Neurologie PRO PRAXI. Abstrakta. 47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 26. česko-slovenský epileptologický sjezd

Transkript

1 Neurologie PRO PRAXI A 03 ISBN Abstrakta 47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 6. česko-slovenský epileptologický sjezd , Hotel Galant, Mikulov

2 Představujeme AVONEX PEN : Nový intramuskulární autoinjektor! Pro aktivní život bez omezení prostě jen x týdně Pro pacienty s klinicky izolovaným syndromem nebo s relaps-remitující roztroušenou sklerózou Zkrácená informace o léčivém přípravku AVONEX Název přípravku: AVONEX 30 mcg/0,5 ml injekčního roztoku. AVONEX 30 mcg/0,5 ml injekčního roztoku v předplněném peru. Složení: Jedna předplněná stříkačka / jedno předplněné pero 0,5 ml obsahuje 30 mcg (6 mil.m.j.) Interferonum beta a. Indikace: Pacienti s relabující sclerosis multiplex - roztroušenou sklerózou (RS), pacienti s první demyelinizační příhodou s aktivním zánětlivým procesem, kde je nutné podat kortikosteroidy a je potvrzeno vysoké riziko rozvoje klinicky nesporné RS. Dávkování: Doporučená dávka činí 30 mcg (0,5 ml roztoku) jedenkrát týdně i.m. Na počátku léčby možná plná dávka 30 mcg (0,5 ml roztoku), nebo poloviční dávka 5 mcg (0,5 ml) jednou týdně po dobu 4 týdnů a posléze zvýšení dávky na plných 30 mcg (0,5 ml roztoku), nebo. týden ¼ dávky,. týden ½ dávky, 3. týden ¾ dávky a 4. týden plná dávka 30mcg. AVONEX PEN lze používat pouze po dosažení plné dávky. AVONEX PEN je předplněné pero určené pro jedno použití a mělo by být užíváno teprve až po adekvátním zacvičení. Doporučeným místem vpichu intramuskulární injekce při použití přípravku AVONEX PEN je horní zevní část stehenního svalu. Kontraindikace: Přecitlivělost na interferon beta, lidský albumin nebo pomocnou látku, zahájení léčby v těhotenství, těžké deprese a/nebo suicidiální myšlenky. Upozornění: Při plánování gravidity je zapotřebí zvážit přerušení léčby. Zvláštní opatrnosti je třeba při použití léku u pacientů s následujícími onemocněními: deprese, epilepsie, jaterní a renální selhání, srdeční onemocnění. Účinnost a bezpečnost přípravku u dětí do let nebyla dosud stanovena. Nejsou dostupné žádné údaje. Interakce: Zvýšenou pozornost věnovat kombinaci s léčivými přípravky s nízkým terapeutickým indexem a s clearance závislou na cytochromu P450. Nežádoucí účinky: Příznaky podobné chřipce, nejčastěji bolesti ve svalech, zvýšená teplota, pocity mrazení, pocení, astenie, bolesti hlavy a nauzea. Uchovávání: V chladničce (-8 C). Doba použitelnosti: roky. Balení: Krabička se 4 předplněnými 0,5 ml stříkačkami v plastikové vaničce s jehlou pro i.m. aplikaci. AVONEX PEN uložený v samostatné krabičce s jednou injekční jehlou a krytem pera je dodáván v balení po 4 kusech. Držitel rozhodnutí o registraci: BIOGEN IDEC LTD., 70 Norden Road, Maidenhead, Berkshire, Velká Británie. Registrační čísla: EU//97/033/003, EU//97/033/005. Způsob úhrady a výdeje: Přípravek AVONEX je vázán na lékařský předpis a je plně hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění jako zvlášt účtovaný léčivý přípravek (ZULP). Datum revize textu: 7/0. Před předepsáním léku si prosím přečtěte a respektujte celý souhrn údajů o přípravku AVONEX. Reference:. Souhrn údajů o přípravku Avonex Biogen Idec (Czech Republic) s.r.o., Na Pankráci 683/7, Praha 4, tel.: , fax : , AVO-CZ-0005a říjen 0

3 Informace A3 Pořadatelé Organizační výbor části dětské neurologie Společnost dětské neurologie ČLS JEP Slovenská neurologická společnost - sekce dětské neurologie J. E. Purkyně Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Česká liga proti epilepsii ČLS JEP Slovenská liga proti epilepsii SLS Centrum pro epilepsie Brno Předseda: doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. Členové: MUDr. Ondřej Horák prim. MUDr. Jana Kučerová MUDr. Štefania Rusnáková MUDr. Michal Ryzí Organizační výbor epileptologické části Předseda: prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D. Členové: MUDr. Irena Doležalová MUDr. Klára Musilová, Ph.D. MUDr. Martin Pail, Ph.D. Vědecký výbor části neurologie Vědecký výbor epileptologické části prim. MUDr. Jan Hadač, Ph.D. prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc. prim. MUDr. Marie Kunčíková prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc. doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. MUDr. Magda Perichtová doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc. prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D. doc. MUDr. Vladimír Donáth, CSc. doc. MUDr. Jiří Hovorka, CSc. doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D. doc. PharmDr. Hana Kubová, DrSc. doc. MUDr. Petr Marusič, Ph.D. prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc. 47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 6. česko-slovenský epileptologický sjezd , Hotel Galant, Mikulov Supplementum A Neurologie pro praxi Citační zkratka: Neurol. praxi; 4(Suppl. A) Grafické zpracování a sazba: Lucie Šilberská, silberska@solen.cz ISBN , Hotel Galant, Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

4 A4 Program ČTVRTEK Dny dětské neurologie Hlavní sál Aurelius SLAVNOSTNÍ ZAHÁJENÍ Předsedající: prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc., MUDr. Magdalena Perichtová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc, MUDr. Jan Hadač, Ph.D., MUDr. Marie Kunčíková, doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc, doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. Předsedající: Hadač J., Kršek P., Bratský L Vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: současný pohled a vlastní zkušenost Kršek P., Dvořák J., Vydrová R., Jahodová A., Kudr M., Sebroňová V., Komárek V., Tichý M Místo kortikosteroidů a ACTH v léčbě epilepsie Hadač J Syndrom GLUT-deficience v klinické praxi Aulická Š., Ošlejšková H Zonisamid použití v dětství a adolescenci Ryzí M., Ošlejšková H Nejnovější trendy v neurozobrazovacích metodách v dětské epileptochirurgii Kudr M., Kršek P., Jahodová A., Šanda J., Kynčl M., Komárek V., Tichý M Liečba epilepsie u detí. Máme ešte nejaké rezervy? Bratský L Časné komplikace ketogenní diety Brožová K., Hadač J COFFEE BREAK Předsedající: Ošlejšková H., Štěrbová K., Novák V., Klement P Leigh-like syndrom a myoklonická epilepsie způsobené novou patogenní mutací v genu AIMF Klement P., Tesařová M., Vondráčková A., Rodinová M., Kratochvílová H., Hansíková H., Magner M., Mazurová S., Zeman J., Honzík T Charakteristické neurologické symptomy u delece p36 Hanáková P., Ošlejšková H Farmakorezistentní epilepsie MAE/LGS Novák V., Brožová K., Kršek P., Kunčíková M., Krainová E Motorické stereotypie v diferenciální diagnostice epileptických záchvatů Koumarova L Dravetové syndrom Ošlejšková H., Cahová P Syndrom Dravetové klinické zkušenosti Štěrbová K., Komárek V., Simandlová M., Hedvičáková P OBĚD (současně v restauraci Bellevue ve 3. patře a vinném sklípku v -. patře) Předsedající: Ryzí M., Kršek P., Brožová K., Příhodová I Unikátní komplikace vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: kazuistika Kršek P., Vydrová R., Sebroňová V., Komárek V Patnáctiletý pacient s neepileptickými psychogenními záchvaty kazuistika Brožová K. 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov

5 Program A Záchvatové projevy autoimunitní encefalitidy: video-kazuistika Horák O., Ošlejšková H., Krýsl D Kombinace záchvatů rozličné semiologie u dítěte s riziky Hanáková P., Ryzí M., Ošlejšková H Diagnostické obtíže a epileptochirurgie u pacienta s hamartomem hypotalamu Novák V., Kršek P., Strnadel J., Kunčíková M., Krainová E Paroxyzmální dyskineze nebo epilepsie? Příhodová I., Nevšímalová S Video EEG sekce: případ Emy K. Jahodová A., Kršek P., Štillová H., Komárek V., Tichý M Otazníky nad farmakoterapií epilepsií v dětském věku Šlapal R PŘESTÁVKA Předsedající: Kunčíková M., Špalek P., Fiedler J., Paděrová K Roztroušená skleróza u dětí patogeneze, klinické příznaky, diagnostika, diferenciální diagnostika a léčba Fiedler J Nová diagnostická kritéria pro pediatrickou roztroušenou sklerózu a imunitně zprostředkovaná demyelinizační onemocnění CNS Paděrová K., Kynčl M., Komárek V Opsoclonus-myoclonus syndrom u dětí s neuroblastomem Mališ J., Perníková I., Jeřábková V., Kyčl V., Pýcha K., Starý J Myasténia gravis u 7 detí 35 ročná longitudinálna štúdia (978 0) Špalek P., Martinka I., Viestová K., Urminská I Intravenózny imunoglobulín v liečbe autoimunitných neurologických ochorení u detí: súčasné poznatky a odporúčania pre prax Špalek P Schůze výboru Společnosti dětské neurologie (v hlavním sále Aurelius v. patře SPOLEČENSKÝ VEČER VE VINNÉM SKLÍPKU A SOUČASNĚ V RESTAURACI PUB (-. patro). Tešit se můžete na chutný moravský raut v doprovodu cimbálové muziky. PÁTEK Dny dětské neurologie Hlavní sál Aurelius Předsedající: Komárek V., Sebroňová V., Sýkora P., Talábová M Anti-N-metyl-d-aspartát receptorová encefalitida principy imunosupresivní léčby, nové terapeutické možnosti Libá Z., Sebroňová V., Komárek V., Vondrák K., Šedivá A., Keslová P., Sedláček P Anti-N-metyl-D aspartát receptorová encefalitida těžká, dlouhá, ale nikoliv beznadějná Sebroňová V., Libá Z., Komárek V., Sedláček P., Keslová P., Vondrák K., Šedivá A., Hanzalová J., Kolář P., Blažek D Anti-MNDA encefalitída Balažovjechová K., Sýkora P., Kolníková M., Rivera GR Úskalí diagnostiky a léčby dětí s primární vaskulitidou centrálního nervového systému Špalek P , Hotel Galant, Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

