von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková"

Miluše Antonie Lišková
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková

2 von Willebrandova choroba -je dědičná krvácivá choroba způsobená vrozeným kvantitativním či kvalitativním defektem von Willebrandova faktoru postihuje obě pohlaví, častěji ženy -počátek objevu této choroby - rok 1924 kdy Finský lékař - Erik Adolf von Willebrand - popsal dědičnou krvácivou chorobu s tendencí ke krvácení do kůže a sliznic, velmi silnému menstruačnímu krvácení u žen jedné rodiny na Alandských ostrovech jednoznačně odlišil tuto chorobu od hemofílie / pr. doba krvácení a výskyt u obou pohlaví /

3 vw FAKTOR: -je syntetizován endoteliálními buňkami + megakaryocyty - z nichž přechází do krevních destiček zde je uskladněn v alfa granulích a sekretován pouze tehdy, je-li destička v aktivovaném stavu, endoteliální je průběžně uvolňován do plazmy a subendoteliálního prostoru a částečně je skladován uvnitř Wiebel Palade granulích -patří k největším molekulám v plazmě tvoří tzv. multimery -pouze velké multimery jsou schopny plnit funkci v primární hemostáze - snížená či vadná syntéza nebo jeho zrychlené odbourávání v krevním řečišti - příčina celkového deficitu či funkční poruchy

4 Funkce vwf : - adheze trombocytů k poškozené cévní stěně a vazba destiček mezi sebou agregace a formace trombu / defekt nedostatečná tvorba primární zátky / - váže a stabilizuje F VIII a lokalizuje F VIII v místě tvorby sraženiny F VIII je chráněn před degradací proteázami / defekt degradace F VIII a jeho snížení v plazmě /

5 Dělení von Willebrandovy choroby: Typ 1 - kvantitativní defekt nejčastější snížen ANTIGEN i funkční aktivita a často i F VIII Typ 2 - kvalitativní defekt kromě typu 2N - je snížena funkční aktivita, ANTIGEN + F VIII jsou v normě či pouze mírně sníženy 2A pokles na trombocytech závislých funkcích vwf chybí vysokomolekulární multimery vwf 2B zvýšená afinita vwf k destičkovému GP Ib spontánní agregace zvýšená clearance komlexů z cirkulace TROMBOCYTOPENIE 2M pokles na trombocytech závislých funkcí vwf přítomny multimery vwf porucha funkce těchto multimerů 2N pokles afinity vwf k F VIII snížena je jen hladina F VIII Typ 3 těžký deficit vwf pod 5% + výrazný pokles F VIII pod 10%

6 Klinické projevy vwch: - vwch patří mezi NEJČASTĚJŠÍ dědičné krvácivé choroby s prevalencí v populaci až 1% - Dle ISTH osob/1 milión populace má symptomatické krvácivé projevy - Krvácivé projevy závisí na hladině vwf a na jeho struktuře a na sekundárním defektu F VIII - Nedostatek funkčního vwf vede především k slizničním / krvácení z dásní, epistaxe, krvácení do GIT, krvácení po extrakci zubů, krvácení po tonzilektomii / a kožním krvácivým projevům / snadná tvorba hematomů / - U žen - nadměrné menstruační krvácení - Těžký defekt vwf krvácení do kloubů, svalů - Velice nebezpečné často se choroba projeví až při chirurgickém zákroku!

7 Diagnostika vwch: Pro jistou diagnózu musí být splněna 3 kritéria: - laboratorně prokázaný defekt vwf - krvácivé projevy - vwch v rodinné anamnéze - Je důležité odlišit vwch od hemofílie A, trombocytopatií, získaného vw syndromu / lymfoproliferativní či myeloproliferativní onemocnění, monoklonální gamapatie/

8 Laboratorní vyšetření: 1/ Základní hematologické vyšetření: Doba krvácení prodloužená u težších defektů Počet trombocytů nižší u typu 2B APTT prodloužený čas PFA 100 prodloužený čas 2/ Speciální koagulační vyšetření: vwf Ag vwf funkční aktivita Ristocetinem indukovaná agregace trombocytů F VIII

9 Laboratorní kazuistika č. 1:

10 Laboratorní kazuistika č. 2:

11 Laboratorní kazuistika č. 3:

12 Prognóza a léčba: - U typu 1 KVANTITATIVNÍ defekt s přibývajícím věkem dochází ke zmírnění krvácivých projevů - U typu 2 KVALITATIVNÍ defekt + u typu 3 krvácivé projevy přetrvávají celý život - Léčba pacientů s těžkými defekty vwf probíhá na hematologických klinikách - DDAVP uvolňuje vwf z endoteliálních buněk a zvyšuje tak plazmatickou hladinu vwf 3-5x - PLAZMATICKÉ KONCENTRÁTY vwf, F VIII - TROMBO KONCENTRÁTY podané trombocyty obsahují vwf po aktivaci jej uvolní v oblasti poškozené cévní stěny - ANTIFIBRINOLYTIKA / při krvácení z dutiny ústní, zubní extrakce / - HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE

13 DĚKUJI ZA POZORNOST

Podobné dokumenty

von Willebrandova choroba P. Smejkal Oddělení klinické hematologie, FN Brno

von Willebrandova choroba P. Smejkal Oddělení klinické hematologie, FN Brno Von Willebrandův faktor syntetizován v: endotelu megakaryocytech vytváří dimery a ty pak multimery funkce: - v primární hemostáze