SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI

Vydani 1 Brezen 2003 Zpravodaj GENDEAF - GENetic DEAFness (Evropský project zabývající se genetikou a sluchovým postižením, patogenními mechanismy, klinickou a molekulární diagnostikou a sociálními dusledky) REDAKCNÍ RADA: Šéfredaktor: Christina Fasser (RETINA International, Curych) - CH Redaktori: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d Oro ONLUS, Osimo) - I Manuela Mazzoli (U.O.A.Otochirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - DK Milon Potmešil (Univerzita Palackého, Pedagogická Fakulta, Katedra Speciální pedagogiky, Olomouc) - CZ Obsah: Uvítání nového clena. 1.sekce: VÝZKUMNÁ SEKCE : Kdy se sluchové postižení vztahuje k specifickému genotypu? (M.Mazzoli) 2.sekce: NOVINKY : Usheruv syndrom (pracovní skupina pro Usheruv syndrom WP3) 3.sekce: SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI : Dotazník k Usherove syndromu: Projekt CAUSE (P.Ceccarani) 4.sekce: RUZNÉ : Pacienti nebo klienti? (Milon Potmešil) 5.sekce: DOPISY : (napsané pacienty nebo rodinami) 6.sekce: SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ. UVÍTÁNÍ NOVÉHO CLENA Patrizia Ceccarani Vážení ctenári, Na zacátku roku se stal Dr. Milon Potmešil z Pedagogické fakulty Univerzity Palackého v Olomouci clenem naší pracovní skupiny. Každý clen naší skupiny je odhodlán projednávat informace z projektu GENDEAF s organizacemi pacientu a s jejich pomocí je dále šírit na verejnosti v clenských zemích. Díky našemu novému clenu se budou informace z projektu GENDEAF šírit i ve východní Evrope. Bulletin je nyní dostupný i v ceském jazyce na internetových stránkách GENDEAF: www.gendeaf.org. Dále bych chtela využít této príležitosti k podekování Anders Lindgren, který od dubna 2003 pracuje jako konzultant se skupinou WP7. 1

1.SEKCE - VÝZKUMNÁ SEKCE KDY SE SLUCHOVÉ POSTIŽENÍ VZTAHUJE KE SPECIFICKÉMU GENOTYPU? Manuela Mazzoli Když se sluchove postižený dozví, že jeho postižení mohlo být zpusobeno dedicne, objeví se mnoho otázek, na které není casto snadné odpovedet. U syndromových poruch (poruchy, které mají urcitý klinický obraz, ve kterém je prítomno nekolik charakteristických symptomu) je velmi casté podezrení, že byly zpusobeny dedicnou poruchou. Naneštestí, velká vetšina dedicných sluchových postižení je nesyndromová a sluchové postižení (dále jen SP) je jediným symptomem. U sluchového postižení mohou být prítomny odlišné charakteristiky: mohou být postiženy ruzné frekvence, závažnost sluchového postižení muže být ruzná, SP muže být zcela zrejme rodinné nebo postihne pouze jednoho clena rodiny, muže být vrozené nebo nastupující v pozdejším veku, muže mít behem života progresivní nebo stálý prubeh. Nicméne, klinické charakteristiky (fenotypy) nejsou jedinecné pro jediný konkrétní genotyp (genotyp = genetická stavba cloveka). Množství genu podílejících se na sluchovém postižení není známo, ale predpokládá se, že se sluchovým postižením mohou souviset mutace nejméne ve 100 genech. Výskyt každé jednotlivé poruchy je proto rídký, i když je SP relativne castým postižením (1-2/1000 nove narozených detí má težké sluchové postižení). Z tohoto duvodu by byl screening každé možné genetické vlohy u každého jedince se sluchovým postižením velmi drahý a casove nárocný. Proto by bylo užitecné rozpoznat konkrétní vzájemné vztahy mezi sluchovým postižením a genotypem, jako vodítka v klinickém obraze. Pomocí nich by