Klinický obraz. (Příznaky Huntingtonovy choroby)



Podobné dokumenty
Život s Huntingtonovou chorobou Péče o pacienta

Huntingtonova nemoc základní informace I. Podklady dědičnosti a vzniku HN

Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů. Jiří Klempíř

Přípravek Zolpidem Vitabalans je lék na spaní určený pouze ke krátkodobé léčbě.

2. ČEMU MUSÍTE VĚNOVAT POZORNOST, NEŽ ZAČNETE PŘÍPRAVEK ZOLPIDEM MYLAN UŽÍVAT

Příbalová informace: informace pro uživatele. Frontin 0,5 mg. Frontin 1 mg alprazolamum tablety

Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn. sukls19853/2007

Informovanost o Parkinsonově nemoci

Příbalová informace: informace pro uživatele. Aripiprazol Alpha 10 mg tablety Aripiprazol Alpha 15 mg tablety aripiprazolum

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE

Fáze paměťového procesu. 1) Vštípení (primární předpoklad) 2) Uchování v paměti 3) Vybavení

Revmatická horečka a post-streptokoková reaktivní artritida

Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.: sukls38632/2008 a příloha k sp.zn.: sukls112054/2008

Co je nutné vědět o Hun.ngtonově nemoci

Zdůvodů legislativních požadavků

sp.zn. sukls156959/2014, sukls156964/2014, sukls156975/2014, sukls156980/2014, sukls156981/2014 Příbalová informace: informace pro pacienta

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. ZELDOX I.M. prášek pro přípravu injekčního roztoku s rozpouštědlem (ziprasidoni mesilas trihydricus)

Arteriální hypertenze vysoký krevní tlak

Quetiapin Reg Europe 25 mg Quetiapin Reg Europe 100 mg Quetiapin Reg Europe 150 mg Quetiapin Reg Europe 200 mg Quetiapin Reg Europe 300 mg

Livial tablety tibolonum

Příbalová informace: informace pro pacienta. ZOXON 2 ZOXON 4 tablety doxazosinum

Sp. zn. sukls119329/2014, sukls119332/2014, sukls119337/2014, sukls119338/2014, sukls119341/2014, sukls119342/2014, sukls119343/2014, sukls119344/2014

Zajištění sociálních služeb v Olomouckém kraji ve vztahu k potřebám osob s chronickým duševním onemocněním

GLEPARK 0,18mg GLEPARK 0,7mg (pramipexolum)

PŘÍBALOVÁ INFORMACE PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. GLEPARK 0,18mg GLEPARK 0,7mg (pramipexolum)

Příbalová informace: informace pro uživatele. Normodipine 5 mg, tablety Normodipine 10 mg, tablety Amlodipinum

Příbalová informace: informace pro uživatele. Pregabalin Alpha 75 mg tvrdé tobolky Pregabalin Alpha 150 mg tvrdé tobolky.

PŘÍBALOVÁ INFORMACE- INFORMACE PRO UŽIVATELE. ARICEPT 5 mg ARICEPT 10 mg donepezilum potahované tablety

sp.zn. sukls106127/2012 a sukls186748/2014

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO PACIENTA. TRAMUNDIN RETARD 100mg tablety s prodlouženým uvolňováním tramadoli hydrochloridum

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. GLEPARK 0,088mg GLEPARK 0,18mg GLEPARK 0,35mg GLEPARK 0,7mg (pramipexolum)

Příloha č. 1 k rozhodnutí o změně registrace sp.zn. sukls111238/2010 PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE

Alzheimerova choroba z pohledu sociologie nemoci

Přečtěte si pozorně celou příbalovou informaci dříve, než začnete tento přípravek užívat.

Příbalová informace: informace pro pacienta. Tiapralan 100 mg tablety tiapridi hydrochloridum

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. TIAPRIDAL 100 mg, tablety tiapridi hydrochloridum

Řidiči a jejich zdravotní způsobilost. MUDr. Petr Němeček, praktický lékař, lékař pracovnělékařských služeb SPEA Olomouc, s.r.o.

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. Aedon 5 mg tablety dispergovatelné v ústech Aedon 10 mg tablety dispergovatelné v ústech olanzapinum

Alkohol a řízení. Mgr. Lenka Vaňková

KA02 INKLUZE VE VZDĚLÁNÍ

Příbalová informace: informace pro uživatele. Cardilopin 2,5 mg Cardilopin 5 mg Cardilopin 10 mg tablety amlodipinum

PLÁN VÝCHOVY, PÉČE A VZDĚLÁVÁNÍ. Dětská skupina Malíček

hudbu. Tvoření hudby slouží k celistvému rozvoji člověka, protože se věnuje hudbě, rozvíjí se celistvě po stránce rozumové i emoční.

