SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření Aktualizovaná verze doporučení byla schválena výborem SLG dne 22. 5. 2013 1. Toto doporučení je určené všem zdravotnickým a odborným pracovníkům ve zdravotnictví jako vodítko pro zajištění informovaného souhlasu před genetickým laboratorním vyšetřením. Analýzy dědičného materiálu pro identifikaci osob nejsou předmětem tohoto doporučení. 2. Součástí tohoto doporučení jsou i formuláře Souhlasu s genetickým laboratorním vyšetřením, Souhlasu s genetickým laboratorním vyšetřením embrya nebo plodu a k nim i patřičné verze formulářů pro negativní revers. Rozsah informací poskytovaných v rámci poradenství, a s tím související body obsažené v těchto formulářích (A, B1- B5) závisí na typu prováděného genetického vyšetření a každé pracoviště má možnost si je upravit podle svého zaměření a vlastních požadavků. 3. Genetickým laboratorním vyšetřením se rozumí laboratorní analýza lidského zárodečného genomu nebo jeho částí. 4. Klinická využitelnost prováděných genetických laboratorních vyšetření musí být podložena současnými vědeckými poznatky založenými na důkazech (v angličtině evidence based medicine ). 5. Osoba, které je nabízeno genetické laboratorní vyšetření má právo na svobodné a informované rozhodnutí týkající se vyšetření, dalšího nakládání s genetickým materiálem a informacemi získanými během vyšetření. 6. Informovaný souhlas je vícesložkový proces, při němž je vyšetřovaná osoba seznámena srozumitelným způsobem s účelem nabízeného vyšetření, jeho povahou a dopadem na zdraví, včetně skutečností týkajících se zdraví budoucích generací a geneticky příbuzných osob, a
riziky neočekávaných nálezů u pacienta či geneticky příbuzných osob. Vyšetřovaná osoba je dále seznámena s alternativami nabízeného vyšetření, s možnostmi uchovávání vzorků, jejich dalšího vyšetření a variantami pro informování osob oprávněných znát výsledky vyšetření. Na základě tohoto poučení přijímá vyšetřovaná osoba svobodné rozhodnutí týkající se výše uvedených skutečností. 7. Informovaný souhlas se skládá, kromě situací uvedených v bodě 12 tohoto Doporučení, ze dvou nepominutelných součástí, bez nichž nelze udělený souhlas považovat za platný: a) z osobního pohovoru vyšetřované osoby s lékařem a b) z rozhodnutí o rozsahu vyšetření, o dalším nakládání se vzorkem a se zjištěnými informacemi, které je završené podepsáním formuláře. Podle klinické situace lze vyšetřované osobě poskytnout písemnou informaci nebo odkaz na webovou stránku SLG ČLS JEP a to buď před, nebo po rozhovoru vyšetřované osoby s lékařem. 8. Genetická vyšetření v oblasti zdravotnictví lze nabízet nebo provádět pouze pro účely zdravotních služeb a to: a. K preimplantační diagnostice v rámci asistované reprodukce b. K diagnostice geneticky podmíněných nemocí a vývojových vad Stanovení diagnosy u symptomatických pacientů s podezřením na nemoci s velmi výraznou genetickou komponentou (de facto vysoce penetrantní monogenní nemoci, chromosomové aberace a mitochondriální onemocnění) za použití metod cytogenetických a molekulárně genetických. c. Ke stanovení míry predispozice ke vzniku nemocí a vývojových vad c. 1. Presymptomatické testování osob v riziku pro závažnou dosud neléčitelnou geneticky podmíněnou nemoc s vysokou penetrancí a s pozdním nástupem, u níž neexistují preventivní opatření; v těchto případech je nezbytné dodržet vícestupňový protokol informování se zapojením psychologa a s posouzením psychosociálních aspektů a rizika psychotraumatizace tak, jak je zaveden např. u M. Huntington. c. 2. Prediktivní testování osob pro nemoci s výraznou genetickou komponentou a vyšetřování takovýchto genetických faktorů pro preventivní účely, stanovení terapie a programů preventivního sledování. d. Ke stanovení bezpříznakového přenašečství variant lidského zárodečného genomu způsobujícího nemoc nebo vývojovou vadu (např. vyšetření nosičství pro recesivně dědičné nemoci, chromosomové balancované aberace a mitochondriální onemocnění).
