Program 10. Celostátní konference DNA diagnostiky První den - tvrtek 7. prosince 2006 Pednášky I. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc. 9.00 9.05 Kozák L Zahájení konference 9.05 9.30 Brdika R Z historie eskoslovenské a eské molekulární diagnostiky (pednáška u píležitosti desetiletého výroí Konference DNA diagnostiky) 9.30-9.45 Vašíková P Intragenové pestavby v BRCA1 genu v souvislosti s ddiným syndromem nádoru prsu a/nebo ovaria v eské republice 9.45 10.00 Zídková K Použití metody MLPA pi diagnostice delecí SHOX genu 10.00 10.15 amajová J Detekce pestaveb v subtelomerických oblastech pomocí metody MLPA 10.15 10.30 Blaháková I Syndrom fragilního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárn genetická diagnostika postižené rodiny 10.30 11.00 Pestávka Pednášky II. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc. 11.00 11.15 Dvoáková L Niemann-Pickova choroba typu C: molekulárn genetická studie v souboru patnácti pacient s vysoce variabilními klinickými píznaky 11.15 11.30 Pršová E Molekulárn genetická diagnostika genu FBN1 u Marfanova syndromu 11.30 11.45 Zapletalová E Detekce bodových mutací v SMN1 genu u pacient s podezením na SMA 11.45 12.00 Hrdlika I Riziko falešn negativního výsledku pi diagnostice potenciálních penašeek Duchennovy a Beckerovy muskulární dystrofie (DMD a BMD) srovnání metod FISH a MLPA
12.00 12.15 Veselá K Problémy s DNA diagnostikou u pacienta s CDG Ia syndromem... "i krev mže mít svá tajemství" 12.15 12.30 Kozák L Záhadné pípady molekulární diagnostiky jsou naše výsledky vždy správné? 12.30 13.30 Pestávka Pednášky III. Pedsedající: MUDr. Anna Kepelová. CSc. 13.30 13.45 Hikkel I Chromozóm 18q ako prediktívny faktor v štádiu II kolorektálneho karcinómu 13.45 14.00 Bóday A Molekulárn genetická analýza lokusu INK4a/ARF u vybraných nádor 14.00 14.15 Kepák T Molekulárn genetická analýza Rb1 genu umožní rozlišit hereditární a nehereditární formu retinoblastomu s dležitým klinickým dopadem 14.15 14.30 Plevová P Gen promyelocytární leukémie a predispozice ke karcinomu prsu 14.30 14.45 Fantová L Genotypování SNP ve studiu predispozice komplexních chorob: Paralelní optimalizace experimentálních podmínek a screening 30 marker karcinomu prostaty u 339 pacient a 231 kontrol 14.45 15.00 Riedlová P Mutaní a expresní analýza genu DPD u pacient léených 5-fluorouracilem a jeho deriváty 15.00 15.30 Pestávka Pednášky IV. Pedsedající: MUDr. Anna Kepelová. CSc. 15.30 15.45 Chumchalová J Defekty v aktivaci STAT1 a STAT3 protein a IgVH mutaní status u CLL pacient 15.45 16.00 Plachý R Mutaní analýza IGVH etzc u pacient s B-CLL naše zkušenosti 16.00 16.15 Mejstík P Sledování exprese regulátor bunného cyklu u CLL
