Průvodce EB Centrem
Více na www.fnbrno.cz v sekci JAK K NÁM Mapka areálu FN Brno Dětská nemocnice Zastávka tramvaje č. 3, 5, 11 Mapka areálu FN Brno Bohunice
Obsah Úvod...1 Co je EB Centrum?...2 Co je epidermolysis bullosa congenita?...2 Dermatolog...3 Dermatologické sestry...4 Pediatr a nutriční specialista...5 Gastroenterolog pro dospělé pacienty s EB...6 Rehabilitační lékař...7 Fyzioterapeut...8 Plastický chirurg...9 Hematolog pro dětské pacienty... 10 Hematolog pro dospělé pacienty...11 Anesteziolog...12 Stomatolog...13 Oční lékař... 14 Genetik...15 Histopatolog...16 Molekulární biolog...17 Sociální pracovnice... 18 DebRA ČR... 20 Úvod Zdravotnická péče o pacienty se vzácným vrozeným genetickým onemocněním kůže, které se nazývá epidermolysis bullosa (EB), je velmi specifická ve všech klinických oborech. Lékařské výkony musí být natolik šetrné, aby nedošlo k narušení křehké kůže nebo sliznic vnitřních orgánů. Z hlediska vzácnosti onemocnění nelze předpokládat dokonalou znalost tohoto onemocnění u všech lékařů. Je tedy žádoucí, jak pro klinickou péči, tak pro vědecký výzkum, aby se péče o pacienty s EB centralizovala. Tato brožura informuje pacienty s EB, jejich rodiče, ošetřovatele a potažmo i praktické lékaře a pediatry o specialistech, kteří se EB zabývají. Tito specialisté mohu být nápomocni v mnoha vašich otázkách. Informace také můžete nalézt na webových stránkách: http://ebcentrum.debra-cz.org/ 1
Co je EB Centrum? EB Centrum je specializované pracoviště, které vzniklo při Dětském kožním oddělení FN Brno, PDM v roce 2001. Jeho zakladatelkou je prim. MUDr. Hana Bučková, Ph. D., která se již více než 10 let zabývá problematikou epidermolysis bullosa congenita (EB). V EB Centru v Brně působí mezioborový tým odborníků, který společně poskytuje pacientům s EB komplexní klinickou péči tak, jak to vyžaduje toto vzácné genetické onemocnění. Lékaři v EB Centru úzce spolupracují s neziskovou organizací DebRA ČR, jejímž programem je pomáhat lidem postiženým EB. Propojení klinického EB Centra s DebRA ČR je pro pacienty s EB velmi efektivní. DebRA ČR podporuje klinické centrum nákupem speciálních ošetřovacích materiálů a jiných zdravotnických prostředků. Co je epidermolysis bullosa congenita? Jedná se o velice vzácné vrozené puchýřnaté onemocnění, které se projevuje nejvíce na kůži pacienta, ale nejen na ni. EB se dělí do třech základních forem podle toho, v jaké vrstvě kůže vzniká puchýř simplex, junkční, dystrofická. U každé formy je známo ještě několik podtypů (celkem více než 25). EB se projevuje hlavně velmi snadnou tvorbou puchýřů a ran na kůži. Dalším problémem je tvorba puchýřů na sliznicích v dutině ústní, jícnu, očích apod. U dystrofické formy pacientům mohou srůstat prsty na rukou i na ploskách nohou, což při absenci chirurgického zákroku způsobuje ztrátu funkce ruky a plnou invaliditu již ve velmi mladém věku. Pacienti s EB obecně trpí podvýživou. Otázka výživy je obecným problémem, se kterým bojují specialisté na celém světě. Zákeřným se může stát spinocelulární karcinom, který se u pacientů s EB vyskytuje až 70x častěji, než u běžné populace. Dalším problémem vážícím se k EB je osteoporóza, porucha růstu, porucha hormonálního vývoje atd. Lidé s EB nejsou žádným způsobem mentálně postiženi. 2
