vzácná onemocněními.

Transkript

1 Únor 2013 prostřednictvím odborných článků motivujeme naše čtenáře. KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET JAK MŮŽETE PoMoCI I VY? Darujte plazmu, více info uvnitř EDUKAČnÍ WEBY informace na jednom místě PACIEnTSKÉ organizace pomoc a podpora vzácná onemocnění PhoTo: KLuB nemocných cystickou FIBrÓzou o.s. / ShuTTerSTocK vzácný, ale Příloha vydaná při příležitosti Dne pro vzácná onemocnění (28.2.) rovnocenný Ivan Trojan: Naděje, že pokrok medicíny jednou umožní úplné vyléčení, je určitě to nejdůležitější v životě nemocných. Ve společnosti Shire jsme hluboce přesvědčeni, že pacientské organizace hrají zásadní roli v péči o pacienty se vzácnými onemocněními a o jejich rodiny. Velice si vážíme zkušeností pacientských organizací a jejich schopnosti porozumět potřebám pacientů. Je nám ctí podporovat je v jejich neutuchajícím úsilí zlepšovat život lidí trpících vzácnými onemocněními.

2 2 únor 2013 KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET výzvy Říkáme, že onemocnění je vzácné, pokud postihuje méně než 5 lidí z 10 tisíc. To je ovšem řeč čísel. Co vzácnost diagnózy znamená pro pacienty, kteří s nimi žijí? Mnoho. když je vaše diagnóza vzácná Začíná to hledáním správné diagnózy, které může trvat roky, protože specialistů, kteří tato onemocnění dobře znají, je velmi málo. Pro většinu z těchto onemocnění ani jednoznačná diagnostika neexistuje. Nejsou dostatečně probádané a způsoby léčby jsou známé jen pro malou část z nich, protože pozornost výzkumu a vývoje léčby přirozeně tíhne k častým onemocněním. mnoho statistiky uvádějí šest až osm tisíc. Ojedinělý výskyt v populaci ovšem znamená pro pacienty obdobné problémy: těžko shánějí informace o jednotlivých diagnózách i o zkušenostech ostatních pacientů s životem s nemocí. Pacienti také kvůli neobvyklým charakteristikám svých nemocí často nezapadají do kategorií sociálního nebo vzdělávacího systému. Značný význam proto mají sdružení, která podporují sdílení informací mezi pacienty a pomáhají jim řešit obtížné životní situace. Nelehká situace Vzácná onemocnění jsou Mezinárodní spolupráce Významnou roli v oblasti velmi různorodá a je jich vzácných onemocnění hraje me- zinárodní spolupráce. Jde například o sdružování výzkumných a léčebných kapacit při tvorbě referenčních sítí specializovaných center, sdílení odborných informací v rámci projektu Orpha.net, spolupráci při tvorbě národních plánů, které formulují politiku jednotlivých zemí v této oblasti, nebo spolupráci na úrovni pacientských organizací, zastřešených asociací Eurordis. Nejde přitom o okrajový problém, jak by se na první pohled mohlo zdát. Počet pacientů v rámci jedné diagnózy je sice malý, nemocí je však hodně a na úrovni evropské unie je možné pacienty počítat v desítkách milionů. Den vzácných onemocnění Poslední den v únoru každého roku se koná celosvětový Den vzácných onemocnění. Smyslem této akce je upozornit na postavení lidí bojujících s málo známými a ve svých projevech často zvláštními onemocněními. Je příležitostí ukázat dobré příklady a možné cesty ke zlepšení této nelehké situace. Inspirujme se. za Českou asociaci pro vzácná onemocnění Markéta Lhotáková, předsedkyně anna arellanesová, místopředsedkyně DoPoruČuJeme STrAnA 10 Mgr. Jakub Dvořáček výkonný ředitel AIFP Když vzácnost netěší. Strany 4-5: slovníček pojmů We make our readers succeed! vydáno ve spolupráci s: VZÁCnÁ onemocnění, 1. VYDÁnÍ, 26.únorA 2013 Projektový manažer: Alice Kleplová Tel.: alice.kleplova@mediaplanet.com Grafické zpracování: Vratislav Pecka Redaktor: Anna Burdová Editor: Ivona Pecková Foto: Shutterstock Distribuce: MF Dnes, 26. únor 2013 MEDIAPLANET Czech s.r.o. Tel.: info.cz@mediaplanet.com Posláním edukačních zdravotních titulů je informovat čtenáře a prezentovat odborníky v oboru jako partnery v léčbě i edukaci.

3 komerční příloha společnosti mediaplanet inspirace Jejím podkladem je porucha tvorby enzymu alfa-galaktosidázy A s následným hromaděním látek tukové povahy v buňkách a jejich poškozením. Gen pro Fabryho chorobu se nachází na pohlavním chromozomu X. Muži mají jen jeden chromozom X a proto onemocní závážněji. Ženy mají 2 chromozomy X a postižení je u nich většinou mírnější. Mužům s Fabryho chorobou se narodí zdraví synové a všechny dcery budou mít chromozom X s nemocným genem. U žen s Fabryho chorobou bude mít polovina všech potomků nemocný gen. První příznaky Nemoc se často projeví již v dětství bolestmi, pálením dlaní a nohou, horečkami nebo zažívacími obtížemi. Nejedná se ale o běžnou dětskou nemoc. Později se totiž přidává postižení více životně důležitých orgánů, např. selhání ledvin či zbytnění (hypertrofie) srdce. Častější jsou rovněž mozkové příhody. Typické bývá postižení kůže drobnými červenými ložisky, tzv. angiokeratomy a postižení očí ložisky na rohovce zvanými cornea verticillata. Pokud se onemocnění neléčí, tak nemocní zpravidla umírají po 40 roce věku. Včasná diagnóza Onemocnění se diagnostikuje na základě podrobného rozhovoru a vyšetření (výskyt onemocnění v rodině, typické příznaky, ultrazvukové vyšetření srdce a vyšetření funkce ledvin). Na diagnózu je třeba myslet u všech nejasných výše zmíněných obtíží nebo nejasného zbytnění srdce či poškození ledvin. Často může pacient putovat od lékaře k lékaři s nejasnou nebo nesprávnou diagnózou a onemocnění se odhalí se zpožděním mnoha let. Diagnózu je nutno potvrdit stanovením aktivity enzymu v plazmě nebo buňkách a molekulárně genetickým vyšetřením. Velmi dobrým screeningovým vyšetřením je metoda suché krevní kapky. Z malého vpichu se nanese kapka na filtrační papír. Po jejím zaschnutí je možno dopravit kapku do laboratoře a stanovit aktivitu enzymu. Pokud je nízká, doplní se další vyšetření k potvrzení diagnózy. Možnosti léčby V posledních deseti letech máme k dispozici specifickou léčbu. Spočívá 3 únor 2013 Fabryho choroba - střádavé onemocnění Fabryho choroba je vzácná dědičně podmíněná nemoc, která patří mezi střádavá onemocnění. Výskyt Fabryho choroby se odhaduje na 1 případ ze obyvatel. gaucherova nemoc v nitrožilním podávání rekombinantně vyrobeného enzymu 1x za 14 dnů v Centru pro Fabryho chorobu na II. interní klinice VFN a 1. LF UK v Praze, popř. v místě bydliště. V budoucnu bude jistě možná i genová terapie. V České republice existuje pouze jedno Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby na II. interní klinice 1. LF UK a VFN v Praze. Nachází se ve Fakultní poliklinice VFN, Karlovo náměstí 32, Praha 2. Telefonní spojení na bezplatnou linku je MUDr. Lubor Goláň II. Interní Klinika Kardiologie a Angiologie, 1.LF UK a VFN Praha Gaucherova nemoc (GN) je vzácná dědičně podmíněná porucha (výskyt v ČR 1:80 000), kterou řadíme k tzv. střádavým onemocněním. Je způsobena nedostatečnou činností enzymu, který