16.15 16.30 Rožmanová Š Monitorování pomocí kvantitativní real-time PCR pomcka ve volb léebné strategie u pacient s CML 16.30 16.45 Bártová S Molekulární detekce bodových mutací kinázové domény BCR-ABL fúzního genu. 16.45 17.00 Katrincsáková B Význam mutácie V617F v géne JAK2 pri diagnostike chronických myeloproliferatívnych ochorení so zameraním na diferenciálnu diagnostiku pravej polycytémie a ostatných typov polycytémií Druhý den - pátek 8. prosince 2006 Pednášky V. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc. 9.00 9.15 Valášková I Skríning sekvenních variant genu RYR 1 asociovaných s maligní hypertermií 9.15 9.30 Pourová R První výsledky vyšetení SLC26A4 genu u eských pacient s asnou nesyndromovou ztrátou sluchu 9.30 9.45 Vyhnálková E Analýza genu pro NEUROFILAMENT LIGHT CHAIN GENE (NEFL) u eských pacient s CMT1 a CMT2 9.45 10.00 Mušová Z Metoda TP PCR v DNA diagnostice myotonické dystrofie typu 1 10.00 10.15 Kepelová A Nové možnosti DNA diagnostiky dystonických syndrom (DYT5, DYT11) 10.15 10.30 Pestávka Pednášky VI Pedsedající: Prof. MUDr. Milan Macek Jr, DrSc. 10.30 10.45 Gaillyová R Výsledky vyšetení mikrodelecí oblasti AZF( Yq) u muž s patologickým spermiogramem 10.45 11.00 Kolejáková K Smith-Lemli-Opitzov syndróm: diagnostika a genotypovo fenotypová korelácia 11.00 11.15 Vinšová K Nová mutace v genu CHRNE u pacienta z rómské rodiny s kongenitální myasténií
11.15 11.30 Petrovi R Prenatálna diagnostika Canavanovej choroby 11.30 11.45 Tesaová M Mutaní analýza gen replikace mtdna - využití "high resolution melting analysis" Pestávka: 11.45 13.00 Zasedání výboru Spolenosti lékaské genetiky Pednášky VII Pedsedající: Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc. 13.00 13.15 Tichý B Genová exprese a subtypy dtské akutní lymfoblastické leukemie 13.15 13.30 Gencik M Využitie arraycgh v rutinnej klinickej diagnostike 13.30 13.45 Urbanová M Prvotní zkušenosti s pístrojem Rotorgene 6000 na detekci mutací a polymorfizm DNA 13.45 14.00 Štambergová A První zkušenosti s analyzátorem kivek tání s vysokým rozlišením (HRMCA) pro detekci mutací/snp CFTR genu 14.00 14.15 Volfová P Možnosti detekce 8 lidských herpesvir metodou multiplex real - time PCR 14.15 14.30 Lengerová P asná diagnostika mykotických infekcí u hematoonkologických pacient pomocí PCR a real-time PCR 14.30 15.00 Pestávka Pednášky VIII Pedsedající: Prof. MUDr. Radim Brdika, DrSc. 15.00 15.15 Balašáková M Novorozenecký screening cystické fibrózy v R, pilotní studie 15.15 15.30 Urbanovská I Význam mezioborové spolupráce pi diagnostice celiakální sprue 15.30 15.45 Kolaíková Možná úskalí pi hodnocení píbuzenských vztah vyšetením STR systém
15.45 16.00 Brdika R BIOBANKY sbírky biologického materiálu 16.00 16.15 Vraná Validace metod molekulární genetiky urených pro analýzu lidského genomu 16.15 16.30 amajová J EUROGENTEST genetické testování v Evrop 16.30 17.00 Rzní pednášející Systém mezilaboratorní kontroly kvality DNA diagnostiky v R výsledky za r. 2006 17.00 Zhodnocení a ukonení konference Poznámka: V ase vyhrazeném na pednášku je zahrnuta doba následné diskuse!
