DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ 5. ročník všeobecného směru, LS 2014/2015 V. Ščudla BLOK č.1
DD ÚVOD DO DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKY (1) DIAGNÓZA VE VL Základem lékařské činnosti a léčby Východiskem adekvátní rozbor vedoucích příznaků/nálezů Anamnéza Fyzikální vyš. Laboratorní nálezy pomocná/konzil. vyšetření DG. ZÁVĚR PŘÍMÝ DŮKAZ NEMOCI nebo VYLOUČENÍ PODOBNÝCH STAVŮ každá dg. je dg. diferenciální choroba každého jedince je jedinečná kontrolou správné Dg. - hodnocení průběhu/léčebné odezvy DG. u lůžka - řešení je srovnatelné s nejlepší detektivkou - směr úvah a myšlenkový postup špičkového lékaře je podobný práci špičkového detektiva OBECNÁ SNAHA - VYSVĚTLIT VŠECHNY NÁLEZY ZÁKLADNÍ NEMOCÍ NENÍ-LI TO MOŽNÉ, tak KOMPLIKACÍ nebo KOINCIDENCÍ S DALŠÍMI CHOROBAMI
DD ÚVOD DO DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKY (2) DIF. DIAGNOSTIKA napovídá - které choroby se mohou projevovat určitým příznakem/y úkol DD - ukázat, u kterých chorob se určitý příznak vyskytuje - obdobné projevy - mohou mít různý původ a rozmanitou etiopatogenezu ukládá - hodnotit/analyzovat další příznaky a nálezy DD poskytuje stavební kameny, které lékař potřebuje, aby dospěl k individuálně správné diagnóze začíná - již při 1. kontaktu s nemocným ukládá - dovést hodnocení základních dat co nejdále sestavit cílený dg. program omezuje - paušální ordinaci složitých vyšetření snaží se - porozumět každému jednotlivému klinickému případu každý jedinec vtiskuje nemoci pečeť své individuality výrazná biologická variabilita Nejkratší a nejhospodárnější cesta ke správné diagnóze - vizitka dobrého lékaře Vědecky a zkušenostmi podložený praktický postup : bezprostřední užitek nemocnému uspokojení lékaře z vlastní práce
DD OBECNÁ KRITÉRIA DŮLEŽITÁ PRO DIAGNÓZU I (3) PŘÍČINY CHYBNÉ DIAGNÓZY NEDOSTATEČNÉ ZNALOSTI ani velmi vzdělaný lékař nemůže znát celé VL útěk do specializace praktické řešení - inteligentní využití dostupných informačních zdrojů NEDOSTATEČNÉ VYŠETŘENÍ špatné návyky, nedostatečné technické možnosti, nedostatek času CHYBNÝ ÚSUDEK chybění - konstruktivního/logického myšlení neomylnost/ješitnost nelogické závěry přecenění podružných vs. opomenutí klíčových nálezů nedostatečné sebevědomí lékaře touha po raritní diagnóze přílišná citová vazba ( neléčit rodinné příslušníky )
DD OBECNÁ KRITÉRIA DŮLEŽITÁ PRO DIAGNÓZU II (4) OSOBNOST LÉKAŘE osobní vlastnosti - jsou skoro stejně důležité jako odborné znalosti zmatené povahy chyby i v jednoznačných standardních situacích izolace PL nezbytnost celoživotního vzdělávání neschopnost vymanění z okruhu běžných dg. vše vždy jasné CHYBY TECHNICKÉHO RÁZU přehnaná důvěra v laboratorní nálezy - neodhalení nelogického laboratorního výsledku nutná permanentní konfrontace s klinickým obrazem dodržovat Suttonův zákon výběr vyšetření s největší nadějí na dosažení dg. cíle neprovádět zbytečná/necílená vyšetření pokus o fenomén zlaté rybky v síti? SPRÁVNÁ DIAGNÓZA vrcholný tvůrčí intelektuální výkon zohlednění možnosti zastření typického obrazu (anémie vs. dehydratace) odhalit nesprávné údaje nemocného dissimulace ( strach ze závažné dg., alkoholismus ) sy. barona Prášila (Műnchhausenův sy.) opakovaná vyšetření pod záminkou věrohodných obtíží simulace - PN