6 A6 Program Primární vaskulitida centrální nervové soustavy (PACNS) u 7letého chlappce Štefáčková Š., Šerclová L., Minxová L Sekundární vaskulitida u 4leté dívky (kazuistika) Talábová M., Šerclová L., Doležalová P., Klzo L., Minxová L Mozkový absces u dívky s roztroušenou sklerózou kazuistika Grabovská J., Aulická Š., Kučerovská M., Ošlejšková H COFFEE BREAK UCB pro radost, která pomáhá Ošlejšková H Slavnostní zahájení 6. česko-slovenského epileptologického sjezdu Donáth V., Brázdil M., Ošlejšková H., Kuba R. Předsedající: Nevšímalová S., Doležalová P., Seeman P., Haberlová J Autoimunita a rizika očkování u narkolepsie Nevšímalová S., Franco P., Peraita-Adrados R BrainWorks: mezinárodní projekt studující zánětlivá onemocnění CNS Doležalová P., Krakovská V Abnormní pohyby jako manifestace autoimunitního onemocnění kazuistiky Příhodová I., Koumarová L., Klement P., Němcová D., Nevšímalová S Spinální svalová atrofie s pontocerebelární hypoplazií pontocerebelární hypoplazie typ (PCH) v důsledků mutací EXOSC3 genu je častá u romů Seeman P., Schwabová J., Petrák B., Haberlová J., Šafka Brožková D., Puchmajerová A., Malíková M., Zámečník J Kongenitální svalová dystrofie typ Ullrich kazuistika 5,5letého chlapce Haberlová J., Libá Z., Seeman P Dítě s Miller Fisherovým syndromem kazuistika Staněk J OBĚD (současně v restauraci Bellevue ve 3. patře a vinném sklípku v -. patře) Předsedající: Muchová M., Kraus J Satelitní symposium Ipsen Pharma, o.s Komplexní péče o pacienty s DMO Ošlejšková H Spasticita - klinický obraz, komplikace a možnosti terapie Muchová M Mezioborový přístup ke spasticitě dětí Kraus J., Brožová M. a NORA Odstraňování dětské mozkové obrny Špániková K Nie celkom bežný klinický obraz syndrómu Guillain-Barré Bratský L., Lazarová E., Záhorská A., Kissová G., Szabóová A Projekt CARE-NMD a výsledky mezinárodního výzkumu týkajícího se péče o pacienty s DMD Mrázová L., Vondráček P., Pavlovská L., Brabec P., Ošlejšková H. a ostatní partneři projektu CARE-NMD Kvalita života dětí s onemcněním SMA/spinální svalové atrofie Kočová H. 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov

7 Speywood Speywood jednotek Be you VYSOCE PURIFIKOVANÝ BOTULOTOXIN [] (obsah proteinů 0,87 ng /00 U) VYSOKÁ ÚČINNOST A BEZPEČNOST PŘI DLOUHODOBÉ LÉČBĚ [,3] 0 LET NA TRHU V ČESKÉ REPUBLICE ZKRÁCENÁ INFORMACE O PŘÍPRAVKU Dysport 500 Speywood jednotek, prášek pro přípravu injekčního roztoku. Složení: Botulini toxinum typus A toxin - haemaglutinin komplex 500 jednotek (U) suché substance v jedné lahvičce, roztok lidského albuminu, monohydrát laktosy. Terapeutické indikace: - spasticita paží u pacientů po cévní mozkové příhodě; - dynamické deformity nohy ve smyslu pes equinus na podkladě spasticity u ambulantních pacientů s dětskou mozkovou obrnou (DMO) od let věku, pouze ve specializovaných centrech s vyškoleným personálem; - spastická torticollis dospělých; - blefarospasmus dospělých; - hemifaciální spasmus dospělých; - těžká primární axillární hyperhidróza rezistentní na konzervativní léčbu. U dětí nebyla bezpečnost a účinnost Dysportu 500 Speywood jednotek v léčbě spasticity paží po cévní mozkové příhodě, spastické torticollis, blefarospasmu, hemifaciálního spasmu a axillární hyperhidrózy prokázána. Dávkování: Jednotky Dysportu 500 Speywood jednotek jsou specifické pro přípravek a nejsou zaměnitelné s jiným přípravkem obsahujícím botulinový toxin. Úvodní dávka by měla být snížená, pokud lze předpokládat, že tato dávka může vyústit v excesívní slabost cílových svalů, jako např. u pacientů, jejichž cílové svaly jsou malé, apod. Spasticita paží po cévní mozkové příhodě: doporučená dávka je 000 U, rozdělená mezi flexor digitorum profundus flexor digitorum superficialis, flexor carpi ulnaris, flexor carpi radialis a biceps brachii. Dětská spasticita při DMO: Počáteční doporučená dávka je 0 U/kg tělesné hmotnosti rozdělená do lýtkových svalů obou končetin. Pokud je postiženo jen jedno lýtko, podává se 0 U/kg tělesné hmotnosti. Maximální podaná dávka nesmí přesáhnout 000 U na pacienta. Spastická torticollis: Iniciální doporučená dávka je 500 U pro pacienta, podaná rozděleně do nebo 3 nejaktivnějších krčních svalů. Blefarospasmus a hemifaciální spasmus: V klinických studiích zkoumajících dávku použitého Dysportu 500 Speywood jednotek pro léčbu benigního esenciálního blefarospasmu byla dávka 40 U na jedno oko významně účinná. Dávka 80 U na jedno oko měla za následek delší trvání účinku. Takže pokud je pro zahájení léčby vybrána dávka 40 U, na jedno oko, může být pro pacienta přínosem dávka 80 U na jedno oko pro následnou léčbu, pokud je vyžadováno delší trvání účinku. Injekce 0 U (0,05ml) by měly být podány mediálně a 0 U (0,05 ml) laterálně do spojení mezi preseptální a orbitální část horního (3 a 4) a dolního musculus orbicularis oculi (5 a 6) každého oka. Aby se snížilo riziko ptózy, je třeba se vyvarovat injekce blízko musculus levator palpebrae superioris. Pro injekce do horního víčka by měla být jehla směrována vně z jeho středu, aby nebyl zasažen musculus levator. Začátek ústupu symptomů lze očekávat během až 4 dnů s maximálním efektem během týdnů. Injekce by měly být opakovány zhruba každých týdnů nebo podle potřeby k prevenci návratu příznaků, ale nikoli častěji než každých týdnů. Při následujícím podání, pokud je počáteční léčba považovaná za nedostatečnou, může být zapotřebí zvýšit dávku na 60 jednotek: 0 U (0,05 ml) me diálně a 0 U (0, ml) laterálně, na 80 jednotek: 0 U (0, ml) mediálně a 0 U (0, ml) laterálně, nebo až na 0 jednotek: 0 U (0, ml) mediálně a 40 U (0, ml) laterálně nad a pod každé oko podle výše popsaného způsobu. Je možné injekovat rovněž místa v musculus frontalis nad obočím ( a ), pokud zdejší spasmus interferuje s viděním. V případě jednostranného blefarospasmu se injekce omezí na postižené oko. Pacienti s hemifaciálním spasmem mají být léčeni jako při jednostranném blefarospasmu. Doporučené dávky lze podat dospělým každého věku včetně starších pacientů. V léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu by neměla maximální dávka překročit celkovou dávku 0 jednotek na jedno oko. Děti: Bezpečnost a účinnost Dysportu 500 Speywood jednotek v léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu u dětí nebyla prokázána. Způsob podání: Při léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu se ředí Dysport 500 Speywood jednotek,5 ml 0,9% roztoku chloridu sodného pro injekce, čímž vznikne roztok Dysportu 500 Speywood jednotek obsahující 00 jednotek v ml. Dysport 500 Speywood jednotek se podává subkutánní injekcí mediálně a laterálně do spojení mezi preseptální a orbitální částí horního i dolního musculus orbicularis oculi. Axillární hyperhidróza: Doporučená úvodní dávka je 00 U na axillu. Pokud nedosáhneme požadovaného efektu, v následujících injekcích je možné podat až 00 U na axillu. Oblast injekcí by měla být určena předem pomocí jodového-škrobového testu. Obě axilly se očistí a desinfikují. Poté se podají intradermální injekce do 0 míst, každá s obsahem 0 U, celkem 00 U na axillu. Glabelární vrásky: Přechodné zlepšení vzhledu středně hlubokých až hlubokých glabelárních vrásek u dospělých mladších 65 let. Bližší údaje o intervalu podání u všech indikací a další podrobnosti viz Příbalová informace a Souhrn údajů o přípravku. Dávkování: Doporučená dávka je 50 Speywood jednotek (0,5 ml) rozdělených do 5 injekčních míst, 0 Speywood jednotek (0,05 ml) se aplikuje intramuskulárně do každého z následujících 5 míst: injekce do každého m.corrugator a jedna injekce do m.procerus v blízkosti nasofrontálního úhlu. Kontraindikace: hypersenzitivita na léčivou látku nebo na kteroukoli pomocnou látku a v těhotenství. Zvláštní upozornění a zvláštní opatření pro použití: Dysport 500 Speywood jednotek by měl být podáván specialistou, který má zkušenosti s diagnostikou a léčbou těchto stavů a který byl vyškolen v podávání Dysportu 500 Speywood jednotek. Pečlivé zvážení opakování injekce je třeba u pacientů, u nichž se objevila předchozí alergická reakce. Riziko další alergické reakce musí být zváženo ve vztahu k zisku léčby. Dysport 500 Speywood jednotek by měl být užíván s opatrností pod přísným dohledem u pacientů se subklinickými nebo klinickými známkami patrné poruchy neuromuskulárního přenosu. Tito pacienti mohou mít na látky jako je Dysport 500 Speywood jednotek zvýšenou citlivost, která může vést k nadměrné slabosti svalů. Firma pomůže s tréninkem v podávání injekcí Dysportu 500 Speywood jednotek. Nejsou žádné zprávy o jakékoli imunologické odpovědi po lokálním podání komplexu Clostridium botulinum typ A toxin-hemaglutinin při dávkách doporučených pro léčbu blefarospasmu a hemifaciálního spasmu. Tvorba protilátek proti botulinovému toxinu byla zaznamenána u malého počtu pacientů léčených Dysportem 500 Speywood jednotek pro torticollis a u jediného dětského pacienta léčeného pro DMO Dysportem 500 Speywood jednotek. Klinicky to bylo zjištěno snížením účinnosti léku a potřebou vyšších dávek. Tento přípravek obsahuje malé množství albuminu. Riziko přenosu virové infekce po použití lidské krve nebo přípravků z krve nemůže být vyloučeno s absolutní jistotou. Těhotenství a kojení: Teratologické a jiné reprodukční studie nebyly s Dysportem 500 Speywood jednotek prováděny. Bezpečnost jeho užití u těhotných a kojících žen nebyla prokázána. Nežádoucí účinky: Při hluboké nebo chybně umístěné injekci může dojít k dočasné paralýze jiných přilehlých svalových skupin. Následuje souhrn nežádoucích účinků. Jejich frekvence při jednotlivých indikacích viz příbalová informace a Souhrn údajů o léku. Během série klinických studií u pacientů trpících blefarospasmem, hemifaciálním spasmem, torticollis, spasticitou spojenou s dětskou mozkovou obrnou či cévní mozkovou příhodou nebo axillární hyperhidrózou byly zaznamenány následující nežádoucí účinky: neuralgická amyotrofie, svědění, kožní vyrážky, generalizovaná slabost, únava, flu-like syndrom, bolest/modřina v místě injekce, svalová slabost, sucho v ústech, myasthenie, bolest, zácpa, průjem, faryngitis, somnolence, dysfagie, bolest nohou, faryngitis, náhodná poranění, bronchitis, horečka, virová infekce, infekce, rhinitis, křeče, infekce horních cest dýchacích, astenie, astma, kašel, zvracení, nachlazení, průjem, močová inkontinence, gastroenteritis, laryngitis, somnolence, náhodná poranění (pády), abnormální chůze, bolest nohou, bolest lýtka, astenie, hromadění slin, vzácně se může vyskytnout aspirace, potenciálně u těch pacientů, u nichž jsou již respirační problémy. Dále slabost krčních svalů, sucho v ústech a změny hlasu, generalizovaná slabost, poruchy vidění (diplopie, zamlžené vidění), respirační obtíže pozorovány vzácně v souvislosti s vysokou dávkou, dále ptóza víčka, keratitida a osychání oka z důvodu sníženého mrkání, malé modřinky, otok víčka. Reversibilní externí oftalmoplegie byla zaznamenána po nadměrných dávkách. Kompenzatorní pocení. Podmínky uchovávání: Neotevřené lahvičky musí být uchovávány při teplotě mezi + C až +8 C. Dysport 500 Speywood jednotek musí být uchováván v ledničce na pracovišti, kde se aplikují injekce, a neměl by být dán pacientovi k uschování doma. Naředěný Dysport 500 Speywood jednotek může být uchováván v chladničce při teplotě -8 C až 8 hodin před použitím za aseptických a kontrolovaných podmínek. Dysport 500 Speywood jednotek by neměl být mražen. Bezprostředně po léčbě pacienta by měl být jakýkoli zbytek Dysportu 500 Speywood jednotek (v lahvičce nebo injekční stříkačce) inaktivován ředěným roztokem chlornanu ( % volného chloru). Poté by měly být všechny součásti odstraněny v souladu se standardní nemocniční praxí. Rozlitý Dysport 500 Speywood jednotek by měl být utřen savým hadříkem namočeným v ředěném roztoku chlornanu. Držitel rozhodnutí o registraci: Ipsen Pharma, Boulogne Billancourt, Francie. Registrační číslo: 63/060/9-S/C. Datum revize textu: Přípravek je vázán na lékařský předpis. Hrazen ZP v režimu O/P. Indikace glabelární vrásky není hrazena ZP. Reference: [] Pickett A, O Keeffe R, Panjwani N. The protein load of therapeutic botulinum toxins. Eur J Neurol.007 Apr,4 (4):e. [] Hsiung G-YR et al. Long Term effi cacy of botulinum toxin A treatment of various movement disorders over a 0 year period. Mov Disord00,7: [3] Haussermann P et al. Long -Term Follow-Up of Cervical Dystonia Patients Treated with Botulinum Toxin A. Mov Disorders 004,9: DYS/8/4-03 Pro další informace se, prosím, obraťte na adresu: Ipsen Pharma, Evropská 36, Praha 6, tel.: , fax: info@ipsen.cz,

