CIRHÓZA JAKO DŮSLEDEK METABOLICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER
|
|
- Tereza Jiřina Matoušková
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 CIRHÓZA JAKO DŮSLEDEK D METABOLICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER Milan Jirsa Laboratoř Experimentální Hepatologie IKEM Ústav Klinické Biochemie a Laboratorní Diagnostiky UK 1.LF
2 Monogenní choroby jater dospělého věkuv Hereditární hemochromatóza Wilsonova choroba Deficit alfa1-antitrypsinu Jaterní postižení u cystické fibrózy Jaterní porfyrie Vrozené cholestatické syndromy Familiární cholelitiáza Vrozené žloutenky
3 WILSONOVA CHOROBA Autosomálně recesívně dědičný deficit ATPasy ATP7B1 Prevalence 1/ / Masívní depozice Cu v játrech, mozku, oku aj. Choroba je důsledkem toxického působení nahromaděné Cu Obsah Cu v játrech a pankreatu je zvýšen 5-30x Příčinou poškození tkání je: 1) disrupce mědí přeplněných lysosomů 2) peroxidace lipidů membrán buněčných organel 3) alterace funkce intracelulárních proteinů
4 Průběh: 1. Asymptomatická fáze Klinické příznaky 2. Symptomatická fáze s manifestací v deceniu Klinické formy: 1. Neurologická 2. Jaterní: fulminantní selhání jater chronická aktivní hepatitida jaterní cirhóza 3. Psychiatrická: schizofrenie 4. Vzácné projevy: Coombs-negativní hemolytická anémie, Fanconiho sy, nefrolitiáza, kardiomyopatie, pankreatitida, hypotyreóza, amenorrhoea
5 Oční příznaky Wilsonovy choroby Kayserův-Fleischerův prstenec Slunečnicová katarakta
6 Laboratorní hodnoty metabolismu mědi Vyšetření normální hodnoty Wilsonova nemoc S-celková Cu μmol/l <13 μmol/l S-volná Cu < 2 μmol/l > 2 μmol/l S-ceruloplasmin > 0,2 g/l < 0,2 g/l U-odpad Cu < 0,75 μmol/24h > 1,5 μmol/24h Penicilaminový test < 2 (5) μmol/24h > 5 μmol/24h Cu v játrech <50 μg/g sušiny > 250 μg/g Poznámka: vyšetření ceruloplasminu je nespolehlivé, neboť v 5-10% případů Wilsonovy choroby normální ceruloplasmin a u 20% heterozygotů, dětí do 6 měsíců, u dekomp. cirhózy a zvýšených proteinových ztrát je cerulopasmin snížený
7 Membránový transportér pro měď ATP7B
8 Molekulárn rní patogeneze Wilsonovy choroby
9 Molekulární diagnostika V genu ATP7B popsáno přes 280 mutací Přímá diagnostika prevalentních mutací (His1069Gln, Trp449X, Arg778Gly, 3402delCys) Screening vzácných mutací + cílené sekvenování DNA Nepřímá diagnostika Vyšetření rodiny!!! Léčba D-penicillamin 1-2 g/24h indukční léčba, 1g/24h udržovací léčba Trientin 1-2 g/24 h lékem druhé volby ZnSO mg/24h nejméně vedlejších účinků, nevhodný pro indukční léčbu, dop. v těhotenství
10 Normální metabolismus železa
11 Molekulární mechanismus střevní resorpce nehemového železa HFE HFE
12 Normální bilance železa Denní příjem mg24h Denní resorpce 7-10% příjmu 1 mg/24h dospělí muži a ženy po menopauze 1,5-2 mg/24h ženy v reprodukčním věku 3 mg/24h těhotné ženy Fe 2+ lépe než Fe 3+, resorpci podporují redukující látky (vitamin C) Resorpci blokují ligandy vytvéřející nerozpustné komplexy Ztráty kůží 0,25-0,30 mg/24h Deskvamací a potem Ztráty močí 0,10-0,12 mg/24h Ztráty stolicí 0,65-0,80 mg/24h Z toho biliární exkrecí 0,25-0,30 mg/24h Deskvamace ostatních epitelií 0,10-0,30 mg/24h