PEDNÁŠKY I tvrtek 7. prosince 2006, 9.00 10.30 9.00 9.05 ZAHÁJENÍ KONFERENCE Libor Kozák 9.05 9.30 Z HISTORIE ESKOSLOVENSKÉ A ESKÉ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY Radim Brdika UHKT Praha (pednáška u píležitosti desetiletého výroí Konference DNA diagnostiky) 9.30 9.45 INTRAGENOVÉ PESTAVBY V BRCA1 GENU V SOUVISLOSTI S DDINÝM SYNDROMEM NÁDORU PRSU A/NEBO OVARIA V ESKÉ REPUBLICE Vašíková Petra, Macháková Eva, Lukešová Mirka a Foretová Lenka Oddlení epidemiologie a genetiky nádor, Masarykv onkologický ústav, Brno 9.45 10.00 POUŽITÍ METODY MLPA PI DIAGNOSTICE DELECÍ SHOX GENU Zídková Kateina, Baxová Alice, Štekrová Jitka, Mihalová Romana, Kantorová Eva, Kohoutová Milada Ústav biologie a lékaské genetiky, 1.LF a VFN UK v Praze 10.00 10.15 DETEKCE PESTAVEB V SUBTELOMERICKÝCH OBLASTECH POMOCÍ METODY MLPA. amajová J, Balašáková M, Krhounek M, Vejvalka J, Milan Macek Jr, Milan Macek Sr. Ústav biologie a lékaské genetiky, 2.LF UK v Praze a FN v Motole, Praha 10.15 10.30 SYNDROM FRAGILNÍHO X CHROMOZOMU TYPU FRAXE: KLINICKÁ A MOLEKULÁRN GENETICKÁ DIAGNOSTIKA POSTIŽENÉ RODINY Blaháková I., Svtnicová K., Mašková Š., Hnvsová P., Kozák L. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno Pestávka 10.30 11.00
PEDNÁŠKY II tvrtek 7. prosince 2006, 11.00 12.30 11.00 11.15 NIEMANN-PICKOVA CHOROBA TYPU C: MOLEKULÁRN GENETICKÁ STUDIE V SOUBORU PATNÁCTI PACIENT S VYSOCE VARIABILNÍMI KLINICKÝMI PÍZNAKY Dvoáková L, Hebíek M, Bouková M, Vlášková H, Stolnaja L, Jahnová H, Elleder M Ústav ddiných metabolických poruch, 1. LF UK, Praha 11.15 11.30 MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA GENU FBN1 U MARFANOVA SYNDROMU Pršová E, Bóday A, Zlámalíková E, Riedlová P, Kolaíková H, Fišer J, Janýšková H, Radina M Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jiín 11.30 11.45 DETEKCE BODOVÝCH MUTACÍ V SMN1 GENU U PACIENT S PODEZENÍM NA SMA Zapletalová E., Hedviáková P., Gaillyová R., Maíková T., Kozák L., Fajkusová L. Centrum molekulární bilogie a genové terapie, FN Brno 11.45 12.00 RIZIKO FALEŠN NEGATIVNÍHO VÝSLEDKU PI DIAGNOSTICE POTENCIÁLNÍCH PENAŠEEK DUCHENNOVY A BECKEROVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE (DMD A BMD) SROVNÁNÍ METOD FISH A MLPA. Hrdlika I., Horáek J., Hazdrová I., Kebrdlová V. Ústav biologie a lékaské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, eská republika 12.00 12.15 PROBLÉMY S DNA DIAGNOSTIKOU U PACIENTA S CDG IA SYNDROMEM.. "I KREV MŽE MÍT SVÁ TAJEMSTVÍ" Veselá Kateina Laborato pro studium mitochondriálních poruch, Klinika dtského a dorostového lékaství 1. LF UK a VFN v Praze. 12.15 12.30 ZÁHADNÉ PÍPADY MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY JSOU NAŠE VÝSLEDKY VŽDY SPRÁVNÉ? Kozák L, Blaháková I, Hrabincová E Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno Pestávka 12.30 13.30
