Klinika dětského a dorostového lékařství

Transkript

1 Klinika dětského a dorostového lékařství 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 2, Ke Karlovu 2 Klinika je akreditována MZ ČR k postgraduálnímu školení v oboru dětského lékařství, dětské gastroenterologie a hepatologie, dětské revmatologie, dětské nefrologie, dětské kardiologie a v EU v oboru Pediatric Metabolic Medicine. telefon: /www: ústředna VFN fax (JIRP) přednosta: prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc. emeritní přednosta: doc. MUDr. Jozef Hoza, CSc zástupce přednosty pro výuku: prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc. školský sekretariát 1. LF UK primář: MUDr. Pavel Frühauf, CSc. ambulance stacionář: as. MUDr. Věra Malinová centrum komplexní péče pro děti s perinatální zátěží: MUDr. Daniela Marková vedoucí ambulance: MUDr. Jan Langer jednotka intenzivní a resuscitační péče o novorozence, děti a adolescenty vedoucí JIRP: MUDr. Václav Vobruba, Ph.D , převozová služba pro kriticky nemocné děti oddělení větších dětí a dorostu vedoucí oddělení větší děti & dorost: as. MUDr. Peter Szitányi, Ph.D. kojenecké oddělení vedoucí oddělení kojenci & metabol. jednotka: doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D , vrchní sestra: Bc. Jana Pyskatá fax: zdravotnický sekretariát vfn.cz mitochondriální laboratoř: RNDr. Hana Hansíková, CSc Zpracoval: MUDr. Pavel Frühauf, CSc., recenze: prof. MUDr.Jiří Zeman, DrSc

2 Obsah Úvod Základní statistické údaje Komplement Organizační členění kliniky Pracovníci Externí spolupracovníci Pedagogická činnost Publikační činnost a) Monografie b) Časopisy Granty Jmenování, atestace Extramurální funkce Švejcarův nadační fond dětem Karlov Zpráva o činnosti Dárci... 30

3 Úvod Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN (KDDL) vznikla v roce 1992 spojením III. a IV. dětské kliniky v Dětském areálu na Karlově (DAK), kde sídlí i Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP), ambulantní pracoviště dětské gynekologie, genetiky, klinické psychologie, tělovýchovného lékařství a kalmetizační stanice. Z komplementárních oborů v DAK pracují laboratoře hematologie, biochemie, pracoviště radiodiagnostické, mikrobiologické oddělení s antibiotickým střediskem, toxikologická laboratoř s informačním střediskem a ústavní lékárna VFN. KDDL poskytuje vysoce kvalifikovanou diagnostickou a léčebnou péči resuscitační, intenzivní, standardní i rehabilitační pro děti všech věkových kategorií, včetně snahy o širší pojetí zdravotní a sociální péče o dítě a jeho rodinu (poradna sociální pediatrie). KDDL má tři lůžkové stanice, denní stacionář, všeobecnou ambulanci a dětskou polikliniku s 15 odbornými ordinacemi. KDDL navíc zajišťuje i lékařskou službu první pomoci pro děti a dorost. Většina dětí je léčena ambulantně, náročnější ambulantní výkony (transfuze, zátěžové a expoziční testy, diagnostické instrumentální výkony, enzymová substituční terapie, biologická terapie) jsou prováděny na denním stacionáři. Téměř polovina pacientů je mimopražská a na kliniku přichází ke konziliárním vyšetřením z celé ČR. Většina dětí je k hospitalizaci přijímána s doprovodem. KDDL se specializuje na intenzivní a resuscitační péči. Ve spolupráci s dopravní službou Pragomedica a.s., jejíž sanity vybavené pro podporu vitálních funkcí jsou umístěny v areálu DAK, zajišťuje transport na sebe. Kromě konvenčních i nekonvenčních způsobů ventilace, řízené hypotermie a hemo-eliminačních metod je KDDL jediným dětským pracovištěm v ČR, které organizuje a provádí léčbu pomocí extrakorporální membránové oxygenace (ECMO). KDDL se v úzké spolupráci s ÚDMP podílí na diagnostice a léčbě pacientů s dědičnými poruchami metabolismu a ve spolupráci s Urologickou klinikou 1. LF a VFN na diagnostice a terapii dětí s vrozenými uropatiemi. Prioritou kliniky je rovněž péče o děti s revmatickými chorobami a poruchami pojiva a skeletu a onemocnění zažívacího traktu včetně poruch výživy. Na KDDL pracuje Centrum komplexní péče o děti s perinatální zátěží (CKP). Multidisciplinární tým zajišťuje diagnostickou a léčebnou péči v oblasti somatické, neurosenzorické, psychické i behaviorální, jejímž cílem je potřeba minimalizovat dopad nezralosti či perinatálního inzultu na dítě a jeho rodinu. 3

