Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu
|
|
|
- Lukáš Kraus
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Milan Macek sr. 1, Radovan Vlk 2, Martina Pešková 1, Marek Turnovec 1, Markéta Vlčková 1, Pavel Tesner 1, Drahomíra Springer 3, Andrea Kestlerová 3, Lubica Gelieňová 4, Tomáš Hrádek 4, Milan Macek jr Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol 2. Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol 3. Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN 4. Synlab s. s r. o. Podpořeno Institucionální podporou FNM (64203), projektem Moderní terapie FNM, projektem OPPK a CZ.2.16/3.1.00/24022 a grantem IGA NT
2 Úvod Cílem studie bylo zdokonalit časný záchyt gravidit se zvýšeným rizikem aneuploidií, optimalizace indikací NIPT a screening preeklampsie, poruch růstu, předčasného porodu/potratu využitím nejnovější metody 1TM-QUAD a hladin PlGF v I.-III. trimestru.
3 Metody Určení hladiny PlGF, PAPP-A, fβhcg, AFP metodou 1TM-QUAD testu. Tento test splnil požadavky kontroly kvality v roce DELFIA Xpress (Perkin Elmer) Výpočet rizika chromozomových aberací: LifeCycle/Elipse 3.2 a LifeCycle 4.0 (Perkin Elmer) Výpočet rizika preeklampsie: Pre-Eclampsia Predictor (Perkin Elmer) - jen pro I. trimestr Klinicko-anamnestické údaje: PE v anamnéze stáří ženy nuliparita hmotnost, BMI etnicita chronická hypertenze kouření Biochemické markery: PAPP-A, PlGF Biofyzikální markery: TK, střední arteriální tlak (MAP) průtok arteria uterina, index PI (v týdnu)
4
5 Vyšetřované vzorky Metody Určení hladin PlGF u kontrol v týdnu Retrospektivní studie hladin PlGF u pacientek s PE ( týden) v termínu ukončení gravidity Retrospektivní studie sér ze screeningu u gravidit s rizikem PE Screening preeklampsie a aneuploidií v I. trimestru Validace 1TM-QUAD testu 800 vzorků 100 vzorků 280 vzorků 116 vzorků 200 vzorků Celkem vzorků 1496 vzorků
6 Nová strategie screeningu I. trimestru MAP UAD Klinická rizika 1T QUAD PAPP-A fβhcg PlGF AFP UZ vyšetření NT NB DV-PIV NIPT Preeklampsie DR 94 % FPR 10 % gestační hypertenze těžká IUGR riziko abortu či předčasného porodu DR 98 % FPR 8 % DR 98 % FPR 0,3 % Chromozomové aberace Poruchy růstu a vývoje embrya/plodu DR 99,3 FPR 0,16 % 1TM QUAD a NIPT sníží počet indikací amniocentézy minimálně 10
7 Zvýšení efektivity kombinovaného screeningu 1TM QUAD metodou Záchyt gravidity s rizikem PE (1/64-1,6 %) Zvýšení kvality screeningu: 4,7 % zjištění zvýšeného rizika trisomie 21 (2/64-3,1 %) zjištění diagnosticky významného rizika (1/64-1,6 %)
8 Zvýšení screeningové spolehlivosti u 1TM QUAD metody Rizika +21 PAPP-A + fβhcg + NT PAPP-A + fβhcg + NT + AFP + PlGF N % N % 1 : ,7 0 0,0 1 : ,4 7 14,6 1 : ,1 7 14,6 1 : ,8 7 14,6 1 : , ,3 Celkem 48 48
9 Kazuistické srovnání klasického kombinovaného screeningu (dual) a 1TM QUAD testu Sledované údaje I. trimestr I. trimestr II. trimestr Dual Quad Double Hodnota MoM Hodnota MoM Hodnota MoM AFP (u/ml) ,24 2,28 164,7 4,38 fβhcg (mg/ml) 163,6 4,15 161,1 4, ,0 0,38 PAPP-A (mu/l) 8380,0 2, ,0 1, PlGF (pg/ml) - - 8,9 0,21 34,8 - NT 1,2 0,73 1,2 0,73 - NB + (2,1 mm) Riziko celkové 1:5500 1:928 Riziko dle biochemie 1:490 1:91 Stáří dle CRL Stáří dle PM UZ vyšetření v 18. týdnu (dle CRL) prokázalo zánik plodu asi před 10 dny. Hladiny PlGF v 13. týdnu odpovídají 3. percentilu 9. týdne, při kontrole ve 17. týdnu odpovídají 5. percentilu tohoto týdne.
