Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové"

Lubomír Štěpánek
před 9 lety
Počet zobrazení:

1 Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

2 Johann Gregor Mendel * Hynčice na Moravě Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením hrachu, v roce 1862 meteorologická pozorování pro Meteorologický ústav ve Vídni Mendelismus základ jeho učení, předběhl svou dobu Vytvořil jej 23 let před objevem termínu chromozom, 22 let před objevem redukčního dělení a 31 let před první zmínkou o chromozomové teorii dědičnosti

pro Meteorologický ústav ve Vídni Mendelismus základ jeho učení, předběhl svou dobu Vytvořil jej 23 let před

3 Základy genetiky (1) Gen = místo, kde je zakotvena genetická informace zakódována přímo na DNA Genotyp = soubor všech genů. Společný dědičný základ jednoho druhu organismu Fenotyp = vnější znaky jednoho organismu Zevní projev genotypu Barva očí, vlasů...

Společný dědičný základ jednoho druhu organismu Fenotyp =

4 Základy genetiky (2) Alela, alelový pár = v diploidních buňkách existuje gen na dvou alelách od otce a od matky. Označují se velkými a malými písmeny Vyvolávají fenotypické rozdíly Existenci prokazuje křížení hybridizace Homozygot na obou chromozomech má stejné alely pro danou vlastnost (barva vlasů) Heterozygot na každém chromozomu je jiná alela

Označují se velkými a malými písmeny Vyvolávají fenotypické rozdíly Existenci

5 Základy genetiky (3) Dominantnost nadřazená alela se projeví zevně Recesivnost podřízená alela se zevně neprojeví, případně dominantní zjemňuje a může se projevit v další generaci Přenos genetické informace: Podmínkou repliky mateřské DNA jsou vždy stejné geny Realizace je složitý děj pomocí RNA a enzymů 1.stupeň přepis do informační RNA (transkripce) 2.stupeň vlastní přenos genetické informace (translace) za účasti r-rna a pomoci t-rna

Podmínkou repliky mateřské DNA jsou vždy stejné geny Realizace je složitý děj pomocí RNA a enzymů 1.

6 Základy genetiky (4) Projev genetických informací ve fenotypu záleží na vztahu dominance a recesivity alel téhož genového páru Homozygot obě alely stejné (dominantní nebo recesivní) genotyp se ve fenotypu vždy projeví Heterozygot jedna dominantní a jedna recesivní: Úplná dominance vyjádří se jen dominantní alela Neúplná dominance dominantní alelu zjemní recesivní, která se ve fenotypu lehce projeví např: brachydaktilie normální vzrůst prstů je recesivní (a), pro brachydaktilii je dominantní (A) alely aa (homozygot) prsty normální délky; alely Aa (heterozygot) krátké prsty; alely AA těžké poškození plodu s úplným chyběním prstů na DKK, HKK

Neúplná dominance dominantní alelu zjemní recesivní, která se ve fenotypu lehce projeví např: brachydaktilie normální vzrůst prstů je recesivní (a), pro

7 Základy genetiky (5) Kodominance obě alely, recesivní i dominantní se projevují ve fenotypu stejně např. krevní skupina AB Monofaktoriální dědičnost u lidí ojedinělá jeden gen = jeden znak (krevní skupiny, fenylketonurie) Polyfaktoriální dědičnost nejčastější typ. Jeden gen = vznik několika fenotypových znaků Např. Rh faktor přítomnost 3 párů alel C, D, E (c, d, e) Rh+ určuje pouze dominantní alela D Důl. u některých dědičných chorob Marfanův syndrom

fenylketonurie) Polyfaktoriální dědičnost nejčastější typ. Jeden gen = vznik několika fenotypových znaků Např.

8 Dědičnost krevních skupin AB0 (1) 3 druhy alel, kombinují se po 2 a výsledná skupina (fenotyp) je dána vztahem obou alel A a B dominantní (A 1 -A 10 ; B 1 -B 4 - A 1 dominantnější než A 2 ; A 2 než A 3...) 0 recesivní Vztah mezi A a B = vztah kodominance A alely AA nebo A0 B BB nebo B0 AB - AB 0 00

-A 10 ; B 1 -B 4 - A 1 dominantnější než A 2 ; A 2 než A 3.