13 HFE HEMOCHROMATÓZA Autosomálně recesívně dědičná Frekvence heterozygotů v Evropské populaci 5-10% Prevalence zvýšené saturace transferinu asi 1:400 Manifestní chorobu rozvine 1% homozygotů (prevalence 1:30 000) Masivní depozice Fe v játrech, pankreatu, kůži, myokardu, hypofýze aj. Obsah Fe v játrech a pankreatu je zvýšen x, v myokardu 5-25x Choroba je důsledkem toxického působení nahromaděného Fe, příčinou poškození tkání je: 1) disrupce železem přeplněných lysosomů 2) peroxidace lipidů membrán buněčných organel 3) stimulace syntézy kolagenu
14 Klinické příznaky Průběh: 1. Asymptomatická fáze 2. Symptomatická fáze s manifestací v deceniu Klinické formy: 1. Jaterní: od mírné hepatomegalie s normálními jaterními testy po Laennecovu cirhózu s častým HCC 2. Diabetes mellitus 3. Hnědá pigmentace kůže ( bronzový diabetes ) 4. Kardiomyopatie s městnavým srdečním selháním 5. Pituitární hypogonadismus 6. Artropatie připomínající progresivní polyartritídu
15 Laboratorní hodnoty metabolismu železa Vyšetření normální hodnota hemochromatóza S-Fe 6 26 μmol/l μmol/l TIBC μmol/l μmol/l Saturace transferrinu % % S-ferritin muži ng/ml ng/ml ženy 7 70(150) ng/ml ng/ml Desferroxaminový test < 2 mg/24h 9 23 mg/24h Železo v játrech μg/g suš μg/g sušiny
16 Molekulární diagnostika Přímá diagnostika prevalentní mutace Cys282Tyr v genu HFE Sporný význam: méně prevalentní mutace His63Asp Vyšetření rodiny!!! Non-HFE hemochromatóza Juvenilní hemochromatóza z deficitu hemojuvelinu (gen HJV, typ 2A) Juvenilní hemochromatóza z deficitu hepcidinu (gen HAMP, typ 2B) Mutace v genu TfR2 (typ 3) Ferroportinová nemoc z deficitu ferroportinu (gen SLC40A1, typ 4) Digenní formy
17 Ferroportin (IREG1) disease Normální metabolismus Fe HFE hemochromatóza Defekt ferroportinu/ireg1
18 DEFICIT alfa 1 -ANTITRYPSINU Autosomálně recesívně dědičný deficit serinové proteázy AAT (dříve Pi protease inhibitor), gen SERPINA1 AAT inhibuje elastázu neutrofilů a dalších sérových proteáz Prevalence deficitu AAT 1:5000 Klinické formy: plicní a jaterní Laboratorně: pokles hladiny AAT pod 0,4 g/l u homozygotů ELFO: normální alela M (var. M1A, M1V, M2, M3 a M4), nejčastější patologické alely P, S, Z Jaterní chorobu vyolává retence variant P a M(Malton) AAT v hepatocytech ve formě PAS+ granul Diagnostika: ELFO + molekulárně genetické vyšetření
19 JATERNÍ LÉZE U CYSTICKÉ FIBRÓZY Autosomálně recesívně dědičný deficit chloridového kanálu CFTR Prevalence 1 : % postižených vyvine jaterní lézi, 10% biliární cirhózu Jaterní postižení je důsledkem inspisace žluče V genu CFTR popsáno na 1500 mutací, viz elektronická databáze Prevalentní mutace delf508 (proto-evropská), CFTRdel21kb (Slovanská) a G551D G551D (Keltská) Nejprve se vyšetřuje panel prevalentních mutací, poté analýza celého genu
