Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění Abstrakt: Modelovým příkladem evropské integrace a jejího přínosu je společná evropská politika v oblasti vzácných onemocnění. Vzácná onemocnění jsou charakteristická velkým počtem diagnóz s velmi malým počtu pacientů a z toho pramenící roztříštěností a nesystematičností léčby spojené s vysokou nákladovostí. Proces integrace se dotýká všech členských zemí a jeho cílem je dosáhnout nejen ekonomické efektivity systému léčby pacientů se vzácnými onemocněními, ale i zlepšení dostupnosti léčby a sjednocení léčebných postupů. Dalším důležitým aspektem tohoto procesu je aktivní zapojení všech stakeholderů včetně doposud často opomíjených pacientů do tvorby systému. Článek analyzuje evropskou strategii pro vzácná onemocnění a její naplňování prostřednictvím projektu EUROPLAN. Ve druhé části se zaměříme na aplikaci v českém prostředí s důrazem na některé nové jevy, především zapojení pacientů do tvorby Národního plánu pro vzácná onemocnění a jeho významu pro zlepšení péče o pacienty se vzácným onemocněním. Klíčová slova: Evropská integrace, vzácná onemocnění, Národní akční plán pro vzácná onemocnění, EUROPLAN V zemích Evropské unie je vzácné onemocnění (zkráceně VO) definováno (podle Evropské komise 2012) jako onemocnění, kterým trpí méně jak 5 lidí z 10 tis. (tj. méně jak 1 : 2 000). Ve 27 členských zemích EU se to týká asi 29 mil. pacientů. Většina z nich trpí onemocněními, která postihují 1 člověka na 100 tis. obyvatel či více. Tato skupina onemocnění obsahuje velké množství velmi různorodých diagnóz, jejichž společným znakem je vzácnost a většinou fakt, že se jedná o závažná, chronická a často invalidizující onemocnění. Odhaduje se, že je asi 7 tis. vzácných onemocnění, z nichž 80 90 % jsou genetického původu. V České republice se jedná o 600 800 tis. pacientů s VO. Rozdělíme-li je podle jednotlivých onemocnění, jsou to ale maximálně stovky, často spíš desítky pacientů, nebo dokonce jednotlivci v rámci jednotlivých diagnóz, jak ukazuje následující tabulka na příkladu vybraných metabolických onemocnění. Současná Evropa 02/2013 19

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková Tab. č. 1: Počet diagnostikovaných pacientů u vybraných vzácných onemocnění v ČR Onemocnění Fenylketonurie (pacienti zachycení v novorozeneckém screeningu v letech 1975 2009)* Aminoacidopatie*** (přehled diagnostikovaných pacientů s v letech 2005 2009)** Poruchy metabolismu sacharidů***(přehled diagnostikovaných pacientů s v letech 2005 2009)** Poruchy oxidace mastných kyselin***(přehled diagnostikovaných pacientů s v letech 2005 2009)** Lysosomální choroby***(přehled diagnostikovaných pacientů s v letech 2005 2009)** Peroxisomální poruchy (přehled diagnostikovaných pacientů s v letech 2005 2009)** Počet diagnostikovaných pacientů v ČR za dané období 641 109 18 30 160 29 Pramen: * Puda (2010); ** Kožich (2011). Poznámka: *** Podskupina metabolických onemocnění. Fakt vzácnosti této skupiny onemocnění a komplexnost jejich léčby má zcela zásadní dopady do nákladů na léčbu jednotlivých pacientů i dostupnosti léčby. Malý počet pacientů a tím i značně omezený tržní potenciál není dostatečně motivujícím faktorem pro primárně soukromé subjekty z oblasti farmaceutického průmyslu pro výzkum a vývoj léků a léčebných postupů pro tuto skupinu onemocnění. Tito pacienti jsou značně problematičtí i pro zdravotnický systém, který je primárně zaměřený na běžné diagnózy s relativně velkým počtem pacientů, standardizovanými léčebnými postupy, zaběhnutými organizačními strukturami a onemocnění spíš akutního než chronického rázu. Pacienti se vzácnými onemocněními však vyžadují vysoce specializovanou léčbu, často značně komplexní, celoživotní a především založenou na individuálním přístupu. To je ale jak organizačně, tak finančně velmi náročné. Tento problém identifikovali i politici na úrovni Evropské komise, Evropské rady a Rady Evropy a postupně se od roku 1999 snaží vytvořit podmínky pro koordinaci výzkumu, vývoje i léčby vzácných onemocnění a pracují na podpoře společného evropského přístupu, který by výzkum a léčbu zefektivnil a zlepšil přístup pacientů k léčbě. Výsledkem tohoto procesu bylo v roce 1999 přijetí Nařízení č.141/2000 Evropského parlamentu a Rady o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění, nařízení Komise (ES) č. 847/2000, kterým se stanoví prováděcí pravidla ke kritériím pro stanovení léčivého přípravku jako léčivého přípravku pro vzácná onemocnění (dále též orphan drug) a definice pojmů podobný léčivý přípravek a klinická nadřa- 20