10 Indikace NIPT dle výše rizik aneuploidie v I. trimestru metodou 1TM-QUAD Riziko T21 Autoři NIPT AMC n/n % n/n % 1:150-1:2000 Chitty (2014) 13/68 19,12 4/68 5,88 1:100-1:2000 Chitty (2014) 13/68 19,12 4/68 5,88 1:50-1:2000 Cuckle (2014) 15/68 23,53 2/68 2,94 >1:50 reziduální riziko po 1:50-1: /68 2,94 >1:2000 perspektivní možnost 17/68 25,00-0,00 >1:300 Vermesch (2014) 5/68 7,35-0,00 Kombinace NIPT u 20 % gravidních umožní dosáhnout DR 98 % a FPR 0,3 % (Cuckle 2014). Strategie >1:300 nahrazuje AMC, nezahrnuje však rizika mezi 1:300 a 1:2000.
11 Hladiny PlGF ve II. trimestru u českých žen Týden Počet vzorků 3. perc. 5. perc. 25. perc. Medián 75. perc. 95. perc ,0 18,9 29,7 40,6 55,5 87, ,8 23,2 36,4 49,7 68,0 106, ,4 28,4 44,6 60,9 83,2 130, ,1 34,7 54,5 74,6 101,9 160, ,0 42,5 66,8 91,3 124,9 196,3 Naše výsledky z 20. týdne navazují na dosud publikované výsledky (Saffer et al 2013) pro týden percentilových hladin PlGF. Díky tomu můžeme odhadovat rizika preeklampsie dle hladin PlGF ve II. i III. trimestru.
12 Význam PlGF a PAPP-A při screeningu v I. a II. trimestru Časná preeklampsie Střední preeklampsie Pozdní preeklampsie Vzorek I. trimestr 2. trimestr Vzorek I. trimestr 2. trimestr Vzorek I. trimestr 2. trimestr PlGF PAPP-A PlGF PlGF PAPP-A PlGF PlGF PAPP-A PlGF 373/09 negativní negativní N/A 778/04 negativní negativní N/A 742/09 negativní negativní pozitivní 222/09 negativní negativní N/A 0113/09 N/A N/A pozitivní 198/09 pozitivní pozitivní pozitivní 439/08 negativní pozitivní N/A 414/13 negativní negativní pozitivní 549/12 pozitivní pozitivní negativní 115/09 pozitivní negativní N/A 49/11 pozitivní pozitivní pozitivní 452/09 pozitivní pozitivní negativní 364/12 negativní pozitivní negativní 494/11 negativní negativní negativní 459/10 pozitivní pozitivní N/A 437/12 pozitivní negativní pozitivní 494/12 pozitivní pozitivní negativní 633/11 negativní negativní negativní 295/06 negativní pozitivní N/A 222/09 negativní negativní N/A 536/17 pozitivní pozitivní negativní 665/12 negativní pozitivní pozitivní Pozitivita 5/9 (55,6 %) 2/4 (50 %) Pozitivita 6/7 (85,7 %) 3/6 (50 %) Pozitivita 4/5 (80 %) 2/4 (50 %) 5/9 (55,6 %) 6/8 = 75 % 5/5 = 100 % N/A vzorek neodebrán. Celkem záchyt 16/22 (72,7 %) Data z retrospektívní studie ze zmražených sér ( ) s prokázanou preeklampsií či HELLP syndromem. PAPP-A a PlGF rovnoměrně zastoupený při průkazu pozitivity. PlGF ve druhém trimestru umožňuje v 50 % záchyt rizika preeklampsie. Záchyt preeklampsie v rozmezí týdne u 2/13 případů (15,3 %) při vyšetření do 20. týdne.
13 Hladiny PlGF u gravidit ukončených v týdnu z důvodu preeklampsie Cutt-off hodnoty pro PE : (17x) 62 pg/ml (24x) 268 pg/ml (34x) 262 pg/ml 50. percentil Gravidity s PlGF nad 270 pg/ml nejsou rizikové pro PE. 25. percentil 5. percentil
14 Percentilové zastoupení PlGF u preeklampsií mezi týdnem PE (týdny) N Percentily PlGF <5 <25 <50 >50 n % n % n % n % , ,7 8 33, , ,7 6 17, ,0 2 20,0 5 50, PE v týdnu vždy pod hladinu 25. percentilu PE ve 34. týdnu v 18 % pod hladinu 50. percentilu PE v týdnu pouze v 10 %vyšší než 50. percentil
15 PlGF u PE v týdnu gravidity po logaritmické transformaci Statisticky významně nejnižší jsou hladiny PlGF mezi u PE v týdnu. Hladiny PlGF mezi týdnem se mezi sebou neliší. Neklesají od 32. týdne jako u fyziologických gravidit (Saffer et al. 2013)
16 Metoda 1TM QUAD zajišťuje: Závěry Nejvyšší efektivitu v kombinaci s UZ vyšetřením (NT, NB a DVI) při screeningu chromozomálně podmíněných VVV a poruch prenatálního vývoje. Optimální výběr gravidit pro NIPT. Časný screening preeklampsie a její prevenci v I. trimestru. Byla prokázána možnost screeningu preeklampsie ve II. trimestru (od 15. do 19. týdne). Určení hladin PlGF po 20. týdnu gravidity zpřesňuje spolehlivost nálezu z I. trimestru. Umožňuje zdokonalený záchyt rizikových gravidit se všemi typy PE i ve II. trimestru a III. trimestru hodnocením percentilové křivky hladin PlGF od 22. do 38. týdne. Hladiny PlGF vyšší než 270 pg/ml nebyly nalezeny u žádné ze 100 PE v týdnu.
17 Poděkování Za spolupráci děkujeme těmto kolegům a kolegyním: Alexandra Štambergová z Ústavu biologie a lékařské genetik 2. LF UK a FNM V. Novotná, Jaroslav Feyereisel z Ústavu pro péči o matku a dítě (Praha-Podolí) Kontakt Doc. MUDr. Milan Macek sr., CSc. milan.macek.sr@lfmotol.cuni.cz
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
Screening VVV v ČR v roce 2011
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV
UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV Loucký Jaroslav (loucky@imalab.cz) http://www.imalab.cz/ 1 Souhrn Screening VVV je multidisciplinární oblastí vyšetřování Je žádoucí dokumentovat
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
Vyšetřování funkce štítné žlázy u těhotných Současný stav "pilotní studie" VZP D.Springer, T.Zima, Z.Límanová Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha 30. IAD 5.-7.dubna
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:
PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Současný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
Screening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
FGR - kdy ukončit těhotenství?