4 Konziliární služby pro KDDL zajišťují kliniky a oddělení VFN, Klinika dětské chirurgie a traumatologie Fakultní Thomayerovy nemocnice a 3.LF UK a Ortopedická klinika Institutu pro další vzdělávání zdravotnických pracovníků a 1.LF UK Fakultní nemocnice Na Bulovce. Komplexnost péče o hospitalizované děti zajišťuje mateřská škola a základní škola při nemocnici, působí zde i zdravotní klauni. KDDL zajišťuje pregraduální výuku pediatrie pro studenty všeobecného lékařství a stomatologie, pro bakalářské i magisterské studium ošetřovatelství a intenzivní péče a pro žákyně středních a vyšších zdravotnických škol. KDDL se podílí na PhD programu 1. LF UK a je plně zapojena do postgraduální výchovy v oborech dětské lékařství, dětská nefrologie, dětská gastroenterologie, dětská revmatologie, dětská kardiologie, intenzivní péče, dorostové lékařství, a má i další aktivity v kontinuálním vzdělávání zdravotnických pracovníků. Na KDDL dlouhodobě stážují lékaři v přípravě na atestaci z praktického lékařství pro děti a dorost. Klinika se významně podílí na řadě výzkumných programů 1. LF UK a VFN a aktivně je zapojena do řady českých i mezinárodních grantů. Účastní se i osvětových akcí pro laickou veřejnost. Činnost KDDL podporuje Švejcarův nadační fond dětem Karlov, o jehož náplni a aktivitách referuje poslední kapitola ročenky. Na klinice působí Sdružení celiaků ČR s poradnou pro pacienty s bezlepkovou dietou. 4

5 1. Základní statistické údaje parametr lůžka počet průměrná ošetřovací doba dny 4,3 4,1 přijatí vč. doprovodů děti s doprovodem % přijatí pacienti počet mimopražští pacienti % přijatí na JIRP % 9,1 9,3 ECMO pacienti 6 2 ambulantní kontakty celkem počet odborné ordinace pacienti (URČ) endokrinologie, diabetologie, obezitologie: dr. Kytnarová, dr. Moravcová neurologie: dr. Klement, dr. Koumarová, dr. Hanušová, dr. Příhodová gastroenterologie, hepatologie, výživa: dr. Frühauf, dr. Szitányi, dr. El-Lababidi nefrologie: dr. Langer, dr. Š.Doležalová, dr. Flachsová,dr. Buganová pneumologie: dr. Koťátko, dr. Tuková

6 kardiologie vč. lipidologie: doc. Urbanová, dr. Komínová, dr. Kredba, dr. Augustinová revmatologie: doc. Hoza, dr. Němcová, prof. P.Doležalová, dr. Böhm rehabilitace: doc. Smolíková, mgr. Mirovská, mgr. Vránová, mgr. Ramešová centrum komplexní péče o děti s perinatálním rizikem: dr. Marková, dr. Raušová, dr. Weberová, dr. Knězů alergologie: dr.paulasová genetika, metabolické vady: prof. Zeman, doc. Honzík, dr. Magner psychiatrie: dr. Uhlíková poruchy příjmu potravy: dr. Bělorová hematologie: dr. Vepřeková 14.* 970 sociální pediatrie: dr. Schneiberg 15.* 25 všeobecná a příjmová ambulance: dr. Hrdličková lékařská služba první pomoci URČ/kontakty 4.640/ /3.970 stacionář: dr.malinová, dr.mazurová URČ/kontakty 128/1.104 *ordinace vedeny externími spolupracovníky, nejsou započteny do celkového součtu 6

7 Lůžková kapacita KDDL podlaží oddělení pacienti nadstandardní pokoje přízemí JIRP 15 - novorozenci rooming in 2-1. patro kojenci 16 2 metabolická jednotka 6-2. patro větší děti a dorost 19 3 intenzivní péče 3 - doprovod 3. patro mimo lůžkové oddělení 0-2 celkem Základní členění hospitalizovaných pacientů (podle hlavní diagnózy při propuštění, odpovídá počtu uzavřených chorobopisů v r. 2014) MKN muži ženy celkem oš. dny zemřelí A, B C D E F G H I J K L M N O

8 P Q R S T V W X Y Z MKN-10: A, B infekce, C nádory, D krevní onemocnění (o.), E endokrinologické a metabolické poruchy, F psychiatrická o., G nervová o., H oční, ušní o., I oběhová o., J dýchací o., K zažívací o., L kožní o., M o. pojiva, N o. močová, O těhotenství, P perinatální o., Q vrozené vady, R symptomy, S poranění, T otravy, U, V, W, X, Y vnější příčiny o., Z doprovod 8