PEDNÁŠKY III tvrtek 7. prosince 2006, 13.30 15.00 13.30 13.45 CHROMOZÓM 18q AKO PREDIKTÍVNY FAKTOR V ŠTÁDIU II KOLOREKTÁLNEHO KARCINÓMU Hikkel Imrich, Cagánová Marieta, Ileníková Denisa Oddelenie onkologickej genetiky, Národný onkologický ústav, Bratislava 13.45 14.00 MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA LOKUSU INK4a/ARF U VYBRANÝCH NÁDOR Bóday Á, Baník M, Kudlka L, Riedlová P, Pršová E, Tavandzis S, Kopecká P, Sobotka J, Tovaryšová A, Martinková M, Martínek J, Ferák I, Sokol L, Czudek S, Urban O, Kuerová M a Radina M Laborato molekulární biologie, Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jiín 14.00 14.15 MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA Rb1 GENU UMOŽNÍ ROZLIŠIT HEREDITÁRNÍ A NEHEREDITÁRNÍ FORMU RETINOBLASTOMU S DLEŽITÝM KLINICKÝM DOPADEM Kepák T., Kratochvílová A., Valášková I., Autrata R., Gaillyová R., Štrba J. Klinika dtské onkologie LF MU a FN Brno 14.15 14.30 GEN PROMYELOCYTÁRNÍ LEUKÉMIE A PREDISPOZICE KE KARCINOMU PRSU Plevová P., Ježíšková I., Walczysková S., Kepelová A., Pavlíková K., Kotala V., Šilhánová E. Oddlení lékaské genetiky, FNsP Ostrava 14.30 14.45 GENOTYPOVÁNÍ SNP VE STUDIU PREDISPOZICE KOMPLEXNÍCH CHOROB: PARALELNÍ OPTIMALIZACE EXPERIMENTÁLNÍCH PODMÍNEK A SCREENING 30 MARKER KARCINOMU PROSTATY U 339 PACIENT A 231 KONTROL Fantová, L ; Benešová, L.; Heráek, J.; Urban, M.; Sekerka, P.; Sachová, J.; Minárik, M. Genomac International, s.r.o. 14.45 15.00 MUTANÍ A EXPRESNÍ ANALÝZA GENU DPD U PACIENT LÉENÝCH 5-FLUOROURACILEM A JEHO DERIVÁTY Riedlová P, Bóday A, Fišer J, Richterová R, Pršová E, Gucký T, Kopecká P, Kuerová M, Radina M Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jiín Pestávka 15.00 15.30
PEDNÁŠKY IV tvrtek 7. prosince 2006, 15.30 17.00 15.30 15.45 DEFEKTY V AKTIVACI STAT1 A STAT3 PROTEIN A IgVH MUTANÍ STATUS U CLL PACIENT. Chumchalová J, Navrátilová J, Klimešová D, Francová H, Doubek M, Brychtová Y, Dvoáková D, Mayer J Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno 15.45 16.00 MUTANÍ ANALÝZA IGVH ETZC U PACIENT S B-CLL NAŠE ZKUŠENOSTI Plachý R., mejla R., Berkovcová J., Papajík T., Indrák K., Jarošová M. Hemato-onkologická klinika, FN a LF UP Olomouc 16.00 16.15 SLEDOVÁNÍ EXPRESE REGULÁTOR BUNNÉHO CYKLU U CLL Mejstík P., Chumchalová J., Francová H. a Kuhrová V. Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno 16.15 16.30 MONITOROVÁNÍ POMOCÍ KVANTITATIVNÍ REAL-TIME PCR POMCKA VE VOLB LÉEBNÉ STRATEGIE U PACIENT S CML Rožmanová Š., Roho P., Faber E., Skoumalová I., Jarošová M., Indrák K. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc 16.30 16.45 MOLEKULÁRNÍ DETEKCE BODOVÝCH MUTACÍ KINÁZOVÉ DOMÉNY BCR-ABL FÚZNÍHO GENU Bártová Silvie, Volfová P., Pospíšilová J., Dvoáková D., Doubek M., Mayer J. Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky, FN Brno 16.45 17.00 VÝZNAM MUTÁCIE V617F V GÉNE JAK2 PRI DIAGNOSTIKE CHRONICKÝCH MYELOPROLIFERATÍVNYCH OCHORENÍ SO ZAMERANÍM NA DIFERENCIÁLNU DIAGNOSTIKU PRAVEJ POLYCYTÉMIE A OSTATNÝCH TYPOV POLYCYTÉMIÍ Katrincsáková B., Horváthová M., Veselovská J., Pecchová M., Divoký V., Jarošová M., Indrák K. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Konec prvního dne konference
