Kódování vzácných onemocnění v praxi, zdroje dat o vzácných onemocněních Miroslav Zvolský Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Vzácné nemoci terminologie, klasifikace, kódování 11. listopadu 2015, Praha
Definice Terminologie = názvosloví/odborné názvosloví Systém odborných termínů (tematického oboru) Klasifikace Zařazení prvků do tříd, včetně pravidel pro zařazování a popisu jednotlivých prvků Třídy mohou být uspořádány Nomenklatura systém pojmenování a zařazování (klasifikace) určitých objektů jakožto prvků dané kategorie Kódování (klinické kódování) Proces nahrazení diagnózy, procedury nebo jiného klinického termínu kódem Popis klinického stavu v (elektronickém) záznamu pacienta pomocí kódů
Definice - pokračování Slovník/tezaurus seznam pojmů a synonym, případně definic Ontologie formální a deklarativní reprezentace obsahující seznam pojmů a vztahů mezi nimi Databáze uspořádaná množina dat (na elektronickém médiu) Linearizace např. z pohledu Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-11) pohled vybírající tematické termíny (v hierarchické podobě) napříč terminologickým systémem Nosologie obor medicíny zabývající se klasifikací nemocí
Definice - pointa Terminologie, klasifikace, nomenklatura, slovník/tezaurus, ontologie, databáze, linearizace, kódovací systém, Dále probírané systémy mohou vystupovat ve více uvedených rolích zároveň. Např. MKN-10 je klasifikace, zároveň slouží pro primární kódování diagnóz, zároveň je terminologickým standardem (slovníkem), zároveň v případě tabelárního seznamu uloženého v elektronické podobě je databází, zároveň velmi omezeně obsahuje informace o vzájemných vztazích (ontologie)
Problémy kódování vzácných nemocí (RD) Motivace - Proč kódovat? - viditelnost RD v informačních systémech a sběrech dat - možnost analýz, zpřesnění nejen úhradových mechanismů - papírová zdravotní dokumentace vs. elektronický zdravotní záznam Výběr vhodného systému pro kódování, vlastnosti: - PODROBNOST systému (MKN-10 vs. Orphanet) - aktuálnost systému - snadná implementace - možná akceptace systému v klinickém terénu Implementace vybraného systému (systémů) do zdravotnického systému - náklady na informovanost - náklady na změny informačních systémů
Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 0 Obraz reality podle možností zakódování (vlastností kódovacích mechanizmů) ztrácí část původní informace
Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 1 Toto by mohl být příklad velmi podrobného systému umožňující velmi přesný popis skutečnosti.
Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 12 Se snížením rozlišovací schopnosti klasifikačního kódovacího systému obraz hrubne
Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 3 a ztrácí část informace. Což pro některé účely může stačit. Stále vidíme, že na obrázku je děvče.
Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 4 Pro zachycení některých vlastností jsou však hrubší systémy nedostatečné. U vzácných nemocí je třeba rozlišit velké množství podrobných jednotek.
Problémy kódování vzácných nemocí (RD) úroveň 5 Jakou barvu očí má děvče na obrázku? Analogicky u vzácných onemocnění např. jakou mutaci jakého genu má pacient?
Přehled systémů Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-10) klasifikace - > kódování - > terminologie 44 161 kategorií (Bertillon) 2056 36 tis. (MKN-10) Orphanet databáze/terminologie, jako dodatky klasifikace a kódování (Orpha codes); necelých 7000 jednotek Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) databáze, informační zdroj, ale také kódování (MIM numbers); 15 tis. genů, 8 tis. fenotypů Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) klasifikace, možnost použít pro kódování, ve specifickém segmentu se jedná i standardizaci terminologie, 1100 jednotek
Přehled systémů - doplnění Human Phenotype Ontology (HPO) Medical Subject Headings (MeSH) Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms (SNOMED CT) Unified Medical Language System (UMLS) MKN-11 (v přípravě) MKN/Alpha-id (Neměcko) Další zahraniční systémy
Mezinárodní klasifikace nemocí - mezinárodní standard pro označování (terminologie i kódování) diagnóz - garantována a vyvíjena Světovou zdravotnickou organizací - používána v ČR pro vykazování v úhradových mechanizmech, ale také v Národním zdravotnickém informačním systému (i v dalších agendách) - díky tomu značná podpora v informačních systémech - v ČR omezeno na kódy kategorií tabelárního seznamu - český překlad a aktualizace provádí ÚZIS ČR, snaha o stabilizaci licenčních práv a o dlouhodobý rozvoj a podporu - http://www.uzis.cz/cz/mkn/index.html - ale pro rozlišení vzácných nemocí není MKN-10 dostatečně podrobná!