za normálních okolností umožňuje rozkládat složité sloučeniny tuků a cukrů tak, aby mohly být dále využity v organismu jako zdroj energie či stavební materiál pro obnovu tkání a orgánů. Tento materiál se pak v organismu hromadí a narušuje činnost postižených orgánů. Útlum krvetvorby První příznaky se mohou objevit v kterémkoli věku, nejčastěji ve školním věku či dospělosti. Nahromadění nerozštěpené tukové substance (glukocerebrosidu) vede k útlaku kostní dřeně a útlumu krvetvorby. Pokles počtu krevních destiček a červených krvinek se projeví zvýšenými krvácivými projevy a únavou. Nahromaděný materiál v kostní dřeni zároveň působí bolestivé ztenčení a prořídnutí kostí s možností snadné tvorby zlomenin. Zvětšení sleziny a jater způsobuje zvětšení objemu břicha. U dětí pozorujeme snížené hmotnostní a růstové přírůstky i opožděný nástup puberty. Diagnóza a léčba Diagnózu je nutno stanovit co nejdříve podle typických projevů, nálezu zvětšené sleziny, jater při vyšetření u lékaře, či sníženého počtu krevních destiček v laboratoři. Definitivně potvrdí diagnózu GN snížená aktivita příslušného enzymu (glukocerebrosidázy) v izolovaných bílých krvinkách a průkaz na molekulárně genetické úrovni. V současné době je v ČR sledováno 35 pacientů s prokázanou diagnózou GN. Léčba je možná dodáním chybějícího enzymu formou nitrožilní infuze v intervalu 2 týdnů. Důležité je genetické poradenství v rodinách pacientů, vyšetření na přenašečství a plánované rodičovství. Jedná se závažné postižení více orgánů a tkání, které bez léčby výrazně snižuje kvalitu života a dobu dožití. Proto je nezbytné stanovit diagnózu co nejdříve, aby bylo možno zahájit účinnou léčbu před rozvojem nezvratného poškození organismu. MUDr. Věra Malinová Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Společnost Genzyme jako první vyvinula léčbu pro Gaucherovu, Fabryho a Pompeho chorobu. Naším posláním je objevovat a poskytovat dětem a dospělým se vzácnými onemocněními takové způsoby léčby, které jim přinesou kvalitnější život. Chceme přinášet naději těm, kterým se jí dříve nedostávalo. Slovo pacient pro nás znamená člověk, který doufá a má své sny. My jim pomáháme doufat a nadále snít. Proto děláme to, co děláme. Genzyme team Česká Republika CZ.IMG Genzyme, a Sanofi Company, Evropská 846/176a, Praha 6 tel.: , fax: , officecz@genzyme.com,

4 4 únor 2013 KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET inspirace SLovnÍČeK PoJmŮ onemocnění a ÚSPĚŠnÁ LÉČBa atypický hemolytickouremický syndrom (ahus) ahus je velmi vzácné onemocnění, které se projevuje rozpadem červených krvinek, vychytáváním krevních destiček na povrchu cévní stěny s tvorbou drobných krevních sraženin. To vše způsobuje poruchu prokrvení postižených orgánů, nejčastěji jsou postiženy ledviny. U % nemocných existuje riziko úplného selhání ledvin, či dokonce úmrtí. Onemocnění může postihnout i srdce, játra či nervový systém a většinou se manifestuje již v dětském věku či během puberty. V dospělosti představuje zvýšené riziko vzniku ahus těhotenství a porod a může se projevit u pacientů s nádory a při léčbě některými léky (např. po transplantaci orgánů). Původ nemoci Nejčastěji má ale ahus genetický původ, kdy špatné uspořádání některých genů či chybění jejich určité části vede k poruše rovnováhy mezi regulátory a aktivátory alternativní cesty komplementu. Komplement má za úkol chránit organismus před negativními zásahy zvenku, např. infekcemi, imunitními chorobami či nádory. Podle typu dědičnosti a v závislosti na tom, který faktor komplementu je postižen poruchou, se onemocnění může přenést na % potomků. Nejhorší prognózu má ahus u těch pacientů, u nichž je poškozená funkce komplementárního faktoru H. Základní laboratorní diagnostika onemocnění je poměrně jednoduchá, ale musíme na něj myslet. Genetický průkaz ahus je již komplikovanější a u % pacientů nedovedeme odhalit skutečný typ poruchy. Většina těchto složitých vyšetření je dnes dostupná i v ČR. Světlo naděje Jednou z možných léčebných metod je podávání mražené krevní plazmy či výměna plazmy pomocí přístroje opatřeného polopropustnou membránou (plazmaferéza). Řada nemocných potřebuje i podpůrnou léčbu nahrazující nefunkční ledviny (dialýza) a transfúze krve. V současné době nemocným svitla obrovská naděje v podobě nového léku, který se jmenuje eculizumab. Ten blokuje aktivovaný komplement a rychle normalizuje laboratorní parametry a zlepšuje ledvinné funkce. Prognóza ahus zůstává i nadále velmi závažná a život ohrožující. S novým lékem, který je již registrován i v ČR a je tedy pacientům u nás dostupný, doufáme v její zlepšení. Doc. MUDr. Romana Ryšavá, CSc. Klinika nefrologie, 1. LF UK a VFn Hemoglobinurie Hemoglobin v moči. Hemoglobinurie je odborný název pro moč zbarvenou jako cola nebo tmavou moč, která se vyskytuje přibližně u 25 % pacientů s PNH v době stanovení diagnózy. Když jsou červené krvinky s chybějící ochrannou bílkovinou zničeny, jak k tomu dochází u PNH, uvolňuje se z červených krvinek hemoglobin. Pokud není hemoglobin tělními systémy zpracován, je vylučován jako odpad a zbarvuje moč charateristickou hnědou barvou. Komplement Součást obranného systému těla, která ničí cizí organismy (např. bakterie), a také celé buňky (vlastní nebo cizí). U PNH komplement zodpovídá za destrukci červených krvinek, jimž chybí specifické ochranné protein. Kreatinin Kreatinin je rozpadový produkt kreatinfosfátu ve svalech. Kreatinin se vylučuje močí. Měřením kreatininu se zjišťuje, jak dobře ledviny pracují. Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) Onemocnění charakterizované chronickou destrukcí červených krvinek, často mající za následek závažné zdravotní problémy. Známky a příznaky zahrnují bolest u žaludku, obtížné polykání, anemii, dušnost, únavu a ži-vot ohrožující komplikace, jako jsou např. krevní sraženiny, selhání ledvin a poškození životně důležitých orgánů. první úspěšně léčený pacient v České republice Atypický hemolyticko-uremický syndrom (ahus): první pacient v ČR úspěšně léčený eculizumabem pro znovuvzplanutí onemocnění po transplantaci (Tx) ledviny. AHUS je vzácné onemocnění, které je charakterizované vznikem krevních sraženin (trombů) v krevních kapilárách, nízkým počtem krevních destiček a chudokrevností v důsledku rozpadu červených krvinek. Je doprovázen selháním ledvin, snížením funkce jater, různou mírou poruchy vědomí. Až 70% pacientů má onemocnění genetic-ký podklad. Znovuvzplanutí ahus po transplantaci ledviny se objevuje v % a má vysokou úmrtnost. Příběh úspěšné léčby U nás na klinice onemocněl ahus 8letý chlapec. Přes použití veškeré dostupné a v literatuře uváděné léčby došlo u chlapce k chronickému selhání ledvin a byl léčen peritoneální dialýzou. Vzhledem k vysokému riziku znovuvzplanutí onemocnění nebyla u chlapce indikovaná transplantace ledviny. Po 4 letech se však objevil nový lék eculizumab, tzv. monoklonální protilátka, jehož účinek je cílený na zastavení aktivity onemocnění. Tím, že dojde zastavení nemoci, netvoří se tromby, nedochází k postižení orgánů, k chudokrevnosti. Po přípravě jsme mohli pacienta ve věku 12 let úspěšně transplantovat. Po 2 měsících došlo ke znovuvzplanutí ahus se selháním transplantované ledviny, s bezvědomím, křečemi, nutností umělé plicní ventilace a dialyzační léčby.přes opětné použití agresivní léčby se stav neupravil. Podařilo se zajistit mimořádný dovoz a úhradu tohoto nového léku u VZP a byla zahájena léčba eculizumabem. Již po 1 týdnu se obnovila funkce Tx ledviny, upravil se celkový stav, pacient při vědomí bez nutnosti umělé plicní ventilace i dialýzy. V současné době je chlapec úspěšně léčen již 1 ½ roku, má normální funkci Tx ledviny, prospívá. MUDr. Karel Vondrák pediatrická klinika Fn Motol, praha