9 Dlouhodobé vývojové trendy: rok ,8 7,1 6,8 6,3 6,1 6,0 5,7 5,9 5,9 5,7 6,0 5,9 5,6 5,1 5,1 4,8 4,5 4,5 4,4 4,1 4,3 4,1 ošetř. doba (dny) ČR 7,6 7,4 6,9 6,5 6,1 5,8 5,5 5,5 5,2 5,1 4,9 4,8 4,6 4,5 4,5 4,3 4,3 4,1 4,0 3,8 3,7 ¹ mimo pražští % lůžka hospitalizovaní doprovody % ambul. kontakty * # pozn. stěhování do rekonstruovaného pavilonu, * připojeno dětské oddělení fakultní polikliniky VFN Karlovo náměstí,# připojeno dětské oddělení polikliniky Klimentská, spojení dvou kojeneckých stanic do jedné a vznik stacionáře, & dětské oddělení polikliniky přestěhováno a redukováno, redukce počtu pracovníků ambulance odchodem do privátní kompletní propojení s informačním systémem VFN, spojení dvou stanic větších dětí a dorostu do jedné, lékařská služba první pomoci pro děti a dospívající, ¹ data zatím nejsou k dispozici, vybudováno Centrum komplexní péče pro děti s perinatální zátěží,» stěhování stacionáře v rámci DAK, přesun dětské neurologie z neurologické kliniky na KDDL 9

10 2. Komplement počet výkonů ultrasonografie vč. echokardiografie EKG Holter EKG EEG a polygrafie hodinová monitorace krevního tlaku otoakustické emise pneumologické výkony: spirometrie bronchoskopie bodypletysmografie gastroenterologické výkony: ezofagogastroduodenoskopie perkutánní endoskopická gastrostomie jícnová ph metrie z toho impedanční kolonoskopie a rektoskopie necílená jaterní biopsie dechové testy punkce kloubu s vyšetřením výpotku svalová a kožní biopsie mitochondriální laboratoř převozová služba pro kriticky nemocné děti:

11 klinická biochemie dr. Marková CKP dr. Hansíková mitochondriální lab. dr. Langer ambulance příjmová, všeobecná, odborné a. kalmetizační stanice laboratoř genetiky stacionář archiv dr. Vobruba JIRP + rooming in převozová služba pro kriticky nemocné děti ekonom doc. Honzík kojenecké odd. a metabolická jednotka pregraduální studenti as. Szitányi větší děti a dorost rehabilitace rehabilitace staniční sestry Bc. Pyskatá vrchní sestra mléčná kuchyně komplement: US, EKG, EEG, OAE spirometrie, endoskopie prof. Zeman přednosta kliniky 3. Organizační členění kliniky školský sekretariát postgraduální studenti doc. Hoza emeritní přednosta prim. Frühauf léčebná péče doc. Doležalová pregraduální výuka zdravotnický sekretariát 11

12 4. Pracovníci Blanka Albrechtová Katarka Andrews MUDr. Jana Augustinová mateřská dovolená Mgr. Martina Bašková Veronika Bejčková MUDr. Jitka Bělorová Jana Bendová, DiS Olga Benešová Ing. Vladimír Beránek Ing. Kamila Beránková mateřská dovolená Vladana Bernatová MUDr. Marek Böhm, Ph.D. odchod do zahraničí Bc. Kristýna Bradáčová Bc. Lucie Brůčková, DiS Ing. Tomáš Bříza, Ph.D. Jarmila Bukvová Mgr. et Mgr. Josef Bulant Lenka Buzková MUDr.Michaela Buganová, Ph.D. MUDr. Dita Cebecauerová Jana Coufalová MUDr. Olga Černá Mgr. Jana Česneková Bc. Tereza Daňhelovská Jana Daňková prof.mudr. Pavla Doležalová, CSc. MUDr.Šárka Doležalová Jana Dostálková RNDr., Mgr.Dana Douděrová, Ph.D. mateřská dovolená Pavla Dürrová, DiS Dana Dvořáková Marta Dvořáková, DiS MUDr. Veronika Dvořáková MUDr. Nabil El-Lababidi MUDr. Mohamed Farrag MUDr. Šárka Fingerhutová Zdeňka Firková MUDr. Eva Flachsová, Ph.D. Mgr. Alena Fleischnerová Bc. Martina Fremutová MUDr. Pavel Frühauf, CSc. RNDr. Hana Hansíková, CSc. MUDr. Jaroslava Hanušová Mgr. Eliška Haškovcová Mgr. Zuzana Hájková - odchod na mateřskou dovolenou Andrea Hlavinková Ivana Holá Ing. Kateřina Hodáňová, Ph.D. doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D. Eva Horová Mgr. Lucie Horčičková doc. MUDr.Jozef Hoza, CSc. MUDr. Eva Hrdličková MUDr. Karolína Hronová Mgr. Lucie Hrušková MUDr. Jan Hřídel MUDr. Linda Hřídelová Mgr. Mária Huliaková RNDr. Martina Hůlková, Ph.D. odchod na mateřskou dovolenou Terezie Hurychová Dana Hynková MUDr. Magdalena Chvílová Weberová Zuzana Janů MUDr. Pavla Jánská Ludmila Jeřábková Jitka Jiránková Marcela Kahounová Jiřina Karasová Lenka Karešová Ing. Zdeněk Kejík, Ph.D. MUDr. Petr Klement, Ph.D. Markéta Klepalová MUDr. Evženie Knězů Suzana Knopová Dana Kohoutová MUDr. Hana Kolářová Klára Kolářová MUDr. Jitka Komínová Miroslava Konopíková Věra Kopecká MUDr. Pavel Kopecký MUDr. Bronislava Korzová 12