Dermatolog Dermatolog v EB Centru koordinuje práci mezioborového týmu, který pečuje o pacienty od novorozeneckého věku i dospělé. U pacientů s epidermolysis bullosa congenita (EB) jde převážně o ambulantní péči. Pacienti jsou zváni na kontroly podle závažnosti postižení. Dermatolog sleduje vývoj onemocnění, odebírá vzorek kůže k histologickému vyšetření, úzce spolupracuje s histopatologem a molekulárním genetikem při stanovování typu EB, komunikuje s rodinou pacienta, koordinuje vyšetření pacientů u jednotlivých specialistů, sleduje nové diagnostické a léčebné trendy, které se stále vyvíjejí. Jeho úkolem je sledovat i novinky v ošetřovací technice, řídí léčebné postupy u pacientů s cílem oddálit trvalé následky onemocnění. Důležitá je i komunikace s jinými EB Centry na světě. Veškeré údaje o pacientovi dermatolog přesně zaznamenává a vytváří tak registr pacientů s EB v České republice. Ve spolupráci s DebRA ČR dermatolog organizuje klinické dny pro pacienty s EB. Formou odborných přednášek informuje lékařskou veřejnost o aktuálních poznatcích o epidermolysis bullosa congenita i o komplexní péči v EB Centru, které plní funkci diagnostickou, léčebnou a poradenskou. Dermatologem je paní prim. MUDr. Hana Bučková, Ph.D. Dětská kožní ambulance Ordinační hodiny: pondělí 8.00 12.00 13.30 15.00 Místo: budova C, přízemí vlevo FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky ve všední den mezi 7.00 8.00 hodinou Objednat se 4 6 týdnů dopředu. Kontakt: 532 234 533 3
Dermatologické sestry Úloha erudovaných dermatologických sester u pacientů s EB v ošetřovací technice je nezastupitelná. Velmi důležitá je komunikace sester s rodiči pacienta při ambulantních kontrolách. Dermatologická sestra názorně předvádí rodičům moderní ošetřovací materiály, zacvičuje maminku v ošetření dítěte již na jednotce intenzivní péče novorozeneckého oddělení. Předává rodičům obecné rady, poskytuje cenné informace a podílí se na ošetření dítěte, pokud jeho stav vyžaduje hospitalizaci. Formou odborných přednášek erudované dermatologické sestry řídí zásady ošetřování pacientů s EB. Do týmu dermatologických sester patří paní Eva Kittlerová, Naděžda Svobodová a Dagmar Krausová 4
Pediatr a nutriční specialista Jak dobře (nebo špatně) jsme živeni, je jeden z nejdůležitějších faktorů, které ovlivňují zdraví nás všech. Díky přizpůsobivosti lidského organismu je možné přežít některé deficity a organismus může fungovat dál. Nicméně, dlouhodobé zdraví nepochybně ohrožuje nedostatečná výživa. Příjem vyvážené stravy má vliv jak na aktuální dobrý zdravotní stav, tak je pojistkou do budoucnosti. Výživná strava poskytuje všechny živiny, které jsou nezbytné pro udržení dobrého zdravotního stavu, a umožňuje normálního vývoje dítěte. Organismus pacienta s EB potřebuje vyváženou stravu pro růst a k obnově tkání a to především kožních tkání, které jsou postiženy ranami. Snahou pediatra s nutričním specialistou je vysvětlit dětem a rodičům zmíněná rizika a prakticky vyřešit jejich problémy. Nejčastěji se jedná o potíže s polykáním tuhých kousků jídla, chudokrevnost z nedostatku železa, zácpu a nízké váhové přírůstky. Od pátého roku života je též prováděna denzitometrie (měření hustoty kostní tkáně). Společně s nutričním specialistou pediatr zajišťuje správnou skladbu jídelníčku a doporučuje potravinové doplňky: nejčastěji bílkovinné, energetické a vitaminové. Pediatři jsou MUDr. Alena Havlíčková a MUDr. Eliška Hloušková Nutriční specialista je Mgr. Michaela Halbrštátová Nutriční poradna (A. Havlíčková, M. Halbrštátová) Ordinační hodiny: pondělí 11.30 15.30 Místo: spojovací chodba mezi budovami C a B, přízemí vlevo FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky nebo e-mailem Kontakt: 532 234 537 (v době poradny), 773 692 299 michaela.halbrstatova@debra-cz.org Gastroenterologická ambulance (E.Hloušková) Ordinační hodiny: pondělí 13.30 15.30 pátek 8.00 12.00 Místo: budova G, přízemí FN Brno - Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky Kontakt: 532 234 936 (v době ambulance) 5