5 KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET 5 únor 2013 Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácné onemocnění krvetvorby, postihující všechny typy krvinek. Příčinou je chybění některých látek, které za normálních okolností chrání krvinky před jejich zánikem působením komplementu, jenž hraje roli v imunitních reakcích. Cytometrie Diagnostika PNH se opírá o průkaz chybějících inhibitorů komplementu na povrchu červených a bílých krvinek pomocí tzv. průtokové cytometrie. Toto vyšetření by mělo být provedeno u všech nemocných, kteří mají pancytopenii (nedostatek všech typů krvinek) při současných známkách zvýšeného rozpadu červených krvinek - hemolýzy Orphan drugs léky určené k léčbě vzácných onemocnění. Jejich vývoj a uvádění na trh je podřízeno přísné legislativě. Statut léku na vzácná onemocnění v rámci Evropské agentury pro léčivé přípravky uděluje Výbor pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění (COMP). Off-label je léčba, k níž je užito léku určeného k léčbě jiné nemoci, nebo je lék užit jiným než určeným způsobem, např. jiné dávkování, podání jiné věkové kategorii pacientů atp. Léčba vzácných nemocí se bez těchto postupů neobejde: spektrum vzácných chorob je široké a ne vždy jsou k dispozici vhodné léky. Chybí též léky pro děti, proto musí užívat léky pro dospělé v nižších dávkách. Diagnostika a léčba paroxysmální noční hemoglobinurie (zvýšená hodnota bilirubinu a enzymu laktát dehydrogenázy) a nálezu hemoglobinu v moči. Typy léčby Léčba PNH se odvíjí od závažnosti projevů choroby a spočívá jednak v doplnění chybějících červených krvinek transfuzemi, jednak v podávání protisrážlivých látek jako prevence možných trombóz vyplývajících ze zvýšené srážlivosti krve v důsledku hemolýzy. U nemocných, kde vývoj choroby směřuje k selhání kostní dřeně a kompletní poruše krvetvorby, je indikována transplantace krvetvorných buněk, u nemocných, kde převládá opakovaný masivní rozpad červených krvinek s rizikem trombóz, je možno podávat monoklonální protilátky proti některým složkám komplementu, které blokují vznik hemolýzy. doc.jaroslav ČErMáK ústav hematologie a krevní transfúze nemoci Krve paroxysmální noční hemoglobinurie Paroxysmální noční hemoglobinurie je vzácné získané onemocnění, postihující všechny typy krvinek. Příčinou je chybění některých látek, které za normálních okolností chrání krvinky před jejich zánikem působením tzv. komplementu souboru bílkovin, které hrají důležitou roli ve spouštění imunitních reakcích spojených s ochranou organismu zejména proti infekci. Krevní destičky Důsledkem chybění těchto ochranných látek je zvýšený rozpad jak červených krvinek - hemolýza, tak některých typů bílých krvinek a krevních destiček. To vede k různému stupni nedostatku těchto krvinek, což se projevuje zejména příznaky vyplývajícími z anémie nedostatku červených krvinek (únava,dušnost). Typickým příznakem je přítomnost tmavě zbarvené moči zejména po ránu, vznikající v důsledku průniku krevního barviva hemoglobinu z rozpadlých krvinek do moči, dále různý stupeň žloutenky a bolesti břicha. Závažnou komplikací mohou být rozsáhlé trombozy (zejména v břišních orgánech) při zvýšené srážlivosti krve vznikající působením látek uvolňovaných při rozpadu krvinek. Tradiční léčba Diagnostika onemocnění se opírá o moderní metody, které jsou schopny přímo stanovit stupeň nedostatku ochranných látek komplementu na povrchu krvinek (tzv. průtoková cytometrie). Tradiční léčba onemocnění spočívá v dodávání chybějících červených krvinek transfuzemi a v prevenci trombotických komplikací podáváním látek snižujících srážení krve. U mladších nemocných, u kterých dochází k prohlubujícímu se selhávání krvetvorby s těžkým nedostatkem jednotlivých typů krvinek, je možno zvažovat transplantaci krvetvorných buněk, zejména pokud Tradiční léčba onemocnění spočivá v dodávání chybějících červených krvinek transfůzemi a v prevenci trombotických komplikací podáváním látek tlumících srážení krve. má nemocný vhodného příbuzného dárce. Protilátky U nemocných s převládajícím opakovaným masivním rozpadem červených krvinek, sklonem k trombozám a s výraznou závislostí na podávání transfuzí je možno zvážit podávání protilátek, které brání aktivaci mechanismu vedoucímu k rozpadu krvinek. doc.jaroslav ČErMáK ústav hematologie a krevní transfúze

6 6 únor 2013 komerční příloha společnosti mediaplanet novinky rozhovor Co je to plicní arteriální hypertenze? Plicní hypertenze je syndrom charakterizovaný vysokým krevním tlakem v plicním oběhu. Plicní nebo také centrální cirkulace je včleněna mezi pravou a levou komoru srdeční a její zásadní význam spočívá v okysličení krve a v odstranění kysličníku uhličitého. Souvisí tato choroba s jinými nemocemi? Stav označovaný jako plicní hypertenze (vysoký tlak krve v plicních cévách) provází řadu onemocnění, především onemocnění srdce a plic. Méně často je plicní hypertenze způsobena přímo postižením plicních cév (plicní arteriální hypertenze - PAH je důsledkem postupného ztlušťování cévní stěny malých plicních tepen, chronická tromboembolická plicní hypertenze - CTEPH je způsobena zúžením či uzávěry plicních cév nerozpuštěnými krevními sraženinami, které se dostávají do plicních cév při akutní plicní embolii). Jaké mohou být důsledky plicní hypertenze? Plicní hypertenze zvyšuje námahu pravé srdeční komory, která pumpuje krev přes plicní cévy do levé poloviny srdce. Dlouho trvající a neléčený vysoký tlak v plicních cévách vyčerpává pravou srdeční komoru. Levá polovina srdce a vlastně pak celý organizmus dostává menší množství krve, která je navíc hůře okysličena. Důsledkem je pokles krevního tlaku ve velkých cévách, slabost, únava, dušnost, závratě. Jaké metody jsou využívány v diagnostice plicní hypertenze? V diagnostice plicní hypertenze je užívána řada metod, které mají vést k nalezení její