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění zenost. V roce 2009 bylo též přijato Doporučení Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění ( Council Recommendation on an Action in the Field of Rare Diseases, 2009), které bylo přijato za českého předsednictví v Radě Evropy a představuje jeden z našich velkých přínosů. V ČR bylo toto Doporučení ve stejném roce aplikováno v Národní strategii pro vzácná onemocnění, rozpracované dále do Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění na roky 2012 2014. Cílem článku je podívat se hlouběji na příčiny vzniku evropské iniciativy v oblasti vzácných onemocnění, popsat její příčiny a dosavadní kroky. Stěžejním cílem je zkoumat a uceleně popsat implementaci jednotné evropské iniciativy pro VO v České republice a její dosavadní a do budoucna potenciální přínos pro české zdravotnictví, především z pohledu českého pacienta se vzácným onemocněním a dopadů na zlepšení dostupnosti jeho léčby. Zmíníme se též o výsledcích prvních farmakoekonomických analýz nákladů na orphan drugs a jejich dopadu na rozpočet zdravotních pojišťoven. 1. Specifika vzácných onemocnění jako optimální východisko pro společnou evropskou strategii Vzhledem k vzácnosti je problematika těchto onemocnění ve zdravotnickém systému značně specifická. Tato specifika jsou pro potřeby toho článku velmi významná, podívejme se stručně alespoň na ta nejdůležitější. Jedním z hlavních problémů VO je včasná a správná diagnostika. Ta je obvykle možná na specializovaných pracovištích metodami, které nejsou dostupné v běžných zdravotnických zařízeních. Pacienti často procházejí diagnostickým martyriem, které může být velmi zdlouhavé a nákladné, neboť jsou prováděna vyšetření, která nevedou k diagnóze, nebo dokonce ke špatnému stanovení diagnózy. Podle výzkumu Evropské pacientské organizace EURORDIS 1 u 40 % pacientů se vzácnými onemocněními nebyla správně stanovenou diagnóza, což vedlo k závažným zdravotním důsledkům (nevhodné léčbě), a u 25 % pacientů čekalo na stanovení správné diagnózy 5 30 let (Eurordis 2009) Léčba většiny vzácných onemocnění vzhledem k jejich chronickému charakteru vyžaduje komplexní přístup, to znamená, že na léčbě se podílí více specialistů a zdravotníků s různou specializací, v podstatě celý komplexní tým. Každý z členů tohoto multidisciplinárního týmu musí nejen dobře rozumět své specializaci, ale též nárokům na léčbu pacienta s daným vzácným onemocněním. Následující 1 EURORDIS (EURORDIS,2012, 2011) je nevládní pacientská organizace sdružující pacientské organizace a jednotlivce aktivní na poli vzácných onemocnění. Jejím cílem je zlepšovat život pacientů se vzácným onemocněním v EU. EURORDIS vznikl v roce 1997 a v roce 2012 sdružoval 447 členských pacientských organizací ze 44 zemí (z toho z 25 členských států EU) a 23 národních aliancí asociací zastřešujících pacientské organizace v oblasti VO v jednotlivých zemích EU. EURORDIS reprezentuje hlas téměř 30 mil. pacientů se vzácným onemocněním, kteří žijí na území EU. Současná Evropa 02/2013 21

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková obrázek ilustruje tým, zajišťující léčbu relativně rozšířeného vzácného onemocnění cystická fibróza. Obrázek 1: Multidisciplinární tým zajiš ující léčbu cystické fibrózy CF Centrum Lékař specialista Pramen: Macek (2012). Fyzioterapeut Psycholog Sociální pracovník Klinický farmakolog Výzkum Výuka Dítě s CF a jeho rodina CF sestra Transplantační jednotka Dietolog Genetik Laborator plichních funkcí Mikrobiolog Gastroenterolog Diabetlog Rentgenolog ORL Z tohoto faktu vyplývají vysoké nároky na personální a kvalifikační zajištění léčby pro velmi malý počet pacientů. Dalším úskalím léčby VO je dostupnost léčby, která je opět úzce spjata se vzácností jednotlivých diagnóz a můžeme ji rozdělit na dostupnost, ve smyslu existence léčby jednotlivých onemocnění a ve smyslu finanční dostupnosti existujících léčebných postupů. Prvním problémem spojeným s touto otázkou je, že pro velkou část vzácných onemocnění účinná léčba neexistuje. Jen malá část vzácných onemocnění se dá léčit běžnými léky či režimovým opatřením (např. nízkobílkovinnou dietou doplněnou podáváním speciálních aminokyselinových směsí). U této léčby většinou platí, že je i finančně relativně dostupná, i když míra její dostupnosti se často v jednotlivých členských zemích EU může značně odlišovat 2. Pouze na malé procento vzácných onemocnění existuje specifická účinná farmakologická léčba. Často se jedná o tzv. léčivé přípravky pro vzácná onemocnění neboli vzácné léky či sirotčí léky (orphan drug). Výzkum a vývoj těchto léků je velmi nákladný, neboť směřuje ke stovkám, maximálně tisícům pacientů na rozdíl od desítek či stovek milionů pacientů 2 Výzkum pacientské organizace ESPKU (European Assiciatopn for PKU) ukázal, že dostupnost léčebných možností pro pacienty v jednotlivých členských zemích se liší, a to často i v rámci jedné země (ESPKU 2012). 22

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění u běžných onemocnění. Evropské nařízení o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění obsahuje celou řadu pobídek, které by měly stimulovat farmaceutický průmysl k vývoji takovýchto léčiv, u nichž by v běžných podmínkách trhu nebyla zaručena návratnost investic. Ekonomické důsledky jsou jednoznačné, tyto léky jsou v přepočtu na jednoho pacienta často extrémně drahé. Náklady na léčbu jednoho pacienta s VO se tak pohybují od tisíců korun až po desítky milionů za rok na jednoho pacienta v závislosti na typu dostupné péče. Tabulka 2 zahrnující některé příklady nákladů na léčbu pacientů s VO. Tab. č. 2: Příklady nákladů na léčbu 1 pacienta s některými vzácnými onemocněními, 2008, v? Onemocnění Náklady na léčbu 1 pacienta Gaucherova choroba 6 535 000 Fabryho choroba 4 575 000 Mukopolysacharidoza 9 620 000 Pompeho choroba 2 160 000 Poruchy cyklu urey 952 000 Pramen: Macek (2012). Z tohoto důvodu jsou orphan drugs často považovány za hrozbu stability veřejných zdravotních rozpočtů. Poslední analýzy z České republiky i zahraničí však ukazují, že situace není zdaleka tak dramatická. Náklady na orphan drugs v České republice se odhadují na 3,5 4,5 % všech nákladů na léky (Doležal 2012). Tyto údaje jsou srovnatelné s podobnými studiemi ze zahraničí, které hovoří o 3 4% podílu orphan drugs na celkových výdajích za léky a prognózují mírný růst těchto nákladů do roku 2016 2020 s vrcholem kolem 4,6 % (Carina Schey, 2011). V současné době představují náklady na léky pro vzácná onemocnění ve státech vydávající nejvíce na léky (Francie, Belgie, UK, Španělsko, Itálie) 1,7 % (Hughes-Wilson, Palma, Schurman, Simoens 2012). Z těchto studií vyplývá, že orphan drugs, na rozdíl od jiných lékových skupin, bezprostřední hrozbu pro systém veřejného pojištění nepředstavují. Je také nutno zmínit výzkum a vývoj v oblasti vzácných onemocnění. Vzhledem k malému počtu pacientů je nutné jej koordinovat na mezinárodní úrovni. Mezinárodní spolupráce v oblasti výzkumu VO je tak zásadní z několika důvodů: shromažďování většího souboru dat o pacientech umožňuje zjistit průběh nemoci, shromáždit větší soubory vzorků od pacientů pro výzkum a studie pro zkoušení nových léků. Řadu testů pro VO provádí pouze několik pracovišť na světě Současná Evropa 02/2013 23