13 Václav Kořenský MUDr. Viera Kořínková MUDr. Lydie Koumarová Jitka Kosinová Markéta Košinová MUDr. Eva Košťálová MUDr. Petr Koťátko Natalya Kozlovska RNDr. Jarmila Králová, CSc. Mgr. Lubomír Králík Mgr. Hana Kratochvílová MUDr. Václav Kredba, CSc. Danuše Krištofovičová MUDr. Petra Król Libuše Krulišová Bc. Ondřej Krump Michaela Krupičková Lucie Křesťanová Romana Kubíčková Ivana Kučerová Mgr. Jana Kučerová Mgr. Vendula Kučerová - Vidrová Petr Kulíšek Bc. Renata Kuzmanová MUDr. Jitka Kytarová MUDr. Jan Langer Iljana Lembak Ing. Petra Lelková mateřská dovolená Lenka Linková Jan Liška MUDr. David Lorenčík Radka Mádlová, DiS MUDr. Martin Magner, Ph.D. Kateřina Macháčková Olga Macháčková MUDr. Věra Malinová Lucie Malínská, DiS Olga Malinská Iveta Marešová Bc. Michela Marková MUDr. Daniela Marková prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc. Věra Mašitová MUDr. Stella Mazurová MUDr., Bc. Karel Medek MUDr. Jan Melichar Kateřina Melounková Jana Michálková Ing. Ivan Mikula, Ph.D. Mgr. Dagmar Mirovská Zuzana Mojžíšová, DiS MUDr. Alexandra Moravcová Lenka Moravcová Miluše Mrkvičková Solomonová Marie Muziková, DiS MUDr. Rut Nečasová MUDr. Tereza Nedělková Veronika Nepožitková Květoslava Neprašová Jakub Netušil Marcela Nováková Monika Nováková Jitka Novotná Rut Novotná Věra Novotná MUDr. Dana Němcová MUDr. Jitka Obršálová Mgr. Nina Ondrušková Jitka Oubramová Bc. Lenka Pácová Petra Panochová Monika Pasczycová MUDr. Martina Pastíriková MUDr. Edita Paulasová Markéta Pešková, DiS Karel Pitín Radmila Plucnarová Bc. Terezie Pluhařová, DiS Blanka Pochmanová MUDr. Pavla Pokorná Helena Polová MUDr. Martin Prchlík Josef Prošek Václav Prošek doc. MUDr. Iva Příhodová, Ph.D. Vanda Příhodová PhDr. Radek Ptáček, Ph.D., MBA Alena Puchmajerová Bc. Jana Pyskatá Ing. Jakub Rak Kamila Raková 13