20 BIOSYNTÉZA HEMU A JATERNÍ PORFYRIE Vyšet etření moči: ALA PBG celk. porf. PCT norm. norm. zvýšené
21 INTRAHEPATÁLN LNÍ CHOLESTÁZA Hepatocelulárn rní: Poruchy sekrece žlučových lipidů Poruchy biosyntézy žlučových kyselin Polékové cholestázy Duktulárn rní: Malformace duktální ploténky Primární záněty (PBC, PSC) Vrozené poruchy cholangiocytů (FHCA, ILVASC)
22 Složen ení žluče K. CHENODEOXYCHOLOVÁ 24,5% K. DEOXYCHOLOV CHOLOVÁ 14% K. LITOCHOLOV CHOLOVÁ 4% K. URSODEOXYCHOLOVÁ 2% PROTEINY 4,5% BILIRUBIN 0,5% CHOLESTEROL 4% 4 K. CHOLOVÁ 25% FOSFOLIPIDY 21,5% Podle Carey MC, Cahalane MJ: Enterohepatic circulation. In: Arias IM, Jakoby WB, Popper H, Schachter D, Schafritz DA, editors. The liver: biology and pathobiology. Raven Press New York 1988,
23 Molekulárn rní mechanismus sekrece žluče Upraveno dle Oude Elferink RPJ, et al., FASEB J., 1997; 11,
24 Familiárn rní cholestázy s nízkou n aktivitou GGT gen/protein ATP8B1/FIC1 ABCB11/BSEP Enzymy dráhy syntézy žlučových kyselin BAAT/Bile acid CoA amino acid acyltransferase VPS33B/Yeast homologue of Vacuolar Protein Sorting 33B choroba vyvolaná jeho defektem PFIC1 = progresívní familiární intrahepatální cholestáza 1. typu, dříve Bylerova choroba Grónská familiární cholestáza BRIC1 = benigní rekurentní intrahepatální cholestáza PFIC2 BRIC2 Obrovskobuněčná neonatální hepatitida FHCA = Familiální hypercholanémie ARC = Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis
25 Familiárn rní cholestáza s vysokou aktivitou GGT gen/protein ABCB4/MDR3 TJP2/Tight junction protein 2 CLDN1/Claudin 1 PFIC3 choroba vyvolaná jeho defektem Cholestatická cirhóza dospělých Intrahepatální pozdně těhotenská cholestáza (ICP) Familiární cholesterolová cholelitiáza (syndrom LPAC) Familiární poléková cholestáza (CIC) Sekundární sklerozující cholangitida??? Familiární hypercholanémie Ichthyosa - leukocytární vakuolizace - sklerozující cholangitida
26 ? Máte v péči nemocné s chronickou cholestázou či s vysokou (>100μmol/l) hyperbilirubinémií nejasné etiologie? Nabízíme možnost jejich genetického vyšetření. Kontakt: Milan Jirsa Laboratoř experimentální hepatologie IKEM Milan.Jirsa@medicon.cz
MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA METABOLICKÝCH NEMOCÍ JATER
MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA METABOLICKÝCH NEMOCÍ JATER Milan Jirsa Laboratoř Experimentální Hepatologie IKEM Ústav Lékařské Biochemie a Laboratorní Diagnostiky UK 1.LF Monogenní metabolické nemoci jater Wilsonova
VíceMetabolismus hemu a železa. Alice Skoumalová
Metabolismus hemu a železa Alice Skoumalová Struktura hemu: Porfyrin koordinovaný s atomem železa Postranní řetězce: methyl, vinyl, propionyl Hem tvoří komplex s proteiny: Hemoglobin, myoglobin a cytochromy
VíceSymposium klinické biochemie FONS Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií. Milan Jirsa. IKEM Praha ÚLBLD 1.