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková a existuje proto výměna diagnostických vzorků mezi různými pracovišti. Česká republika prostřednictvím Ministerstva zdravotnictví podpořila zapojení našich předních týmů a center do připravovaného systému evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění v roce 2011. 2. Strategie EU v oblasti vzácných onemocnění Z uvedeného vyplývá, že hlavním problémem vzácných onemocnění je jejich vzácnost a z toho plynoucí malý počet pacientů, kombinovaný se závažností těchto onemocnění a nedostatečná expertiza a zkušenost s léčbou takovýchto onemocnění. Dalším problémem je, že komplexnost léčby vyžaduje dlouhodobě individuální přístup k pacientům se vzácnými onemocněními, na což nejsou klasické zdravotnické systémy vyvinuté pro nevzácná onemocnění připravené. Pacienti se vzácným onemocnění jsou pak v těchto systémech předmětem marginalizace. V důsledku toho jsou konfrontováni s neadekvátními překážkami, které brání jejich přístupu k nejvyšším možným standardům léčby, které si zaslouží (EURORDIS 2009). Velké možnosti pro zlepšení a zefektivnění výzkumu, diagnostiky, léčby a především její dostupnosti otevírá mezinárodní spolupráce a připravovaná evropská síť center. Ta by umožnila koncentrovat pacienty do specializovaných center pro výzkum a léčbu určité skupiny vzácných onemocnění a tím alespoň částečně eliminovat největší problém léčby těchto onemocnění malé počty pacientů. V důsledku toho identifikovala EU tuto oblast jako ideální modelový příklad pro hlubší spolupráci na evropské úrovni a postupnou integraci. Vzácná onemocnění se tak stala jednou z hlavních priorit programu Public Health Evropské komise, v jejímž rámci dochází od roku 1999 k vytváření společné evropské strategie pro vzácná onemocnění. Cílem strategie EU v oblasti vzácných onemocnění je sjednotit omezené zdroje, které jsou v současné chvíli roztroušené napříč jednotlivými členskými zeměmi. Mezinárodní spolupráce pomůže jak pacientům, tak lékařům sdílet zkušenosti a informace i přes hranice. Specifická opatření zahrnují (European Commision 2012): zavedení národních plánů pro VO v jednotlivých členských státech, jejichž cílem je zajistit, aby měli pacienti se vzácnými onemocněními univerzální přístup k vysoce kvalitní péči, včetně diagnostiky, způsobu léčby a léčivých přípravků pro vzácná onemocnění (orphan drugs) na základě rovného zacházení a solidarity v celé EU; zavedení adekvátní definice, kodifikace a soupisu vzácných onemocnění; zajištění výzkumu příčin a léčby vzácných onemocnění; 24

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění ustavení koordinačních center a evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění; shromažďování odborných znalostí o vzácných onemocněních na evropské úrovni; posílení spolupráce s organizacemi pacientů pro vzácná onemocnění; zajištění udržitelnosti aktivit v oblasti vzácných onemocnění. Všechny tyto oblasti jsou dále rozpracovány na úrovni EU v evropské legislativě a do národních zdravotnických systémů jednotlivých členských zemí EU zapracovány prostřednictvím národních strategií pro VO a podrobných národních akčních plánů pro VO, které určují přesný harmonogram přijetí jednotlivých opatření z evropské legislativy a evropských doporučení. 3. Implementace evropské strategie pro vzácná onemocnění v ČR V r. 2010 schválila vláda ČR usnesením č. 466 ze dne 14. 6. 2010 Národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2010 2020 (dále jen národní strategie pro VO), jejímž cílem je zefektivnit diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a zajištění přístupu všem pacientům se vzácným onemocněním k indikované a vysoce kvalitní zdravotní péči a následné sociální začlenění, a to na základě rovného zacházení a solidarity. Cílem Národní strategie je rovněž využití odborné spolupráce se zahraničím, umožnění účasti našich pacientů na mezinárodních klinických studiích nových léků, včetně léčby v zahraničí v přísně indikovaných případech, kdy není možno zajistit adekvátní specializovanou péči v ČR. Návrh národní strategie pro VO je v souladu se Sdělením Komise Evropskému parlamentu, Radě, Evropskému hospodářskému a sociálnímu výboru a Výboru regionů o vzácných onemocněních: výzvy pro Evropu a na toto sdělení navazujícím Doporučením Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění (Council Recommendation on an Action the Field of Rare Diseases), které bylo přijato Radou EU 9. 6. 2009 (Ministerstvo zdravotnictví 2012). Dalším krokem k realizacím národní strategie pro VO v ČR bylo na základě stejného usnesení vlády č. 466 ze 14. 6. 2010 zřízení Mezirezortní a mezioborové pracovní skupiny pro VO při Ministerstvu zdravotnictví, jejímž úkolem bylo rozpracovat národní strategii pro VO do již konkrétního národního akčního plánu pro VO, který bude v souladu s Doporučením Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění (Council Recommendation on an Action the Field of Rare Diseases) a směrnicí Evropského parlamentu a Rady EU 2011/24/ ze dne 9. března 2011 o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči, a zároveň bude vycházet ze současného stavu v České republice. Výsledkem dvouleté práce této pracovní skupiny se stal návrh národního akčního plánu pro vzácná onemocnění, který byl schválen vládou ČR, usnesením vlády č. 633 ze dne 29.8.2012. Současná Evropa 02/2013 25