14 Mgr. Magdalena Ramešová Mgr. Kamila Rezková MUDr. Pavla Raušová Mgr. Marie Rodinová Libuše Roubíčková MUDr. Kateřina Ruczaj Ladislava Růžičková Petra Růžičková Melánie Saifridová Dominika Satková MUDr. Václav Sebroň Daniela Sedláčková odchod na mateřskou dovolenou Hana Sedláková Jana Semerádová Jana Schlosserová odchod na mateřskou dovolenou Martina Sklářová RNDr. Jana Sládková, CSc. Eva Smejkalová, DiS Ivana Smělá Emilie Smetanová Larisa Smirnova doc. PaeDr.Libuše Smolíková, Ph.D. Bc. Marcela Sojková Pavlína Soukenková Pavlína Soukupová Mgr. Jana Spáčilová MUDr. Pavel Srnský RNDr. Lukáš Stibůrek, Ph.D. Alena Strejčková Helena Střelková Nikola Süsserová MUDr. Peter Szitányi, Ph.D. M.Sc. Lenka Šlachtová Hana Špačková MUDr. Jan Šulc, CSc. Bc. Pavlína Švarcová Ing, Štěpánka Švecová Ing. Markéta Tesařová, Ph.D. Kateřina Tišerová Eva Tomášková Michaela Topolová Eva Treflová MUDr. Jana Tuková, Ph.D. Eva Tydlitátová Dagmar Uhlíková MUDr. Petra Uhlíková doc. MUDr.Zuzana Urbanová, CSc. Dagmar Veverková Ing. Kateřina Veselá, Ph.D. Barbora Vítková MUDr. Lenka Vitnerová MUDr. Václav Vobruba, Ph.D. Petra Volfová Mgr. Alžběta Vondráčková, Ph.D. Mgr. Markéta Vránová Hana Vrbatová MUDr. Hana Vyhnánková odchod na mateřskou dovolenou Kateřina Weiserová MUDr. László Wenchich, Ph.D. RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D. Dagmar Zajícová - Dočekalová Jitka Zámečníková prof. MUDr.Jiří Zeman, DrSc. MUDr. Blanka Zlatohlávková, Ph.D. Dlouhodobá stáž v rámci přípravy na atestaci PLDD: MUDr. Honová, MUDr. Pelánová, MUDr. Malkovská, MUDr. Pirunčíková, MUDr. Pekarská, MUDr. Pařízková 14

15 Externí spolupracovníci: doc. MUDr.Alice Baxová, CSc., genetické oddělení 1. LF a VFN MUDr. Alena Hanzalová, praktický lékař pro děti a dorost, Praha 6 as. MUDr. Edita Kabíčková, Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF a FNM prim. MUDr. Jaroslava Lukešová, kojenecký ústav Dětské centrum FTN as. MUDr. František Schneiberg, Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. LF MUDr. Antonín Šípek, genetické oddělení 1. LF a VFN MUDr. Lenka Vepřeková, I.interní klinika 1. LF a VFN 5. Pedagogická činnost Pregraduální výuka: pediatrie pro obor lékařství 1. LF UK pediatrie pro obor stomatologie 1. LF UK pediatrie pro cizojazyčné studenty 1. LF UK vybrané kapitoly z pediatrie pro 2. LF pediatrie pro bakalářské studium denní i externí 1. LF UK pediatrie pro posluchače speciální pedagogiky PF UK pediatrie pro posluchače FTVS pediatrie pro posluchače ošetřovatelství FF UK Postgraduální výuka: postgraduální studenti 1. LF UK klinika je akreditována MZ ČR k postgraduálnímu školení v oborech: dětské lékařství, dětská gastroenterologie a hepatologie, dětská revmatologie, dětská kardiologie, dětská nefrologie, metabolická medicína Výuka SZP: praktická výuka ošetřovatelství v pediatrii praktická výuka rehabilitačních pracovníků praktická výuka záchranářů 15

16 Publikace: Monografie: Frühauf P. Prvních 1000 dní ve výživě dítěte. Solen, 2014, s.38. Frühauf P (ed.) Naléhavé situace v pediatrii. Gylden, 2014, s.97. Honzík T, Zeman J, Kožich V. Dědičné poruchy metabolismu in Vzácná onemocnění v kostce, Mladá Fronta, 2014, s. Marinov Z, Kytnarová J, Lebl J. Dětská nadváha a obezita je zdravotní problém. Pediatrická společnost ČLS JEP, Ptáček, R., & Bartůněk, P. (Eds.). (2014). Etické problémy medicíny na prahu 21. století. Praha: Grada. J. Králová, Z. Kejík, T. Bříza, R. Kaplánek, K. Záruba, P. Martásek,Král V.: Design, Synthesis, Selective Recognition Properties and Targeted Drug Delivery Application. Handbook of Porphyrin Science. K. M. Kadish, K. Smith, R. Guilard, World Scientific Publishing Co., Singapore (2014), Volume:33, Applications - PartII, 1-75, World Scientific ( / _0008), ISSN:1793_9518. EHRMANN Jiří, HŮLEK Petr, AIGLOVÁ Květa, BRODANOVÁ Marie, BRŮHA Radan, ČERNOCH Jiří, ČERVINKOVÁ Zuzana, DĚDEK Petr, DOLEŽAL Jiří, EHRMANN Jiří, ELIÁŠ Pavel, FEJFAR Tomáš, FRAŇKOVÁ Soňa, HORÁK Jiří, HORÁKOVÁ Martina, HOSÁK Ladislav, HŮLKOVÁ Michaela, HUSA Petr, CHALUPA Pavel, JIRKOVSKÝ Václav, JIRSA Milan, KONEČNÝ Michal, LATA Jan, LEJHANCOVÁ Kateřina, MAREČEK Zdeněk, MAŇÁK Jan, MARTÁSEK Pavel, OLIVERIUS Martin, PÁNEK Jiří, PETRTÝL Jaromír, PLÍŠEK Stanislav, POZLER Oldřich, PROCHÁZKA Martin, PROCHÁZKA Vlastimil, SCHNEIDERKA Petr, ŠAFKA Václav, ŠPERL Jan, TRUNEČKA Pavel, TYČOVÁ Věra, UNGERMANN Leoš, URBÁNEK Petr, VÁLEK Vlastimil, VAŇÁSEK Tomáš, VÍTEK Libor, VRZALOVÁ Drahomíra, ZIMA Tomáš. Hepatologie. 2 vyd. Praha: Grada, s. ISBN , ID: Pediatrie, AC Muntau a kol., 2014, nakl. GRADA Publishing, Překlad 6. Vydání Szitányi P. vedoucí překladatelského kolektivu. 16