Příbalová informace: informace pro pacienta. ARICEPT OROTAB 5 mg ARICEPT OROTAB 10 mg donepezili hydrochloridum tablety dispergovatelné v ústech

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. PROPAFENON AL 150 PROPAFENON AL 300 potahované tablety propafenoni hydrochloridum

DODATEK ŠVP Program_- Angličtina hrou

TANEČNÍ A POHYBOVÁ VÝCHOVA

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE YASNAL 5 mg YASNAL 10 mg potahované tablety donepezili hydrochloridum

PŘÍBALOVÁ INFORMACE INFORMACE PRO UŽIVATELE. Stygapon 15 mg tablety dispergovatelné v ústech Stygapon 20 mg tablety dispergovatelné v ústech

intolerance Aktivity riziko intolerance Aktivity riziko Alergické reakce na latex Alergická reakce na latex 00041

Psychická krize. Pojem krize

telná technika Literatura: tlení,, vlastnosti oka, prostorový úhel Ing. Jana Lepší

PROSTOROVÁ ORIENTACE A MATEMATICKÉ PŘEDSTAVY PŘEDŠKOLNÍHO DÍTĚTE

Reedukace neglect syndromu a levostranné hemianopsie (kazuistika) Mgr. Barbora Hušáková klinický logoped

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE

Příbalová informace: Informace pro pacienta. Adorma 5 mg, potahované tablety Adorma 10 mg, potahované tablety (zolpidemi tartras)

Analýza a vyhodnocení. zdravotního stavu. obyvatel. města TŘEBÍČ. Zdravá Vysočina, o.s. ve spolupráci se Státním zdravotním ústavem

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE

S doc. MUDr. Martinem Vališem, Ph.D.

sp.zn.sukls187300/2013

Meridia. Příbalová informace

Huntingtonova choroba

SYNDROM VYHOŘENÍ více než populární pojem?

Infantilní autismus. prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc.

ZDRAVÝ SPÁNEK Ing. Vladimír Jelínek

Zážitkové vzdělávání v péči o seniory

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. TIAPRIDAL perorální roztok, kapky (tiapridi hydrochloridum)

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice

Metodika činnostního učení v přípravném ročníku a v předčtenářském období 1. ročníku. Mgr. Alena Bára Doležalová

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

Předškolní věk. Zpracovala: Jana Černá

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFOMACE PRO UŽIVATELE

II. Nemoci a zdravotní omezení související s výkonem povolání

Příprava na start 1: Nefér výhoda?

Zdraví a nemoc. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. SIRDALUD 2 mg SIRDALUD 4 mg Tablety (Tizanidini hydrochloridum)

Tři mozky tři odlišné způsoby myšlení

Veřejný projev (Prezentace výsledků výzkumné práce) Jana Miňhová

Okruhy otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Ošetřovatelská péče o duševní zdraví

PROHLOUBENÍ NABÍDKY DALŠÍHO VZDĚLÁVÁNÍ NA VŠPJ A SVOŠS V JIHLAVĚ

Příbalová informace: informace pro uživatele. DEGAN 10 mg tablety metoclopramidi hydrochloridum monohydricum

Huntingtonova nemoc. Pavel Ressner, Petra Bártová Ambulance pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění Fakultní nemocnice Ostrava

NOUZOVÉ A HAVARIJNÍ SITUACE PŘI JEDNODENNÍCH A POBYTOVÝCH AR AKTIVITÁCH (dále jen AR aktivity) A ZPŮSOB ŘEŠENÍ

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO PACIENTA. FOTIL FOTIL FORTE oční kapky, roztok pilocarpinum hydrochloridum, timololi maleas

Modul č. XIII. Poruchy CNS

Řešit vady řeči až ve škole je pozdě. Začněte ve třech letech

sp.zn. sukls66229/2015 Příbalová informace: informace pro uživatele

Příbalová informace: informace pro uživatele. Memantin Apotex 20 mg potahované tablety Memantini hydrochloridum

Chronická ischemická choroba dolních končetin

ICHS ICHS. Rizikové faktory aterosklerózy. Klinické formy ICHS. Nestabilní angina pectoris. Akutní infarkt myokardu

Tvorba elektronické studijní opory

Vyrůstat s důvěrou Informace o nedostatku IGF-1 a jak může pomoci Increlex

Cévní mozkové příhody (ictus cerebri)

