Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP Členská základna K datu 31.12.2004 byl počet členů Společnosti lékařské genetiky (SLG) celkem 227. Oproti roku 2003 došlo k navýšení o 41 nově přihlášených členů. Členské příspěvky zůstaly nezměněny ve výši 150,- Kč ročně. Automaticky byli vylučováni neplatící členové a to přímo pracovníky členské evidence ČLS. V roce 2004 byli vyloučeni 4. Výbor SLG pracoval v roce 2004 ve stejném složení a ve stejných funkcích a členové se v průběhu roku pravidelně jedenkrát měsíčně scházeli na výborových schůzích. Účast na schůzích byla 87% Vědecké akce pořádané SLG v roce 2004 24. 3. 2004 středa Pracovní den: 3. Kaprasův den Klinická genetika Koordinátor: prim. MUDr. Vladimír Gregor Oddělení lékařské genetiky FTN, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 Krč Tel.: 261 083 636, fax: 241 728 227, e-mail: vladimir.gregor@ftn.cz 14. 4. 2004 středa V. hradecký den cytogenetiky a molekulární biologie Koordinátoři: RNDr. Petr Balíček, tel.: 495 833 348, e-mail: balicek@fnhk.cz MUDr. Zdeněk Fiedler, Ph.D., tel.: 495 832 553, e-mail: fiedler@lfhk.cuni.cz Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Hradec Králové Místo konání: Fakultní nemocnice Hradec Králové květen 2004 19. pracovní dny o dědičných metabolických poruchách Koordinátor: MUDr. Jana Saligová, e-mail.jana.saligova@stonline.sk Místo konání: Vysoké Tatry, Podbanské květen, červen 2004 21. Šobrův den klinika a genetika hyperlipoproteinemií koordinátor: Doc. MUDr. Richard Češka, CSc. III. interní klinika 1.LF UK, U nemocnice 2, 128 81 Praha 2, 224 962 955, e-mail: richard.ceska@vfn.cz 9. 6. 2004 středa pracovní den: IX. Onkogenetický den koordinátor: Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol, V Úvalu 84 151 12 Praha 5, Motol, tel.: 224 433 500, fax: 224 433 520,e-mail: petr.goetz@lfmotol.cuni.cz místo konání: Lékařský dům, Praha 9. 10. 9. 2004 čtvrtek, pátek 37. Výroční zasedání cytogenetické sekce koordinátor: doc.rndr. Marie Jarošová, CSc. Hematoonkologická klinika FN Olomouc, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc Tel.: 588 443 290, e-mail: marie.jarosova@fnol.cz Místo konání: posluchárna Teoretických ústavů LF UP Olomouc
10. 11. 2004 středa pracovní den: Prenatální diagnostika a metody fetální medicíny koordinátoři: prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc tel.: 588 444 464, fax: 585 414 906, e-mail: genetika@fnol.cz Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, pracoviště Dětská nemocnice, Černopolní 9, 662 63 Brno, tel.: 532 239 718, e-mail: aoltova@fnbrno.cz místo konání: posluchárna Dětské kliniky LF UP Olomouc 9. 10. 12. 2004 čtvrtek, pátek pracovní dny: DNA molekulární diagnostika Koordinátoři: RNDr. Libor Kozák, CSc. Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno, Černopolní 9, 613 00 Brno Tel.: 532 329 625, fax: 532 239 623, e-mail:liborkoz@hotmail.com Prof. MUDr. R. Brdička, DrSc. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha Místo konání: Kancelář veřejného ochránce práv, Velký sál, Údolní 39, 602 00 Brno Všechny uskutečněné akce měly vysokou odbornou i společenskou úroveň a vysokou návštěvnost. Na konferencích a seminářích zazněla významná sdělení z klinické genetiky, cytogenetiky i molekulární diagnostiky. Vědecká sympozia v zahraničí Uvádíme jen ty zahraniční akce, kterých se aktivně formou přednášek nebo posterů zúčastnil větší počet členů SLG Sympozium lidské genetiky (ESHG), Mnichov, 12.