FONS 2016 Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií Milan Jirsa IKEM Praha ÚLBLD 1.LF UK Praha FONS Biosyntéza hemu 2016 Prekurzory porfyrinů Porfyrinogeny Matouš B. a kol. Základy lékařské chemie
VíceRole hemoxygenasy a gangliosidů při estrogenové a obstrukční cholestáze
Role hemoxygenasy a gangliosidů při estrogenové a obstrukční cholestáze PETR T 1, ŠMÍD V 1, KUČEROVÁ V 1, ŠMÍDOVÁ J 2, VÁŇOVÁ K 1, VÍTEK L 1, ŠMÍD F 1, MUCHOVÁ L 1 1 Ústav klinické biochemie a laboratorní
VíceTransplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže
Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže J. Šperl, S. Fraňková, M. Jirsa, I. Subhanová, L. Vítek, P. Martásek, M. Adamec, P. Trunečka, J. Špičák Institut
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceKlinické a molekulární aspekty poruch metabolismu železa seminář Martin Vokurka
Klinické a molekulární aspekty poruch metabolismu železa seminář Martin Vokurka Železo je 4. nejhojnější prvek kůry zemské Využívají ho všechny živé organismy Co od něho chtějí? Jaké má tedy železo funkce?
VíceObsah. P ř e d m lu v a...
Obsah P ř e d m lu v a... 1 Funkční an atom ie j a t e r... ). H o r á k 1.1 M akroskopická anatom ie j a t e r... 1.2 Mikroskopická struktura ja t e r... 1.3 Transport látek do nitra a z n itra hepatocytu
VíceCDT a další. laboratorní markery. objektivizaci abusu a efektivity léčby. MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý
CDT a další laboratorní markery používan vané v našem zařízen zení při objektivizaci abusu a efektivity léčby MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý Nejčastější užívané markery CDT GGT AST/ALT MCV Méně
VíceDiagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby
Diagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby M.Holečková 1, M.Michajlíková 1, B.Friedecký 1, P.Dědek 2 ÚKBD 1, Dětská klinika 2, Fakultní nemocnice, Hradec Králové Sympozium
VíceMetabolismus lipidů a lipoproteinů. trávení a absorpce tuků
Metabolismus lipidů a lipoproteinů lipidy ~ 98-99% - triacylglyceroly zbytek cholesterol (fytosteroly, ergosterol,..) fosfolipidy DAG, MAG, vitamíny rozp. v tucích, steroidy, terpeny, volné mastné kyseliny
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceChelatující makroporézní mikročástice jako potravinový doplněk pro léčbu Wilsonovy choroby
Chelatující makroporézní mikročástice jako potravinový doplněk pro léčbu Wilsonovy choroby Mattová Jana 1, Větvička David 1, Hrubý Martin 2, Kučka Jan 2, Beneš Jiří 1, Poučková Pavla 1, Zadinová Marie
Vícevysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk)
JÁTRA Jaterní buňky vysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk) po resekci 50 60 % jaterní tkáně dorostou lidská játra do předoperační velikosti během několika měsíců (přesný mechanismus neznáme)
VíceVrozené trombofilní stavy
Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických
VíceAtestační otázky z oboru gastroenterologie a doporučená literatura
Atestační otázky z oboru gastroenterologie a doporučená literatura Hepatologie 1. Hepatocelulární karcinom 2. Cholestáza 3. Hepatitida B 4. Hepatitida C 5. Léčba hepatitidy B 6. Léčba hepatitidy C 7. Transplantace
VíceHepatopatie v těhotenství
Hepatopatie v těhotenství Pavel Trunečka IKEM Onemocnění jater v těhotenství Chronická jaterní onemocnění předcházející těhotenství Jaterní onemocnění vzniklá v průběhu těhotenství ale bez souvislosti
VíceKapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce
Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji
VíceHepatopatie v těhotenství
Hepatopatie v těhotenství Pavel Trunečka IKEM Onemocnění jater v těhotenství Chronická jaterní onemocnění předcházející těhotenství Jaterní onemocnění vzniklá v průběhu těhotenství ale bez souvislosti
VíceAkutní jaterní porfýrie
Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com
VíceBc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz
Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz CÍL: alkoholem způsobená jaterní cirhóza alkoholem vyvolaná transplantace jater alkoholem způsobená pankreatitida Vyčíslení
VíceAkutní jaterní porfýrie
Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com
VíceBiochemické vyšetření
Biochemické vyšetření Biochemické vyšetření ke zjištění malnutricí z nedostatku Biochemické vyšetření malnutricí z nadbytečného příjmu vyšetření z nadbytku Plasmatické proteiny Hodnocení k určení proteinových
VíceJATERNÍ CIRHÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
JATERNÍ CIRHÓZA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové (http://www.fotosearch.cz/lif001/9960f_hr/) (http://fblt.cz/skripta/ix-travici-soustava/5-jatra-a-biotransformace-xenobiotik/) http://loadmedical.com/video-medizin-leber-glissonschetrias-lebersinusoide-blut-zentralvene-venahepatica
VíceNEMOCNÝ S JATERNÍ CIRHÓZOU kazuistika jako prostředek výuky klinické biochemie
NEMOCNÝ S JATERNÍ CIRHÓZOU kazuistika jako prostředek výuky klinické biochemie Jaroslav Racek Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN v Plzni Pracovní den Sekce biochemických laborantů ČSKB,
VíceFunkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu.