PEDNÁŠKY V pátek 8. prosince 2006, 9.00 10.15 9.00 9.15 SKRÍNING SEKVENNÍCH VARIANT GENU RYR1 ASOCIOVANÝCH S MALIGNÍ HYPERTERMIÍ. Valášková I., Flodrová E., Gaillyová R., Prášilová Š., Kuglík P. Oddlení lékaské genetiky, FN Brno 9.15 9.30 PRVNÍ VÝSLEDKY VYŠETENÍ SLC26A4 GENU U ESKÝCH PACIENT S ASNOU NESYNDROMOVOU ZTRÁTOU SLUCHU Pourová R, Janoušek P., Dvoáková M., Rašková D., Malíková M., Bendová O., Leonardi E., Murgia A., Astl J., Seeman P. KDN UK2.LF a FN Motol 9.30 9.45 ANALÝZA GENU PRO NEUROFILAMENT LIGHT CHAIN GENE (NEFL) U ESKÝCH PACIENT S CMT1 A CMT2 Vyhnálková E, Hühne K, Mazanec R, Malíková M, Rautenstrauss B, Seeman P Klinika dtské neurologie DNA laborato, 2. LF UK, Praha 9.45 10.00 METODA TP PCR V DNA DIAGNOSTICE MYOTONICKÉ DYSTROFIE TYPU 1. Mušová Zuzana, Pavlíková Kristýna Ústav Biologie a lekarske genetiky, laborato lekarske a molekulární genetiky FN v Motole 10.00 10.15 NOVÉ MOŽNOSTI DNA DIAGNOSTIKY DYSTONICKÝCH SYNDROM (DYT5, DYT11) Kepelová A, Kraus J, Havlová M, Havránková P, Nováková L, Koumarová L Ústav biologie a lékaské genetiky FN Motol Pestávka 10.15 10.30 PEDNÁŠKY VI pátek 8.prosince 2006, 10.30 11.45 10.30 10.45 VÝSLEDKY VYŠETENÍ MIKRODELECÍ OBLASTI AZF(YQ) U MUŽ S PATOLOGICKÝM SPERMIOGRAMEM Gaillyová Renata, Ravuková Barbora, Valášková Iveta, Prášilová Šárka, Šoukalová Jana, Kalina Zdenk, Michenková Andrea Oddlení lékaské genetiky, FN Brno
10.45 11.00 SMITH-LEMLI-OPITZOV SYNDRÓM: DIAGNOSTIKA A GENOTYPOVO FENOTYPOVÁ KORELÁCIA Kolejáková K., Futas J., Petrovi R., Chandoga J., Cisarik F., Barošová J., urovíková D., Véghová E., Behunová J., Kantarská D., Kozák L. Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava 11.00 11.15 NOVÁ MUTACE V GENU CHRNE U PACIENTA Z ROMSKÉ RODINY S KONGENITÁLNÍ MYASTENIÍ Vinšová K, Tesaová M, Honzík T, Trefilová E, Zeman J Klinika dtského a dorostového lékaství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK. 11.15 11.30 PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA CANAVANOVEJ CHOROBY Petrovi R., Fischerová M., Futas J., Kolejáková K, Adáma J., Mistrík M, Chandoga J. Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava 11.30 11.45 MUTANÍ ANALÝZA GEN REPLIKACE mtdna VYUŽITÍ "HIGH RESOLUTION MELTING ANALYSIS Tesaová, M., Buzková, J., Veselá, K., Zeman, J. Laborato pro studium mitochondriálních poruch, Klinika dtského a dorostového lékaství 1. LF UK a VFN v Praze Pestávka: 11.45 13.00 Zasedání výboru Spolenosti lékaské genetiky PEDNÁŠKY VII pátek 8.prosince 2006, 13.00 14.30 13.00 13.15 GENOVÁ EXPRESE A SUBTYPY DTSKÉ AKUTNÍ LYMFOBLASTICKÉ LEUKEMIE Tichý B., Mendelová D., Štrba J., Mayer J. a Pospíšilová Š. Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK, FN Brno