Gastroenterolog pro dospělé pacienty s EB Správná výživa je potřebná jak u dětských pacientů, tak u dospělých pacientů s EB. Je proto nutné docházet do gastroenterologické a nutriční poradny, která zajišťuje sledování nutričního stavu. Lékař sleduje nutriční stav pacienta dle klinického odborného vyšetření, antropometrického měření (váha, výška, kožní řasa, obvod paže,bmi), laboratorního vyšetření (odběr krve), zhodnocení složení těla (bioimpedance) a zjištění energetické potřeby organismu (nepřímá kalorimetrie). Rozbor jídelníčku a eventuální jeho úprava je prováděna ve spolupráci s dietními sestrami. Po indikaci lékařem se v některých případech provádí vyšetření trávicího ústrojí (jícen, tenké a tlusté střevo) endoskopicky nebo rentgenologicky. Pro řešení komplikovaných případů (nutnost infuzní léčby parenterální výživy, dilatace zúženého jícnu) disponuje Interní hepatogastroenterologická klinika FN Brno lůžkovým zázemím standartního oddělení a metabolické JIP. Pacienti s EB se v mladším věku než zbytek populace setkávají s řídnutím kostí, proto je indikováno vyšetření kostí (denzitometrie). Součástí praxe gastroenterologa je též ordinace a předpis doplňkové či plné enterální výživy. Gastroenterologem je pan MUDr. Milan Dastych Gastroenterologická a nutriční poradna Ordinační hodiny: úterý 12.30 15.00 čtvrtek 8.30 12.30 Místo: poradna při Interní hepatogastroenterologické klinice, pavilon X DTC, suterén FN Brno Bohunice, Jihlavská 20 Objednání: telefonicky nebo e-mailem Kontakt: 532 233 475, 532 233 474 dastychm@fnbrno.cz 6
Rehabilitační lékař Úkolem rehabilitačního lékaře v EB Centru je posuzování motoriky pacientů s EB. Provádí goniometrické vyšetření kloubní hybnosti se zvláštním zaměřením na drobné klouby ruky. Kromě rozsahu hybnosti sleduje i funkční schopnosti rukou. Všímá si vznikajících kontraktur a indikuje preventivní opatření bránící jejich vzniku. Navrhuje krátkodobý a dlouhodobý rehabilitační program s cílem zlepšení celkové tělesné kondice, korekce vadného držení těla, zvýšení vitální kapacity a stimulace jemné i hrubé motoriky. Nepřehlíží ani psychologické aspekty rehabilitace, pro kterou je třeba získat dětského pacienta i jeho rodiče. Rehabilitovat je třeba nejen v odborném zařízení pod vedením fyzioterapeutů, ale rozhodující je každodenní rehabilitace domácí. Vlastní rehabilitace nejen zlepšuje celkový stav dítěte, ale vede k aktivnímu přístupu k nemoci a zvyšuje pacientovo sebevědomí a sebedůvěru. Značný význam rehabilitace je v oblasti preventivní. Rehabilitačními postupy se ovlivňují nejen stavy bezprostředně související se základním onemocněním (např. jemná motorika ruky), ale i obecné zdravotní problémy v dětském věku (slabá kondice, vadné držení těla...). Do kompetence rehabilitačního lékaře spadá i předpis vhodných rehabilitačních pomůcek, poradenství v oblasti volnočasových aktivit, případně terapie přístrojem BE- MER (ten může být zapůjčen z DebRA ČR, pokud pacient nemá vlastní), v úvahu připadá i laseroterapie apod. Nezbytná je spolupráce s ostatními odborníky v EB týmu a vzájemná koordinace činností. Žádoucí je také spolupráce s ostatními rehabilitačními lékaři, kteří přicházejí do styku s pacienty s EB. K všeobecné informovanosti o rehabilitačních postupech při léčení dětí s EB přispívá publikační, přednášková a osvětová činnost. Rehabilitačním lékařem je pan prim. MUDr. Radek Brauner Ambulance rehabilitace Ordinační hodiny: pondělí pátek 7.30 14.30 Místo: ambulance v rámci Dětského rehabilitačního oddělení FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: není třeba Kontakt: 532 234 537, 532 234 248 7
