CENTRUM PRO TROMBOTICKÉ MIKROANGIOPATIE OSTRAVA Kaspřák D., Gumulec J., Kořístek Z. & Šimetka O. 19 th Colours of Sepsis 7. - 10. 2. 2017, Ostrava
Tato přednáška je podporována společností Alexion Pharma Czech s.r.o. TMA Projekt prezentovaný v tomto sdělení je podporován edukačním grantem společnosti Alexion Pharma Czech s.r.o. číslo GRC101605-P
PROČ? vzácné, ale velmi závažné onemocnění (ohrožující život a životně důležité orgány) diagnostika a diferenciální diagnostika je komplikovaná vyžaduje speciální laboratorní vyšetření a komplexní přístup expertů (hematolog, imunolog, nefrolog ) diagnostika musí být rychlá -> včasný dg. závěr umožní nastavení adekvátní terapeutické strategie v ČR neexistuje pracoviště komplexně řešící problematiku diagnostiky, dif. dg. a léčby TMA
CÍLE Vznik referenčního centra v Ostravě, které bude poskytovat: 1. rychlou základní diagnostiku TMA 2. komplexní diferenciální diagnostiku TMA 3. komplexní terapeutickou strategii u pacientů s TMA 4. archivaci biologického materiálu
DOSAŽENÍ CÍLŮ 1. rychlá základní diagnostika TMA stojí v 1. fázi na zkušenostech a teoretické připravenosti lékařů, kteří jsou v prvním kontaktu s pacienty s TMA na TMA se musí myslet edukace (přednášky, brožury, webové stránky ) zvýšení záchytu pacientů
DOSAŽENÍ CÍLŮ 2. komplexní diferenciální diagnostika TMA je nutná pro výběr adekvátní léčby, což platí zejména pro onemocnění způsobená poruchami komplementu je zcela zásadní v rozhodování výběru léčebných strategií, které mohou být vysoce nákladné (transplantace, dlouhodobá léčba) zavedení vyšetřovacích metod molekulárně genetické (Next Generation Sequencing) imunologické (ELISA) rozšíření zavedených (ADAMTS13, STEC )
DOSAŽENÍ CÍLŮ 3. komplexní terapeutická strategie multidisciplinární rozhodování o správné strategii léčby vytvoření stabilního a propojeného týmu expertů hematolog, nefrolog, imunolog, pediatr, neurolog, genetik pravidelné schůze a diskuze interpretace výsledků doporučení pro léčbu
DOSAŽENÍ CÍLŮ 4. archivace biologického materiálu mimo diagnostický algoritmus v případě velmi vzácného průběhu onemocnění (vysoký titr inhibitoru ADAMTS13, dovyšetření dalších genů ) využití zavedené Biobanky FNO vědecký přístup a publikace výsledků
PLÁN edukace spolupráce ČR imunologie ref. centrum Slovensko projekty publikace pacient. organizace 10-12 2016 2017 2018 2019 2020 2021+ edukace spolupráce ČR genetika publikace Polsko
10-12 2016 DOSAVADNÍ PLNĚNÍ SPOLUPRÁCE V ČR TMA v graviditě 8 center FN Brno (dr. Hruban, dr. Janků) FN Hradec Králové (doc. Kacerovský) FN Královské Vinohrady Praha (dr. Vlk) FN Liberec (dr. Bydžovská) Masarykova nemocnice Ústí n. Lebem (dr. Binder, Ing. Bradáčová) MN Ostrava (dr. Ožana, dr. Kupčáková, dr. Volná) Ústav pro péči o matku a dítě (doc. Krofta, dr. Heřman) Všeobecná fakultní nemocnice (doc. Pařízek, dr. Koucký)
10-12 2016 DOSAVADNÍ PLNĚNÍ EDUKACE personál FNO a externích center zajištění základních laboratorních vyšetření příprava dif. dg. algoritmu příprava speciálních vyšetření (genetika, imunologie )
2017 DOSAVADNÍ PLNĚNÍ EDUKACE pokračování v edukační činnosti webové stránky projektu brožury, letáčky
http://tma.fno.cz
NYNÍ DOSTUPNÉ KO + diferenciál, retikulocyty, schistocyty, PT, APTT, TT, fibrinogen, d-dimery, antitrombin (FNO) základní biochemie (LDH, kreatinin ), sflt/plgf, haptoglobin, hemopexin (FNO) průkaz shigatoxinů stx1, stx2 rychlým testem ze stolice - E. coli O157 i E. coli non O157 (Spadia) klasická kultivace + selektivní, chromogenní média s následnou sérotypizaci (Spadia) aktivita ADAMTS13, protilátky, inhibitor (KC FNO) C3, C4, CH50, AH50 (ve spolupráci se ZÚOVA) anti-cfh (KC FNO) DOSTUPNOST VYŠETŘOVACÍCH METOD
DOSTUPNOST VYŠETŘOVACÍCH METOD DOSTUPNÉ V ROCE 2017 detekce membránového kofaktoru MCP (CD46) na povrchu leukocytů pomocí FACS (FNO) Next Generation Sequencing (NGS) targeted sequencing, PCR (FNO) geny komplementového systému (CFH, MCP, CFI, C3, CFB, THBD, CFP, PLG, DGKE, MBL2 ) ADAMTS13, vwf delece CFHR1-5 (MLPA, NGS) (FNO, Spadia)
DOSTUPNOST VYŠETŘOVACÍCH METOD DOSTUPNÉ V ROCE 2018 imunologické testy na stanovení hladiny CFH, CFI, CB
VÝSTUPY kooperace mezi jednotlivými centry sdílené úložiště dat publikační činnost supplementum Vnitřního lékařství (2017) srovnání normálních a těžkých projevů HELLP (2018) sdílená databáze archivovaného materiálu
ZÁVĚR poskytovat speciální vyšetřovací metody konsiliární servis komplexní péče a léčba referenční centrum pro ČR, Slovensko, pohraniční Polsko archivace materiálu pro vzácné případy
DĚKUJI ZA POZORNOST prof. MUDr. Roman Hájek,CSc. MUDr. Milan Navrátil Mgr. Petra Vrublová Mgr. Tereza Ševčíková, Ph.D. Mgr. Petra Kovářová MUDr. Pavlína Plevová, Ph.D. MUDr. Petra Richterová sestry KHO FNO laboratorní pracovníci FNO kooperující externí centra