Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha



Podobné dokumenty
Centrová péče ve VFN. Mgr. MUDr. Markéta Hellerová

Kardiovaskulární rehabilitace

2.1. Primární péče a její místo ve zdravotnickém systému (Bohumil Seifert)

Ošetřovatelská péče o nemocné v interních oborech

LÉČBA HYPERTENZE V DĚTSKÉM VĚKU. Zdeněk Doležel, Jiří Štarha, Dana Dostálková II. dětská klinika LF MU a FN Brno

Rizika v činnostech farmaceutických společností 2016 XI. konference

PÉČE POSKYTOVANÁ NA SPECIALIZOVANÝCH PRACOVIŠTÍCH CENTRECH SE ZVLÁŠTNÍ SMLOUVOU ČERVEN MUDr. HANA ŠUSTKOVÁ, VZP ČR

Atestační otázky z oboru endokrinologie

SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie

NÁKLADNÁ PÉČE CENTROVÁ PÉČE VZP ČR. Ing. Jiří Mrázek, MBA ředitel odboru úhrad VZP ČR INMED 2016

Řízení výnosů v kontextu úhradové vyhlášky 2017

Prof. MUDr. Karel Šonka, DrSc.

přednášková místnost Univerzitního kampusu LF MU, Kamenice 5, Brno budova A17, místnost 432

Centrová péče je v centru pacient?

učiněný ve smyslu ustanovení 2884 až 2886 zákona č. 89/2012 Sb., občanského zákoníku, ve znění pozdějších předpisů (dále také jen občanský zákoník )

Vzácná onemocnění, léky pro vzácná onemocnění

Hypertenze v těhotenství

Léčba vzácných onemocnění

Tělesnou výchovou to začíná a často také končí. Martin Matoulek III. Interní klinika 1. LF UK a VFN Praha VŠTJ MEDICINA PRAHA

Centra - struktura, organizace, úhrady. MUDr. Zuzana Friedmannová Fakultní nemocnice v Motole

Nemoc a její příčiny

Úhradová vyhláška Ing. Helena Rögnerová. ředitelka odboru dohledu nad zdravotním pojištěním

Prezentace projektu MPSV Kapitola IX: Nemoci oběhové soustavy. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Otázky pro Zkoušku z interny - 5. ročník

Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii

Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc.

Přestávka na oběd Chronické komplikace diabetu. Novější antidiabetika

I. ÚVOD Úvod k 2. vydání 16 Úvod k 1. vydání 17

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

XIX. ROŽNOVSKÉ ALERGOLOGICKO - IMUNOLOGICKÉ DNY

Obezita v evropském kontextu. Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu

Panel Občan v síti Petr Honěk VZP ČR

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta

Návrh VZP ČR pro DŘ na rok 2016 varianta I. úhrada zdravotních služeb poskytovaných poskytovateli lůžkové péče, s výjimkou zdravotních služeb

Pondělí Prezence, zahájení kurzu. Úterý Choroby periferních tepen a žil. Počet hodin.

ZDRAVOTNÍ ZPŮSOBILOST LÉKAŘSKÉ PROHLÍDKY

VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ Z POHLEDU STÁTNÍHO ÚSTAVU PRO KONTROLU LÉČIV

DŘ na rok 2017 úhrada zdravotních služeb poskytovaných poskytovateli lůžkové péče, s výjimkou zdravotních služeb poskytovaných v odborných léčebných

Vzácná onemocnění v největším městě ČR

Doplňující informace pro poskytovatele zdravotních služeb s uzavřenou Zvláštní smlouvou. Aktualizace k

Evropský kontext problematiky vzácných onemocnění

Atestační otázky z nástavbového oboru Paliativní medicína Verze

Co nového přináší úhradová vyhláška Ing. Robert Sýkora, MHA Corporate Affairs Director, GlaxoSmithKline

Pacient se srdečním selháním v anamnéze a nízkou EF má mít speciální přípravu?

