Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Transkript

1 Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

2 Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění

3 Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění

4 INTERNA Vnitřní lékařství 101 Páteřní obor současného zdravotního systému Internisté : 3565 Int.lůžka : (kardiologové 833, kardio lůžka 1089, dia 437 / 57lůžek)

5 Vzácná onemocnění (RD) 5 : : onemocnění 6-8% populace EU cca osob s RD

6 Vzácná onemocnění (RD) 80% genetický podklad Autoimunnní Infekční Nádory Atypické otravy Další

7 Vzácná onemocnění (RD) metabolická onemocnění: vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy - von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc), lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho choroba, Niemann-Pickova nemoc), aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrozinemie), mukopolysacharidózy, albinismus, porfyrie, mitochondriální poruchy, osteopatie a chondropatie systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění: dermatomyozitída, polymyozitída, sklerodermie, Stillova choroba, vaskulitídy (temporální arteriitída, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza), amyloidóza kardiovaskulární onemocnění. plicní arteriální hypertenze, arytmogenní dysplazie pravé komory, Brugada syndrom, syndrom prodlouženého OT intervalu endokrinní onemocnění: akromegalie, endogenní Cushingův syndrom, hyperaldosteronismus, feochromocytom, polyglandulární autoimunitní syndromy, syndromy mnohočetné endokrinní neoplázie, kongenitální adrenální hyperplazie, monogenní diabetes mellitus, genetická obezita (Prader-Williho syndrom) poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění: primární imunodeficity, hereditární angioedém, m. Behçet, periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF) neuromuskulární onemocnění: periodické svalové paralýzy, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterální skleróza, Charcot-Marie-Toothova nemoc

8 Vzácná onemocnění (RD) Výzkum Vznik center Mezinárodní spolupráce Legislativní rámec Léčba Úhrada léčby Diagnostika

9 Vzácná onemocnění (RD) - ČR Výzkum Vznik center Mezinárodní spolupráce Legislativní rámec Léčba Úhrada léčby Diagnostika ?? ??

10 Vzácná onemocnění (RD) - diagnostika Screeningové programy Genetický výzkum Klinická diagnostika Zpoždění stanovení diagnózy 5-15 let NIKDY!!!???

11 Plicní hypertenze - dušnost 1. Srdeční selhání 2. Asthma (CHOPN) 3. Anemie 4. A mnohé další Plicní hypertenze

12 Vzácná onemocnění (RD) Diagnostika Edukace Lékařů Pacientů Populace Široká diferenciální diagnostika je náplní interny

13 Interna a další obory (RD) Interna zaměřena na pacienta Superspecializace zaměřena na orgán Specializace RD zaměření na chorobu Specializace genetická genový defektu

14 European Federation of Internal Medicine There is a specific need of a common strategy for those diseases in Europe EFIM could play a major role not only from the clinical and research standpoints, but also with regards to more political issues.

15 EFIM: RD Background Rare diseases one of the most peculiar topics of Internal Medicine (multi-systemic and complex) characterized by a broad diversity of disorders and symptoms that vary not only from disease to disease, but also from patient to patient suffering from the same disease. patient mobility across European borders is a reality for people living with rare diseases.

16 RD a INTERNA Diagnostika obecně, edukace internistů Pozdní diagnostika v dospělém věku Péče o dospělé nemocné Přebírání pacientů od pediatra Zajištění terapie ve spolupráci s centry

17 RD a INTERNA především edukace a zlepšení dostupnosti Edukace: Kongres ČIS/ EFIM 2/3000 účastníků Semináře Interna Informans -3 roky 4000 účastníků Síť klinických center Krajská úroveň Mladí internisté Mezinárodní spolupráce Granty EFIM pro mladé internisty Medializace spolupráce s pacientskými organizacemi Úloha osobností