8 A8 Program PŘESTÁVKA Předsedající: Perichtová M., Šlapal R., Lipina R Status dystonicus Kovarová D., Sýkora P., Kolníková M., Payerová J Splenomegalia včasný príznak Niemann-Pickovej choroby (kazuistika) Kolníková M., Vicenová-Bláhová A., Payerová J., Sýkora P., Zedničková E., Mažaryová O., Hulková H Pozdně infantilní a juvenilní forma metachromatické leukodystrofie nové možnosti léčby Klement P., Honzík T., Poupětová H., Ošlejšková H., Komínková H., Zeman J Hemoragický adem u 3letého chlapce Glombová M., Petrák B., Paděrová K Klinická variabilita velmi vzácné mitochondriální mutace 885T>C V genu MT-ATP6 Brázdilová M., Paulas L., Libá Z., Seeman P., Sebroňová V., Komárek V., Honzík T Endoskopická léčba kraniostenóz první zkušenosti Lipina R., Chlachula M., Kunčíková M., Rosický J., Golová Š., Zabystrzanová E Komplexní péče o dětské pacienty s tuberózní sklerózou Jahodová A., Kršek P., Petrák B., Kudr M., Komárek V., Tichý M Kazuistika dvojčat s mikrodelečním syndromem p36 Stegurová K., Langová M., Brabec K Co je vlastně komorbiditou? Šlapal R Úskalia duálnej patologie Jergová L., Daňová M Negativní dopady počítačů a internetu na biopsychosociální zdraví dětí Zakoutová A Schůze výboru České ligy proti epilepsii (v sále Cabernet mimo hlavní budovu) SPOLEČENSKÝ VEČER V HLAVNÍM SÁLE AURELIUS (. patro). Těšit se můžete na chutný raut, hudební vystoupení kapely Glass Onion a DJ Martina Baťhu. PÁTEK Epileptologický sjezd Sál Cabernet Předsedající: Mareš P., Rektor I..5.5 Úloha neuronálních sítí v patofyziologii temporální epilepsie Mareš P Vysokofrekvenční oscilace nový marker epileptogenní přestavby mozku Jiruška P HFO z pohledu klinické epileptologie Brázdil M EEG fmri Pail M., Mareček R., Kuba R., Brázdil M..0.0 Hluboká mozková stimulace ncl. anteriores thalami u pacientů s epilepsií Kuba R. 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov

9 Program A Kognitivní aspekty hluboké mozkové stimulace (DBS) u epilepsie Rektor I Přínos SPM analýzy SPECT u farmakorezistentní MRI negativní epilepsie Šulc V., Hořínek D., Brinkmann B. H., Wong-Kisiel L. C., Britton J. W., So E., Worrell G. A OBĚD (současně v restauraci Bellevue ve 3. patře a vinném sklípku v -. patře) Předsedající: Donáth V., Hovorka J Teratogenní vliv antiepileptik český EURAP Zárubová J., Tomášková L., Krijtová H., Marečková I., Listoňová R Zonisamid (ZNS) a eslicarbazepin (ESL) v léčbě komorbidních pacientů s epilepsií Hovorka J Eslikarbazepin cesta od experimentu k běžné klinické praxi Zárubová J Nové možnosti liečby parciálnej epilepsie: retigabín a naše vlastné skúsenosti Donáth V., Lipovský Ľ., Mehešová S Retigabine v klinickej praxi vybrané kazuistiky GSK podpořená přednáška Mehešová S PŘESTÁVKA Předsedající: Timárová G.,. Kalina M EEG nálezy u pacientů s autoimunní limbickou encefalitidou Elišák M., Krýsl D., Krijtová H., Tomášek M., Martinkovič L., Marusič P Slibná kombinace intravenózního midazolamu a levetiracetamu u kumulace záchvatů Sebroňová V., Komárek V Rasmussenova encefalitída s neskorým začiatkom late onset RE-LORE Timárová G., Pristašová E., Lisá I., Belan V., Andrisová J., Pročko V., Dudášová K., Pakosová E., Kukumberg P New onset refractory status epilepticus (NORSE) Slonková J., Hon P., Bar M Dlouhodobá účinnost resekčních epileptochirurgických zákroků 0 let od operace Kuba R., Brázdil M., Novák Z., Pažourková M., Ošlejšková H., Chrastina J., Hemza J., Tyrlíková I., Rektor I Kavernózní cévní malformace a epileptochirurgická léčba v Nemocnici Na Homolce Marečková I., Procházka T., Vojtěch Z Dlouhodobá prognóza pacientů po selhání resekčního epileptochirurgického řešení Ryzí M., Brázdil M., Novák Z., Chrastina J., Hemza J., Ošlejšková H., Rektor I., Kuba R Aspergilová plicní infekce s diseminací do mozku u pacienta s hematoonkologickým onemocněním výběr vhodného antiepileptika Rytířová G., Vacovská H Farmakorezistentní epilepsie Ryzí M., Ošlejšková H , Hotel Galant, Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

10 A0 Program SOBOTA Epileptologický sjezd Hlavní sál Aurelius Předsedající: Brázdil M., Marusič P Iktální semiologie epilepsie frontálního laloku Kuba R Iktální semiologie extratemporálních/extrafrontálních epilepsií Brázdil M Diferenciální diagnostika: frontální záchvaty a parasomnie Procházka T Diferenciální diagnostika: frontální záchvaty a psychogenní neepileptické záchvaty Tomášek M Iktální a postiktální semiologie u pacientů s bitemporální a unilaterální temporální epilepsií Řehulka P., Doležalová I., Janoušová E., Marusič P., Tomášek M., Brázdil M., Ošlejšková H., Kuba R Ipsilaterální somatosenzorická aura u temporální epilepsie Procházka T., Marečková I., Vojtěch Z., Kalina M Periorální myoklonie s absencemi Doležalová I., Kuba R COFFEE BREAK Předsedající: Kubová H., Zárubová J Mechanizmy účinku antiepileptik v experimentálním a klinickém pohledu Kubová H., Marusič P Význam monitorování hladin antiepileptik Zárubová J Klinicky významné interakce antiepileptik Nežádal T. Panel diskutujících: Zárubová J., Donáth V., Hovorka J., Vojtěch Z. Moderátor: Marusič P Epileptické záchvaty, epilepsie a alkohol Marusič P., Musilová K Ukončení kongresů POSTERY Kvalita života dětí s tělesným postižením SMA (spinální muskulární atrofie) při použití kompenzačních pomůcek Kočová H. Pamäť a thalamus anterior: štúdia z intracerebrálnych elektród Štillová K., Bočková M., Jurák P., Chládek J., Halámek J., Telecká S., Chrastina J., Rektor I. Školení zdravotnického personálu v oblasti práce s pacienty s autizmem Hanáková P. 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov

11 Program A Časový harmonogram (středa) registrace účastníků (čtvrtek) registrace účastníků a firem slavnostní zahájení Dnů dětské neurologie odborný program coffee break odborný program oběd odborný program přestávka odborný program schůze výboru Společnosti dětské neurologie :00 společenský večer v hotelu Galant (pátek) registrace účastníků a firem odborný program coffee break.00.5 slavností zahájení Epileptologického sjezdu.5.45 odborný program oběd odborný program přestávka odborný program schůze výboru České ligy proti epilepsii :00 společenský večer v hotelu Galant (sobota) odborný program coffee break odborný program :5 ukončení kongresů Záštitu nad oběma akcemi převzali: doc. MUDr. Leoš Heger, CSc. ministr zdravotnictví prof. MUDr. Jiří Mayer, CSc. děkan LF MU MUDr. Roman Kraus, MBA ředitel FN Brno a FN u sv. Anny Bc. Roman Onderka, MBA primátor města Brno JUDr. Michal Hašek hejtman Jihomoravského kraje Rostislav Koštial starosta města Mikulov , Hotel Galant, Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