příčiny. To je velmi zásadní z hlediska léčby, neboť plicní hypertenze způsobená odlišným mechanismem vyžaduje zásadně odlišnou léčbu. Při podezření na plicní hypertenzi u nemocných trpících nejčastěji jinak nevysvětlitelnou dušností a únavností je prvním vyšetřením echokardiografie (ultrazvuk srdce). Při echokardiografii lze odhalit přítomnost a odhadnout závažnost plicní hypertenze, rovněž lze potvrdit nebo vyloučit její nejčastější původ - onemocnění svaloviny nebo chlopní levé poloviny srdce. Pokud echokardiografie vysloví závažné podezření na přítomnost plicní hypertenze, ale neodhalí její příčinu v postižení levého srdce, je nutno vyloučit příčinu plicní hypertenze v onemocnění plic. K tomu slouží jednak vyšetření plicních funkcí (spirometrie) plicní hypertenze a pak některá zobrazovací vyšetření (snímek hrudníku, výpočetní tomografie).celkem % plicních hypertenzí je vysvětlitelných onemocněním srdce nebo plic. Ve zbývajících případech se může jednat o CTEPH nebo o PAH. K vyloučení CTEPH se používá především ventilační a perfúzní plicní scintigrafie. Tato metoda užívající slabých radioizotopů srovnává vzdušné a krví zásobené oblasti plic. Při podezření na CTEPH, které může být na základě scintigrafie vysloveno, je nutno doplnit některé další specializované zobrazovací metody. Pokud však není příčina plicní hypertenze ani v srdečním či plicním onemocnění, a nejedná se o CTEPH, je nutno uvažovat o PAH. K definitivnímu průkazu této vzácné, ale velmi závažné příčiny plicní hypertenze, je nutné katetrizační vyšetření. To slouží k přesnému měření krevního tlaku a průtoku krve v plících. Vyšetření se provádí dlouhými dutými ohebnými trubičkami, které se zavádějí z cév v třísle do srdce a plic. Jaké máme v současnosti možnosti léčby a jaká je jejich úspěšnost? Lze jimi tuto nemoc úplně vyléčit? Léčebné možnosti plicní hypertenze se liší podle toho, co je její příčinou. Plicní hypertenze při onemocnění levého srdce je nejčastěji ovlivnitelná dobrou léčbou základního srdečního onemocnění (léčba onemocnění myokardu, chlopenních vad, arytmií). Léčba plicní hypertenze u plicních chorob je značně neúspěšná. Pokud se však u pacientů s plicním onemocněním vyskytne těžká plicní hypertenze, jedná se o situaci relativně výjimečnou a plicní hypertenze pak může být způsobena jinou koincidující příčinou, která může být úspěšně léčena (například CTEPH). U většiny nemocných s CTEPH lze provést chirurgický zákrok (tzv. en- darterektomii plicnice), jehož principem je odstranění usazených organizovaných krevních sraženin z plicních cév. Jde o velmi složitý výkon v mimotělním oběhu, který je nutno na klíčovou část operace dokonce zastavit. Poškození mozku v této části operace lze předejít hlubokým podchlazením pacienta na 16 C. V září 2004 byl v ČR zahájen program endarterektomií plicnice v Kardiocentru VFN v Praze. Dosud bylo operováno 199 nemocných s ČR a Slovenska. Velká část pacientů je zcela vyléčena, u některých zůstává zbytková plicní hypertenze, kterou lze léčebně ovlivnit moderními farmaky podobně jako u PAH. PAH je nevyléčitelné, ale v posledních dvaceti letech léčitelné onemocnění. Léčbou lze zásadně zmírnit příznaky choroby, zlepšit kvalitu života a prodloužit život nemocných. Specifickou léčbu PAH lze podávat v podobě tablet (sildenafil, bosentan, ambrisentan), podkožních infúzí (treprostinil), nitrožilních infúzí (epoporostenol), případně inhalací (iloprost). Za poslední možnost léčby plicní arteriální hypertenze se považuje transplantace plic. Zásadní metodou je také rehabilitace. Stále neuspokojivý výsledek léčby PAH lze vysvětlit mnohdy pozdním stanovením diagnózy. Proto se zájem soustřeďuje i na vyhledávání PAH u nemocných s ještě nevýznamnými obtížemi, např. ve skupinách pacientů s revmatologickými onemocněními, kde je riziko rozvoje PAH vyšší. Léčba PAH je pak pro její náročnost a ekonomickou nákladnost soustředěna do specializovaných center (Kardiocentrum VFN v Praze, Kardiocentrum IKEM v Praze, Kardiologická klinika FN Olomouc). Plicní hypertenze v posledních letech již nepředstavuje okrajové téma kardiologie, ale rychle se rozvíjející oblast především díky pokrokům v oblasti její terapie. Doc. MUDr. Pavel Jansa centrum pro plicní hypertenzi, II. interní klinika VFN Vše o plicní hypertenzi najdete na stránkách PLICNÍ HYPERTENZE Miniatlas Banner tisk_plicni hypertenze flipbook_204x50mm.indd :44:46

7 komerční příloha společnosti mediaplanet 7 únor 2013 Sdružení pacientů s plicní hypertenzí pomáhá nemocným a šíří povědomí o nemoci Plicní hypertenze (PH) je onemocnění charakterizované vysokým krevním tlakem v plicních cévách. Způsobuje řadu komplikací a může pacienta zcela vyřadit z běžného života. O problémech s ní spojených nám více pověděla Kateřina Nováková, předsedkyně Sdružení pacientů s plicní hypertenzí (SPPH), která nemocí sama trpí. Hlavním problémem je dušnost, která se dostavuje při námaze a v pokročilých stádiích i v klidu, únava a nízká výkonnost. Pacienti v první fázi onemocnění mohou chodit do zaměstnání, dělat domácí práce, ale pokročilé stádium už invalidizuje a nemocný je ve velké míře odkázán na pomoc okolí. To vše má samozřejmě velký dopad i na psychiku nemocných. Včasná diagnóza Včasné zahájení léčby oddálí dopady postupujícího onemocnění. Diagnóza by měla být stanovena v prvním roce nemoci, ale většinou tomu tak není. Dušnost a únava provází řadu onemocnění a zpočátku se může zdát, že jde např. o následky nesprávné životosprávy či alergie. Ke specialistovi se pak pacient s PH dostává pozdě. SPPH Pravidelně se např. účastníme kardiologického kongresu, kde se snažíme na PH upozornit širokou odbornou veřejnost. Jsme také členy PHA Europe, která nám pomáhá organizovat kampaně ke Dni vzácných onemocnění a Mezinárodnímu dni plicní hypertenze, který letos připadá na 5. května. Pořádáme též pacientská setkání, na nichž si nemocní a jejich blízcí vyměňují své zkušenosti, týdenní rekondiční pobyty zahrnující rehabilitační programy nebo besedy s lékaři a odborníky z oboru psychologie a sociálně-právní oblasti. SPPH je neziskovou organizací a jeho aktivity jsou hrazeny z členských příspěvků a darů. Jak se PH léčí? Léčba může být perorální (tabletová), inhalační i infuzní. Přestože infuzní terapie obecně probíhá v nemocnici, pacienti s PH mohou být léčenidoma malou infuzní pumpou. SPPH svým členům nabízí v tomto případě podporu ve formě výměny zkušeností s pokožní aplikací léku. Infuzní zařízení není hrazeno ze zdravotního pojištění, pacienti ho díky výrobci léčiva dostávají zdarma. Péče o pacienty probíhá ve specializovaných centrech, která jsou jako jediná oprávněna předepisovat tuto léčbu. Léčbu hradí pojišťovny. Podmínky úhrady léků i vývoj v této oblasti stále sledujeme a snažíme se hájit práva pacientů na kvalitní léčbu.! Více