Program předatestačního kurzu Vnitřní lékařství

MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ ČESKÉ REPUBLIKY

Celospolečenské ztráty z dopravních nehod a nedostatku pohybu Zdravotní přínosy aktivní mobility

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

NDP. aneb. Národní diabetologický program

15 hodin praktických cvičení

Ošetřovatelské aspekty péče u pacientů s plicní arteriální hypertenzí léčených Remodulinem

Elektronické srdce a plíce CZ.2.17/3.1.00/33276

Aktivity a práce sester nejen v rámci Světového dne ledvin

Moderní,, dostupné cné zdravotnictví. Praha, 4. května 2010

Diagnostika poškození srdce amyloidem

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta

Všeobecné lékařství prezenční studium (5103T065) Studijní plán pro studenty studující v roce 2018/2019 v 6. ročníku (tj.

DOPORUČENÝ POSTUP U DĚTSKÝCH PACIENTŮ S PORUCHAMI DÝCHÁNÍ VE SPÁNKU

Atestační otázky z oboru kardiologie

Rozvrh výuky : 10 hodin seminářů 10 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr

Návrh VZP ČR pro DŘ na rok 2016 varianta II. úhrada zdravotních služeb poskytovaných poskytovateli lůžkové péče, s výjimkou zdravotních služeb

10 hodin praktických cvičení

NÁHLÁ SRDEČNÍ SMRT. Bc. Hana Javorková

Dechové pomůcky s úhradou zdravotnických pojišťoven. Mgr. Petra Žurková Rehabilitační oddělení, Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno

Kódování vzácných onemocnění v MKN-11

Český registr biopsií nativních ledvin

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

IN3/VCB hodin seminářů. 30 hodin praktických cvičení

Revmatologie Bruntál, s.r.o. MUDr. Dagmar Galatíková, jednatel. Článek I.

Léčba vzácných onemocnění

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

MANAGEMENT SRDEČNÍHO SELHÁNÍ V PODMÍNKÁCH ČESKÉ REPUBLIKY

Cílený screening kolorektálního karcinomu u diabetiků 2. typu a osob s kardiovaskulárním rizikem

Zdraví a jeho determinanty. Mgr. Aleš Peřina, Ph. D. Ústav ochrany a podpory zdraví LF MU Kamenice 5, Brno

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

( { } ) kde: je maximální úhrada poskytovateli v hodnoceném období

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Okruhy otázek k atesta ní zkoušce pro obor specializa ního vzd lávání Ošet ovatelská pé e o pacienty ve vybraných klinických oborech se zam

Praktická kardiologie

Český národní registr Guillain-Barrého syndromu: výsledky 34měsíčního fungování.

CÍLENÝ SCREENING CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS)

Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

XXIX. celostátní seminář Prevence ischemické choroby srdeční od dětského věku

Český národní registr Guillain-Barrého syndromu: výsledky 39měsíčního fungování.

I. GERONTOLOGIE. 1. Fyziologie stárnutí a stáří. Charakteristické znaky chorob ve stáří. Farmakoterapie ve stáří.

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

MUDr. Vlastimil Novotný, jednatel. Článek I.

N á v r h. VYHLÁŠKA ze dne 2016 o stanovení hodnot bodu, výše úhrad hrazených služeb a regulačních omezení pro rok 2017

Všeobecné lékařství prezenční studium (M5103) Studijní plán pro studenty studující v roce 2019/2020 ve ročníku (tj.

Obsah S u m m ary...9 Slovo úvodem Diagnostika renálních o n e m o c n ě n í Poruchy metabolismu vody a elek trolytů...

Všeobecné lékařství prezenční studium (5103T065) Studijní plán pro studenty studující v roce 2018/2019 ve ročníku (tj.

Vztah pacienta k diagnostice a léčbě idiopatických střevních zánětů možnosti a problémy

Prevence ischemické choroby srdeční od dětského věku

Český registr biopsií nativních ledvin

Zpráva o činnosti ČAVO za rok Konference a setkání členů ČAVO Praha

POKROK V LÉČBĚ VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ. 25. února 2016

1.1. Lidská sexualita v kontextu historického vývoje Novodobé poznatky související se sexualitou

Transkript:

Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění

Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění

INTERNA Vnitřní lékařství 101 Páteřní obor současného zdravotního systému Internisté : 3565 Int.lůžka : 10 091 (kardiologové 833, kardio lůžka 1089, dia 437 / 57lůžek)

Vzácná onemocnění (RD) 5 : 10 000 1 : 2000 8 000 onemocnění 6-8% populace EU cca 30 000 000 osob s RD

Vzácná onemocnění (RD) 80% genetický podklad Autoimunnní Infekční Nádory Atypické otravy Další

Vzácná onemocnění (RD) metabolická onemocnění: vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy - von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc), lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho choroba, Niemann-Pickova nemoc), aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrozinemie), mukopolysacharidózy, albinismus, porfyrie, mitochondriální poruchy, osteopatie a chondropatie systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění: dermatomyozitída, polymyozitída, sklerodermie, Stillova choroba, vaskulitídy (temporální arteriitída, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza), amyloidóza kardiovaskulární onemocnění. plicní arteriální hypertenze, arytmogenní dysplazie pravé komory, Brugada syndrom, syndrom prodlouženého OT intervalu endokrinní onemocnění: akromegalie, endogenní Cushingův syndrom, hyperaldosteronismus, feochromocytom, polyglandulární autoimunitní syndromy, syndromy mnohočetné endokrinní neoplázie, kongenitální adrenální hyperplazie, monogenní diabetes mellitus, genetická obezita (Prader-Williho syndrom) poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění: primární imunodeficity, hereditární angioedém, m. Behçet, periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF) neuromuskulární onemocnění: periodické svalové paralýzy, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterální skleróza, Charcot-Marie-Toothova nemoc

Vzácná onemocnění (RD) Výzkum Vznik center Mezinárodní spolupráce Legislativní rámec Léčba Úhrada léčby Diagnostika

Vzácná onemocnění (RD) - ČR Výzkum Vznik center Mezinárodní spolupráce Legislativní rámec Léčba Úhrada léčby Diagnostika +++++ +++++ ++?? ++ ++ ++??

Vzácná onemocnění (RD) - diagnostika Screeningové programy Genetický výzkum Klinická diagnostika Zpoždění stanovení diagnózy 5-15 let NIKDY!!!???

Plicní hypertenze - dušnost 1. Srdeční selhání 2. Asthma (CHOPN) 3. Anemie 4. A mnohé další Plicní hypertenze

Vzácná onemocnění (RD) Diagnostika Edukace Lékařů Pacientů Populace Široká diferenciální diagnostika je náplní interny

Interna a další obory (RD) Interna zaměřena na pacienta Superspecializace zaměřena na orgán Specializace RD zaměření na chorobu Specializace genetická genový defektu

European Federation of Internal Medicine There is a specific need of a common strategy for those diseases in Europe EFIM could play a major role not only from the clinical and research standpoints, but also with regards to more political issues.

EFIM: RD Background Rare diseases one of the most peculiar topics of Internal Medicine (multi-systemic and complex) characterized by a broad diversity of disorders and symptoms that vary not only from disease to disease, but also from patient to patient suffering from the same disease. patient mobility across European borders is a reality for people living with rare diseases.

RD a INTERNA Diagnostika obecně, edukace internistů Pozdní diagnostika v dospělém věku Péče o dospělé nemocné Přebírání pacientů od pediatra Zajištění terapie ve spolupráci s centry

RD a INTERNA především edukace a zlepšení dostupnosti Edukace: Kongres ČIS/ EFIM 2/3000 účastníků Semináře Interna Informans -3 roky 4000 účastníků Síť klinických center Krajská úroveň Mladí internisté Mezinárodní spolupráce Granty EFIM pro mladé internisty Medializace spolupráce s pacientskými organizacemi Úloha osobností