Otázka: Psychické jevy osobnosti. Předmět: Základy společenských věd. Přidal(a): Pavla. Psychické jevy osobnosti

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. Esomeprazole Farmaprojects 40 mg, prášek pro přípravu infuzního/injekčního roztoku Esomeprazolum

Demence. PaedDr. Mgr. Hana Čechová

ACYLPYRIN tablety (Acidum acetylsalicylicum)

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. TORVACARD 10 TORVACARD 20 TORVACARD 40 potahované tablety Atorvastatinum

Triton. Ukázka knihy z internetového knihkupectví

Úrovně MT praxe. Pomocná k různým cílům v obasti edukace, komunikace a rozvoje osobnosti

Transkript:

Klinický obraz (Příznaky Huntingtonovy choroby) Počáteční příznaky HCH mohou být jak neurologické (motorické, hybné), tak psychické (psychiatrické a kognitivní). U jednoho pacienta mohou převládat symptomy neurologické, u jiného psychické. Žádný pacient však nemá veškeré příznaky HCH. Průběh této diagnózy je přísně individuální, ani v rodině se nemusí příznaky vždy shodovat. Tři stádia HCH HCH je popisována obvykle ve třech stádiích, každé z nich trvá asi 5 let od objevení prvních příznaků, což koreluje zhruba s očekávaným přežitím 15 let od prvních příznaků. Stadia HCH I. Stadium Počáteční výskyt neurologických nebo psychických (psychiatrických a kognitivních) symptomů. V aktivitách každodenního života je udržena nezávislost. Smrt je vzácná, kromě sebevraždy II. Stadium. III. Stadium Vzrůstá závislost na druhých, potřeba asistence při aktivitách každodenního života. Smrt je výsledkem nesouvisejících příčin. Ztráta funkční samostatnosti. Ztráta volních pohybů. Patrná celková demence. O převážnou většinu jedinců musí být postaráno ve specializovaných zařízeních s dlouhodobou péčí K návštěvě lékaře vedou především obtíže s pohybem (neurologické příznaky). Zdá se však, že u naprosté většiny nemocných jako první vznikají neurčité a nespecifické změny psychiky. Osobnost nemocného s HCH se mění ve smyslu zvýšeného zájmu o vlastní osobu a potřeby. Změny povahy a poruchy chování: apatie či předrážděnost, nezvládání běžných aktivit, agresivita, drobná kriminalita, změny sexuálního chování, problémy s alkoholem atd. Neurologické (motorické, hybné) projevy HCH: Nejcharakterističtější hybný projev klasické formy HCH je chorea mimovolní nepravidelné házivé či škubavé pohyby v obličeji, na končetinách i na trupu. Chůze mívá kolébavý až taneční ráz. Chorea se v průběhu nemoci po řadu let zesiluje, často těžce postihuje základní hybné aktivity, v pozdních fázích nemoci se choreatické pohyby zpomalují a mění v kroutivé, pomalé stereotypní pohyby, tzv. dystonii. V konečných fázích HCH již mimovolní pohyby nemusí být patrné, svalstvo je ztuhlé a nemocný je obtížně pohyblivý či nehybný. Zpravidla jej nalezneme ležícího schouleného do klubíčka s rukama zkříženýma na prsou. Juvenilní forma HCH s počátkem nemoci ve věku do 20 let obvykle nemívá mimovolní pohyby, chorea zde zcela chybí a nemocná osoba se pohybuje obtížně, trhavě a ztuhle. Tyto pohyby narůstají, když je pacient rozčilený, naopak při emocionálním rozptýlení se počet mimovolních pohybů snižuje a během spánku často mizí úplně.

