,, Cesta ke zdraví mužů

Transkript

1 PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha

2 Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa projektu: registrace zájemců vyplnění podrobného anamnestického dotazníku odběr materiálu pro genetické vyšetření vstupní konzultace II. etapa projektu: molekulárně genetická vyšetření závěrečná konzultace a předání závěrečné zprávy

3 Charakteristika souboru 800 muţů české populace ve věku let pojištěnci VZP průměrný věk 39,9 let Počet Věk

4 Multifaktoriálně dědičná onemocnění,, civilizační choroby Rozdělení do 3 panelů: Kardiovaskulární onemocnění - ateroskleróza, trombóza, hypertenze a jejich komplikace- infarkt myokardu a cévní mozková příhoda Metabolická onemocnění: obezita, diabetes mellitus 2. typu, osteoporóza Karcinom prostaty Metabolismus cizorodých látek: detoxikační schopnosti organismu cizorodých a karcinogenních látek, alkohol a kouření

5 Rozsah vyšetření- komplexní přístup rozsáhlá genetická analýza: - celkem 113 genetických variant (mutací/polymorfismů) - samostatně / součást haplotypu anamnestická data - osobní a rodinná anamnéza - životní styl

6 Metodika genetické analýzy Izolace DNA ( stěr bukální sliznice / nesrážlivá periferní žilní krev) Molekulárně genetické vyšetření: - klasické metody : PCR, RT-PCR, fragmentační analýza, HRM - moderní metody : DNA microarray genotyping

7 Příklad vyšetření metodou DNA microarray genotyping

8 Závěry vyšetření- Trombofílie Výskyt mutace Leiden genu F5 Výskyt mutace G20210A genu F2 GG 91,6% GG 97% GA 7,8% AA 0,6% GA 3% Závaţné trombofilní mutace genů F5 a F2 byly celkem prokázány u 11,3% muţů české populace.

9 Závěry vyšetření-trombofílie Anamnestická data ANO NE Trombóza v OA 2,0% 98,0% IM/CMP v OA 2,0% 98,0% Hypertenze v OA 6,2% 93,8% Nebylo by testováno aţ 80% geneticky rizikových muţů pro rozvoj trombózy a TEN, kdyby se nezúčastnili projektu Zvýšený cholesterol/tgc 37,5% 62,5% Kouření 10,4% 89,6% Nadváha 45,8% 54,2% Obezita I. - III. stupně 12,3% 87,7% Trombóza v RA I. st. 8,3% 91,7% Trombóza v RA II. st. 6,2% 93,8% Přičemţ více neţ ½ těchto muţů má jiţ nadváhu nebo obezitu, 40% zvýšenou hladinu krevních tuků a 10% kouří- jsou tedy významně rizikoví pro rozvoj TEN a kardiovaskulárních onemocnění IM/CMP v RA I. st. 20,8% 79,2%

10 Závěry vyšetření Kardiovaskulární choroby Výskyt rizikového genotypu TT mutace C677T genu MTHFR Výskyt rizikového genotypu 4G/4G genu PAI-1 Genotyp CC/TC 88.3% Nerizikový genotyp 73% Rizikový genotyp 4G/4G 27% Rizikový genotyp TT 11,7% Celkem bylo prokázáno riziko vzniku hyperhomocysteinémie u 11,7 % muţů a zvýšené hladiny PAI-1 u 27 % muţů. Tito muţi jsou velmi rizikoví pro vznik infarktu myokardu a cévní mozkové příhody, pokud nebudou pravidelně sledováni a nebudou dodrţovat cílená dietní opatření!

11 Závěry vyšetření - Ateroskleróza 19% muţů české populace s rizikovým haplotypem ApoE, z toho 2,4% s velmi rizikovým haplotypem ApoE4/E4. Všichni tito muţi mají velmi zvýšené riziko rozvoje aterosklerózy a kardiovaskulárních onemocnění, především infarktu myokardu.

12 Závěry vyšetření - Hypertenze Výskyt rizikového genotypu genu GNB3 Přibliţně 25% muţů české populace má zvýšené riziko rozvoje hypertenze a téměř 10% muţů má zvýšené riziko rozvoje hypertenze v případě nadváhy a nedostatečné fyzické aktivity!