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2012 2014 (dále jen národní akční plán pro VO) specifikuje prioritní úkoly a aktivity, které budou realizovány v letech 2012 2014 tak, aby byly postupně naplněny všechny cíle a opatření národní strategie pro VO. Národní akční plán pro VO se věnuje i hospodárnosti léčby vzácných chorob. Náměstek ministra pro zdravotní péči Ferdinand Polák uvedl, že brzkým zachycením choroby je možné uspořit prostředky veřejného zdravotního pojištění, jelikož nemoci v raných stádiích je možné lépe, účinněji a také levněji léčit (Ministerstva zdravotnictví 2012). Národní akční plán pro VO (Usnesení vlády ČR č. 633 ze dne 29. 8. 2012) v souladu s předchozí národní strategií pro VO (Usnesení vlády ČR č. 466 ze dne 14. 6. 2010) vymezuje následujících 11 hlavních cílů: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Zlepšení informovanosti o vzácných onemocněních Vzdělávání v oblasti VO (a to nejen široké veřejnosti, ale především odborné lékařské komunity) Prevence VO v podobě prenatálního screeningu Zlepšení screeningu a diagnostiky VO Zlepšení dostupnosti a kvality péče pro pacienty s VO Zlepšení kvality života a sociálního začlenění osob s VO Podpora základního a aplikovaného výzkumu v oblasti VO Sjednocení a rozvoj sběru dat a biologických vzorků o VO Podpora a posílení role organizací pacientů se vzácným onemocněním Meziresortní a mezioborová spolupráce Zahraniční spolupráce v oblasti VO 11. Každá z těchto oblastí je rozpracována na jednotlivé úkoly se stanovenými gestory a termíny ukončení těchto úkolů, včetně uvedené návaznosti a koordinace s evropskými plány, postupy a institucemi. Co je pro naplnění Národního akčního plánu pro VO zásadní, je vazba na evropské struktury a úzká spolupráce jednotlivých členských zemí a evropských struktur k tomuto účelu vytvořených i zainteresovaných stakehoderů v České republice, zvláště Ministerstva zdravotnictví, SÚKL (Státní ústav pro kontrolu léčiv), Ministerstva práce a sociálních věcí, odborných společností, pacientských organizací a plátců, tedy pojišťoven. Hlavním přínosem Národního plánu pro vzácná onemocnění je především otevření diskuse dosud opomíjené problematiky vzácných onemocnění v rámci českého zdravotnického systému a nastartování snahy o koncepční řešení této problematiky. Na jeho naplňování se začalo pracovat v 1. polovině roku 2012 na základě výše zmíněných úkolů a za prvních 10 měsíců byly zaznamenány první výsledky. V rámci pilotního projektu byl na základě spolupráce odborných společností a Ministerstva zdravotnictví započat rozvj sítě specializovaných center pro léčbu VO. Ve Věstníku MZ č. 4/2012 byla uveřejněna základní síť center RD: Národní koordinační centrum pro pacienty se vzácným onemocněním na dobu do 30. 4. 2015 FN v Motole; 26

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou na dobu do 30. 4. 2014 FN Brno, FN Hradec Králové, FN v Motole, FN Olomouc, FN Plzeň; Centrum vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s dědičnými metabolickými poruchami na dobu do 30. 4. 2015 VFN; Centrum vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s epidermolysis bullosa congenita na dobu do 30. 4. 2015 FN Brno. Jako další krok Meziresortní a mezioborová pracovní skupina pro VO přijala v prosinci 2012 návrhy na vznik dalších vysoce specializovaných center pro léčbu dalších skupin vzácných onemocnění tak, aby postupně vznikla ucelená síť pro většinu diagnóz vzácných onemocnění. Tato síť center bude prostřednictvím Národního koordinačního centra úzce navázána na plánovanou Evropskou referenční síť, což významně zefektivní často značnou finanční náročnost léčby a nezbytnou mezinárodní spolupráci výzkumu a léčby. Dalším přínosem plánu pro vzácná onemocnění je otevření diskuse o nákladovosti léčby vzácných onemocnění, o které doposud panovaly mýty (většina analýz byla doposud dělána pro tzv. inovativní léčebné preparáty, kam kromě orphan drugs spadá i řada drahých léčiv na nevzácná onemocnění, např. roztroušenou sklerózu či nevzácné formy rakoviny). Poprvé tak byly vyčísleny samostatně náklady na orphan drugs v České republice na základě reálných údajů zdravotních pojišťoven (viz grafy č. 1 a 2). Tyto údaje ukazují, že situace v České republice je obdobná jako v dalších evropských zemích. Studie ze zahraničí hovoří o 3-4% podílu orphan drugs na celkových výdajích za léky a prognózují mírný růst těchto nákladů do roku 2016 2020 s vrcholem kolem 4,6 % (Carina Schey 2011). Vyplývá z toho, že ani v České republice není třeba se obávat rychlého nárůstu nákladů, neboť omezené množství existujících orphan drugs v kombinaci s malými počty pacientů nehrozí zdravotnímu systému ani do budoucna příkrým nárůstem nákladů na léčbu VO. Dále se začalo pracovat na nákladových analýzách pro vybraná onemocnění (nejčastěji se vyskytující vzácná onemocnění s alespoň částečně dostupnou léčbou, např. cystická fibróza), i když to je vzhledem k dostupnosti kvalitních a ucelených dat podstatně složitější. K jednomu z hlavních přínosů národního plánu pro VO je nutno přičíst postupné, i když značně pomalé zapojování pacientů prostřednictvím pacientských organizací do diskuse o budoucí podobě systému a zajištění léčby vzácných onemocnění, o jehož významu pojednává následující kapitola. Limitujícím faktorem Národního plánu pro VO je především skutečnost, že na jeho naplňování nebyl ani vládou, ani Ministerstvem zdravotnictví vyčleněn žádný rozpočet. To, do jaké míry bude tedy plnění zajištěno, závisí do značné míry na iniciativě odborných pracovišť a lékařů, pacientských organizacích pracujících převážně na dobrovolné bázi a ochotě úředníků se této problematice věnovat. Současná Evropa 02/2013 27