-15.6.2004 V průběhu roku 2004 pravidelně informoval prof. Macek o podrobnostech přípravy genetického sympozia, které se bude konat v květnu v Praze. Velkým úsilím se prof.mackovi podařilo v závěru roku 2004 získat poloviční slevu na sjezdové poplatky pro všechny členy SLG. Soutěž o nejlepší publikaci Vyhlašování Ceny SLG o nejlepší publikaci se stalo v posledních letech tradicí. V roce 2004 byla recenzenty vybrána z přihlášených prací za rok 2003 publikace: Jan Zuna et al. Pre-natal, Clonal Origin of Acute Lymphoblastic Leukaemia in Triplets Leukaemia α Lymphoma, 44 (12), pp.2099-2102, 2003 Krátké sdělení bude předneseno na pracovním dnu Společnosti lékařské genetiky 4. Kaprasův den v Lékařském domě 23.března 2005 Členství SLG v mezinárodních odborných společnostech V roce 2004 pokračovalo kolektivní členství v mezinárodní cytogenetické společnosti E.C.A. Totéž se podařilo zajistit pro členy SLG v Evropské společnosti lidské genetiky ESHG. Dokladem je zasílání časopisu European Journal of Human Genetics na vybraná genetická pracoviště v ČR (Praha Motol, VFN a UHKT, Hradec Králové, Brno, Olomouc) Spolupráce s ostatními odbornými společnostmi v ČR Úzká spolupráce se Společností klinické biochemie ČLS JEP pokračovala i v roce 2004 a vyústila ve vydání společné publikace Encyklopedie laboratorních
metod, která vyšla na CD ROM v prosinci 2004, na jejímž vypracování se podílela většina členů výboru. Společnost klinické biochemie rovněž vyčlenila jedno číslo časopisu Klinická biochemie a metabolismus pro prezentaci genetické problematiky formou souborných referátů. Zatím vyšly první články. Nová sekce SLG V prosinci 2004 na 8. Celostátní konferenci DNA diagnostiky s mezinárodní účastí v Brně bylo rozhodnuto o založení sekce Biochemická genetika SLG. Ustavující schůze Sekce se uskuteční na 20. Pracovních dnech dědičných metabolických poruch ve dnech 18.-20. května v Brně. Dočasných organizováním byli pověřeni doc. MUDr. Viktor Kožich, CSc. a RNDr. Libor Kozák, CSc. Doškolování Katedra lékařské genetiky IPVZ Praha pokračovala ve velmi intenzivní doškolovací činnosti. Všechna školení byla vysoké odborné úrovně a ve vynikajícím pedagogickém obsazení. Úsilím pracovníků Ústavu molekulární biologie a genetiky 2.LF UK a FN Motol byla přeložena a vydána učebnice Klinická genetika, Thompson-Thompsonová Spolupráce se zdravotními pojišťovnami V roce 2004 pokračovalo úsilí SLG o rozšíření kódů pro hodnocení laboratorního výkonu sekvenování DNA a některých cytogenetických kódů. Výsledkem tohoto úsilí je zamítnutí molekulárně genetických kódů na posledním dohodovacím řízení se Zdravotními pojišťovnami a tendence k přehodnocení všech genetických kódů. V souvislosti s touto zprávou je na místě zmínit pokračující snahy SLG o sdílení kódů jiných odborných společností, které byly v průběhu roku 2004 neúspěšné. Legislativa Pravidelné informace o zasedáních akreditační rady NASKL.prezentovali prof. Michalová a prof. Brdička, kteří jsou stálými členy této rady. Rada NASKL vznikla jako oficiální orgán Lékařské společnosti J.E.P. a má pečovat o proškolení auditorů a dohlížení na akreditace klinických laboratoří všech odvětví. Dále se angažuje ve vybudování Registru klinických laboratoří. V prosinci 2004 proběhlo první školení auditorů, za SLG se přihlásilo 5 účastníků, 2 se zúčastnili školení. Další školení budou v průběhu roku 2005, pokud má někdo zájem se stát auditorem výbor SLG žádá o přihlášky. Podmínkou je atestace v metodách klinické genetiky a/nebo delší praxe v oboru. Výbor SLG usiluje o zřízení Koordinačního centra genetických laboratoří a s tím související vznik dalších referenčních laboratoří. V Koordinačním centru budou na základě dobrovolnosti soustředěny všechny laboratoře klinické genetiky, cytogenetiky a onkocytogenetiky. Koordinační centrum by zajišťovalo sledování kvality vyšetření molekulárně genetickými a cytogenetickými metodami a pomáhalo při kontrole kvality speciálních metod a interpretaci jejich výsledků. MZ ČR povolilo vznik Koordinačního centra na ÚHKT, pod vedením prof. Brdičky pro mol. biol. část a prof.michalové pro cytogenetiku. SLG vyjadřuje souhlas se zákazem reprodukčního klonování, které z etického hlediska považuje za nepřijatelné. Svoje stanovisko vyjádřil výbor SLG prostřednictvím MZ ČR nevládní společnosti Genetics Policy Inst.