Poruchy volní a automatické hybnosti Hlavní a časté neurologické projevy HCH Chorea (mimovolní pohyby) Nejběžnější a nejzřetelnější rys. Dystonie (porucha napětí svalů) Rigidita (svalová ztuhlost) Častější v pokročilých stádiích. Převažuje v pokročilých stádiích a u juvenilní formy. Bradykineze (zpomalení pohybu) Hypokineze (snížená hybnost) Akineze (ochrnutí) Porucha koordinace hybnosti Porucha hybnosti očí Poruchy chůze Poruchy řeči - (dysartrie - špatná výslovnost) Poruchy polykání (dysfagie), hyperfagie Kachexie (těžké zhubnutí až vysílení) Zasaženy jsou motorické pohyby očí, neschopnost navázat oční kontakt. Potácivá chůze s predispozicí k pádům, obvykle spojená s choreou. Zpočátku je ovlivněn rytmus a tempo řeči, v pozdějších stádiích nemoci vede až k nesrozumitelnosti řeči. Často vedou ke kuckání, aspiraci a dušení. Obvykle se objevuje v pozdních stádiích, příčina není jasná. Je nezávislá na nadměrných pohybech a ne vždy ji vyřeší hyperkalorická dieta. Inkontinence močová i fekální Poruchy spánku Porucha udržet předměty Nemotornost Epilepsie Abnormality mozečku Obvykle v raných a středních stádiích nemoci. Běžná u juvenilní formy. Třes, není to však obvyklý rys. Chůze Poruchy chůze se rozvíjejí ve středních stádiích nemoci. Zpočátku je chůze rušena mimovolními pohyby dolních končetin a trupu. Objevuje se rozházená chůze o široké základně. V této fázi většina pacientů padá jen zřídkakdy, i když při takto výrazném stupni nekoordinace je až nepochopitelné, jak mohou udržet rovnováhu. V pozdějších stádiích HCH se pády objevují častěji, může se objevit zamrznutí uprostřed pohybu, nejistota v prostoru. Řeč Porucha řeči (dysartrie) je velmi častým projevem nemoci. Obvykle se porucha řeči rozvíjí ve středních a pozdních stádiích nemoci, může se však objevit i v prvních letech. Postupem nemoci progreduje a řeč se často stává zcela nesrozumitelnou. Charakteristická je explozivní a sakadovaná řeč (nadměrné vyrážení

některých slabik), občas lze pozorovat i mimovolně vzniklé zvuky typu bručení nebo povzdechů, které přerušují řeč. Polykání Porucha polykání (dysfagie) je častým příznakem pozdních stádií HCH. Vzniká nekoordinovaným pohybem hltanového svalstva. Vede až k závažným poruchám příjmu potravy a je spojena s vysokým rizikem vdechnutí tekutiny či sousta (aspirace) do průdušek, kdy hrozí nejen dušení, ale i vznik zánětu plic. Vzácně lze pozorovat polykání nerozkousaných velkých soust, kdy hrozí udušení pacienta. Hubnutí Postupné hubnutí až kachektizace většiny pacientů je typickým rysem pokročilejších stádií nemoci a nemusí být spojeno s nápadným úbytkem chuti k jídlu, ani s problémy s běžným příjmem potravy. Tíže mimovolních pohybů nemá obvykle nic společného s úbytkem hmotnosti. Podstata tohoto zvláštního klinického projevu nemoci je zatím nejasná, předpokládají se změny v mozkových centrech. Časná kachektizace je spojena s horší prognózou nemoci. Inkontinence Naprostá většina pacientů s HCH v pokročilém stádiu nemoci trpí inkontinencí - pomočováním. Neschopnost udržet moč je často způsobena demencí, může se však jednat i o poruchu v močových cestách, a proto je vždy vhodné urologické vyšetření. Spánek Poruchy spánku jsou též velice časté. Pacienti si stěžují zejména, že nemohou usnout pro rušivé házivé pohyby končetin, které je vytrhávají z usínání. Zpravidla se tento stav upraví spíše po podání antipsychotik na noc než po podání hypnotik. Pacienti velmi často lpí až striktně na denních stereotypech a každé vybočení je vyvádí z míry a proces usínání je potom ještě horší. Psychiatrické projevy HCH: Psychické poruchy (psychiatrické a kognitivní) jsou nedílnou součástí příznaků všech nemocných s HCH. V mnoha případech patří psychické projevy k nejčastějším příznakům nemoci a také bývají u většiny nemocných a jejich rodin těmi nejzávažnějšími symptomy postihujícími kvalitu života jak pacienta, tak jeho rodiny. Psychopatologickými příznaky rozumíme změny a poruchy v chování a reagování pacienta. Změny osobnosti a poruchy chování jsou obvykle prvními projevy rozvoje chorobných změn a zdá se, že mohou předcházet manifestaci typických hybných symptomů i o řadu let. Chování, emoce a změny osobnosti Poruchy chování byly prvotními symptomy HCH u 31 % všech nemocných, změny osobnosti byly pozorovány u 79 % všech nemocných v různých stádiích nemoci. Nemocné osoby se postupně mění, zejména ve smyslu zvýšeného zájmu o vlastní osobu a potřeby, který však kontrastuje s nezájmem o práci, vlastní zevnějšek a potřeby druhých. S poškozením mozku dochází k emocionálním změnám, pacient se stává podrážděným, náladovým. Ten, kdo byl původně přátelský a skromný se může bezdůvodně stát náročným a popudlivým až agresivním. Tyto změny mohou být tak hluboké, že okolí pacienta časem téměř