13 Závěry vyšetření obezita Téměř 1/3 muţů má zvýšené genetické riziko pro vznik břišní obezity a následného rozvoje kardiovaskulárních chorob v případě obezity. Z testovaných muţů mají 2/3 nedostatečnou pohybovou aktivitu a téměř polovina nadváhu a 13% obezitu I. či II. stupně jiţ v současnosti

14 Závěry vyšetření DM II. typu Z výsledků projektu vyplývá, ţe přibliţně 11,5% muţů české populace má velmi zvýšené riziko rozvoje diabetes mellitus 2. typu nezávisle na tom, zda trpí obezitou!

15 Závěry vyšetření Karcinom prostaty Přibliţně 20% testovaných muţů české populace má genetické dispozice k rozvoji karcinomu prostaty. Na základě genetického testování mohla být pro tyto rizikové muţe v rámci prevence rozvoje tohoto nádorového onemocnění přímo doporučena cílená úprava ţivotosprávy (viz doporučení pro jednotlivé genetické varianty).

16 Závěry vyšetření Karcinom prostaty Testovaná mutace c.181t>g genu BRCA1 byla celkem prokázána u 2 muţů v souboru. Záchyt mutace je přibliţně 0,26%, coţ odpovídá populační frekvenci (0,1 0,2%). Ţádný z muţů s prokázanou mutací BRCA1 genu by nesplňoval doporučená klinická diagnostická kritéria pro testování BRCA1,2 genů, ačkoliv je ve velmi vysokém riziku onemocnění karcinomem prostaty, prsu a kolorekta. Bez provedeného prediktivního testování v rámci pilotního projektu by těmto muţům nebyla doporučena ani zajištěna nezbytná dispenzarizace. Z tohoto důvodu lze předpokládat, že pokud by v budoucnosti onemocněli nádorovým onemocněním, nemuselo by toto závažné onemocnění být včas diagnostikováno a léčeno, což by mohlo mít závažné důsledky nejen pro zdraví samotného muže, ale také socioekonomické.

17 Závěry vyšetření Detoxikace Přibliţně 33% muţů české populace má poruchu detoxikačních schopností organismu. Z toho 11% má významnou poruchu detoxikace, která v případě kouření, u nich velmi zvyšuje riziko rozvoje nádorových onemocnění v budoucnosti.

18 Závěry vyšetření Detoxikace Statistika genotypů genu ALDH2 Aţ 2/3 muţů české populace mají dispozice k vyšší konzumaci alkoholu! Přibliţně 1/3 muţů české populace jsou rychlí metabolizátoři kofeinu a v případě zvýšeného pití kávy a současné konzumace kancerogenních látek či kouření, mají zvýšené riziko rozvoje nádorových onemocnění v budoucnosti!

19 Význam projektu Nejpodstatnějším benefitem je samotný přínos výsledků provedeného vyšetření přímo pro kaţdého klienta. Medicínský přínos pro testovaného muže znalost zvýšeného rizika preventivní opatření a nezbytná dispenzarizace Včasná eliminace zevních vlivů prevence rozvoje onemocnění diagnostika onemocnění léčba Prevence komplikací z pozdní diagnostiky a léčby Ekonomický přínos pro VZP/společnost

20 Význam projektů CKZM a CKZŢ Odborný přínos obou projektů- získání rozsáhlého mnoţství dat (genetické varianty, ţivotní styl) o české populaci Publikování zjištěných nálezů Kontrolní skupina pro další studie (populace versus pacienti) Korelace dat česká populace versus evropská populace - zpřesnění genetické analýzy - aplikace výsledků z evropských studií

21 Závěr Každý máme stejné geny, ale každý v nich máme různé genetické varianty, které nás činí jedinečnými a navzájem odlišnými. Produkty těchto genů ovlivňují náš metabolismus, funkci jednotlivých orgánů a tedy celého organismu. Z tohoto důvodu nelze uplatňovat preventivní opatření plošně, ale predikovat na základě znalosti genetických dispozic a dalších faktorů. Toto je vize personalizované medicíny budoucnosti, která klade důraz na individualitu kaţdého z nás s cílem:,, Předcházet rozvoji choroby neţ léčit její důsledky. Citát: Thomas Edison ( )