17 Časopisy: Bajová S, Kytnarová J, Baxová A, Kočvara R, Zlatohlávková B, Paslerová R, Plavka R. Máme dceru, nebo ne? Syndrom necitlivosti na androgeny. Pediatrie pro praxi. 2014, roč. 15, č. 2: Baumgartner MR, Hörster F, Assoun M, Ballhausen D, Burlina A, Chapman KA, Dionisi-Vici C, Fowler B, Grünert S, Grünewald S, Haliloglu G, Hochuli M, Honzik T, Huemer M, Karall D, MacDonald A, Martinelli D, Merinero B, Pérez-Cerdá C, Sass J, Scholl-Bürgi S, Skovby F, Valayannopoulos V, Wijburg F, Chakrapani A. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis Sep 2;9(1):130. Bohm M, Gonzalez Fernandez MI, Ozen S, Pistorio A, Dolezalova P, Brogan P, Barbano G, Sengler C, Klein-Gitelman M, Quartier P, Fasth A, Herlin T, Terreri MT, Nielsen S, van Rossum MA, Avcin T, Castell ER, Foeldvari I, Foell D, Kondi A, Koné-Paut I, Kuester RM, Michels H, Wulffraat N, Amer HB, Malattia C, Martini A, Ruperto N. Clinical features of childhood granulomatosis with polyangiitis (wegener s granulomatosis). Pediatr Rheumatol Online J May 26;12:18. doi: / ecollection Cobb J, Cule E, Moncrieffe H, Hinks A, Ursu S, Patrick F, Kassoumeri L, Flynn E, Bulatović M, Wulffraat N, van Zelst B, de Jonge R, Bohm M, Dolezalova P, Hirani S, Newman S, Whitworth P, Southwood TR, De Iorio M; Childhood Arthritis Response to Medication Study (CHARMS); Childhood Arthritis Prospective Study (CAPS); BSPAR study group, Wedderburn LR, Thomson W. Genome-wide data reveal novel genes for methotrexate response in a large cohort of juvenile idiopathic arthritis cases. Pharmacogenomics J Aug;14(4): doi: /tpj Epub 2014 Apr 8. Doležalová P. Tocilizumab v dětské revmatologii. Farmakoterapie. 2014, roč. 10, č. 3, s Dudova I, Markova D, Kasparova M, Zemankova J, Beranova S, Urbanek T, Hrdlicka M. Comparison of three screening tests for autism in preterm children with birth weights less than 1, grams. Neuropsychiatr Dis Treat Nov 17;10: ecollection 2014 Dudova I, Kasparova M, Markova D, Zemankova J, Beranova S, Urbanek T, Hrdlicka M. Screening for autism in preterm children with extremely low and very low birth weight. Neuropsychiatr Dis Treat Feb 11;10: doi: /NDT.S ecollection El-Lababidi N, Ruczaj K, Klement P, Pokorná P, Zeman J. Léková aseptická meningitida a Lyellův syndrom: vzácné příčiny bolestí hlavy a exantému v dospívání. Československá pediatrie. 2014, roč. 69, č. 4, s Fiala O, Zahorakova D, Pospisilova L, Kucerova J, Matejckova M, Martasek P, Roth J, Ruzicka E. Parkin (PARK 2) mutations are rare in Czech patients with early-onset Parkinson s disease. PLoS 17

18 One Sep 19;9(9):e doi: /journal.pone ecollection Fischer, S., Žukov, I., Kuželová, H., & Ptáček, R. (2014). Specific personality disorder as a result of negative events in childhood and adolescence. Česká a slovenská psychiatrie, 110(3), Frühauf P. Zavádění lepku do výživy dítěte, Alternativní výživa. In.: Bronský J (ed.) Doporučení Pracovní skupiny dětské gastroenterologie a výživy ČPS pro výživu kojenců a batolat. Československá pediatrie. 2014, roč. 69, Suppl 1:14-15, Goetz, M., Schwabová, J., Hlávka, Z., Ptáček, R., Zumrová, A., Hort, V., et al. (2014). Cerebellar Symptoms Are Associated With Omission Errors and Variability of Response Time in Children With ADHD. Journal of Attention Disorders. Goetz, M., Veselá, M., & Ptáček, R. (2014). Notes on the role of cerebellum in ADHD. Austin Jounal of Psychiatry and Behavioral Science, 1(3), 1-6. Haihao Sun, Richard Vesely, Jan Taminiau, Peter Szitanyi, Elektra J. Papadopoulos, Maria Isaac, Agnes Klein, Shinobu Uzu, Donna Griebel, Andrew E. Mulberg, on Behalf of the International Inflammatory Bowel Disease Working Group: Steps Toward Harmonization for Clinical Development of Medicines in Pediatric Ulcerative Colitis A Global Scientific Discussion, Part 1: Efficacy Endpoints and Disease Outcome Assessments. JPGN 2014;58: Haihao Sun, Richard Vesely, Jan Taminiau, Peter Szitanyi, Elektra J. Papadopoulos, Maria Isaac, Agnes Klein, Shinobu Uzu, Donna Griebel, Andrew E. Mulberg, on Behalf of the International Inflammatory Bowel Disease Working Group: Steps Toward Harmonization for Clinical Development of Medicines in Pediatric Ulcerative Colitis A Global Scientific Discussion, Part 2: Data Extrapolation,Trial Design, and Pharmacokinetics. JPGN 2014;58: Horneff G, Burgos-Vargas R, Constantin T, Foeldvari I, Vojinovic J, Chasnyk VG, Dehoorne J, Panaviene V, Susic G, Stanevica V, Kobusinska K, Zuber Z, Mouy R, Rumba-Rozenfelde I, Breda L, Dolezalova P, Job-Deslandre C, Wulffraat N, Alvarez D, Zang C, Wajdula J, Woodworth D, Vlahos B, Martini A, Ruperto N; Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Efficacy and safety of open-label etanercept on extended oligoarticular juvenile idiopathic arthritis, enthesitis-related arthritis and psoriatic arthritis: part 1 (week 12) of the CLIPPER study. Ann Rheum Dis Jun;73(6): doi: /annrheumdis Epub 2013 May 21 Jing Q, Li H, Roman LJ, Martásek P, Poulos TL, Silverman RB. An Accessible Chiral Linker to Enhance Potency and Selectivity of Neuronal Nitric Oxide Synthase Inhibitors. ACS Med Chem Lett Jan 9;5(1): Kang S, Tang W, Li H, Chreifi G, Martásek P, Roman LJ, Poulos TL, Silverman RB. Nitric oxide 18