12 A Abstrakta Dětská neurologie Předsedající: Hadač J., Kršek P., Bratský L. čtvrtek / / Vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: současný pohled a vlastní zkušenost Kršek P., Dvořák J.,Vydrová R., Jahodová A.,Kudr M., Sebroňová V., Komárek V., Tichý M. Klinika dětské neurologie Neurochirurgická klinika dětí a dospělých Centrum pro epilepsie FN Motol,. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Zbavit pacienta nejen záchvatů, ale i antiepileptik (AED), a tím jejich nežádoucích účinků, je optimální cíl chirurgické léčby epilepsie. Pooperační snižování dávek AED či pokus o jejich úplné vysazení je však vzhledem k nezanedbatelnému riziku recidivy záchvatů mimořádně citlivé a kontroverzní téma. Strategie pooperační farmakoterapie se mezi jednotlivými centry stále dramaticky liší. Budeme prezentovat stávající praxi dětské části Centra pro epilepsie Motol, porovnáme ji se závěry recentních publikací a nastíníme principy strategie pooperační léčby dětských pacientů do budoucna. Metodika: Retrospektivně jsme analyzovali skupinu 00 dětských pacientů operovaných v Centru pro epilepsie Motol v letech Všichni měli minimálně dvouleté sledování po (posledním) resekčním epileptochirurgickém výkonu se znalostí výsledku operace a detailů pooperační farmakoterapie. Ke zhodnocení prediktorů příznivého/nepříznivého průběhu pooperačního vysazování medikace jsme porovnali skupinu pacientů, kteří bez komplikací dospěli k úplnému vysazení s těmi, u kterých se při redukci dávek AED znovu objevily záchvaty. Výsledky: 7 pacientům byla AED po výkonu ponechána nebo dokonce navýšeny její dávky, 53 dětí mělo částečně redukovanou a 0 úplně vysazenou terapii. Pooperační záchvaty se objevily u /7 (78 %) dětí bez pokusu o redukci dávek AED, v 3/53 (5 %) případech u pacientů s částečnou redukcí dávek léků a u 4/0 (0 %) pacientů po úplném vysazení medikace. Ze skupiny 7 dětí s recidivou záchvatů při redukci dávek či po vysazení AED se následnou manipulací s léky podařilo znovu plně kompenzovat 7 (4 %) případů, u 9 (53 %) pacientů bylo dosaženo významně lepší kompenzace záchvatů v porovnání s předoperačním stavem a pouze u jedné pacientky jsme zaznamenali katastrofický průběh, který si vynutil (úspěšnou) reoperaci. Pacienti, kteří dospěli ke stavu bez záchvatů i AED (n = 6), měli v porovnání s nemocnými s recidivou epilepsie při vysazování (n = 7) vyšší věk při začátku záchvatů (7,7 vs.,8 roku), menší předoperační frekvenci záchvatů (3 % vs. 76 % s každodenními záchvaty), méně často podstoupili chronickou implantaci nitrolebních elektrod (6 % vs. 35 % případů), měli častěji temporální epilepsii (00 % vs. 4 % případů), menší rozsah resekčních výkonů (0 % vs. 47 % multilobárních resekcí), etiologicky u nich převládala hipokampální skleróza a benigní mozkové nádory (narozdíl od převahy kortikálních malformací ve druhé skupině). Mezi oběma skupinami pacientů nebyl paradoxně rozdíl v kompletnosti resekce hodnocené při operačním výkonu ( % vs. 8 % inkompletních výkonů). Závěr: V našem souboru dětských pacientů měli největší šanci dospět k ukončení antiepileptické léčby nemocní s pozdějším začátkem epilepsie, lokalizovanou lézí (jinou nežli kortikální dysplazie) v oblasti temporálních laloků, jejichž diagnostika nevyžadovala chronickou implantaci nitrolebních elektrod. Zhodnocení kompletnosti resekce v době operačního výkonu nemusí vždy spolehlivě predikovat šance pacienta na vysazení AED. Podpořeno IGA NT/443 5 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace Místo kortikosteroidů a ACTH v léčbě epilepsie Hadač J. Oddělení dětské neurologie TN, Praha Epilepsie je širokou jednotkou s pestrou etiopatogenezí. Přitom všechny běžné léky užívané v terapii epilepsie (jakkoliv je označujeme souhrným pojmem antiepileptika) nelze považovat za léky kauzální neovlivňují totiž příčinu onemocnění u daného jedince. Mechanizmus působení antiepileptik se soustřeďuje pouze na potlačení excitačních případně posílení inhibičních dějů a uplatňuje se necíleně v celém CNS. U některých typů epilepsie mají přesvědčivý terapeutický efekt kortikosteroidy, event. ACTH. Tento efekt můžeme považovat za alespoň částečně kauzální například u autoimunitně podmíněných epilepsií. U jiných epilepsií například Westova syndromu zůstává ovšem způsob, kterým kortikosteroidy/acth působí, zcela nevyjasněný, a tato léčba proto zůstavá v kategorii empirické. Cílem přednášky bude poskytnout posluchačům přehled o možných indikacích steroidní léčby v dětské epileptologii. Syndrom GLUT-deficience v klinické praxi Aulická Š., Ošlejšková H. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno GLUT-deficiency syndrome (GLUTDS) je vrozená porucha neuronálního energetického metabolizmu způsobená insuficiencí glukózového transportéru, který zabezpečuje transfer glukózy do mozku na úrovni hematoencefalické bariéry. Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 99 jako časná epileptická encefalopatie. GLUTDS se typicky manifestuje refrakterními epileptickými záchvaty s počátkem v prvních 6 měsících věku, následovaným globálním opožděním PMV a komplexními pohybovými poruchami. Symptomy se mohou zhoršovat při hladovění (prohlubuje se deficit glukózy v neuronech) a zlepšovat po příjmu sacharidů. Atypické formy mohou být prezentovány choreoatetózou, paroxyzmálními příhodami bez záchvatů, časnou epilepsií s absencemi, alternující hemiplegií, u dospělých pacientů paroxyzmální námahou provokovanou dystonií. Diagnostika se opírá o nález hypoglykorachie (pod, mmol/l) při poměru glykorachie ke glykemii pod 0,45. Geneticky byla prokázána souvislost GLUTDS s mutací v SLCA genu. Nově byla popsána asociace myoklonických absencí a GLUTDS. Léčbou volby GLUTDS je ketogenní dieta. Neurony totiž jako alternativní zdroj energie utilizují ketolátky vytvořené z tuků a upravují tím energetický metabolizmus. Přednáška podává přehled o klinickém obrazu (včetně atypických forem), diagnostice, diferenciální diagnostice a terapii GLUTDS. 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov

13 Abstrakta A3 Zonisamid použití v dětství a adolescenci Ryzí M., Ošlejšková H. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Úvod: Zonisamid je v léčbě epilepsie používán od roku 989. V Evropské unii i USA je schválen k přídatné léčbě parciálních epilepsií. Jeho použití u dětí je popisováno jak u parciálních, tak generalizovaných epilepsií. Cílem práce je seznámení se současnými znalostmi o použití zonisamidu u dětí a dospívajících a porovnání s vlastními zkušenostmi. Metodika: Retrospektivně jsme zpracovali soubor 30 dětí sledovaných na Klinice dětské neurologie FN Brno s farmakorezistentní epilepsií, u kterých byl použit zonisamid jako přídatná terapie v období Soubor je tvořen 3 chlapci a 7 dívkami ve věkovém rozmezí 0,75 7,75 roku v době nasazení (medián 0,9). Syndromologicky bylo 0 pacientů klasifikováno jako fokální symptomatická nebo kryptogenní epilepsie, 5 pacientů Lennox-Gastaut sy, West sy, MAE, EIEE, EME. Titrace medikace byla prováděna po mg/kg/d v týdenních intervalech do dávky 5 6 mg/kg/d nebo 300 mg/d. Hodnocení bylo provedeno po 3 měsících a u pacientů pokračujících v medikaci dále po roce s individuálním navýšením medikace do maximální dávky 6 mg/kg/d nebo 400 mg/d. Redukce počtu záchvatů byla hodnocena v kategoriích všechny záchvaty a dále v podskupinách pacientů s parciálními záchvaty a pacientů se záchvaty generalizovanými. Jako respondér byl hodnocen pacient s redukcí všech záchvatů o více než 50 %. Výsledky: Při hodnocení po 3 měsících byl počet respondentů v kategorii všechny záchvaty 6/30 (53 %), parciální záchvaty 9/0 (45 %) a generalizované záchvaty 0/4 (7 %). Čtyři pacienti měli současně záchvaty parciální i generalizované. Pacientů zcela bez záchvatů bylo 5/30 (7 %). Počet respondérů při hodnocení všech záchvatů v roce činil 3/30 (43 %). Více než rok pokračovalo v medikaci 0 pacientů. Nežádoucí účinky byly pozorovány u 3 pacientů (0 %). Z nežádoucích účinků se jednalo o zvýšenou spavost závislou na rychlosti titrace u pacienta, zvýšení hmotnosti při současné redukci topiramátu po 6 měsících u pacienta a zvracení s nutností vysazení medikace u pacienta. Z 0 pacientů, kteří v průběhu prvního roku ukončili medikaci, byl důvodem nežádoucí účinky v souvislosti s medikací (zvracení), zhoršení počtu záchvatů, 7 neúčinnost a záměna za jinou medikaci. Závěr: Zonisamid se jeví jako efektivní a bezpečný v přídatné léčbě parciálních i generalizovaných epilepsií i v dětském a adolescentním věku. Nejnovější trendy v neurozobrazovacích metodách v dětské epileptochirurgii Kudr M., Kršek P., Jahodová A., Šanda J., Kynčl M., Komárek V., Tichý M. 3 Klinika dětské neurologie Klinika zobrazovacích metod 3 Neurochirurgická klinika dětí a dospělých Centrum pro epilepsie Motol,. LF UK a FN Motol, Praha Pro pacienty s ložiskovou farmakorezistentní epilepsií je často jedinou nadějí na plnohodnotný život resekční chirurgická operace, jejímž cílem je odstranění epileptogenní zóny, tj. oblasti mozku zodpovědné za vznik záchvatů. V současnosti neexistuje exkluzivní diagnostický test, který by epileptogenní zónu dokázal spolehlivě určit. Hypotéza o její lokalizaci vzniká jako průsečík nepřímých informací více diagnostických postupů. Vedle elektrofyziologických vyšetření mají v této diagnostice rozhodující roli neurozobrazovací metody. V prezentaci budeme diskutovat praktické zkušenosti s využitím těchto metod u dětských epileptochirurgických kandidátů. Základním vyšetřením je magnetická rezonance mozku (MRI), jejíž výtěžnost může být zvýšena použitím vhodných sekvencí a specializovaných protokolů či použitím 3T stroje. MR protokoly je potřeba modifikovat zejména u nejmladších dětí s nedokonalou myelinizací. U těchto pacientů je pak významné sledovat dynamiku MR nálezů. V indikovaných případech mají velký význam i další modality MR vyšetření, jako je MR spektroskopie, traktografie (DTI) a funkční MR. Zejména u pacientů s ložiskovou epilepsií a negativním/nelokalizujícím MR nálezem mají velký význam funkčně zobrazovací metody jako FDG-PET (pozitronová emisní tomografie) znázorňující metabolizmus mozkové tkáně a iktální SPECT (jednofotonová počítačová emisní tomografie) detekující změny mozkové perfuze v průběhu záchvatů pomocí iktálně aplikovaného radiofarmaka. Pro detekci a lepší anatomické vymezení epileptogenní zóny je zásadní komplexní koregistrace nálezů jednotlivých neurozobrazení ve D i 3D obrazech toto využíváme jak extraoperačně při plánování epileptochirurgických výkonů, tak intraoperačně v rámci neuronavigačních systémů. Na příkladech konkrétních pacientů budeme demonstrovat, jak nejnovější pokroky v neurozobrazení zlepšují možnosti lokalizace a správného ohraničení epileptogenní zóny, čímž klesá počet nemocných, u kterých je nezbytná dlouhodobá invazivní EEG monitorace. I u dětí s invazivním EEG má však koregistrace polohy nitrolebních elektrod s předoperačním neurozobrazením často velký význam pro volbu správného operačního postupu. Podpořeno IGA NT/443 5, GAUK 700 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace Liečba epilepsie u detí. Máme ešte nejaké rezervy? Bratský L. Oddelenie detskej neurológie Detská fakultná nemocnica Košice Úspešnosť liečby epilepsie závisí od mnohých objektívnych, ale aj subjektívnych faktorov. Jeden z najdôležitejších, ak nie vôbec najdôležitejší je lekár. Nová definícia farmakorezistentnej epilepsie predpokladá, že stratégia a taktika antiepileptickej liečby bude vždy štandardná. Štandardné postupy sú obyčajne nápomocné pri najjednoduchších formách epilepsie. Pri mnohých typoch epilepsie v detskom veku, najmä pri vekovo viazaných, teda závislých na úrovni maturácie mozgu, musíme často modifikovať náš postup. Je to dané aj vývojom, dynamikou ochorenia. Napriek opakovane prezentovaným prístupom v liečbe, musíme konštatovať, že často nevyužívame rezervy v liečbe. Autor vyberá z vlastnej praxe niekoľko príkladov, kde tieto rezervy hľadať. Časné komplikace ketogenní diety Brožová K., Hadač J. Oddělení dětské neurologie TN, Praha Ketogenní dieta je běžně používaný nefarmakologický způsob léčby farmakorezistentní epilepsie u dětí. Její účinnost byla prokázaná v mnoha klinických studiích. Přestože děti ketogenní dietu většinou dobře tolerují, mohou se v jejím průběhu objevit nežádoucí vedlejší účinky. Časné vedlejší účinky se manifestují na začátku diety, obvykle jsou přechodné a po úpravě diety mizí. Jedná se o příznaky gastrointestinální zvracení, nechutenství, změny v laboratorních vyšetřeních, které bývají klinicky nevýznamné. Relativně časté jsou přechodné změny nálady, celková apa , Hotel Galant, Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