Orphanet - databáze téměř 7000 onemocnění - organizováno, udržováno a průběžně (měsíčně) aktualizováno mezinárodním konsorciem Orphanet (INSERM, Paříž) - popisy onemocnění, překlady do světových jazyků - informace dostupné v rámci webového portálu - ale zpřístupnění i podkladových souborů pod otevřenou licencí (ORPHADATA) - obsahuje informace o vztahu položky s jinými systémy (!) - ČR je v Orphanetu zastoupena - Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění - ÚZIS ČR se v projektech rozvíjejících Orphanet (RD-Action) účastní jako spolupracující instituce - http://www.orpha.net
Online Mendelian Inheritance in Man - široce akceptovaný odborný katalog onemocnění s genetickým podkladem, ale také genů a konkrétních mutací - používán ve výzkumu, odkazovaným zdrojem v odborné literatuře - vytvářen a pravidelně aktualizován na akademickém základě - http://www.omim.org/
Klasifikace SSIEM - Mezinárodní odborná společnost pro studium vrozených vad metabolismu - Publikována v roce 2012, dále neaktualizována, http://www.ssiem.org/resources/iec.asp - Obsahuje cca 1100 jednotek onemocnění v hierarchické struktuře - Oproti jiným systémům: - Oborově specifická (vrozené metabolické poruchy) - Pro danou doménu podrobná - Obsahuje kategorie, kdy není přesně známa jednotka na úrovni mutace, ale je známa skupina/porucha - ÚZIS ČR po dohodě s SSIEM vytvořil elektronickou verzi a doplňuje provázání (cross refferencing) na ostatní systémy (především na Orphanet)
Srovnání kódovacích systémů - příklad Název onemocnění Kód MKN-10 (přesný název jednotky MKN-10) Kód Orpha Kód MIM Kód SSIEM fenylketonurie E70.0 (Klasická fenylketonurie) 79254-1.4.1 hyperfenylalaninemie E70.1 (Jiné hyperfenylalaninémie) 238583 233910 a dalších 41 a další jednotky jednotek 1.4.1 kongenitální hypotyreóza kongenitální adrenální hyperplazie E00.0, E00.1, E00.2, E00.9, E03.0, E03.1 E25.0 (Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů) 442 a dalších 18 jednotek 418 a dalších 12 jednotek - - 201710 a další jednotky cystická fibróza E84 (Cystická fibróza) 586 219700 - leucinóza E71.0 (Nemoc javorového sirupu 511 248600 (Leucinóza) a další 4 jednotky a další jednotky 1.3.2 glutarová acidurie typ 1 E72.3 (Poruchy metabolismu lyzinu a hydroxylyzinu) 25 231670 1.2.1.1 deficit MCAD E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) 42 201450 3.3.3 deficit LCHAD E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) 5 609016 3.3.2.1 deficit VLCAD E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) 26793 201475 3.3.1 deficit karnitinpalmytoyltransferázy I E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) 156 255120 3.2.2 deficit karnitinpalmitoyltransferázy II E71.3 (Poruchy metabolismu 255110 157 mastných kyselin) a další 2 jednotky 3.2.4 deficit CACT E71.3 (Poruchy metabolismu mastných kyselin) 159 212138 3.2.3 Izovalerová acidurie (IVA) E71.1 (Jiné poruchy metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem) 33 243500 1.2.4 Legenda: Umožňuje přesnou identifikaci Umožňuje podrobnější členění -
Systémy pro pilotní použití v Národním registru vrozených vad (NRVV) - Kromě základního kódování případů NRVV prostřednictvím MKN-10 nově použití systémů Orphanet (Orpha Codes), OMIM (MIM Numbers), SSIEM - Číselníky pro nové systémy a převodní tabulka pro cross refferencing (založena na podkladech Orphanetu) budou publikovány a pravidelně aktualizovány na webových stránkách ÚZIS ČR. - Do budoucna se předpokládá překlad NÁZVŮ jednotek Orpha, OMIM a SSIEM do češtiny, prozatím budou používány anglické názvy jednotek.
Zdroje dat o vzácných onemocněních - Veřejně dostupné informační zdroje - Orphanet, OMIM, Wikipedia - Provázání vzájemné odkazování (cross refferencing) - Sběry dat - Průzkumy (NHS Paediatric Surveillance Unit) - Klinické registry - Celonárodní registry (NRVV) - Vykazování úhrad zdravotní péče
MKN-10 Orphanet (Orpha Codes) OMIM (MIM Numbers) SSIEM klasifikace Děkuji Vám za pozornost. miroslav.zvolsky@uzis.cz