Plánované odborné akce 23. 3. 2005 středa Pracovní den: 4. Kaprasův den Klinická genetika Koordinátoři: Doc.MUDr. Milada Kohoutová, CSc., Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Albertov 4, 128 00 Praha 2 Tel.: 224 968 141, fax: 224 918 666, e-mail: mkoho@lf1.cuni.cz MUDr. Jana Židovská, CSc., Oddělení lékařské genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF, Ke Karlovu 2, Praha 2 Tel.: 224 967 172, e-mail: zidovska.jana@vfn.cz 18. 20. 5. 2005 20. pracovní dny - dědičné metabolické poruchy Koordinátor: MUDr. Dagmar Procházková, I.dětská interní klinika FN Brno, Pracoviště dětské medicíny, Jihlavská 20, 625 00 Brno Tel.. 532 234 962, e-mail: prochazkovad@fnbrno.cz Přesné místo konání bude upřesněno na pozvánkách 7. - 10. 5. 2005 37. European Human Genetics Conference Koordinátor pro mezinárodní část: Prof. MUDr. Milan Macek Jr., DrSc. milan.macek.jr@fnmotol.cuni.cz Místo konání: Kongresové centrum Praha 11. - 12. 5. 2005 Genetics, Medicine and History 2nd International Workshop, Koordinátor pro mezinárodní část Sir Peter Harper HarperPS@Cardiff.ac.uk SLG bude zastupovat prof.goetz, prof.šantavý, prof. Macek, je omezený počet účastníků Místo konání: Opatství Sv. Tomáše, Brno 8. 6. 2005 středa X. Onkogenetický den je pro přílišný počet akcí zrušen, bude až v roce 2006 koordinátor: Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol, V Úvalu 84 151 12 Praha 5, Motol, tel.: 224 433 500, fax: 224 433 520,e-mail: petr.goetz@lfmotol.cuni.cz místo konání: Lékařský dům, Praha 8. - 9. 9. 2005 čtvrtek, pátek 38. Výroční zasedání cytogenetické sekce Biologické společnosti AVČR koordinátor: Tel.: 532 234 718, 777 760 660 e-mail: aoltova@fnbrno.cz Místo konání: Kancelář veřejného ochránce práv, Velký sál, Údolní 39, Brno 2. 11. 2005 středa Satelitní sympozium veletrhu MEFA Koordinátor: Prim.MUDr. Renata Gaillyová,
Tel.: 532 234 296, e-mail: gaillyova@fnbrno.cz Místo konání: Kongresové centrum, Výstaviště Brno 10. 11. 2005 čtvrtek VIII. Pracovní seminář prenatální diagnostiky koordinátoři: Tel.: 532 234 718, 777 760 660 e-mail: aoltova@fnbrno.cz Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc tel.: 588 444 464, fax: 585 414 906, e-mail: genetika@fnol.cz Místo konání: Kancelář veřejného ochránce práv, Velký sál, Údolní 39, Brno 8. - 9. 12. 2005 čtvrtek, pátek pracovní dny: DNA molekulární diagnostika Koordinátoři: Prof. MUDr. R. Brdička, DrSc. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha Tel.: 221 977 219, fax: 221 977 196, e-mail:molgen@uhkt.cz Prof. Milan Macek jr., DrSc., Ústav biologie a lékařské genetiky, 2.LF a FN Motol, V úvalu 84, 151 12 Praha 5-Motol tel.: 224 433 535, e-mail: milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz Závěrem si dovolujeme upozornit, že ve Výroční zprávě SLG jsou uvedeny jen některé aktivity členů výboru. Podrobné informace jsou k dispozici na webové stránce SLG: www.czechia.com/slg