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková Graf č. 1: Náklady na Orphan drug v České republice SZP+VZP, v mil. Kč Pramen: Doležal (2013). Graf č. 2: Procento nákladů na Orphan drug z celkových nákladů na léky v České republice dle SUKL metodiky VZP, v % Pramen: Doležal (2013). 28

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění 4. Zapojení pacientských organizací do systému léčby VO nový fenomén v České republice Cílem národních strategií bylo nejen iniciovat proces vytváření funkčních a ekonomicky efektivních systémů léčby vzácných onemocnění, ale také zapojení všech stakeholderů, včetně pacientů prostřednictvím pacientských organizací do tvorby Národního akčního plánu pro VO. Tento úkol, vyplývající z Doporučení rady o akci v oblasti vzácných onemocnění a Směrnice Evropského parlamentu a Rady EU 2011/24 z 9. března 2011 o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči, je v České republice mj. naplňován složením Meziresortní a mezioborové komise pro VO. Na její práci se podílí kromě Ministerstva zdravotnictví také zástupci odborných lékařských společností (lékaři), nově zřízeného Národního koordinačního centra pro VO, plátců (pojišťoven), Ministerstva práce a sociálních věcí, zástupce WHO, České lékařské komory, ÚZIS (Ústavu zdravotnických informací a statistiky) a od r. 2012 nově též zástupci pacientských organizací. Aktivní zapojení pacientských organizací do tvorby systému léčby VO vyžaduje i 9. bod národního akčního plánu pro VO, který ukládá podporu a posílení role pacientských organizací se vzácnými onemocněními. A proč je zapojení pacientů do tvorby a realizace Národního akčního plánu pro VO tak důležité? I když jsou pacienti příjemcem služeb zdravotnictví, jsou často jejich potřeby opomíjeny. Vychází se z předpokladu, že odborníci (zdravotníci i tvůrci systému úředníci) znají tyto potřeby lépe, neboť k tomu mají hlubší odborné znalosti. Role pacienta jakožto stakeholdera se však v poslední době v moderních zdravotnických systémech významně přehodnocuje. Z pasivního příjemce služby se stále více stává aktivní účastník procesu léčby. Jak některé zahraniční studie ukazují, je to nezbytný proces pro efektivnost a efektivitu zdravotních systémů. Je to dáno tím, že stoupá procento chronických onemocnění, která je nutno léčit. Současný systém zdravotní péče vznikl v době, kdy byla primárně léčena akutní onemocnění, kde cílem bylo pacienta vyléčit a vrátit jej zdravého do normálního života, bez potřeby následné péče, a tím i výraznější spolupráce s pacientem. S chronickými onemocněními, která v současnosti tvoří větší část výdajů na zdravotnictví (např. v USA až 70 %), je však situace jiná. U chronických onemocnění je pacientův život a jeho zdraví nevratně narušeno a nemoc i její důsledky se neustále vyvíjejí. Léčba takových onemocnění (mezi něž patří i většina VO, jak již bylo zmíněno dříve) vyžaduje komplexní a dlouhodobý přístup. Navíc s vyvíjejícím se onemocněním, které může mít různý průběh, je spolupráce s pacientem jakožto partnerem, ve všech aspektech léčby od výzkumu přes stanovení diagnózy až po samotnou léčbu, nezbytná. Cílem léčby v těchto případech není vyléčit (neboť toho nejsme schopni), ale udržet přiměřeně příjemný a samostatný život a na tom musí pacient participovat (Halsted Holman 2000). V případě vzácných Současná Evropa 02/2013 29