Fyzioterapeut Role fyzioterapeuta v EB Centru spočívá v realizaci krátkodobého a dlouhodobého rehabilitačního plánu u nemocných dětí, edukaci a motivaci pacientů i rodičů a poskytování konzultačních služeb pro fyzioterapeuty spádových rehabilitačních zařízení. Nezbytnou je i prezentace získaných zkušeností na stránkách odborného tisku a přednášková činnost na konferencích. Fyzioterapii u dětí s EB lze rozdělit na dvě základní složky preventivní a léčebnou. Preventivní část zahrnuje předcházení následkům nemoci, pohybovému opožďování, flekčním kontrakturám, srůstům prstů na rukou a nohou, vadnému držení těla, nesprávným pohybovým stereotypům, snížené vitální kapacitě plic a s tím spojenému riziku vzniku respiračních infekcí atd. Léčebná část obsahuje nápravu již vzniklých patologických stavů. Jde zejména o korekci flekčních kontraktur na prstech, nácvik jemné i hrubé motoriky ruky, úpravu vadného držení těla, zlepšování kondice, obratnosti a dechových funkcí. Specifickou formu má rehabilitace po plastických operacích, kde usilujeme o co nejčasnější zahájení rehabilitace. Fyzioterapie u dětských pacientů s EB je podobná, jako u ostatních pacientů, jen je třeba šetrný přístup k postiženým kožním okrskům. Limitována je ta část fyzikální terapie, která se aplikuje kontaktně. Fyzioterapeutem je Mgr. Lenka Holcnerová Fyzioterapie Ordinační hodiny: pondělí pátek 7.00 15.00 Místo: fyzioterapie je prováděna v rámci Dětského rehabilitačního oddělení pavilon D, 1. PP tělocvična, vodoléčba, magnetoterapie, laseroterapie, vyšetřovna II pavilon G, 1. NP tělocvična, individuální cvičebny, elektroléčba, vyšetřovna I FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky Kontakt: 532 234 494 8
Plastický chirurg Plastický chirurg v EB Centru koordinuje, diagnostikuje a provádí chirurgické zákroky od dětí po dospělé. Pacienty pravidelně sleduje a kontroluje zejména vývoj rukou. Chirurgické zákroky jsou navrhovány velmi individuálně. Plastický chirurg úzce spolupracuje s dermatologem, fyzioterapeutem, histopatologem, stomatochirurgem a dalšími odborníky centra. Nejčastějším zákrokem je u pacientů s akrální formou EBD uvolňování srostlých a ohnutých prstů. I když u těchto typů EB je doporučováno pravidelné vyvazování a dlahování prstů od útlého věku, jsou děti s velmi silnými projevy srůstání, které chirurgické uvolnění musí podstupovat pravidelně. Následná rehabilitace měkkými technikami a preventivní vyvazování a dlahování prstů je celoživotně nezbytné a jejím cílem je zachovat co nejdéle funkci ruky. Druhým nejčastějším chirurgickým zákrokem je odstraňování a diagnostika chronických kožních defektů kdekoliv na těle, které by mohly vést k malignímu zvratu. V případě vzniku nádoru je prováděna jeho komplexní léčba. Formou přednášek a publikací je informována odborná i laická veřejnost o celé problematice chirurgické léčby. Plastickým chirurgem je paní prim. MUDr. Jitka Vokurková, Ph.D. Ambulance plastické chirurgie Dětští pacienti Ordinační hodiny: pondělí 14.00 15.00 Místo: ambulance chirurgie FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky nebo e-mailem Kontakt: 532 234 318, michaela.halbrstatova@debra-cz.org Dospělí pacienti Ordinační hodiny: úterý 9.00 12.00 Místo: ambulance KPRCH, pavilon X FN Brno Bohunice, Jihlavská 20 Objednání: telefonicky Kontakt: 532 233 420 9
Hematolog pro dětské pacienty Součástí komplexní terapie o pacienta s epidermolysis bullosa v EB Centru je i hematologická péče. Nejčastější hematologickou problematikou u pacientů s EB jsou zejména anémie. U pacientů s nejzávažnějšími projevy EB je výrazná hypochromní anémie (chudokrevnost, nejčastěji z nedostatku železa) způsobená opakovanými ztrátami krve z otevřených defektů na kůži a sliznicích, ale také nedostatečným přísunem železa v potravě. V etiologii anémií hraje svoji roli i malnutrice a malabsorpce v kombinaci s chronickými krevními ztrátami a chronickými záněty v rámci základního onemocnění. Dle etiologie anémie je pak hematologem navržena léčba, nejčastěji perorální podávání preparátů železa, v těžších a komplikovaných případech se někdy nelze vyhnout event. podání transfuze krve. Hematolog se současně zabývá i poruchami koagulačních parametrů v důsledku větších krevních ztrát u pacientů s nejtěžšími formami EB, zajišťuje a řídí léčbu substituce krevních derivátů a transfuzních přípravků. V praxi se pacienti do hematologické ambulance nejčastěji objednávají na pondělí, kdy je základní ordinační den hlavního lékaře EB Centra p. prim. Bučkové v ambulanci kožního oddělení. Hematologem je paní MUDr. Světlana Köhlerová Hematologická ambulance Ordinační hodiny: pondělí pátek 8.00 12.00 a 13.00 14.30 Místo: Ambulance OKH, budova G, dv. č. 10 FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky Kontakt: 532 234 510 10
