Mutační změny genotypu

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Mutační změny genotypu"

Aneta Valentová
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta) fce jedné alely 1. posunové - přidání nebo ztráta nukleotidu >> porucha genu - jiná bílkovina Obvykle letální 2. záměnové - záměna nukleotidu - obvykle záměna AK - jiná bélkovina Různé následky 3. záměna nukleotidu jinou sloučeninou Porucha proteosyntézy Letální Mutantní alely obvykle recesivní - ztrátové mutace, vzácně dominantní. B) Chromozómové mutace - důsledek zlomů chromozómů - odlomené části (bez centromery) se v průběhu dělení ztrácejí nebo se připojují na jiný chromozóm - dají se rozeznat v karyotypu - překážka normálního průběhu meiózy - 2 typy - chromozómové - před S-fází (obě chromatidy) - chromatidové - po S-fázi (1 chromatida) - deficience (ztráta konců chromatid), delece (vystřižení a ztráta DNA), inverze

záměnové - záměna nukleotidu - obvykle záměna AK - jiná bélkovina Různé následky 3.

2 C) Genomové mutace - změna počtu chromozómů v jádře - důsledek chyby při meióze 1. aneuploidie tzn. 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n-2 - evoluční výhody - zvýšení dávky genů pro některé znaky - evo. nevýhody - nestabilita při meióze - výskyt u asexuálních organismů - Downův syndrom - 20 let - 1:3000, 40 let - 1:30 2. polyploidie - násoben počet sad chr. - 3n, 4n,... - speciace u rostlin - méně častá u živočichů - problémy při meióze - experiment.užití - fertilizace kříženců kolchicin - mitotický jed Zpětné mutace A... a, a... A př.: E. coli - odolnost proti streptomycinu opačně A) Spontánní mutace - člověk na 1 buňku/1 generaci - v jádře reparační enzymy - oprava poškození DNA př. fotoreaktivační enzym - oprava poškození UV zářením - aktivace světlem - projev ve fenotypu - a) když RE nastačí opravovat >> prahová koncentrace mutagenů b) chyba při reparaci B) Indukované mutace - způsobeny mutageny

.. - speciace u rostlin - méně častá u živočichů - problémy při meióze - experiment.užití - fertilizace kříženců kolchicin - mitotický jed Zpětné mutace A... a, a... A př.: E.

3 Mutageny - fyzikální a chemické faktory způsobující vznik mutací Fyzikální záření - ionizační, UV, alfa, beta, gama - vysoké dávky - hrubá poškození DNA (rozpad nukleotidů, štěpení DNA) - nízké dávky - změna primární struktury DNA - záměnové mutace - projeví se v F 1 Chemické alkylační činidla - předávají DNA metyl, etyl - labilita DNA - netoxické >> příjem ve velkých koncentracích - čistidla, ředidla, odmašťovadla (trichlormethan) oxidační činidla - H 2 O 2, O 3 deaminační látky - dusitany, kys. dusitá organická barviva - akridinová barviva (posunové mutace) - proflavin, akridinová oranž. konzervační přísady - kyselina benzoová nitrosloučeniny - aromatické nitrosloučeniny, chlorované nitrosloučeniny, nitrofenoly (insekticidy, fungicidy) kovové kationty - Fe, Mn, Ni - reakce s enzymy proteosyntézy a replikace léčiva - chemoterapeutika (streptomycin, chloramfenikol) - cytostatika (aminopren, vinkristin, vinblastin) - antibiotika (mitomycin, actinomycin) - psychofarmaka (chlorpromazin, reserpin) - hypnotika (thalidomid) - chinin, kodein, morfin, LSD umělá sladidla - cyklamáty, sukralóza Genetické riziko - znečištění prostředí, potraviny, léčiva Prahová koncentrace Reparační geny Antimutageny - flavonoidy 80% mutagenů jsou karcinogeny

ředidla, odmašťovadla (trichlormethan) oxidační činidla - H 2 O 2, O 3 deaminační látky - dusitany, kys. dusitá organická barviva - akridinová barviva (posunové mutace) - proflavin, akridinová oranž.

4 Dědivost - míra dědičného určení znaku - vysoká dědivost - znaky související s rozmnožováním koeficient dědivosti h 2 = V V G P V G - rozptyl daný genotypem V G =V F2 -V F1

5 V P - rozptyl daný prostředím V P =V F2 h 2 = V V F2 V F2 F1 Jestliže je znak řízen pouze genotypem V F1 =0... h 2 =1 Je-li řízen pouze vlivy prostředí V F1 =V F2... h 2 =0 př. výška postavy - 0,9 hmotnost - 0,6 inteligence - 0,6-0,8 hypertenze ischemická choroba srdeční některá nádorová onemocnění žal. vředy vředy dvanácterníku cukrovka (3 geny), 40-80% schizofrenie vymknutí kyčlí rozštěpy rtů, patra srdeční vady chování (narkomanie, kriminalita) Dědičné choroby ČR % novorozenců - vrozené vývojové vady % podmíněno zcela geneticky... 50% částečně + vliv prostředí... léky, nemoci - cca 7000 monogenních autozomálně recesivní 2,2-2,5/1000 př.: cystická fibróza 1/2000 dětí - velký úbytek Cl - pocením... husté produkty žláz... ucpávání

vředy vředy dvanácterníku cukrovka (3 geny), 40-80% schizofrenie vymknutí kyčlí rozštěpy rtů, patra srdeční vady chování (narkomanie, kriminalita) Dědičné choroby ČR - 4-6 % novorozenců -

6 - dýchací potíže při námaze př.: fenylketonurie 1/ aa - chybí hydroxyláza fenylalaninu - hromadění fenylalaninu... tyrosin... -Aa - 2% populace - snížení inteligence autozomálně dominantní 1,8-9,5/ polydaktilie - Hungtingtonova choroba vázané na chromozóm X 0,5-2,0/1000 př.: hemofilie, daltonismus chromozómové aberace 6,8/1000 př.: Downův syndrom - 1/700 - trisomie 21 - fyzické a psychické abnormality - úmrtnost - 30% do 1 roku, 50% do 5 let př.: Edwardsův syndrom - těžká vývojová retardace - úmrtnost - 88% do 1. roku

chromozóm X 0,5-2,0/1000 př.: hemofilie, daltonismus chromozómové aberace 6,8/1000 př.

Podobné dokumenty

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace