Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Šablona: III/2 č. materiálu: 136 VY_32_INOVACE_136 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Eva Strnadová 1. ročník SZdŠ Datum vytvoření: 31. 7. 2012 Vzdělávací oblast: Tematická oblast: Předmět: Výstižný popis způsobu využití nebo metodické pokyny: Biologické a ekologické vzdělávání Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Biologie 1. charakterizuje pojmy autozomální a gonozomální genetické nemoci 2. vyjmenuje jednotlivé příklady typické pro autozomální a gonozomální genetické nemoci
AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ PORUCHY: 1. Huntingtonova choroba (HD): - vzácné vrozené dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla (neúčelné pohyby, chorea) a snížením mentálních schopností (progresivní demence) postihující jedince obojího pohlaví - k nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, nejběžnější výskyt je mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života - podstatou nemoci je poškození některých neuronů v mozku, které pak začnou odumírat - příčiny - vznik nové mutace (to je ta vzácnější možnost) nebo mnohem častěji se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v každé předchozí generaci - jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde riziko 50%, že i dítě bude touto nemocí postiženo - všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní - žádní zdraví přenašeči neexistují 2. Leidenská mutace: - dědičná trombofílie - zvýšená srážlivost krve - při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN) - v cévách se utváří tromby (krevní sraženiny), které se mohou utrhnout - vzniká embolus, který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého - homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci 3. Marfanův syndrom: - je genetická porucha pojivové tkáně - mezi příznaky patří vysoká postava, arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty), dlouhé tenké končetiny, dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem, dlouhé a tenké končetiny - vyskytují se srdeční vady (anomálie srdce) - délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí - syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ PORUCHY: 1. Fenylketonurie: - vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu - jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinná dieta v dětském věku a v těhotenství prevence poškození mozku a dalším vadám plodu - dědičnost je AR, takže se projeví pouze za předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné alely příslušného genu - pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dítě se stává mentálně zaostalé, v opačném případě vede dítě plnohodnotný život s menším omezením ve stravování - výskyt: v 1 z 10. tis. porodů
2. Cystická fibróza (mukoviscidóza): - smrtelná nemoc - postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu (pankreas, játra) - onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (angl.: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím - může vést až k vážnému poškození plic, i smrti - výskyt 1 : 2500 - jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná - polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let - předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem GONOZOMÁLNÍ PORUCHY: charakteristika: - týká se dědičných znaků, uložených na gonosomech pohlavních chromozomech, určujících pohlaví - chromozomy X, Y - při gonozomální dědičnosti nezáleží fenotypový projev na tom, zda je přítomna alela dominantní nebo recesivní, ale záleží na pohlaví jejich nositele - v drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X, proto také někdy gonozomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou - GR choroby postihují většinou muže, ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy 1. Hemofilie: - vrozená nesrážlivost krve - hemofilie A - podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve) - hemofilie B nedostatek koagulačního faktoru č. IX - klinicky jsou oba typy stejné - krvácení do měkkých tkání, svalů i kloubů 2. Duchennova svalová dystrofie (DMD): - Duchennova svalová dystrofie - u postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince - manifestace: první příznaky nemoci se u chlapců objevují ve věku tří let rychlý úbytek hybnosti, postižený končí na invalidním vozíku mezi 13-19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční postižení umírají okolo 20. roku na srdeční nebo respirační selhání
cvičení: otázka č. 1: otázka č. 2: odpovědi: 1.... 2.... otázka č. 3:
otázka č. 4: Použité zdroje: - HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8. - HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2. - kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. - ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9. - http://cs.wikipedia.org - http://www.stefajir.cz/?q=huntingtonova-choroba - http://genetika.wz.cz/choroby.htm Zpracovala: - Mgr. Eva Strnadová - SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy, 408 01 Rumburk