Hematolog pro dospělé pacienty Hematologická péče je součástí komplexní terapie o pacienty s epidermolysis bullosa stejně jak v dětském, tak i v dospělém věku. U pacientů s EB je nejčastějším hematologickým problémem hypochromní anémie (nejčastěji způsobená nedostatkem železa) z důvodu chronických krevních ztrát z otevřených defektů na kůži a sliznicích. Hematologem je podle etiologie anémie navržena léčba, nejčastěji substituce preparáty železa, v těžších případech i nutnost podání transfuze krve. Současně se hematolog zabývá i poruchami koagulačních parametrů u pacientů s nejtěžšími formami EB, zajišťuje a řídí léčbu a substituci krevními deriváty a transfuzními přípravky. Pacienti se do hematologické ambulance objednávají na úterý, kdy je rovněž ordinační den gastroenterologa pro dospělé pacienty MUDr. Milana Dastycha. Hematologem pověřeným péčí o dospělé pacienty s problematikou EB je MUDr. Gabriela Chlupová Hematologická ambulance Ordinační hodiny: úterý 8.30 13.00 a 13.30 15.00 Místo: Ambulance OKH, dv. č. 12 Pavilon X DTC, 5. patro FN Brno Bohunice, Jihlavská 20 Objednání: telefonicky nebo e-mailem Kontakt: 532 233 061, 532 232 631, 532 232 643, gchlupova@fnbrno.cz 11
Anesteziolog Kůže pacientů s epidermolysis bullosa je křehká, tvorba bolavých puchýřků a jizvících se oděrek je vyvolána i slabým podrážděním či poraněním, jako je např. tření švů oblečení. Poraněná kůže je citlivá a rány neustále bolí. Stejně tak může být postižena sliznice dýchacího a zažívacího ústrojí. Nemocní nemohou polykat, tužší sousta potravy jim způsobují velké problémy. Někteří mají velké potíže při vyprazdňování. Spolu s postižením sliznice střev může tento fakt vést až k závažné zácpě. Není možné podceňovat každodenní bolest a omezení. Tito nemocní se musí podrobovat bolestivé toaletě, vyvazování prstů a ošetřování postižených míst. Důležitou součástí léčby je i fyzioterapie. Pro nemocného je důležité, aby při této činnosti měl co nejlepší komfort, aby tak mohl dosáhnout co nejlepších výsledků. Proto je naším cílem dostatečná léčba procedurální bolesti a zvolení takové analgezie, která nemocnému plně vyhovuje. Další součástí naší práce je podílení se na předoperační přípravě, dostatečném zajištění během výkonu a léčbě pooperační bolesti. Každý pacient, tedy i dítě a dospívající, má právo na uznání bolesti, na zhodnocení této bolesti a tedy i na vhodnou a efektivní strategii léčby bolesti. Bolest sama může výrazně ovlivnit kvalitu života. Proto se snažíme těmto pacientům s chronickým onemocněním alespoň částečně pomoci. Anesteziologem je paní MUDr. Jarmila Pavlíková Ambulance léčby bolesti Ordinační hodiny: pondělí 12.00 16.00 středa 12.00 16.00 Místo: ambulance v rámci Kliniky dětské anestezie a resuscitace FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky nebo e-mailem Kontakt: 532 234 692 jpavlikova@email.cz 12
