Pomyslet, Poznat, Pomoci a Profinancovat: Genetická diagnostika vzácných onemocnění a její zajištění z veřejného zdravotního pojištění v souladu s mezinárodními doporučeními Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění, ÚBLG UK 2. LF a FN v Motole Poslanecká sněmovna, 21. listopadu 2012
Téma dnešní prezentace Evropská doporučení ke genetické diagnostice vzácných onemocnění
Genetická vyšetření jsou prakticky neomezená: možnosti a rizika
Diagnostika 0-25-50-100% Screening 1-5%! Náklady orphan drugs paralen Pozor: nezaměňovat novorzenecký screening, který je plně opodstatněný s neindikovaným genetickým screeningem v dospělosti u zdravých lidí
Časná diagnostika umožňuje časnou léčbu, zabraňuje nevratným změnám, zlepšuje kvalitu života a šetří prostředky zdravotního pojištění! http://www.rare-diseases.eu/2012/6th-european-conference-on-rare
Situace v Německu: analogie pro ČR Screeningové testy (převážně asymptomatičtí jedinci) + nehumánní genom Genet Test. 2005 Spring;9(1):80-4 Diagnostické testy (převážně nemocní) Pseudoregulace v ČR: snížení korunového ekvivalentu bodu neomezí screening (!), kde je možnost pokles hodnoty bodu kompenzovat množstevně, ale především diagnostiku
Situace v Německu: až 30% případů není indikováno správně ke genetickému testování http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22682419
Preventivní genetické screeningové programy nešetří, ale vedou k nárůstu indukované diagnostické péče
Kultivace genetické diagnostiky v Německu http://www.eurogentest.org/uploads/1247230263295/gendg_german_english.pdf
Indikační kritéria pro genetické testování
Velká Británie, Vládní komise a Informace veřejnosti http://www.ukgtn.nhs.uk/gtn/home
http://web.practicus.eu/
Doporučení ČLS JEP versus klamavá reklama spolupráce s pojišťovnami Umělé vytváření pacientů = Klientů! Preventivní programy nešetří, ale vedou k nárůstu indukované diagnostické péče
Zákon 373/2011 Sb Zárodečný genom (1x za život a dopad na příbuzné!)
Zákon 373/2011 Sb Odráží Dodatkový protokol CoE
Současný Sazebník výkonů neodpovídá současné situaci vede ke kreativitě ve vykazování genetické diagnostiky Kultivace sazebniku výkonů (1 bod = 1 Kč )
Úmluva o lidských právech v biomedicíně Oviedská konvence 96/2001Sb
Dodatkový protokol Oviedská konvence 96/2001Sb v procesu ratifikace parlamenty EU 27 Zavádí koncept klinické užitečnosti clinical utility do 96/2001 Sb Členové vědecké rady MZČ R připravují projednání a souhlasí
Holandský zákon na omezení populačního screningu! Omezení (pseudo) screeningu u zdravých lidí, ve prospěch účelné diagnostiky u nemocných
Směrnice o právech pacientů v přeshraniční péči, 2011 http://register.consilium.europa.eu/pdf/en/11/pe00/pe00006.en11.pdf
MF Dnes 21. 11. 2012
1/ Vývoj v ČR kopíruje trendy v Západní Evropě 2/ Spolupráci se zdrav. Pojišťovnami SLG.cz + Privalab.cz + ACLG.cz Kultivace výkonů a kultivace podnikatelského prostředí, ČR je jako otevřená a neregulovaná ekonomika zranitelná! 3/ Zákon 373/2011Sb Díl 6 28-29 a Zákon 96/2001 Sb jsou podklady pro následné zákonné návrhy: a) Ratifikace dodatkových protokolů Rady Evropy (CoE) b) Inspirace Holandským zákonem omezení populačního screeningu 4/ Uplatnění bodu 3) nebude znamenat nárůst péče, ale redistribuci prostředků na diagnostiku vzácných onemocnění, 5/ odpovídá to modelu připravované změny přerozdělení, nominální pojištění (Holandský model)
Motto Kultivace sazebníku: připravena Kultivace podnikatelského prostředí: čeká Analogie diagnostiky a léků: omezení proplácení paralenu = (pseudo) SCREENINGOVÝCH testů z veřejného zdravotního pojištění, umožní redistribuci prostředků ve prospěch skutečných léků = účinných DIAGNOSTICKÝCH testů pro vzácná (genetická) onemocnění a vyšetření u těhotných žen Děkuji vám za pozornost! Milan.Macek.Jr@LFmotol.cuni.cz