se mohly indikovat genetické vlohy zpusobující poruchy. Vetšinou není na základe klinického obrazu sluchové poruchy jednoduché rozpoznat genetickou poruchu, která toto sluchové postižení zpusobuje. Existuje nekolik aspektu, které prispívají ke složitosti vzájemného vztahu mezi fenotypem a genotypem u nesyndromového sluchového postižení. Genetické sluchové poruchy nemohou být nemene zarazeny do syndromových nebo nesyndromových, nebot zúcastnené patogenetické mechanismy mohou být složité a mutace v tom samém genu mohou v nekterých prípadech vést jak k syndromovému tak i k nesyndromovému sluchovému postižení. Napr. mutace v pendrinovém genu (PDS) muže vést k nesyndromovému autosomálne recesivnímu (1) sluchovému postižení (DFNB4) nebo k syndromu Pendred, který se vyznacuje sluchovým postižením a strumou. Dalším príkladem mohou být mutace USH2A genu, které mohou vést k retinopatii spojené se sluchovým postižením (Usheruv syndrom) nebo k izolované retinopatii. Podobne mohou být mutace v tom samém genu odpovedné bud za autozomálne dominantní (2) nebo autozomálne recesivní typ dedicnosti. Napr. mutace genu MYO7A mohou vést k nesyndromovému autozomálne dominantnímu sluchovému postižení DFNA11 nebo k nesyndromovému autozomálne recesivnímu sluchovému postižení DFNB2 a také k Usherovu syndromu typ 1B. Dalšími složitými genetickými mechanismy mohou být: oligogenetické nebo polygenetické vlohy, neúplná penetrance, vzájemné pusobení mezi DNA v mitochodriích a DNA v jádre, vzájemné pusobení mezi faktory prostredí a genetickým profilem, soucasný výskyt modifikátoru genu. Neúplná penetrance predstavuje pravdepodobnost, za které se urcitý fenotyp projeví v prítomnosti urcitého genotypu. Úplná penetrance (100%) znamená, že urcitá mutace vždy vytvorí daný fenotyp. V nekolika prípadech dedicného sluchového postižení (casteji autozomálne dominantní sluchové postižení s nástupem v pozdejším veku) není penetrance úplná. Toto by mohlo cástecne vysvetlit klinickou variabilitu a také podporit hypotézu, že pri urcování fenotypu vzájemne pusobí více genu nebo že existuje vzájemné pusobení s faktory prostredí. Riazuddin a kol.(2000) vysledoval nový genetický mechanismus zapojený do genetiky sluchového postižení. V rodine s autozomálne recesivním nesyndromovým sluchovým postižením urcili modifikátor genetické lokace (3), který by u jedince bránil vývoji normálního sluchu. 2

Existují také ruzné aspekty v klinickém obraze nesyndromového sluchového postižení, které prispívají ke složitosti vzájemného vztahu genotyp a fenotyp: 1. klinický obraz v ruzných rodinách je nestejnorodý, 2. ale dokonce ani v jedné rodine neexistuje v klinickém obraze dostatek specificity (napr. sluchové postižení vzniklé díky predcasnému dospívání jedince, infekcím, hluku, atd. se na základe audiologických testu nedá odlišit od dedicného sluchového postižení), 3. také vzájemné pusobení s vekem a prostredím muže zpusobit další poškození základní sluchové poruchy. Evropský projekt H.E.A.R. (1996-1999) a v probíhající projekt GENDEAF se zamerili na problematiku vzájemného vztahu genotyp fenotyp. Duležitost techto projektu spocívá v tom, že se pokouší standardizovat terminologii a protokoly, a vytvorit mezioborovou spolupráci, která je potrebná ke studiu rídce se vyskytujících poruch. V projektu H.E.A.R. bylo predloženo mnoho klinických charakteristik podle nichž se trídí genetické sluchové poruchy. Navzdory tomu