Funkce jater 7 Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Játra centrální orgán v metabolismu živin a xenobiotik 1. Charakterizujte strukturu
VíceANÉMIE CHRONICKÝCH CHOROB
ANÉMIE CHRONICKÝCH CHOROB (ACD anemia of chronic disease) seminář Martin Vokurka 2007 neoficiální verze pro studenty 2007 1 Proč se jí zabýváme? VELMI ČASTÁ!!! U hospitalizovaných pacientů je po sideropenii
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceChronická pankreatitis
Chronická pankreatitis Jaroslav Veselý Ústav patologické fyziologie LF UP Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313
VícePoužití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha
Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Metabolický syndrom 3 z 5 a více rizikových faktorů: - obvod pasu u
VíceAcidobazická rovnováha
Acidobazická rovnováha... přístupy Motol, 2019-04-16 Jak to vypadá v realitě? pouze arteriální odběry 15 000 nálezů ABL 800 Radiometer BEECT ABIC APH ACO2 7,8 18 7,6 7,4 7,2 16 14 12 10 7,0 8 6,8 6,6 6,4
VíceOšetřovatelská péče o nemocné v interních oborech
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Ošetřovatelská péče o nemocné v interních oborech Ošetřovatelská péče o nemocné v interních oborech Napsal uživatel
VícePřínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
VíceVýskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených
Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceStudijní program Název předmětu Rozvrhová zkratka Rozvrh výuky Zařazení výuky Počet kreditů Forma výuky Semináře: Vyučující:
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Vnitřní lékařství Rozvrhová zkratka : IN2/VCB22 Rozvrh výuky : 30 hodin seminářů 37 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 3. ročník, 6. semestr
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceSuchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)
Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová
VícePatologie virových hepatitid. Jan Stříteský Ústav patologie 1. LF UK a VFN Praha 2008
Patologie virových hepatitid Jan Stříteský Ústav patologie 1. LF UK a VFN Praha 2008 1 ÚVOD Definice virových hepatitid Hepatotropní viry Průběh hepatitid 2 VIROVÉ HEPATITIDY, DEFINICE Hepatitis Zánětlivé
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Více1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
VíceHumorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha
Humorální imunita Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Výkonné složky součásti séra Komplement Proteiny akutní fáze (RAF) Vztah k zánětu rozdílná funkce zánětu Zánět jako fyziologický kompenzační
VíceHepatopatie v těhotenství. Pavel Trunečka
Hepatopatie v těhotenství Pavel Trunečka Onemocnění jater v těhotenství Chronická jaterní onemocnění předcházející těhotenství Jaterní onemocnění vzniklá v průběhu těhotenství ale bez souvislosti s těhotenstvím
VíceNemoc a její příčiny
Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují
VíceAdenom V. Válek, Z. Kala, J. Mazanec
Adenom V. Válek, Z. Kala, J. Mazanec RDK, University Hospital Brno, Medical Faculty Masaryk University Brno, Czech Rep. CHK, RDK, University Hospital Brno, Medical Faculty Masaryk University Brno, Czech
VíceIMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU
IMUNOLOGIE Autoimunitní onemocnění jater a žaludku IMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU Mitochondrie Hladké svalstvo Mikrosomy jater a ledvin Parietální buňky
VíceMUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.
Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou
VíceCHOLELITHIASA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
CHOLELITHIASA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové http://cs.wikipedia.org/wiki/%c5%bdlu%c4%8dov%c3%a9_cesty Terminologie Cholelithiasa Přítomnost konkrementů v žlučníku nebo žlučových cestách (choledocholithiasa)
VíceOftalmologie atestační otázky
Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní
VíceCentrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR
Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie & motolské CF centrum 2. lékařská fakulta UK FN Motol Co je cystická fibróza (CF) genetické onemocnění
VíceVzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha
Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství
VíceGENETICKÝ POLYMORFISMUS V HFE GENU V ČESKÉ POPULACI
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ Katedra biochemických věd GENETICKÝ POLYMORFISMUS V HFE GENU V ČESKÉ POPULACI Diplomová práce Školitel: Doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D.
VíceRozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
VícePohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV
VíceSuchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)
Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve (z prstu, ušního lalůčku nebo v případě novorozenců z patičky), je nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena
VíceProteiny krevní plazmy SFST - 194
Plazmatické proteiny Proteiny krevní plazmy SFST - 194 zahrnují proteiny krevní plazmy a intersticiální tekutiny Vladimíra Kvasnicová Distribuce v tělních tekutinách protein M r (x 10 3 ) intravaskulárně
VíceHEREDITÁRNÍ HEMOCHROMATÓZA
HEREDITÁRNÍ HEMOCHROMATÓZA PŘETÍŽENÍ ORGANIZMU ŽELEZEM Přetížení organizmu železem vzniká při pozitivní bilanci tohoto prvku, zapříčiněné zvýšeným vstřebáváním a/nebo přívodem železa, dále při zvýšeném
VíceHELLP syndrom. T.Binder. Gyn.-por.klinika 2.LF - UK a FN Motol, Praha
HELLP syndrom T.Binder Gyn.-por.klinika 2.LF - UK a FN Motol, Praha 2006 Charakteristika 1982 - Weinstein součást progrese onemocnění preeklampsií H - mikroangiopatická hemolytická anémie EL - elevace
VíceKomplementový systém
Komplementový systém klinický seminář nefrologie 1.12.2015 Příklady indikací pro analýzu komplementu Možnost screeningového vyšetření funkční aktivity jednotlivých drah komplementu Způsob hodnocení Frekvence
VíceCZ.1.07/1.5.00/34.0527
Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice
VíceAkutní selhání jater a podpůrné systémy
Akutní selhání jater a podpůrné systémy Jaterní selhání akutní- klinický syndrom s rychlým vývojem poruchy syntetické funkce jater se závažnou koagulopatií chronické /chronická jaterní insuficience/ s
VíceMUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické
VíceLéčba jaterního selhání méně obvyklé příčiny
Léčba jaterního selhání méně obvyklé příčiny Petrášková Hana Humlová Renata Brůha Radan IV.interní klinika VFN Praha Nynější onemocnění 23-letá obézní pacientka (BMI 60) s nově dg. jaterní cirhózou nejasné
VíceIniciální fáze fáze hemostázy IIa
Získaná hemofílie Petr Kessler, Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Seminář S i podpořen ř z projektu: Vzdělávací síť hemofilických center Registrační číslo projektu:
VíceBiochemie jater. Vladimíra Kvasnicová
Biochemie jater Vladimíra Kvasnicová Obrázek převzat z http://faculty.washington.edu/kepeter/119/images/liver_lobule_figure.jpg (duben 2007) Obrázek převzat z http://connection.lww.com/products/porth7e/documents/ch40/jpg/40_003.jpg
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
VíceUniverzita Pardubice Fakulta chemicko-technologická. Pokroky v diagnostice a terapii Wilsonovy choroby. Petra Behančínová
Univerzita Pardubice Fakulta chemicko-technologická Pokroky v diagnostice a terapii Wilsonovy choroby Petra Behančínová Bakalářská práce 2017 Prohlašuji: Tuto práci jsem vypracovala samostatně. Veškeré
VíceCÍLENÝ SCREENING CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS)
CÍLENÝ SCREENING CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) Preambule CS je nadále diagnostikována v dětské a zejména v dospělé populaci s časovým prodlením a stejně je tomu se zahájením kauzální terapie bezlepkovou dietou
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceNádory trávicího ústrojí- epidemiologie. MUDr.Diana Cabrera de Zabala FN Plzeň Přednosta: Doc.MUDr.Jindřich Fínek,PhD.