9 Dědičnost krevních skupin AB0 (2) Prostředí na ně nemá vliv, proto nezastupitelná role ve sporech paternity, identifikaci jedince Např: AA AA A0 AA AA AA AA AA AA AA A0 A0 A0 A0 A0 00 AA A0 A0 00 A0 A

paternity, identifikaci jedince Např: AA AA A0 AA

10 Dědičnost krevních skupin AB0 (3) Krevní skupina rodičů Krevní skupina dětí A x A A, 0 A x 0 A, 0 A x B A, B, AB, 0 A x AB A, B, AB B x B B, 0 B x 0 B, 0 B x AB A, B, AB AB x AB A, B, AB AB x 0 A, B 0 x 0 0

11 Dědičnost pohlaví Gamety = poloviční počet chromozomů (23) 22 somatických + 1 sex-chromatin (X nebo Y) Všechny oocyty = X chromozom Spermie = polovina s X (tato spermie určuje ženské pohlaví) a polovina s Y XX XY XX XY XX XY

Všechny oocyty = X chromozom Spermie = polovina s X

12 Chromozomální aberace (1) = odchylka v počtu nebo tvaru chromozomů Narušují vzájemný vztah alel a harmonické působení genů velký zásah do fenotypu Chromozomální změny vznikají při vytváření pohlavních buněk Druhy chromozomálních aberací: Trizomie = zmnožení 2 chromozomů na 3 např. trizomie 21. chromozomu karyotyp 47, XX nebo 47, XY

Chromozomální změny vznikají při vytváření pohlavních buněk Druhy chromozomálních

13 Chromozomální aberace (2) Monozomie = ztráta jednoho z dvojice chromozomů Delece = ztráta části chromozomu ten se zkrátí Translokace = přemístění celého nebo části chromozomu na jiný chromozom

14 Odchylky počtu pohlavních chromozomů (1) Narušují tělesný vývoj jedince, zejména sexuální vývoj, změny v počtu X jsou spojené s mentálním postižením (MR) je ale mírnější než u aberací autozomů Turnerův syndrom (45, X0) chybí jeden X chromozom. Častý důvod spontánních potratů Nanismus, nápadné kožní řasy po stranách krku, nevývin sekundárních pohl. znaků, chybí pohlavní žlázy, mírná MR

Turnerův syndrom (45, X0) chybí jeden X chromozom.

15 Odchylky počtu pohlavních chromozomů (2) Klinefelterův syndrom (47, XXY; 48 XXXY; 48 XXYY; 49 XXXXY) muži, nadpočetný X, častější než Turnerův syndrom Vada vývoje varlat neprodukují spermie ani hormony do 10 let vývoj normální, pak nevytváření sekundárních pohl. znaků, MR Syndrom superfemale (47, XXX) ženy s + X Slabě vyvinuté sekundární pohl. Znaky Mohou mít děti buď normální nebo XXX Syndrom supermale (47, XYY) muži s + Y Vyšší tělesný vzrůst, agresivita, někdy nižší inteligence

nevytváření sekundárních pohl. znaků, MR Syndrom superfemale (47, XXX) ženy s + X Slabě vyvinuté sekundární pohl.

16 Odchylky počtu pohlavních chromozomů (3) Turnerův sy

17 Odchylky počtu a struktury autozomů (1) Vždy tělesný defekt + MR čím větší chromozomální postižení, tím větší defekt Vada velkých chromozomů intrauterinní odúmrť plodu Stav těchto nemocných bývá vážný, většinou není možnost reprodukce Trizomie 21 Downův syndrom (47, XX; 47, XY) Translokační forma = nadbytečný chromozom se přemístí k jinému nejčastěji 13., 14., 15 Tato forma je dědičná

nemocných bývá vážný, většinou není možnost reprodukce Trizomie 21 Downův syndrom (47, XX; 47,