nepoznává. Někteří nemocní na počátku nemoci bývají předráždění, někdy až agresivní, jiní spíše apatičtí či soustředění na sebe a svoje potřeby. Chovají se však jinak než předtím. Rodina tyto změny osobnosti a chování nemocného sice vnímá, často jimi trpí, ale málokdy tyto projevy hodnotí jako příznaky nemoci a nemocní téměř nikdy v těchto fázích nevyhledají pomoc lékaře. U nemocných se může projevit snížená vnímavost vůči potřebám druhých, bezcharakterní chování, např. krádež či sexuální netaktnost, snížený zájem o práci i o vlastní zevnějšek, náladovost a selhávání v dříve běžných aktivitách. Zajímavé je, že někteří nemocní si jsou vědomi např. poruchy vykonávání naučených schopností (vaření, praní apod.), ale hybné abnormální projevy ignorují či o nich alespoň spontánně nehovoří. Předrážděnost (iritabilita) je provokována okolnostmi, které by dříve takovou odpověď nevyvolaly. Intenzita a trvání takové odpovědi nebývají úměrné okolnostem, často dochází k projevům agresivity Agresivita Agresivita se ale častěji projevuje u těch pacientů, kteří k ní měli sklony po celý život. Velmi často se projevuje jen vůči nejbližším rodinným příslušníkům, nikoli v prostředí veřejném či nemocničním. Jak mezi rodinami s HCH, tak mezi zdravotníky existuje přesvědčení, že alkoholismus je u pacientů s touto nemocí velmi častý. Studie zabývající se touto problematikou však neukazují vyšší výskyt alkoholismu. Ztráta nadhledu a kritičnosti Častým projevem nemoci je také ztráta náhledu, kritičnosti vůči sobě. Působí problémy, zejména pokud nemocný chce pokračovat v činnostech, které už nezvládá (např. řízení auta a řešení finančních záležitostí). Schopnost učit se, přizpůsobit se, postupně ubývá, což přináší problémy s výkonem povolání a rodinných povinností. Deprese Deprese je velmi častým psychiatrickým syndromem již v časných stádiích HCH a může se objevit i několik let před prvními hybnými projevy. Setkáváme se s ní i u osob, které neznají své riziko. Jako depresi označujeme patologicky smutnou náladu neodpovídající okolnostem, provázenou snížením aktivity a nedostatkem energie. Deprese se kvalitativně i kvantitativně liší od běžných prožitků zármutku, truchlení, smutku či žalu, jež jsou nedílnou součástí prožívání životních událostí. Častá jsou tzv. ranní pessima, kdy pacient po předčasném probuzení pociťuje intenzivní úzkost, má obavy z nového dne, jeho pocity neschopnosti a selhání dosahují největší intenzity. Tento stav bývá provázen ochromením vůle, pro nemocného je potíží přimět se vstát a zahájit každodenní činnost; i na drobné úkony typu ranní hygieny spotřebuje značné množství energie a cítí se vyčerpán. V závislosti na tíži stavu se v různé míře objevují i další příznaky. Jedním z počátečních příznaků bývá zhoršení koncentrace pozornosti, nemocný se rychle unaví, nevydrží se soustředit po delší dobu, dělá chyby i při rutinních úkonech. Hrubé narušení koncentrace může vést k výpadkům paměti, které jsou pro pacienta subjektivně obzvláště nepříjemné. Pacientovi se zhoršuje schopnost radovat se a příjemně prožívat pozitivní události (anhedonie), ztrácí zájem o okolní dění. Nemocní se někdy projevují zrychleným tempem, agitovaností, častěji jsou však utlumeni. Řeč je zpomalená, nemocný odpovídá se zpožděním, myšlení je pomalé, chudne mimika a gestikulace. Deprese může být provázena plačtivostí, úzkostí, podrážděností. Nezřídka se přidávají tzv. tělesné projevy deprese. Ztrácí se chuť k jídlu, v důsledku omezení příjmu potravy je častý váhový úbytek. Téměř vždy dochází ke změně spánkového režimu. Může se objevit např. pocit svírání na hrudi (někdy imitující infarkt myokardu) nebo v oblasti žaludku či bolesti kloubů, zad, hlavy. U části nemocných se vyskytne nějaká forma úvah o smrti sebevraždě. Depresivní nemocní mají třicetkrát vyšší riziko sebevraždy než běžná populace.