informací o činnosti SPPH naleznete na P. O. Box 47, Praha 4. info@plicni-hypertenze.cz Plnou verzi rozhovoru naleznete na Anna Burdová redaktor.cz@mediaplanet.com MUDr. Petr Szturz, Ph.D., Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno Schnitzler-syndrom: kopřivka v rukou hematologa Ač se to na první pohled nemusí zdát, ve skupině vzácných diagnóz nalezneme jak onemocnění, jejichž existence je všeobecně dobře známa (např. tuberkulóza), tak i choroby, u nichž bylo v literatuře popsáno nejvýše několik stovek případů. A právě do této druhé podskupiny spadá Schnitzler-syndrom, vzácná kombinace chronické kopřivky a paraproteinémie. Kopřivka Bledě růžová nebo červená kopřivkovitá vyrážka, někdy doprovázená svěděním, postihuje obvykle končetiny a trup. Výsevy se objevují bez zjevné příčiny, někdy však souvisejí s konzumací alkoholu, kořeněných jídel, s tělesnou námahou či pobytem v chladném prostředí. Jednotlivé pupeny mohou splývat do větších ploch a velikost ložisek pak kolísá od 0,5 cm až po více než 10 cm v průměru. Paraproteinémie, jako druhý hlavní příznak nemoci, označuje přítomnost různě velkého množství zcela identických molekul jedné bílkoviny (paraproteinu) v krvi. I když je její výskyt ve zdravé populaci poměrně častý (u 3 % obyvatel starších 50 let), při nálezu paraproteinu musíme vyloučit některou ze vzácných krevních chorob. Schnitzler-syndrom patří sice mezi ty nejvzácnější, při jeho nerozpoznání však bývá problematické zvládání kopřivky, ale i dalších doprovodných příznaků (horečky, bolesti kostí a kloubů). Biologická léčba Léčba Schnitzler-syndromu je trvalá a spočívá v tlumení zánětu, který zodpovídá za většinu projevů tohoto onemocnění. Nejčastěji se využívá protizánětlivý efekt glukokortikoidů, ty však s sebou přinášejí, zejména při dlouhodobém užívání, řadu nepříjemných nežádoucích účinků. Velmi výhodnou alternativu představuje biologická léčba anakinrou. Každodenní podkožní aplikace anakinry bývají dobře snášeny, o schválení léku ale rozhoduje pojišťovna. Již 15 let usilujeme o inovativní řešení pro pacienty se vzácným onemocněním. Jsme evropským průkopníkem v této oblasti. Specializujeme se na diagnostické, preventivní a léčebné oblasti hematologie, onkologie, kardiologie, pneumologie, neurologie a psychiatrie.

8 8 únor 2013 KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET inspirace rozhovor Co znamená sousloví digitální ulcerace? Digitální je slovo odvozené z latinského digitus prst a ulcerace z latinského ulcus vřed. Jedná se tedy o vřed postihující měkké tkáně prstů na rukou nebo na nohou. Jak časté je toto onemocnění? Systémová sklerodermie je naštěstí onemocnění vzácné. Postihuje přibližně jedinců z milionu. Ročně se objeví zhruba 30 nových případů na milion obyvatel. Digitální ulcerace se objevují u % pacientů se systémovou sklerodermií. U 30 % z nich přetrvává výskyt digitálních ulcerací dlouhodobě a může vést k nevratné ztrátě měkkých tkání prstu. Co je příčinou vzniku onemocnění? Etiologie (příčina) a patogeneze (mechanismus vniku) onemocnění systémovou sklerodermií většinou není známá. Systémová sklerodermie patří do skupiny autoimunitních onemocnění (základem je porucha imunitního systému). Ke vzniku onemocnění mohou přispívat faktory genetické, ale i faktory působící na člověka za zevního prostředí (např. mikroorganizmy, toxické látky). Ženy onemocnění 3-9x častěji než muži a to zejména v reprodukčním věku (15-49 let). Které orgány nemoc postihuje a jaký je její průběh? Systémová sklerodermie postihuje zejména kůži, cévy a vnitřní orgány. Dochází k nadměrné tvorbě a ukládání vaziva v kůži a vnitřních orgánech (srdci, trávicím traktu, ledvinách a plicích). Dále dochází k přestavbě cévní stěny, která má za následek ztluštění cévní stěny hrozící až uzávěrem cévy. Často prvním příznakem postižení cév na rukou nebo nohou je nepřiměřená reakce cévní stěny na některé podněty, jako je působení chladu nebo stres. Dochází k záchvatovitému zúžení a následně rozšíření průsvitu cévy. Tento stav označujeme jako Raynaudův (čti Rejnoudův) fenomén. Lze při něm pozorovat změny zabarvení kůže od modrofialové, přes bílou až po červenou barvu. Nemocný často současně pociťuje bolest, brnění nebo necitlivost prstů. V důsledku trvalého nedokrvení měkkých tkání prstů rukou nebo nohou může dojít v dalším stádiu choroby k odumření měkké tkáně prstu a vzniku digitální ulcerace. Jaké komplikace mohou nastat a kam až nemoc může zajít? U mnoha pacientů se digitální ulcerace dlouhodobě nezahojí a stávají se snadným terčem infekce. Infekce se může rozšířit na měkké tkáně, ale i na kost postiženého prstu. V některých případech může dojít i ke ztrátě části prstu (autoamputace) nebo je nutné provést záchranný chirurgický zákrok a odstranit infikovanou část prstu (amputace). Existuje způsob, jak této nemoci předejít? Možnost prevence vzniku systémové sklerodermie zatím neexistuje. Důležité je diagnostikovat a účinně léčit včas. Jaké jsou možnosti léčby? Dá se onemocnění zcela vyléčit? Samotná systémová sklerodermie se vyléčit nedá. Pro vývoj choroby je velice důležitá včasná léčba, která spočívá v podávání protizánětlivých a imunosupresivních léků. Digitálních ulcerace se dají léčit. K hlavním cílům patří zlepšení prokrvení a integrity tkání prstů, hojení stávajících ulcerací, prevence infekce, snížení rizika tvorby nových ulcerací, tlumení bolesti a obnova funkčních schopností ruky. Léčba digitálních ulcerací zahrnuje zejména podávání vazoaktivních látek rozšiřujících cévy a zlepšujících prokrvení tkání prstů. Používají se blokátory vápníkových kanálů (mimo jiné se používají k léčbě digitální ulcerace vysokého krevního tlaku nebo angíny pectoris). Pro těžší stádia onemocnění se používají analoga prostaglandinů (prostanoidy). K prevenci tvorby nových digitálních ulcerací lze použít duálního antagonistu receptorů pro endotelin-1, který se jmenuje bosentan. K léčbě se používají i léky zlepšující průtočnost krve antiagregancia (např. acetylosalicylová kyselina) nebo antikoagulancia (např. nízkomolekulární heparin). Vedle farmakoterapie (léčba léky) se používají rovněž chirurgické postupy a další metody - např. sympatektomie (přerušení nervů způsobujících zúžení cév). K léčbě patří režimová opatření (zejména zákaz kouření, snížení rizika úrazu rukou a nohou) a lokální ošetřování (např. čištění rány, prevence infekce, léčba infekce antibiotiky). Na jakého lékaře (specialistu) se může pacient obrátit? Systémová sklerodermie patří mezi revmatická onemocnění, proto péče o pacienty s tímto onemocněním, u kterých se objeví digitální ulcerace, patří zejména do rukou revmatologů. Onemocnění však vyžaduje multidisciplinární přístup. Je léčba nákladná? A jak je to s hrazením léčby pojišťovnou? Léčba systémové sklerodermie i digitálních