Nádory trávicího ústrojí- epidemiologie MUDr.Diana Cabrera de Zabala FN Plzeň Přednosta: Doc.MUDr.Jindřich Fínek,PhD. 16.6.2006 Zastoupení hlášených ZN Sledování všech hlášených onemocnění zhoubnými novotvary
VíceNeinvazivní diagnostika. jaterních chorob. Radan Brůha. IV. interní klinika 1.LF UK a VFN v Praze
Neinvazivní diagnostika jaterních chorob Radan Brůha IV. interní klinika 1.LF UK a VFN v Praze Jaterní choroby Akutní jaterní léze přechodné zvýšení transamináz či cholestatických enzymů v průběhu života
VíceDiabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby
Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby
VíceAutoimunitní fenomeny u chronických zánětů jater. T. Fučíková
Autoimunitní fenomeny u chronických zánětů jater T. Fučíková Chronické záněty jater vývoj terminologie Chronická hepatitida 1947 (Kalk,laparoskopie) západní Evropa, později Amerika a Anglie Hypergamaglobulinemická
VíceMikro elementy. Bc. Tereza Černá A MĚĎ
Mikro elementy Bc. Tereza Černá A MĚĎ Mikronutrienty Příjem 10-100 mg = stopový prvek = makroelement Železo DDD dospělí: 10 mg (M), 15 mg (Ž ztráty menstruačním krvácením) těhotné- 30 mg, kojící- 20 mg
VíceAnémie při chronickém onemocnění (kazuistika)
Anémie při chronickém onemocnění (kazuistika) MUDr. Ľubica Cibičková, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.:
VíceImunopatologie. Viz také video: 15-Imunopatologie.mov. -nepřiměřené imunitní reakce. - na cizorodé netoxické antigeny (alergie)
Imunopatologie -nepřiměřené imunitní reakce - na cizorodé netoxické antigeny (alergie) - na vlastní antigeny (autoimunita) Viz také video: 15-Imunopatologie.mov Imunopatologické reakce Reakce I.S. podobné
VíceMUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8
Psychotické poruchy ve stáří MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Duševní poruchy s psychotickými příznaky Organické Neorganické Psychotické
VíceJak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus. MUDr. Pavel Frňka
Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus MUDr. Pavel Frňka Praha, 18.2.2015 Zlepšení péče? Asi se shodneme, že zlepšení péče je zvýšení její kvality Kvalita = splněná očekávání, kladená
VíceKBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
VíceOnemocnění z poruch metabolizmu II
Onemocnění z poruch metabolizmu II Poruchy metabolizmu lipidů Porfyrie, hemochromatóza, Wilsonova choroba Metabolické poruchy kostí osteoporóza, osteomalácie Amyloidóza Poruchy metabolizmu lipidů I triglyceridy
VíceHyperbilirubinemie novorozence. D. Wechsler PeK LF MU a FN Brno
Hyperbilirubinemie novorozence D. Wechsler PeK LF MU a FN Brno Hyperbilirubinemie novorozence hladina bilirubinu v krvi nad 25 μmol/l (bez ohledu na věk) Klinický obraz: ikterus = žluté zbarvení sklér,
VícePoruchy metabolismu lipidů. Ateroskleróza. (C) MUDr. Martin Vejražka, Ústav lékařské biochemie 1.LF UK Praha 1
Poruchy metabolismu lipidů. Ateroskleróza (C) MUDr. Martin Vejražka, Ústav lékařské biochemie 1.LF UK Praha 1 Metabolismus lipoproteinů chylomikrony B-48, C, E LPL MK zbytky chylomikronů (C) MUDr. Martin
VíceAtestační otázky z oboru gastroenterologie
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze (http://www.lf2.cuni.cz) Atestační otázky z oboru gastroenterologie Hepatologie 1. Hepatocelulární karcinom 2. Cholestáza 3. Hepatitida B 4.