Mánie U HCH se občas může vyskytnout tzv. bipolární afektivní porucha, tj. stav, kdy se období deprese střídá s obdobími tzv. mánie či hypománie. U pacientů s HCH je popisován výskyt tohoto symptomu u 10 % pacientů. Mánií rozumíme nepřiměřeně zvýšenou náladu provázenou nárůstem aktivity. Hypománie je charakteristická trvale nadnesenou náladou, nadměrnou energií a zvýšenou aktivitou a subjektivním pocitem dobré pohody; je snížena potřeba spánku. U mánie je též neúměrně zvýšená aktivita a energie, hrubě narušená schopnost koncentrace pozornosti, objevuje se myšlenkový trysk. Přítomná podrážděnost někdy přerůstá k nekontrolovatelnému vzrušení nebo až k zuřivosti a agresivitě. S narůstající intenzitou mánie dochází k poklesu až úplnému vymizení schopnosti náhledu chorobnosti stavu. Úzkost Úzkost (anxieta) bývá často součástí deprese, může se však vyskytovat i izolovaně jako reakce na běžné a nevýznamné události - pozdní příchod domů, rozhodování co si obléci, zda přijmout pozvání na návštěvu apod. Pacienti si často stěžují na úzkost v zaměstnání hraničící s panikou, protože nejsou schopni nadále řešit dříve banální úkoly (Roth, 2004). Méně často bývají mimo anxiety přítomny i obsese (neodbytné, vtíravé myšlenky, nápady nebo představy), kompulze (nutkavá jednání) a perseverace (lpění na určité představě, častěji však vytrvalé opakování slov, gest či pohybů. Apatie Apatie je pro HCH natolik charakteristický a častý symptom, výrazně ovlivňující kvalitu života, že je nutné mu věnovat pozornost. Apatií se rozumí snížení citové reaktivity spojené s vnitřním pocitem nezájmu, za abulii považujeme ztrátu vůle a selhání schopnosti iniciace aktivity. Velmi často se pojí s depresí, ale může se vyskytovat i samostatně, jako nezávislý psychopatologický fenomen. Apatie se projevuje až u 70 % nemocných s HCH, tedy mnohem častěji než u jiných onemocnění se stejnou úrovní kognitivního postižení. Někdy může být apatie způsobena i zahlcením nemocného přehnanými požadavky a nároky pečovatelů. Halucinace a bludy U HCH se občas mohou vyskytnout závažné projevy poruchy psychiky, tzv. psychotické projevy typu halucinací a bludů. Blud je porucha myšlení; je to mylné osobní přesvědčení založené na nesprávném závěru ze zevní reality. Nemocný je o něm nevývratně přesvědčen a často pod jeho vlivem i jedná. U HCH se poměrně často vyskytují bludy s paranoidním nastavením (např. žárlivecký blud). Halucinace jsou poruchy vnímání; jsou to šalebné smyslové vjemy bez jakéhokoli vnějšího reálného podnětu. Pro pacienta je tento vjem naprosto reálný a nelze mu jej ničím vyvrátit. U nemocných s HCH jsou poměrně vzácné. Mohou se vyskytnout halucinace sluchové, kdy pacient slyší hlas nebo hlasy, aniž by kdokoli v místnosti byl nebo mluvil. Ztráta sebedůvěry Se zhoršením koncentrace (soustředivosti) a paměti může nemocný ztrácet sebedůvěru. Tím se stává, že opakovaně kontroluje běžné činnosti. Tato nedůvěra se může později rozšířit i na partnera, děti a celé okolí. Může se to mimo jiné projevit také tím, že pacient chce všechno vidět a slyšet, proto jim vyhovuje, mají-li věci osobní potřeby na očích: police, věšáky. Vše, co je nové, oblečení, talíře atp., vše je vyvádí z míry a dráždí k nepředloženému chování. Pocit nejistoty a jiné problémy mohou vyplývat ze všeobecného zhoršení

