sýkorová 37
38
39
40 doc. MUDr. Petr Vlček, CSc.
41
42 prof. MUDr. Jan Čáp, CSc.
43
44
45
46 MUDr. Pavel Racek, CSc.
47
R Zkrácená informace opřípravku ZOMACTON 4 mg Složení Léčivá látka: Somatropinum 4 mg Léková forma Zomacton je sterilní lyofilizovaná substance určená pro podkožní aplikaci po naředění fyziologickým roztokem konzervovaným benzylalkoholem. Indikace Dlouhodobá léčba dětí s poruchou růstu v důsledku neodpovídajícího výdeje růstového hormonu a dívek s Turnerovým syndromem. Léčba nedostatku růstového hormonu u dospělých. Dávkování a způsob podání Dávkování a harmonogram podávání Zomactonu by měl být pro každého pacienta individuální.dávkování u dětí: Všeobecně se doporučuje dávka 0,17-0,23 mg/kg tělesné hmotnosti na týden, rozdělená na 6-7 denních podkožních injekcí. Při léčbě Turnerova syndromu se obvykle podává dávka 0,33 mg/kg těl. hm. týdně, rozdělená do 6-7 denních podkožních injekcí. Dávkování u dospělých: Doporučovaná počáteční dávka je 0,042 mg/kg/týden. Tuto dávku je možné postupně zvyšovat, neměla by však být překročena dávka 0,084 mg/kg/týden. Kontraindikace Hypersenzitivita na léčivou látku nebo kteroukoli pomocnou látku. Novorozenci a nedonošené děti. Jakékoli známky přítomnosti aktivních maligních nádorů. Před zahájením terapie musí být intrakraniální tumor inaktivní a protinádorová léčba ukončena. Urychlení růstu u dětí s uzavřenými epifýzami. Pacienti s akutním závažným onemocněním způsobeným komplikacemi po otevřených operacích srdce a břicha, vícečetnými poraněními při nehodě, s akutním respiračním selháním nebo podobnými stavy. Děti s chronickým selháním ledvin v době transplantace ledvin. Těhotenství a kojení Přípravky obsahující somatropin nejsou doporučeny v průběhu těhotenství a u fertilních žen, které nepoužívají účinnou kontracepční metodu. Není známo, zda je somatropin vylučován do mateřského mléka. Zvláštní upozornění Zomacton může způsobit toxickou reakci u kojenců a dětí do 3 let věku, protože rozpouštědlo obsahuje benzylalkohol. Zomacton není indikován pro dlouhodobou léčbu pediatrických pacientů s nedostatečným vzrůstem se syndromem Prader - Willi, pokud u nich nebyla stanovena diagnóza nedostatku růstového hormonu. Vzhledem ke vzácným případům nitrolební hypertenze se v případě podezření (opakované bolesti hlavy, zrakové potíže, nauzea, zvracení) doporučuje provést vyšetření očního pozadí. Leukémie byla hlášena u malého počtu pacientů léčených somatropinem právě tak jako u neléčených. U malého procenta pacientů dojít k rozvoji protilátek proti somatropinu, jejich přítomnost většinou nevede k žádným klinickým projevům. Růstový hormon urychluje extratyroidální konverzi T4 na T3 a může odhalit latentní hypotyreózu, proto je třeba monitorovat funkci štítné žlázy. U pacientů s hypopituitarismem je nutné monitorování substituční terapie. Somatropin může snížit citlivost na inzulín, pacienti by měli být monitorováni ke zjištění případné glukózové intolerance. U pacientů se sekundárním deficitem růstového hormonu při intrakraniální lézi se doporučují časté kontroly stavu z hlediska progrese nebo recidivy základního onemocnění. U pacientů s endokrinními poruchami může dojít častěji k posunu epifýzy stehenní kosti, při kulhání nebo bolesti v kyčli by pacienti měli být vyšetřeni lékařem. U některých dětí se během rychlého růstu může objevit skolióza. Významné interakce Současné léčení glukokortikoidy inhibuje růstové účinky přípravků obsahujících somatropin. Vysoké dávky androgenů, estrogenů nebo anabolických steroidů mohou urychlit zrání kostí a potlačovat stimulaci růstu. Při vzniku inzulínové rezistence u pacientů užívajících Zomacton je třeba v případě přizpůsobit dávky inzulínu. Nežádoucí účinky Subkutánní aplikace růstového hormonu může vést ke ztrátě tukové tkáně nebo k jejímu růstu v místě vpichu. Ve vzácných případech se u pacientů v místě vpichu objevila bolest a svědivá vyrážka. Nežádoucí účinky dle výskytu: velmi časté ( 1/10) - otok v místě vpichu, střední hyperglykémie, artralgie a myalgie, bolesti hlavy a parestézie vše u dospělých. Časté ( 1/100 až <1/10) - hypotyreóza, otok v místě vpichu u dětí, astenie, tvorba protilátek, porucha glukózové tolerance u dětí, artralgie a myalgie u dětí, ztuhlost končetin u dospělých, bolest hlavy u dětí, nespavost u dospělých. Méně časté ( 1/1000 až <1/100) - anémie, tachykardie, hypertenze u dospělých, vertigo, papiloedém, diplopie, zažívací obtíže, hypoglykémie, hyperfosfatemie, svalová atrofie, bolest kostí, syndrom karpálního tunelu, ztuhlost končetin u dětí, nádory, somnolence, nystagmus, poruchy osobnosti, poruchy močové soustavy. Vzácné ( 1/10 000 až <1/1000) - hypertenze u dětí, průjem, diabetes mellitus II, neuropatie, zvýšený intrakraniální tlak, nespavost a parestézie u dětí, výtok z genitálií, gynekomastie u dospělých, lipodystrofie, změny kůže. Velmi vzácné (<1/10 000) - leukémie, gynekomastie u dětí. Předávkování Akutní předávkování může vést k počáteční hypoglykémii s následnou hyperglykémií. Velikost balení 5 inj. lahviček Zomacton 4 mg a 5 ampulí rozpouštědla. Zvláštní opatření pro uchovávání Uchovávejte při teplotě +2 C až + 8 C, lahvičku uchovávejte v krabičce, aby byl přípravek chráněn před světlem. Chraňte před mrazem. Držitel rozhodnutí o registraci Ferring GmbH, Wittland 11, D-24109 Kiel, Německo. Registrační číslo 56/607/96-C Datum revize textu 13.10.2010 Výdej přípravku je vázán na lékařský předpis, přípravek je plně hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Podrobnější informace v SPC textu nebo na adrese firmy: FERRING Pharmaceuticals CZ s.r.o., K Rybníku475, Jesenice uprahy, 252 42. FERRING Pharmaceuticals CZ, s.r.o., K Rybníku 475, 252 42 Jesenice u Prahy tel.: 241 041 409, 241 041 111, fax: 241 041 804, www.ferring.cz Informace o růstové problematice pro rodiče a pediatry na adrese: www.porucharustu.cz vše o růstu a vývoji dětí růstové grafy, které Vám pomohou vyhodnotit, zda roste Vaše dítě přiměřeně možnosti léčby při růstových poruchách možnost zadání dotazu odborníkovi POMOZTE DĚTEM SPRÁVNĚ RŮST! MY VÁM ŘEKNEME JAK NA TO! Internetové stránky jsou sponzorovány společností FERRING Pharmaceuticals CZ, s.r.o. E/002/02/11