14 A4 Abstrakta tie, jež spontánně odeznívají během prvních dvou týdnů na dietě. Incidenci časných vedlejších příznaků ketogenní diety ukážeme na souboru sedmi dětí léčených na našem pracovišti pro farmakorezistentní epilepsii, u nichž byla ketogenní dieta zahájena v druhé polovině roku 0. Po zahájení dietní léčby se u tří pacientů vyskytly nevelké gastrointestinální obtíže, u čtyř dětí byla zachycena klinicky nevýznamná acidóza a hypoglykemie. Uvedené komplikace si v žádném případě nevynutily ukončení léčby. Přestože jsou časné komplikace ketogenní diety poměrně časté, bývají jen přechodné a po úpravě diety mizí, ustupují. Předsedající: Ošlejšková H., Štěrbová K., Novák V., Klement P. čtvrtek / / Leigh-like syndrom a myoklonická epilepsie způsobené novou patogenní mutací v genu AIMF Klement P., Tesařová M., Vondráčková A., Rodinová M., Kratochvílová H., Hansíková H., Magner M., Mazurová S., Zeman J., Honzík T. Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a. LF UK, Praha Mutace v genu AIMF (Apoptosis-Inducing Mitochondrion-associated Factor ), který kóduje proapoptogenní protein AIF lokalizovaný v mitochondriálním mezimembránovém prostoru, vedou k porušení integrity komplexů dýchacího řetězce, stability mtdna a následně k nárůstu apoptózy. Jedná se o vzácné závažné X-vázané mitochondriální onemocnění. Doposud byli popsáni pouze čtyři pacienti. Prezentujeme chlapce s neonatálním nástupem těžké encefalomyopatie s praktickou zástavou psychomotorického vývoje, smíšeným hypotonickým syndromem, atrofií zrakových nervů a poruchou sluchu. Od prvního měsíce věku se rozvinula myoklonická epilepsie. MRI CNS ukázala korovou a periventrikulární atrofii, symetrické postižení centrální šedi a kortexu s postižením i v oblasti BG (Leigh-like syndrom). Chlapec zemřel ve věku 8 měsíců. Laboratorní nálezy prokázaly laktátovou acidózu a zvýšenou koncentraci alaninu a laktátu v mozkomíšním moku. Vyšetření vzorku svalové biopsie dokumentovalo velmi mírný myopatický vzorec změn s disperzním velikostním kolísáním svalových vláken a s mírnou (5 %) fokální subsarkolematickou akumulací reakčního produktu SDH. Ve svalových mitochondriích byla mírně snížená aktivita komplexu I+III a množství komplexu IV dýchacího řetězce. Pomocí sekvenování mitochondriálního exomu (cca 00 genů) byla zjištěna hemizygotní mutace c.39t>g v genu AIMF, která byla následně ověřena přímým sekvenováním. U matky byla mutace přítomná v heterozygotním stavu, u otce v souladu s X-vázanou dědičností přítomná nebyla. Mutace vede k aminokyselinové záměně p.leu464trp. V současné době probíhají experimenty ve fibroblastech, které by mohly potvrdit kauzální souvislost. Závěr: Porucha mitochondriální apoptózy indukujícího faktoru, lokalizovaném na X-chromozomu, patří do diferenciální diagnostiky chlapců s Leigh-like syndrome a/nebo s myoklonickou epilepsií s manifestací v raném novorozeneckém a kojeneckém věku. Důležitým vodítkem k diagnóze by mohl být i obraz SMA-like. Práce byla podpořena granty IGA NT 34/4, IGA NT 456/3 a výzkumným projektem RVO-VFN6465/0. Charakteristické neurologické symptomy u delece p36 Hanáková P., Ošlejšková H. Centrum pro epilepsie Brno Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno Delece p36 je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované četnými kongenitálními anomáliemi. S incidencí : až : živě narozených se řadí k nejčastějším delečním syndromům. Ke genetickému potvrzení diagnózy využíváme zejména fluorescenční in situ hybridizaci (FISH) či metodu genomové hybridizace (array GH). Typickými znaky jsou kraniofaciální stigmatizace, oční a kardiální vady, poškození sluchu, muskuloskeletální změny a poruchy chování. Až polovina pacientů trpí epileptickými záchvaty rozličné semiologie, přičemž rezistence k antiepileptikům činí přes 30 %. Součástí sdělení je kazuistika dítěte z prematurity, u kterého se rozvinula epilepsie ve dvou měsících kalendářního věku. Po přechodném nekompenzovaném období je nyní bez epileptických paroxyzmů při dvojkombinaci fenobarbital a valproát. V prezentaci je podrobněji rozebírána patofyziologie epilepsie, provedena elektro-klinická korelace a diskutovány charakteristické nálezy na magnetické rezonanci mozku. Farmakorezistentní epilepsie MAE/LGS Novák V., Brožová K., Kršek P. 3, Kunčíková M. 4, Krainová E. 4 Klinika dětské neurologie, FN Ostrava Klinika dětské neurologie, TN Praha 3 Klinika dětské neurologie, FN Motol 4 Klinika dětské neurologie, FN Ostrava Prezentujeme pacienta s farmakorezistentní epilepsií. Záchvaty startovaly ve 3 letech a 3 měsících věku zpočátku generalizovanými-tonicko-klonickými záchvaty vázanými na noční spánek, později se objevily atonické záchvaty, atypické komplexní absence, myoklonické a tonické záchvaty. V klinickém nálezu dominoval autistický projev a kolísavý mozečkový syndrom. V EEG a video-eeg převažovaly výboje generalizované epileptické aktivity, MRI bylo bez určitého patologického nálezu. Laboratorní vyšetření krve a likvoru bylo bez jednoznačně patologického nálezu. Syndromologicky jsme uzavírali jako MAE (Dooseho syndrom) s rysy Lennox-Gastautova syndromu. Byla vyzkoušena řada antiepileptik: valproát (částečný efekt), levetiracetam a vigabatrin pro nedostatečný efekt a nežádoucí účinky vysazeny, částečný efekt měl klonazepam. Lamotrigin zhoršoval záchvaty a Topiramát měl sporný efekt. Pacient velmi dobře zareagoval na ketogenní dietu v poměru 4:, na které se podařilo dosáhnout plné kompenzace. Motorické stereotypie v diferenciální diagnostice epileptických záchvatů Koumarová L. Dětská neurologie, Neurologická klinika. LF UK a VFN Praha Úvod: Motorické stereotypie jsou mimovolní, bezděčné a neúčelné pohyby, které se rytmicky opakují v určitém neměnném vzorci. Sekundární motorické stereotypie jsou často součástí některých onemocnění, např. Rettova syndromu, 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov

15 Abstrakta A5 autizmu, mentální retardace. S primárními se setkáváme u jinak zdravých dětí, přesto mohou někdy perzistovat až do dospělého věku. Kazuistiky: Uvádíme 3 videokazuistiky různých motorických stereotypií, které byly mylně považovány za epileptické záchvaty. Závěr: Primární motorické stereotypie začínají v časném dětském věku a znalost této problematiky je pro dětského neurologa nezbytná. Dravetové syndrom Ošlejšková H., Cahová P. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI), neboli Dravetové syndrom, je epileptickou encefalopatií, která byla popsána v roce 978 Charlotte Dravetovou. Incidence je : : dětí, přičemž chlapci jsou postiženi asi častěji než dívky. Představuje zhruba 6 % všech epilepsií, které začínají před 3. rokem života. Klinický obraz, typy záchvatů, průběh a vývoj do dospělosti: Epilepsie začíná v průběhu. roku života s peakem v pěti měsících věku. Typickými prvními projevy jsou protrahované febrilní/afebrilní generalizované nebo unilaterální klonické záchvaty nebo také status epilepticus. V dalším průběhu do 4 let je popisována tetráda záchvatů: kromě časných febrilních klonických křečí i záchvaty myoklonické, atypické absence a komplexní fokální záchvaty. V klinickém průběhu je poměrně velká variabilita, např. myoklonické záchvaty nemusí být od počátku, mohou se objevit až po letech průběhu onemocnění. Epilepsie propuká u dítěte s původně normálním psychomotorickým vývojem, ale v průběhu onemocnění se tento stav obvykle negativně vyvíjí, děti se ve vývoji horší, mohou vykazovat rysy hyperaktivity, poruchy pozornosti, poruchy chování a autistické rysy a řečové deficity. Provokačními faktory záchvatů jsou febrilie, vzestup tělesné teploty, horká koupel, vakcinace (zvláště černý kašel), fotostimulační podněty, radost nebo stres, fyzická aktivita a zavření očí. Děti jsou více ohroženy náhlým úmrtím (SUDEP), výskyt až 5 % na rozdíl od 5 % u ostatních epilepsií. Následuje neradostný vývoj do dospělosti. Pacienti jsou nejčastěji lehce až těžce kognitivně postiženi s často nejvýraznějším postižením řeči až nemluvností, trpí epileptickými záchvaty (obvykle nočními generalizovanými tonicko- -klonickými), jsou ataktičtí, neobratní a mohou mít kromě neurologických deficitů také deformity skeletu. Diagnostika: Syndrom Dravetové je především klinický syndrom. Kromě klinického obrazu jsou v diagnostickém algoritmu nejcennějšími pomocníky EEG a genetické testy, které je možno v současnosti realizovat i v ČR (Brno a Praha). EEG iniciálně je interiktální nález normální, postupně se zpomaluje základní aktivita a jsou přítomny generalizované (poly SW Hz) nebo multifokální specifické výboje, FS + asi v 40 %. Iktální EEG vzorec je odvislý od typu záchvatu. Genetické vyšetření pozitivní nález níže popsaných mutací silně podporuje diagnózu Dravetové syndromu, ale znovu zdůrazňuji, že nejdůležitější pro stanovení diagnózy zůstává klinický obraz a průběh onemocnění, protože až v 0 % případů není nalezena žádná genetická mutace. Asi v % je pozitivní SCNA mutace v genu pro sodíkový kanál (většinou de novo), dále v 5 % PCDH9 (protocadherin 9, X vázaná EFMR Epilepsy limited to females with mental retardation). Postiženy mohou být i další geny (GABRG, SCNA, SCNB). MRI mozku a biochemický a metabolický screening jsou iniciálně negativní. Management terapie: Syndrom patří mezi farmakorezistentní encefalopatie. Důležité je správnou terapii zahájit včas a nepodcenit suspekt na Dravetové syndrom např. při prvním výskytu dlouhého febrilního záchvatu do roku věku. Už tehdy je možné dítě odeslat do Centra pro epilepsie k posouzení. Je nutno léčit infekci, snižovat teplotu, v rámci chronického managementu zvažovat vakcinaci. Léky první volby jsou valproát, clobazam a stiripentol. Dalšími léky, které mohou být využity jsou topiramát, suxinimidy, zonegran, clonazepam, levetiracetam a fenobarbital. Kontraindikované jsou carbamazepin, fenytoin a lamotrigin! Jako neideální se jeví i gabaergní léky (vigabartin, pregabalin, gabapentin). Velmi cennou a účinnou terapii představuje ketogenní dieta. Stiripentol (DIACOMIT ): V Evropě je stiripentol schválen pro terapii syndromu Dravetové od roku 007 jako přídatná terapie k valproátu a klobazamu. Stiripentol má GABAergní efekt a zvyšuje , Hotel Galant, Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