duševních schopností, které si pacient uvědomuje. Pacient se často obrací do svého nitra, což může být negativně posuzováno okolím, např. nepodívá se ani na své děti Hlavní a časté psychiatrické projevy HCH Změny povahy a poruchy chování asi u 38 58 % Předrážděnost (iritabilita) Nejčastěji se projevuje na hlasité, nadměrné podněty, nebo pokud není vyhověno žádosti. Jedná se o jednu z nejběžnějších změn, která se projevuje širokým spektrem projevů od verbálních nadávek až po fyzické násilí. Je popisována u více než 50% pacientů. Nezvládání běžných aktivit Abúzus alkoholu Agresivita Nezdrženlivost Drobná kriminalita Změny sexuálního chování Poruchy nálady Anxieta (úzkostnost) Často vedoucí k depresi, ale může být spojená také s prostředím. Popisovaná je u více než 50% pacientů. Obsese (nutkavé myšlenky); Kompulse (vynucování si něčeho) Deprese Apatie (minimální nebo žádná citová reakce na zevní podněty) Typické a často se vyskytující příznaky, popisuje se výskyt u 20-30 % pacientů. Mohou se projevit i několik let před prvními motorickými projevy. V roce 1994 se popisuje výskyt u pacientů s HCH nad 40. Popisována u 70% pacientů. Abulie (ztráta vůle a iniciativy, neschopnost zahájit činnost) Impulsivnost Sebevražedné sklony Jsou velice časté. Vyskytují se u 12,7 % pacientů s. Záměrné sebepoškozování Psychózy Bludy Jejich výskyt je kolem 1-5% u pacientů s HCH (Marder, 2000, podle Roth, 2006). Mánie Ztráta náhledu, kritičnosti, sebedůvěry Porucha paměti, soustředěnosti, pozornosti Demence

Neuropsychologické projevy HCH (kognitivní) V časných stádiích HCH dominují izolované kognitivní deficity, zejména poruchy pozornosti, procesu učení a paměti. Postupně se rozvíjí dysexekutivní syndrom (tj. neschopnost časového plánování, logického uvažování, vykonávání více činností zároveň, adaptovat se na nečekané proměny událostí, vybavování nabytých znalostí. Pacienti nejsou schopni vytvářet domněnky, mají narušené abstraktní myšlení a schopnost řešit i jednoduché úkoly vyžadující představivost a paměť, např. srovnat karty do skupin podle barvy, pak podle hodnoty). V průběhu nemoci se mění psychomotorické tempo. Dříve nebo později dospěje pacient do obrazu demence, převážně subkotikálního typu. Kognitivní deteriorace má u HCH progresivní charakter, ale její rychlost je individuální. Míra kognitivní deteriorace nebývá přímo úměrná behaviorálním (poruchám chování) ani neurologickým (hybným) symptomům. Ztráta mentální flexibility pak vede např. ke ztrátě zaměstnání a později k selhávání v běžných denních aktivitách. Demence Hlavní a časté neuropsychologické projevy HCH Demence patří mezi hlavní příznaky HCH a s vývojem nemoci se objeví u všech nemocných. Hovoříme zde o demenci tzv. subkortikálního typu, kde není obvykle přítomna kortikální trias (afázie nemožnost mluvit z nervových příčin, apraxie neschopnost provádět určité kombinované pohyby, agnózie porucha chápání), ale dominují zde projevy exekutivní dysfunkce (porušené výkonné funkce), společně s apatií a častou depresí. Tíže demence společně s neschopností pohybu jsou hlavními limitujícími faktory smutné prognózy HCH. U nemocných vázne zejména schopnost plánování a udržení setrvalé činnosti, opakovaných úkonů. Nemocný postupně selhává v běžných denních aktivitách (vaření, úklid, sebeobsluha). Paměť Kognitivní deficity Porucha jazyka Porucha řeči Porucha pozornosti Porucha učení Porucha paměti Psychomotorické tempo Dysexekutivní syndrom Demence Porucha paměti je jiným klasickým projevem demence, který je společně s poruchou orientace v prostoru zodpovědný za selhávání nemocného. Pozornost a soustředění na jakoukoliv činnost jsou postiženy již od časných stádií. Co se týče paměti, nejvýrazněji je zasažena kapacita paměti pracovní, která se Porucha zrakového vnímání Ztráta zrakově prostorových funkcí uplatňuje především při řešení aktuálních problémů a nových situací. U pacientů nejen s HCH, ale obecně s frontálním postižením, je porušena prospektivní paměť. Pacient si nevzpomene, co má udělat ve správný okamžik, včas uplatnit předchozí rozhodnutí (zapomene jít k lékaři, najíst se, dojít na poštu). Pro poruchu prospektivní paměti je typické vybavení si informace po připomenutí či nápovědě. Pacienti si nejvíce stěžují na poruchy volného vybavení informací, zde se jedná o tzv. explicitní (vědomou) paměť, která slouží k uchování vzpomínek v čase a prostoru a znalosti o okolním světě a událostech (sémantická paměť). Znovupoznání (rekognice) je u pacientů s HCH však překvapivě velmi dobré ve srovnání s volným vybavením. Nápověda či vytváření asociací pomáhá v organizaci paměti a usnadňuje vybavení potřebných informací z paměti, ale popisuje se i vyšší výskyt konfabulací (smyšlenek). Snížená verbální paměť pacienta limituje při konverzaci, sledování televizních pořadů či čtení souvislého textu. Omezená prostorová paměť vede často k poruchám orientace zejména v novém prostředí (nákupní centra, nemocnice).