FGR - kdy ukončit těhotenství? Zdeněk Žižka Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Klasifikace FGR Časná forma: Pozdní forma: snadná diagnostika špatné perinatální výsledky předvídatelný
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
Registr laboratoří provádějících
Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících
METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence
Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
Vyšetřování markerů preeklampsie v rutinní praxi. Drahomíra Springer ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha
Vyšetřování markerů preeklampsie v rutinní praxi Drahomíra Springer ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha Preeklampsie Odhalena před více než 100 lety V posledních 20 letech se rozvinula debata a výzkum markerů PE
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
SEVEROčESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGů
SEVEROčESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGů ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU FINÁLNÍ INFORMACE www.bos-congress.cz/gyn2014 TERMÍN A MÍSTO KONÁNÍ 11. 13. dubna 2014, BEST WESTERN Hotel VLADIMIR, Masarykova
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
Prenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUIPP
Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUIPP CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0008166 Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUIPP PreVon 2018 14.11.2018 Praha Ústav zdravotnických
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
Projekt vzdělávání studentů
Projekt vzdělávání studentů spolupráce ČAVO na praktických cvičení mediků Markéta Havlovicová Termíny výuky předmětu Klinická genetika Pondělky 13:00-13:30 Jméno Diagnóza Věk Bydliště Kontakt 7.11.2016
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Aktualizace doporučení schválená 10. 4. 2018 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Aktualizace schválená 7. 5. 2018. Doporučení
6 MÝTŮ O TOXOPLASMÓZE V GRAVIDITĚ. Markéta Geleneky Infekční klinika 3.LFUK a NNB Praha
6 MÝTŮ O TOXOPLASMÓZE V GRAVIDITĚ Markéta Geleneky Infekční klinika 3.LFUK a NNB Praha 1 EXISTUJE VŮBEC KONGENITÁLNÍ TOXOPLASMÓZA? VŽDYŤ JÁ JÍ VLASTNĚ NIKDY NEVIDĚL(A)... KONGENITÁLNÍ TOXOPLASMÓZA HYDROCEFALUS,
ZÁVAŽNÉ PATOLOGIE U TĚHOTENSTVÍ PO IVF
ZÁVAŽNÉ PATOLOGIE U TĚHOTENSTVÍ PO IVF Doc. MUDr. Ivana Kacerovská Musilová, Ph.D. PORODNICKÁ GYNEKOLOGICKÁ KLINIKA FAKULTNÍ NEMOCNICE HRADEC KRÁLOVÉ FETÁLNÍ/NEONATÁLNÍ KOMPLIKACE VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř
Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma
Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr Rozvrh výuky : 24 hodin seminářů Způsob ukončení : Zkouška po ukončení praktické části výuky v letním
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost
Hypertenze v těhotenství
Gynekologicko porodnická klinika MU a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. P. Ventruba, DrSc. Hypertenze v těhotenství Petr Janků Kritické stavy v porodnictví 2010 Praha, 11. 12. 2010 Nomenklatura a klasifikace
ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic
ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika
Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha
Screening vrozených vývojových vad v graviditě Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr II.trimestr integrovaný screening Česká společnost klinické
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
Trombofilie v těhotenství
v těhotenství Doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. 24. dubna 2013, Praha Gynekologicko - porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze = zvýšená dispozice pro trombózu (TEN) Na jejím vzniku se podílí vlivy: 1.
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Antonín Šípek jr., Aleš Panczak, Romana Mihalová, Lenka Hrčková, Eva Suttrová, Mimoza Janashia a Milada Kohoutová Ústav biologie a lékařské
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup
Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti
Sledování dětí exponovaných intrauterinně anti- TNFa léčbě
Sledování dětí exponovaných intrauterinně anti- TNFa léčbě 1 Dana Ďuricová, 1 Eva Dvořáková, 2 Jana Koželuhová, 3 Pavel Kohout, 1,5 Katarína Mitrová, 4 Marianna Durilová, 5 Kristýna Zárubová, 5 Ondřej
Specifika péče o pacientky s STI v graviditě
Specifika péče o pacientky s STI v graviditě M. Mojhová, I. Mikysková Gynekologicko porodnická klinika Nemocnice Na Bulovce 1. LF UK Prof. MUDr. Michael Halaška, Csc. STI/STD V klasickém pojetí hovoříme
Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?
Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
u párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
Infekce v graviditě. A. Měchurová
Infekce v graviditě A. Měchurová Spolupráce s jinými odbornými společnostmi Cíle: Konsenzuální doporučené postupy Snížit morbiditu novorozence i matky v důsledku infekčních komplikací Snížit náklady spojené
Včasná diagnostika (2014 2015)
Včasná diagnostika (2014 2015) 1 Projekt Včasná diagnostika 2 Projekt vzdělávání studentů Včasná diagnostika (2014 2015) V rámci plnění NAP RD, aktivita č. 4 (Zlepšení screeningu a diagnostiky u VO) ČAVO
Pilotní projekt Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu
Národní koordinační centrum programů časného záchytu onemocnění CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0006904 Pilotní projekt Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu Ondřej Májek, Michaela Jelínková,
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických
Mesenchymální dysplazie placenty (MDP) retrospektivní studie placent
Mesenchymální dysplazie placenty (MDP) retrospektivní studie 8 707 placent Š. Hadravská, M. Dubová, M. Putzová, O. Daum, P. Mukenšnabl Bioptická laboratoř, s.r.o. Plzeň Šiklův ústav patologie, FN Plzeň?