16 A6 Abstrakta dostupnost jiných antiepileptik (VPA, CLB). V ČR je nyní preparát dostupný na mimořádný dovoz, ale zhruba od července 03 by měl být dodáván firmou Desitin Pharma formou standartní farmaceutické distribuce. Cílová dávka je 50 mg/kg/den podávaná ve 3 denních dávkách, doporučujeme titrovat zvolna. Lék má být užíván při jídle (vyvarovat se ale užití s mléčnými výrobky, ovocnými džusy, kofeinem a theofylinem). Mezi hlavní nežádoucí účinky patří ospalost, zpomalení mentálních funkcí, ataxie, diplopie, nechutenství, snížení hmotnosti, nauzea, bolesti břicha, asymptomatická neutropenie. Mnohé nežádoucí účinky se vyskytují následkem lékové interakce stiripentolu v důsledku zvýšení hladin VPA a CLB. Při nasazení stiripentolu je nutné snížit dávky VPA na 0 mg/kg/den a CLB na 0,5 mg/kg/den. Kdy myslet na syndrom Dravetové (tzv. red flags pro syndrom Dravetové): iniciálně normální PMV první záchvat před měsíci věku více typů záchvatů (iniciálně febrilní/afebrilní hemi-grand-mal nebo grad-mal; dále myoklonické záchvaty, atypické absence a fokální záchvaty) záchvaty jsou časté a trvají déle (více než 0 min., často epileptický status) RA + pro epilepsii/febrilní záchvaty iniciálně normální interiktální EEG, později zpomalení základní aktivity a epileptiformní abnormity normální metabolické testy iniciálně normální fyzikální, neurologické vyšetření a neuroradiologické vyšetření od. roku rozvoj neurologických a kognitivních deficitů PMR, ataxie, porucha chůze, aj. epilepsie nereaguje na léčbu exacerbace záchvatů zvýšením tělesné teploty (febrilní infekt, horká koupel), vakcinací (černý kašel), radostí, stresem, fyzickou aktivitou a otevřením očí FS+ (40 %) V závěru přednášky bude prezentována kazuistika chlapce narozeného v roce 009 se syndromem Dravetové a pozitivním genetickým nálezem delecí c.989delt (P663Pfs*9) v genu SCNA v heterozygotní formě, kterážto mutace zatím nebyla popsána v literatuře. Syndrom Dravetové klinické zkušenosti Štěrbová K., Komárek V., Simandlová M., Hedvičáková P. Klinika dětské neurologie,. LF UK a FN Motol, Praha Oddělení biologie a lékařské genetiky,. LF UK a FN Motol, Praha Syndrom Dravetové je jedna z nejmalignějších věkově vázaných epilepsií. Febrilní a později afebrilní záchvaty různého charakteru jsou doprovázeny psychomotorickým regresem a často i mozečkovými příznaky. Onemocnění je devastující, ačkoliv dochází k úbytku záchvatů v průběhu let, kognitivní postižení je trvalé. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace v genu SCNA, prokazatelná asi u % pacientů. Na našem pracoviště; evidujeme 8 pacientů s jednoznačnou diagnózou syndromu Dravetové, z nichž 7 pacientů má prokázanou mutaci v genu SCNA. Záchvaty se objevily ve věku 4 8 měsíců, u 4 pacientů se onemocnění rozvinulo po očkování. Epileptický status měly 4 děti, ale protrahované záchvaty či nakupení záchvatů vyžadující hospitalizaci a nitrožilní terapii prodělaly všechny děti. Záchvaty byly generalizované či unilaterální tonicko-klonické, parciální motorické a komplexní, absence, astatické, myoklonické záchvaty. V terapii byl vyzkoušen VPA, LEV, TPM, CLZ, PRI, DIA, LTG, NTZ, ETS, PHB, CLB. Z uvedených léků se ve shodě s mezinárodním doporučením jeví jako neúčinnější podávání valproátu, klobazamu a topiramátu. Stiripentol dostávaly 4 děti, z nichž u 3 dětí došlo ke snížení počtu záchvatů. U jednoho dítěte musela být léčba stiripentolem ukončena pro nechutenství, úbytek na váze a neutropenii. Včasné stanovení klinické diagnózy syndromu Dravetové a molekulárně genetická analýza ušetří pacienty dalších metabolických a zobrazovacích vyšetření a umožní racionální farmakoterapii včetně použití orphan drug, tedy stiripentolu. Podpořeno projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace (FN Motol). Předsedající: Ryzí M., Kršek P., Brožová K., Příhodová I. čtvrtek / / Unikátní komplikace vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: kazuistika Kršek P., Vydrová R., Sebroňová V., Komárek V. Klinika dětské neurologie Centrum pro epilepsie Motol,. LF UK a FN Motol, Praha Kazuistika naváže na přehlednou přednášku hlavního autora o problematice ukončování antiepileptické léčby po resekčních epileptochirurgických výkonech. Budeme prezentovat případ dívky narozené v r. 005, u které se časně manifestovala katastrofická epilepsie s více typy převážně motorických záchvatů, jejímž podkladem byla levostranná hemisferální kortikální dysplazie. Pacientka podstoupila v únoru 009 levostrannou hemisferotomii vertikálním přístupem (dle Delalandeho). Od výkonu byla zcela bez klinických záchvatů a její psychomotorický vývoj významně akceleroval (pásmo lehké mentální retardace). Dle očekávání má pravostrannou hemiparézu s maximem na akru PHK, je bez problémů schopna samostatné chůze. I přes významný epileptiformní nález na pooperačním EEG nad levou (diskonektovanou) hemisférou včetně přítomnosti iktálních vzorců bez šíření doprava, byla postupně redukována antiepileptická terapie: z původní čtyřkombinace antiepilepileptik byla převedena na monoterapii karbamazepinem a v lednu 03 bylo vysazeno posledních 75 mg tohoto léku. Týden po úplném vysazení léčby byla dívka rehospitalizována s atakami levostranných hemikranií a epizodickým zvracením. Komplexní diagnostika případu ukázala překvapivou dosud nepublikovanou etiologii obtíží. Rozuzlení případu poskytneme v samotné prezentaci. Podpořeno IGA NT/443 5 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov

17 Abstrakta A7 Patnáctiletý pacient s neepileptickými psychogenními záchvaty Brožová K. Oddělení dětské neurologie TN, Praha Chlapec byl na našem oddělní vyšetřen v létě 0 pro 9 měsíců trvající záchvaty třesu a myoklonů horních končetin. Pro epileptiformní abnormitu charakteru generalizovaných SW komplexů byla v místě bydliště zvažována diagnóza idiopatické generalizované epilepsie, nasazen lamotrigin, avšak bez klinického efektu. Při vyšetření u nás byla sice potvrzena ikteriktální generalizovaná EEG abnormita, avšak velmi četné zachycené příhody měly jednoznačně neepileptický původ, bez iktálního korelátu v EEG. V kazuistice budeme diskutovat, zda v takovém případě antiepileptika vysadit. Záchvatové projevy autoimunitní encefalitidy: video-kazuistika Horák O.¹, Ošlejšková H.¹, Krýsl D.² ¹Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Univerzitní centrum pro epileptologii a epileptochirurgii Brno ²Neurologická klinika. LF UK a FN Motol, Praha Předkládáme video-kazuistiku dívky s autoimunitním onemocněním CNS s primomanifestací generalizovaným konvulzivním paroxyzmem v 5 letech věku, následným rozvojem ne-epileptických i epileptických fokálních paroxyzmů různé semiologie a postupnou progresí psychiatrické symptomatiky charakteru anhedonie, anxiety, kognitivního deficitu, poruchy emoční regulace, psychotických fenoménů a depresivního syndromu. Aktivní fáze onemocnění si vyžádala diagnostických a/nebo terapeutických hospitalizací, 40 hodin V-EEG záznamu, opakované lumbální punkce a strukturální vyšetření (3 LP, 8x MRI, PET, DSA, CT) a především razantní kombinovanou antiepileptickou a imunosupresivní terapii. Otázka konkrétní diagnózy bude předmětem diskuze při vlastní prezentaci, stejně jako topická souvislost epileptických záchvatů se strukturálními změnami mozku, patrnými z MR vyšetření. Kombinace záchvatů rozličné semiologie u dítěte s riziky Hanáková P., Ryzí M., Ošlejšková O. Centrum pro epilepsie Brno, Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno Ve videokazuistice je prezentován případ dítěte s výraznými pre- a perinatálními riziky narozeného v roce 008. Chlapec romské národnosti byl opakovaně vyšetřen neurologem (za hospitalizace i ambulantně) pro rodiči udávané záchvatové potíže, přičemž EEG bylo vždy s normálním nálezem. Během,5 let pacient odcházel od lékaře celkem 6 s diagnózou neepileptických záchvatů bez zavedené dlouhodobé antiepileptické medikace. Situace se změnila až při rodiči referovaném novém typu paroxyzmů, tentokrát nočních, které dle popisu měly charakter tonicko- -klonických křečí. Záchvaty byly zaznamenány během celonoční VEEG monitorace. Jejich etiopatogeneze, semiologie a další charakteristiky jsou diskutovány v kazuistice, v níž autoři během diagnostiky naráží nejen na částečně predikovatelné, ale i nečekané problémy a dilemata. Jako příklad lze uvést opakované odkládání strukturálního vyšetření centrální nervové soustavy a cévního systému pro infekt horních cest dýchacích, či ukončování hospitalizace negativním reversem. Pozornost je také směřována ke stanovení přesné diagnózy a k úvaze, zda ji lze opravdu považovat za jedinou a správnou. Diagnostické obtíže a epileptochirurgie u pacienta s hamartomem hypotalamu Novák V., Kršek P., Strnadel J. 3, Kunčíková M., Krainová E. Klinika dětské neurologie, FN Ostrava Klinika dětské neurologie, FN Motol 3 Klinika dětského lékařství, FN Ostrava Prezentujeme pacienta s hypotalamickým syndromem, u kterého se od 7 měsíců věku manifestovala pubertas praecox isosexualis na podkladě hypotalamického hamartomu. Od 3 let věku se u něj začaly objevovat záchvaty nemotivovaného smíchu, od 5 let věku pak i atypické absence. Přesto byla epilepsie identifikována a léčena až od 7 let věku. Průvodním projevem onemocnění byla porucha gnostických funkcí, pozornosti a socializace dítěte. Od 7 let došlo ke zvýšení frekvence záchvatů a akceleraci encefalopatie s ADHDlike syndromem. V klinickém obraze byly i další známky hypotalamického syndromu porucha obživných funkcí (nechutenství, neprospívání) a nespavost. Video/EEG monitorování dokumentovalo gelastické a parciální komplexní záchvaty. Po komplexní diagnostice v Centru pro epilepsie Motol byla vzhledem k předpokládané farmakorezistenci indikována časná epileptochirurgie. V říjnu 0 chlapec podstoupil parciální resekci hamartomu transkalózním přístupem s nesporně příznivým efektem na celkový zdravotní stav: vymizely záchvaty a zlepšily se psychické symptomy epileptické encefalopatie. Pooperační období bylo komplikováno tranzientním diabetes insipidus. Celkově je pacient po operaci výrazně zlepšen po stránce záchvatů a psychiky. Trvá pubertas praecox na anti-androgenní medikaci. Paroxyzmální dyskineze nebo epilepsie? Příhodová I., Nevšímalová S. Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd. LF UK a VFN, Praha Uvádíme kazuistiku 9leté pacientky opakovaně vyšetřované od batolecího věku pro paroxyzmální dyskineze s převahou nočního výskytu. Sporadické denní dyskineze byly vázány především na změnu polohy po delším klidu. Frekventní noční stavy mimovolních pohybů trvajících několik minut měly vazbu na NREM spánek a souvisely s probuzením nebo probouzecí reakcí. Epizody nebyly uniformní, dyskineze postihovaly končetiny i trup, byly spojeny s grimasováním, chrčením a polykáním. Epileptiformní grafoelementy nebyly patrny. Magnetická rezonance mozku neprokázala žádné změny. Projevy mohou odpovídat obrazu paroxyzmální dyskineze, nejspíše kinezigenního typu. Atypická je však převaha nočního výskytu a klinický obraz některých stavů připomíná frontální epileptické záchvaty. Léčba antiepileptiky byla se špatnou compliance. Video EEG sekce: případ Emy K. Jahodová A., Kršek P., Štillová H., Komárek V., Tichý M. 3 Klinika dětské neurologie. LF UK a FN Motol, Praha Neurologická ambulanca Dolný Kubín 3 Neurochirurgická klinika dětí a dospělých. LF UK a FN Motol, Praha Ve video/eeg sekci budeme prezentovat případ nyní 9 let staré dívky, která v Centru pro epilepsie Motol podstoupila v roce 00 úspěšnou epileptochirurgii pro epilepsii na podkladě fokální kortikální dysplazie. Případ je zajímavý z pohledu: () lokalizace epileptogenní zóny (EZ), která nebyla iniciálně zcela zřejmá; () možnosti demonstrovat přínos komplexního neurozobrazení k lokalizaci EZ; (3) ukázat kuriózní průběh farmakorezistentního epileptického syndromu a (4) referovat epileptochirurgický postup, kdy komplexní koregistrované neurozobrazení umožnilo úspěšnou resekční operaci bez předchozí implantace nitrolebních elektrod. Dívka je od výkonu bez epileptických záchvatů , Hotel Galant, Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