Stomatolog Děti s EB onemocněním trpí zubním kazem a nemocemi měkkých tkání dutiny ústní stejně jako děti zdravé, ale jejich ošetřování je mnohem složitější a spojené s větší bolestivostí. Sklovina zubů je stejného embryonálního původu jako kůže, a tak mohou býti zuby vývojově postižené. Příjem potravy soustavně namáhá křehké sliznice dutiny ústní, rtů a jazyka, proto je velmi ztížené otevírání úst a takřka úplná nehybnost jazyka. Kašovitá strava s vysokým obsahem cukru snadno ulpívá na zubech a při nedostatečné hygieně dojde rychle ke vzniku kazů. V ambulanci stomatologa je prováděna primární prevence, sekundární prevence. Je pečováno o chrup těhotných žen a také o chrup dítěte po narození (první návštěva v ordinaci zubního lékaře ve věku 12 měsíců dítěte dítě získá zubní průkaz). Jsou předávány informace o správné hygieně dutiny ústní, o kartáčcích, pastách, ústních vodách, fluoridaci, žvýkačkách. Ve stomatologické ambulanci si také pacient nacvičí techniku čištění zubů. U pacientů s EB jsou také rozebírány stravovací návyky a složení potravy. Sladké nápoje zvláště Coca Cola, Fanta, Sprite apod. způsobují odvápnění skloviny zubů. První kontakt se stomatologem je při zařazení dítěte do EB Centra. Věk dítěte zde nerozhoduje. Preventivní prohlídka každých 6 měsíců je prováděna po dohodě registrace v případě, že není možná v místě bydliště. Včasná rada a ošetření mohou ochránit vaše děti s EB před nepohodlím, bolestí a trápením. Stomatologem je paní MUDr. Michaela Friedová Stomatologická ambulance Ordinační hodiny: pondělí pátek 8.00 14.00 Místo: ambulance v rámci Polikliniky Brno Lesná Halasovo nám. 1, 638 00 Objednání: telefonicky Kontakt: 548 222 206 13
Oční lékař Onemocnění epidermolysis bullosa může způsobit oční léze na víčkách, spojivkách i rohovce. Zánět na víčkách může vést k lagoftalmu, při kterém potom snadno vzniká expoziční keratitida. Při postižení spojivek někdy dochází ke srůstům ve spojivkovém fornixu a vzniku symblefar. Postižení rohovek a vznik erozí je bolestivé, po zhojení vznikají jizvy rohovky, které mohou zhoršovat vidění. Úkolem oftalmologa je u větších dětí vyšetření visu a určení případné refrakční vady, která nemusí souviset s celkovým onemocněním. Sleduje správné postavení víček, případné zánětlivé změny na spojivce, erose rohovky, dostatek slz. V léčbě se používají lubrikancia (na zvlhčování suchých očí, event. předcházení komplikací při nedovírání víček), lokální antibiotika, nesteroidní i steroidní oční kapky. Při srůstech ve spojivkovém vaku, které mohou deformovat víčko, je někdy nutná chirurgická rekonstrukce spojivkového fornixu ve spolupráci s očním plastickým chirurgem. Nutné jsou pravidelné kontroly na oční ambulanci. Očním lékařem je pan prim. MUDr. Martin Lokaj Ambulance očního lékaře Ordinační doba: pondělí pátek 8.00 12.00 Místo: budova C, podzemní podlaží FN Brno - Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky mezi 13.00 15.00 Kontakt: 532 234 356 14
Genetik Lékařská genetika je preventivní interdisciplinární obor nabízející genetické poradenství a genetická vyšetření rodinám s výskytem dědičných onemocnění. Klinická genetika se zabývá diagnostikou dědičných chorob a stará se o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty. Genetické poradenství je nezbytnou součástí genetického vyšetření a pro mnoho diagnóz je zatím jedinou možnou formou genetického vyšetření. Genetické poradenství je založeno na přesné klinické diagnóze onemocnění v rodině. Na základě této informace může klinický genetik poskytnout rodině informace o charakteru, povaze a důsledcích onemocnění, o jeho dědičnosti, o rizicích pro další příbuzné, o možnostech laboratorních vyšetření nyní i v budoucnu, která jsou pro většinu genodermatóz na úrovni analýzy DNA. Genetik informuje dále rodinu o možnostech preventivních vyšetření a o případné možnosti prenatální diagnostiky pro plánovaná těhotenství. Úlohou genetického poradenství je umožnit rodině vyrovnání se s dědičným onemocněním a porozumění povaze a důsledkům nemoci. Zásadou genetického poradenství a vyšetření je nedirektivní přístup, veškerá laboratorní vyšetření se musí provádět s informovaným souhlasem pacienta nebo jeho zákonného zástupce. Klinický genetik může doporučit sledování a léčbu u specialistů, předává rodině informace a kontakty na svépomocné organizace, specializovaná pracoviště a instituce. Důležité je i pokračování klinického sledování a kontroly v genetické poradně zejména pokud není stanovena přesná diagnóza a doporučení konzultace před plánováním rodičovství. Genetikem je paní prim. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Poradna genetiky Ordinační hodiny: pondělí čtvrtek 8.00 12.00 (lze domluvit i jiný čas individuálně pondělí až pátek 8.00 16.00 hodin) Místo: budova G, 3. nadzemní podlaží Oddělení lékařské genetiky FN Brno FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Objednání: telefonicky Kontakt: 532 234 489, 532 234 490 gaillyova@fnbrno.cz 15
Histopatolog Spolupráce histopatologa s dermatologem je úzká při stanovování tří základních skupin EB. Začíná stanovením pracovní diagnózy zkušeným dětským dermatologem. Podle toho se i volí místo odběru vzorku kůže k histologickému zpracování. Dnes je preferován odběr z arteficiálně vytvořeného puchýře a jeho okolí a současně ze zdravé kůže u pacienta. Takto získaný materiál se musí ihned transportovat na specializované histopatologické pracoviště. Histologická diagnóza je podmíněna správným odběrem vzorku kůže, šetrným zpracováváním materiálu a zkušenostmi histopatologa. Nezastupitelnou úlohu při přípravě tkání má rovněž kvalifikovaná histologická laborantka. V ideálním případě by všechny 3 druhy odebraného materiálu měly být vyšetřeny jednak transmisním elektronovým mikroskopem, kdy se hodnotí ultrastrukturální stavba dermoepidermální junkce při velkých zvětšeních, a dále imunohistochemickými metodami pomocí protilátek proti jednotlivým komponentám dermoepidermální junkce tzv. antigenní mapování. U antigenního mapování se používají fluoresceinem značené protilátky, které se aplikují na tenké tkáňové histologické řezy, a ty se poté vyšetřují pomocí fluorescenčního mikroskopu. Oba typy vyšetření vedou společně s klinickými údaji k stanovení typu EB a vyloučení jiných puchýřnatých onemocnění u dětí. O takto stanovenou diagnózu se pak opírá velmi specifické molekulárně genetické vyšetření, které hledá příslušné mutace spojené s určitým typem EB. Histopatologické vyšetření vzorku kůže vyžaduje dlouholetou praxi hodnotitele a úzkou spolupráci s klinikem a molekulárním genetikem zejména u rozporných případů. Histopatolegem je pan MUDr. Karel Veselý Laboratoř histopatologa Místo: I. patologicko anatomický ústav FN u sv. Anny a LF MU Brno, Pekařská 53, 656 91 Brno K zastižení v pracovní dny od 7.00 15.30 Kontakt: 543 183 220, 543 183 219 (sekretariát) karel.vesely@fnusa.cz 16
Molekulární biolog Molekulární biologie je poměrně mladý avšak bouřlivě se rozvíjející vědní obor. Své uplatnění nachází ve všech oblastech moderní medicíny v podobě molekulární genetiky. Molekulární genetika se zabývá diagnostikou dědičných onemocnění na úrovni molekul deoxyribonukleové kyseliny (DNA) nebo ribonukleové kyseliny (RNA). Jejím cílem je odhalit poruchy v sekvenci DNA, které vedou k chybné genetické informaci a k následné manifestaci onemocnění. DNA diagnostika je u rodin se závažným kožním onemocněním nejnovější vyšetřovací metodou. U pacientů potvrdí s konečnou platností klinickou diagnózu a u rodinných příslušníků dokáže odhalit přenašeče onemocnění do dalších generací. V neposlední řadě dokáže u těhotných žen z rizikových rodin předpovědět diagnosu plodu. DNA analýza vychází ze znalostí genů kódujících proteiny kožní tkáně. Diagnostika je založena na přímých molekulárně biologických metodách, jejímž výchozím bodem je namnožení úseků genu a kontrola správnosti jeho sekvence. Jde o neinvazivní metodu. K vyšetření je zapotřebí jednorázově odebrat asi 5 ml krve. Z leukocytů periferní krve se izoluje DNA, na které se vyšetření provádí. Molekulárním biologem je paní RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. a Mgr. Lenka Kopečková 17