ulcerací je velice nákladná. Většina léků je však naštěstí plně hrazena zdravotními pojišťovnami, ale jejich dostupnost je omezená a pacient musí za svá práva na léčbu někdy bojovat. Do jaké míry může toto onemocnění ovlivnit život pacientů soukromý příp. i profesní? Digitální ulcerace jsou pro pacienta velice bolestivé, výrazně omezují funkci rukou a nohou a představují obrovskou psychickou zátěž. Problémem pro něj může být chůze a nošení běžné obuvi. Jsou výrazně ovlivněny jeho každodenní aktivity, což vede i k přechodné nebo trvalé neschopnosti vykonávat svou profesi. Kde naši čtenáři mohou získat více informací o této nemoci ( nebo www. jakoja.cz - portál pacientských webů)? Odkazy na tuto problematiku se objevují na webu na různých diskuzních serverech. Specializované stránky neexistují. Určité informace lze najít na stránkách EUSTARu ale jsou určeny spíše pro odbornou veřejnost. doc. Mudr. Petr němec, Ph.d. vedoucí lékař centra pro léčbu digitálních ulcerací při revmatologické ambulanci ii. interní kliniky, Fakultní nemocnice U sv. anny v Brně

9 novinky Většinou se projevují postupným zhoršováním svalové síly hlavně pletencového a trupového svalstva. Některé začínají v raném dětství jiné se mohou projevit až po padesátce. Dlouhodobé úsilí na poli výzkumu těchto chorob vedlo k vzniku řady léčebných strategií, které jsou v současné době v různém stádiu testování. Jednou z mnoha chorob v této skupině je Pompeho nemoc, jejímž podkladem je hromadění glykogenu ve svalové tkáni, protože nemocnému chybí enzym k jeho odbourávání. Projevy Poznání příčiny vedlo k vytvoření umělého enzymu k léčebným účelům. (Nejde tedy o léčbu příčiny nemoci, ale trvalé nahrazování chybějící látky v těle, KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET pompeho nemoc Svalové dystrofie jsou vzácnou skupinou dědičných svalových chorob, jejichž podkladem je defekt různých genů, které se podílí na tvorbě a fungování svalové tkáně. SVALOVÁ DYSTROFIE. Na levém obrázku tkáň zdravého svalu, vpravo pak tkáň svalu postiženého svalovou dystrofií. PHOTO: SHUTTERSTOCK podobně jako např. podávání inzulínu u cukrovky.) Choroba se projevuje podle toho, jak významně je tvorba enzymu v těle poškozena: netvoří-li se téměř vůbec, dojde k manifestaci brzy po narození, je-li ale jeho tvorba alespoň částečně zachována, může se nemoc začít projevovat kdykoliv v dospělosti. Hlavní svízel je v tom, že většina svalových dystrofií se sobě, navzdory různému genetickému podkladu, velmi podobá. Některé rozdíly jsou patrné jen pro velmi zkušené odborníky a zkušenosti na tomto poli, protože jde o nemoci velmi vzácné, se získávají nesnadno. Diagnostika Nejčastější svalové dystrofie jsou osudem stovek osob v České republice, některé jiné lze spočítat na prstech jedné ruky a ještě nám jich několik zbude. V případě Pompeho nemoci máme naštěstí k dispozici jednoduchý screeningový test z kapky krve, k diagnostice jiných je třeba provádět řadu molekulárně biologických testů nebo svalovou biopsii. Protože je Pompeho nemoc chorobou léčitelnou, mělo by být prioritou její vyloučení či průkaz u každého nemocného se svalovou dystrofií. Ukázalo se, že tato nemoc byla a asi stále je v ČR nedostatečně diagnostikována a interval mezi prvními příznaky a stanovením diagnózy je kolem 7 let. Tím se nijak nelišíme od ostatních vyspělých zemí- omluvou nám to ale být nemůže. Vyhledávání Pompeho nemoci také ukázalo, že je třeba diagnostiku a péči o nemocné se vzácnými svalovými chorobami soustředit a vybudovat registry a databáze těchto vzácných chorob. Neuromuskulární sekce jako odborná větev České neurologické společnosti v tomto duchu vytvořila síť neuromuskulárních center a naplňuje několik národních registrů. Stanislav voháňka předseda neuromuskulární sekce České neurologické společnosti neurologická klinika LF Masarykovy Univerzity a Fakultní nemocnice Brno 9 únor 2013 Mukopolysacharidózy Desítky let slýchali rodiče dětí s tímto vzácným onemocněním: Není naděje, zbývá láska. Nemoc ze skupiny střádavých metabolických chorob byla až do nedávna nevyléčitelná. Kromě výjimečných pokusů s transplantací kostní dřeně je v posledních několika letech dostupná enzymová substituční terapie. Nejvíce pacientů v léčbě je v ČR u dětí s typem nemoci MPS II (syndrom Hunter). Pro většinu pacientů (např. MPS III typu) lék zatím k dispozici není. Průběh onemocnění výrazně mění kvalitu života pacientů i pečující rodiny. Dlouhodobá péče představuje jednu z nejtěžších zkoušek pro všechny zúčastněné. Od roku 1994 působí u nás národní Společnost pro mukopolysacharidosu. Pomáhá více než třem desítkám pacientů a jejich rodin zvládat dopady mimořádně závazného onemocnění. JAn MICHALÍK vzácné DruhY rakoviny Mnohočetný myelom je krevní nádorové onemocnění projevující se nejčastěji zlomeninou nebo bolestí kostí. Časná diagnóza je pro postiženého člověka velmi důležitá, neboť jen tak může dále žít s dobrou kvalitou života. Všichni si jistě dokážeme představit, že například po zlomenině obratlů páteře rozpuštěného myelomem s nutností operace, je kvalita života významně snížena. Je to přitom velká škoda, neboť mnohočetný myelom je jedno z nádorových onemocněních, u kterého se v posledních letech výrazně zlepšuje dlouhodobé přežití. Nové léky A když hovoříme o dlouhodobém přežití, myslíme tím přežití déle než 10 let. Farmakoterapie mnohočetného myelomu je ukázkou rychlého uplatnění vědeckých poznatků v klinické praxi. Dynamika s jakou jsou testované nové léky u mnohočetného myelomu v klinických studiích až bere dech. Stále mají lékaři k dispozici několik nových léků, které zkoušejí v rámci klinických studií. Pokud se ukáže, že jsou účinné, jsou následně zavedeny do běžné léčebné praxe. Ne u všech léků se to podaří, spíše naopak asi u 1%. Lenalidomid V posledních deseti letech byly do klinické praxe uvolněny právě tři účinné léky: bortezomib, thalidomid a lenalidomid. Poslední z nich byl právě lenalidomid, vysoce účinný lék, který lze používat ve formě tabletek. Zdá se, že tento lék bude účinný nejen u pokročilých stavů, ale i u nově diagnostikovaných nemocných s mnohočetným myelomem. Velmi účinný se pak jeví ve speciálním dlouhodobém podávání v malých dávkách. Pokrok v léčbě Navíc je výjimečný tím, že nepoškozuje nervový systém nemocného, což je jinak závažný nežádoucí účinek dalších účinných léků zmíněných výše. Pokrok v léčbě mnohočetného myelomu je tak velký, že je dnes vyléčení mnohočetného myelomu otázkou, kterou diskutuje celý odborný myelomový svět. Je to dokladem skutečnosti, že během posledních deseti let došlo ke zcela zásadnímu pokroku v léčbě a ke zcela zásadnímu posunu prognózy nemocných. A to je, především pro nemocné, to nejpodstatnější. Důležité je však přijít včas, nemít například zlomeninu páteře, absolvovat léčbu bez závažných komplikací s dobrým léčebným výsledkem a dále žít s dobrou kvalitou života. Mudr. roman HáJEK, CSc. Fn Brno, Myelomová ambulance