DD POZITIVNÍ ZNAKY vs. Dg. PER EXCLUSIONEM I (5) PŘEDNOST POZITIVNÍCH ZNAKŮ/ PROJEVŮ VÝSKYT ONEMOCNĚNÍ uvědomit si odlišnost morbidity a mortality ROČNÍ OBDOBÍ léto klíšťová encefalitida, letní gastroenteritidy jaro/podzim exacerbace vředové choroby metereotropní vlivy ACMP, EP, AIM, Astma bronchiale cirkadiánní cyklus dna, RA, MB
DD POZITIVNÍ ZNAKY vs. Dg-PER EXCLUSIONEM II (6) VĚK senioři : OA, ICHS, AS, MDS, PR, AT, MM, CLL, PA mladá populace: SLE, ITP, MB bimodální výskyt: M. Hodgkin POHLAVÍ ženy: Sheehanův sy, SLE, A. nervosa, Takayashova choroba muži: M. Bechtěrev, hemochromatóza, hemofilie, dna, gigantismus GEOGRAFICKÉ VLIVY tropy: malárie, leishmanióza, srpkovitá anémie turistika cizokrajné nemoci RASA - afroameričané: MM
DD POZITIVNÍ ZNAKY vs. PER EXCLUSIONEM III (7) ŽIVOTNÍ STYL alkoholismus: ci. jaterní, a. polyneuropatie, a.kardiomyopatie kouření: ca plic, M. Bűrger, IM, ACHP, vředová choroba, CHOCHP narkomanie/homosexualita: AIDS, hepatitida B konzumace masa: ca. tračníku PROFESE tiskaři Pb (historická zkušenost?) horníci/slévači silikóza zdravotníci infekce/alergie hudebníci tendovaginitidy rukou ptáčníci psitakóza zemědělci aktinomykóza, leptospiróza, ornitóza, farmářská plíce veterináři dříve brucelóza (Bangova choroba) hostinští alkoholismus neúspěšný manažer HN, AP, neurastenický sy.
DD POZITIVNÍ ZNAKY vs. PER EXCLUSIONEM IV (8) KONSTITUCE leptosomní M. Addison, hypopituitarismus, habituální hypotenze, TBC pyknická M. Cushing, Raevenův sy., DM-II, dna, OA, AS, cholecystolitiáza ČASTÉ KOMBINACE plurimetabolický sy. (sy. 5H - tj. sy. inzulinové rezistence) chlopňová vada + nasedající endokarditida ci. jaterní + ca. jater sek. amyloidóza + M. Crohn nebo RA a MB AL amyloidóza + MM MÁLO OBVYKLÉ KOMBINACE vředová nemoc a cholecystolitiáza nebo dna?
DD SPRÁVNÁ INTERPRETACE ZJIŠTĚNÝCH NÁLEZŮ (9) HODNOTA JEDNOTLIVÝCH PŘÍZNAKŮ PRO DD Vysoká dg. hodnota jednoho nálezu jistota určité diagnózy: blastické elementy akutní leukémie megaloblasty a. perniciózní M. tuberculosis TBC Kombinace 2 nálezů: akutní pleurální bolest + bolestivý otok lýtka EP dilatace Ao + positivita BWR/AKP mezaortitis luetica Triáda znaků: ortopnoe, bilat. otoky DKK, náplň krč. žil měst. srd. slabost Obvyklá dg kombinace více příznaků a nálezů Splnění diagnostických kritérií automatická dg + terapie DD POSKYTUJE STAVEBNÍ KAMENY K INDIVIDUÁLNĚ SPRÁVNÉ DG DD V PRAXI Hlavní příznak určuje směr úvah a vyšetření ( výtěžnost na zkušenosti lékaře) - Anamnéza krutá retrosternální bolest AIM - Fyzikální vyš. splenomegálie příčiny splenomegálie - Laboratorní vyš. M-protein MG Nutnost neustálého kritického hodnocení Dg. v průběhu nemoci!