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková onemocnění je situace ještě komplikovanější, neboť často selhává současný systém už ve fázi diagnostikování onemocnění někdo musí vůbec pomyslet, že jde o vzácné onemocnění. A v těchto situacích je aktivní součinnost pacientů a pacientských sdružení jako zdroje informací často zásadní. V České republice je tradice a míra zapojení pacient a pacientských sdružení do tvorby zdravotnického systému relativně krátká a její míra velmi malá. Tomu nasvědčuje i omezený přístup pacientů k informacím, míra zapojení do systému tvorby úhrad a cen (pacientské organizace nejsou účastníkem tohoto řízení), či neschopnost ovlivňovat změny v systému péče jako připomínková místa (pacientské asociace jsou jimi jen výjimečně). Pacient je v systému českého zdravotnictví považován stále ještě primárně za pasivního příjemce péče. Nejenže není jako účastník součástí rozhodovacích procesů, které se ho bezprostředně týkají, ale navíc pacientským organizacím nejsou často ani přístupné informace o těchto procesech a rozhodnutích. Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění vnáší v tomto ohledu do českého zdravotnictví zcela nový fenomén, neboť zapojení pacientů do těchto procesů ukládá jako jeden z cílů. Nezbytnost aktivně zapojit pacienty, resp. pacientská sdružení, do utváření nového efektivního evropského systému výzkumu a léčby VO rozpoznali v EU hned na počátku. Již Community Action Programme on Rare Diseases 1999 2003 identifikoval jako jednu z priorit této evropské iniciativy nejen na úrovni Evropy, ale i v jednotlivých členských zemích. Tato myšlenka byla významně posílena ve Sdělení Komise Evropskému parlamentu, Radě, Evropskému hospodářskému a sociálnímu výboru a Výboru regionů o vzácných onemocněních: výzvy pro Evropu (Communication from the Commision to the European parliament, the Council, the European Economic and Social Cometee of the Regions on Rare Diseases: Europe s Challenges), vydaném 11. 11. 2008, která jako jeden z cílů stanovuje posílení role a zapojení pacientských organizací (s. 4) a v sekci operativní opatření ukládá podporu výměny zkušeností a dobrých praktik pacientských organizací a rozvoje podmínek pro výměnu informací mezi nimi (s. 5). Dále byly tyto cíle rozpracovány v na toto sdělení navazujícím Doporučením Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění (Council Recommendation on an Action the Field of Rare Diseases), vydaném 8. 6. 2009, publikovaném v Official Journal of the European Union, kde se na straně C 151/10, v paragraf IV definuje Posílení pacientských organizací a ukládá členským zemím konzultovat pacientské organizace a jejich reprezentanty při tvorbě opatření v oblasti vzácných onemocnění a zajistit pacientům přístup k aktuálním informacím o vzácných onemocněních. Dále ukládá podporovat aktivity členských organizací jako zvyšování povědomí o vzácných onemocněních, vytváření asociací, vzdělávání, výměnu informací a dobrých praktik, networking a zapojení i velmi izolovaných pacientů. Z roku 2008 pochází také první EUROPLAN na roky 2008 2011. Jednalo se o tříletý projekt spolufinancovaný Evropskou komisí, jehož cílem bylo podpo- 30

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění rovat národní instituce při tvorbě národních strategií v oblasti vzácných onemocnění v jednotlivých členských zemích EU a zajistit, že tyto strategie odpovídají společným evropským postupům a cílům (EUROPLAN 2012). V letech 2008 až 2011 účastníci projektu EUROPLAN vytvořili společný dokument EUROPLAN Recommendations, který definoval, co by měly obsahovat národní strategie pro VO a národní plány pro VO a definoval pravidla pro jejich implementaci stejně tak jako indikátory pro monitoring a hodnocení implementace na národní úrovni. EUROPLAN výrazně podpořil participaci všech stakeholderů, jejich intenzivní společnou diskusi a hledání optimálních, pro všechny přijatelných kompromisů, a tím přispěl k vytvoření komplexních národních plánů pro VO v řadě členských zemí EU. Jedním z hlavních přínosů byla aktivní zapojení národních pacientských organizací do tohoto procesu. Za podpory EURORDIS to byly či jsou národní pacientské organizace, které organizovaly či spoluorganizovaly národní konference v rámci projektu EUROPLAN. Organizace národních konferencí národními pacientskými aliancemi (sdruženími) byla základním nástrojem zapojení všech účastníků do tvorby národních plánů pro vzácná onemocnění, které by mělo usnadnit přijetí zástupců pacientských organizací jako rovných partnerů v jednáních a vyslyšení pohledu a stanoviska pacientů na danou problematiku. V průběhu EUROPLAN 2008 2011 proběhly takové konference v 15 členských zemích EU. Konference pomohly vytvořit pozitivní atmosféru spolupráce a spojit všechny zainteresované strany (stakeholdery) a jejich iniciativy do jednoho národního plánu (EUROPLAN 2012). Vzhledem k tomu, že tvorba národních plánů je relativně dlouhodobý proces, Evropská komise iniciovala a opět spolufinancuje EURO- PLAN II 2012 2015, jehož cílem je pokračovat v aktivitách EUROPLAN I a poskytnout jednotlivým členským zemím technickou podporu pro vytvoření, implementaci a prosazování národních plánů pro vzácná onemocnění. Hlavním nástrojem dosažení tohoto cíle je pokračování podpory národních konferencí, především poskytnutím podkladů a návodů na optimální průběh a zapojení všech stakeholderů a monitorování výstupů a cílů z těchto konferencí. Jedním z hlavních úkolů zůstává posílení role pacientských organizací jak na evropské, tak na národních úrovních. Spolutvůrcem a aktivním účastníkem projektů EUROPLAN I a EURO- PLAN II je za pacienty evropská pacientská organizace EURORDIS. Jak bylo zmíněno, EURORDIS je jedním ze spolutvůrců projektů EUROPLAN I a II a prosazuje jejich naplňování ze strany pacientů. Především hraje aktivní roli v zapojení pacientských organizací do tvorby národních strategií a národních plánů, poskytuje národním asociacím nástroje pro organizaci národních konferencí a je zprostředkovatelem komunikace jak mezi pacientskými organizace z různých zemí a různých diagnóz, tak i vůči ostatním stakeholderům, především pak institucím EU. Současná Evropa 02/2013 31