18 Odchylky počtu a struktury autozomů (2)

19 Odchylky počtu a struktury autozomů (3) Trizomie 13 Patauův syndrom Mikrocefalus, mozek není rozdělen do hemisfér, mikroftalmie nebo anoftalmie nebo kyklopie (jediné centrální oko), rozštěp rtu a patra, malá mandibula Na dlaních opičí rýha, polydaktylie Kryptorchismus, srdeční vada Přežití cca 2 měsíce, polovina umírá do jednoho měsíce

centrální oko), rozštěp rtu a patra, malá mandibula Na dlaních opičí rýha,

20 Odchylky počtu a struktury autozomů (4) Trizomie 13. chromozomu

21 Odchylky počtu a struktury autozomů (5) Trizomie 18 Edwardsův syndrom Výskyt stoupá s věkem matky Často intrauterinní odúmrť plodu Nízká porodní váha, porucha růstu, vady srdce, ledvin, CNS, rozštěp rtu, patra, hypotonie Malá hlava, abnormálního tvaru, malá čelist a ústa Sevřené prsty, malíček a ukazovák překrývají ostatní prsty, opičí rýha Přežití cca 2 měsíce, 10% více jak rok

22 Odchylky počtu a struktury autozomů (6) Trizomie 18. chromozomu

23 Odchylky počtu a struktury autozomů (7) Delece krátkých ramének 5. chromozomu (= syndrom kočičího křiku syndrom Cri du chat) Delece celého raménka = těžké postižení Anomálie hrtanu = typický zvuk kočičí mňoukání Mikrocefalie, MR, poruchy motoriky, růstová retardace, vrozené vady srdce

24 Odchylky počtu a struktury autozomů (8)

25 Mutace Náhlá, nevratná změna v počtu a struktuře chromozomů nebo jednotlivých genů Somatická mutace = nádorové bujení Gametické mutace = důležité pro dědičnost přenos z rodičů na potomky Příčin celá řada ionizující záření, léky, chemické látky (mutageny) pesticidy, insekticidy (hubení škůdců)

26 Typy dědičnosti Chromozomální aberace vzniká náhle, způsobí vady a choroby, nepřenáší se na děti Změny genů nejedná se o novou mutaci, přenáší se z generace na generaci, choroby nepostihující reprodukci 1) Autosomální dědičnost dominantní x recesivní 2) Pohlavně vázaná dědičnost x pohlavně ovlivněná

27 Autozomálně dominantní dědičnost Krátkoprstost viz. výše nejsou další tělesné ani duševní poruchy Polydaktilie (víceprstost) Syndaktylie (srůstání prstů) Marfanův syndrom dominantní alela jednoho autozomu Cheilognathopalatoschisis (rozštěp rtu a patra) někdy vyvoláno infekcí, často ale geneticky

28 Autozomálně dominantní dědičnost syndaktylie Marfanův syndrom

29 Autozomálně recesivní dědičnost Projeví se až tehdy, je-li dítě recesivní homozygot Levorukost Vrozená nedoslýchavost a hluchota Surdomutatis (hluchoněmost) MR lehčí případy dědičné, těžší vlivem chromozomálních aberací, poškozením mozku při porodu...

30 Pohlavně vázaná dědičnost Na pohlavních chromozomech jsou I znaky,které neurčují pohlaví Daltonismus (barvoslepost) porucha rozlišení červené a zelené nebo modré a žluté Vázaná na X, recesivní vyskytuje se zejména u mužů Žena může být homozygotní normální, homozygotní barvoslepá, heterozygotní přenašečka Hemofilie A Ichthyosis (šupinatost kůže)

31 Pohlavně ovlivněná dědičnost Některé poruchy autozomů se projevují více u jednoho pohlaví Luxatio coxae congenita (vrozená luxace kyčelního kloubu) Opožděný a neúplný vývoj kyčelního kloubu Častěji dívky

32 Obrázky Cheilognathoschisis - oboustranný jednostranný

33 Zdroje Dylevský, I., Trojan, S. Somatologie I. Praha: Avicenum, s. Holibková, A., Laichman, S. Přehled anatomie člověka. Olomouc: Vydavatelství Univerzity Palackého v Olomouci, s. ISBN Klementa, J. et al Somatologie a antropologie. Praha : SPN, s.

Podobné dokumenty

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;