DD SPRÁVNÁ INTERPRETACE ZJIŠTĚNÝCH NÁLEZŮ (10) DD MÁ SOUHRNNÝ VÝZNAM DD vyžaduje tvůrčí výkon a celoživotní výcvik je základem klinického myšlení DD-myšlení prostupuje celý průběh choroby až do vyléčení cílem DD správná diagnóza a optimální-kauzální léčebný zásah DD POSTUP Shromáždění klíčových informací Sestavení pracovní hypotézy resp. předběžné diagnózy Komparativní/srovnávací metoda - obraz odpovídá známé chorobě, např. hypertyreóza Hypoteticko-deduktivní metoda - ze získaných informací sestavení žebříčku možných diagnóz Ověření/vyloučení pracovní dg. - doplňkovými vyšetřeními - sledováním vývoje v průběhu léčby - Intuitivní vcítění do situace nemocného S výjimkou urgentní medicíny vyplývá léčba z předběžné pracovní dg. Zapojení počítač. programů do diagnostiky ve VL - zatím nedostatečný úspěch
DD SKUPINOVÁ DIAGNOSTIKA (11) JEN V PŘÍPADĚ NEJASNÉ POČÁTEČNÍ DIAGNÓZY! ZÁNĚTLIVÉ ONEMOCNĚNÍ místní projevy: color, rubor, dolor, functio laesa celkové projevy: nespecifické (horečka, RAF, Le ) pozitivní odezva na ATB IMUNOPATOLOGICKÝ/AUTOIMUNNÍ STAV imunitní laboratorní reakce: CIK, autoantigeny, zevní antigeny, autoprotilátky klinické projevy: kožní, kloubní, víceorgánové příznivá reakce na kortikosteroidy SLE, PM/AIHA, Hashimotova thyreoiditida NÁDOROVÉ ONEMOCNĚNÍ obecné příznaky plíživý začátek, únavový sy., hmotnosti, subfebrilie, pocení, nechutenství střední/vyšší věk anémie ±, Thr, (- N) FW specifičtější příznaky pohmatový nález -resistence, meléna, hemoptýza rtg vyšetření,ct,mr, FDG-PET/CT paraneoplastické sy: Cushingův sy (bronchogenní Ca.), DM (dermatomyositis + nádorové onemocnění), Herpes zoster (imunosuprese nádorová, poléková) Hyperkalcémie (MM, metastatické postižení skeletu), Tromboflebitida (paraneoplastická trombofilie) Již pouhé podezření vždy zavazuje lékaře k pátrání po zhoubném tumoru!
DD SKUPINOVÁ DIAGNOSTIKA (12) ALERGICKÝ/ANAFYLAKTICKÝ STAV náhlé, reverzibilní ataky provokující vlivy inhalace/požití alergenu často eosinofilie pozitivita specifických např. kožních testů DEGENERATIVNÍ NEMOCI (CHOROBY STÁŘÍ ) postupně progredující irreversibilní projevy nenápadné případně chybějící laboratorní projevy - OA, AS projevy, involuční změny.. NEUROVEGETATIVNÍ/PSYCHOGENNÍ PORUCHY vagotonie bradykardie, hypotenze sympatikotonie tachykardie, hypertenze psychosomatické HN, obesita, psychogenní revmatismus, NCA VROZENÉ-GENETICKY PODMÍNĚNÉ CHOROBY hemofilie mongolismus (trisomie 21)
DD DIAGNOSTICKÁ PYRAMIDA (13) VYLÉČENÍ (?) TERAPIE DIAGNÓZA VYŠETŘENÍ (laboratorní, sérologie, mikrobiologie, imunologie, morfologie, molekulární biologie, ZM, radionuklidové) GUIDELINES, Dg. ALGORITMUS PRACOVNÍ DIAGNÓZA - DIF. DIAGNÓZA ANAMNÉZA - FYZIKÁLNÍ VYŠETŘENÍ LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ Správné zhodnocení základních údajů anamnéza (OA, RA, PA, AA ) NO (časová posloupnost, vzájemné vztahy, trvání, závislosti ) klinické vyšetření (úplné/opakované) Získání klíčových/ diagnostických nálezů KLINICKÁ DIAGNÓZA Posouzení do jaké míry bude použití dg. možností přínosem a budou-li vyváženy přínosem pro nemocného
DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ nejčastější subjektivní příznaky ve VL
DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA VE VNITŘNÍM LÉKAŘSTVÍ KAZUISTIKY - III. Interní klinika
Kasuistika 1