19 synthase inhibitors that interact with both heme propionate and tetrahydrobiopterin show high isoform selectivity. J Med Chem May 22;57(10): Kejík Z, Bříza T, Králová J, Mikula I, Poučková P, Martásek P, Král V. New method for recognition of sterol signalling molecules: Methinium salts as receptors for sulphated steroids. Steroids Dec 2. pii: S X(14) doi: /j.steroids [Epub ahead of print] Kolářová H, M. Tesařová, Š. Švecová, V. Stránecký, A. Přistoupilová, T. Zima, J. Uhrová, S.Y. Volgina, J. Zeman, T. Honzík. Lipoprotein Lipase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics in Three Patients with Novel Mutations in the LPL gene. Folia Biologica (60): Koťátko P, Tuková J. Nejčastější chyby v léčbě exspirační dušnosti u dětí. Acta medicinae. 2014, roč. 3, č. 9, s Kratochvílová H, Hejzlarová K, Vrbacký M, Mráček T, Karbanová V, Tesařová M, Gombitová A, Cmarko D, Wittig I, Zeman J, Houštěk J. Mitochondrial membrane assembly of TMEM70 protein. Mitochondrion Mar;15:1-9. doi: /j.mito Epub 2014 Feb 25. Kuželová, H., Macek, M. Jr., Raboch, J., & Ptáček, R. (2014). Genetická variabilita u poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie, 77(4), Mantione, K. J., Kream, R. M., Kuželová, H., Ptáček, R., Raboch, J., Samuel, J. M., et al. (2014). Comparing Bioinformatic Gene Expression Profiling Methods: Microarray and RNA- Seq. Medical Science Monitor Basic Research, 20, Magner M, Dvorakova V, Tesarova M, Mazurova S, Hansikova H, Zahorec M, Brennerova K, Bzduch V, Spiegel R, Horovitz Y, Mandel H, Eminoğlu FT, Mayr JA, Koch J, Martinelli D, Bertini E, Konstantopoulou V, Smet J, Rahman S, Broomfield A, Stojanović V, Dionisi-Vici C, van Coster R, Morava-Kozicz E, Sperl W, Zeman J, Honzik T. TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients. J Inherit Metab Dis Oct 18. [Epub ahead of print]. Malinová V., Ješina P., Linhart A., Honzík T. Lyzosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie. Postgraduální medicina 2014, 16, příloha 2, s Marková D, Weberová-Chvílová M, Raušová P, Knězů E, Klement P, Korsová B, Příhodová I, Koštálová E, Kredba V, Langer J, Frühauf P, Kytnarová J, Koťátko P, Šulc J, Vepřeková L, Uhlíková P, Jánská P, Vyhnánek R, Zlatohlávková B, Fleischnerová A, Ptáček R, Mirovská D, Smolíková L, Haškovcová E, Mercelová J, Kunzmanová R. Zeman J. Péče o předčasně narozené dítě: Kdy začíná a kdy končí? Československá pediatrie. 2014, roč. 69, č. 1, s Mayorandan S, Meyer U, Gokcay G, Segarra N, de Baulny H, van Spronsen F, Zeman J, de Laet C, Spiekerkoetter U, Thimm E, Maiorana A, Dionisi-Vici C, Moeslinger D, Brunner-Krainz M, 19

20 Lotz-Havla A, Cocho de Juan J, Couce Pico M, Santer R, Scholl-Bürgi S, Mandel H, Bliksrud Y, Freisinger P, Aldamiz-Echevarria L, Hochuli M, Gautschi M, Endig J, Jordan J, McKiernan P, Ernst S, Morlot S, Vogel A, Sander J, Das A. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice. Orphanet J Rare Dis Aug 1;9(1):107. [Epub ahead of print] Mazurová S., Poupětová H., Hůlková H., Ťoulkálková L., Urbanová Z., Zeman J., Smolka V., Malinová M., Honzík T. Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD): klinická, laboratorní a histologická charakteristika šesti pacientů. Čes-slov Pediat 2014; 69(3): Ondruskova N, Honzik T., Vondrackova A., Tesarova M., Zeman J, Hansikova H. Glycogen storage disease-like phenotype with central nervous systém involvement in a PGM1-CDG patient. Neuro Endocrinol Lett. (2014);35(2): Park EJ, Grabińska KA, Guan Z, Stránecký V, Hartmannová H, Hodaňová K, Barešová V, Sovová J, Jozsef L, Ondrušková N, Hansíková H, Honzík T, Zeman J, Hůlková H, Wen R, Kmoch S, Sessa WC. Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation. Cell Metab Sep 2;20(3): Pokorná P., Záhora J., Vobruba V., Černá O., Srnský P., Lorenčík D., Klement P., Blažková L., Martinková J., Chládek J. Akutní a pozdní nežádoucí účinky léčby septických nedonošených novorozenců gentamicinem v prvním týdnu života - otevřená prospektivní studie (část II). Československá pediatrie. 2014, roč. 69, č. 4, s Ptáček, R., Kuželová, H., Stefano, G., Raboch, J., Kream, R., & Goetz, M. (2014). ADHD and growth: questions still unanswered. Neuroendocrinology Letters, 35(1), 1-6. Ptáček, R., Kuželová, H., Stefano, G., Raboch, J., Sádková, T., Goetz, M., et al. (2014). Disruptive patterns of eating behaviors and associated lifestyles in males with ADHD. Medical Science Monitor, 20, Rusinova K, Kukal J, Simek J, Cerny V; DEPRESS study working group (Vobruba V). Limited family members/staff communication in intensive care units in the Czech and Slovak Republics considerably increases anxiety in patients relatives--the DEPRESS study. BMC Psychiatry Jan 27;14:21. doi: / X Szitányi P, Frühauf P, El-Lababidi N. Role enterální výživy u nespecifických střevních zánětů v pediatrii. Vox pediatriae. 2014, roč. 14, č. 4, s Šamánek M, Urbanová Z. Dvacet let prevence kardiovaskulárního rizika u českých dětí. Cor et vasa. 2014, roč. 56, č. 2, s Šamánek M, Urbanová Z. Příčiny poklesu rizika kardiovaskulárních chorob po pití vína. Kapitoly z kardiologie pro praktické lékaře. 2014, roč. 6, č. 2, s