jsou informace v odborné literature nedostacující, a to hlavne o funkci predsíne (vestibula), o tinitusu, progresivite sluchového postižení, variabilite mezi rodinami. Behem projektu GENDEAF bylo doporuceno, aby se vytváreli lepší definice sluchových postižení popisovaných ve vedeckých cláncích, proto aby se lépe sbírala data o vzájemném vztahu genotyp - fenotyp. Rady, jak vytváret definice jsou uverejneny na: http://www.gendeaf.org. Závažnost sluchového postižení se pri ruzných poruchách nápadne liší. Autozomálne dominantní poruchy mají v porovnání s autozomálne recesivními poruchami tendenci být méne závažné. Je také zrejmé, že pro daný genotyp nemuže být rozpoznán konkrétní znak. Napr. nekolik vloh muže zpusobit bud sluchovou ztrátu na vysokých frekvencích nebo na všech frekvencích. Recesivne podmínené poruchy vedou casteji k težkému sluchovému postižení projevujícímu se již v raném veku, kdežto autozomálne dominantní poruchy se mohou projevit v rozsahu od lehkého až po velmi težké sluchové postižení postihující všechny frekvence. Toto ale neplatí ve všech prípadech. Dokonce ani pri autozomálne dominantne podmínené poruše, kde rodinná anamnéza jasne ukazuje na dedicnou formu sluchového postižení, nás urcitý audiometrický znak pri urcování diagnózy, díky nedostatecné specificite, nenasmeruje ke genotypu, který tuto poruchu zakládá. Vzájemný vztah fenotyp - genotyp muže být urcen pouze v prípade sluchové ztráty na nízkých frekvencích. Teig popsal v roce 1968 velkou rodinu postiženou autozomálne dominantne dedicnou sluchovou ztrátou na nízkých frekvencích SNHI. V roce 1995 byl lokus u této rodiny oznacen jako DFNA6 a byl zmapován u chromozomu 4p16.3 (Lesperance a kol,1995). Tretí lokus (DFNA14) pro nízkofrekvencní SNHI byl zmapován blízko oblasti DFNA6, nicméne byli bez zrejmého prekrytí (Van Camp a kol., 1999). V nedávné dobe Bespalová a kol. (2001) naznacili, že DFNA6 a DFNA14 predstavují stejné sluchové postižení a urcili mutace v genu Wolframova syndromu 1 (WFS1). Zároven Young a kol.(2001) urcili mutace v genu WFS1 a v locusu oznaceném DFNA38, který byl zmapován pro sluchové postižení s ocividne podobným klinickým obrazem. Rodiny s DFNA6/14 vykazovali bilaterální, symetrické postižení nízkých frenkvencí s pocátkem v raném veku. Mutace ve stejném genu jsou odpovedné za Warfranuv syndrom, který je dedicný autozomálne recesivne. Je charakterizován diabetem, ocní atrofií, s dalšími symptomy, jako jsou diabetes insipidus (žíznivka), senzorineurální sluchové postižení, ataxie (=porucha hybnosti charakterizovaná nesoumerností, nesouladností a špatnou koordinací telesných pohybu pri nekterých nervových chorobách), periferní neuropatie, ochablost svalstva mocového ústrojí a psychiatrická onemocnení. U techto pacientu jsou postiženy vysoké frekvence (Cremes a kol.,1977; Higashi, 1991). Mutace zpusobující sluchové postižení nezbavují proteiny úcinnosti, mutace zpusobující težší Warframuv syndrom zbavují úcinnosti vetšinu proteinu, a tak znemožnují jejich správnou funkci. (http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh/ ). V tomto prípade bylo možné dát do vzájemného vztahu fenotyp s mutacemi a typem zmeny ve funkci vyvolané v genovém produktu. Výhodou DFNA6/14 je, že pouze jiná vloha, DFNA1, ovlivnuje nižší frekvence. Zdá se, že tyto jsou méne casté, což zmenšuje rozsah diagnostických možností pri prítomnosti sluchové ztráty na nižších frekvencích. Tento príklad také ukazuje, jak se 3