2.1.1 I. W. - - 46 (1) OA 10/2004 flebotrombóza v. poplitea l.sin 6/2005 flebotrombóza v. brachiális l. dx. - 1.EP 10/2005 bilater. bronchopneumonie s atelektázou 11/2005 2. recidiva EP při flebotrombóze v. femorális l.sin při INR 3.1! 1/2006 3. recidiva EP (INR 3.8!) RTG perzist. pneumonické infiltrace parahilózně bilat. APC rezistence, hraniční pozitivita ACLA a ANA? PET-CT negat. (?) RA 0 +71 let, bronchog. ca plic/kuřák, ca prostaty M 66 let, melanoblastom FA Clexan, Zinnat, Helicid, Prednison, Glyvenol, Augmentin PA zedník, invalidní důchodce SA kuřák 30 cig/den/stop 2005, pravidelně abusus alkoholu
2.1.2 I. W. - - 46 (2) NO 2/2006 překlad k dořešení stavu, zavedení kaválního filtru v rámci trombofil. stavu, susp. systémové onemocnění? - Subj. - lehká dušnost, pokašlávání, hemoptýza již nepřítomna, váha -20kg/rok - jinak zcela bez subj. stesků ON Hyperstenický habitus, 180cm/84 kg Kůže bledší, asymetr. větší pravý lalok štítné žlázy ~ 3 cm Játra +1 cm, paličkovité prsty, palmární erytém, artrot. deformace kolenních kloubů s drásoty, hojící se defekt v oblasti dorsa LDK Přiměřený nález: šíje, hrudník (plíce(?) a srdce), břicho Labor. vyšetření: Patologie KO: Le 15.8x10 9 /l, Gr 13x10 9 /l, T 0.14, Met. 0.01 - APC resistence positivní, F-VIII-186 - CRP 32, ALP 8,6 - sputum: Hemophilus influenzae, BAL-Streptococus vir. Normální: testy minerálního, jaterního a renálního souboru, moč, Astrup, Quick, aptt, Elfo séra, glykémie - Ziehl-Nielsen barvení sputa - ANA, ANCA, ENA, dsdna, anticcp, anti NSP, CIK, IgG/IgA/IgM, vysoké hodnoty CYFRA/21-1, Ca 15-3
2.1.3 I. W. - - 46 RTG S+P
2.1.4 I. W. - - 46 (3) POMOCNÁ VYŠETŘENÍ EKG bez dg. změn Sonografie - drobná cysta levé ledviny - solit. uzel pr. laloku a kalcifikace levého laloku UZ DKK femoropoplit. trombóza vlevo RTG srdce a plic výrazné parahilózní snížení transparence nápadněji vpravo (alární transparence), zvětšení srdečního stínu, městnání v MO + zánětl. infiltrace vpravo?, zvýraznění vedlejšího interlobia vpravo PET/CT masivní nález v obou plic. křídlech s výrazným hypermetabolismem glukózy, a to i v lymfat. uzlinách šíje, mediastina a retroperitonea, těla L 1 a SI skloubení vpravo Zá: nelze odlišit zánět od neoplázie Scintigrafie skeletu velmi časná fáze drobnoložiskového rozsevu patol. procesu ve skeletu vs. maligní etiologie CT břicha metastaticképostižení obratl.těl a kostí SI oblasti Jaká je pracovní dg? Jaký navrhujete další diagnostický postup?
2.1.5 I. W. - - 46 CT břicha
2.1.6 I. W. - - 46 PET
2.1.7 I. W. - - 46 (4) Pneumologické vyšetření: Infiltrat. plicní oboustr. proces s pravostrannou prevalencí u stopkuřáka, dop. bronchoskopie a BAL k vyloučení endobronchiální neoplázie Bronchoskopie (6. den od přijetí): V dolních 2/3 trachey cirkulárně nerovná hrbolatá až polypoidní sliznice s bělavými útvary, obdobný nález i v hlavním i horním bronchu. Vpravo rozšířený kýl hilu a stenotická větev B 10 l.dx. - Histologie: nádorová tkáň vzhledu hůře dif. adenokarcinomu Závěr: (bronchoalveol. ca bez hlenotvorby?) Pokročilý generalizovaný bronchoalveolární karcinom plic s metastázami do regionálních uzlin a do skeletu. Stp. recid. EP a recid. flebotrombózách DKK v rámci trombofilního stavu (paraneoplastický + APC resistence/heterozygotní forma) Stp. recid. bronchopneumonii (Hemophillus influenzae) Struma nodóza
Kasuistika 2
2.2.1 Klinické pozorování S.Ch., M-59 (1) OA IH v dětství, 1970 vagotomie/ulcus duodeni RA O a M + Ca PA strojvedoucí, SA kouření (10 cig/d) NO 10-15 let vertebr. alg.sy/c, LS úseku, herniace disku C4-5 náhlý, noční vývin ostré bolesti a ztuhlosti Th/L páteře - irradiace oboustranně po stranách hrudníku a do LDK - vazba bolesti na pohyb a dechové exkurze analgetická léčba (i.m., i.v. infuze), lok. obstřiky - rehabilitace, elektroléčba bez symptomů: GIT, uropoet. traktu, respir. aparátu - nepřítomny: teploty, hubnutí ON omezená mobilita chůze analgetická o francouzských holích, 177 cm/100 kg Hrudník palp. citlivost dolní poloviny sterna, TF 76/min., TK-160/100 kg DKK varixy, artrot. deformace kol.kloubů, Lasegue negat. HKK rizarthróza, artrot.změny DIP a PIP, palm.erytém Páteř poklep. a palp. citlivost Th-L přechodu, akcentace C-Th přechodu a Th-kyfózy, a..lanace L-úseku Ostatní fyzikální nález přiměřený věku per rectum hypertonus sfinkteru, orient. vyš. prostata se zdá tužší
2.2.2 Klinické pozorování S.Ch., M-59 (2) LABORATORNÍ OBRAZ SE 9/hod., moč: pouze U-ery 2, U-Leuk 10 Patol. nálezy: ALP 11.4, PSA 91.9 UZ štítné žlázy: struma nodóza (uzel vlevo 1.5 ml) - cytologie: difusně kaloid, nečetné benigní folikulární buňky Norm. hodnoty: KO + dif., koag. vyš. Testy souboru: mineralogram, jaterní a renální, lipidové spektrum, včetně S-Ca, ELFO - PTH, KM, CEA, Ca 19-9, AFP, Ca 125 8, Astrup, TSH, FT4 - sérologie: anti HAV, CMV, borélie, yersinie, IM, chlamydie RTG plic a EKG abd. sonografie (steatóza jater) Gastroskopie hiátová hernie RTG páteře -?
2.2.3 Klinické pozorování S.Ch., M-59 (3) RTG páteře: lehká sinistroskolióza Th úseku výše obratl. těl je zvyklá, pedikly sledovatelné nepravidelná struktura obratl. těl, nepravidelná sklerotizace, nejvíce Th-1,6,10 a 12, L-1, 2 a 4 Ré: na rtg Th-L páteře nepravidelná struktura s ložisky sklerotizace jako možný projev metastat. postižení
2.2.5 Klinické pozorování S.Ch., M-59 (4) MR Th-L páteře s kontrastem: prolomení horní krycí ploténky Th5, zadní kontura není odlišitelná od durál. vaku, mícha se zářezem na dors. kontuře na transv. řezech je přední epidur. prostor vyplněn patol. tkání, šíře až 4 mm, v T2 a T1 lehce hypersignální, v obl. L4/5 a L5/S1 protruze disků difuzně nepravidelná struktura obratlů, okrsky hypersignální na všech sekvencích sklerotizace? Ré: metastatický proces s difuzním postihem obratlů Th a L oblasti s prorůstáním meta procesu Th 5 do předního epidurálního prostoru. Protruse disků L4-L5 a L5-S1
2.2.6 Klinické pozorování S.Ch., M-59 (5) Neurochirurg. konzilium není známek míšní komprese, není indikace k neurochirurgickému zákroku Onkol. konzilium doplnit onkol. markery nejde o zánětl. onemocnění? Bez znalosti prim. onemocnění není indikována aktinoterapie. 99m Tc scintigrafie skeletu: Mnohočetné osteoplastické léze celého skeletu: - kalva, ramenní klouby, C, Th a L páteř, žebra, distální části pravého humeru - SI skloubení bilat., pánev, kyčel. klouby bilat. Ré: generalizované metastatické postižení skeletu (PSA?)
2.2.8 Klinické pozorování S.Ch., M-59 (6) Urolog. vyšetření Ca prostaty T2-3, M1b, PSA 91-98 6. den hospitalizace překlad k dovyšetření (biopsie prostaty) na urologickou kliniku Závěr: generalizovaný ca prostaty (T2-3, M1b) s metastatickým postižením skeletu, dominantně oblast Th-L páteře s šířením nádorové masy v obl. Th5 do předního epidurálního prostoru vřed. choroba duodena/po vagotomii (1970), hiátová hernie nodózní struma stp. infekční hepatitidě (v dětství) dyslipidémie, jaterní steatóza
Kasuistika 3
2.3.1
2.3.2
2.3.5
2.3.6
Kasuistika 4
2.4.1
2.4.2
2.4.3
2.4.4
2.4.5
2.4.6
2.4.7
2.4.8
2.4.9
2.4.10
2.4.11
2.4.12
Kasuistika 5
2.5.1
2.5.2
2.5.4
2.5.5
2.5.6
2.5.7
2.5.8
2.5.9