13.15 13.30 VYUŽITIE ARRAYCGH V RUTINNEJ KLINICKEJ DIAGNOSTIKE Gencik M., Gabriel H, Lott A MedGen s.r.o. Bratislava 13.30 13.45 PRVOTNÍ ZKUŠENOSTI S PÍSTROJEM ROTOR-GENE 6000 NA DETEKCI MUTACÍ A POLYMORFIZM DNA Urbanová M, Štekrová J, Zídková K, Hoínek A, Kohoutová M Ústav biologie a lékaské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze 13.45 14.00 PRVNÍ ZKUŠENOSTI S ANALYZÁTOREM KIVEK TÁNÍ S VYSOKÝM ROZLIŠENÍM (HRMCA) PRO DETEKCI MUTACÍ/SNP CFTR GENU. Štambergová A., Kenková P., amajová J., Macek M. Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky 2. lékaské fakulty UK Praha a Fakultní nemocnice Motol 14.00 14.15 MOŽNOSTI DETEKCE OSMI LIDSKÝCH HERPESVIR METODOU MULTIPLEX REAL-TIME PCR. Volfová P., Lengerová M., Lochmanová J., Ráil Z., Wagnerová B., Dvoáková D., Mayer J., Vorlíek J. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika FN Brno 14.15 14.30 ASNÁ DIAGNOSTIKA MYKOTICKÝCH INFEKCÍ U HEMATOONKOLOGICKÝCH PACIENT POMOCÍ PCR A REAL-TIME PCR Lengerová M., Hrníová K., Ráil Z., Volfová P., Lochmanová J., Kocmanová I., Dvoáková D. a Mayer J. Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky, FN Brno Pestávka 14.30 15.00 PEDNÁŠKY VIII pátek 8.prosince 2006, 15.00 17.00 15.00 15.15 NOVOROZENECKÝ SCREENING CYSTICKÉ FIBRÓZY V R, PILOTNÍ STUDIE Balašaková M., Votava F., amajová J., Piskáková T., Holubová A., Skalická V., Vávrová V., Kramar P., Macek M.Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky 2. lékaské fakulty UK Praha a Fakultní nemocnice Motol, Praha
15.15 15.30 VÝZNAM MEZIOBOROVÉ SPOLUPRÁCE PI DIAGNOSTICE CELIAKÁLNÍ SPRUE Urbanovská I., Dvoáková J., egan M., Šimová J., Konvalinka D., Pitronová S., Žebráková I. CGB laborato spol. s r.o., Ostrava 15.30 15.45 MOŽNÁ ÚSKALÍ PI HODNOCENÍ PÍBUZENSKÝCH VZTAH VYŠETENÍM STR SYSTÉM. Kolaíková H, Fišer J, Boday A, Radina M Laborato forenzní DNA diagnostiky, Onkologické centrum J.G.Mendela, Nový Jiín 15.45 16.00 BIOBANKY SBÍRKY BIOLOGICKÉHO MATERIÁLU Radim Brdika Koordinaní centrum genetických laboratoí, ÚHKT, Praha 16.00 16.15 VALIDACE METOD MOLEKULÁRNÍ GENETIKY URENÝCH PRO ANALÝZU LIDSKÉHO GENOMU. Vraná, Brdika, amajová*, Otáhalová, Štambergová* Národní referenní laborato pro DNA diagnostiku ÚHKT, Praha 16.15 16.30 EUROGENTEST GENETICKÉ TESTOVÁNÍ V EVROP. VALIDACE/TECHNICKÁ EVALUACE NOV ZAVÁDNÝCH TECHNOLOGIÍ. amajová J, Štambergová A, Milan Macek Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky, 2.LF UK v Praze a FN v Motole, Praha 16.30 17.00 SYSTÉM MEZILABORATORNÍ KONTROLY KVALITY DNA DIAGNOSTIKY V R VÝSLEDKY ZA ROK 2006 Rzní pednášející 17.00 Zhodnocení a ukonení konference