behem casu znalosti o sluchových postiženích získávají a dále potrebu neustálého aktualizování informací. Nyní je soucástí projektu GENDEAF analýza možného vzájemného vztahu mezi ruznými mutacemi genu connexin 26 a odpovídajícími klinickými charakteristikami, protože toto sluchové postižení je castejší než jiná sluchová postižení. Dále o tomto problému sbíráme velké množství dat. Další související projekty studují složitá dedicná sluchová postižení, jako je sluchové postižení zpusobené stárnutím (EC projekt ARHI - http://www.uia.ac.be/u/arhi/ ) a otosklerózou. Tyto projekty by mohli prispet k porozumení nekterých mechanismu, které zasahují do genetického výrazu a do funkcí sluchu a možná osvetlí i další mechanismy, které se vyskytují také v dalších stavech. Poznámky: Autozomální dedicnost - prenos alely probíhá na autozómu. Na autozomální dedicnost usuzujeme, když muže být vlastnost prenesena z rodice jakéhokoliv pohlaví na díte jakéhokoliv pohlaví. 1.Autozomální recesivní dedicnost - schéma rodokmenu, kde alela v autozomálním lokusu, zpusobuje recesivní vlastnost. Rodokmen s autozomálne recesivním typem dedicnosti- muže dojít k postižení obou pohlaví. Pokud jsou rodice postiženého jedince pokrevní príbuzní, potom je recesivní dedicnost pravdepodobnejší, ale ne jistá. Vetšinou jsou postiženi pouze sourozenci, rodice a další príbuzní obvykle postiženi nejsou. Ve vetšine prípadu je v rodine postižen pouze jeden clen, což zpusobuje, že se schéma rodokmenu težko urcuje jako autozomálne recesivní. Ale ve velké rodove zatížené prízni se postižení jedinci vyskytují v nekolika vetvích rodiny. 2.Autozomálne dominantní dedicnost - schéma rodokmenu, kdy alela v autozomálním lokusu, zpusobuje dominantní vlastnost. Rodokmen s autozomálne dominantním typem dedicnosti - muže dojít k postižení obou pohlaví. Porucha je prenášena: 1. z generace na generaci a 2. muže být prenesena všemi možnými zpusoby, z ženy na ženu, z ženy na muže, z muže na ženu a z muže na muže (ad 2.-tím se konkrétne odlišuje autozomální dedicnost od dedicnosti vázané na X chromozóm). Formální segregacní studie nejsou vetšinou schopné vypozorovat, zda je pomer 1:1, postižení:nepostižení v rodine. V malých rodinách muže být obtížné zjistit typ dedicnosti, ale prenos rídce se vyskytujícího sluchového postižení pres tri generace je dobrým dukazem dominantní dedicnosti. Mnoho dominantních znaku je promenlivých (i v jedné rodine) a mohou preskocit generace. 3.Lokus - pozice genu, kterou zaujímá v chromozomu. Ponevadž mají lidé pár od každého autozómu, má clovek v každém autozomálním lokusu dve alely (identické nebo rozdílné). LITERATURA: Baspalova IN, Van Camp G, Bom SJH, Brown DJ, Cryns K, DeWan AT, Erson AE, Flothmann K, Kunst HMP, Kurnool P, Sivakumaran TA, Cremes CWRJ, Leal SM, Burmeister M, Lesperance MM. Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are common cause of low frequency sensorineural hearing loss. Human Molecular Genetics 2001;10:2501-2508. Cremers CWRJ, Wijdeveld PG, Pinkers AJ. Juvenile diabetes mellitus, optic atrophy, hearing loss, diabetes insipidus, atonia of the urinary tract and bladder, and other abnormalities (Wolfram syndrom). A review of 88 cases from the literature with personal observations on 3 new patients. Acta Paediatr Scand Suppl. 1977;264:1-16. Higashi K. Otologic findings of DIDMOAD syndrome. Am J Otol, 1991;12:57-60. 4