Sociální pracovnice Nezastupitelná úloha sociální pracovnice DebRA ČR spočívá v komunikaci s pacienty s EB, jejich rodinami, pečovateli a všemi specialisty EB Centra. Sociální pracovnice nabízí odborné sociální poradenství všem rodinám z celé ČR, ve kterých žije dítě nebo jiný člen s vrozenou vadou EB. Sociální pracovnice nabízí poradenství ambulantní (v kanceláři DebRA ČR) a terénní (v přirozeném prostředí domova). Základní nabídka služeb: - sociální šetření v rodinách kde žije rodinný příslušník s EB; - poradenství v oblasti sociálně právních problémů; - poradenství v oblasti nároků rodin s EB na dávky sociálního zabezpečení; - pomoc při vyplňování žádostí o příspěvky, pomoc při sepisování odvolání; - poradenství týkající se orientace v úřadech a v organizacích poskytujících sociální služby; - poradenství rodinám s EB v oblasti možností prosazovat svá práva a oprávněné zájmy; - zprostředkování kontaktů na další osoby s EB; - pomoc při začleňování se do společnosti ( integrace do MŠ, ZŠ, uplatnění se na trhu práce ); - nabídka možností řešení problémových životních situací a pomoc při jejich realizaci; - sdružování rodin, ve kterých žije dítě nebo jiný člen s EB (organizování víkendových a týdenních pobytů); - dále: příspěvky sociální pracovnice ve čtvrtletníku DebRA ČR Noviny, internetové poradenství (hromadný informační email). - tvorba manuálů pro rodiny s EB (pomoc s orientací v systému sociálních služeb); - půjčování elektromagnetické podložky Bemer 3000 terapie - poskytnutí krizové intervence - doprovod na vyšetření, při hospitalizaci 18
Sociální pracovnice je Alice Salamonová, DiS. Pracovna sociální pracovnice Kontaktní hodiny: pondělí, úterý, čtvrtek 8.00 15.00 středa 8.00 17.30 Místo: DebRA ČR, budova K přízemí FN Brno Dětská nemocnice, Černopolní 9 Kontakt: 532 234 318 773 628 299 (Alice Salamonová) alice.salamonova@debra-cz.org Zelená linka: 800 11 55 73 (pondělí + středa) HEMAtoLoGiE DERMAtoLoGiE 19
DebRA ČR Posláním o. s. DebRA ČR je zvyšovat kvalitu života lidí, kteří trpí vzácným onemocněním epideromlysis bullosa congenita a rodinám, kde žije takto nemocný člen. Snažíme se zapojovat lidi s touto vrozenou nemocí do plnohodnotného života. DebRA je název organizace, která vznikla před více než třiceti lety ve Velké Británii a která se jako první a jediná začala zabývat pomocí lidem s vzácnou vrozenou vadou kůže epidermolysis bullosa congenita (EB) a jejich rodinám. Slovo DebRA znamená Dystrophic epidermolysis bullosa Research Association, ale organizace poskytuje služby všem pacientům s EB, nejen těm, kteří mají dystrofickou formu. DebRA ČR vznikla v roce 2004 jako 32. organizace DebRA ve světě a hned po svém vzniku se zařadila do mezinárodního uskupení DebRA International. Občanské sdružení DebRA ČR poskytuje služby rodinám s EB - sociální poradenství, zprostředkování špičkové klinické péče, která je v ČR dostupná pouze v Brně ve specializovaném EB Centru. Dále se zaměřuje na aktivizační a integrační činnosti, organizuje pro rodiny s EB zotavovací pobyty, každoročně je pořádána konference o EB, čtvrtletně vycházejí DebRA ČR Noviny a informovanost klientů je zajišťována také prostřednictvím webových stránek a emailového newsletteru. DebRA ČR úzce spolupracuje také s klinickým EB Centrem, které sídlí při Kožním oddělení dětské interní kliniky FN Brno. Propojení klinického EB Centra s o. s. DebRA ČR je velmi efektivní pro pacienty s EB. DebRA podporuje klinické centrum nákupem speciálních ošetřovacích materiálů a jiných zdravotnických prostředků. Sociální pracovnice DebRA ČR patří do mezioborového týmu specialistů EB Centra a do posuzování celkového stavu pacienta vnáší hodnotné informace. DebRA ČR spolupracuje s řadou partnerů z řad komerčních firem, odborných společností, jejími sympatizanty je také řada osobností z oblasti zdravotnické i mimo ni. 20