Výrazným způsobem je postižena i implicitní (nevědomá) paměť, tzn. nevědomé učení motorickým dovednostem (řízení automobilu, hra na piano atp.). Dlouhodobá paměť je u pacientů s HCH dobře zachovalá až do pokročilejších stádií nemoci. Sémantická paměť (významová paměť; chápe význam slov) bývá též zachována dlouho, nezřídka kdy překvapí pacient svými znalostmi ve vědomostních testech. Na výsledném výkonu paměti se vždy negativně projeví brzká únava, úzkost, exekutivní dysfunkce, dyskinetický syndrom a vlivy léčby, které výsledný výkon paměti sníží. Vizuální (zraková) paměť je často postižena již v počátku onemocnění. Deficit zrakového vnímání (vizuopercepční deficit) se projevuje zejména v činnostech vyžadujících plánování a organizaci, pacienti mají obtíže též při poznávání tváří (své blízké a známé poznávají i v pozdních fázích onemocnění), ale špatně zpracovávají emoční obsah (výraz) ve tváři, zejména výraz znechucení a různé žoviální narážky. Poruchy vnímání (percepční poruchy) mohou být ovlivněny i poruchami okulomotoriky (sledovací a sakadické pohyby), a to již v počátečních stádiích nemoci. Porušen je i začátek a plynulost očních pohybů, potlačena je i rychlost očních pohybů a pacienti zpravidla nejsou schopni ovládnout současné pohyby hlavy i navzdory porozumění instrukci, že mají sledovat zvuk pouze očima. Řeč Typy paměti Význam Stupeň zasažení u HCH Pracovní Prospektivní Explicitní (vědomá) Řešení aktuálních problémů Řešení nových situací Provedení činnosti v pravý čas Volné vybavení informací, vzpomínek v čase a prostoru Velice brzy a výrazné postižení U HCH je jazyk na rozdíl od řeči relativně zachován. Slovní zásoba, gramatika a větná skladba (syntax) bývají zachovány až do pokročilých stádií demence. Schopnost porozumět řeči je zachována, i když vlastní řečový projev pacienta již není možný. Nemocní se převážně vyjadřují v krátkých nekomplikovaných větách a mají tendenci k sémantickým chybám. V běžné konverzaci nemají problémy s používáním správných termínů a nevyskytují se parafázie. S progresí nemoci často dlouho hledají vhodná slova, ačkoliv slovní zásoba je zachována, vázne volné vybavení (explicitní paměť). Typická je změna tempa řeči (zrychlení či zpomalení). Pacienti jen s námahou započínají rozhovor a drží se tématu. Verbální (slovní) projev navíc negativně ovlivňuje snížená schopnost koncentrace pozornosti. Běžně se objevuje echolalie a perseverace slov a frází, někdy i v inadekvátních situacích. V pokročilých stádiích dochází k rozpojení řečového programu a motorických sekvencí pro řečové svaly, tzv. verbální apraxie. Nejedná se tedy o fatickou poruchu (poruchu řeči). Porušeno je vnímání obsahu řeči, zejména pak se setkáváme s neschopností pochopit rytmus a změny intonace hlasu, což může být příčinou konfliktních situací a vést k sociální izolaci. Pacient, je-li zahlcen informacemi, může mít problémy s porozuměním řeči po obsahové stránce i v počátečních stádiích. Časté Zasažena brzy Sémantická Význam slov Do pozdních stádií nemoci je zachovalá Verbální Pro konverzaci, sledování televize, čtení souvislých textů Snížená Prostorová Pro orientaci Časté zasažení Implicitní (nevědomá) Vizuální Dlouhodobá Nevědomé učení motorickým dovednostem (vaření, pletení, hra na hudební nástroj, řízení automobilu) Plánování, organizace, špatné zpracování emočního obsahu Výrazné postižení Zasažena brzy a velice významně Dobře zachovalá až do pokročilejších stádií choroby