Lesperance MM, Hall JW iii, Bess FH, Fukushima K, Jain PK, Ploplis B, San Austin TB, Skarka H, Smith RHJ, Wills M, Wilcox ER. A gene for autosomal dominant nonsyndronic hereditary hearing impairement maps to 4p16.3. Human Molecular Genetics, 1995;4:1967-1972. Riazuddin S, Castelein CM,Ahmed ZM, Lalwani AK, Mastroianni MA, Naz S, Smith TN, Liburd NA, Friedman TB, Griffith AJ, Riazuddin S, Wilcox ER. Dominant modifier DFNM1 suppresses recessive deafness DFNB26. Nature Genetics 2000 Dec. 26 (4):431-4. Teig E. Hereditary progressive perceptive deafness in a family of 72 patients. Acta Otolaryngologica, 1968;65:365-372. Van Camp G, Kunst H, Flothmann K, Mc Guirt W, Wauters J, marres H, Vetstrkrn M, Bespalova IN, burmeister M, Van de Heyning PH, Smith RJH, Willems PJ, Cremers CWRJ, Lesperance MM. A gene for autosomal dominant hearing impairment (DFNA14) maps to a region on chromosome 4p16.3 that does not overlap the DFNA6 locus. Journal of Medical Genetics,1999;36:532-536. Van Camp G, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss Homepage (HHH). Van Camp G. And Smith RJH. Available at: http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh. Accessed: March 2003. Young T-L, IvesE, Lynch E, Person R, Snook S, MacLaren L, Griffin A, Fernardez B, Lee MK, King M-C. Non-syndromic progressive hearing loss DFNA38 is caused by heterozygous missense mutation in the Wolfram syndrome gene WFS1. Human molecular Genetics, 2001;10:2509-2541. 2.SEKCE - NOVINKY USHERUV SYNDROM Claes Möller, Any Koppen, Sandro Martini, Berit Öie, Lisbeth Tranebjaerg (pracovní skupina pro Usheruv syndrom) Usheruv syndrom je kombinací zrakového postižení a sluchové ztráty/hluchoty. Vpraxi je clovek s Usherovým syndromem v mnoha prípadech považován za hluchoslepého. Usheruv syndrom se vyskytuje po celém svete. Dedicnost Usheruv syndrom je autozomálne recesivní typ dedicné poruchy. Oba rodice jsou nositeli genu. Pokud se dva identické geny každý od jednoho z rodicu spojí, novorozenec bude postižen Usherovým syndromem. V dnešní dobe jsou známy 3 odlišné typy Usherova syndromu. Každý typ se dále delí na nekolik ruzných podtypu, které jsou zpusobeny ruznými genetickými mutacemi. Usheruv syndrom je nejbežnejší poruchou, která zpusobuje hluchoslepotu. Približne 40% ze všech hluchoslepých lidí má hluchoslepotu zpusobenou Usherovým syndromem. Sluch Typ 1: Lidé postižení Usherovým syndromem typ 1 (US1) se rodí s velmi závažným postižením sluchu (profound deafness). V nekterých prípadech jsou zachovány zbytky sluchu na nízkých frekvencích, ale clovek s US1 nemuže bez kochleárního implantátu slyšet nebo rozvíjet rec. Proto vetšina neslyšících s US1 používá znakový jazyk. 5

Typ 2: Lidé postižení Usherovým syndromem typ 2 (US2) se rodí se stredne težkou až težkou oboustrannou sluchovou ztrátou. Se sluchadly mohou slyšet a rozvíjet rec. Sluchová ztráta u US2 není ve vetšine prípadu progresivní, velmi zrídka se stává, že tito lidé ohluchnou. Typ 3: Sluchové postižení osob s tretím typem Usherova syndromu (US3) je stejné jako u predchozích dvou typu s tím rozdílem, že US3 má progresivní charakter. To znamená, že u lidí postižených tímto typem dochází ve veku 30-50 let k velmi težké sluchové ztráte až hluchote. Zrak. Ocní porucha, která je soucástí Usherova syndromu se jmenuje retinopatie (rp). Prvními príznaky jsou citlivost na svetlo, šeroslepost a pozdeji zmenšení zrakového pole a