10 10 únor 2013 KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET názor profesionála Dle současných odhadů existuje na světě šest až sedm tisíc různých typů vzácných onemocnění. Tyto nemoci jsou charakteristické především svou ojedinělostí, různorodostí a vysokou úmrtností. když vzácnost netěší není výjimkou, pokud se jedno onemocnění vyskytne v různých podobách a s odlišnými příznaky. V některých obzvláště závažných případech pacienti dokonce bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Vlivem vzácnosti onemocnění mnohdy dochází k pozdní diagnostice. Včasná diagnostika je přitom pro úspěšnost léčby klíčová. PoSTŘeh Vlivem vzácnosti onemocnění mnohdy dochází k pozdní diagnostice. Včasná diagnostika je přitom pro úspěšnost léčby klíčová. Naděje = orphan drugs Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané orphan drugs (léky proti vzácným onemocněním). Jedná se o zcela specifické, vysoce inovativní přípravky, jejichž výzkum a vývoj je časově i finančně náročnější, rizikovější a zdlouhavější než u klasických léčiv. Celkově může dosáhnout až částky 52 miliard korun. Obdobně jako klasické léky prochází několika etapami testování. V předklinickém testování se zjišťují nežádoucí účinky a vhodnost potenciálního léku pro testy na lidech. Následují tři etapy klinických testů, které jsou zaměřené nejen na účinnost léčivé látky, ale také bezpečnost pro pacienty. Projde-li nový lék úspěšně všemi fázemi klinického hodnocení, lze jej předložit k registraci registračními agenturami. Ty schválí a zaregistrují pouze ty léky, které jsou bezpečné pro pacienty, a jejich účinek je nesporně prokázán. Ve chvíli, kdy je lék řádně registrován, může být uveden na trh a pacienti jej mohou začít užívat. Přípravek je však dále sledován. Celý časově i finančně náročný proces vývoje inovativního léčiva, do kterého jsou zapojeni odborníci a pacienti se vzácnými onemocněními z celého světa a nejmodernější vědecká pracoviště, zaručuje vysokou kvalitu a bezpečnost těchto léků. Zároveň poskytuje jedinou naději na prodloužení nebo alespoň zkvalitnění života vzácných pacientů. Princip solidarity V Evropské unii je nyní registrováno 62 orphan drugs, českým pacientům je k dispozici 27 z nich. V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity, zajistit i těmto pacientům rovný přístup k léčbě a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů. 3 zajímavé WeBY Hemofilie Více informací o hemofilii, vzácném 1 onemocnění krve, se dozvíte na webu Českého svazu hemofiliků: Turnerův syndrom Turnerův syndrom 2 nepovažujeme za nemoc. Jde spíše o soubor příznaků a obtíží, které nejsou trvalého rázu a lze je většinou úspěšně řešit. Více informací naleznete na webu Novorozenecký screening Novorozenecký screening (NS) je aktivní 3 a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Více informací: AIFP: Inovativní léčba přináší naději vzácným pacientům Jako vzácná onemocnění označujeme převážně vrozené (dědičné) nemoci, které se vyskytují u velmi malé části populace. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na obyvatel. Objevují se však i tzv. ultra vzácná onemocnění, která postihují jen několik málo jedinců na světě. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů s vzácnými chorobami není Mgr. Jakub Dvořáček výkonný ředitel AIFP zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 milionů lidí. V České republice postihují přibližně pacientů. Vzácná onemocnění bývají způsobena převážně genetickými vlivy, ve zbylých případech příčiny jejich vzniku nebyly zatím odhaleny. Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně, a to nejčastěji u malých dětí do 5 let. Výjimkou však již nejsou ani onemocnění, která se objeví až v dospělém věku pacienta. Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje pacienty na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoliv mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto onemocnění do kategorie nevyléčitelných. Inovativní farmaceutické společnosti si tento fakt dobře uvědomují, proto ve svých laboratořích kontinuálně vyvíjejí nová léčiva, která těmto pacientům poskytnou šanci na lepší život. Celosvětově inovativní farmaceutické společnosti vyvíjely v roce 2010 více než 460 přípravků určených k léčbě vzácných onemocnění. Nejčastěji se jednalo o přípravky k léčbě různých typů nádorových onemocnění, například rakoviny jater, štítné žlázy, kůže nebo krve. Z jedné třetiny se jednalo o přípravky k léčbě dalších typů vzácných onemocnění, mezi která patří například genetické poruchy, jako je cystická fibróza, dále infekční nebo autoimunitní onemocnění (například roztroušená skleróza).

11 KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET inspirace 11 únor 2013 Už jste někdy slyšeli výraz slané děti? Cystická fibróza narušuje funkci potních žláz a způsobuje vyšší koncentraci solí v potu. Základní diagnostikou je tzv. potní test. Nemocní mají až pětkrát slanější pot.? co znamená, když mám cystickou fi brózu? Z povídání třináctiletého Ondry: Mám cystickou fibrózu. Musím několikrát denně inhalovat, abych naředil hustý hlen, který se mi tvoří v plicích. Inhalace trvá vždy okolo 20 minut. Pak musím dělat dechová cvičení, abych naředěný hlen vykašlal z plic. To taky nějakou dobu trvá. Když nestihnu (nebo se mi prostě nechce) inhalovat, hodně kašlu, jsem unavený, zadýchávám se a můžu rychle onemocnět. Vlastně se mi to neinhalování ani nevyplatí. Před každým jídlem si musím vzít prášky s trávicími enzymy. Kdybych to neudělal, jedl bych úplně zbytečně, bolelo by mě břicho a měl bych průjem. Taky toho musím sníst o hodně víc než ostatní většina z vás by mi mohla závidět. Já ale nejsem moc rád. Nebaví mě pořád se cpát a úplně se mi to zprotivilo. Musím hodně jíst - dokonce i když jsem nemocný a nemám vůbec chuť. Pravidelná prevence Mám taky hodně cvičit a sportovat. Aspoň něco je bezva. Často musím do nemocnice na kontroly a na spoustu vyšetření. Některé věcí nesmím: Třeba přijít do styku se stojatou vodou, protože v ní číhá bakterie pseudomonáda a mohla by přeskočit do mých plic. To bych pak musel inhalovat navíc antibiotika a taky bych musel každé 3 měsíce na 14 dní do nemocnice na antibiotika do žíly abych se té bakterie zbavil. To se ale nemusí povést a musel bych tam chodit už takhle pořád. Tato nemoc je velmi vážná a je zatím bohužel nevyléčitelná. věřím, že pokrok medicíny jednou umožní úplné vyléčení. naděje, že to jednou nastane, je určitě to nejdůležitější v životě nemocných. Dokud k tomu nedojde, je potřeba jim a jejich rodinám pomáhat. patron klubu sdružení nemocných cystickou fi brózou Ivan Trojan Dost špatný je, že se vůbec nesmím potkávat s nikým