Vrozené vady ruky. Klinika plastické chirurgie 1. LF UK a IPVZ FN Bulovka. přednosta: doc. MUDr. Jan Měšťák, M

Transkript

1 Vrozené vady ruky Václav Smrčka Klinika plastické chirurgie 1. LF UK a IPVZ FN Bulovka přednosta: doc. MUDr. Jan Měšťák, M CSc.

2 JEDNOTNÉ STAVEBNÍ SCHÉMA Proximální části končetin obratlovců včetně člověka lověka mají jednotnou stavbu - stavbu ploutví devonských ryb z nichž se suchozemští obratlovci vyvinuli. Původní ploutev byla mnohopaprsčitá, itá,, původní končetina suchozemských obratlovců sedmiprstá. Špinar Z. 1984: Paleontologie obratlovců,, Academia 859 Čihák k R. 1972: Ontogenesis of the Skeleton and Intrinsic Muscle of the Human Hand and Foot, Springer-Verlag Verlag,, p. 193

3 ONTOGENEZE - genová determinace vývoje ruky Genové určen ení vývoje končetin je konzervováno no 360 miliónů let. Coates M.I.1994 Development Suppl Specifikaci na horní a dolní končetinu určuj ují geny skupiny T /Tbx5 a Tbx4/. Gibson-Brown et.al al.1996 Mechanismus of Development 56: K rozlišen ení stylopodia (paže), zeugopodia (předlokt edloktí) a autopodia (ruka) dochází v průběhu 32 dne embryonáln lního vývoje. Proliferaci kostních zárodez rodečných ných buněk k končetin obratlovců určí Homeobox geny /HoxA/ HoxA, HoxD/. Kombinace genů 9 a 10 určí délku paže, 10, 11, 12 délku d předloktp edloktí a 11, 12, 13 délku d prstů. Zákány J., Duboule D Cell Tissue Res.. 296: 19-25

4 FYLOGENEZE - její opakování při i vývoji ruky Biogenetický zákon z stanoví, že e v ontogenezi organismů se rekapituluje jejich fylogenetický vývoj. Haeckel E. ( ) 1919) Organismy však v prochází ne dospělými fázemi, f ale fylotypickým stadiem, které je typické pro určitou itou skupinu organismů. Wolpert L. 1991: The Triumph of the Embryo, Oxford University Press (český překlad p 1995 Academia)

5 Wolpert L. 1998: Pattern formation in epithelial defelopment: the vertebrate limb and feather bud spacing. Phil.Trans. R. Soc.. Lond B 353,

6 ONTOGENEZE - časový vývoj ruky Pro vytvořen ení základních struktur ruky je třeba t 56. dnů Dylevský I. Morfologické poznámky k vývoji axiáln lního systému a koncepce vývoje končetin. Pohybové ústrojí 6, 1999, č

7 VZNIK VROZENÝCH VAD RUKY poruchy signalizace poruchy genového ovlivnění mutace

8 Mutace Tb x 5 PAŽE způsob sobí defekty oblasti ramene horní končetiny a paže Smith J Curr.Opin Opin. Genet. Dev.. 7:

9 PŘEDLOKTÍ vyřazen azení genů Hox a 11 a Hox d 11 způsob sobí absenci radia a ulny nadměrn rné působení Hox a 13 způsob sobí redukci velikosti radia a ulny Goff DJ., Tabin CJ Development, 124: Zakany J. et al Proc.Natl.Acad.Sci USA 94:

10 M C R

11 PRSTY mutace lidského Hox d 13 genu způsobuje sobuje polydaktylii se srůstem stem prstů mutace lidského Hox a 13 genu způsob sobí redukci velikosti prstů Scott MP 1997 Hox genes, arms and the man. Nature Genet 15:

12 F E

13 VROZENÁ PORUCHA VÝVOJE FLEXOROVÉHO KOMPLEXU Projevuje se kontrakturou prstu hlavně v proximáln lním interphalangeáln lním kloubu či i kontrakturou zápěstz stí. Tyto kontraktury se manifestují obvykle v období růstového zrychlení okolo 7. či i 12. roku.

14

15 KLASIFIKACE VROZENÝCH DEFORMIT FLEXOROVÉHO APARÁTU Skupina S1 Skupina S2 Skupina S3 - aberantní povrchový flexor se fixuje ke šlachové pochvě (S1S), k palmárn rní aponeuróze (S1P) či i ke vnitřní části karpáln lního kanálu (S1C). - deformity s fixací mezi karpáln lním m vazem a mediáln lním epikondylem. - je s normáln lním m vývojem povrchového flexoru,, ale chybějícím m svalem palmaris longus. Skupina PL1 - m. palmaris longus má jen svalové bříško. Skupina PL2 - m. palmaris má i svalovou část. Smrčka V., Dylevský I. 1998: Congenital contracture of the superficial flexor of the hand. Acta Chirurgiae Plasticae 40, 4:

16

17 VROZENÉ DEFORMITY EXTENZOROVÉHO KOMPLEXU - labutí šíje Lidé s vrozenou labutí šíjí jsou schopni ji vytvořiti o vlastní vůli Mechanismus vzniku - porucha rovnováhy flexorů a extenzorů 1. dorzáln lní posun lateráln lních pruhů extenzoru 2. volárn rní ploténka se vytahuje 3. PIP kloub se dostává do extenze 4. postavení kloubu končí ankylózou Předoperační přípravaprava - specielní dlaha fixuje PIP kloub ve flekčním m postavení modifikace Murphyho kroužkov kové dlahy

18 VROZENÁ DEFORMITA LABUTÍ ŠÍJE korekce - elastickou tenodézou proximáln lního interfalangeáln lního kloubu Nová oper. technika: 1. odpojení crur povrchového flexoru 2. šlachový transplantát t přes p es dorzáln lní část 2. článku na principu jařma ma spojí obě části povrchového flexoru Výhody: kosmetický efekt - v PIP kloubu fixováno postavení 5-10 st. flexe Ochrana dlahou: - min. 2-3 měsíce m (až 6-12 měs.) Smrčka V., Dylevský I.: Treatment of congenital swan neck deformity with dynamic tenodesis of proximal interphalangeal joint. The Journal of Hand Surgery Vol. 26B, No. 1 January 2001

19

20 VROZENÉ DEFORMITY LIGAMENT Vrozená laxicita palců - rozvolnění volárn rních kloubních destiček ek 1. pokus o konzervativní ovlivnění přestavby vazů pomocí dlah z kůžk ůže 2. při p i neúsp spěchu chu dlahování - operační řešení v období růstového klidu Deformity prstů u syndromu amniáln lních kostrikcí - s uvolněním či i chyběním m kolateráln lních ligament 1. předoperap edoperační příprava prava polohovacími dlahami 2. náhrada n chybějícího ho ligamenta šlachovým štěpem (obdoba rekonstrukce lyžařského palce ) Smrčka V., Pluhařová R. 1998: Inveterate lesions of the collateral ligaments of the thumb joints. Acta Chirurgiae Plasticae 40, 2: 45-48

21

22 VROZENÉ DEFORMITY KOSTNÍHO SYSTÉMU Exostózov zová choroba Deviace prstů Snesení exostóz Artrodéza zápěstí - místo postižen ení v oblasti metafýzy u krátkých kostí v oblasti růstových r zónz - vyrovnání konzervativní léčbou dlahováním - k uchování pohybu šlach dynamické dlahování (Thomasova dlaha) - u vrozených vad využíváme Brunelliho techniku se skluzným kostním transplantátem tem a fixací K dráty

23

24

25

26

27

28