tunelové videní. Zrakové postižení má progresivní charakter, ale vetšina lidí s US má ješte ve veku 50-60 let centrální videní. V mnoha prípadech je také prítomen šedý zákal. Neexistují ocividné rozdíly mezi retinopatiemi u ruzných typu US. Rovnováha Lidé s US1 trpí nedostatkem signálu z rovnovážného centra ve vnitrním uchu. To vede k pozdejšímu nástupu chození, nemotornosti a potížím srovnováhou hlavne ve tme. Lidé s US2 dostávají z vnitrního ucha signály o rovnováze normálne a u lidí s US3 se tyto signály s rostoucím vekem zhoršují. V kombinaci se sluchovým a zrakovým postižením to zpusobuje problémy v ruzných situacích týkajících se komunikace, mobility a v posuzování ruzných druhu informací. Tyto problémy je nutné zvažovat obzvlášte v hlucném prostredí nebo ve tme. 3.sekce: SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI Patricia Ceccarani DOTAZNÍK O USHEROVE SYNDROMU: PROJEKT CAUSE Výzkumný projekt CAUSE o rídce se vyskytujících poruchách sponzorovaný Evropskou unií si klade za cíl zvýšit povedomí a porozumení Usherove syndromu a syndromu CHARGE (viz poznámka) v celé Evrope. Projekt byl rízen anglickou asociací Sence a podporován šesti dalšími Evropskými organizacemi (z Itálie, Francie, Irska, Nemecka, Velké Británie a Španelska), které pracují s lidmi postiženými Usherovým syndromem a syndromem Charge. Jedna cást projektu CAUSE mela za cíl zjistit problémy v bežném živote, se kterými se musí lidé s Usherovým syndromem potýkat a zmeny, kterým musí celit, aby dosáhli nezávislosti. Byla zahájena zkušební studie, pri které se použil dotazník, který se zabýval tímto predmetem. Dotazník vyplnilo 67 lidí postižených Usherovým syndromem, kterí žijí v šesti zemích podílejících se na tomto projektu. Respondentum bylo od 16 do 75 let. Nejvetší procento tvorila skupina lidí ve veku od 46 do 55 let. Tricetctyri respondentu melo Usheruv syndrom typ 1, dvacetctyri typ 2, pet typ 3 a ctyri respondenti nevedeli, který typ syndromu mají. Otázky smerovaly ke zpusobum komunikace, dostupnosti informací a mobilite. Na tomto míste Vám nyní nabídneme malý výcet faktu, které vyplynuly z odpovedí. Zpracování odpovedí ukázalo, že jde-li o komunikaci a její vliv na životní styl, zhoršení zraku a sluchu vedle k osvojení nových komunikacních strategií. Prvotním zdrojem informací pro mnoho lidí susherovým syndromem typu 2 a 3 je verbální komunikace. Ale jak se zhoršuje jejich zrak, tak mají stále vetší problémy s odecítáním ze rtu. Až nastane situace, kdy bud jejich zrak nedostacuje natolik, aby mohl vypomáhat sluchu, anebo jejich 6

sluch už nemuže vypomáhat zraku. A proto se musí ucit komunikaci pomocí hmatové prstové abecedy. Pokud se lidé s Usherovým syndromem nechtejí sociálne izolovat, musí se neustále prizpusobovat nové situaci, která je zpusobena progresivním charakterem jejich postižení. Ten se projevuje tak, že se jejich sluchové a zrakové postižení s casem zhoršuje. Lidé s Usherovým syndromem, kterí mají závažné nebo chronické sluchové problémy neslyší žádná hlášení, a jelikož mají i retinopatii, tak si také nezvládají precíst ruzné nápisy a vývesky, napr. jízdní rády vlaku. Lidé s Usherovým syndromem, kterí trpí závažným sluchovým postižením, mají díky tomu, že neprijímají žádné informace sluchem problém s urcováním smeru provozu na vozovkách. Pokud se jim také zhorší zrak, zacnou potrebovat doplnkové kompenzacní pomucky. Kombinace sluchového a zrakového