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková EURORDIS též pomáhá vytvářet funkční pacientské asociace v zemích, kde doposud nebyly. To byl příklad i České republiky, kde zapojení pacientů do tvorby národní strategie bylo mizivé. Bylo to dáno především neexistencí národní aliance či asociace, která by reprezentovala společné zájmy všech pacientů se vzácnými onemocněními. Pacientská sdružení jsou převážně zakládána samotnými pacienty a jejich příbuznými a je tak logické, že jsou založeny na základě diagnóz. Jak je i jinde v oblasti VO problémem, i zde je zásadním nedostatkem roztříštěnost. Instituce typu Ministerstva zdravotnictví, pojišťoven, ale i lékařských odborných společností pak nejsou schopny a ochotny komunikovat s jednotlivými pacientskými organizacemi samostatně. Tato roztříštěnost pak může být i záminkou, proč s pacienty nekomunikovat. Přijetí Národní strategie pro vzácná onemocnění spolu se zapojením některých pacientských organizací zastupující jednotlivé diagnózy VO do činnosti EURORDIS bylo tak katalyzátorem užší spolupráce mezi některými pacientskými organizacemi, která vedla v březnu 2012 k vytvoření zastřešující organizace pro VO, České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). ČAVO již v červnu 2012 reprezentovalo 25 pacientských organizací napříč celým spektrem vzácných onemocnění a stalo se právoplatným partnerem v jednáních o národním akčním plánu pro VO (ČAVO 2012). Díky podpoře, která byla na základě evropské iniciativy deklarována jak v české národní strategii pro VO, tak v národním plánu pro VO, bylo již červnu 2012 ČAVO (jeho zástupce) přijato za stálého člena Meziresortní a mezioborové pracovní skupiny pro vzácná onemocnění při Ministerstvu zdravotnictví a je jedním ze subjektů aktivně se podílejícím na naplňování Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění na léta 2012 2014. Tím se výrazně zlepšila pozice pacientů především v oblasti informovanosti. Přijetí národního plánu pro VO iniciovalo otevření diskuse o problematice vzácných onemocnění a ČAVO bylo k mnohým z nich přizváno jako partner reprezentující zájmy pacientů s VO, i když zatím převážně formou externího přísedícího. I to je však velmi významný posun v českém prostředí, neboť ČAVO bylo účastníkem například jednání Podvýboru pro zdravotní péči Poslanecké sněmovny, či konferencí a kulatých stolů týkajících se budoucnosti financování léčby VO. I když se ČAVO zatím nestalo aktivním účastníkem s pravomocí spolurozhodovat v důležitých procesech ovlivňující kvalitu a dostupnost léčby VO (není účastníkem procesu stanovování úhrad, není připomínkovým místem atd.), výrazně však zlepšilo přístup k informacím v této oblasti a možnost prostřednictvím osvěty informovat o problémech pacientů s VO. ČAVO se hned po svém vzniku zapojilo do evropské spolupráce formou členství v EURORDIS a navázalo úzkou spolupráci s odborníky v Národním koordinačním centru. I tato činnost má za cíl výrazně zlepšit informovanost pacientů s VO o možnostech léčby, ale i šířit osvětu o problematice vzácných onemocnění především mezi laickou i odbornou veřejností. Vzhledem k tomu, že nedostatek 32

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění informací je nejčastější příčinou pozdní diagnózy či nevhodného nasazení léčby, zvýšená informovanost všech zúčastněných subjektů je prvním krokem ke zlepšení kvality a dostupnosti léčby VO. Hlubší zapojení do mezinárodní spolupráce prostřednictvím Národního koordinačního centra, které bude shromažďovat informace od všech stakeholderů včetně pacientů a spolupracovat s obdobnými centry napříč EU může dostupnost a kvalitu léčby ještě zvýšit. Ne náhodou je také jedním z úkolů ČAVO v rámci národního plánu pro VO zvyšování povědomí o VO. Závěr Vzácná onemocnění jsou díky svým specifikům chroničnosti, komplikovanosti diagnostiky a léčby a především řídkému výskytu jednotlivých diagnóz ideální oblastí pro rozvíjení intenzivní evropské spolupráce. Společná evropská strategie v oblasti vzácných onemocnění prosazovaná Evropskou komisí prostřednictvím programu Public Health nastartovala velmi rychlý proces přeshraniční spolupráce v oblasti výzkumu, vývoje, klinického testování a léčby, ale mnohem důležitěji i organizační změny ve zdravotnickém systému vedoucí ke zvýšení efektivity vydávaných finančních prostředků. V České republice je v současné době v rámci realizace Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění zřizováno Národní koordinační centrum, které bude součástí referenční sítě obdobných center v jednotlivých členských zemích a jehož úkolem bude nejen koordinovat evropskou spolupráci pro české zdravotnické subjekty, ale i supervize vzniku a rozvoje efektivního systému specializovaných center pro léčbu a výzkum vzácných onemocnění na území ČR. Díky evropské iniciativě došlo v České republice k vytvoření Národního akčního plánu, který významně přispěje ke zlepšení dostupnosti a efektivity léčby vzácných onemocnění, i ke zlepšenému postavení pacientů v otázce přístupu k informacím. Evropská iniciativa, konkrétně EUROPLAN I a II podporovaný Evropskou komisí v rámci programu veřejné zdraví a evropskou pacientskou organizací EURORDIS, vedly ke sjednocení pacientských organizací pod zastřešující asociaci (Česká asociace pro vzácná onemocnění, dále jen ČAVO), čímž se výrazně zlepšil přístup pacientů se vzácnými onemocněními k informacím a posílil se jejich hlas v otázce utváření systému léčby vzácných onemocnění. Krom možnosti připomínkovat a aktivně ovlivňovat práci Meziresortní a mezioborové pracovní skupiny pro VO při Ministerstvu zdravotnictví, která pracuje na naplňování Národního akčního plánu, se zástupci ČAVO účastní parlamentních seminářů a kulatých stolů zaměřených na tuto problematiku a postupně se stávají partnerem pro ostatní spolutvůrce systému výzkumu a léčby VO. Jak příklad vzácných onemocnění ukazuje, zdravotnictví je oblastí, ve které mezinárodní spolupráce iniciovaná společnou evropskou politikou může výrazně Současná Evropa 02/2013 33

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková přispět nejen ke zkvalitnění péče a zajištění její lepší dostupnosti a informovanosti pacientů, ale i finančním úsporám na národní úrovni. Společná evropská legislativa, která podporuje evropský výzkum a vývoj, zakládá právní rámec pro vytváření specializovaných center, která mohou za daných podmínek poskytovat přeshraniční péči, což může výrazně zlepšit dostupnost léčby VO pro české pacienty. V neposlední řadě iniciuje zapojení všech stakeholderů do utváření efektivních národních strategií a plánů, je efektivní cestou a modelovým příkladem nejen pro oblast vzácných onemocnění, neboť moderní zdravotnické systémy se stále více rozvíjejí ve smyslu specializace a individuálního přístupu k jednotlivým pacientům. 34