e. K cílenému screeningu novorozenců za účelem zjištění geneticky podmíněných nemocí; cíleným screeningem se pro potřeby genetického vyšetření rozumí zjišťování podílu změn v lidském zárodečném genomu na rozvoji závažných geneticky podmíněných nemocí s rizikem časného nezvratného poškození zdraví novorozenců f. K optimalizaci léčby 9. U nezletilých osob (tj. mladších 18-ti let) a osob zbavených způsobilosti k právním úkonům lze genetické vyšetření nabízet nebo provést pouze na základě písemného souhlasu jejich zákonného zástupce. Vždy je však třeba zjistit názor nezletilého pacienta, který je s ohledem na svůj věk schopen vnímat situaci a vyjadřovat se, a názor pacienta zbaveného způsobilosti k právním úkonům. Vyjádří-li pacient svůj názor, zaznamená se do zdravotnické dokumentace, do zdravotnické dokumentace se rovněž zaznamenává důvod, pro který nemohl být názor pacienta zjištěn. 10. Dle doporučení vydaného Evropskou společností lidské genetiky (EJHG (2009) 17, 720-721.): a. Presymptomatické a prediktivní genetické vyšetření je u nezletilých osob přípustné provádět pouze v případě manifestace nemoci před 18. rokem věku nebo je-li pro onemocnění s nástupem v dospělosti možno zahájit preventivní opatření ještě před dosažením plnoletosti. V ostatních případech by mělo být presymptomatické a prediktivní testování u nezletilé osoby odloženo až do doby, kdy je dostatečně zralá a způsobilá k pochopení podstaty vyšetření a jeho důsledků. V případech hodných zvláštního zřetele a po konzultaci s klinickým genetikem a zákonnými zástupci nezletilého lze provést presymptomatické a prediktivní genetické vyšetření před 18. rokem věku. b.1. Stanovení bezpříznakového přenašečství je u nezletilé osoby vhodné odložit do doby, kdy je dostatečně zralá a způsobilá k pochopení podstaty vyšetření a jeho důsledků. Stanovení bezpříznakového přenašečství u dítěte může být v některých případech zváženo v rodinách, ve kterých bylo již jiné dítě neočekávaně identifikováno jako přenašeč nebo u něj bylo onemocnění zjištěno. b.2. V případě, že lze u nezletilé osoby genetickým vyšetřením prováděným za jiným účelem odhalit bezpříznakové přenašečství jako neočekávaný nález, by měla tato skutečnost být diskutována se zákonnými zástupci v průběhu genetické konzultace
před testem. Zákonní zástupci by se měli v tomto případě ještě před započetím genetického laboratorního vyšetření rozhodnout, zda chtějí nebo nechtějí takový výsledek obdržet a být o něm informováni. Tyto výsledky by měly být vždy předány v průběhu genetické konzultace po ukončení laboratorního vyšetření. 11. Genetické laboratorní vyšetření lidského embrya nebo plodu, včetně stanovení jeho pohlaví, nesmí být prováděno z jiných důvodů než pro účely podle bodů 8a,b,c, f (preimplantační diagnostice, diagnostice geneticky podmíněných nemocí a vývojových vad, stanovení míry predispozice ke vzniku nemocí a vývojových vad a k optimalizaci léčby). Laboratorní genetické vyšetření u lidského embrya nebo plodu může být provedeno za předpokladu, že lékař se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika provede genetické poradenství u matky. Laboratorní genetické vyšetření u lidského embrya nebo plodu se provede pouze po podání informací výše uvedených v bodě 6 a s písemným souhlasem matky. 12. Pro níže uvedená genetická laboratorní vyšetření je proces informovaného souhlasu upraven takto: Pro genetické laboratorní vyšetření podle bodů 12a až 12c doporučuje výbor SLG ČLS JEP, aby vyšetřovaným osobám nebo jejich právním zástupcům byly k disposici zjednodušené písemné informace. Tyto písemné informace se týkají charakteru a účelu nabízeného vyšetření, jeho rozsahu, limitací vyšetření, možností neočekávaných nálezů a předpokládaného prospěchu. Vyšetřované osoby nebo jejich zákonní zástupci musí být informovány o možnosti vyšetření odmítnout. Dále musí být vyšetřeným osobám poskytnuta v případě zájmu možnost osobního pohovoru s lékařem. Podpis formuláře informovaného souhlasu není u vyšetření podle bodu 12a až 12c požadován, odmítnutí screeningového vyšetření však musí být provedeno písemnou formou. a. Populační těhotenský screening b. Vyšetření metabolitů nebo enzymů ke zjištění přítomnosti dědičné metabolické nemoci c. Celopopulační novorozenecký screening geneticky podmíněných endokrinopatií a dědičných metabolických poruch na úrovni metabolitů nebo proteinů d. SLG ČLS JEP poskytla výjimku z univerzálně aplikovaného "a priori" informovaného souhlasu s genetickým vyšetřením u novorozeneckého screeningu cystické fibrózy, a to ve specifickém případě IRT - pozitivních novorozenců (viz
Věstník MZČR, částka 6, 12. srpen 2009 -"metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče"). 13. Z důvodu seznámení se a dodržení informací ohledně uchování a dalšího využití biologického materiálu by měla mít laboratoř provádějící genetická laboratorní vyšetření před zahájením vyšetření k dispozici kopii formuláře informovaného souhlasu potvrzenou požadujícím lékařem; bez dodání tohoto formuláře by laboratoř neměla zahájit vyšetření vzorků biologického materiálu kromě situací, kdy hrozí nebezpečí z prodlení. Výsledek genetického laboratorního vyšetření by neměla laboratoř vydat, pokud nemá k dispozici kopii formuláře informovaného souhlasu potvrzenou požadujícím lékařem. 14. Bližší informace, vzory poučení pro pacienta a formuláře informovaného souhlasu jsou přílohou tohoto Doporučení a jsou volně k disposici ke stažení na adrese www.slg.cz v sekci Doporučené postupy. V Praze dne 22. 5. 2013 za výbor SLG ČLS JEP Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc předseda Přílohy: 1. Souhlas s genetickým laboratorním vyšetřením 2. Nesouhlas s genetickým laboratorním vyšetřením negativní revers 3. Souhlas s genetickým laboratorním vyšetřením embrya nebo plodu 4. Nesouhlas s genetickým laboratorním vyšetřením embrya nebo plodu negativní revers