postižení u lidí s Usherovým syndromem podminuje výber jejich životního stylu. Nekterí z nich popisují, že trpí více stresem a jeho fyzickými projevy, jako je únava, nesoustredenost a bolesti hlavy. Bežne si v živote vybíráme své prátele a do urcité míry kontrolujeme dení okolo nás. Lidé s Usherovým syndromem by také rádi meli možnost vybírat si odborníky a dobrovolníky, které potrebují, aby jim pomáhali. Ale k tomu potrebují získat více informací o jim dostupných službách. Poslední otázka dotazníku ( Co je pro Vás, cloveka s Usherovým syndromem, v živote nejvetší výzvou pri prizpusobování se zmene? ) prinesla tyto odpovedi: Nezustat izolovaný, vytváret si nová prátelství, hledat novou práci a nové konícky. Mít se dobre a ucit se nové veci. Zustat nezávislí, rozhodovat sami o svém míste ve spolecnosti, jako napr. mít stejná práva a hodnoty jako ostatní. Být uznáni ostatními. Schopnost prizpusobit se zmenám. Nezávislost je aspekt života lidí s Usherovým syndromem, který se neustále mení.aby ji mohli získat potrebují: Vcasnou a správnou diagnózu. Informace a skutecnou podporu. Podporu od prátel a príbuzných. Pozitivní životní postoj. Kompletní analýzu dat získaných zdotazníku mužete najít na webových stránkách Mezinárodní asociace hluchoslepých (www.deafblindinternational.org), která je napojená na projekt CAUSE. Všechny materiály, které byly zmíneny v projektu a informace o konferenci Prizpusobení zmene, která probehla v Anglii od 27. do 30. brezna 2003, jsou také uvedeny na této stránce. Tato stránka je dostupná v peti jazycích všech úcastnících se zemí (Itálie, Španelsko, Francie, Nemecko a Anglie) a je prístupná i lidem se smyslovým postižením. 4.sekce - RUZNÉ PACIENTI NEBO KLIENTI? Milon Potmešil V soucasné dobe se stále více utkáváme s presnou nebo vhodnou terminologií v oblasti práce s osobami se speciálními potrebami. Zejména tam, kde je nutno mezioborového pojetí, považujeme za nutné zduraznit, že vkaždém prípade se jedná o setkání nejméne dvou stran - lékar, pedagog, terapeut na jedné strane a postižená osoba na strane druhé. V nekterých prípadech je treba prizvat též tretí osobu a to jsou rodice nebo jiní zákonní zástupci. Ve všech prípadech je treba uvádet z terminologického hlediska co nejpresnejší oznacení postižené osoby. O presné oznacení žádáme z toho duvodu, aby nedocházelo k nedorozumením v pojetí a prístupu, aby nesprávným oznacením 7

nebyla postižená osoba nebo její blízcí dotceni, anebo dokonce poškozeni. Z bežné praxe víme, že ve skupine osob se sluchovým postižením je možno na základe vnitrního clenení popsat skupinu, která se považuje za jazykovou menšinu a oznacení pacient, postižený nebo invalida zásadne neprijímá. Oznacení klient, je použitelné spíše pro ty prípady, ve kterých se jedná o odberatele nejaké služby - at již sociální, psychologické ci speciálne pedagogické. Jsme presvedceni, že specifické oznacení - pacient - bude treba užít v prípade, že se jedná o pohled nebo diagnostický záver ryze zdravotnický. Klient by melo být oznacení pro odberatele sociální, terapeutické nebo jiné služby. A pro potreby speciálne pedagogické bude pravdepodobne nejfrekventovanejší oznacení žák nebo student. Užití presné terminologie usnadní orientaci neprofesionálum a zabrání nekdy nepríjemným nedorozumením. Napríklad oznacení pacient v prípade neslyšícího dítete v dobe, kdy vada a její míra byly diagnostikovány, vede v nekterých prípadech