VíceHistorie. Lokalizace. Úvod. Patogeneze. Ateroskleróza
Historie Ateroskleróza Václav Pavliňák II. interní klinika VFN a 1.LF UK 1820 prof. Lobstein - arterioskleróza: rigidní arterie se ztluštělou stěnou 1904 ateroskleróza Marchand 1974-76 - Ross, moderní
VíceCÍLENÝ SCREENING CELIAKIE (METODICKÝ POKYN)
CÍLENÝ SCREENING CELIAKIE (METODICKÝ POKYN) Čl. 1 Obecná ustanovení 1. Celiakie je hereditární autoimunitní onemocnění dětí a dospělých s celosvětovým výskytem způsobené celoživotní nesnášenlivosti lepku
VíceUkázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz
Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w. k o s m a s. c z, U I D : K O S 1 9 3 4 8 3 prof. MUDr. Jiří Ehrmann,
VíceCholestáza. jako komplikace septického stavu. IV. Interní klinika a. VFN a 1. LF UK v Praze
Cholestáza jako komplikace septického stavu Libor VítekV IV. Interní klinika a Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Získané ICS ICS, kde jsou vnějším podnětem ovlivněny
Vícevon Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková
von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková von Willebrandova choroba -je dědičná krvácivá choroba způsobená vrozeným kvantitativním či kvalitativním defektem von Willebrandova faktoru postihuje
VíceSérový hepcidin, regulátor železa: referenční meze a biochemické korelace v populaci.
Sérový hepcidin, regulátor železa: referenční meze a biochemické korelace v populaci. Hepcidin je považován za klíčový regulátor homeostázy železa v organismu. Dosud byla zkoumána jeho role na různých
VíceAspartátaminotransferáza (AST)
1 Aspartátaminotransferáza (AST) AST je buněčný enzym přítomný v řadě tkání, jako jsou srdce, kosterní svaly, ledviny, mozek, játra, pankreas či erytrocyty. Vyskytuje se ve dvou izoformách, cytoplazmatické
VícePondělí Prezence, zahájení kurzu. Úterý Choroby periferních tepen a žil. Počet hodin.
Program předatestačního kurzu VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ, včetně atestačního testu pro lékaře před atestační zkouškou z vnitřního lékařství, pořádaný LF MU Brno 13.4. 24.4.2015 Posluchárna č. 333, pavilon A 15,
VíceVyšetření imunoglobulinů
Vyšetření imunoglobulinů Celkové mn. Ig elektroforéza bílkovin jako procentuální zastoupení gamafrakce, vyšetřením ke zjištění možného paraproteinu. velmi hrubé vyšetření, odhalení pouze výrazných změn
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceTrombocytopenie v těhotenství
Trombocytopenie v těhotenství doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Definice normální počet trombocytů u netěhotných žen 150-400 x 10 9 /l v těhotenství
VíceGrantové projekty řešené OT v současnosti
Grantové projekty řešené OT v současnosti Grantové projekty řešené OT v současnosti GAČR č. P303/12/G163: Centrum interakcí potravních doplňků s léčivy a nutrigenetiky Doc. Doba řešení: 2012-2018 Potravní
VíceProkalcitonin ití v dg. septických stavů
Prokalcitonin klinické využit ití v dg. septických stavů Olga Bálková,, Roche s.r.o., Diagnostics Division PCT stojí na pomezí proteinů akutní fáze (APP), protože se syntetizuje jako ony v játrech, hormonů,
VíceHemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni
Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile
VíceRekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
Více