Tyroidální screening v těhotenství
Tyroidální screening v těhotenství Drahomíra Springer Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha 24. února 2010 Změny štítné ţlázy v těhotenství Zvýšení nároků na produkci
Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
XXVIII. Konference. Sekce perinatální medicíny. České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP
XXVIII. Konference Sekce perinatální medicíny České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP 6. 8. 4. 20 Kongresové centrum hotelu Parkhotel Pořadatelé: Sekce perinatální medicíny ČGPS ČLS JEP Gynekologicko-porodnická
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG 22. ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/8183-4. KLONÁLNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETNÉHO MYELOMU (MM). Klasické
JODURIE TĚHOTNÝCH A JEJICH DONOŠENÝCH NOVOROZENCŮ
JODURIE TĚHOTNÝCH A JEJICH DONOŠENÝCH NOVOROZENCŮ Krylová K. 1, Neumann D. 1, Kulička J. 2, Jahodová Berková A. 2, Bílek R. 3, Kacerovský M. 4, Bayer M. 5 ¹Dětská klinika Lékařské fakulty v Hradci Králové,
AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ. Mgr. Jakub Horák, Ph.D.
AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ Mgr. Jakub Horák, Ph.D. PGD/PGS - JAK TO BYLO? Preimplantační genetická diagnostika (PGD) cíleně zaměřené vyšetření k detekci
Moravská konference fetomaternální medicíny - ABSTRAKTA
POSTERY 1. Ľubušký M., Holusková I., Procházka M., Vomáčková K. Incidence erytrocytární aloimunizace u těhotných žen. (LF UP a FN, Olomouc) 2. Ľubušký M., Procházka M. Prevence RhD aloimunizace. (LF UP
Moravská konference fetomaternální medicíny - ABSTRAKTA
POSTERY - 2013 1. Holusková I., Ľubušký M., Procházka M., Studničková M. Incidence erytrocytární aloimunizace u těhotných žen. (LF UP a FN, Olomouc) 2. Holusková I., Ľubušký M., Studničková M., Procházka
RNDr. Pavlína Kušnierová, Ph.D.
XXXVI. Regionální pracovní dny klinické biochemie Karlova Studánka 6. 8. 12. 2017 Odborná garance: Doc. RNDr. Kristian Šafarčík, Ph.D. Vedoucí akce: RNDr. Zdeněk Švagera, Ph.D. Organizační výbor: RNDr.
informace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE. MUDr. Michal Král
VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE MUDr. Michal Král 2. Výskyt kardioselektivního troponinu T u pacientů v akutní fázi ischemické cévní mozkové
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ
UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ DIPLOMOVÁ PRÁCE 2015 Bc. Nicole Vachutová UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ Genetické poradenství v prenatální péči Bc. Nicole Vachutová
Prenatální péče o fyziologické těhotenství
Prenatální péče o fyziologické těhotenství Prof. MUDr. Z. Hájek 1. Charakteristika prenatální péče Prenatální péče má být efektivní, ale nesmí být nadbytečná a musí být akceptovatelná těhotnou ženou. Správně
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
Koncepce prenatální péče
sloh a navrhl stavbu tvořenou šesti pavilóny s jedenácti trakty a s vnitřním obdélníkovým nádvořím. Byla zde zřízena i dvě tajná oddělení se zvláštními vchody přímo z ulice, kde mohly v tajnosti porodit
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
Informace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice.
Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice. Antonín Šípek (1,2 3), Vladimír Gregor (1,2,4), Antonín Šípek Jr. (1,5), Jiří Horáček (1,6) 1) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
Pátek 11. ledna 2013 Kongresové Centrum Nemocnice na Homolce, Praha
Od 13. KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČLS JEP Pátek 11. ledna 2013 Kongresové Centrum Nemocnice na Homolce, Praha Min. 7:00 Registrace 8:00 Zahájení Pavel Calda 8:10 Jak ovlivní demografické ukazatele porodnictví