k tomu, že podle zcela logické úvahy - pacient - nemocný - nemocnice - lékar - uzdravení - vede k záverum, které vzbuzují u rodicu mylná ocekávání a veliká zklamaní. Oznacení, zejména pak výše uvedená, pacient a klient, nám zcela presne vymezují také postavení postižené osoby v lécebném nebo jiném procesu. Postavení pacienta je spíše submisivní, zatímco od klienta ocekáváme spolupráci a plnou úcast na rozhodování. Také podíl vlastní odpovednosti je u klienta veliký. Oznacení žák ci student je tak specifické, že v techto prípadech snad ani k žádné zámene nedochází a tím k nesprávným výkladum ci záverum nedochází. Tato poznámka vznikla jako pripomenutí potreby, která nekdy v záplave odborných diskusí zustává ponekud v pozadí a i ty nejlepší výsledky, za kterými stojí mnoho práce a casu dovede nesprávné terminologické oznacení poškodit nebo zpochybnit v ocích postižené osoby nebo jejích blízkých. 5.sekce DOPISY Po vydání bulletinu, obdržela P. Ceccarani tento dopis: Vážená Dr.Patrizie, Dekuji Vám za bulletin. Myslím si, že sekce venovaná výzkumu je velmi duležitá. Mým hlavním problémem, když byl diagnostikován Usheruv syndrom u mého bratra a mé sestry, byl úplný nedostatek informací, které by se daly získat. Lidé Vám reknou, že existuje lék, napr. na Kube nebo v Pise a vy tedy chcete uverit, ale tato tvrzení jsou nepodložená. Myslím si, že informace o výzkumu jsou nejduležitejší. Sekce venovaná dopisum je také duležitá, protože možnost podelit se s jinými rodinami o své zkušenosti s nemocí, Vás velmi povzbudí. Ráda bych neco navrhla. Nevím jak by to mohlo fungovat v praxi (možná, že to již funguje?). Nemohl by být prosazen grantový systém, který by mohl být neustále sledován odborníky a institucemi? Dekuji Vám za Vaši práci. Pokud nekdy navštívíte Macerata, ráda bych se s Vámi sešla. Preji krásný týden. Anna 8

6.sekce: SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI RUZNÉ CAUSE konference OZNÁMENÍ SETKÁNÍ Konference Prizpusobení zmene byla zorganizována projektem CAUSE a Evropskými organizacemi pro Usheruv syndrom a syndrom CHARGE. CAUSE je projekt sponzorovaný programem Evropské Unie zabývajícím se poruchami, jejichž výskyt je rídký. Jeho cílem je zvyšování povedomí a porozumení Usherovu syndromu a syndromu CHARGE v celé Evrope. Konference probehla v Hickley (UK) od ctvrtka 27.brezna do nedele 30.brezna 2003. Na konferenci CAUSE se sešli lidé z celé Evropy zajímající se o Usheruv syndrom a syndrom CHARGE. Byli to: Lidé s Usherovým syndromem nebo syndromem CHARGE. Rodice, partneri, rodiny a prátelé. Odborníci. Zápis o konferenci CAUSE a detailní informace o konferenci budou uverejneny na webových stránkách Mezinárodní Asociace pro Hluchoslepé. Všechny materiály, které byly nasbírány pro projekt CAUSE tam budou také zverejneny. Stránky byly preloženy do 5 jazyku úcastnících se zemí (Itálie, Španelsko, Francie, Nemecko a Anglie) a jsou prístupné lidem se smyslovým postižením. 13. Mezinárodní Svetová Konference o Hluchoslepote 5.-10. srpen 2003, Mississauga, Ontario, Kanada. 7. Svetový Kongres IFHOH (Mezinárodní Federace pro Nedoslýchavé Dospelé), 4.-9. cervence 2004, Helsinky, Finsko. www.ifhoh-helsinki2004.org Letošní rok je Evropským rokem lidí s postižením: www.eypd2003.org (webové stránky EDF) Novinky mužete nalézt na webových stránkách EDF: www.edf-feph.org Web: http://www.malattierare.iss.it Web: http://www.malattierare.iss.it/nephird 9