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění Literatura: 1) BOON, W. BROEKGAARDEN, R. (2010). The role of patient advocacy organisations in neuromuscular disease R&D The case of the Dutch neuromuscular disease association VSN in Neuromuscular Disorders. Volume 20, Issue 2, s. 148 151, February 2010. Dostupné z www.nmd-journal. com/article/s0960-8966(09)00665-8. 2) Communication from the Commision to the European parliament, the Councel, the European Economic and Social Committee and the Committee of the regions on Rare Diseases: Europe s challenges (Sdělením Komise Evropskému parlamentu, Radě, Evropskému hospodářskému a sociálnímu výboru a Výboru regionů o vzácných onemocněních: výzvy pro Evropu) 11. 11. 2008 {SEC. Dostupné z www.europlanpro- ject.eu/_newsite_986987/_down/ec%20communication_com- 2008%20679%20final.pdf (čerpáno 5. 12. 2012). 3) Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02) (Doporučením Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění, Offial Journal of the European Union. 4) Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Dostupné z www.vzacna onemocneni.cz. 5) KOŽICH, V. ŠŤASTNÁ, S. (2011). Dědičné metabolické poruchy to není jen fenylketonurie. NSPKU, Metabolík, ročník 11, číslo 1. 6) DOLEŽAL, T. KLIMEŠ, J. (2012). Financování léčby vzácných onemocnění jak dál v ČR? Institut pro zdravotní ekonomiku a technology assesment. Prezentováno 27. 9. 2012, kulatý stůl, hotel Yasmin. 7) DOLEŽAL, T. KLIMEŠ, J. (2013). Financování léčiv pro vzácných onemocnění Současná situace a jak dál? Institut pro zdravotní ekonomiku a technology assesment. Prezentováno 9. 5. 2013 v Poslanecké sněmovně na 7. schůzi podvýboru pro ekonomiku ve zdravotnictví vzácná onemocnění. 8) EUROPEAN COMMISSION (2012). Public health. Dostupné z http:// ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm (čerpáno 22. 9. 2012). 9) EUROPLAN. Dostupné z www.europlanproject.eu. 10) EURODIS (2011). Activity Report 2011. Dostupné z http://download. eurordis.org/documents/pdf/activity_report_2011_eurordis.pdf (čerpáno 19. 11. 2012). 11) ESPKU, PKU (2012). Closing the Gaps in Care, An ESPKU benchmark report on management of phenylketonuria within EU healthcare economies. Současná Evropa 02/2013 35

Markéta Lhotáková, Kateřina Kubáčková 12) EURORDIS (2009). The Voice of 12.000 patients. Impression Design 92100 Boulogne-Billancourt, France, February 2009. 13) EURORDIS (2012). Dostupné z www.eurordis.org. 14) HOLMAN, H. LORIG, K. (2000). Patients as partners in managing chronic disease Partnership is a prerequisite for effective and efficient health care, In: British Medical Journal. Dostupné z www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/ articles/pmc1117581/. 15) PUDA, R. (2010). Kolik nás vlastně s PKU a HPA je? NSPKU, Metabolík, ročník 10, číslo 4. 16) Ministerstvo zdravotnictví ČR, Příkaz ministra č. 15 / 2011, Meziresortní a mezioborová pracovní skupina pro vzácná onemocnění. 17) Ministerstvo zdravotnictví (2012a). Vláda schválila další důležité součásti zdravotnické reformy. Tisková zpráva z 29. 8. 2012. Dostupné z www.mzcr. cz/dokumenty/vlada-schvalila-dalsi-dulezite-soucasti-zdravotnicke-reformy_6695_2501_1.html (čerpáno 9. 11. 2012). 18) Ministerstvo zdravotnictví (2012b). Tisková zpráva k materiálu pro jednání vlády ČR Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010 2020. Dostupné z http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/national_ czech_cs.pdf (čerpáno 22.10.2012). 19) MACEK, M. (2012). Vzácná onemocnění. Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole. Samí vzácní spolu silní. Prezentováno 22. 5. 2012 v Poslanecké sněmovně PČR seminář Vzácná onemocnění Sami vzácní, spolu silní. 20) SCHEY, C. MILLANOVA, T. HUTCHINGS, A. (2011). Estimating the Budget Impact of Orphan Medicine in Europe: 2010 2020. In: Orphanet Journal of rare Disease, December 2011. 21) Směrnice Evropského parlamentu a Rady 2011/24/EU ze dne 9. března 2011 o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči. 22) Usnesení vlády ČR č. 466 ze dne 14. 6. 2010, Národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2010 2020. 23) Usnesení vlády ČR č. 633 ze dne 29. 8. 2012, Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění. 24) HUGHNES-WILSON, W. PALMA, A. SCHURMAN, A. SIMOENS, S. (2012). Paying for the Orphan Drug System: Break or Bend? Is it treatments? In: Orphanet Journal of Rare Diseas 2012, 7:74. 36

Evropská iniciativa v oblasti vzácných onemocnění Summary: European Iniciative in the Field of Rare Diseases Common European strategy in the field of rare disease may be considered as a model example of European integration. Rare diseases, for which extremely low number of patients per diagnose is typical, are characteristic with relatively high level of fragmentation and inefficiency of treatment and from that arising high costs. The process of integration incorporates all EU member countries and its aim is not only to decrease the cost of rare disease treatments but also improvement of treatment accessibility and unification of the treatment procedures. Another important aspect of this process is encouragement of active participation of all stakeholders including often neglected patients in this process. This article reviews common European strategy in the field of rare disease and its implementation through the EUROPLAN project. In the second part the authors concentrate on the implementation of this policy in Czech Republic, with the focus on specific new aspects such as active involvement of the patient groups in implementation of the National plan on rare disease and its meaning for the improvement of rare disease treatment. Keywords: European Integration, Rare Disease, National Plan for Rare Diseases, EUROPLAN Současná Evropa 02/2013 37