dalším, kdo má tuhle nemoc. Právě kvůli těm bakteriím, co můžeme mít v plicích. Takže vlastně neznám nikoho, kdo je na tom podobně jako já. To je škoda, protože bych si o tom rád s někým občas popovídal a zeptal se na spoustu věcí, co mě zajímá a co řeším i já.? co je vlastně cystická fi bróza? Cystická fibróza je dědičně získané nevyléčitelné onemocnění. Vážně postihuje trávicí a dýchací systém. Charakteristická je tvorba abnormálně hustého hlenu, který zůstává v dýchacích cestách. Nemocní nemohou z plic odkašlávat hlen, ve kterém se množí bakterie a způsobují trvalý zánět. Slinivka břišní nemůže uvolňovat enzymy nutné k trávení. Cystickou fibrózu provázejí i další komplikace diabetes, cirhóza jater, osteoporóza, neplodnost u mužů atd. Polovina nemocných se dnes dožívá přes třicetdva let. Pomoc potřebným Občanské sdružení Klub nemocných cystickou fibrózou vzniklo v roce Je jedinou neziskovou organizací, která sdružuje a pomáhá takto nemocným v ČR. Poskytuje psychologickou podporu a sociální poradenství. Přispívá nemocným na zdravotnické pomůcky a rekondiční pobyty. Vybavuje nemocnice specializovanými přístroji. Vydává edukační materiály pro nemocné cystickou fibrózou a také aktivně informuje veřejnost o tomto onemocnění.! více informací naleznete na stránkách klubu nemocných cf: niemann-pickova choroba TYPu c (np-c) Niemann-Pickova choroba typu C (NP-C) je vzácná genetická neurologická porucha. Je způsobená hromaděním lipidů (molekul tuků, jako jsou cholesterol nebo gangliosidy), v důsledku funkčního defektu dvou proteinů (zvaných protein NPC-1 a protein NPC-2), které regulují pohyb lipidů uvnitř buněk, zejména v centrálním nervovém systému. Hromadění těchto látek vede k poškození struktury a zhoršení funkce uvedených buněk. Jde o dědičné fatální onemocnění, které se projevuje progresivně závažnými neurologickými, silně invalidizujícími příznaky a projevy. Různé symptomy Dostupné informace o přirozené historii tohoto onemocnění potvrzují, že NP-C je bez výjimky progresivní neurologické onemocnění. Onemocnění postihuje zejména kojence a děti, může se ale projevit i u dospělých. Symptomy NP-C jsou silně variabilní a bývají nejvíce patrné ve středním až pozdním dětském věku. Diagnostika NP-C není jednoduchá a vzhledem k silně heterogenní povaze projevů je NP-C často zaměňována s jinými neurologickými chorobami, nebo zůstává zcela nerozpoznána. Skutečný počet případů NP-C může být proto bohužel vyšší, než se dosud předpokládalo. Níže uvedené diagnostické testy potřebné k potvrzení NP-C jsou složité a mohou být provedeny pouze ve velmi omezeném počtu vysoce specializovaných laboratoří. Částečné úspěchy V současné době neexistuje žádný lék, který by vyléčil NP-C, až donedávna se léčba zaměřovala pouze na zvládání symptomů. Používané léky mohou být alespoň částečně úspěšné v léčbě některých symptomů NP-C, ale nemají žádný vliv na progresi onemocnění nebo na dlouhodobé výsledky léčby. redakce redaktor.cz@mediaplanet.com

12 Hemofilie A je vrozené krvácivé koagulační onemocnění, které postihuje přibližně 1 z mužů Hemofi lie vedle hemofilie A, která je 6x četnější a je způsobena deficitem koagulačního faktoru VIII v cirkulující krvi, existuje také hemofilie B, která je způsobena deficitem faktoru IX. Podle hloubky deficitu klasifikujeme hemofilii na těžkou (<1%), středně těžkou (1-5%) a lehkou (5-40%) formu. Tíže krvácivých projevů většinou koreluje s hloubkou deficitu faktorů. Nemocní s těžkou formou hemofilie zpravidla krvácejí několikrát do měsíce většinou do nosných kloubů a do svalů. Krvácivost U těchto pacientů jsou častější i krvácení do život ohrožujících lokalizací CNS, dutiny břišní a krvácení je hlavní příčinou úmrtí pacientů s hemofilii. Nemocní s lehčími formami nadměrně krvácejí při chirurgických a stomatologických výkonech nebo po menším traumatu. Opakované krvácení do kloubů vedou už v mla-dém věku k jejích poškození až destrukci, chronické bolestivosti a výraznému poklesu mobility. Závažným problémem hemofilie je i vznik protilátek inhibujících FVIII (FIX). Vyskytuje se u 5 35% pacientů s těžkou až středně těžkou formou onemocnění a výrazně zvyšuje náklady na terapii a snižuje kvalitu života pacientů. Léčba Základem léčby hemofiliků je v současné době pouze léčba substituční. Spočívá v podávání chybějících/defektních faktorů k dosažení jejich hemostaticky dostatečné hladiny. Cílem je zástava krvácení či prevence jeho vzniku. Dle způsobu zahájení dělíme substituční terapii na léčbu on demand, kdy koncentrát FVIII/FIX je podáván až při objevení se krvácení, a na léčbu profylaktickou, která je doporučeným standardem léčby v dětském věku u všech těžkých hemofiliků. Cílem je držet hladiny faktorů minimálně nad 2% a tak zamezit vzniku krvácení. Při těžkém artropatickém poškození kloubů je často jediným možným terapeutickým zásahem endoprotetické výměna postižených kloubů. PETEr SALAJ InGrId HrACHovInová Posláním plazmaferetických center je přispívat k záchraně lidských životů pomocí bezpečného a efektivního odběru lidské krevní plazmy určené k dalšímu zpracování (frakcionaci). autor textu: redakce, redaktor.cz@mediaplanet.com Daruj plazmu, zachraň život! Plazma, tělní tekutina jantarové barvy, je výchozí surovinou pro výrobu mnoha život zachraňujících léků. Tyto léky nelze vyrobit jiným způsobem a jejich spotřeba rok od roku stoupá. Léčiva Mezi léčiva vyráběná z krevní plazmy patří například albumin, používaný při léčbě těžkých popálenin, ztrátách krve a chemoterapiích, dále pak imunoglobuliny, užívané zejména při ztrátě imunity nebo onemocnění rakovinou, a jednotlivé faktory srážlivosti používané pro léčbu hemofilie. Plazma je tvořena z 90 % vodou, dále minerálními látkami a plazmatickými bílkovinami, které jsou základem pro výboru léčiv. V těle zdravého člověka je zhruba 3-3,5 litrů plazmy. Krevní plazmu nelze uměle vyrobit, a proto jsou miliony nemocných lidí závislé na pomoci dárců krevní plazmy. Přínosy Dárcem může být každý zdravý člověk ve věku let s váhou nad 50 kg v dobrém zdravotním stavu. Podmínkou je úspěšné absolvování vstupní lékařské prohlídky. Dárce nemůže být osoba závislá na drogách a alkoholu. Překážkou mohou být i kardiovaskulární onemocnění, cukrovka nebo alergie. Česká legislativa umožňuje darování krevní plazmy jednou za 14 dní. Odběr, při kterém je dárce pod neustálým dohledem zdravotního personálu, trvá průměrně 45 minut. Dárci mají nárok na úhradu svých nákladů spojených s darováním, běžně ve výši 400 korun. Jednotlivá centra připravují pro pravidelné dárce různé věrnostní programy a benefity, například často vyhledávané zjištění krevní skupiny. Jedním z hlavních přínosů pravidelného darování krevní plazmy pro samotné dárce je pravidelná kontrola zdravotního stavu dárců a především dobrý pocit z pomoci ostatním.