18 A8 Abstrakta Otazníky nad farmakoterapií epilepsií v dětském věku Šlapal R. Ambulance dětské neurologie, Blansko Autor se v prezentaci zabývá otazníky nad farmakoterapií epilepsií u dětských pacientů, kteří jsou nepochybně velmi specifickou skupinou, což je dáno především cerebrální ontogenezí. Poukazuje na značnou heterogenitu zejména věkově vázaných epileptických syndromů z pohledu jejich příčiny a prognózy. Za zásadní otazníky považuje tři následující: Kdy antiepileptikum nasadit? Kdy lze farmakoterapii považovat za úspěšnou? Kdy antiepileptikum vysadit? S nimi pak souvisí případné další. Je nutné si uvědomit, že čím včasněji antiepileptikum nasadíme a dlouhodoběji ho podáváme, zvláště pak ve vyšších dávkách a v kombinacích, tím větší je riziko negativního vlivu na vyvíjející se mozek, což může vést k závažným kognitivním deficitům i behaviorálním problémům nebo k výraznému zhoršení stavu u dětí s častými doprovodnými především pak neurovývojovými poruchami. Samozřejmě se také může vyskytnout řada dalších rozmanitých akutních i chronických nežádoucích účinků podle použitého antiepileptika, velmi závažné jsou potom případné idiosynkratické reakce, které se naštěstí vyskytují poměrně vzácně. Autor rovněž upozorňuje na jíné léčebné možnosti včetně méně obvyklých medikamentózních postupů, které lze použít u dětských pacientů s epilepsií. Zdůrazňuje, že hlavním cílem léčby je dosažení maximální kvality života dětí i jejich rodičů, přičemž compliance z jejich strany je jedním z velmi důležitých faktorů terapeutického úspěchu. Předsedající: Kunčíková M., Špalek P., Fiedler J., Paděrová K. čtvrtek / / Roztroušená skleróza u dětí patogeneze, klinické příznaky, diagnostika, diferenciální diagnostika a léčba Fiedler J. Neurologická klinika FN Plzeň Přednáška podává aktuální přehled o problematice roztroušené sklerózy (RS) u dětské populace. Zabývá se epidemiologií, patogenezí a genetikou RS. Těžiště je pak v přehledu klinických projevů (a jejich případných odlišností od dospělé populace), diagnóze včetně aktuálně doporučovaných diagnostických kritérií a diferenciální diagnóze. Speciální pozornost je věnována klinicky izolovanému syndromu (CIS) a prognózou jeho přechodu do definitivní RS. Zabývá se i výsledky a odlišnostmi nálezů paraklinických vyšetření (tj. především likvoru a magnetické rezonance). Hodnotí průběh onemocnění, odlišnosti forem (dominantní relaps-remitentní průběh) od dospělé populace. Věnuje se diferenciální diagnostice jak vzhledem k častému výskytu u dětské populace akutní diseminované encefalomyelitidy (ADEM), tak i méně častých klinických jednotek jako je optická neuromyelitida (NMO) aj. Následuje přehled léčby atak a současný náhled na indikace a problematiku dlouhodobé léčby pomocí tzv. disease modifying drugs (DMD). Zabývá se i eskalací léčby u těžkých případů a podává základní přehled symptomatických postupů. Hodnotí prognostické faktory. Z hlediska řady opatření doporučovaných nemocným se mj. věnuje problematické otázce očkování dětí s RS. Nová diagnostická kritéria pro pediatrickou roztroušenou sklerózu a imunitně zprostředkovaná demyelinizační onemocnění CNS Paděrová K., Kynčl M., Komárek V. Klinika dětské neurologie. LF UK a FN Motol, Praha Klinika zobrazovacích metod. LF UK a FN Motol, Praha 3 Neurologická klinika. LF UK a VFN, Praha Výskyt autoimunit celosvětově stoupá. Současná prevalence RS v ČR je vyšší než před 0 lety a převyšuje 60/ obyvatel a incidence činí,7/ obyvatel za rok. Při aplikaci nejnovějších diagnostických kritérií, kdy je možné diagnózu podpořit již z první provedené magnetické rezonance, dojde jistě k nárůstu uvedených dat. Také výskyt roztroušené sklerózy v dětsví a adolescenci se v posledním desetiletí zvýšeně popisuje, což dosvědčují ve světě nově vznikající specializovaná dětská centra a studijní skupiny odborníků. Takovou skupinou je od roku 007 i IPMSSG International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group. Jejím cílem je precizně definovat imunitně navozená demyelinizační onemocnění CNS v dětském věku roztroušenou sklerózu, akutní diseminovanou encefalomyelitidu, neuromyelitis optica a klinicky izolovaný syndrom. Roztroušená skleróza (RS) je onemocnění začínající typicky v mladém věku, nejčastěji mezi rokem. Iniciace onemocnění před 8. rokem není vzácná a manifestuje se takto asi 5 0 % všech případů RS. K největší axonální ztrátě dochází v prvních pěti letech onemocnění, a proto je důležité, aby imunomodulační léčba byla zahajována co nejdříve. Bez terapie dochází u většiny pacientů během 0 0 let k ireverzibilním změnám a významné invaliditě. Sledování musí být komplexní, má zahrnovat nejen klinická ale i paraklinická vyšetření, která umožňují objektivní hodnocení aktivity onemocnění. 80 % dětí začíná chorobu stejně jako dospělí. Diagnóza se stanovuje po dvou a více atakách, postihujících více jak jednu oblast CNS. Na MRI jsou početnější TW léze, u mladších dětí do 0 let jsou léze hůře ohraničené a větší a mohou imponovat jako tumorózní expanze. Nález na MRI koresponduje s, v roce 00, revidovanými McDonaldovými diagnostickými kritérii pro diseminaci v čase a v prostoru. Vzhledem k určitým odlišnostem v charakteristice MRI lézí, ve srovnání s dospělou populací, jsou zaváděna nová dg. kritéria MAGNIMS (Magnetic Imaging in Multiple Sclerosis), KIDMUS (Kids With Multiple Sclerosis) a Verbey, která budou ve sdělení podrobněji prezentována. 5 0 % pediatrických pacientů má i encefalopatické příznaky a multifokální neurologický nález obtížně odlišitelný od akutní diseminované encefalomyelitidy (ADEM). Akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) se rozvíjí nejčastěji v souvislosti s infektem či vakcinací a má spíše multiložiskové příznaky, zpravidla je přítomna encefalopatie. Na MRI mozku jsou v akutní fázi (až 3 měsíce) ty- 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov

19 Abstrakta A9 pické větší ( cm), hůře ohraničené léze postihující mozkovou bílou hmotu, T hypointenzní léze jsou vzácné, změny mohou být přítom také v hluboké šedé hmotě v talamu nebo bazálních gangliích. Je nutné sledování vývoje MRI v čase, léze mají tendenci mizet. Nicméně prospektivní studie u dětí prokázala, že u 0 % případů se později rozvinula RS. Objevila se u nich za tři a více měsíců druhá klinická epizoda jiných příznaků bez projevů encefalopatie a na MRI nové léze svědčící pro diseminaci v prostoru. Patognomické pro RS navíc s lokalizační vysokou výpovědní hodnotou jsou léze juxtakortikální, periventrikulární, infratentoriální a míšní. Neuromyelitis optica (NMO) je onemocnění s primárním postižením optických nervů a míchy s rychlým a agresivním průběhem, vyskytuje se převážně u Asiatů. Pro jisté onemocnění je nutné splnit dvě absolutní kritéria optická neuritida a transverzální myelitida. A z podpůrných kritérií musí být přítomno alespoň jedno: intramedulární hypersignální ložisko vtw obraze, jehož rozsah je přes tři obratlová těla, nebo jsou ložiska v talamu a/nebo v kmeni. Diagnózu podporuje pozitivní test na NMO-IgG/aquaporin4 protilátky. Klinicky izolovaný syndrom (CIS) lze definovat jako náhle vzniklou neurologickou symptomatiku, u níž je vyloučena jiná etiologie obtíží a demyelinizaci podporuje nález na MRI a v likvoru. MRI typicky popisuje dobře ohraničené léze ve FLAIR nebo TW. CIS může tvořit velmi heterogenní syndrom s projevy optické neuritidy nebo transverzální myelitidy či kmenového syndromu. Tam, kde je opakovaně normální MRI mozku, je extrémně nízké riziko rozvoje RS. Pokud pacient nemá gadolinium enhancující lézi, je nutná další kontrola nebo nové symptomy. Je však nutné uvést, že tyto studie u dětí jsou relativně krátké ve srovnání s dospělou populací, kde po 0 letech sledování zhruba 8 % CIS případů s počáteční normální MRI dospěje k definitivní RS. Závěr: RS vyléčit nedokážeme, umíme zbrzdit či zastavit její aktivitu, což má velký význam pro kvalitu života nemocných. Zdůrazňujeme, že základním předpokladem úspěchu je včasné správné diagnostické rozpoznání a zahájení odpovídající terapie. A proto jednodušší a senzitivnější kritéria pro průkaz diseminace v čase (DIT) i diseminaci v prostoru (DIS) vedou k diagnostické jistotě a k co nejrychlejší správně indikované léčbě. Opsoclonus-myoclonus syndrom u dětí s neuroblastomem Mališ J., Perníková I., Jeřábková V., Kyčl M. 3, Pýcha K. 4, Starý J. Klinika dětské hematologie a onkologie. LF UK a FN Motol, Praha Klinika dětské neurologie. LF UK a FN Motol, Praha 3 Klinika zobrazovacích metod. LF UK a FN Motol, Praha 4 Klinika dětské chirurgie. LF UK a FN Motol, Praha Opsoclonus-myoclonus syndrome OMS, (Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrom, Dancing eye syndrom, Kinsbournův syndrom) je vzácný paraneoplastický sydrom, který se vyskytuje u několika nádorových onemocnění, např. karcinomů prsu, ovaria, plic a lymfomů. U dětí se vyskytuje ve % až 3 % u neuroblastomů. Je definován akutním vznikem rychlého pohybu očních bulbů v mnoha směrech, záškuby končetin, trupu a ataxií spojené s poruchami chování (iritabilita, poruchy spánku). Pokud se OMS objeví, tak asi v polovině případů se nalezne současně neuroblastom. Obvykle neuroblastomy s paraneoplastickým OMS jsou biologicky příznivé a nemocného neohrožují výraznou biologickou agresivitou nádorového procesu. Příčina vzniku paraneoplastického OMS není jasná, předpokládá se produkce protilátek proti buňkám vlastní nervové tkáně. Neobvyklé je, že po odstranění nebo vyléčení neuroblastomu, neurologická symptomatologie nemizí, naopak vyžaduje komplexní terapii. V současné době se připravuje celoevropský projekt pro diagnostiku a léčbu OMS, který si klade za cíl nalézt protilátky v moku nebo plazmě, které by mohly být odpovědné za vznik OMS, současně se také stanovuje vhodná léčba, která je rozdělena do tří kroků kortikoidy, chemoterapie a monoklonální protilátky. Z naší zkušenosti referujeme dva pacienty, kteří měli lokalizovaný neuroblastom řešený chirurgickou resekcí a OMS se podařilo u prvního dítěte zvládnout kortikoidy, u druhého bylo nutné přejít na další krok léčby chemoterapie cyklofosfamidem. OMS může být dominujícím příznakem, který dovede dítě k dětskému neurologovi, vzhledem k vysoké incidenci neuroblastomu u OMS, je nezbytné u všech těchto dětí provézt potřebná vyšetření na event. přítomnost neuroblastomu. Podpořeno projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace Myasténia gravis u 7 detí 35 ročná longitudinálna štúdia (978 0) Špalek P., Martinka I., Viestová K., Urminská I. Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, I. neurologická klinika SZU a UN Bratislava Ružinov Klinika detskej neurológie, DFNsP Bratislava Úvod: V slovenskom registri myasténie gravis (MG) za 35 ročné obdobie (978 0) evidujeme 78 pacientov. Vo veku do 8 r. vznikla MG u 7 (9,6 %) detí, 30 dievčat a 4 chlapcov (3, : ). Pred 5 r. života ochorelo 0 detí (5,7 %). Klinické charakteristiky a prognóza MG u detí, na rozdiel od dospelých, nie sú dostatočne známe. Metodika: Diagnóza MG bola potvrdená na základe klinického obrazu, patologického dekrementu pri repetitívnej stimulácii a stapediovej reflexometrii, pozitívneho reparačného farmakologického testu a pozitívneho titra autoprotilátok proti acetylcholínovým receptorom (AChR). Klinické charakteristiky MG a reakciu na liečbu sme hodnotili v 3 skupinách detí: 0 9, 0 5, 6 8 rokov. Súbor pacientov a výsledky. Priemerný vek pri vzniku MG bol 3, rokov, medián sledovania je 7,5 rokov (7 mes. 35 r.). Vo veku od 0 9 r. vznikla MG u 6 detí (3 dievčat, 3 chlapcov : ), AChR séronegatívna forma (53 %) bola o niečo častejšia ako AChR pozitívna forma (47 %). Vo veku 0 5 r. vznikla MG u 76 detí (64 dievčat, chlapcov 5,3 : ), v 80 % sa jednalo o AChR séropozitívnu a v 0 % o séronegatívnu MG. Vo veku 6 8 r. vznikla MG 69, (53 dievčat, 6 chlapcov 3,3 : ), v 86 % jednalo o AChR séropozitívnu a v 4 % o séronegatívnu formu. Z celkového počtu 7 detí malo detí (,9 %) okulárnu MG, 49 (87, %) detí malo generalizovanú MG. Myastenická kríza vznikla u 5 (4,6 %) detí. Kortikoterapia bola indikovaná u detí (70,8 %), u 68 (39,7 %) z nich v kombinácii s azathioprinom. Plazmaferéza bola ordinovaná u 34 (9,9 %) a IVIg u 4 (8, %) detí. Tymektómia (TE) bola realizovaná u 46 (85,6 %) detí. 09 detí bolo pred TE liečených imunoterapiou, najčastejšie kortikoterapiou. Třicetsedm detí užívalo pred TE len inhibítor cholínesterázy. 4 detí s lokalizovanou okulárnou formou bolo liečených len inhibítorom cholínesterázy. Celkové výsledky liečby: klinická remisia 74 (43,3 %), farmakologická remisia 3 (8, %), výrazné zlepšenie 4 (4,0 %), stacionárny stav 6 (3,5 %), recidivujúce exacerbácie 7 (9,9 %), exitus (, %) , Hotel Galant, Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

20 A0 Abstrakta Záver: MG vo včasnom detskom veku do 0 r. postihuje obe pohlavia rovnako, až v 50 % je AChR séronegatívna, častejšie sa vyskytujú okulárna MG a spontánne remisie, TE a imunoterapia sú indikované zriedkavejšie ako u starších detí. Vo veku nad 0 rokov sú dievčatá postihnuté oveľa častejšie ako chlapci, AChR séropozitívna MG má vo veku 0 5 r. 80 % podiel a vo veku 6 8 r. až 86 %. TE a imunosupresívna liečba majú u detí nad 0 rokov jednoznačne priaznivý účinok na prognózu. U niektorých detí s nedostatočným efektom po TE viedla k výraznému zlepšeniu MG imunosupresívna liečba. Myastenické krízy sa vyskytujú u detí častejšie ako u dospelých. Adolescenti (6 8 r.) majú klinickú symptomatológiu, zastúpenie séropozitívnej a séronegatívnej MG, a reakciu na liečbu veľmi podobné ako adultná forma MG. Intravenózny imunoglobulín v liečbe autoimunitných neurologických ochorení u detí: súčasné poznatky a odporúčania pre prax Špalek P. Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava Ružinov Intravenózny ľudský imunoglobulín (IVIg) predstavuje významný pokrok v liečbe autoimunitných ochorení. Najčastejšou indikáciou k liečbe IVIg sú autoimunitné neurologické ochorenia, až po nich nasledujú hematologické, imunologické a ostatné ochorenia. Z neurologických indikácií pripadá až % na autoimunitné neuromuskulárne ochorenia. IVIg má heterogénny pleiotropný účinok na imunitný systém, účinne pôsobí na rôzne mechanizmy v imunopatogenéze autoimunitných ochorení. Výrazne efektívny je v liečbe myasténie gravis, ktorá je prototypom autoimunitného ochorenia sprostredkovaného cirkulujúcimi autoprotilátkami. Na druhej strane je IVIg účinný aj v liečbe polymyozitídy, ktorá je prototypom T-bunkami sprostredkovaného autoimunitného ochorenia. IVIg má veľmi dobrý bezpečnostný profil, je ľahko aplikovateľný a nástup jeho účinku je spravidla relatívne rýchly. Principiálne by mal byť IVIg indikovaný len na základe výsledkov kontrolovaných klinických štúdií. IVIg je liečbou prvej línie pri imunogénnych demyelinizačných polyneuropatiách (akútna polyradikuloneuritída Guillain-Barré, multifokálna motorická neuropatia, chronická inflamatórna demyelinizačná polyneuropatia). IVIG má dôležitú úlohu v liečbe myastenických kríz a akútnych exacerbácií pri myasténii gravis. IVIg býva účinný aj u detí s juvenilnou dermatomyozitídou a Lambert-Eatonovým myastenickým syndrómom, ak sú refraktérne na kombinovanú imunosupresívnu liečbu. V kazuistických zdeleniach bol popísaný priaznivý efekt IVIg aj u niekoľkých vzácnych autoimunitných neurologických ochorení Rasmussenova encefalitída, autoimunitná limbická encefalitída, syndróm opsoklonus-myoklonus, pediatrické autoimunitné neuropsychiatrické choroby asociované so streptokokovými infekciami, stiff-person syndróm a získaná neuromyotónia. Kontroverzná je účinnosť IVIg u detí so sclerosis multiplex. IVIg je odporúčaná len pri relaps-remitujúcej forme ako druholíniova liečba. Cieľom práce je prezentovať praktické odporúčania pre používanie IVIg u detí s autoimunitnými neurologickými ochoreniami. Předsedající: Komárek V., Sebroňová V., Sýkora P., Talábová M. pátek / / Anti-N-metyl-D-aspartát receptorová encefalitida principy imunosupresivní léčby, nové terapeutické možnosti Libá Z., Sebroňová V., Komárek V., Vondrák K., Šedivá A. 3, Keslová P. 4, Sedláček P. 4 Dětská neurologická klinika, FN Motol, Praha Pediatrická klinika, FN Motol, Praha 3 Ústav imunologie, FN Motol, Praha 4 Klinika dětské hematologie a onkologie, FN Motol, Praha Anti-NMDAR encefalitida je nově popsaná klinická jednotka. V etiopatogenezi se uplatňují autoprotilátky proti N-metyl-D-aspartát receptorům, které vedou k internalizaci těchto, v mozkové tkáni široce zastoupených, excitačních receptorů a k narušení funkčního propojení mezi neurony. Onemocnění se projevuje spektrem různě závažných neuropsychiatrických příznaků. Mortalita se pohybuje okolo 7 %. Důležité je, že nedochází k destrukci mozkové tkáně a po poklesu titru a-nmda protilátek se funkční propojení mezi neurony může zcela obnovit. Rozlišuje se paraneoplastická a nonparaneo plastická produkce protilátek typu IgG. Na jejich tvorbě se podílejí B a T lymfocyty. V péči o nemocného se uplatňuje komplexní přístup, často na jednotce intenzivní péče. Terapie je kauzální a symptomatická. Kauzální terapie spočívá v imunosupresi a v případě paraneoplastické produkce navíc v odstranění nádorové tkáně. Imunosupresní léčba musí být razantní a neodkladná. Léky první volby jsou intravenózní kortikoidy a imunoglobuliny, u pacientů v závažném stavu také plazmaferéza. Mezi léky druhé volby patří podání cytostatika (cyklofosfamid) a/nebo biologického léku (rituximab). Rituximab je monoklonální protilátka namířená proti CD-0 znaku, který je přítomen v B-lymfocytech. Zhruba u % pacientů je však i terapie druhé volby neúčinná a jejich stav zůstává kritickým. Přinášíme poznatky o možné terapii závažného průběhu a-nmdar encefalitidy, které vychází z etiopatogeneze onemocnění. Jako první na světě jsme použili monoklonální protilátku proti CD-5 a zvrátili tak nepříznivý průběh onemocnění u 8leté dívky. Anti-N-metyl-D aspartát receptorová encefalitida těžká, dlouhá, ale nikoliv beznadějná Sebroňová V., Libá Z., Komárek V., Sedláček P., Keslová P., Vondrák K. 3, Šedivá A. 4, Hanzalová J. 4, Kolář P. 5, Blažek D. 6 Klinika dětské neurologie. LF UK a FN Motol, Praha Klinika dětské hematologie a onkologie,. LF UK a FN Motol, Praha 3 Pediatrická klinika,. LF UK a FN Motol, Praha 4 Ústav imunologie,. LF UK a FN Motol, Praha 5 Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství,. LF UK a FN Motol, Praha 6 Klinika anesteziologie a resuscitace,. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Anti-N-metyl-D aspartát receptorová encefalitida je autoimunní onemocnění způsobe- 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 6. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD , Hotel Galant, Mikulov